Синдром барде бидля в россии

Синдром Прадера-Вилли – достаточно редкое генетическое заболевание, наиболее частой причиной которого является потеря участка отцовской хромосомы 15q11-13. В остальных случаях (около 25-30% от общего числа патологии) заболевание обусловлено однородительской дисомией 15-ой хромосомы или нарушением эпигенетического процесса импринтинга. Синдром выявили и исследовали в 1956 году швейцарские ученые А. Прадер, Х. Вилли, А. Лабхарт.

Диагностируется синдром с помощью генетического анализа кариотипа. Сигналом для проведения такой диагностики служит достаточно малый вес у ребенка первого года жизни, гипотония, слабый мышечный тонус, снижение сосательного и глотательного рефлекса. Однако, данную патологию можно выявить еще до рождения. Об этом свидетельствует низкая подвижность плода или его неправильное положение.

Основными клиническими признаками заболевания являются:

1. Ожирение. Склонность к перееданию проявляется в раннем возрасте, у ребенка наблюдается постоянное чувство голода. Жировые отложения дислоцируются, в основном, в области туловища.
2. Акромикрия – сравнительно малый размер кистей и стоп.
3. Гипогонадизм. Половые органы недоразвиты, имеет место крипторхизм.
4. Гипопигментация кожи у большинства больных.
5. Часто нарушена осанка, пациент имеет причудливую походку, иногда нарушена координация, замедлен рост.
6. Интеллектуальное развитие недостаточно, словарный запас невелик, речь спутана и нелогична. С поведенческой точки зрения лица с данным синдромом настроены доброжелательно, однако, случаются вспышки гнева.

В лабораторных условиях подтверждают болезнь низким уровнем тестостерона и гонадотропных гормонов.

На сегодняшний день медицина не в состоянии устранить данную патологию. Лечение состоит из двух пунктов:

• соблюдения диеты с ограничением жиров и углеводов;
• приема препаратов хорионического гонадотропина.

Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля

Синдром Лоренса-Муне-Барде-Бидля является генетическим заболеванием, проявляющимся мутацией одного из 18 генов. Передается в качестве аутосомно-рецессивного признака.

Клиническая картина синдрома

Практически у всех больных выявляются проблемы офтальмологии, в частности, пигментный ретинит. Он обусловлен аномалиями фоторецепторов, провоцирует сильное ухудшения зрения вплоть до слепоты. Вероятны и другие патологии: катаракта, миопия, аниридия, атрофия зрительных нервов.

Ожирение прогрессирует очень быстро, практически всегда развиваясь до 3 и 4 степени.

Умственная отсталость дифференцируется от легкой степени до полной глубокой идиотии. Тяжелая форма олигофрении, как правило, присуща лицам с полным набором признаков рассматриваемой патологии. При этом встречаются индивидуумы, сохраняющие нормальное интеллектуальное развитие.

В случае, если проявляются не все признаки данного синдрома, необходимо разграничить его с синдромом Альстрема. Для этого заболевания также характерны ожирение, проблемы почек, дистрофия сетчатки, но они ассоциированы с сахарным диабетом.

Риск рождения ребенка с таким отклонением составляет 25%, поэтому планирование беременности необходимо обсуждать с квалифицированным специалистом. Прогноз данного заболевания неблагоприятный.

Желаем вам крепкого здоровья и душевной гармонии. Ждём откликов, отзывов и комментариев по теме статьи. Не забывайте делиться ссылками на материал в социальных сетях.

Это история о выборе, толерантности и мужестве. Которым обладают родители особенных детей. Ведь им кроме забот о своем ребенке приходится выносить давление со стороны. Часто окружение считает, что родители сами виноваты в болезнях своего малыша, мол, их за что-то «наказывают высшие силы». И уж точно знают, как «надо было» поступить.

Ирине 32 года. Девять лет назад в их семье появилась Катя. Ребенок с очень редкой болезнью — синдромом Барде-Бидля. Это генетическое заболевание, названо по именам французского врача Жоржа Барде и венгерского терапевта Артура Бидля. Они первыми описали клинические симптомы патологии, такие как ожирение, деградация сетчатки глаза, полидактилия, поликистоз почек и замедление умственного развития.

По данным Википедии, частота этого заболевания в странах Европы 1: 160 000. То есть один случай на 160 тысяч человек. Специфического лечения нет. Прогноз для людей с таким синдромом неблагоприятный. Чаще больные погибают в возрасте 10-20 лет. Но при должном уходе могут прожить гораздо больше.

Мы встретились в одном из уфимских парков. Ирина с девятилетней Катей приехали из Благовещенска в Республиканскую детскую клиническую больницу. Это обычный плановый визит. Утром был прием у нефролога, после обеда надо показать дочь эндокринологу.

Катя спешит прокатиться на карусели. Одна из мам, чей малыш уже катается, делает Ирине замечание, мол, куда вы пускаете свою дочь, аттракцион для малышей.

— Да, извините, — Ирина поспешно уводит дочь, приговаривая, — Пойдем, милая, лучше на качели.

— Я же не могу объяснять каждой недовольной мамаше, что Катя еще ребенок, просто очень крупный для своего возраста. Все думают, что я раскормила ее. Видно, что осуждают. Это вообще большая проблема нашего общества. У нас не готовы принимать любую непохожесть. Каждый думает, что с ними такого не случится…

Катюша была долгожданным ребенком. На седьмом месяце внутриутробного развития врачи поставили диагноз «поликистоз почек» и предложили прервать беременность. Сказали, что после рождения ребенка кисты могут разрастись и в какой-то момент почки просто окажут. Будущие родители не хотели мириться с приговором медиков. Много консультировались, искали выход. Некоторые специалисты обнадежили. Шанс был 50 на 50, что победить болезнь все же удастся.

Девочка родилась в срок. Обнаружилось, что кроме внутриутробного диагноза «поликистоз почек» добавилась еще и полидактилия — лишние пальцы на руках и ногах. В роддоме предлагали отказаться от ребенка. Но родители такой вариант сразу отвергли.

После выписки начались походы по врачам, медкарта дополнялась новыми диагнозами: по урологии, гастроэнтерологии. Девочка стала стремительно набирать вес, ухудшилось зрение. В конце 2014 года врачи РДКБ направили маму и дочь на консультацию в Республиканский перинатальный центр к генетикам. Тогда Кате и поставили окончательный диагноз — синдром Барде-Бидля.

— Родня поначалу ругала, мол, хватит таскать ребенка по больницам, подумаешь, много кушает, делать тебе нечего. Не хотели принять диагноз. А я пыталась делать все возможное. Понимала, что начался новый непростой этап в жизни. Я старалась не опускать руки. Спасибо врачам, которые не просто лечат симптомы, а ищут причины. Нам очень помогли специалисты РДКБ, в частности, нефролог Мария Юрьевна Павлова. Педиатр в нашей поликлинике Айгуль Гарифьяновна Шарапова очень внимательный врач и всегда готова помочь.

Ребенку с таким заболеванием в любой момент может понадобиться оперативное вмешательство. Уже дважды Катя ложилась под скальпель. Потом началась школа, затем санаторий. Снова консультации врачей, анализы.

— Вообще анализы сдаем часто. Все время надо наблюдать за состоянием организма. Получается, постоянный контроль, — говорит мама.

В семье работает муж Сергей. У Ирины попросту нет времени на работу и карьеру. Чтобы оформить инвалидность на ребенка, она обращалась в уфимское отделение медико-социальной экспертизы (ФКУ РФ МСЭ по РБ бюро №1), но там отказали, завив, что показаний нет. Ирину такой ответ не устроил, и она написала заявление в Главное республиканское бюро. Там в ситуации разобрались и все-таки дали ребенку инвалидность.

Ирина не самый активный пользователь соцсетей. Попросту некогда. Когда Кате поставили неизлечимый диагноз, конечно, стала искать тех, кто столкнулся с подобной проблемой. Познакомилась с семьей из Сахалина, в которой тоже растет мальчик с синдромом Барде-Бидля.

В прошлом году Екатерина пошла в обычную школу. Учится она по облегченной программе, ей интересно, она старается. Хотя порой учеба дается тяжело. Но она в социуме, общается со сверстниками. Конечно, ребята воспринимают непохожего на них ребенка по-разному. Приходилось разговаривать с родителями одноклассников, чтобы они объяснили своим детям, в чем дело. Что касается учебы, есть прогресс. Катя научилась читать, и для нее это важное достижение.

Стоит сказать, что когда Катюше было почти 2,5 года, в семье родился младший братишка. Он обычный ребенок. Забот, конечно, добавилось. Но мама не опускает руки. В этом году Никита пошел в первый класс.

— Как все успеваю? Даю себе «волшебный пендель». Меня поддерживает мой муж, вся семья. Подрастает наш сынок- помощник. Катюшка тоже помогает по дому. Она у меня умница!

— Меня часто спрашивают, жалею ли я, что родила такого ребенка, — говорит Ирина. — Нет! Ни я, ни мой муж не жалеем об этом. Катя растет в любви и заботе. Главное для нее — не болеть и вовремя проходить обследования. А люди…Нет, наше общество не готово принимать инвалидов, оно деградирует. Тыкают пальцем, причем родители не останавливают своих детей и не объясняют им. У Кати из внешних симптомов только лишний вес и очки. А людям проще сказать, что «мама- дура, раз все знала и родила»! Им не важно, почему семья пришла к такому решению.

Сейчас в СМИ время от времени звучат истории о том, что кого-то с физическим недостатком выгнали из кафе, не пустили в самолет… Важно, что тема равноправия поднимается, и многие к ней неравнодушны. В образовательных учреждениях, например, внедряется инклюзивное образование (когда дети с особыми потребностями могут обучаться наравне со сверстниками), для людей с ограниченными возможностями создается доступная среда, чтобы они могли ходить в кино, театр, магазины, гулять в парках. Пусть пока не так активно, как хотелось бы, но общество начинает понимать, что это явление существует, и это – часть жизни. Особенным людям нужно заявлять о себе миру, а здоровым — научиться жить на равных.

Сегодня мы хотим вас познакомить с клиническим случаем синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, который наблюдал Бадалян Л.О. в своей клинической практике.

Клинический случай синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

Таня К., 12 лет, поступила в клинику нервных болезней 12/IV 1966 г.

Жалобы родителей

Не видит, отстает в умственном развитии, очень полная. Семья из 5 человек: родители и 3 детей. Отцу 39 лет, здоров, матери 34 года, здорова. Указаний на отягощенную наследственность нет. Синдромом Лоуренса-Муна-Барде-Бидля никто не болел.

Развитие ребенка

Беременность и роды без патологии, девочка закричала сразу. Находилась на искусственном вскармливании. Раннее развитие: в 2 года начала ходить, говорить слова — в 2 года, фразы — на 3-м году. Детские болезни родители не отмечают. Девочка воспитывается в домашних условиях, очень послушная, характер у нее спокойный.

С 4 лет девочка стала стремительно набирать вес, практически полностью потеряла зрение. Головных болей, тошноты, рвоты не отмечается.

Объективно

Выглядит значительно старше своих лет, резкое ожирение по адипозогенитальному типу. Шестипалость и короткопалость. Зрачки обоих глаз равномерные, реакция на свет вялая. Нистагм при взгляде в стороны и прямо. Слабость лицевого нерва слева. Общая мышечная гипотония, рефлексы сухожильные равномерные. В позе Ромберга неустойчива.

Контактна, доступна, педагогически запущена, нигде не обучалась, интеллект снижен умеренно.

Осмотр окулиста

Зрение начало снижаться с 4-летнего возраста, в последние годы ориентируется только на ощупь. ОИ — счет пальцев перед глазами. Широко расставленные глаза, пальпебральный эпикантус, левое глазное яблоко отклонено кнаружи, глаза совершают постоянные, нистагмоидные, мелкоразмашистые колебания. Отведение ограничено. Роговица прозрачная, радужные оболочки с ясным рисунком, без изменения в цвете. Зрачки круглые, D=S, на свет реагирует слабо.

Глазное дно

диски зрительных нервов без патологии. По всему глазному дну (в центре и на периферии) наблюдаются мелкоточечные очажки, а также мелкие пигментационные очажки в виде точек и штрихов. Артерии умеренно сужены. При офтальмоскопии особенно виден вертикальный характер нистагма. В макулярных областях, где нет даже дифференцированного макулярного рефлекса, также располагаются эти дегенеративные и пигментные очажки.

Заключение окулиста

Постоянный вертикальный нистагм, дегенерация сетчатки, характерная для болезни Лоуренса-Муна-Барде-Бидля; OS — расходящееся косоглазие.

Рентгеноскопия черепа, стоп, кистей

Череп в размерах но увеличен. Швы прослеживаются, не расширены. Пальцевые вдавления и сосудистые борозды без особенностей. Турецкое седло сформировано с четкими контурами.

На рентгенограммах кистей в областях запястьев полностью сформированы все кости. Отмечается почти полное синостозирование эпифизов всех трубчатых костей обеих кистей со значительным укорочением их диафизов, вследствие чего создается впечатление коротких широких кистей, ускорения костного возраста.

На рентгенограммах стоп слева шестипалость плюсневых костей, 5 пальцев своеобразной формы, подобно пястным костям, широкие и короткие Справа шестипалость и 6 плюсневых костей такой же формы и размеров, как и слева Отмечены врожденные, возможно, наследственные, уродства развития костей и стоп и ускорение костного возраста по отношению к паспортному.

Заключительный диагноз

У наблюдаемой больной имеются четыре основных клинических симптома: полидактилия, пигментный ретинит, адипозогенитальная дистрофия и умственная отсталость. Диагноз: Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.

Отсутствие аналогичного заболевания или отдельных признаков у родителей и сибсов может в определенной степени указывать на аутосомно-рецессивный тип наследования синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля.