Синдром 13 и 18 хромосомы

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015;
проверки требуют 16 правок.

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].

Причины заболевания[править | править код]

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Проявления синдрома[править | править код]

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз[править | править код]

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления[править | править код]

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Вариации[править | править код]

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

См. также[править | править код]

Анеуплоидия
Хромосомные болезни
Синдром Дауна
Синдром Патау

Примечания[править | править код]

↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ Синдром Дауна
↑ Синдром Патау
↑ Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 20 сентября 2019.

Ссылки[править | править код]

https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm

Источник

Другие названия синдрома 13 хромосомы

— Трисомия 13.
— Синдром трисомии D.
— Полная трисомия 13.
— Синдром Патау.

Синдром 13 хромосомы, полная трисомия 13 – редкое хромосомное расстройство, которое затрагивает примерно одного из каждых 5000 живорожденных. Дети, с синдромом 13 хромосомы, развивают много аномалий, связанных с почти каждой системой органов, а также задержки в развитии. Синдром 13 хромосомы также называют синдромом Патау, в честь врача, который первым описал это расстройство.

Синдром 13 хромосомы. Причины

Обычно, каждая яйцеклетка и сперматозоид содержит по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, сперматозоид и яйцеклетка объединяются и тем самым они создают клетку с 23 парами хромосом. Таким образом, ребенок получает ровно половину своего генетического материала от каждого из родителей. Но иногда, при оплодотварении возникает ошибка, при которой может появиться лишняя хромосома. Точно так же происходит и при синдроме 13 хромосомы. Эта дополнительная хромосома 13 может появиться от любой яйцеклетки матери или от любого сперматозоида отца. Аномалии, которые развиваются при синдроме 13 хромосомы, развиваются как раз в результате наличия этой дополнительной хромосомы 13 в каждой из клеток организма. Иногда, дополнительная хромосома 13 может быть прикреплена к другой хромосоме в яйцеклетке или в сперматозоиде, это называется транслокацией. И это является единственной формой синдрома 13 хромосомы, которая может быть унаследована в семье.

Синдром 13 хромосомы. Симптомы и проявления

Типичные проявления синдрома 13 хромосомы

Дети с синдромом 13 хромосомы часто имеют нормальный вес при рождении, небольшую голову и широкий лоб. Нос, как правило, большой («луковичный»), низкорасположенные и необычные по форме уши. Глазные дефекты, заячья губа и расщелина нёба, а также пороки сердца тоже являются очень распространенными внешними признаками этого синдрома. Многие дети, с синдромом 13 хромосомы, рождаются с небольшими участками отсутствующей кожи на волосистой части головы, которые своим внешним видом напоминают язвы.

Что касается головного мозга, то, как правило, основные структурные проблемы расположены именно в нем и одной из самых серьезных проблем является состояние, при котором у человека не разделяется передний мозг на два полушария. Многие дети с синдромом 13 хромосомы также имеют дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия). Некоторые могут иметь омфалоцеле (мешок в области пупка), который может содержать некоторые из органов брюшной полости, а также расщепление позвоночника. Девочки могут иметь аномально профилированную матку, которая называется двурогой маткой. У мальчиков иногда не спускаются яички в мошонку.

Синдром 13 хромосомы. Диагностика

Дети с синдромом 13 хромосомы имеют уникальную группу проявлений, которые могут быть диагностированы при проведении медицинского обследования. Для подтверждения диагноза, образец крови будет проанализирован на наличие дополнительной хромосомы 13. Хромосомные аномалии также могут быть диагностированы до рождения, путем анализа клеток из амниотической жидкости, полученных при проведении амниоцентеза или из клеток, полученных при биопсии хориона. Диагноз синдрома 13 хромосомы также может быть поставлен после тщательного проведения УЗИ плода. Однако, УЗИ не является 100% по точности тестом, так как не все аномалии можно увидеть на УЗИ. В противоположность этому, точность хромосомного анализа составляет более 99,9%.

Синдром 13 хромосомы. Прогноз

К сожалению, 90% детей, родившихся с синдромом 13 хромосомы умирают в возрасте до 1 года. Важно отметить, что от 5% до 10% детей с этим синдромом выживают в первый год жизни. Но даже если ребенок не будет иметь непосредственно угрожающих жизни аномалий, то даже тут, будет тяжело предсказать продолжительность жизни. В современной медицинской литературе есть несколько сообщений о младенцах с синдромом 13 хромосомы, доживших до подросткового возраста. Однако, это необычно.

Синдром 13 хромосомы. Лечение

Лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Источник

Ключевое различие между Трисомией 13, 18 и 21 состоит в том, что в Трисомии 13 имеется дополнительная копия в хромосоме 13, тогда как в Трисомии 18 это хромосома 18, которая имеет дополнительную копию, а в Трисомии 21 имеется дополнительная копия в 21 хромосоме.

Генетический материал всех клеток организован в хромосомах. Две из них (половые хромосомы X и Y) определяют пол человека, другие (хромосомы с 1 по 22) называются «аутосомами». В качестве первого шага, хромосомы удваиваются перед каждым делением клетки, прежде чем они равномерно распределяются по двум дочерним клеткам. В ходе этого распределения могут возникнуть ошибки. Если такие ошибки возникают во время развития яйцеклеток и сперматозоидов, и ребенок создается из таких модифицированных клеток, то ребенок будет нести измененную генетическую информацию. Однако многие из этих неправильных распределений хромосом предотвращают развитие беременности от соответствующих половых клеток или вызывают ранний выкидыш. Если клетки ребенка несут заданную хромосому в трех экземплярах вместо дубликата (как обычно), это называется «трисомия». Лишь очень немногие из таких трисомий совместимы с жизнью.

Содержание

Обзор и основные отличия
Что такое Трисомия 13
Что такое Трисомия 18
Что такое Трисомия 21
Сходство между Трисомией 13, 18 и 21
В чем разница между Трисомией 13, 18 и 21
Заключение

Что такое Трисомия 13?

Трисомия 13 (Синдром Патау) — это синдром, вызванный хромосомной аномалией, при которой некоторые или все клетки организма содержат дополнительный генетический материал из 13 хромосомы. Это может происходить либо потому, что каждая клетка содержит полную дополнительную копию хромосомы 13 (расстройство, известное как трисомия 13 или трисомия D), либо потому, что каждая клетка содержит дополнительную частичную копию хромосомы (т.е. Робертсоновская транслокация), либо из-за мозаики синдрома Патау.

Трисомия 13

Полная трисомия 13 вызвана несоответствием хромосом во время мейоза (мозаичная форма вызвана неразрывом во время митоза). При синдроме Патау дополнительный генетический материал из 13-й хромосомы нарушает нормальное течение развития, вызывая тяжелые дефекты сердца и почек, среди других особенностей, характерных для синдрома Патау. Как и во всех непересекающихся состояниях (таких как синдром Дауна и синдром Эдвардса), риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери во время беременности, причем начинается это после 31 года. Синдром Патау встречается где-то между 1 на 10000 и 1 на 21700 живорождений.

Клинические особенности

Низко посаженные уши
Расщелина губы и неба
Полидактилия
Микрофтальмия
Трудности в обучении
Больные редко выживают более нескольких недель

Окончательный диагноз синдрома Патау в пренатальном периоде заключается при генетическом анализе образцов, взятых из образцов амниоцентеза и ворсин хориона. КТ и МРТ можно использовать для выявления нарушений сердца, мозга и других органов.

Лечение. Большинство детей с синдромом Патау не доживают до первого года жизни. Они умирают из-за опасных для жизни неврологических осложнений и проблем с сердцем. Хирургическая коррекция деформаций, таких как волчья пасть неба может быть необходимой при этом синдроме.

Что такое Трисомия 18?

Трисомия 18 — также известна как Синдром Эдвардса является генетическим заболеванием, вызванным присутствием всей или части дополнительной 18-й хромосомы. Это генетическое состояние почти всегда возникает в результате непереключения во время мейоза.

Трисомия 18

Он назван в честь Джона Х.Эдвардса, который впервые описал синдром в 1960 году. Это вторая наиболее распространенная аутосомная трисомия после синдрома Дауна.

Синдром Эдвардса встречается примерно у одного из 6000 живорожденных, и около 80 процентов пострадавших — женщины. Большинство плодов с синдромом умирают до рождения. Заболеваемость увеличивается с возрастом матери. Синдром имеет очень низкую выживаемость, обусловленную аномалиями сердца, пороками развития почек и другими заболеваниями внутренних органов.

Клинические особенности

Выдающийся затылок
Умственная отсталость
Перекрывающиеся пальцы
Искривлённые ножки
Врожденные пороки сердца
Микрогнатия
Низко посаженные уши
Короткая шея
Пороки развития почек
Абдукция бедра

Лечение. От трисомии 18 нет лекарства. Следует предотвратить возникновение инфекций и свести к минимуму осложнения. Всякий раз, когда пациент получает инфекцию, его следует лечить быстро и усиленно. Особое внимание следует уделять лечению пороков сердца и почечных нарушений.

Что такое Трисомия 21?

Наиболее частым и наиболее известным дисбалансом хромосом является трисомия 21, при которой хромосома 21 присутствует у ребенка три раза, а не дважды. Трисомия 21 характерна для синдрома Дауна. Риск неправильного распределения 21-й хромосомы возрастает с увеличением возраста женщины, а также мужчины.

Трисомия 21

До настоящего времени отклонения хромосом во время беременности можно было достоверно диагностировать только с помощью инвазивных пренатальных методов. Неинвазивные методы основаны на расчетах вероятности того, что ребенок станет инвалидом.

Клинические особенности

Глаза, которые наклонены вверх
Маленькие уши, которые могут слегка складываться сверху
Маленький рот, который заставляет язык казаться большим
Маленький нос с уплощенной перемычкой
Короткая шея
Маленькие руки с короткими пальцами
2 вместо 3 складок ладоней, в том числе одна на ладони и одна вокруг основания большого пальца
Низкий рост
Свободные суставы

У большинства детей с синдромом Дауна есть некоторые, но не все из этих особенностей.

Синдром Дауна также может включать в себя:

Пороки сердца
Кишечные проблемы
Проблемы со зрением
Проблемы со слухом
Проблемы со щитовидной железой
Заболевания крови, такие как лейкемия, и риск инфекций
Проблемы с обучением

Не существует лекарство от синдрома Дауна. Но ребенок с синдромом Дауна может нуждаться в лечении таких проблем, как:

Пороки сердца Около половины детей с синдромом Дауна имеют пороки сердца. Некоторые дефекты незначительны и могут лечиться с помощью лекарств. Другим может понадобиться операция.
Кишечные проблемы. Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с проблемами структуры кишечника, которые нуждаются в операции.
Проблемы со зрением. Общие проблемы включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно улучшить с помощью очков, хирургии или других методов лечения.
Потеря слуха. Это вызвано жидкостью в среднем ухе, нервным дефектом или обоими.
Другие проблемы со здоровьем. У детей с синдромом Дауна могут быть проблемы со щитовидной железой и лейкоз. Они также имеют тенденцию иметь много простуд, а также бронхит и пневмонию.
Проблемы с обучением. Они широко варьируются от ребенка к ребенку. Они могут быть небольшими, умеренными или серьезными. Многим детям помогают раннее вмешательство и специальное образование.

Сходство между Трисомией 13, 18 и 21?

Все три заболевания являются генетическими состояниями, обусловленными наличием дополнительных генетических материалов.
Диагностика всех трёх заболеваний проводится с помощью образцов, взятых из амниоцентеза и пробы ворсинчатого хориона.

В чем разница между Трисомией 13, 18 и 21?

Основная разница между Трисомией 13,18 и 21 состоит в том, что при Трисомии 13 имеется дополнительная копия в 13 хромосоме, тогда как в Трисомии 18 имеется дополнительная копия в 18 хромосоме, а при Трисомии 21 имеется дополнительная копия в 21 хромосоме.

Заключение — Трисомия 13, 18 и 21

Трисомия 13, 18 и трисомия 21 являются генетическими нарушениями, которые также известны как синдром Патау, синдром Эдварда и синдром Дауна соответственно. Основное различие между трисомией 13, 18 и 21 состоит в том, что в трисомии 13 или синдроме Патау дефект находится в хромосоме 13, в трисомии 18 или синдроме Эдварда дефект находится в хромосоме 18, а в трисомии 21 или синдроме Дауна дефект находится в хромосоме 21.

Источник

Трисомия — это генетическая мутация при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома. С фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Трисомией называют генетическую мутацию, при которой в кариотипе человека появляется дополнительная хромосома.

Хромосомы — это ядерные структуры, содержащие молекулу ДНК и предназначенные для хранения и передачи генетической информации. В соматических клетках человека каждая такая структура представлена двумя копиями. Трисомия — это вид генетической патологии, при которой в клетках присутствуют три гомологичные хромосомы вместо двух. Такое нарушение происходит при оплодотворении и ведет к гибели плода либо к развитию тяжелых наследственных синдромов. Поскольку на сегодняшний день не существует эффективных методов излечения таких заболеваний, крайне важная роль отводится пренатальной диагностике.

Из 23 хромосомных пар 22 идентичны у обоих полов, они называются аутосомами. 23-я пара представлена половыми хромосомами и различается у мужчин (XY) и у женщин (ХХ). Среди аутосомных нарушений чаще всего встречается трисомия по 21, 13 и 18-й хромосомам. Остальные патологии нежизнеспособны и приводят к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности.

На самом деле с фактом трисомии современный человек сталкивается достаточно часто, сам того не подозревая.

Какими бывают трисомии?

Синдром трисомии 21-й хромосомы. Трисомию 21-й хромосомы называют синдромом Дауна. Он проявляется совокупностью различных патологий, основными из которых является нарушение интеллектуального развития, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, а также специфический внешний вид.
Возможности современной медицины и педагогики позволяют таким людям интегрироваться в общество и вести активный образ жизни. При этом средняя продолжительность жизни у них составляет около 60 лет.
Трисомия 18-й хромосомы. Синдром трисомии по 18-й хромосоме называется синдромом Эдвардса. Это тяжелая патология, в большинстве случаев приводящая к преждевременным родам или самопроизвольным абортам. Даже если ребенок родился в срок, продолжительность жизни редко превышает один год.
Клинически проявляется пороками развития центральной нервной системы, скелета и внутренних органов. У таких детей диагностируется тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, заячья губа, волчья пасть и множество других нарушений.
Синдром Патау. Синдром Патау обусловлен трисомией 13-й хромосомы. Клинически проявляется микроцефалией, нарушением развития ЦНС, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца, транспозицией сосудов, множественными пороками внутренних органов. Продолжительность жизни зависит от формы синдрома. В среднем она не превышает одного года, хотя 2–3% таких детей доживают до десяти лет.
Трисомии половых хромосом. Синдромы трисомии половых хромосом имеют более мягкое проявление, без угрозы жизни и инвалидизирующих пороков развития. Как правило, у таких пациентов нарушена репродуктивная функция, и может диагностироваться интеллектуальная недостаточность разной степени. В связи с этим они могут иметь проблемы с поведением и социализацией.

Все приведенные тримосии являются аутосомными, а все другие варианты – нежизнеспособные. Даже если в процессе развития происходит трисомия к какой-то другой хромосоме, то плод погибает еще внутриутробно, обычно на раннем сроке и может выглядеть как обычный выкидыш. Жизнеспособными являются только те зародыши, у которых трисомия произошла к хромосиме X или Y, причем в этом случае любые улинические проявления трисомии могут быть очень слабо выраженными.

Причины трисомии

Чаще всего трисомия возникает вследствие нарушения процесса расхождения гомологичных хромосом еще в анафазе первого мейоза. Результатом этого нарушения становится то, что в одну и ту же дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, а вот во вторую дочернюю клетку – ни одной, то есть клетка становится нулисомной.

В некоторых случаях бывает так, что трисомия проявляется из-за патологии расхождения хроматид уже во втором мейозе. Это проявляется таким образом, что в одну гамету попадают сразу две идентичные хромосомы. Если оплодотворение произойдет при участии нормального спермия, то получится трисомная зигота. В этом случае данную патологию называют нерасхожденными хромосомами.

В большинстве случаев аутосомные трисомии становятся следствием нерасхождения хромосом, произошедшего еще в оогенезе, хотя теоретически это может произойти и в сперматогенезе. Нерасхождение может случиться и на ранних стадиях дробления уже оплодотворенной яйцеклетки, но это бывает значительно реже.

Другой причиной трисомии является мутация, возникшая уже после оплодотворения, на ранних этапах эмбриогенеза. В этом случае только часть клеток будет аномальный набор хромосом. Такое состояние называется мозаицизмом и протекает более благоприятно, чем синдром полной трисомии. Диагностировать данную патологию трудно, особенно в рамках пренатальной диагностики.

Развитие трисомий носит случайный характер и слабо связано с факторами окружающей среды, состоянием здоровья человека.

Точно сказать, почему происходит нерасхождение хромосом пока нельзя. Несмотря на то, что считается, что с возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, точно говорить о 100 % закономерности пока нельзя. Безусловно, беременности в возрасте после 30 лет может быть опасной, и частота случаев рождения детей-даунов выше, чем у рожениц до 30 лет. Именно поэтому во время беременности рекомендуют проводить специальные анализы для выявления синдрома Дауна, ведь этот диагноз может быть показание к прерыванию беременности даже на поздних сроках.

Диагностика

На сегодняшний день не существует методов излечения хромосомных болезней. Помощь таким пациентам заключается в симптоматическом лечении и создании условий для их максимально возможного развития. В связи с этим встает вопрос о методах ранней (дородовой) диагностики генетических патологий, чтобы родители могли взвесить свои возможности для реабилитации такого ребенка и принять решение относительно его судьбы.

В целом методы пренатальной диагностики можно разделить на инвазивные и неинвазивные. К неинвазивным методам относят:

определение биохимических маркеров;
УЗИ;
исследование ДНК.

Инвазивные методы диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) позволяют взять для изучения генетический материал плода и окончательно определиться с диагнозом. Такие методы исследования несут определенные риски, поэтому назначаются только по показаниям.

Некоторое время назад исследование кариотипа клеток плода было единственным методом выявления хромосомных аномалий. Сейчас появились более щадящие, но не менее надежные диагностические методики, основанные на изучении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. Речь идет о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте – НИПТ. Он отличается высокой чувствительностью и специфичностью, позволяет определить наличие патологии в 99,9% случаев. В его основе лежит применение высокотехнологичных молекулярно-генетических методов, позволяющих выделить ДНК-плода из крови матери и исследовать ее на наличие различных мутаций. Тест абсолютно безопасен – пациентке достаточно сдать кровь из вены.

Важность своевременной диагностики неизлечимых на сегодняшний день хромосомных аномалий трудно переоценить. Родители должны иметь полную информацию о перспективах развития таких детей, возможностях их реабилитации, интеграции в общество и на основании этих данных принимать решение о родах или прерывании беременности. Тест НИПТ позволяет в кратчайшие сроки с высокой диагностической точностью получить необходимые данные без рисков для здоровья матери и будущего ребенка.

Помимо диагностики распространенных синдромов трисомии врачи часто предлагают диагностику других генетических патологий:

аутосомно-рецессивных — фенилкетонурия, муковисцидоз, гетерохроматоз и др.;
микроделеций — синдром Смита-Магениса, Вольфа-Хиршхорна, делеция 22q, 1p36;
анеуплоидию по половым хромосомам — синдром Тернера, Клайнфельтера, Якобса, синдром триплоидии Х.

Выбор необходимой панели осуществляется после консультации генетика.

Источник