Сестринский процесс при синдроме дауна у детей

2. Теоретическая часть

2.1 Патогенез
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое характеризуется аномалией 21 пары хромосом, слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза, плоское лицо, одна поперечная складка на ладони, относительно низкий рост, большой язык и пр.).
Клетки организма здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары), 23 хромосомы переходят от отца и 23 от матери, каждая из которых несет определенную часть генетической информации и влияет на развитие определенных характеристик организма. Все пары хромосом пронумерованы от 1 до 23.
Причиной возникновения синдрома Дауна является утроение 21 хромосомы. Это значит, что в клетках организма больного синдромом Дауна имеется не 2 хромосомы из 21 пары, а три. Соответственно у детей с синдромом Дауна в 21 паре присутствует дополнительная хромосома ( трисомия ), то есть у них 47 хромосом [2].
Этиология и патогенез болезни Дауна на протяжении многих лет не были выяснены. Предполагалось, что в основе заболевания лежит полигландулярная недостаточность, т. е. нарушение функции нескольких эндокринных желез (щитовидной железы, гипофиза и др.), резкое отставание в развитии центральной нервной системы. В 1959 г. выяснено, что при болезни Дауна чаще всего (в 94 % случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа ( трисомия ) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло не расхождение 21-й пары хромосом и образовалась яйцеклетка, содержащая 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами, у которого выявляется болезнь Дауна. Дети с болезнью Дауна, содержащие в кариотипе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста. [1].
В ряде случаев у больных (3 — 5 %) имеется кариотип с 46 хромосомами, причем некоторые из них (обычно в 13 — 15-й или 22-й паре) имеют лишнюю 21-ю хромосому ( 46 хромосом с транслокацией ), а также мозаичные трисомии, хромосомные транслокации — 13 — 15/21, 21/22, 2/21, 4 — 5/21, 20/21. Больные дети с таким кариотипом рождаются преимущественно у молодых матерей, которые являются носителями такой же транслокации и имеют всего 45 хромосом. Обычно хромосомная аберрация имеет место не у матери больного, а у кого-либо из предыдущих поколений. Клинических различий в течении болезни Дауна при трисомии или транслокации хромосом не установлено. При стертых формах заболевания установлен мозаичный кариотип, при этом часть клеток содержит нормальный кариотип, а часть клеток — лишнюю 21-ю хромосому.
Вопрос о причинах возникновения хромосомных аберраций, обусловливающих развитие болезни Дауна, окончательно не выяснен. Дети с болезнью Дауна обычно рождаются последними в ряду братьев и сестер. У матери как до, так и после рождения ребенка с болезнью Дауна наблюдается повышенная частота спонтанных выкидышей и мертворождений. Если рождаются разнояйцовые близнецы, то наличие болезни определяется обычно у одного из них; в случае рождения однояйцовых близнецов болезнь Дауна наблюдается у обоих. В возникновении болезни Дауна, видимо, имеют значение глубокие психические травмы и голодание матери. Установлено, что женщины после многолетнего пребывания в фашистских концентрационных лагерях рожали относительно чаще детей с болезнью Дауна. Хромосомные аберрации могут быть также обусловлены рядом известных мутагенных факторов — ионизирующей радиацией, химическими, термическими воздействиями и др. [1].

 МИМЕЕВА ЛЮДМИЛА

СТУДЕНТКА

БПОУ РК «Калмыцкий медицинский колледж им. Т. Хахлыновой»

 СИНДРОМ ДАУНА

     Синдром Дауна – частое и хорошо изученное хромосомное заболевание у человека. Впервые оно было описано в 1959 г. J. Lejenne с соавторами установили, что причиной синдрома Дауна является наличие дополнительной 21-й хромосомы в кариотипе больного.

     Средняя частота этого заболевания – 1 больной на 650 – 700 новорожденных. Еще в середине XX века было обнаружено, что такие дети чаще рождаются у женщин старше 35 лет. Позже было показано, что 80% всех случаев заболевания являются результатом нерасхождения хромосом в мейозе у матери. Но остальные 20% трисомий 21-й хромосомы вызваны нарушения сперматогенеза у отца больного.

     Частота рождения ребенка с синдромом Дауна прямо зависит от возраста матери. Так, у женщин 20 — 24–лет вероятность этого заболевания в потомстве составляет 1 случаев на 1980 родов, в 35 лет – 1 больной на 250 рождения. А у 45-летних матерей синдром Дауна обнаруживается почти у каждого 3-го новорожденного.

     Синдром Дауна может возникнуть в результате разных вариантов изменений хромосом, приводящих к увеличению числа 21-хромосомы:

• простая (регулярная) трисомия 21-й хромосомы, которая составляет 94% всех случаев заболевания. Кариотип таких больных можно записать следующим образом: 47,XY,+21 или 47,XX,+21.
• транслокационные варианты заболевания, когда дополнительная 21-я хромосома присоединяется к другим хромосомам (чаще к 13-й или 14-й). Иногда заболевание возникает при транслокации только участка длинного плеча 21-й хромосомы. Эта форма заболевания регистрируется примерно в 4% случаев;
• мозаичные варианты синдрома Дауна обнаруживаются у 2% больных. При этом часть клеток организма больного содержит дополнительную хромосому, а другие клетки имеют нормальный кариотип. Мозаичные варианты синдрома Дауна обычно сопровождаются менее выраженными изменениями фенотипа по сравнению с простой трисомией.

     Синдром Дауна характеризуется специфической клинической картиной, которая позволяет поставить диагноз уже при рождении ребенка, еще до исследования хромосом.

     Беременность плодом с синдромом Дауна часто протекает с явлениями угрожающего выкидыша, и дети при рождении имеют в среднем более низкую массу тела (около 3000 г при норме 3400).

     При осмотре таких больных обнаруживается характерная форма черепа с уплощенным лицом и затылком, толстой кожной складкой на задней поверхности шеи. Разрез глаз является «монголоидным», т.е. наружные уголки глаз приподняты вверх по сравнению с внутренними. Переносица широкая и вдавленная. Часто у больных выявляется дополнительная кожная складка у внутренних уголков глаз – эпикант. по краю радужек глаз обычно можно увидеть мелкие белесоватые пятна (пятна Брушфильда). Язык у больных большой и виден между губами, даже если рот закрыт.

     Мышечный тонус при этом заболевании снижен. Поэтому новорожденные дети с синдромом Дауна обычно лежат в кроватке, раскинув ручки и ножки. Кисти и стопы у них – короткие и широкие. Пятый палец на руках обычно искривлен и имеет резко укороченную среднюю фалангу. Ладонь больных часто пересекает поперечная кожная борозда. Первый палец на стопах широко отстоит от других пальцев («сандалевидный промежуток»).

     При синдроме Дауна очень часто обнаруживаются разнообразные пороки развития внутренних органов. Около 40% больных имеют врожденные пороки сердца: обычно это дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Несколько реже выявляются аномалии желудочно-кишечного тракта, в первую очередь – атрезия или стенозы двенадцатиперстной кишки. Возможны также нарушения формирования и других органов.

     Однако с увеличением возраста ребенка главной проблемой становится глубокая умственная отсталость, которая достигает степени имбецильности у 90% больных. при синдроме Дауна отмечается задержка формирования моторных навыков и речи. Дети позже начинают ходить и говорить. У них резко нарушено абстрактное мышление. Они легче осваивают навыки, связанные с физическими движениями, чем речевые. Однако больные часто послушны и общительны, что помогает их обучению.

     Продолжительность жизни при Синдроме Дауна короче, чем у здоровых людей. В первую очередь это связано с наличием пороков развития внутренних органов, которые приводят к гибели больных в раннем возрасте. Кроме того, такие дети значительно чаще страдают острыми инфекциями и злокачественными заболеваниями крови. Средняя продолжительность жизни больных составляет 20 лет. Примерно треть детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Очень редко больные доживают до 50 лет.

     При мозаичном варианте синдрома Дауна состояние и развитие детей обычно страдает несколько меньше, чем при простой трисомии 21-й хромосомы. Степень тяжести фенотипических проявлений частично обусловлена процентным содержанием клеток с аномальным набором хромосом.

     Реабилитация больных с синдромом Дауна должна быть комплексной. Она включает диетотерапию, массаж и гимнастику, развивающие занятия, лекарственную терапию, оперативную коррекцию пороков развития.

     Питание детей с синдромом Дауна должно быть сбалансированным по основным ингредиентам, но должно содержать большое количество витаминов и минеральных солей. Для этого грудным детям с 1-го месяца вводят соки, затем фруктовые пюре, с 4 месяцев дают овощное пюре.

     Вместо воды для питья грудным детям дают овощные отвары. В более старшем возрасте в питание детей с синдромом Дауна обязательно включают свежие овощи и фрукты.

     Витамины в сочетании с минеральными солями применяют и в виде таблетированных препаратов, особенно в зимний и весенний сезоны года.

     Как было неоднократно показано, такое питание улучшает развитие ребенка.

     С целью лекарственной терапии при синдроме Дауна чаще используют препараты, улучшающие обменные процессы и кровоток в мозге (ноотропные средства). Иногда применяют гормоны щитовидной железы. По показаниям назначают и другие лекарственные средства.

     При болезни Дауна умственная отсталость очень часто сопровождается значительной задержкой двигательной активности, в особо тяжелых случаях вплоть до параличей и парезов. Все высшие психические функции (двигательная, речевая, интеллектуальная) тесно взаимосвязаны друг с другом. Поэтому подход к реабилитационным мероприятиям у пациентов с синдромом Дауна должен быть комплексным, т. е. направленным на развитие моторных навыков и всех органов чувств: зрения, слуха, осязания, обоняния, которые в первые месяцы и годы жизни обеспечивают физическое и психическое развитие ребенка. Занятия лечебной физкультурой рекомендовано сочетать с массажем, включать элементы игры. Весь комплекс реабилитационных мероприятий должен вызывать интерес у пациента и проводиться на положительном эмоциональном фоне.

Особенностями моторики ребенка с синдромом Дауна являются повышенная подвижность суставов, слабое сопротивление при пассивных движениях, необычные позы младенцев, такие, как поза «лягушки» в положении на спине.

     Реабилитационные мероприятия по восстановлению двигательной активности начинают с формирования базовых моторных навыков. К базовым навыкам движения относятся: прямосидение и прямостояние, ходьба, осмысленный контакт с объектом. Без этого может быть сорвано формирование поведенческих блоков, необходимых для осуществления более сложной двигательной активности. Двигательные навыки в повседневной жизни связаны с независимым существованием пациента, так как контроль макро- и микродвижений обеспечивает уход за собой, пользование одеждой и едой.

     Время для проведения занятий лечебной гимнастикой должно быть строго определено. Дети грудного могут заниматься через 40 минут после приема пищи в период бодрствования, а более старшего возраста – через 30 минут после завтрака, перед прогулкой. Важное значение при занятиях имеет одежда. Дети до года должны заниматься полностью обнаженными. Гимнастика и массаж проводится в хорошо проветриваемой комнате при температуре не ниже 20 – 220С. Место для проведения гимнастики с детьми до года – стол, покрытый сложенным байковым одеялом, а сверху – чистая простынка. Размеры стола должны быть не менее 70/90 см, а высота 75 см. Массаж обычно предшествует занятиям лечебной гимнастикой. Перед упражнениями для туловища делают массаж спины. Продолжительность каждого отдельного приема массажа – 1 – 2 минуты. Применяют 4 основных приема массажа: поглаживание, растирание, разминание и вибрация. Глубокое поглаживание необходимо проводить от периферии к центру по ходу лимфатических сосудов. Целесообразно проведение точечного массажа.

     При проведении занятий с ребенком с синдромом Дауна необходимо разговаривать с ним, хвалить его, вызывая положительные эмоции. Если же он плачет и не желает выполнять упражнения, то его следует успокоить, отвлечь, а в случае, если это не поможет, прекратить занятия. Обращаться с пациентом следует аккуратно и осторожно, без давления на кисти, оберегая голову ребенка от травмы. все движения рекомендовано делать спокойно, ритмично, точно и плавно. начинать занятия надо с легких упражнений, а затем постепенно переходить к более сложным. Во избежание переутомления мышц необходимо чередовать движения ног и туловища, повторять каждое упражнения от 2 – 4 до 8 – 10 раз.  

     Для стимуляции двигательной активности ребенка с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 2 месяцев необходимо в течение дня несколько раз поворачивать на животик, при этом под грудь подкладывают небольшую подушечку. Во время лежания на животике обращаются к ребенку ласково, вызывая интерес игрушкой, побуждая поднять головку. Рекомендуется слегка приподнимать верхнюю часть тела.

     В возрасте от 2 до 6 месяцев ребенку помогают переворачиваться на бочок и на животик. Для тренировки подъема и удержания головы используют упражнения «лежа на большом мяче», при этом таз ребенка фиксирован, а вытянутые вперед ручки ребенка удерживает методист, при этом раскачивая мяч вперед и назад. При легком толкании мяча ребенок опирается на кисти.

     В возрасте от 6 до 12 месяцев в процессе занятий необходимо обучать пациента присаживаться и самостоятельно сидеть. Вначале курса лечения отрабатывается поворот набок, а затем переход в сидячее положение. Далее ребенок тренируется садиться из исходного положения на спине. Для обучения используются гимнастические палочки, мячи, игрушки. В процессе занятий надо пытаться ставить ребенка на ножки, поддерживая его. Если у ребенка с синдромом Дауна отсутствуют шаговые движения, то можно, поддерживая ребенка под ручки, переставлять его ножки, а также пользоваться ходиками и специальными приспособлениями. В случае, когда ребенок уже освоил подъем и поворот головы, можно поставить его на четвереньки, при этом поддерживая его под животик.

     Для активации ползания ребенка, находящегося в исходном положении колени-локти, берут за вытянутые руки в области плеч и слегка тянут его на себя и несколько в сторону. Нога при этом отводится в бедре и сгибается в колене. Далее постепенно отрабатываются упражнения для тренировки ползания на животе. Рефлекторное сокращение мышц верхних и нижних конечностей происходит при надавливании на следующие точки: медиальный надмыщелок плеча, дистальная часть предплечья с радиальной стороны, медиальный мыщелок бедра, давление на пятку, внутренний край лопатки, акромиальный отросток плеча и верхний гребень подвздошной кости. Далее необходимо постепенно отрабатывать вставание на колени для тренировки равновесия.

     Сначала обучают ребенка ходить с поддержкой под руки, а затем используют параллельные брусья, канат, раму, бассейн с мячами. Если у ребенка не получается упражнение, необходимо неоднократно в течение дня побуждать его к действию общением или игрой.

     Когда ребенок освоит базовые моторные навыки, т.е. научится управлять своими мышцами, тогда необходимо совершенствовать движения и предлагать более сложные упражнения: подъем на горку, ходьба по рыхлому песку, перешагивание через предметы. При этом добавляют артикуляционную гимнастику для развития речи, стимуляцию слухового и зрительного анализаторов.

     В связи с возможностью наличия у пациентов с синдромом Дауна врожденных пороков развития позвоночника следует ограничивать упражнения на сгибание и удержание обеих ног под прямым углом, а также напряжения мышц шеи и головы, так как это может привести к параличу конечностей.

     Адекватные физические упражнения, соответствующие состоянию и возрасту, приводят к формированию функциональной адаптации к социально-бытовым условиям жизни больного ребенка.