48 хромосом у человека синдром

Синдром 48, XXYY — это аномалия хромосом, при которой у человека имеется дополнительная X и Y-хромосома. Клетки человека обычно содержат две половые хромосомы, одну от матери и одну от отца. Обычно женщины имеют две Х-хромосомы (XX), а мужчины имеют одну Х и одну Y-хромосому (XY). Появление по крайней мере одной Y-хромосомы с правильно функционирующим геном SRY делает человека физиологически мужчиной. Следовательно, люди с XXYY являются генотипически мужчинами. Мужчины с синдромом XXYY имеют 48 хромосом вместо типичных 46. По оценкам, он случается в 1 случае на каждые 18 000–40 000 новорожденных[2].

Симптомы[править | править код]

Симптомы этого синдрома включают в себя:

Причины[править | править код]

Обычно люди имеют 46 хромосом в каждой клетке. Две из 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, будут ли у человека развиваться мужские или женские половые признаки. Женщины обычно имеют две Х-хромосомы (46, XX), а мужчины имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (46, XY). Синдром 48, XXYY возникает из-за наличия дополнительной копии обеих половых хромосом в каждой из клеток. Дополнительные копии генов на Х-хромосоме препятствуют половому развитию мужчины, препятствуя нормальному функционированию яичек и снижая уровень тестостерона. Многие гены обнаруживаются только в X или Y хромосоме, но гены в областях, известных как псевдоавтосомные области, присутствуют в обеих половых хромосомах. Дополнительные копии генов из псевдоаутосомных областей лишних X и Y хромосом вносят вклад в симптомы синдрома; однако конкретные гены не были идентифицированы[3][4].

Генетика[править | править код]

Синдром не наследуется; Он обычно возникает случайно при формировании репродуктивных клеток (яйцеклетки и сперма). Ошибка в клеточном делении, называемая недисключением, приводит к появлению репродуктивной клетки с аномальным количеством хромосом. При синдроме 48, XXYY, дополнительные половые хромосомы почти всегда происходят из сперматозоидов. Несоответствие может привести к тому, что сперматозоид приобретет две дополнительные половые хромосомы, в результате чего сперматозоид будет иметь три половые хромосомы (одну Х и две Y-хромосомы). Если этот сперматозоид оплодотворяет нормальную яйцеклетку одной Х-хромосомой, у получающегося ребенка будет две Х-хромосомы и две Y-хромосомы в каждой из клеток его тела.

В небольшом проценте случаев синдром 48, XXYY является следствием непереключения половых хромосом у эмбриона 46, XY очень скоро после оплодотворения. Это означает, что нормальный сперматозоид с одной Y-хромосомой оплодотворил нормальную яйцеклетку с одной X-хромосомой, но сразу после оплодотворения, несопряжение половых хромосом заставило эмбрион получить две дополнительные половые хромосомы, в результате чего зародыш имеет кариотип 48, XXYY[3].

Диагностика[править | править код]

Для диагностики проверяют кариотип[5].

Лечение[править | править код]

Пациенты обычно должны наблюдаться у эндокринолога. При наличии гипогонадизма лечение тестостероном следует рассматривать у всех людей, независимо от когнитивных способностей, из-за положительного влияния на здоровье костей, мышечный тонус, усталость и выносливость, а также с возможными преимуществами для психического здоровья / поведения[2].

У большинства детей с XXYY наблюдаются некоторые задержки в развитии и трудности в обучении. Следовательно, эти аспекты должны наблюдаться: психология (когнитивное и социально-эмоциональное развитие), логопедия, трудотерапия и физиотерапия. Следует организовать консультации с развивающими педиатрами, психиатрами или неврологами для разработки плана лечения, включающего терапию, поведенческие вмешательства, образовательную поддержку и психотропные препараты для поведенческих и психиатрических симптомов. Общие диагнозы, такие как неспособность к обучению, СДВГ, расстройства аутистического спектра, перепады настроения, тиковые расстройства и другие проблемы психического здоровья, должны быть рассмотрены, обследованы и пролечены. В этой группе наблюдаются хорошие реакции на стандартные медикаментозные методы лечения от невнимательности, импульсивности, тревоги и нестабильности настроения, и такое лечение может положительно влиять на успеваемость, эмоциональное благополучие в долгосрочной перспективе. Плохая координация мелкой моторики может сделать письмо медленным и трудоемким занятием, и трудотерапия и клавиатура должны быть введены в раннем возрасте, чтобы облегчить школьную работу и навыки самопомощи. Образовательные трудности должны оцениваться с помощью полной психологической оценки, чтобы выявить расхождения между устными и служебными навыками и выявить индивидуальные академические потребности. Языковые навыки часто страдают в течение всей жизни, и в зрелом возрасте могут потребоваться вмешательства в области логопедической терапии, направленные на развитие выразительных языковых навыков, диспраксии и др. Адаптивные навыки представляют собой затруднения, требующие поддержки на уровне сообщества почти для всех людей в зрелом возрасте[2]. Могут потребоваться дополнительные рекомендации по лечению, основанные на индивидуальных сильных и слабых сторонах синдрома XXYY[6].

Прогноз[править | править код]

Пациенты имеют практически нормальную продолжительность жизни, но им требуются регулярное медицинское наблюдение[3][7].

История[править | править код]

Первое опубликованное сообщение о мальчике с кариотипом 48, XXYY было опубликовано Сильфестом Малдалом и Чарльзом Оки в Манчестере, в 1960 году[8]. Он был описан у 15-летнего мальчика с психическими расстройствами, у которого были признаки синдрома Клайнфелтера; однако, тест на кариотип показал 48, XXYY. Из-за этого, синдром 48, XXYY изначально считался разновидностью синдрома Клайнфелтера. Общие физические и медицинские особенности, обусловленные наличием дополнительной Х-хромосомы, включают высокий рост, развитие дефицита тестостерона в подростковом и / или зрелом возрасте (гипергонадотропный гипогонадизм) и бесплодие. Тем не менее, недавние исследования выявили некоторые важные различия у людей с кариотпом 48, XXYY по сравнению с 47, XXY[5]. Наиболее важные различия обусловлены влиянием дополнительных X и Y-хромосом на развитие нервной системы, что приводит к более высокой частоте задержек развития в раннем детстве, неспособности к обучению или умственной отсталости, трудностей с адаптивным функционированием, расстройств нервного развития, таких как СДВГ или расстройства аутистического спектра и психологические/поведенческие проблемы, включая тревогу, депрессию и нарушение регуляции настроения. Кроме того, больший процент мужчин с XXYY имеют дополнительные медицинские проблемы, такие как судороги, врожденные аномалии локтевого сустава (радиульный синостоз) и тремор по сравнению с мужчинами с XXY. XXYY до сих пор считается вариацией синдрома Клайнфелтера по некоторым определениям, главным образом потому, что патофизиология дисфункции яичек не отличается от 47, XXY, и самые последние исследования не предполагают, что должны быть какие-либо различия в оценке и лечение дефицита тестостерона в 48, XXYY по сравнению с 47, XXY[9]. Однако для психологических и поведенческих симптомов синдрома XXYY обычно требуются более обширные оценки, вмешательства и поддержка по сравнению с 47, XXY из-за более сложного вовлечения в развитие нервной системы. Наблюдается значительная вариабельность между людьми по количеству и серьезности медицинских проблем и проблем развития нервной системы, связанных с XXYY, и у некоторых людей наблюдаются легкие симптомы, в то время как другие страдают более значительным образом[2].

Примечания[править | править код]

↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
↑ 1 2 3 4 Tartaglia N, Davis S, Hench A, et al. (June 2008). «A New Look at XXYY Syndrome: Medical and Psychological Features». Am. J. Med. Genet. A. 146A (12): 1509–22. doi:10.1002/ajmg.a.32366. PMC 3056496. PMID 18481271.
↑ 1 2 3 48,XXYY syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. rarediseases.info.nih.gov. Дата обращения 9 июня 2019.
↑ Genetics Home Reference. 48,XXYY syndrome (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 9 июня 2019.
↑ 1 2 University of California — UC Newsroom | Researchers define characteristics, treatment options for XXYY Syndrome. web.archive.org (1 апреля 2010). Дата обращения 9 июня 2019.
↑ Visootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM, Jr (2007). «Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48, XXYY, 48, XXXY, and 49,XXXXY». Am. J. Med. Genet. A. 143A (11): 1198–1203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714.
↑ INSERM US14— ALL RIGHTS RESERVED. Orphanet: 48,XXYY syndrome (англ.). www.orpha.net. Дата обращения 9 июня 2019.
↑ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 179. ISBN 978-0-7216-0187-8.
↑ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 179. ISBN 978-0-7216-0187-8.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 4 марта 2020;
проверки требует 1 правка.

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).

Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Аномалии числа хромосом[править | править код]

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека[править | править код]

синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (или наличие дополнительных копий генетического материала этой хромосомы по другим причинам — за счёт транслокации или дупликации);
синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; большинство больных не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом[править | править код]

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотип 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотип 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосомам у мальчиков (47, XXY), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, причиной которых является полиплоидия[править | править код]

триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом[править | править код]

Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.

В настоящее время[когда?] у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Литература[править | править код]

Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.

См. также[править | править код]

Наследственные заболевания
Генные болезни
Полигенные болезни
Анеуплоидия

Источник

Синдром XXYY, также известный как 48, XXYY, является сравнительно редким расстройством. Этим синдромом страдают только мальчики, у них присутствует две лишние хромосомы – одна Х и одна Y.

Мальчики и мужчины с синдромом 48, XXYY имеют определенные черты. Однако, у многих пациентов они могут отличаться по своему разнообразию и тяжести. Проблемы с обучением, изменения в поведении и аномальный рост у мальчиков с синдромом XXYY – наиболее частые и отличительные черты. К другим проявлениям этого синдрома можно отнести:

Социальные и поведенческие трудности. Некоторые мальчики могут быть застенчивыми, неуверенными и эмоционально изменчивыми. Они также могут быть склонны к вспышкам гнева.
Неполное половое развитие. Это может быть очевидным у тех мальчиков, которые родились с небольшими половыми железами и / или с неопущением яичками. Это может стать особенно заметным в период полового созревания, когда признаки полового созревания будут развиваться, но не в полной мере. Многие мальчики, но не все, имеют низкий уровень тестостерона, мужского полового гормона.
Высокий рост, по сравнению с другими членами семьи, и длинные конечности.
Задержки в развитии речи.
Трудности в обучении, хотя они могут быть довольно изменчивыми.

Другие особенности

Общая задержка развития. Этот показатель колеблется от легкой до тяжелой степени. Некоторые мальчики имют проблемы с моторикой, низкий мышечный тонус (гипотония).
Мальчики имеют повышенный риск развития переломов в результате остеопороза, если его не будут лечить тестостероном.
Незначительные аномалии скелета, они встречаются довольно часто. К ним можно отнести слияние двух костей предплечья (лучелоктевой синостоз) и изогнутость пятого пальца (клинодактилия).
Большие зубы и другие стоматологические аномалии.
Периодическая отечность в нижних конечностях (есть риск развития язв).
Вялость и недостаток энергии.
Другие условия, которые также встречаются у мальчиков и мужчин с синдромом XXYY включают в себя болезни сердца и неврологические расстройства, в том числе тремор рук.

Синдром 48, XXYY. Эпидемиология

Ребенок с синдромом 48,XXYY

На самом деле никто не знает, как часто встречается синдром XXYY. Хотя этот синдром, как кажется, является очень редким, он всё же был описан в медицинской литературе у более чем 100 мальчиков и мужчин. Также сообщается, что заболеваемость среди новорожденных мальчиков колеблется между 1 на 17.000 и 1 на 50000 человек.

Почему некоторые мальчики и мужчины с синдромом XXYY так сильно отличаются друг от друга?

Сегодня еще не в полной мере ясно, но большинство из различий имеет генетическое происхождение. Уникальное сочетание генов на других хромосомах играет важную роль. Кроме того, вполне возможно, что различные гены на хромосомах X и Y выражены по разному у разных людей с синдромом 48, XXYY. Основные аномалии у мальчиков с XXYY предположительно развиваются из-за дополнительной X хромосомы, так как Y хромосома содержит относительно мало генов. Отсюда можно сделать вывод, что мальчики с XXY набором, как правило, будут иметь более очевидные аномалии, чем у мальчиков с набором XYY.

Синдром 48, XXYY. Диагностика

Беременность мальчиком с синдромом 48, XXYY, как правило, протекает совершенно нормально. Этот синдром чаще всего диагностируется уже или на этапе полового созревания или уже в совершеннолетии. Однако, его также можно диагностировать еще во время беременности, после анализа хромосом из ворсинок хориона или амниотической жидкости.

Первые подозрения

Большинство детей, с этим синдромом, выявляется случайно еще во время беременности, когда их мамы проходят амниоцентез. Иногда, при проведении скрининга сыворотки, можно выявить повышенный уровень альфа-фетопротеина (выскоие уровни этого белка могут возникнуть при некоторых аномалиях). Другой знак, который также может указать на ненормальность – повышенная прозрачность кожи на задней части шеи. Уже после рождения, некоторые мальчики могут иметь маленький пенис, неопущение яичек или, редко, неоднозначные гениталии. Они также могут иметь и другие проявления, которые могут указать на неспецифические хромосомные аномалии, к таким проявлениям можно отнести вогнутость пятого пальца или лишние кожные складки на лодонях. Позже, в детстве, первые признаки того, что что-то может быть неправильным в хромосомах, являются, как правило, неспецифичными (проблемы в речевом общении, задержки в обучении или очень странное поведение). Большинство мальчиков с синдромом XXYY не отличаются от других, здоровых мальчиков. Они имеют тенденцию быть высокими, но это скорее исключение, а не правило. Если у мальчика фиксируется дефицит тестостерона, то форма тела может иметь женские пропорции – узкие плечи и широкий таз. Эти показатели часто улучшаются, если ребенок будет проходить терапию тестостероном.

Рост и вес

При рождении, мальчики с синдромом XXYY находятся в пределах нормального диапазона веса и роста. Среди мальчиков (в одном из исследований), родившихся в срок, диапазон веса при рождении составлял от 2600 гр до 3855 гр, с средним весом 3.62 кг. Рост при рождении был близок к среднему в срок – 51 см. Тем не менее, мальчики с этим синдромом растут заметно быстрее, это будет наиболее очевидно при взгляде на их длинные конечности. Большинство мальчиков достигает, по крайней мере, 183 см в росте, а некоторые могут даже превышать значение в 210 см. Также стоит обратить на еще одно интересное событие, после полового созревания, почти все мальчики постоянно добавляют 30 см в рост. Такая прибавка к росту может вызвать трудности для тех мальчиков, которые имеют гипотонию (низкий мышечный тон), это будет только усиливать вялость в движениях. Это также создает трудности при покупке одежды, кроватей и постельных принадлежностей. Некоторые мальчики также имеют чрезвычайно большие ноги и они должны носить специальную обувь.

Половые гормоны

Ключевым эффектом дополнительной Х-хромосомы является создание проблем при производстве мужского полового гормона тестостерона. У мальчиков с дополнительной Х хромосомой, яички становятся волокнистыми, по причинам, которые сегодня еще неясны, но в некоторых случаях, можно отметить разрушение клеток Лейдига, которые и выпускают тестостерон. Диапазон уровней тестостерона варьируется от очень низкого до нормального. Признаки того, что производство тестостерона было низким до рождения, включают маленький пенис и неопущение и / или небольшие яички. В детстве или в период полового созревания, другие признаки могут включать разрастание тканей молочной железы, удлинение костей рук и ног, недоразвитость мышц. Количество тестостерона в организме можно измерять при проведении анализа крови. Мальчики с XXYY набором должны находиться под опекой эндокринолога, который будет адаптировать любую гормональную терапию, для достижения и поддержания собственных природных уровней тестостерона и его последствий на развитие организма мальчика.

Тестостероновая терапия

Заместительная терапия тестостероном должна применяться не только в период полового созревания. В большинстве случаев, она должна применяться постоянно, так как благодаря тестостерону можно предотвратить некоторые последствия дефицита природного гормона, такие как остеопороз и атрофия мышц. Лечение гормоном также может привести к увеличению уровней физической активности у некоторых подростков.

Перед половой зрелостью, уровень тестостерона у мальчиков с XXYY набором,

как правило, нормальный. Предполагается, что мальчики с маленьким пенисом или с неопущенными яичками при рождении, имели дефицит тестостерона еще до рождения, но эта теория еще не доказана. Некоторые эндокринологи инициируют тестостероновую терапию у мальчиков только в определенном возрасте, другие основывают свое лечение на симптомах и проявлениях, а другие начинают лечить мальчиков только в соответствии с уровнями тестостерона, фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона в крови ребенка. Некоторые эндокринологи могут даже начать лечить детей с синдромом XXYY и с коротким пенисом уже в младенчестве, малыми дозами тестостерона. Эти инъекции тестостерона, в младенчестве, должны помочь в воспроизведении «мини-полового созревания». Однако, эта практика является спорной, потому что положительные эффекты остаются еще неясными и важность «мини созревания» также остаётся непонятной. Возможно, такой подход будет даже вредным для простаты.

Кости

Кости содержат минералы, такие как кальций, они их делают плотными и сильными. Для поддержания плотности, организм всегда нуждается в запасе минералов и гормонов, в том числе и тестостерона у мальчиков и мужчин. Если тело не может регулировать минеральное содержание костей, они становятся менее плотными и более склонными к разрушению. Все мальчики с синдромом XXYY должны проходить тесты на определение плотности костной ткани и, если уровни тестостерона будут оставаться низкими или если заместительная терапия не будет применяться, то этот скрининг должен быть регулярным. Для поддержания плотности костной ткани, мальчики должны выполнять много физических упражнений (минимум три раза в неделю в течение 30-60 минут, начиная с подросткового возраста) и придерживаться здоровой диеты, которая сможет обеспечивать их достаточными уровнями кальция и витамина D. Дети и подростки могут получать большую часть витамина D из сухих завтраков, мяса, а также из рыбьего жира.

Как синдром 48, XXYY влияет на способность к обучению?

Спектр эффектов влияния аномалий в половых хромосомах на способность к обучению, чрезвычайно широк. Существует правило, согласно которому с каждой дополнительной Х хромосомой, IQ человека падает на 10-15 баллов. Многие мальчики с XXY или XYY наборами не имеют заметных отклонений в обучении. Что касается нашего синдрома, то мальчики с синдромом 48, XXYY имеют особенности мальчиков либо с 47, XXY либо с 47, XYY синдромами и они, в качестве группы, проявляют больше трудностей в обучении. В целом, около 10 процентов мальчиков имеют IQ в пределах нормального и выше среднего диапазона, в то время как большинство из них имеют мягкие трудности в обучении. Многие мальчики, склонны к сенсорной перегрузке и хорошо реагируют на четкие структуры обучения с небольшой группой и при индивидуальном преподавании. Большинство мальчиков общительны и у них часто имеется желание угодить. Некоторые мальчики могут начать испытывать тремор рук, когда они будут писать или когда они попытаются выполнить целенаправленную задачу, это сделает их почерк трудным в определении и грязным.

Как синдром XXYY влияет речь?

Некоторые мальчики могут иметь конкретные задержки речи. Первые слова, как правило, ребенок может выговорить в возрасте от 2 до 4 лет, но у каких-то мальчиков, дар речи может развиться гораздо позже.

Как синдром XXYY влияет моторику?

Мышечный тонус, равновесие и координация часто нарушаются. И только в среднем возрасте, большинство мальчиков способны раскрыть свои двигательные навыки. Кроме того, отсутствие мышечной массы может уменьшить выносливость. Гипотония (низкий мышечный тонус) является наиболее значимым аспектом в младенчестве и в детстве, ее можно улучшить с помощью упражнений. В худшем случае, гипотония может сохраняться в зрелом возрасте. Тут, профессиональная терапия и физиотерапия могут улучшить этот мышечный тонус и тем самым развить навыки движений. В то время как некоторые мальчики имеют более серьезные задержки в моторике, у большинства эти проблемы проходят, но координационные проблемы остаются и им очень тяжело будет принимать участие в некоторых видах деятельности, например им тяжело будет играть в футбол и в другие игры с мячом. В целом, подростки и взрослые с синдромом XXYY могут ходить, ездить на велосипеде и плавать. Однако, в любом случае нельзя забывать про регулярное выполнение физических упражнений. Они могут помочь в наращивании мышечной массы и в сохранении оптимальной плотности костной ткани.

Синдром 48, XXYY. Медицинские проблемы

Мальчики и юноши с синдромом XXYY, как правило, здоровы. Однако, меньшинство склонно к некоторым медицинским проблемам, которые мы опишем ниже.

Астма и аллергия

Астмы и аллергии могут представлять собой значительные проблемы. Астма у детей может сохраняться до подросткового возраста, хотя, чаще всего её можно хорошо контролировать специальными лекарствами. Некоторые мальчики с астмой, также склонны к инфекциям дыхательных путей в зимнее время года и эти инфекции могут быть очень серьезными. Эта уязвимость означает то, что все мальчики должны быть полностью иммунизированны.

Ортопедия

Среди мальчиков наиболее частой проблемой является плоскостопие, которое развивается у почти половины пациентов. Тяжесть варьируется и, хотя некоторые мальчики перерастают плоскостопие, некоторым из них придется покупать ортопедические стельки и другие специальные приспособления. Все мальчики должны посещать физиотерапевтов, так как эти аномалии могут повлиять на их подвижность. Кроме того, некоторые мальчики имеют особые черты, в том числе ноги и пальцы с необычной кривизной. Этим детям необходима хирургия. Лучелоктевой синостоз (слияние двух костей предплечья) также встречается у некоторых мальчиков. У более взрослых лиц с синдромом XXYY часто встречается тугоподвижность суставов, вывих колена и искривления позвоночника.

Неврологические нарушения

Некоторые мальчики с синдромом XXYY имеют признаки неврологических расстройств. Некоторые из них могут страдать от тремора (дрож рук, например когда они пытаются выполнить целенаправленную задачу) и повторяющихся тиков. У многих имеются трудности с мелкой моторикой, навыками и координацией, а у совсем небольшого количества мальчиков, могут присутствовать припадки. Тремор рук наблюдается у половины мальчиков с синдромом, особенно, когда они пытаются выполнять сложные задачи. В некоторых исследованиях упоминается о развитии агенезии мозолистого тела (недоразвитие специальной нервной ткани, которая соединяет два полушария головного мозга).

Сердце и кровообращение

В целом около десяти процентов мальчиков, как полагают, имеют некоторые проблемы с сердцем, к ним можно отнести:

Стеноз легочной артерии
Отверстия в сердце, как правило небольшие и, как правило, проходят без хирургического вмешательства
Утолщенные сердечных клапанов
Пролапс митрального клапана

Нарушения в кровообращении наблюдаются у многих мальчиков и мужчин. Периферическое кровообращение может быть плохим, и как правило, оно затрагивает нижние конечности. У пожилых мужчин, это может способствовать развитию язв, поэтому тщательный уход за ногами является обязательным условием.

Аутоиммунные расстройства

Существует доказательство того, что мальчики и мужчины с этим синдромом уязвимы к диабету II типа и тиреоидиту.

Стоматологические нарушения

Большинство мальчиков будут иметь необычную картину стоматологического развития. У одних лиц могут отсутствовать некоторые зубы, а у других наоборот, могут присутствовать дополнительный зубы. У большинства мальчиков очень большие камеры пульпы и длинные корни.

Питание

У мальчиков с этим синдромом могут возникнуть проблемы с кормлением, но они являются мягкими и развиваются они только у малой части детей. Иногда мальчики испытывают трудности в координации дыхания, сосания и глотания. Некоторые мальчики и мужчины могут либо неохотно жевать либо им это будет очень трудно, такие лица предпочитают питаться мягкими продуктами. Большинство также будут иметь тяжелые запоры. Если дети будут пить много воды, фруктовых соков и придерживаться диеты с высоким содержанием клетчатки, то это поможет справиться с этой проблемой, но некоторым мальчикам всё же понадобятся лекарства.

Нарушения сна

Меньшинство мальчиков могут иметь серьезные трудности со сном. Они могут развиваться в детстве, но они более типично будут прогрессировать в подростковом возрасте. Чаще всего, некоторые дети могут очень поздно ложиться спать, после чего их практически невозможно будет поднять утром.

Источник