Синдром байлера рересалуа отзывы родителей

  1. Главная
  2. Архив

Время: 09:41
  Дата: 13 июл
2006

Дорогие друзья!
В Москве живет маленькая девочка Света, ей
всего 1 год и 4 месяца.
У нее тяжелое заболевание печени — болезнь
Байлера.И если ей не сделать срочно
операцию -пересадку печени, то уже в не
столь далёкое время она может умереть. В
бельгийской клинике готовы принять Свету,
но стоимость подобной операции 85 000
евро.

40 тысяч уже нашли (в основном родителям
дали на работе)…

/вырезано модератором/

Сообщение 20949769.  
Автор: Марджори    
Статус: Пользователь  

Время: 09:46
  Дата: 13 июл
2006

Девушки, подскажите
пожалуйста, может быть можно написать в
какие-нибудь фонды? времени осталось совсем
мало..
иещё, я деньги для Светы переводила через
яндекс-кошелёк, сейчас найду его номер,
может кому-то удобнее через него
перевести

Сообщение 20949905.  
Автор: mariiishka
    Статус:
Пользователь  

Время: 09:53   Дата: 13 июл 2006

А к Рогалевичам
обращались?

вроде нет, сейчас попробую
найти контакты и написать, спасибо

 

Света Филиженко? Очень
знакомые имя и фамилия, наверное, у
Рогалевич видела или тут уже были топики.
Очень не хватает информационного архива со
списками и координатами, сейчас бы быстро
глянули там. 🙁

  

я смотрела, вроде такого
топика не было, посмотрела на сайте
рогалевич, вроде её имя тоже не фигурирует
(но могу и ошибаться)

   

точно был. только по-моему
фамилия звучала как ФилижАнко.

    

родителям дозвониться не могу
🙁 по домашнему никто не подходит,
мобильный всё время занят, как только
дозвонюсь — всё расспрошу и напишу
здесь

   

Было. Две штуки. Даже мама тут
была.
И Рогалевич в курсе.

Напиши мне на мейл, плз?

    

написала, очень жаль, что мне
написали совсем другую информацию 🙁

написала, очень надеюсь, что
они откликнутся. Спасибо! 🙂

 

Сообщение 20950312.   Ответ на сообщение
20950129 
Автор: А
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 10:17  
Дата: 13 июл 2006

Марджори, вообще то с таким
диагнозом в первую очередь обращаются в
Рогалевич. От куда у Вас информация об этой
девочке?

  

информация от знакомого (с
другого сайта), он мне сказал, что пока в
фонды не обращались, но если нужно, я могу
позвонить родителям и уточнить

   

Сообщение 20950638.   Ответ на сообщение
20950536 
Автор: A
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 10:33  
Дата: 13 июл 2006

Нужно обязательно все
проверить. Вы должны понимать что таких
больных детей еденицы, и им оказывается
особая помощь.

    

давайте пока заблокируем
топик, я повзоню родителям, всё уточню

Сообщение 20952326.  
Автор: нейтралка    
Статус: Новичок  

Время: 11:39
  Дата: 13 июл
2006

Да обращались родители в
Рогалевич, обращались! Им там четко
сказали, что и как нужно сделать, чтобы
ситуация была максимально в пользу ребенка.
И помощь конкретную предлагали. Так что
если Вам говорят, что в Рогалевич о них не
знают — не верьте!

Сообщение 20952454.  
Автор: Полосатый Кать (ОР)
    Статус:
VIP  

Время: 11:44   Дата: 13 июл 2006

Необходимо, чтобы родители
Светы прислали на наш мейл заключение Готье
о невозможности проведения родственной
трансплантации в России. Насколько мне
известно, обследование они прошли. Хотелось
бы увидеть заключение.

Ссылки на предыдущие топы:
https://www.eva.ru/forum/show?idPost=18988611

https://www.eva.ru/forum/show?idPost=20118717

Источник

05.04.2020, 19:20

Серфер

 

Регистрация: 05.04.2020

Адрес: Санкт-Петербург

Сообщений: 2

Синдром Байлера?

дочке, 15 лет диагностирован холестаз. По факту — механическая желтуха. Хотя стул окрашен. Билирубин больше 300. Капают глюкозу и раствор Рингера. Таблетки Урсофальк и панкреатин. Сначала рекомендовали провести ЭРХПГ, правда потом передумали. Пошла уже 4 неделя этих процедур. Динамики положительной нет. Лежим в пятой детской им.Филатова. Нам говорят — синдром Байлера, звоните в центр Шумакова, договаривайтесь о пересадке печени (это в частной беседе с начмедом).
Это при всем том, что УЗИ и МРТ совершенно чистые. Биопсия и фиброэластометрия не делались. А наблюдает нас просто педиатр. Просим начмеда о переводе в клинику педиатрички, поскольку здесь нет ни гепатолога, ни гастроэндокринолога, ни оборудования для фиброэластометрии. Но под предлогом карантина нас не переводят.
Готовы оплатить приезд и консультацию профильного специалиста.
Прикрепил файлы с анализами.

08.04.2020, 22:41

ВРАЧ

 

Регистрация: 20.10.2010

Адрес: hadera

Сообщений: 13,680

Сказал(а) спасибо: 15

Поблагодарили 7,088 раз(а) за 6,720 сообщений

Ваш случай очень сложный и не для заочного консультирования.Пока в лечении важно назначение жирорастворимых витаминов.Особено важно вит К для системы свертывания крови

10.04.2020, 13:14

Серфер

 

Регистрация: 05.04.2020

Адрес: Санкт-Петербург

Сообщений: 2

Цитата:

Сообщение от eduardshraibman

Ваш случай очень сложный и не для заочного консультирования.Пока в лечении важно назначение жирорастворимых витаминов.Особено важно вит К для системы свертывания крови

Спасибо.
Какие конкретно витамины рекомендуете?

10.04.2020, 18:58

ВРАЧ

 

Регистрация: 20.10.2010

Адрес: hadera

Сообщений: 13,680

Сказал(а) спасибо: 15

Поблагодарили 7,088 раз(а) за 6,720 сообщений

Генетически подтвердили синдром Байлера.?Жирорастворимые витамины А,Д,Е и особенно важно К

Источник

Этого малыша зовут Егор Коллеров, ему только 9 мес. весит всего 6 700 кг. У него редкое генетическое заболевание семейный прогрессирующий внутрипеченочный холестаз 1 типа(болезнь Байлера). Иными словами ВРОЖДЕННОЕ заболевание ПЕЧЕНИ. Прогноз у данного заболевания неблагоприятный. Большинство пациентов умирает в возрасте от 2 до 15 лет от осложнений цирроза печени. Возможно развитие на фоне цирроза рака печени.Одним из способов лечения является трансплантация печени.(В России)
Сразу после рождения, малыш был обычным ребенком, местные врачи не замечали у него никаких проблем со здоровьем, пока мама не указала терапевту на желтые белки глаз ребенка в 3 месяца. Сдали биллирубин, он зашкаливает к 200 (при норме в 15-25). Собрали консилиум и развели руками. Малыш был отправлен в Московскую клинику, где ему был поставлен ошибочный диагноз-название тоже, тип другой 2, где единственным спасением ребенка должна была стать пересадка печени. Ребят вернули домой для набора веса ребенка.
Сразу по возвращению биллирубин поднялся за 200, ребенка мучал страшный зуд(по ночам приходилось держать руки малыша, чтобы он не чесался.) Кроме лечебной смеси, ребенку ничего нельзя кушать. Становилось хуже и родители приняли решение искать другие возможности исследования их сына. Откликнулась одна из клиник Израиля.. Силами близких, друзей, коллег и банка, в котором работала мама Егора-они собрали 15 тысяч долларов и уехали на обследование в Израиль. Там отменили все московские лекарства, назначили свои, другую лечебную смесь..спустя 7 недель поставили диагноз. Доктор предложил сделать малышу операцию, она заключается в том, что вставляется шант, который помогает оттоку желчи, — это шанс на 5-10 лет жить без страшного зуда. Она так же поможет ребенку не нагружать печень. Малыш, наконец, сможет кушать обычную пищу (сейчас он питается строго спец. смесями) и возможно (по заверениям израильского доктора) малышу не придется делать трансплантацию печени. Операция в Израиле даст шанс Егорке обрести полноценную жизнь.
На сборы у нас есть 4,5 недели…

Читайте также:  Дифференциальный диагноз синдрома раздраженного кишечника

Может кто-то думает, что это обман и способ заработать денег, но я могу поддвердить эти слова. я лично лежала в перинатальном центре с мамой Егора, малыш действительно болем. ПОЖАЛУЙСТА ! ДАВАЙТЕ ПОМОЖЕМ МАЛЫШУ!

Данислав Донец

Шалом!
Слава и Хвала Господу Богу,Который искупил нас Своей Кровью и победил смерть для нас!
Ему не нужны ни свечки ни иконы ни жесты.Он не слепой и не глухонемой!
Взывайте к Нему через не хочу,через крик и слёзы о исцеление и спросите за что и Милостивый откроет для уменьшения пропости и просите прощении за попытку своими силами и грехи что помните и не помните и не раскаяние проклятья предков!
Потому что дьявол — нам враг очень не хочет нашего обращения к Господу Богу,
Спасителю нашему,Который нам ничего не должен,любит нас по Своей великой милости!
И в общении с Господом принимайте Его Любовь к людям,Мудрость Духа Святого отличать ложь от Истины!
И призывая Имя Йешуа-Спасителя и Силу Искупительной Крови Господа отменить своими устами доступ дьявола через грех и проклятья и провозглашать исцеление,здоровье и побеждать смерть!
Где гарантия,что в вашей жизни не придёт отчаяние и не понадобится чудо!
Радость в Господе,сила наша!
Блаженны плачущие, ибо они утешатся.
(Матф.5:4)
Боже!Да будет Твоя,Совершенная воля!
У Тебя все времена и сроки!
Еврей не нация,а из Библии странник Божий,а Израиль из Библии одолевающий людей Властью и Любовью Божьей,а иудей дослов.перевод праведно славящий Господа Бога!Кто называется,кого называют и кто на самом деле не одно и тоже!

Источник

Маленький, славненький человечек!!! Нуждается в нашей помощи.Нужны средства для СРОЧНОЙ пересадки печени.
Маленькой девочке 1,5 года — нужна пересадка печени, диагноз — синдром Байлера. В Украине такую операцию сделать не могут. Предположительная сумма операции от 100 000 евро. Пока точно сколько будет стоить операция никто сказать не может.
Ребёнку делали обследования в Одессе, и в Киеве. Отправили анализы в Москву и во Францию(диагноз подтвердился).

Вот письмо мамы:
«Хотелось бы со своей стороны, как матери, рассказать о том, что происходило с нашей девочкой с момента рождения и до сего дня, постараюсь кратко.
Родилась в срок 40 недель с весом 3510 гр. Рост 51 см. Выписаны на 5 день в удовлетворительном состоянии. Проблем с ребенком до 6 месяцев практически не было. В 6 месяцев (февраль 2009 года) судорожный синдром, определили на фоне сниженного кальция 1,25 в крови. Находились в стационаре при обследовании уровень паратгормона в 15 раз выше нормы, из показателей печеночных проб повышен уровень щелочной фосфотазы, АЛТ, АСТ все остальные показатели в норме. Ребенок стал очень раздражительным, беспокойный сон за счет повышенной потливости, жуткие запоры, кожный зуд. Принимали на протяжении 1,5 месяца огромные дозировки глюконата кальция, но уровень кальция оставался все равно ниже нормы 1,53, ионизированный кальций 0.35. Выровнялся кальций на фоне лечебной дозировки витамина Д -2000 ед.(до мая 2009 года) и приеме цитрата кальция 250 мг (до августа 2009 года). Общее состояние также улучшилось. Поэтому на тот период думалось о проявлениях рахита. Показатели трансаминаз и щелочной фосфотазы на всем протяжении оставались практически в тех же цифрах, паратгормон с момента повышения кальция начал падать, показатели билирубина на всем протяжении были в норме. УЗИ брюшной полости печень не увеличина, а желчный пузырь больших размеров, изогнут.
С декабря месяца начали прорезываться клыки, причем 4 сразу без температуры, но очень болезненно. В связи с этим чтобы облегчить боль принимали препараты: нурофен, дентокинд, парацетамол, эффералган, дентолбэби гель.
18 января 2010 г. на фоне вирусной инфекции и прорезывания зубов появились явления обструктивного бронхита без повышения температуры. 7 дней лечения антибиотиком (цефадекс), кларитин, ингаляции с вентилором и флемоксином, амброксол. И после этого где-то через неделю я заметила незначительную иктеричность глаз, сдали печеночные пробы определили повышенный уровень билирубина 55 за счет прямого,а показатели трансаминаз и щелочной фосфотазы начали падать. Стул светлый периодами белый, моча темная. Цвет кожных покровов постепенно нарос и периодами бывал медный. На протяжении дня цвет менялся как окрас у хамелеона.
С этого момента показатели билирубина начали расти, а показатели трансаминаз и щелочной фосфотазы становиться в норму. Почему?
Направлены в стационар получали лечение: в/в капельно гептрал, реосорбилакт, вит.С, кокарбоксилаза, коэнзим-композитум, преднизолон, панангин, берлитион; per os урсофальк, люминал, вит.Д и Е, пангрол, дуфалак, лактовит форте, магний В6. Состояние улучшилось. В связи с невозможностью диагностировать причину холестатического гепатита в г.Одессе были направлены в г.Киев.
В настоящий момент иктеричность глаз и окрас кожи сохраняется, но поменялся цвет- лимонный. Моча насыщенно лимонная редко, в основном норма. Сохраняется кожный зуд, но он какой то блуждающий то верх, то низ. На сегодняшний день принимаем вв капельно: цитохром, реосорбилакт, тиотриазолин, глюконат кальция, вит.С, липоевая кислота, но-шпа, преднизолон; per os урсофальк, вит.Д и Е, пангрол, люминал, бифиформ, фламин, эспумизан.
Не могу не сказать о своем первом ребенке, которому мы не смогли помочь. У Димочки начались проблемы после второй прививки против гепатита-В в 1.5 месяца атопический дерматит, в 3 месяца увеличение печеночных проб (высокий биллирубин и прямой и непрямой, АЛТ, АСТ, щелочная фосфотаза), размеров печени. Обследование у него было произведено такое же, как и у Настеньки. С момента начала заболевания до летального исхода прошел 1 год и 3 месяца. Заболевание быстро прогрессировало, несмотря на проведение интенсивной терапии, включающую все выше перечисленные препараты. Последние 4 месяца мы провели в реанимации. Причину, которая повлекла за собой такие изменения внутренних органов и общего состояния, что привела к летальному исходу так и не выяснена.»

Читайте также:  Синдром ранней реполяризации в миокарде левого желудочка

Контактная информация и банковские реквизиты:
Родители Насти: 0673015885 — Людмила, 0679220326 — Юрий

Р/С Икcарь Людмила Валериевна — МФО 305299, Код ОКПО 14360570, Счет№ 29244825509100
Валютный счет (доллары): Иксарь Л.В. 5457082052039901

Также можно перечислить деньги на счет благотворительного фонда «Пчелка»
валюта UAH (Гривна)
Благотворительная организация «Благотворительный фонд «Пчёлка» р/с 26004060305835, в ЮГРУ Приватбанка г.Одесса, МФО 328704, код ОКПО 35768243.
Назначение платежа: благотворительная помощь (для Анастасии Жураковской), без НДС

валюта USD (Доллар США)
BENEFICIARY: ELEEMOSYNARY ORGANIZATION IS BENEVOLENT FUND OF «PCHELKA»
АССОUNT: 26007054409120
BANK OF BENEFICIARY: PRIVATBANK
ADRESS OF THE BENEFICIARY’S BANK: DNEPROPETROVSK, UKRAINE, FOR ODESSA BRANCH S.W.I.F.T.: PBAN UA 2X.

INTERMEDIARY BANK:
J.P. MORGAN CHASE BANK.
S.W.LF.T.: CHASUS33
ADRESS OF THE INTERMEDIARY BANK:
4 CHASE METROTECH CENTER, 7-TH FLOOR
BROOKLYN, NY 11245 USA
CORRESPONDENT ACCOUNT: 001-1-000080

валюта EUR (Евро)
BENEFICIARY: ELEEMOSYNARY ORGANIZATION IS BENEVOLENT FUND OF «PCHELKA»
АССОUNT: 26003054405021
BANK OF BENEFICIARY: PRIVATBANK
ADRESS OF THE BENEFICIARY»S BANK: DNEPROPETROVSK, UKRAINE, FOR ODESSA BRANCH
S.W.I.F.T.: PBAN UA 2X.

INTERMEDIARY BANK:
JP Morgan Chase Bank AG
SWIFT: CHAS DE FX
ADRESS OF THE INTERMEDIARY BANK:
FRANKFURT
CORRESPONDENT ACCOUNT: 6231605145

валюта Рубли (руб.)
ВНЕШТОРГБАНК, МОСКВА
Получатель: Благотворительная организация «Благотворительный фонд «Пчёлка»
Банк получателя: Приватбанк Днепропетровск, Украина
Счет банка получателя: 26007054406093
В банке-корреспонденте: 30111 81 0355550000028
Банк-корреспондент: ВНЕШТОРГБАНК, МОСКВА, РОССИЯ
БИК банка-корреспондента: 044525187
ИНН: 7702070139
Номер счета банка-корреспондента в ОПЕРУ ГТУ БАНКА РОССИИ: 30101810700000000187

АЛЬФА-БАНК, МОСКВА
Получатель: Благотворительная организация «Благотворительный фонд «Пчёлка»
Банк получателя: Приватбанк Днепропетровск, Украина
Счет банка получателя: 26007054406093
Счет банка получателя в банке-корреспонденте: 30231810000000000078
Банк-корреспондент: АЛЬФА-БАНК МОСКВА, РОССИЯ
БИК банка-корреспондента: 044525593
ИНН: 7728168971
Номер счета банка-корреспондента в ОПЕРУ ГТУ БАНКА РОССИИ 30101810200000000593

Присоединённые изображения
УвеличитьУвеличитьУвеличитьУвеличитьУвеличить

Источник

Симптомы болезнь байлера

Заболевание проявляется синдромом холестаза. Для него характерен ряд симптомов.

  • Главным симптомом холестаза является зуд кожи, который беспокоит ночью, днем уменьшается. Некоторые отмечают усиление зуда зимой. Долгое время кожный зуд является единственным симптомом заболевания.
  • Ксантомы (небольшие образования желтого или коричневатого цвета, располагающиеся чаще всего на груди, спине, локтях), их появление связано с отложением липидов (жиров) в результате их нарушенного обмена.
  • Ксантелазмы (небольшие образования желтого или коричневатого цвета, располагающиеся симметрично на веках, связанные с нарушениями обмена жиров в организме).
  • Желтуха (пожелтение кожи и склер (белков глаз)). Появляется вследствие повышения в крови и тканях уровня билирубина (желчного пигмента (красящего вещества)). Желтуха имеет перемежающийся характер (то появляется, то исчезает), с каждым приступом интенсивность ее увеличивается.
  • Гепатомегалия (увеличение печени).
  • Спленомегалия.
  • Стеаторея, которая обусловлена недостаточным всасыванием жиров в кишечнике, в результате этого кал становится жидким, жирным, кашицеобразным, с неприятным запахом, с трудом смывается со стенок унитаза.
  • Изменение цвета кала и мочи (потемнение мочи и обесцвечивание кала).

Кроме того, у пациентов с болезнью Байлера встречаются следующие симптомы.

  • Задержка роста.
  • Гиповитаминозы (снижение поступления и содержания витаминов в организме), связанные с нарушением всасывания жирорастворимых витаминов в кишечнике:

    • витамина А — « куриная слепота» (нарушение сумеречного зрения (человек плохо видит в темноте), сухость кожи и слизистых оболочек, склер глаз);
    • витамина D — остеопороз, переломы костей;
    • витамина К — геморрагический синдром (синдром, характеризующийся повышенной кровоточивостью);
    • витамина Е — мышечная слабость, бесплодие.

Причины

В основе синдрома и болезни Байлера лежит нарушение транспорта (переноса) желчных кислот (кислот, образующихся в печени и выделяемых в 12-перстную кишку) через оболочку гепатоцитов печени. Оба патологических (отсутствующих в  норме) состояния являются наследственными, то есть передаются от родителей к детям.

Читайте также:  Призрак в доспехах синдром одиночки

LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!

Диагностика

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб пациента (когда (как давно) появились желтуха (пожелтение кожи и склер (белков глаз)), кожный зуд, повышенная кровоточивость, с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
  • Физикальные данные (данные осмотра врача). Врач может обратить внимание на следующие признаки:

    • задержка роста и физического развития пациента,
    • при перкуссии (выстукивании) печени ее верхний край определяется ниже реберной дуги.
  • Лабораторные данные.

    • Общеклинический анализ крови: возможно снижение тромбоцитов (клеточных элементов крови, участвующих в процессе свертывания крови), повышение лейкоцитов (белых клеток крови); в случае кровотечения из расширенных вен пищевода возможна анемия.
    • Биохимический анализ крови: повышение уровня аланинаминотрансферазы (АЛТ, фермента (белка, ускоряющего химические процессы в организме) печени, увеличение концентрации в крови которого свидетельствует о повреждении ткани печени), билирубина  (желчного пигмента (красящего вещества), образующегося в результате разрушения эритроцитов (красных клеток крови)), гамма-глутамилтранспептидазы (фермента печени и поджелудочной железы, уровень которого в крови возрастает при некоторых заболеваниях печени), лейцинаминопептидазы (фермента, участвующего в расщеплении белков), глютамилтранспептидазы (фермента печени и поджелудочной железы, уровень которого в крови повышается при заболеваниях печени), 5-нуклеотидазы (фермента, участвующего в расщеплении нуклеотидов – элементов ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты, ответственной за хранение и передачу генетической информации)). Также отмечается повышение щелочной фосфатазы (фермента печени, увеличение концентрации в крови которого свидетельствует о повреждении ее ткани), однако следует помнить, что в детском возрасте оно может быть физиологическим (вариантом возрастной нормы).
    • Коагулограмма (исследование крови, позволяющее определить нарушения ее свертываемости) выявляет замедление свертывания крови за счет уменьшения количества факторов свертывания (веществ, содержащихся в плазме (жидкой части крови) и способствующих свертыванию крови), которые образуются в печени, и витамина К (витамина, участвующего в процессах свертывания крови), который в норме всасывается в тонкой кишке.
    • Биохимические маркеры (показатели) фиброза печени (происходит при осложнениях болезни и синдрома Байлера) – PGA-индекс:

      • протробминовый индекс (Р) — показатель свертываемости крови: при фиброзе снижается;
      • гамма-глутамилтранспептидаза (G) – фермент печени, концентрация в крови которого увеличивается при заболеваниях печени и злоупотреблении алкоголем: при фиброзе повышается;
      • алипопротеин А1 (А) — белок крови, отвечающий за транспортировку холестерина (жироподобного вещества, продукта обмена веществ и жиров) в организме: при фиброзе снижается.

Значения PGA колеблются от 0 до 12. Если PGA9, то вероятность цирроза составляет 86%.

  • Инструментальные данные.

    • Ультразвуковое исследование (УЗИ) брюшной полости — неинвазивное (без проникновения через кожу или слизистые оболочки) исследование организма человека с помощью ультразвуковых волн.  Применяется для выявления увеличения селезенки (спленомегалии) и печени (гепатомегалии), диагностики осложнений.
    • Эзофагогастродуоденоскопия (ЭФГДС) — осмотр слизистой оболочки пищевода, желудка и 12-перстной кишки с помощью специального аппарата (эндоскопа) – выполняется в случае возникновения желудочно-кишечных кровотечений.
    • Магнитно-резонансная томография (МРТ) – высокоинформативный диагностический метод, применяющийся, в основном, для исследования патологических (отсутствующих в норме) процессов в мягких тканях (мышцах, внутренних органах). Позволяет получить точное изображение исследуемых органов (печени, селезенки), выявить осложнения. 
    • Эластография (фибросканирование печени) – исследование ткани печени, выполняемое для оценки ее состояния с помощью специального аппарата.
    • Биопсия печени – микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет выявить тканевые нарушения, помогает поставить окончательный диагноз.
    • Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости – метод, позволяющий сканировать различные органы послойно с использованием рентгеновского излучения. Проводится для диагностики осложнений.
    • Рентгенологическое исследование органов брюшной полости проводится для выявления увеличения печени, диагностики осложнений.
  • Возможны также консультации терапевта, медицинского генетика.

Лечение болезнь байлера

Выделяют консервативное (безоперационное) и хирургическое лечение заболевания, а также общие рекомендации.

  • К общим рекомендациям относится диетотерапия.

    • Стол №5 по Певзнеру (диета с повышенным содержанием легкоусвояемого белка, витаминов и минеральных веществ и ограничением жиров (особенно животных)).
    • Исключение употребления алкоголя.
  • Консервативное лечение направлено на устранение симптомов заболевания.

    • Витаминные препараты (назначают для компенсации нехватки витаминов, вызванной нарушением их всасывания в кишечнике).
    • Антигистаминные (противоаллергические) препараты – для прекращения зуда.
    • Гепатопротекторы (препараты, защищающие ткань печени от повреждения) — применяются для как можно более длительного сохранения функций печени (выработки желчи (жидкости, участвующей в пищеварении), накопления питательных веществ, обезвреживания токсинов (ядов) и т.д.)
  • Хирургическое лечение. Единственным действенным способом лечения синдрома и болезни Байлера на сегодняшний день является трансплантация (пересадка) печени. Чаще всего выполняется трансплантация части печени близкого родственника.

При выраженной спленомегалии применяется:

  • спленэктомия (удаление селезенки),
  • эмболизация (закрытие просвета) селезеночной артерии — приводит к гибели селезенки, что повышает срок жизни клеток крови. 

Восполнение кровопотери – внутривенное введение следующих средств:

  • эритромассы (эритроцитов – красных клеток крови – донора (человека, кровь которого переливают пациенту));
  • плазмы (жидкой части крови донора);
  • плазмозаменителей (препаратов, применяющихся с лечебной целью для замены плазмы).

Осложнения и последствия

  • Желудочно-кишечное кровотечение.
  • Цирроз печени.
  • Рак печени.
  • Асцит.
  • Печеночная энцефалопатия.
  • Печеночная кома (тяжелое состояние, вызванное прекращением или глубоким угнетением всех функций печени (выработки желчи (жидкости, участвующей в пищеварении), накопления питательных веществ, обезвреживания токсинов (ядов) и т.д.).

Прогноз  при этом заболевании без трансплантации (пересадки) печени неблагоприятный: большинство пациентов умирают в возрасте от 2 до 15 лет от осложнений цирроза печени. Однако описаны отдельные случаи, когда больные с болезнью Байлера дожили до 25 лет.

Профилактика болезнь байлера

Специфическая профилактика синдрома и болезни Байлера на сегодняшний день не разработана.

Источник