Симптомы при миопатическом синдроме у детей
Содержание статьи
- Общие сведения
- Возможна ли профилактика заболевания?
- Причины миопатии у детей
- Симптомы и лечение патологии у ребенка
- Диагностика миопатии
- Виды заболевания
- Лечебные методики
- Преимущества обращения в «СМ-Клиника»
Общие сведения
Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается. Источник: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5
Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста. Она не угрожает жизни, за исключением тех случаев, когда происходит атрофия сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis
Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
Болезнь имеет ряд осложнений:
- развитие дыхательной недостаточности;
- ограничение подвижности;
- паралич;
- застойные воспаления легких;
- депрессивный, суицидальный настрой больного;
- повышенный риск летального исхода.
Возможна ли профилактика заболевания?
Если в семье уже были подобные случаи, то нужно обратиться к врачу, который разработает план профилактических мероприятий.
Причины миопатии у детей:
- гормональные сбои;
- наследственность;
- генетические дефекты (дефицит фермента, обеспечивающего обменные процессы в мышцах; дефект клетки, которая играет самую важную роль в доставке энергетического материала к мышцам); Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/
Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977. - системные поражения соединительной ткани.
Симптомы и лечение патологии у ребенка
Клинические признаки миопатии у детей:
- изменение походки;
- слабость, которая не проходит после отдыха;
- задержка моторного развития;
- вялые, дряблые мышцы;
- атрофия (истончение) мускулов;
- искривление позвоночника – проявление, свидетельствующее о слабости мышечного корсета.
Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.
Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.
С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:
- ребенку трудно сесть из положения лежа;
- движения ненормальные, «неправильные»;
- при ходьбе и/или беге быстро наступает усталость;
- ребенок с трудом держит равновесие, часто падает;
- ребенку тяжело подниматься по лестнице.
Также могут проявиться нарушения внешнего вида:
- выступающие ребра;
- очень тонкая, будто перетянутая, талия;
- уплощенная грудная клетка;
- сутулость;
- неправильная форма ног – утолщенные икры и худые бедра.
Диагностика миопатии
Болезнь выражается:
- нарастающей симптоматикой;
- отсутствием судорог и неврологических проявлений;
- избирательной локализацией;
- характерной «утиной» походкой.
Для точной диагностики в первую очередь собирается анамнез, выясняется, были ли случаи этого недуга в семье. Затем проводится осмотр неврологом, в ходе которого врач оценивает мышечный тонус, распространение слабости, наличие истончения мускулов, степень деформации тела, выраженность рефлексов, походку, просит ребенка сесть из положения лежа и встать из положения сидя.
Лабораторная диагностика включает:
- клинический анализ крови;
- биопсию мышц;
- проверку уровня гормонов щитовидной железы.
Также проводится генетическое обследование ребенка и близких родственников. Источник:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis
The Muscular Dystrophy Association (MDA).
Виды заболевания
Один из классификационных признаков – причина появления недуга. По нему выделяют миопатию:
- первичную (появляется самостоятельно при рождении, в раннем детстве или юношестве);
- вторичную (развивается на фоне других болезней).
По локализации слабости болезнь бывает:
- проксимальной (мышцы ослаблены ближе к туловищу);
- дистальной (мышцы ослаблены в конечностях дальше от туловища);
- смешанной.
Также существуют следующие формы заболевания:
- Псевдогипертрофическая (Дюшенн-Гризингера). Появляется в 3-6 лет, редко – до одного года. В основном затрагивает мышцы ног и таза. Присоединенные поражения: слабость дыхательных и сердечных мышц. Велика вероятность летального исхода еще до совершеннолетия.
- Ландузи-Дежерина. Начинается в 10-15 лет, поражает лицо. Ослабляется мимическая мускулатура, губы выпячиваются и утолщаются, нередко больной не может сомкнуть веки. Затем вовлекаются мышцы по нисходящей вплоть до плечевого пояса.
- Эрба-Ротта (юношеская). Начало болезни – 10-20 лет, в основном подвержены этой форме мальчики. Процессы проходят сверху вниз или снизу вверх, редко – сразу по всему телу или в зоне лица.
Важно! Врожденная миопатия – одна из самых опасных форм у детей, часто заканчивающаяся летальным исходом. Ее лечение сводится к улучшению жизнеспособности и начинается уже в первые месяцы после рождения. Основное в терапии – предотвращение дыхательной недостаточности, организация зондового питания. По мере роста ребенка применяются методики ортопедической коррекции, большое значение имеет физиотерапия, социальная адаптация.
Лечебные методики
Важно! Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.
Лечение сводится к следующим мероприятиям:
- инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
- ионофорез;
- витаминизация;
- препараты для улучшения кровообращения;
- массаж;
- использование больным ортопедических средств коррекции;
- применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
- терапия гормонами;
- и др.
Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:
- ортопедической коррекции;
- обычной и дыхательной гимнастики.
Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.
Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.
Преимущества обращения в «СМ-Клиника»
В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях. Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.
Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.
Источники:
- Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. Полинейропатия и миопатия критических состояний у взрослых и детей: диагностика, клинические проявления, прогноз, лечение // Современные проблемы науки и образования, 2012, № 5.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
- Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977.
- https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA).
Автор статьи
Пицуха Светлана Анатольевна
Врач высшей квалификационной категории
Специальность: невролог
Стаж: 23 года
Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.
Цены
| Наименование услуги (прайс не полный) | Цена |
|---|---|
| Прием врача-невролога лечебно-диагностический, первичный, амбулаторный | 1600 руб. |
| Консультация (интерпретация) с анализами из сторонних организаций | 2250 руб. |
| Консультация с назначением схемы лечения (на срок до 1 месяца) | 1800 руб. |
| Консультация с назначением схемы лечения (на срок более 1 месяца) | 2700 руб. |
| Консультация кандидата медицинских наук | 2500 руб. |
| Транскраниальное дуплексное сканирование (ТКДС) сосудов мозга | 3600 руб. |
| Электроэнцефалография | 3100 руб. |
| МРТ головного мозга | 4200 руб. |
| КТ головы (структура головного мозга) | 3300 руб. |
| Иглорефлексотерапия корпоральная (сеанс) | 1200 руб. |
| Иглоукалывание поверхностное | 1200 руб. |
Врачи
- Все врачи
- Дунайский пр., д. 47
- пр. Ударников, д. 19
- ул. Маршала Захарова, д. 20
- ул. Выборгское шоссе, д. 17
Архипенко Елена Юрьевна
Основная специальность: невролог
Стаж: 6 лет
Приём:
Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Пицуха Светлана Анатольевна
Врач высшей квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 23 года
Приём:
пр. Ударников, д. 19 (метро Ладожская)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Данилова Ольга Андреевна
Врач высшей квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 15 лет
Приём:
ул. Маршала Захарова, д. 20 (метро Ленинский проспект)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Алмазов Кирилл Сергеевич
Врач первой квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 8 лет
Приём:
Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Ковальчук Ирина Анатольевна
Основная специальность: невролог
Стаж: 13 лет
Приём:
Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Боровикова Ольга Александровна
Основная специальность: невролог
Стаж: 6 лет
Приём:
ул. Выборгское шоссе, д. 17к1 (метро Озерки)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Архипенко Елена Юрьевна
Основная специальность: невролог
Стаж: 6 лет
Приём:
Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Алмазов Кирилл Сергеевич
Врач первой квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 8 лет
Приём:
Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Ковальчук Ирина Анатольевна
Основная специальность: невролог
Стаж: 13 лет
Приём:
Дунайский пр., д. 47 (метро Дунайская)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Пицуха Светлана Анатольевна
Врач высшей квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 23 года
Приём:
пр. Ударников, д. 19 (метро Ладожская)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Данилова Ольга Андреевна
Врач высшей квалификационной категории
Основная специальность: невролог
Стаж: 15 лет
Приём:
ул. Маршала Захарова, д. 20 (метро Ленинский проспект)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Боровикова Ольга Александровна
Основная специальность: невролог
Стаж: 6 лет
Приём:
ул. Выборгское шоссе, д. 17к1 (метро Озерки)
Цена приёма: 1600 рублей Что входит в стоимость?
Наши клиники в Санкт-Петербурге
Дунайский проспект, д. 47
(Фрунзенский район)
Ежедневно с 9:00 до 22:00
Проспект Ударников, д. 19
(Красногвардейский район)
Ежедневно с 9:00 до 22:00
ул. Маршала Захарова, д. 20
(Красносельский район)
Ежедневно с 9:00 до 22:00
Выборгское шоссе, д. 17 к. 1
(Выборгский район)
Ежедневно с 9:00 до 22:00
Источник
Симптомы миопатии у ребенка
- В раннем детском возрасте первыми признаками развивающейся миопатии может быть изменение походки (частое запинание, переваливания из бока в бок), а также задержка моторного развития (остановка роста, характерный способ вставания из положения сидя (из-за слабости мышц бедра ребенок упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”)).
- Слабость в мышцах постоянна, после отдыха не уменьшается либо уменьшается незначительно.
- Истончение мышц (атрофия): мышцы становятся тонкими, малоактивными. Атрофия может касаться как определенных групп мышц (например, только мышц плечевого пояса, мышц бедра), так и быть распространенной и затрагивать все мышцы в равной степени.
- Снижение мышечного тонуса: мышцы вялые, дряблые.
- Искривление позвоночника: развивается из-за неспособности мышечного каркаса поддерживать туловище в правильной позиции. Искривление происходит спереди назад (кифоз и лордоз), а также вбок (сколиоз). Нередко искривление может быть настолько выраженным, что самостоятельно является значимой проблемой.
- Псевдогипертрофии: из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными (например, псевдогипертрофия икроножных мышц из-за истончения мышц бедра).
Формы миопатии у ребенка
В зависимостиот причины развития выделяют первичные и вторичные миопатии.
- Первичные миопатии: развиваются самостоятельно, не на фоне какого-то другого заболевания (чаще всего это наследственные заболевания):
- врожденные — признаки заболевания имеются при рождении (вялый ребенок, плохо берущий грудь и имеющий слабый крик);
- ранние детские — развиваются в 5-10 лет.
- юношеские — развиваются в подростковом возрасте.
- Вторичные миопатии: развиваются на фоне какого-то другого заболевания, то есть являются второстепенными (при эндокринных нарушениях, отравлениях).
Также, в зависимости от выраженности слабости в различных отделах конечностей, выделяют следующие формы миопатии:
- преимущественно проксимальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые ближе к туловищу (например, на руках слабость будет более выражена в плечах);
- преимущественно дистальные — мышечная слабость более выражена в отделах конечностей, которые дальше от туловища (например, на ногах слабость будет более выражена в икроножных мышцах);
- смешанные — сочетают в себе признаки предыдущих двух форм.
Причины миопатии у ребенка
- Наследственный дефект в генетическом материале: этот фактор играет роль при наследственных миопатиях. При этом передача заболевания происходит различными способами:
- сцепление с половыми хромосомами (чаще всего с Х-хромосомой);
- сцепление с аутосомами (то есть с неполовыми элементами хромосомного набора).
- Генетический дефект – это общее понятие для обозначения любого отклонения генетического материала от нормы. В контексте миопатий генетический дефект реализуется в виде:
- недостаточности какого-либо фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах (например, Са2+-АТФазы, карнитин пальмитоилтрансферазы 2 и т.п.);
- митохондриального дефекта (часть клетки, играющая важнейшую роль в обеспечении клеток энергетическим материалом).
- Гормональные нарушения: например, избыток гормонов щитовидной железы (тиреотоксикоз).
- Системные заболевания соединительной ткани: например, склеродермия (заболевание, проявляющееся нарушением синтеза коллагена, обеспечивающего в норме упругость соединительной ткани, в сторону чрезмерного отложения этого белка в организме, в том числе в мышцах).
LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!
Диагностика миопатии у ребенка
- Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
- как давно (для наследственных миопатий – в каком возрасте) появились первые жалобы на слабость в мышцах, снижение мышечного тонуса. Если жалобы присутствуют с раннего детского возраста, то как быстро прогрессирует слабость и истончение мышц;
- в какой группе мышц слабость появилась в первую очередь (в плечевом отделе, ногах и т.п.);
- нормально ли развивался в детстве ребенок в плане интеллектуальной (вовремя ли начал читать и писать, разговаривать) и двигательной сфер (вовремя ли начал ходить, присаживаться);
- были ли в семье у кого-либо из родителей или братьев/сестер подобные жалобы. Если да, то как быстро прогрессировали симптомы заболевания.
- Исследование генеалогического дерева с помощью подробной беседы с больным и его родственниками. Имеет значение информация о наличии подобных жалоб у родственников, а также возраст развития первых симптомов и степень родства (близкое, далекое).
- Неврологический осмотр:
- оценка распространенности мышечной слабости — выражена ли она в определенных группах мышц или присутствует во всех мышцах в разной степени выраженности;
- наличие характерного истончения мышц (атрофий): тонкие руки и ноги, возможно наличие псевдогипертрофий (из-за истончения одних отделов конечностей другие выглядят увеличенными) и резкого исхудания человека (при этом ребра четко видны под кожей, живот впалый);
- оценка мышечного тонуса — при миопатиях он сильно снижен;
- оценка наличия деформаций скелета спереди назад (кифоз и лордоз) или вбок (сколиоз);
- оценка рефлексов с конечностей — при миопатиях большинство рефлексов ослаблены;
- наличие изменений походки — человек при ходьбе словно переваливается с ноги на ногу, запинается;
- характерный прием для вставания из положения сидя: из-за слабости мышц бедра человек упирается руками сначала в пол, затем в колени и таким образом “ взбирается по себе”.
- Анализ крови: имеет значение повышение уровня креатинкиназы (фермента, участвующего в обмене веществ в мышцах и выделяющегося в кровь при распаде мышц).
- Уровень гормонов щитовидной железы в крови.
- Биопсия мышц: для этого с помощью тонкой иглы через прокол в коже берется кусочек пораженной мышцы для исследования под увеличением микроскопа. При этом выявляется дистрофия мышечного волокна (истончение и нарушение структуры), а также нарушение распределения разных типов мышечных волокон в мышце и замещение мышечных волокон на соединительную ткань. Кроме того, проводится гистохимическое исследование пробы мышечного волокна — это метод, позволяющий выявить недостаток какого-либо фермента, важного для обмена веществ в мышцах, что потенциально может являться причиной развития заболевания.
- Генетическое исследование проводится у больного и у членов семьи с целью поиска генетического дефекта, передающегося по наследству.
- Возможна также консультация медицинского генетика, детского эндокринолога.
Лечение миопатии у ребенка
- Наследственные миопатии не поддаются полному излечению. При этом виде заболевания лечение симптоматическое (направленное на основные жалобы пациента):
- ортопедическая коррекция — использование специальных устройств, помогающих самостоятельно передвигаться (ортезы (специальные поддерживающие устройства, помогающие передвигаться людям с выраженными двигательными расстройствами), кресла-коляски);
- дыхательная гимнастика — улучшает вентиляцию легких, уменьшая риск развития их воспаления;
- лечебная гимнастика — комплекс упражнений, восполняющий необходимую потребность мышц в двигательной активности. Это замедляет развитие истончения мышц (атрофий).
Осложнения и последствия миопатии у ребенка
- Прогрессирование мышечной слабости с развитием:
- дыхательной недостаточности — при вовлечении дыхательной мускулатуры;
- невозможности самостоятельного передвижения;
- застойных пневмоний — воспаления легких, развивающегося из-за застоя крови в них при длительной малоподвижности человека. Застой крови нарушает питание ткани, что ведет к инфицированию легких и их воспалению;
- увеличенного риска летального исхода.
Профилактика миопатии у ребенка
Проведение профилактики наследственных миопатий представляется возможным только в семьях, где уже были случаи подобных заболеваний.
Источник