Синдром беквита видемана форум 2017
Расскажу Вам свою историю , возможно кто-то в будущем по тегам #омфалоцеле или #синдром Беквита-Видемана , #СБВ #BWS найдет эту статью и меня для оказания моральной поддержки
В 2011 году я вышла замуж и через пол года мы решили планировать ребенка . Забеременела сразу в первый месяц , на втором узи сказали что будет мальчик ,все были в диком восторге . Но в то же время на узи нам сказали показаться в перинатальный центр , т.к. с размерами носика что-то не то . Пока я записалась и планировала туда попасть на прием у меня ребенок умер внутриутробно . Признаков абсолютно никаких небыло , ни крови ,ни выделений . Просто мои вспыхнувшие волнения по поводу отсутствия шевелений . 19 неделя беременности …
Итог : Больница , 2 дня капельниц вызывающих роды с последующим выскабливанием под наркозом .
2 Беременность наступила сразу как разрешили планировать (через пол года после случившегося ) на 7 неделе кровь -больница- выкидыш .
3 Беременность наступила не сразу , после кучи обследований и лечений , целый год мы ждали // . Но всё никак . Врач сказал даю 1-2 месяца если беременность не наступит будем делать стимуляцию. Мы уехали на отдых в Египет … 2014 год август .. оттуда берем путевку в Израиль по святым местам. Вифлеем, Храм Гроба Господня ,купание в реке Иордан . Нам провели какой-то индивидуальный ритуал в Храме Гроба Господня .
По приезду оттуда через неделю делаю тест и // . Счастью не было предела ,радость ,уверенность в том что на этот раз этот ребенок дан нам Богом и всё будет отлично … Но на первом скрининге в 11 недель нам ставят диагноз омфалоцеле и направляют в Перинатальный Кулаково . Там еще повторные узи в 12-13 недель . Далее в 15 недель на консилиуме нам говорят о том что сделают нам операцию ,если нет генетических отклонений у ребенка .
Микромолекулярный анализ на генетику показал хороший результат . Я делала амниоцентез . Также 1 пробирку с водами муж отвозил в другую лабораторию именно на Синдром Беквита-Видемана -не подтвердился (и слава богу ) ! Это в 18 недель беременности .
Прям под Новый год нам сообщили результаты и мы были счастливы что не придется делать аборт . Это для меня было бы адом …на тот момент я бы не пережила наверное.
Крайне тяжелая беременность , многоводие, живот как на двойню , кучу всего в придачу говорили УЗИсты , каждое узи (а их было очень много ) с ручьем слез . В основном сопутсвующие омфалоцеле патологии несовместимые с жизнью ребенка . 85 % из того что говорили УЗИсты не подтвердилось при рождении ребенка .
30 апреля 2015 года у меня отошли воды , буквально залило всю спальню. Это ровно 37 недель . Делали экстренное кесарево . Закричала сразу малышка , операционная была забита врачами , детскими хирургами , акушерами . Далее обнаружили какие-то серьезные кисты на обоих яичниках ,вызвали в срочном порядке хирурга отличного . Помню он сказал : Неужели на УЗИ ни один врач не посмотрел на яичники ??? Еще 1 неделя и они бы лопнули ! Провели операцию на оба яичника , сделали резекцию , но главное сохранили!
Вечером ко мне в реанимацию пришли врачи хирурги и сообщили что провели операцию у моей дочи по поводу омфалоцеле (поместили петли кишечника в животик в один этап) , она чувствует себя хорошо, перенесла хорошо , но завтра придет генетик , т.к. у них подозрения на Синдром Беквита-Видемана так как у ребенка увеличен язык .
Этот Синдром бывает у деток которые родились с диагнозом омфалоцеле ! Но не у всех , где-то у 20% детей с омфалоцеле может с последствии обнаружится этот синдром . Синдром достаточно хитрый (невыявляемый) , т.е. анализы могут его не показать !!!
У нашей дочери в 6 месяцев проведенный анализ крови на этот Синдром данный диагноз не подтвердил ! Но все внешние признаки говорят о 100% Беквите .
В 5,5 месяцев дочке была проведена операция в челюстно-лицевой хирургии на резекцию языка . Ей хирургически его уменьшили .
На умственное развитие этот Синдром никак не влияет (за исключением гипогликемии при рождении ) , поэтому она у нас абсолютно умненькая ,здоровенькая, хитренькая девчонка. Ей скоро 3 года. Она недавно начала болтать . Она всеми обожаемый ребенок в семье ! Родители ,бабушки ,дедушки , дяди, тети в ней души не чают !
Уверена что она спокойно будет учится в самой обычной школе , институте .
Единственное что меня волнует сейчас — это высокий риск развития рака почек ,печени до 8 лет . Мы постоянно на контроле у узистов .
Единственное, что меня будет волновать в будущем — это её дети , мои внуки и внучки. У них уже риск рождения с Синдромом будет 1 / 2 . (50% того что может родится ребенок с Синдромом как у мамы) Если у нас с мужем этот случай был случайностью ,т.е. у нас в роду ни у кого такого не было ,то у неё может быть случай более сложный . Формы бывают разные …
Я состою в группе «Омфалоцеле и гастрошиз » в Вконтакте . Некоторые активные пользователи этой группы знают меня и скидывают мне контакты девочек у которых рождаются детки с Беквитом . Я знаю как это важно именно на начальном этапе оказать поддержку таким мамам , показать фотки моей дочери сейчас , сказать что это не конец жизни мамы , это не муки и прочее . У нас счастье ,у нас прекрасная ЗДОРОВАЯ дочь!
В свое время в роддоме я 3 дня ревела ,не могла представить КАК Я СПРАВЛЮСЬ ! ЗА ЧТО ЭТО МНЕ И прочее …. Это конечно был полный эгоизм с моей стороны . Легче мне стало как раз после того как я нашла девушку через -через у которой дочка была с таким диагнозом . Она расставила все по полкам ,я увидела не страшные фото в интернете , а эту прелесную девочку -реальный случай ,случайный случай у здоровых мамы и папы .
Но это жизнь , Господь дает нам испытания не просто так .
Сейчас у меня 4 ая беременность , тоже долгожданная , мы более 1 года как планируем . Пока срок 10 недель . Жду 1 скрининг , надеюсь только на лучшее !!!!!
Продолжение следует…..
Р. S : к сожалению не очень хорошее продолжение у меня. 2 скрининга прошли замечательно, без паталогий, всё отлично и на 20 неделе сердце малыша остановилось. На этот раз вызывали роды, самые настоящие схватки и я родила мертвого ребёнка. Это самое страшное видеть это… Впервые было со мной. В первую беременность открытия не было и ребёнка сняли под наркозом, я не видела ничего.
Источник
#61
Anutka28
- Пользователи
- 4 сообщений
пациент
Отправлено 23 Декабрь 2016 — 16:24
Спасибо вам за такой подробный ответ. Очень удивило, что есть даже стоматологи, специализирующиеся на БВС. в середине января будем узнавать про ген.анализы.если вдруг по ходу дела у меня возникнут вопросы,можно я еще раз к вам обращусь?! Заранее спасибо.
#62
Saskia
- Пользователи
- 3 сообщений
пациент
Отправлено 24 Декабрь 2016 — 05:46
Конечно, обращайтесь. 
Нам повезло просто, у терапевта лечащего мы — вторые с синдромом, поэтому у нее все назначения уже отработаны. В том числе, к ортодонту, которая специализируется на челюстно-лицевых патологиях. Даже хирург специальный, к которому мы ездили, удивился и хвалебное письмо написал, что, мол, «коллеги из далекой ГДР, не ожидал увидеть такой качественной диагностики и поддержки, очень потрясен и хвалю».
#63
Kristina12
- Пользователи
- 3 сообщений
пациент
Отправлено 22 Март 2017 — 12:52
Добрый день, мамы!может кто-то имеет желание пообщаться, моему сыну 1.4у него подтвердили синдром,я в растерянности.
#64
Anna16
- Пользователи
- 5 сообщений
пациент
Отправлено 14 Апрель 2017 — 04:14
добрый день,я из нижнего тагила,нам 2месяца и у нас синдром беквита,хотелось бы пообщаться с родителями таких деток.кто нибудь делал операцию на язычок и где?
#65
Umka
- Пользователи
- 5 сообщений
пациент
Отправлено 15 Апрель 2017 — 09:11
Добрый день, девочки!
Анна, мы делали операцию в Больнице Святого Владимира в Москве, в челюстно-лицевом
dgkb-sv.ru/otdeleniya/1-e-hirurgicheskoe-otdelenie
Вот непосредственно их сайт cmfsurgery.ru/ru/
Телефон: (499) 268-38-33
E-mail: 1xo@cmfsurgery.ru
107014, г. Москва. ул. Рубцовско-Дворцовая, 1/3, 9 корпус, 6 этаж — 1 хирургическое отделение ДГКБ св. Владимира
Можно позвонить либо связаться по почте электронной, отвечают оперативно, пришлете фотографии свои, подскажут что делать дальше. Даже если вы не из Москвы, делают операции бесплатно. Никаких квот не нужно, все в рамках ОМС. У них большой опыт операций и в частности на языке.
Врачи в отделении просто от Бога — и профессионализм и отношение. Нам делал операцию Петухов Алексей Владимирович.
Сделали в 3,5 года, как я сейчас понимаю поздновато. До этого ездили консультироваться и в другие клиники Москвы, где говорили подождать, где делать, это сбивало с толка, и мы ждали…
Местные врачи (мы не из Мск) говорили что-то на тему того что вы совсем с ума сошли, ребенку язык резать, как он потом будет.
Думаю, что общемировая практика делать такую операцию раньше все-таки не с потолка взялась. Есть вероятность, что будет не так выражен или вообще не будет открытого прикуса. Но опять же зависит все от вашего конкретного случая, насколько сильно увеличен язык.
У нас, к сожалению, уже успел сформироваться открытый прикус. Занимаемся с логопедом, проходим ортодонтическое лечение, пока это пластиковые трейнеры.
Сейчас моей дочке 5,5 лет, первый раз я писала в этой теме когда ей было 8 месяцев.
Язык сейчас выглядит практически как обычный, если не знать об операции, можно и не догадаться. Вкусовые рецепторы не пострадали, все предпочтения остались такими же. В свое время меня очень сильно волновал этот вопрос. Произношение и речь очень сильно скакнули вперед после того как мы сделали операцию.
Дорогие мамы, кто только узнал о синдроме! Не расстраивайтесь и не отчаивайтесь! Я представляю что вы переживаете, до года жила в состоянии глубочайшей подавленности. Время показало, что все хорошо) Не прячьте голову в песок, разберитесь с проблемами с языком если они есть. И по моему опыту лучше это сделать раньше чем позже.Делайте регулярно УЗИ внутренних органов, сдавайте АФП.
В остальном дети как дети — умные, здоровые. А логопед и ортодонт бывают нужны и детям без всяких синдромов)
#66
Anna16
- Пользователи
- 5 сообщений
пациент
Отправлено 15 Апрель 2017 — 13:22
добрый вечер девочки!спасибо,вам огромное,умка за такой подробный ответ,очень нужная информация.про москву я тоже думала,на самолете нам лететь 2часа,и то что бесплатно очень радует,
#67
Anna16
- Пользователи
- 5 сообщений
пациент
Отправлено 15 Апрель 2017 — 13:27
мы хотели делатьв екатеринбурге ,но я не знаю делали они такие операции или нет.
#68
Anutka28
- Пользователи
- 4 сообщений
пациент
Отправлено 15 Май 2017 — 14:17
а нам пришли анализы: «анализ статуса метилирования исследуемых регионов на хромосоме 11р15 не соответствует синдрому Видемана-Беквита. Заключение: синдром Видемана-Беквита у пробанда не выявлен.» перед сдачей анализа врач-генетик нам сказала, что если результат будет отрицательный — это не значит что синдрома у ребенка нет, а мы ехали к ним сдать кровь за 600км — если бы они по тел это сказали, мы бы и не поехали. какой смысл?! как быть с языком не знаю.
#69
Olik82
- Пользователи
- 5 сообщений
пациент
Отправлено 16 Май 2017 — 17:58
Девочки, всем привет!
Мы из Новосибирска.
Нашей дочке 3 месяца и у нас тоже синдром беквита, анализ делали в геномеде и определили нарушение метилирования KvLQT(L1T1).
Из симптомов у нас макроглоссия и насечки на ушах . Операцию на языке нам предложили сделать у нас в Новосибирске, но мы отказались т к опыта операций на языке у наших хирургов нет , мы первые -поэтому и решили делать в Москве . На 8 августа нам дали путёвку в больницу Святого Владимира . Umka спасибо большое за контакты больницы. Скажите , пожалуйста , как долго Вы там лежали ? Сколько дней малышка была в реанимации? Я параллельно написала в детскую клинику челюстно-лицевой хирургии , но они еще не ответили, у них тоже большой опыт таких операции. А Вы туда не обращались ? Вроде как там такая операция платная.
Umka, а как ваша дочка по росту и весу, не опережает сверстников ? Мне генетики сказали, что ребёнок будет немного крупнее чем все детки. Прибавляет наша доча очень хорошо, в 3 месяца она тянет на 5-ти месячного ребёнка.
#70
Umka
- Пользователи
- 5 сообщений
пациент
Отправлено 19 Май 2017 — 12:36
Оля, добрый день!
Почти месяц мы пробыли в больнице, но во многом из-за того, что первые несколько дней лежали просто так — был большой наплыв больных и нам пришлось подождать, а в последнюю неделю заболели. Но меньше двух недель вряд ли выйдет, скорее на три стоит ориентироваться, тем более если вы не из Москвы.
В реанимации держат сутки после операции из-за отека языка.
Под детской клиникой вы ЦНИИС на Фрунзе имеете в виду? Да, обращалась туда, встали на очередь на квоту, тогда еще были квоты и сделать можно бесплатно было. Пока ждали очереди их взяли и отменили, в клинике сказали либо делать платно либо писать обращение в их благотворительный фонд. Если честно мне не совсем понятно когда детям собирают деньги на то лечение, которое государство по закону и бесплатно оказывает, поэтому стали искать другое место. После этого наткнулась на Больницу Св. Владимира. Собственно говоря ЦНИИС именно из отделения ЧЛХ этой больницы и выросло.
В больнице все бесплатно, только мы брали платную палату двухместную, чтобы ни с кем больше не лежать. С учетом того что ребенок маленький и лежать придется долго, это целесообразно.
По росту и весу всегда была побольше среднестатистических сверстников, сейчас дочке 5,5 лет, вес 25 кг, рост 124 см. Но в нашем папе 2 метра почти, поэтому где тут часть синдрома, а где обычная наследственность — сложно сказать
#71
Olik82
- Пользователи
- 5 сообщений
пациент
Отправлено 07 Июнь 2017 — 17:53
Добрый день !
Umka, спасибо за подробный ответ !
Да , детская клиника эта та что на Фрунзе. В итоге они мне ответили, я отправила на комиссию все документы и нам согласовали операцию на начало августа. Все же я решила делать там, в ЦНИИС.
#72
Anna16
- Пользователи
- 5 сообщений
пациент
Отправлено 11 Июнь 2017 — 02:37
здраствуйте,Ольга,мы из Тагила,нам почти 4 месяца,давайте будем общаться,у нас госпитализация 26июля в больнице Святого Владимира,уже купили билеты на самолет,как у вас язычок,сильно увеличен,у нас он его вообще спрятать не может,все время торчит.А сколько стоит операция в ЦНИИс и почему вы все таки решили делать платно?
#73
Olik82
- Пользователи
- 5 сообщений
пациент
Отправлено 12 Июнь 2017 — 02:15
Анна, здравствуйте ! Давайте общаться, я Вам в личку написала . В ЦНИИС тоже операция бесплатная . Язык у нас торчит постоянно , рот вообще не закрывает никогда.
#74
Zandira
- Пользователи
- 35 сообщений
пациент
Отправлено 27 Июнь 2017 — 10:57
Olik82 (12 Июнь 2017 — 02:15) писал:
Анна, здравствуйте ! Давайте общаться, я Вам в личку написала . В ЦНИИС тоже операция бесплатная . Язык у нас торчит постоянно , рот вообще не закрывает никогда.
Очень не простой диагноз, конечно))Но, к сожалению, таких аналогичных заболеваний у детей довольно не мало. Да, и за частую родителям просто нелегко понять с чем именно связана патология, как с ней бороться…Моя знакомая долго не могла забеременеть и родить, а в итоге на свет появился малыш с редким наследственным дефектом))Теперь, естественно, все их будние дни — это сплошная борьба за полноценную жизнь. Терапия и лекарства, а также постоянное пребывание в различных здравницах. Подружка, к слову сказать, говорит, что подобные реабилитационные шаги очень и очень помогают. Но, не думайте, якобы, ей советы доктора из местной детской консультации дают:как получить то лекарство или что сделать, когда ребёнок не может объяснить что с ним и в истерике бьётся. Нет….за всем подобным Ира, назовём её так в рамках данного разговора, обращается онлайн на этот doslovno.com/publications врачебный сайт. Доктора оказывается там, дают совершенно бесплатные рекомендации и в любой ситуации поддерживают грамотным наставлением. Я сама лично так не пробовала общаться с врачами, но проблемы некие со здоровьем, как и у любого другого имеются, поэтому решаюсь….а пока, на данный момент очень хорошо помогают статьи и материалы, данные там.
#75
Anna16
- Пользователи
- 5 сообщений
пациент
Отправлено 08 Июль 2017 — 02:19
спасибо,zandira вам за инфо,я написала мне ответили,все очень понятно и четко!
#76
Kristina12
- Пользователи
- 3 сообщений
пациент
Отправлено 12 Июль 2017 — 09:57
Добрый день, после всех наших мытарств, нам и диагноз выставили и только за этот год прошли пять больниц, все очень индивидуально, ведь это синдром. Разное видела разное говорят. Как итог никаких прогнозов.
Могу сказать одно в первую очередь нужно смотреть на гипогликемию, нам ее посмотрели… И второе, слушать себя, ведь маме всегда виднее
Добрый день, после всех наших мытарств, нам и диагноз выставили и только за этот год прошли пять больниц, все очень индивидуально, ведь это синдром. Разное видела разное говорят. Как итог никаких прогнозов.
Могу сказать одно в первую очередь нужно смотреть на гипогликемию, нам ее посмотрели… И второе, слушать себя, ведь маме всегда виднее
Добрый день, после всех наших мытарств, нам и диагноз выставили и только за этот год прошли пять больниц, все очень индивидуально, ведь это синдром. Разное видела разное говорят. Как итог никаких прогнозов.
Могу сказать одно в первую очередь нужно смотреть на гипогликемию, нам ее посмотрели… И второе, слушать себя, ведь маме всегда виднее
Добрый день, после всех наших мытарств, нам и диагноз выставили и только за этот год прошли пять больниц, все очень индивидуально, ведь это синдром. Разное видела разное говорят. Как итог никаких прогнозов.
Могу сказать одно в первую очередь нужно смотреть на гипогликемию, нам ее посмотрели… И второе, слушать себя, ведь маме всегда виднее
Добрый день, после всех наших мытарств, нам и диагноз выставили и только за этот год прошли пять больниц, все очень индивидуально, ведь это синдром. Разное видела разное говорят. Как итог никаких прогнозов.
Могу сказать одно в первую очередь нужно смотреть на гипогликемию, нам ее посмотрели… И второе, слушать себя, ведь маме всегда виднее
#77
Kristina12
- Пользователи
- 3 сообщений
пациент
Отправлено 12 Июль 2017 — 09:58
#78
alisa79
- Пользователи
- 17 сообщений
пациент
Отправлено 24 Июль 2017 — 16:53
ДНК тест есть и в Москве! — вот тут посмотрите. И информацию можно почитать, и по ценам сориентироваться. Может кому понадобится.Да тест нужный в самом деле ..А то некоторые думают что они короли и принцессы,и их подменили в этой стране.Х Хотя в нашей стране и подменивают детей и жадные родственники и завистливые соседи.Очень нужный тест в нынешнее время. Нужен тест,особенно когда твою фамилию детдому отдают без твоего ведома,за то что ты материально помогал. «Не делай добра,не получишь зла.»
#79
Katia87
- Пользователи
- 1 сообщений
пациент
Отправлено 24 Январь 2018 — 10:56
Здравствуйте! У моей дочери тоже СБВ. Ей уже 5 лет. У ребенка не только увеличен язык, но и симметрия тела (левая сторона больше правой), по мимо этого гемангиома передней брюшной стенки, пупочная грыжа (но она уже не так выявлена, с возрастом уменьшилась), увеличение обеих почек и шумы в сердце. Нам диагноз поставили с рождения. По умственному развитию ребенок не отстает, даже и опережает сверстников, для своего возраста она очень крупный ребенок 124 см. и весит 28 кг. ( родилась 64 см. и весом 4740). Внешне нечего не видно, только если кто-то знает тогда обращают внимание. В целом ребенок развивается к нормальный и здоровый. Ходить она начала с 10 месяцев, разговаривать 6 — 7 мес. ( мама, папа, ба), да и вообще быстро стала говорить. Операцию на языке мы не делали, т.к. язык у нас не сильно выражен, делали гимнастику языка и посещали логопеда (но недолго). Разговаривает она практически без проблем, единственное когда говорит буквы «Ж» «С» «З» «Ш» язычок ложет между зубами и получается «С». а остальные буквы произносит четко. Ежегодно мы делаем УЗИ сердца и почек. Сдаем анализ мочи. (первый год мы сдавали анализы каждый месяц). Гемангиома была страшная, но прижигали 1 раз, потом делали электрофорез с кальцием, она стала бледная и не так выражена.У нас оформлена инвалидность, пока до 2019 года, потом будем подавать документы на перекомиссию. Каждый год мы ездим в санаторий на лечение, год назад были в Литве, там нам сказали, что нужно обязательно посещать бассеин и делать гимнастику (т.к. у нас пошел сколиоз). Два раза в год заказываем ортопедическую обувь.
Девочки расскажите у кого такие же проблемы и что вы делаете, как лечитесь и какие анализы сдаете?
#80
Lena3
- Пользователи
- 2 сообщений
пациент
Отправлено 09 Февраль 2018 — 12:52
Saskia (16 Декабрь 2016 — 20:50) писал:
У меня двойня — девочка и мальчик. Родились раньше срока, поэтому на гипокликемию особо внимания не обратили, просто приняли соответствующие меры. Диагноз поставили в полгода, потому что язычок продолжал торчать. В восемь месяцев мы ездили к детскому челюстно-лицевому хирургу, который специализируется на БВС. Он на дочку посмотрел, и сразу сказал: можете ехать обратно, операция вам не показана. С шести месяцев мы занимаемся с логопедом и ортодонтом, лучше стало где-то в полтора года. Я тогда смогла родственникам полностью всю фотосессию отправить, до этого всегда фотки выбирала, где язык спрятан. /> Язык и сейчас у дочки иногда выглядывает, когда сосредоточена. Чуть больше, чем у других детей. /> Нижний прикус сформировался, но не критично — ортодонт дочкой довольна, говорит, что все исправит. Мы из Германии, генетический анализ делали за счет страховки. Ждали результатов недели три, потом генетик нам объясняла. Но я и сама весь интернет перерыла вдоль и поперек, сопоставляла исследования. Самая частая (50% случаев) и самая безобидная причина — это как у нашей дочки, потеря метилирования в IC2. Еще бывает гиперметилирование региона IC1, в этом случае повышается серьезно риск развития нефробластомы. Другие причины — однородительская дисомия (самый плохой вариант), или поломка гена СDKN1C (не связано с раком, но передается по наследству). Для диагноза надо обязательно смотреть метилирование в регионе 11p15.5. Анализ на кариотип бессмысленен, нарушения встречаются в менее 1% случаев БВС. Мне отказали в бесплатном анализе на БВС, потому что считается, что данная форма, как у дочки — не наследственная. На сахар можно перестать сдавать, вроде бы, в полгода — мы не сдавали никогда, потому что, когда поставили диагноз, критический период уже прошел. Рост у дочки средний (брат чуть выше), асимметрии тела пока нету. Но непонятно, что будет — она пока растет, может, что еще и проявится. Если вы читаете по-английски, могу дать ссылки на интересные ресурсы. />
Здравствуй! Скажите пожста, как сейчас обстоят дела с язычком? Спрятала дочка его полностью? Не хочется делать операцию, хочется знать есть ли те кто обошёлся без неё и все нормально.
Источник