Синдром арнольда киари спина бифида у плода

Теперь, сидя в комфортной палате с видом на озеро и Альпы и полностью уверившись в том, что меня ведет Господь, хотела бы рассказать всем, кому смогу, нашу историю.

Мы с мужем два обычных человека. Я — ветеринарный врач, он — историк. Поженились два года назад и родили сына, Матвея. Мне очень хотелось детей погодок и мы решились сразу на второго. Когда наступила вторая беременность счастью не было предела. Протекала беременность хорошо, без всяких отклонений, все анализы были в норме. Ничто не предвещало беды.

На 21-й неделе беременности мы вместе с мужем пошли на очередной УЗИ скрининг, чтобы посмотреть вместе на ребеночка. Врач сначала поменялась в лице и ничего не объяснила. Потом сказала, что у ребенка порок развития головного мозга, что нас направят в Центр планирования семьи и репродукции на Севастопольский чтобы подтвердить диагноз, а также намекнула, что скорее всего беременность придется прервать. В Заключении было написано: врожденный порок развития плода, синдром Арнольда Киари, Spina Bifida. Остальные показатели были в норме.

По началу у нас с мужем было ощущение, что мы в страшном сне. Что нужно просто проснуться и все будет хорошо. Никак не приходило понимание, что эта беда происходит с нами, с нашим маленьким человеком, который еще не родился, но уже так нам дорог. Я даже плакать не могла. Просто решила, что как бы там ни было, беременность прерывать я не буду. Если Господу угодно, чтобы родился у меня такой малыш, да будет так.

Но Господь нас не оставил.

На следующий день я договорилась о приеме в Центре планирования. Смотрел нас Дмитрий Борисович Шеховцов. Доктор был очень тактичен. Просто рассказывал, что он видит на узи и какие могут быть прогнозы. Никаких намеков на прерывание беременности.А прогнозы были не радужными. Среди ожидаемых проблем были гидроцефалия, требующая шунтирования, отсутствие контроля за мочеиспусканием и дефекацией, высокая вероятность провести всю жизнь в инвалидной коляске, вывихи тазобедренных суставов, инфекции мочевыводящей системы, инфекции спинного и головного мозга, отставание в психо-эмоциональном развитии. Когда он понял, что я решительно настроена сохранить беременность, он отвел меня на консультацию к врачу генетику Большаковой Анне Сергеевне — прекрасному молодому специалисту, горящему своей специальностью. Анна Сергеевна и заведующая отделением пренатальной диагностики Бобровник Галина Юрьевна попытались организовать внутриутробную операцию в России, в центре планирования. Однако ряд бюрократических и технических аспектов не позволил провести такого рода вмешательство в нашей стране. Однако врачи Центра планирования сделали все, что могли, провели все необходимые обследования, чтобы я могла обратиться за помощью к специалистам из зарубежа.

Еще до подтверждения диагноза я стала искать в интернете подробности про наш порок. Пыталась подготовить себя к тому, что может нас ожидать. Оказалось, что суть порока в том, что до конца не заросли верхние дужки позвонков в поясничном отделе и спинной мозг немного проваливается в дефект и тянет за собой головной (поэтому есть Арнольда Киари II). При этом спинной мозг контактирует с околоплодными водами, которые его разрушают. По научным данным до третьего триместра беременности большинство таких плодов сохраняют подвижность тазовых конечностей, соответственно если прооперировать такой плод внутриутробно можно улучшить шансы для малыша.

На просторах электронной медицинской библиотеки я нашла ряд публикаций об открытой внутриутробной хирургической коррекции нашего порока. Суть операции состоит в том, что хирург открывает немного матку, разворачивает плод, чтобы был доступен дефект (при этом не достает плод из матки) и проводит нейрохирургическую реконструкцию спинного мозга, его оболочек и формирует подобие верхних частей позвонков из окружающих мышц и кожи. Таким образом спинной мозг становится защищен от действия околоплодных вод. А также, спинной мозг перестает выпадать в дефект, что приводит к частичному или полному восстановлению головного мозга (во всех случаях степень выраженности мальформации Арнольда Киари снижается). Оказалось, что такие операции проводят всего в нескольких центрах по всему миру. Самый близкий к России оказался в Швейцарии. Но где взять такое количество денег, чтобы провести редкое вмешательство да еще и в не самой дешевой стране…. Мы с мужем уже начали думать что продавать и у кого занимать…. Но и снова Бог сотворил чудо. Мои коллеги с работы, узнав про наше горе, стали собирать средства на операцию. Параллельно нашлись среди них люди, близкие к благотворительности. Моя коллега, ветеринарный хирург, Татьяна Муждабаева рассказала своему супругу, журналисту, Айдеру Муждабаеву про нашу историю. Он и его коллега Митя Алешковский совместно с фондом Предание (fond.predanie.ru) организовали целую кампанию по сбору средств на операцию нашему неродившемуся малышу. По воле Божьей колоссальную сумму удалось собрать за считанные дни. Я даже представить не могла, что вокруг нас столько неравнодушных, добрых, отзывчивых людей! Я никогда не устану благодарить и молиться за каждого человека, который помог нам молитвой, средствами и остался неравнодушен.

После того, как были собраны средства и проведены все обследования я отправилась в Университетский Госпиталь в Цюрихе. Здесь меня встретил доктор Мартин Мойли и его команда. Они занимаются внутриутробной коррекцией Spina Bifida с 2010 года, перенимали опыт у первооткрывателей из Унивеситета Филадельфии (США). Методика молодая, поэтому поток пациентов пока небольшой. Однако в США были проведены клинические исследования на 158 женщинах, которые показали, что внутриутробная операция может значительно улучшить шансы таких детей на нормальную жизнь. По завершению этих исследований данный метод в Европе и США был принят стандартом для лечения подобных пороков развития плода.

На следующий день после прибытия мне повторили УЗИ и МРТ. Это было сделано для определения точного расположения дефекта на спине плода. Поставили диагноз — рахишизис — это когда спинной мозг ничем не прикрыт на протяжении нескольких сегментов. Уровень повреждения определен от 4го поясничного позвонка и ниже. После повторной диагностики
доктор Мойли подробно объяснил мне, чего ждать в нашем случае от операции. Он рассказал, что если провести операцию сейчас, то у малыша есть все шансы не страдать гидроцефалией и не нуждаться в шунтировании головного мозга, 60 — 80% что он сможет ходить и стоять самостоятельно, а также гораздо вероятнее он сможет контролировать мочеиспускание и дефекацию. Очень важно, что такая операция должна быть проведена до 26 недель беременности. После этого срока эффективность метода резко падает.

Раздумывать долго не пришлось. Пару дней нас готовили к операции, кололи уколы, брали анализы. И вот 18 мая в понедельник в 8.00 я оказалась на операционном столе. Подробностей не помню)) После того, как я пришла в сознание, доктор Мойли и команда врачей навестили меня. Они сообщили, что операция прошла успешно, длилась она 2,5 часа. Из-за большого размера дефекта на него пришлось пересадить кожу с бедра, а на бедро пришить имплант из искусственной кожи.

После операции в отделении интенсивной терапии несколько раз делали контрольные УЗИ, чтобы проверить количество околоплодных вод и состояние малыша. Кроха привел врача визуальной диагностики в неистовый восторг, когда стал шевелить стопами и пальчиками на ногах. Врачи сказали, что это очень хороший признак при нашей ситуации.

И вот, меня перевели сегодня в обычную палату, я пока лежу довольная на обезболивающих, смотрю на Альпы и благодарю Бога, что он так все устроил. Что Дал такое испытание и Дает силы его преодолеть.

Мы еще в самом начале пути. Теперь надо сделать все, чтобы беременность продлилась до 37 недель, потом кесарево, потом обследование новорожденного. Но уже сейчас мы прошли очень важный этап и будем делать все возможное чтобы пройти путь до конца. Конечно мы не одни)) С нами Господь и люди.. множество неравнодушных, добрых людей, знакомых и незнакомых, богатых и бедных, верующих и не верующих. Мы не одни и это дает силы. Спасибо всем, кто с нами!!! Слава Богу за все!!!

Прошло уже 2 месяца как со мной нет моего сыночка. Напишу все как было, целиком,может,поможет тебе,той,которая ищет сейчас хоть какую-то информацию.

У меня есть дочь,ей исполнилось 4 годика,смышленая,смешная кнопочка. Мы хотели братика для неё, или сестричку. У нас получилось только на 7-й цикл. Радость,счастье,трепет, бледные тесты, первые УЗИ. Маточная,фух. Сердечко бьётся,фух.12 неделя, Скрининг. Кровь не очень, на УЗИ гигрома и водянка. Да нет,такого не может быть! Перепроверяла трижды. На гигрому не похоже,водянки нет. Генетик советует инвазивку. Решаюсь. 46XY. Мальчик,живой,здоровый,без синдромов,фух. 16 неделя едем в Москву, в НИИ Кулакова. УЗИ отличное. Здоров,слёзы,радость. 18 неделя проблема с шейкой,положили в стационар,зашили, кошмарный отходняк от наркоза. Все вытерплю,сынок,только будь здоров…

2 скрининг, узи, гром spina bifida, незаращение позвонков. Узистке верила,потому что проведённая доктор. И все же, помчались к другому,срочно,на такси. Держусь из последних сил. Перинатальный,медленный лифт, бесконечный коридор. Ждём под кабинетом. Заходим на УЗИ, смотрит в 3Д. Spina Bifida. Показывают, говорят надо ехать в Москву на консилиум. Насколько операбельно,есть ли шансы. Консилиум в Кулакова. Смотрел Гус, приглашал ещё каких-то докторов. Спина бифила и Арнольд киари. МРТ подтверждает. Консилиум разводит руками. Говорят что-то про шунтирование,но много кратность операции,никто не даёт ни малейшего шанса на здоровую,полноценную жизнь моему сыну. Тогда было издевкой со стороны генетика дать мне свой имэйл «напишите мнея скажу какие анализы сдать перед планированием следующей беременности»,сейчас это мой лучик. Но тогда я рыдала просто, подписывая протокол консилиума. Но надо было быстро брать себя в руки. Дочка рядом. И вообще,если бы не моя бусинка, я бы точно свихнулась.

Спустя неделю, в понедельник, после второго скрининга, я уже лежала в палате, в больнице. В гинекологии, рядом девочки на сохранении, а у меня 22 неделя. А мне прерывать. Невыносимо слушать разговоры про узи-ручки-ножки-сердечки. Улыбаются,шутят. Невольно сама отвлекаюсь, все-таки уж лучше так,чем отдельная палата. Но я за них переживала больше,чем за себя. Им ходить и видеть все в розовом, а тут рядом такой кошмар. Узнаю,что рожать в палате,даже не в смотровой. Ещё больше пепеживаю за девочек. Вторник. Дают первые таблетки. В среду утром выпить вторые. Схватки начинаются ночью, но терпимо, 2 часа,задремала. Пять утра. Швы с шейки матки не сняты, я уже скручиваюсь потихоньку,дышу. Прозу на пост. Сестра отошла, скребусь в ординаторскую, сонная врач гонит на пост, я и слова не сказала. 7 утра, я уже пыхчу как паровоз схватки сильные, выпиваю вторые таблетки. И все,следующие полтора часа это была одна сплошная,болючая схватка. Я честно старалась не орать. Сначала постанывала. Девочки все поняли и спешно удалились по соседним палатам. Пришла дежурная врач, меня плющило и я по стенкам поползла в смотровую,сняли швы и так же по стенкам назад. Воды отошли на кровати, меня укладывают, я прошусь стоя, лёжа не могу. Уходят все. Пересменка. Принесли судно,сказали-писать если захочешь,какать. Я поняла зачем. Все ушли, слава Богу. Стала на колени,молилась,просила прощения,тужило. На четвёртой потуге родила. Потом из протокола 30 см 440 граммов. Я не смотрела. Пришёл мой врач,который вел меня. Он видел ребёнка, а я видела доктора. Он давился слезами. Взрослый мужчина,врач. У него тоже был стресс,конечно. Уложил меая на кровать,проверил шейку. Поставили капельницу и я выключилась. Очнулась к часу, встала, поправила постель,попросилась в душ,перестелила простынь. И все. Через день чистка. Девочки очень поддержали, а я просила прощения. Прости и ты меня,Мишка, я надеюсь,тебе там легче,чем здесь!

Потом я вернулась домой,меня ждал переезд, затянутый,долгий и после того,как переехали я смогла погоревать. Прореветься. Мне легче,когда мне есть кому поплакать,рассказать. Мама очень далеко. Зато рядом есть подруга,соседка,она беременна и её полугодовалая доча, которая мне бальзамом на душу была. Правда. Не было у меня отвращения к беременным, какой-то зависти,злости,чувства обиды на судьбу,да был вопрос почему я,за что.

Теперь буду сдавать на мутации чтобы узнать почему и скорректировать то,что можно. Я забеременею и рожу. Обязательно.