Сердце плода при синдроме дауна

Хорошо известно, что врожденные аномалии сердца встречаются почти у половины детей с синдромом Дауна и оказывают большое влияние на младенческую выживаемость. С середины прошлого столетия проводилось множество исследований по выявлению частоты, специфичности и характера пороков сердца у этих детей. Так, в период 1970–1980-х гг. отмечалось повышение распространенности врожденных аномалий сердечнососудистой системы у пациентов с синдромом Дауна. Связано это было в основном с улучшением диагностики открытого артериального протока и дефекта межпредсердной перегородки (M. J. Khoury, J. D. Erickson, 1992). По данным зарубежных авторов, при синдроме Дауна наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и другие пороки, составляющие менее 1 %.

За годы научных наблюдений стало очевидным, что для выявления врожденного порока сердца у новорожденного с синдромом Дауна физическое обследование, включающее осмотр и аускультацию, является обязательным, но недостаточным. Так, McElhinney и др. установили, что информативность физического обследования для выявления сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна не превышает 80 %. Оказалось, что 15 из 114 исследуемых детей при осмотре не имели признаков врожденных пороков сердца, но при ультразвуковом исследовании у них были диагностированы сердечные аномалии, а девяти из них в дальнейшем потребовалось оперативное лечение.

Материалы и методы

Нами проведено исследование частоты встречаемости и особенностей клинической картины врожденных пороков сердца и персистирующих фетальных коммуникаций у 522 детей с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 8 лет, воспитывающихся в домашних условиях. Дети получали медико-психолого-педагогическую помощь в Центре ранней помощи Благотворительного фонда «Даунсайд Ап», где наблюдались с момента обращения (возраст при первом посещении варьировал от 0 до 7 лет) до 8 лет. При первичном обращении проводился сбор анамнеза, клиническое обследование, анализ медицинской документации. Все дети, даже в случае отсутствия клинически выраженных симптомов порока сердца, направлялись на электрокардиографическое и эхокардиографическое обследования и, при необходимости, на лечение в соответствующие профильные кардиологические стационары и диспансеры.

Результаты

У всех пациентов синдром Дауна был подтвержден хромосомным исследованием. Регулярная трисомия 21-й хромосомы была выявлена у 499 детей (499/522), что составило 90,4 %, транслокационная форма – у 24 (4,3 %), мозаицизм – у 28 (5,1 %), у одного ребенка трисомии 21-й и Х хромосом (кариотип 48,ХХХ,+21) – 0,2 %.

Получены результаты эхокардиографического исследования 428 детей (см. рис.). Врожденные пороки сердца диагностированы у 195 (195/428), что составило 45,6 %. В структуре этих аномалий у детей с синдромом Дауна чаще отмечался дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), а именно в 30,2 % (59/195) случаев. Общий атриовентрикулярный канал (ОАВК) составил 24,1 % (47/195), дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 23,1 % (45/195), сочетание дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок (ДМПП+ДМЖП) – 10,8 %. Другие пороки, такие как тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и др., в сумме составили 11,8 % (23/195). Персистенция гемодинамически значимого открытого артериального протока (ОАП), потребовавшего оперативного вмешательства, была выявлена в 2,8 % (12/428).

Сердце плода при синдроме дауна Структура сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна

Почти все исследуемые нами дети родились доношенными. Срок родов составил 38,2 ± 1,3 недель. Однако при оценке антропометрических данных новорожденных с синдромом Дауна и врожденными пороками сердца оказалось, что их физическое развитие страдает еще внутриутробно. Задержка физического развития (ЗВУР) – масса тела при рождении ниже 10 перцентилей в соответствии со сроком гестации в сравнении с показателями физического развития Г. М. Дементьевой, Е. В. Короткой – отмечалась у 18,7% детей. У всех новорожденных с сердечными аномалиями наблюдалась асимметричная форма ЗВУР (Pounderal Index, PI>25). Вероятно, задержка физического развития формировалась под влиянием, в основном, не генетического фактора.

Известно, что у новорожденных с синдромом Дауна нередко отмечается морфофункциональная незрелость (по нашим данным, она встречается в 17,9 % случаев). У детей с морфофункциональной незрелостью часто недооцениваются размеры дефекта межпредсердной перегородки, который рассматривают как открытое овальное окно даже при гемодинамической его значимости, и артериального протока, в то время как имеет место недостаточность кровообращения. Застойная легочная гипертензия приводит к развитию пневмонии. Возникновение и затяжное течение пневмонии у детей с синдромом Дауна объясняется характерными для них иммунологическими нарушениями.

Хорошо известно, что манифестация сердечной недостаточности у детей раннего возраста, в отличие от детей старшего возраста, может протекать под маской других состояний. Помимо классических симптомов, таких как тахикардия (учащение сердцебиения), тахипноэ (увеличение частоты дыхания), цианоз кожи и слизистых, типичны вялое сосание, снижение темпов физического и психомоторного развития. В подобных случаях у педиатров возникают определенные затруднения в проведении дифференциальной диагностики при наличии у ребенка синдрома Дауна. У таких детей клинические симптомы недостаточности кровообращения могут расцениваться как проявления особенностей психомоторного развития, типичных для синдрома Дауна. Так, если возникают трудности вскармливания: ребенок вялый, неохотно берет грудь или соску, вяло сосет, не может высосать необходимый объем питания, вплоть до полного отказа от кормлений, такие проблемы часто объясняются мышечной гипотонией, общей вялостью, характерной для детей с синдромом Дауна, с последующим назначением общеукрепляющего массажа, что ухудшает состояние ребенка. В дальнейшем отмечается плохая прибавка в весе. Она направляет клиницистов на выявление патологии со стороны желудочно-кишечного тракта, гипогалактии у матери, исследования качества молока, его инфицированности. В борьбе с прогрессирующей гипотрофией младенца нередко переводят на искусственные смеси. Важно отметить, что гипотрофия может стать причиной отсрочки оперативного лечения порока сердца и/или неблагоприятно повлиять на его исход.

Таким образом, слабая нацеленность педиатров на выявление симптомов недостаточности кровообращения у ребенка с синдромом Дауна затрудняет ее своевременную диагностику, а следовательно, и адекватное лечение врожденного порока сердца.

Наглядным примером будет анализ истории болезни.

Андрей Б., от первой, физиологично протекавшей беременности. Роды в срок. Вес мальчика при рождении – 3000 г., рост – 51см, оценка по шкале АПГАР 88б. Состояние ребенка после рождения удовлетворительное. Отмечались признаки морфофункциональной незрелости, фенотипические признаки синдрома Дауна. С целью подтверждения хромосомной патологии была взята кровь для определения кариотипа. Выявлена регулярная трисомия 21-й хромосомы. С первых суток жизни отмечался систолический шум при аускультации грудной клетки. Для исключения аномалий развития сердца проведено ЭХОКГ и обнаружено открытое овальное окно размером 4 мм. Ребенок был выписан домой под наблюдение участкового педиатра и кардиолога по месту жительства. В дальнейшем мальчик стал вялым, неохотно брал грудь, отмечались частые срыгивания, редкий стул. За месяц ребенок прибавил в весе 210 г. При осмотре обращали на себя внимание признаки недостаточности кровообращения: одышка в покое, умеренная тахикардия. Мальчик был направлен в НЦССХ им. Бакулева, где диагностирован порок развития сердца – дефект межпредсердной перегородки размером 6 мм со значительным нарушением сердечной гемодинамики. Рентгенограмма грудной клетки показала расширение корней легких, КТИ = 57 %. По данным ЭКГ: отклонение электрической оси сердца вправо. В возрасте 4 месяцев проведено оперативное лечение дефекта межпредсердной перегородки.

Успехи в области кардиохирургии за последние десятилетия позволили повысить выживаемость младенцев с синдромом Дауна и патологией сердечнососудистой системы с 78 % в 1985 г до 90 % к 2004 г. (Claire Irving и др., 2008).

Hijii Т. и др. (1997) сообщили, что до 24-летнего возраста доживают 87,8 % пациентов с синдромом Дауна, перенесших оперативное лечение врожденного порока сердца.

При сравнении течения и исходов оперативного лечения полной формы атривентрикулярного канала у младенцев с синдромом Дауна и без синдрома, в работе, проведенной на базе НЦССХ им. Бакулева, Т. И. Задко отмечает, что у детей с синдромом Дауна быстрее развивается легочная гипертензия, важным механизмом в развитии которой, очевидно, является окислительный стресс. Генетически обусловленные особенности антиоксидантной системы, в том числе изначально низкий уровень глутатиона и более высокая антиоксидантная активность сыворотки у детей с синдромом Дауна (Н. П. Котлукова, О. И. Артеменко и др., 2008), свидетельствуют о более высоком окислительном стрессе при развитии легочной гипертензии при пороках сердца с легочной гиперволемией.

Из ранних осложнений хирургической коррекции атриовентрикулярного канала у детей с синдромом Дауна чаще встречаются инфекционно-септические осложнения, тогда как у детей без синдрома – острая сердечная недостаточность (Т. И. Задко, 2005). Это обстоятельство объясняется анатомическими особенностями порока и имеющимися иммунологическими нарушениями у младенцев с трисомией 21-й хромосомы.

Выводы

Полученные нами данные частоты сердечных аномалий не противоречат уже известным в литературе. Около половины детей с синдромом Дауна имеют патологию сердечнососудистой системы: 45,5 % – врожденные пороки сердца, 2,8 % – гемодинамически значимый открытый артериальный проток.

Анализ данных проведенных исследований, а также собственные полученные результаты делают очевидной необходимость раннего кардиологического обследования всех новорожденных с синдромом Дауна, включающего помимо осмотра и аускультации проведение эхокардиологического и электрокардиологического исследований. Внимательный подход и оценка клинических симптомов, а также знание генетически обусловленных особенностей детей с синдромом Дауна помогут своевременно диагностировать недостаточность кровообращения и начать адекватную терапию. Все дети с выявленными пороками сердца должны быть консультированы кардиохирургом для определения необходимости и сроков оперативного лечения.

Литература

Задко Т. И. Синдром Дауна в сочетании с полной формой атриовентрикулярной коммуникации: актуальность, диагностика, сопутствующая патология, анатомия, особенности естественного течения, результаты хирургического лечения // Детские болезни сердца и сосудов. – 2005. – № 6. – С. 10–18.
Роль окислительного стресса и антиоксидантной системы в патогенезе врожденных пороков сердца / Н. П. Котлукова, О. И. Артеменко, М. П. Давыдова, О. Н. Ильина, Л. А. Курбатова // Педиатрия. – 2009. – Т. 87, № 1. – С. 24–28.
Cassidy S. B., Allanson J. E. Management of Genetic Syndromes. 2-nd ed. – P. 191–210. URL: https://www.wiley.com/en-us/Management+of+Genetic+Syndromes%2C+3rd+Edition-p-9780470191415
Correlation between abnormal cardiac physical examination and echocardiographic findings in neonates with Down syndrome / D. B. McElhinney, M. Straka, E. Goldmuntz, E. H. Zackai // American Journal of Medical Genetics. – 2002. – Part A. – P. 238–241.
Khory M. J., Erickson J. D. Improved ascertainment of cardiovascular malformation in infants with Down syndrome, Atlanta, 1968 through 1989 // Epidemiology. – 1992. – Vol. 136. – P. 1457–1464.
Life expectancy and social adaptation in individuals with Down syndrome and without surgery for congenital heart disease / T. Hijii, J. Fukushige, H. Igarashi et al. // Clinical Pediatrics. – 1997. –Vol. 36. – P. 327–332.
Twenty-year trends in prevalence and survival of Down syndrome / C. Irving, A. Basu, S. Richmond et al. // European Journal of Human Genetics. – 2008. – Vol. 16. – P. 1336–1340.

Источник

К сожалению не все беременности заканчиваются рождением здорового младенца. Примерно в 6% случаев у ребенка еще на начальном этапе развития появляются признаки какого-либо синдрома. Не все отклонения считаются несовместимыми с жизнью. Например, признаки синдрома Дауна по УЗИ говорят, что малыш будет особенным, но проживет достаточно долгую жизнь, если у плода с этим синдромом не найдут другие пороки развития.

Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков. Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна. У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).

Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.

Важность УЗИ при риске синдрома Дауна

Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.

Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.

Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.

К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.

К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.

Не инвазивная диагностика

Для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности применяются:

Гормональный скрининг

Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:

свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).

Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.

Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Примечание:

высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.

Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:

ХГЧ;
АФП (альфа-фетопротеин);
свободный эстриол.

Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.

Примечания:

при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре. Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.

Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:

возраст женщины старше 35 лет;
рождение ребенка с генетической аномалией;
случаи синдрома Дауна в семье;
радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.

Женщины из этих категорий находятся в группе высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Этим будущим мамам следует обязательно пройти все скрининги в установленные сроки.

Ультразвуковой скрининг

Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.

Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:

ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
недоразвитие костей носа;
укорочение плечевых и бедренных костей;
укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).

Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ плода и Синдром Дауна. Важная картина с первых недель беременности

Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.

Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.

Что же такое Даунизм?

В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.

При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.

Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.

Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:

отсталостью речевого развития;
катарактой;
врождёнными пороками сердца;
косоглазием;
эпилептическим синдромом;
стенозом либо атрезией кишечника.

Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.

А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.

Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.

Маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.
Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.

При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%). Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

Симптоматика после рождения

Дети с описываемой патологией при рождении имеют следующие признаки:

приплюснутая форма лица и затылка;
открытый маленький рот;
большой язык;
седловидная форма носа;
имеется утолщенная кожная складка на шее;
косоглазие;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
широкие ладони с единственной поперечной складкой.

Также возможны такие аномалии, как сращение заднего прохода, стеноз двенадцатиперстной кишки, пороки сердца. Велика вероятность развития лейкемии.

Воротниковое пространство. Измерение изменений

Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.

Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.

Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.

Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.

Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений. Человеческий фактор тоже может стать причиной погрешности не только в измерении воротничкового пространства, но и в исследовании носовой кости. Только правильная техника и опыт доктора поможет точно определить пороки развития.

Возможные действия после постановки диагноза

Закон разрешает прерывание беременности по причине выявления у плода признаков синдрома Дауна. Эта манипуляция может проводиться до 22 недели, не неся угрозы жизни матери. Однако не все родители решаются на такой шаг. Это может быть связано с религиозными или моральными принципами, надеждой на возможную ошибку медиков при постановке диагноза, принятием ребенка таким, каким он дан природой, и другими факторами.

Любой выбор достоин уважения, и решение сделать аборт не должно рассматриваться, как проявление эгоизма или малодушия. Ведь забота о Солнечном ребенке требует колоссальных моральных, физических и материальных затрат. К тому же общество, которое, с одной стороны, осуждает аборты и требует их запрещения, с другой стороны, не способно адекватно воспринимать и поддерживать особенных людей.

Положительным фактором является то, что врачами разработаны физиотерапевтические методики, позволяющие развить в ребенке с этой патологией все навыки, которые необходимы человеку, чтобы обслуживать себя самостоятельно. Впоследствии такой ребенок сможет получить образование и даже освоить профессию.

Видео

Если поставлен диагноз порока развития

Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

Как правильно подготовиться к диагностике?

Подготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.
Трансвагинальное УЗИ считается более достоверным методом. За 3 дня до исследования женщине необходимо придерживаться особенной диеты. При этом важно исключить продукты, повышающие газообразование, например, овощи, свежую выпечку и фрукты, кисломолочные продукты и бобовые.

Если первая диагностика будет проводиться трансабдоминально, то за 30 минут до процедуры необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив 0,5-1 л негазированной воды. Для полного освобождения кишечника от лишних газов рекомендуется принять ветрогонные средства, к примеру, Эспумизан.

К проведению второго и третьего УЗИ подготавливаться не нужно.

Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен. Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

Диагностика хромосомной аномалии

Диагностические тесты назначают не всем женщинам в период беременности, поскольку существует риск осложнений. Из-за инвазивности процедур есть вероятность преждевременного прерывания беременности.

Биопсия ворсин хориона

Для диагностики на анализ берут образец плаценты. Для получения биоматериала проводится пункция матки тонкой иглой через брюшную полость.
Процедура опасна возможным прерыванием беременности или проникновением инфекции. Назначается на 14-20 неделе беременности.

Амниоцентез

Для исследования врач осуществляет забор образца околоплодных вод, содержащих клетки ребёнка, в которых содержится генетическая информация.

Процедура опасна выкидышем или развитием инфекционного процесса. Проводится после 18 недели беременности.

Кордоцентез

Через брюшную полость проводится пункция сосудов пуповины. Назначают данную процедуру лишь во второй половине беременности.

Забор биоматериалов проводят лишь в стационаре и только по согласию женщины, поскольку существует риск преждевременного прерывания беременности.

Источник