Сделать анализ на синдром жильбера
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Синдром Жильбера — разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.
Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.
Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .
Клиническая значимость:
Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.
При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.
Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.
Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8» в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.
Пример результата исследования.
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 | Генотип (TA)7/(TA)7 |
| Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
Внимание!
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.
Русские синонимы
Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.
Английские синонимы
OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.
Симптомы
Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)
Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.
Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.
Общая информация о заболевании
Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.
Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.
Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).
Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.
Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.
Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).
Кто в группе риска?
Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.
Диагностика
- Определение уровня общего билирубина и его фракций.
- Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
- Узи печени и желчного пузыря.
Лечение
Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.
Профилактика
Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Рекомендуемые анализы
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Билирубин и его фракции (общий, прямой и непрямой)
- Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
Источник
Анонимный вопрос · 12 января 2019
6,0 K
Врачи медицинского центра «МедПросвет» ????8 (812) 374-84-00 ????www.medprosvet.spb…
Анализ на синдром Жильбера- это генетическое исследование. Анализ подразумевает исследование крови на выявление снижения активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1.
Для анализа сдается венозная кровь. Исследование проводится спустя не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа… Читать далее
Какой анализ лучше сдать после лечения от бактерии хеликобактер?
Уважаемый Михаил! “Золотым’ стандартом неинвазивной диагностики хеликобактера пилори и оценки эффективности его лечения является дыхательный уреазный тест (в Лаборатории ИНВИТРО тест №1303HEL). Исследование проводится не ранее, чем через 4-6 недель после окончания приема антибиотиков и не ранее, чем через 2 недели после приема ингибиторов протонной помпы (антисекреторные препараты) и препаратов висмута (Де-нол). Альтернативным методом является определение антигена хеликобактера пилири в кале при соблюдении выше указанных правил подготовки к исследованию (тест №484). Определение титра антител IgG в крови к возбудителю инфекции не применяется в качестве метода оценки проводимого лечения.
Ознакомиться подробнее с анализами, их стоимостью и правилами подготовки к ним Вы можете по ссылкам
Повышен взрослый билирубин. что это значит?
Дорога под названием «потом» ведет в страну под названием «никуда»…
Основная причина повышения билирубина в крови — неспособность печени преобразовывать токсин в безопасный печеночный фермент, а также нарушения транспортировки и выведения желчи из организма.
Но проверьте себя, насколько правильно вы подготовились к анализу: за сутки надо воздержаться от жирного, спиртного, на результаты также влияют кофеин, сборы трав желчегонного действия, диета, или, наоборот. переедание, медикаменты, влияющие на свертываемость крови.
Прочитать ещё 3 ответа
Как часто ставят ошибочный диагноз гемофилия?
Немножко программист, немножко флорист.
Для постановки диагноза «гемофилия» есть определенный перечень анализов: это коагулограмма, определение времени свертываемости крови, анализы с добавлением определенных образцов плазмы крови. Стоит учитывать еще наследственный фактор — если в семье кто-то был болен таким заболеванием, то есть вероятность, что потомки так же являются носителями гена этого заболевания, или страдают гемофилией сами.
Если вы сомневаетесь в результатах анализов, попробуйте их пересдать в той лаборатории, которой доверяете больше.
Прочитать ещё 1 ответ
В чем разница в анализах между метками IgM и IgG?
Уважаемая Ирина! Если речь идет о серологической диагностике инфекций (определение антител к возбудителям инфекций в крови), то в ответ на инфекционный антиген в организме первоначально синтезируются антитела класса IgM, являясь маркером первичного инфицирования и острой стадии инфекционного заболевания. После выздоровления титр данных антител постепенно снижается вплоть до полного их исчезновения. Через 2-3 недели после появления антител IgM начинается синтез антител класса IgG, которые длительно циркулируют в крови (иногда пожизненно) и указывают как на текущую инфекцию, так и на ранее перенесенную. Также определение этого класса антител используется для оценки напряженности постинфекционного или поствакцинального иммунитета
Как проверить печень какие анализы сдать?
Обожаю слушать музыку всех форматов и смотреть трогательные фильмы…
Нужно сдать так называемые печеночные пробы, такие анализы как биохимический анализ крови, в нем нужно обратить внимание на такие показатели как АЛТ, АСТ, показатель белка. Позже, при необходимости, можно пройти УЗИ и биопсию печени.
Прочитать ещё 4 ответа
Сдал анализ крови, повышен билирубин-общий ( 29, норма -20) и прямой (10), непрямой в норме, врачи говорят ничего страшного, так ли это?
1 ответ · Прямая линия
В крови нашли цитомегаловирус (9,76 УЕ) и вирус Эпштейна-Барр (65,37 УЕ). Насколько опасно для здоровья и как это лечится?
1 · 1 ответ · Прямая линия
Можно ли в вашем офисе г.Петрозаводск сдать генетический анализ на патологию обмена С.Леша-Нихана? Каковы цена данного обследования и сроки выполнения?
1 ответ · Инвитро
При Синдроме Жильбера, если пересадить печень, то болезнь отступит?
1 ответ · Прямая линия
Какие анализы нужно сдать, чтобы проверить густоту крови и склонность к тромбозу?
1 ответ · Прямая линия
Источник
Доктор хочет, чтобы я сделала в платной клини анализ крови на синдром Жильбера. Так как повышен билирубин. Меня в принципе ничто не беспокоит. УЗИ печени тоже в норме. Желтушности нет. Наследственности по такому заболеванию тоже. Вот и в раздумьях, бежать в платную или нет.
Источник