Синдром альперса лечение в сша
В мире насчитывается множество заболеваний, передающихся по наследству, и синдром Альперса является одним из них. Как правило, патология выявляется в раннем детстве и имеет необратимые последствия. Впервые описали данное заболевание и опубликовали его клиническую картину в 1931 году. Это был американский нейрохирург Бернард Якоб Альперс. Рассмотрим более детально причины, симптомы и прогнозы при синдроме Альперса.
Особенности болезни
Синдром Альперса – это не что иное, как диффузная прогрессирующая атрофия коры головного мозга. Страдает в основном серое вещество больших полушарий. Патология необратима, стремительно развивается.
Диффузная прогрессирующая атрофия коры головного мозга
Сильные поражения обнаруживаются в мозжечке, коре головного мозга, в зрительном бугре, области клеток базальных ганглиев.
При макроскопическом исследовании тканей мозга наблюдается их атрофия по диффузному типу.
Причины синдрома
Синдром Альперса – это наследственная патология, вызванная мутациями митохондриальной ДНК. Передается болезнь по аутосомно-рецессивному признаку. Это значит, что оба родителя являются носителями синдрома, но сами им не страдают. При слиянии половых гамет мужчины и женщины зародыш, а в последующем и плод, является обладателем мутаций генетического аппарата. Что выражается в нарушении нормального функционирования митохондрий.
Стоит отметить, что митохондрии являются «энергетическими станциями» в человеческом теле. Дефекты их работы проявляются в развитии у пациента умственной и физической отсталости. Заболевание описал еще один ученый в 1976 году, поэтому в некоторых источниках можно встретить его под названием синдром Альперса-Хуттенлохела.
Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то в 50% случаев дети будут страдать данным синдромом.
Митохондриальная ДНК
Встречаются случаи внезапного заболевания синдромом Альперса, когда оба родителя здоровы. Причиной является мутирование гена, кодирующего γ-полимеразу митохондриальной ДНК.
Сложность выявляется в том, что внутриутробная диагностика плода не выявит дефектов его развития. Поэтому синдром Альперса проявляется уже после рождения ребенка.
Виды заболевания
Различают две формы патологии:
- Ранняя. Выявляется в младенчестве, уже в первые месяцы или годы жизни.
- Поздняя. Диагностируется у лиц подросткового возраста (14-18 лет). Данная форма недуга является очень редкой, поэтому существенных описаний нет.
Клиническая картина
Симптомы синдрома Альперса в связи с постоянным прогрессированием заболевания со временем становятся все отчетливее. Зачастую первые признаки можно увидеть уже у детей первых месяцев жизни. Отставание в психическом, умственном и физическом развитии выражается как:
- задержка развития основных навыков. Ребенок не держит головку, не переворачивается, не берет в ручки предметы. Он вялый, наблюдается выраженный гипотонус мышц. Синдром Альперса у детей проявляется еще неумением разговаривать, эмоционально реагировать на раздражители;
Ребенок не держит головку, не переворачивается
- частые срыгивания и рвота;
- судорожный синдром. Судороги могут быть генерализованными (затрагивающими все тело) или локальными (на определенном участке организма), разной частоты и длительности;
- нарушения координации движений. Ребенок совершает резкие, размашистые движения, они лишены плавности и точности;
- эпилептические припадки. Часто они статусного характера, резистентные к терапии;
- тяжелые поражения печени. Очень быстро развивается цирроз, а впоследствии печеночная недостаточность. Этот симптом развивается в терминальной стадии синдрома.
Синдром Альперса у новорожденных проявляется скованностью суставов, деформацией грудной клетки, сниженной массой тела, внутриутробной задержкой роста и микроцефалией.
В зависимости от тяжести поражения головного мозга, у ребенка наблюдается глухота, потеря зрения (частичная или полная), тяжелые формы слабоумия.
Симптомы постоянно прогрессируют.
Диагностика
Синдром Альперса – это патология, которая поддается диагностированию различными методиками:
- Биохимический анализ крови (печеночные пробы, коагулограмма). Развернутое исследование позволяет увидеть нарушения в работе печеночных ферментов. На ранних стадиях болезни данное обследование не информативно, но при прогрессирующем синдроме Альперса дает исчерпывающую информацию о состоянии печени.
Биохимический анализ крови для диагностики заболевания
- УЗИ печени дает возможность оценить работу органа, перерождение его клеток, плотность.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). Данное исследование показывает нарушения ритмов и волн мозга, наличие спаек и очаговых нарушений.
- КТ или МРТ головного мозга. Самое информативное обследование, которое дает возможность получить снимки мозга в различных проекциях. Специалист видит патологические очаги, их размер, локализацию и здоровые окружающие ткани. Наблюдается прогрессирующая атрофия головного мозга с очагами пониженной плотности.
- Биопсия печени выявляет ее жировую перестройку, цирроз, пролиферацию желчных протоков.
- Идентификация генетических мутаций гена POLG1.
Лечение
Терапия синдрома Альперса симптоматическая. Она направленна на поддержку печени, устранение эпилептических припадков. Зачастую для устранения судорог используют препараты вальпроевой кислоты (Депакин Хроно, Конвулекс). Сложность заключается в том, что они очень токсично действуют на и так ослабленную печень. Из-за чего происходит прогрессирование цирроза и печеночной недостаточности. Исключение препаратов вальпроевой кислоты из терапии синдрома достоверно увеличивает срок жизни больных.
Поддержка функциональности головного мозга производится Актовегином, Церебролизином, Кортексином. Лекарства вводятся внутримышечно, внутривенно и перорально.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный, большинство пациентов умирает в возрасте до 3 лет. Синдром Альперса является смертельным заболеванием. Вылечить его невозможно, так как убрать дефект гена из генетического аппарата больного не представляется возможным.
Чем ранее обнаружили патологию, тем короче будет срок жизни пациента. Поддерживающая терапия влияет на печень, хотя в ряде случаев данный орган не страдает во время синдрома. Смерть наступает во время судорог (эпилептического припадка).
Источник
Существует множество заболеваний, которые передаются по наследству от родителя к ребенку. Одним из них является синдром Альперса. Патология сопровождается характерными симптомами, которые проявляются у пациентов с первых лет жизни. Аномальные отклонения, ухудшающие состояние ребенка, имеют необратимые последствия. Лечение синдрома не было разработано. Зарубежные специалисты трудятся над созданием терапии, которая может помочь людям с таким диагнозом. Но пока им не удалось прийти к такому результату.
Что такое синдром Альперса?
Заболевание проявляет себя в младенческом возрасте внезапными судорожными припадками – генерализованными или локальными
Синдромом Альперса называют диффузную атрофию коры головного мозга. Из-за патологии больше всего страдает серое вещество, которое находится в больших полушариях. Болезнь считается необратимой.
В международной классификации болезней МКБ-10 заболевание указано под кодом G31.8. Под ним приведены другие уточненные дегенеративные патологии нервной системы.
Патологический процесс поражает мозжечок, зрительный бугор, базальные ганглии и кору головного мозга.
Причины нарушения
Синдром, названный именем Альперса-Хуттенлохера, вызывается аномальной мутацией митохромной ДНК. Это главная причина развития болезни. Она со временем приводит к дегенерации серого вещества. У детей с таким диагнозом наблюдается атрофия мозговых тканей. В результате этого они утрачивают способность выполнять функции, от которых зависит жизнь человека.
Привести к развитию патологического процесса могут следующие негативные факторы:
- Присутствие у одного или двух родителей ребенка наследственной мутации. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу;
- Развитие случайных аномалий во время нахождения ребенка внутри утробы матери.
Именно мутации являются виновниками того, что митохондрии головного мозга не способны правильно работать и выполнять свои основные функции. Клетки постепенно утрачивают способность затрачивать энергию, которую организм человека получает в процессе усвоения питательных веществ. Подобные отклонения приводят к их полной гибели.
Наибольший риск развития заболевания присутствует в том случае, если рецессивными носителями генетической мутации являются оба родителя. Также привести к патологии могут серьезные осложнения, которые развиваются в ходе беременности. Наличие дефектной хромосомы у одного из родителей минимизирует вероятность появления синдрома Альперса.
Симптомы
При синдроме Альперса у детей происходит задержка в психомоторном и физическом развитии
Заболевание имеет характерные проявления. Эти признаки предоставляют специалистам возможность определить у пациента развитие синдрома Альперса. Ранние симптомы можно заметить у детей в первые несколько месяцев после рождения. У младенцев с данным диагнозом присутствует явное отставание в умственном, физическом и психическом развитии. Клинические признаки болезни выражаются в следующих состояниях:
- Наблюдается задержка в развитии основных навыков. Ребенку не удается самостоятельно держать голову, он не может переворачиваться и брать в руки различные предметы. Сам по себе малыш кажется вялым, у него присутствует мышечный гипотонус. У детей старшего возраста можно заметить неумение разговаривать и эмоционально реагировать на различные ситуации.
- Происходят частые срыгивания. Детей с таким диагнозом мучает рвота.
- Беспокоит судорожный синдром. Судороги могут иметь и локальный, и генерализованный характер. Они отличаются разной частотой и длительностью.
- Проблемы с координацией движений. Больной ребенок может делать резкие движения. Они лишены естественной точности и плавности.
- Наличие эпилептических припадков. Как правило, данный симптом имеет статусный характер. Припадки отличаются резистентностью к лечению.
- Выраженное поражение печени. При синдроме Альперса быстро развивается цирроз печени. В результате этого у пациента диагностируется печеночная недостаточность.
Заболевание может иметь и другие симптомы, которые указывают на его развитие.
Если болезнь имеет тяжелое течение, то у пациента проявляется потеря зрения и глухота. Не исключается развитие осложненных форм слабоумия.
Синдром сопровождается скованностью суставов и деформацией грудной клетки у новорожденных детей. Также врачи отмечают неестественно маленькую массу тела ребенка.
Признаки болезни имеют свойство постоянно прогрессировать. Поэтому состояние пациента с каждым годом лишь ухудшается.
Диагностика
С помощью генного анализа врачи диагностируют хромосомную мутацию, которая характерна для синдрома Альперса
Основной особенностью синдрома Альперса является то, что его симптомы характеризуются постоянным развитием. В результате этого деструктивные процессы, которые происходят в тканях мозга, стремительно прогрессируют.
Чтобы понимать, какие лечебные мероприятия помогут пациенту почувствовать себя лучше, врач в первую очередь должен провести полную диагностику его организма. Определить патологию и отличить ее от других похожих заболеваний помогают следующие методы исследования:
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). Диагностика дает возможность врачу оценить особенности мозговых колебаний и обнаружить наличие отклонений в данном процессе.
- Компьютерная томография (КТ). Диагностическое сканирование относится к числу наиболее информативных методов исследования. С его помощью удается выявить очаги деструкции и сделать прогнозы на ухудшение состояния человека в ближайшем будущем.
- Биохимический анализ крови. В ходе исследования выявляется высокое содержание в биологической жидкости печеночных ферментов.
- Ультразвуковое исследование печени (УЗИ). Метод помогает оценить наличие погибших печеночных клеток и жизнеспособность внутреннего органа.
- Генный анализ. С его помощью медики определяют хромосомную мутацию, которая характерна для синдрома Альперса.
В качестве дополнительных методов диагностики используется изучение крови и компьютерная томография мозговой ткани.
Возможно ли лечение?
Современная медицина не способна предложить терапию, с помощью которой можно лечить заболевание. Экспериментальные методики сегодня предлагаются пациентам, которые имеют возможность наблюдаться за границей. Но такое лечение синдрома Альперса пока не дает положительного результата. Сейчас активная работа над созданием уникальной терапии идет в Милане.
Патология относится к числу неизлечимых заболеваний. Поэтому медики могут предложить лишь варианты терапии, которые облегчают состояние больных, но не помогают им выздороветь.
Пациентам с синдромом Альперса предлагается симптоматическая терапия. Ее действие направлено на поддержание работы печени и подавление новых припадков эпилепсии. С этой целью врачами применяются препараты на основе вальпроевой кислоты. К ним относятся Конвулекс и Депакин. Данные средства токсичны для печени, поэтому они могут значительно ускорить разрушение ее клеток.
Активно используются препараты, которые позволяют поддерживать работу головного мозга. Больным назначают Кортексин и Актовегин.
Родителям, у которых дети больны синдромом Альперса, помогают физиотерапевты. Они рассказывают им о комфортных позах для ребенка, которые ему следует занимать время от времени.
Прогноз выздоровления от синдрома Альперса неблагоприятный. Даже при условии своевременного лечения пациенту не удается полностью победить болезнь.
Источник
Русский Медицинский Сервер / Лечение в Италии / Центр лечения редких заболеваний в Милане / Синдром Альперса — лечение в Италии
Синдром Альперса (прогрессирующая или инфантильная полидистрофия мозга) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Относится к группе болезней, связанных с дефектом функционирования митохондрий, что приводит к нарушению энергетических функций в организме, замедлению психомоторного развития, эпилептическим припадкам и печеночным поражениям.
Впервые синдром описал Альфонс Мария Якоб – учитель американского нейрохирурга Бернарда Якоба Альперса. Последний опубликовал результаты исследования своего наставника в 1931 году.
Заболевание проявляет себя в младенческом возрасте внезапными судорожными припадками – генерализованными или локальными. Явные признаки поражения печени отсутствуют, но при биохимических печеночных пробах наблюдаются некоторые изменения. Следующими симптомами заболевания являются задержка в психомоторном и физическом развитии, мышечная гипотония, нарушение координации движений. Возможны также рвота, снижение зрения и слуха, быстропрогрессирующие заболевания печени, переходящие в цирроз и печеночную недостаточность.
Синдром Альперса различается двумя формами:
- Ранняя – носит тяжелый характер уже при рождении. Симптомы: микроцефалия, внутриутробная задержка роста и снижение массы тела, деформация грудной клетки, ограничение подвижности суставов, затрудненное глотание.
- Поздняя – симптомы проявляются в возрасте от 16 до 18 лет.
Похожие расстройства:
- Миоклоническая эпилепсия – наследственное неврологическое расстройство. Оно характеризуется внезапными и короткими сокращениями групп мышц. Это расстройство, как правило, начинает проявляться в возрасте от шести до шестнадцати лет. Очень часто, во время припадков происходит потеря сознания. После многих лет будет наблюдаться возрастание частоты и тяжести судорог, с участием мышц лица, туловища, рук, ног. Этот тип эпилепсии (если ее не лечить) может привести к развитию прогрессирующей деменции.
- Синдром Лея – генетическое нарушение обмена веществ. Оно характеризуется поражением головного, спинного мозга, зрительного нерва, а в некоторых случаях, увеличенным сердцем. Это расстройство диагностируется в младенчестве. Симптомы и проявления этого синдрома могут включать в себя: низкий вес тела, медленный рост, тремор и прерывистое дыхание. Прогрессивные неврологические расстройства, умственная отсталость, невнятная речь и потеря координации движений (атаксия) могут появиться у некоторых лиц.
- Энцефалопатия Вернике – дегенеративное расстройство мозга. Эта энцефалопатия развивается на фоне дефицита тиамина. При этом расстройстве отмечается потеря координации (атаксия) и апатии, путаница, дезориентация или бред. Это расстройство часто встречается в сочетании с синдромом Корсакова, который, как правило, развивается у лиц страдающих алкоголизмом. Эта энцефалопатия может стать причиной развития серьезных и угрожающих жизни отклонений.
- Болезнь Баттена – наследственная болезнь из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь Баттена характеризуется быстро прогрессирующей атрофией зрительного нерва, ухудшением интеллекта, судорогами, потерей мышечной координации (атаксия) и кифосколиозом.
- Болезнь Тея-Сакса – генетическое нарушение, которое приводит к прогрессирующему разрушению центральной нервной системы. Первые признаки этого расстройства варьируются и становятся очевидными в разном возрасте. Эти признаки могут включать: замедление развития, потеря периферического зрения, нарушение реакции испуга, прогрессирование трудностей при кормлением, слабость, беспокойство и красные пятна на сетчатке глаза. В возрасте одного года, повторяющиеся судороги, потеря ранее приобретенных навыков, мышечной координации, слепота, умственная отсталость, вялость и / или паралич, также могут произойти у некоторых пациентов.
На данный момент существует несколько исследований, по результатам которых диагностируют заболевание:
- Биохимическое исследование. Направлено на обнаружение повышения уровня молочной и пировиноградной кислот, а также билирубина – прямого и непрямого. Если заболевание диагностируется поздно, то показателем служит пониженный альбумин, протромбин и наличие гипераммониемии.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ) направлена на выявление спаек и высокоамплитудной медленноволновой активности.
- Магниторезонансная томография (МРТ) указывает на усиление сигнала в области коры головного мозга, таламуса, а также в затылочных долях в режиме Т2-снимка.
- Морфологическое исследование направлено на выявление генерализированной атрофии мозга, спогиозной дегенерации серого вещества, обнаружение гибели нейронов и астроцитоза. При этом в печени присутствует пролиферация желчных протоков, жировая дистрофия, фиброз, аномальные размеры и формы митохондрий. В биоптатах мышц скапливаются липидные субстанции.
Сегодня невозможно остановить развитие этой болезни. Тем не менее, некоторые из симптомов можно взять под контроль с тем, чтобы пациент чувствовал себя как можно комфортнее, при этих обстоятельствах. Физиотерапевты могут помочь родителям с поиском более комфортных позиций для ребенка в позиции сидя или стоя. Любые другие методики лечения болезни Альперса только симптоматические и поддерживающие.
! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.
Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку — так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.
+7 (925) 50 254 50 –
срочное лечение в Италии
ЗАПРОС в КЛИНИКУ
Источник