Синдром байлера рересалуа отзывы родителей

Заболевание проявляется синдромом холестаза. Для него характерен ряд симптомов.

• Главным симптомом холестаза является зуд кожи, который беспокоит ночью, днем уменьшается. Некоторые отмечают усиление зуда зимой. Долгое время кожный зуд является единственным симптомом заболевания.
• Ксантомы (небольшие образования желтого или коричневатого цвета, располагающиеся чаще всего на груди, спине, локтях), их появление связано с отложением липидов (жиров) в результате их нарушенного обмена.
• Ксантелазмы (небольшие образования желтого или коричневатого цвета, располагающиеся симметрично на веках, связанные с нарушениями обмена жиров в организме).
• Желтуха (пожелтение кожи и склер (белков глаз)). Появляется вследствие повышения в крови и тканях уровня билирубина (желчного пигмента (красящего вещества)). Желтуха имеет перемежающийся характер (то появляется, то исчезает), с каждым приступом интенсивность ее увеличивается.
• Гепатомегалия (увеличение печени).
• Спленомегалия.
• Стеаторея, которая обусловлена недостаточным всасыванием жиров в кишечнике, в результате этого кал становится жидким, жирным, кашицеобразным, с неприятным запахом, с трудом смывается со стенок унитаза.
• Изменение цвета кала и мочи (потемнение мочи и обесцвечивание кала).

Кроме того, у пациентов с болезнью Байлера встречаются следующие симптомы.

• Задержка роста.
• Гиповитаминозы (снижение поступления и содержания витаминов в организме), связанные с нарушением всасывания жирорастворимых витаминов в кишечнике:
  • витамина А — « куриная слепота» (нарушение сумеречного зрения (человек плохо видит в темноте), сухость кожи и слизистых оболочек, склер глаз);
  • витамина D — остеопороз, переломы костей;
  • витамина К — геморрагический синдром (синдром, характеризующийся повышенной кровоточивостью);
  • витамина Е — мышечная слабость, бесплодие.

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб пациента (когда (как давно) появились желтуха (пожелтение кожи и склер (белков глаз)), кожный зуд, повышенная кровоточивость, с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
• Физикальные данные (данные осмотра врача). Врач может обратить внимание на следующие признаки:
  • задержка роста и физического развития пациента,
  • при перкуссии (выстукивании) печени ее верхний край определяется ниже реберной дуги.

• Лабораторные данные.
  • Общеклинический анализ крови: возможно снижение тромбоцитов (клеточных элементов крови, участвующих в процессе свертывания крови), повышение лейкоцитов (белых клеток крови); в случае кровотечения из расширенных вен пищевода возможна анемия.
  • Биохимический анализ крови: повышение уровня аланинаминотрансферазы (АЛТ, фермента (белка, ускоряющего химические процессы в организме) печени, увеличение концентрации в крови которого свидетельствует о повреждении ткани печени), билирубина  (желчного пигмента (красящего вещества), образующегося в результате разрушения эритроцитов (красных клеток крови)), гамма-глутамилтранспептидазы (фермента печени и поджелудочной железы, уровень которого в крови возрастает при некоторых заболеваниях печени), лейцинаминопептидазы (фермента, участвующего в расщеплении белков), глютамилтранспептидазы (фермента печени и поджелудочной железы, уровень которого в крови повышается при заболеваниях печени), 5-нуклеотидазы (фермента, участвующего в расщеплении нуклеотидов – элементов ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты, ответственной за хранение и передачу генетической информации)). Также отмечается повышение щелочной фосфатазы (фермента печени, увеличение концентрации в крови которого свидетельствует о повреждении ее ткани), однако следует помнить, что в детском возрасте оно может быть физиологическим (вариантом возрастной нормы).
  • Коагулограмма (исследование крови, позволяющее определить нарушения ее свертываемости) выявляет замедление свертывания крови за счет уменьшения количества факторов свертывания (веществ, содержащихся в плазме (жидкой части крови) и способствующих свертыванию крови), которые образуются в печени, и витамина К (витамина, участвующего в процессах свертывания крови), который в норме всасывается в тонкой кишке.
  • Биохимические маркеры (показатели) фиброза печени (происходит при осложнениях болезни и синдрома Байлера) – PGA-индекс:
    • протробминовый индекс (Р) — показатель свертываемости крови: при фиброзе снижается;
    • гамма-глутамилтранспептидаза (G) – фермент печени, концентрация в крови которого увеличивается при заболеваниях печени и злоупотреблении алкоголем: при фиброзе повышается;
    • алипопротеин А1 (А) — белок крови, отвечающий за транспортировку холестерина (жироподобного вещества, продукта обмена веществ и жиров) в организме: при фиброзе снижается.

Значения PGA колеблются от 0 до 12. Если PGA9, то вероятность цирроза составляет 86%.

• Инструментальные данные.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости — неинвазивное (без проникновения через кожу или слизистые оболочки) исследование организма человека с помощью ультразвуковых волн.  Применяется для выявления увеличения селезенки (спленомегалии) и печени (гепатомегалии), диагностики осложнений.
  • Эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС) — осмотр слизистой оболочки пищевода, желудка и 12-перстной кишки с помощью специального аппарата (эндоскопа) – выполняется в случае возникновения желудочно-кишечных кровотечений.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) – высокоинформативный диагностический метод, применяющийся, в основном, для исследования патологических (отсутствующих в норме) процессов в мягких тканях (мышцах, внутренних органах). Позволяет получить точное изображение исследуемых органов (печени, селезенки), выявить осложнения. 
  • Эластография (фибросканирование печени) – исследование ткани печени, выполняемое для оценки ее состояния с помощью специального аппарата.
  • Биопсия печени – микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет выявить тканевые нарушения, помогает поставить окончательный диагноз.
  • Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости – метод, позволяющий сканировать различные органы послойно с использованием рентгеновского излучения. Проводится для диагностики осложнений.
  • Рентгенологическое исследование органов брюшной полости проводится для выявления увеличения печени, диагностики осложнений.
• Возможны также консультации терапевта, медицинского генетика.

Выделяют консервативное (безоперационное) и хирургическое лечение заболевания, а также общие рекомендации.

• К общим рекомендациям относится диетотерапия.
  • Стол №5 по Певзнеру (диета с повышенным содержанием легкоусвояемого белка, витаминов и минеральных веществ и ограничением жиров (особенно животных)).
  • Исключение употребления алкоголя.
• Консервативное лечение направлено на устранение симптомов заболевания.
  • Витаминные препараты (назначают для компенсации нехватки витаминов, вызванной нарушением их всасывания в кишечнике).
  • Антигистаминные (противоаллергические) препараты – для прекращения зуда.
  • Гепатопротекторы (препараты, защищающие ткань печени от повреждения) — применяются для как можно более длительного сохранения функций печени (выработки желчи (жидкости, участвующей в пищеварении), накопления питательных веществ, обезвреживания токсинов (ядов) и т.д.)

• Хирургическое лечение. Единственным действенным способом лечения синдрома и болезни Байлера на сегодняшний день является трансплантация (пересадка) печени. Чаще всего выполняется трансплантация части печени близкого родственника.

При выраженной спленомегалии применяется:

• спленэктомия (удаление селезенки),
• эмболизация (закрытие просвета) селезеночной артерии — приводит к гибели селезенки, что повышает срок жизни клеток крови. 

Восполнение кровопотери – внутривенное введение следующих средств:

• эритромассы (эритроцитов – красных клеток крови – донора (человека, кровь которого переливают пациенту));
• плазмы (жидкой части крови донора);
• плазмозаменителей (препаратов, применяющихся с лечебной целью для замены плазмы).

• Желудочно-кишечное кровотечение.
• Цирроз печени.
• Рак печени.
• Асцит.
• Печеночная энцефалопатия.
• Печеночная кома (тяжелое состояние, вызванное прекращением или глубоким угнетением всех функций печени (выработки желчи (жидкости, участвующей в пищеварении), накопления питательных веществ, обезвреживания токсинов (ядов) и т.д.).

Прогноз  при этом заболевании без трансплантации (пересадки) печени неблагоприятный: большинство пациентов умирают в возрасте от 2 до 15 лет от осложнений цирроза печени. Однако описаны отдельные случаи, когда больные с болезнью Байлера дожили до 25 лет.