Сдать анализ на синдром жильбера минск
Aera
Больше всего беспокоит: высокий билирубин, боль в правом подреберье
Добрый день, уважаемые врачи! Мне 34 года, женщина, из хронических заболеваний — экзема, гастрит. Два года назад лапаротомия по поводу миомы. Перед лапаротомией сдавала анализы и выяснилось, что билирубин (и прямой и непрямой) повышен, пересдавала несколько раз — всегда в 1,5-2 раза выше нормы. Сразу после операции билирубин пришел почти в норму (22,8 мкмоль/л), спустя несколько месяцев снова повысился, терапевт назначила мне травяной сбор-гепатопротектор, который никак не повлиял на билирубин. Анализы на гепатиты я сдавала — гепатитов нет, УЗИ брюшной полости показало, что все орагны в норме, все остальные печеночные показатели по анализам в норме, ОАК и ОАМ тоже в норме. В итоге мне сказали «Похоже на синдром Жильбера, периодически проверяйте билирубин». Из симптомов у меня — периодичесски ноющая боль в правом подреберье, сложности с набором веса (рост 170, вес 53, больше чем 55 никогда не весила, в 20 лет вес был вообще 47 кг, при этом аппетит нормальный и на диетах не сижу) и вроде как легкая желтушность кожи (вроде — потому что сама я не вижу ее, но иногда кто-то из окружающих замечает и говорит).
Месяц назад я снова сдавала биохимию (анализ в приложении) — билирубин все так же повышен. И у меня появился вопрос — а точно ли это синдром Жильбера? Никаких дополнительных тестов/исследований мне не проводили, да и в карточку не записали, что у меня синдром Жильбера. А если это не он, то, наверное, стоит искать причину и лечиться? Тем более, что у меня плохая наследственность по желчному пузырю — у родной тети и ее сына удалены желчные пузыри в молодом возрасте из-за камней в них. Насколько я понимаю, проблемы с желчным пузырем могут давать такую же картину? Не может ли это быть, в частности, дискинезия желчных путей? В рамках курса по медицине в университете нам рассказывали про это нарушение и я идеально подхожу на роль «пациента с дискинезией» — эмоциональная, бурно реагирую на стрессы (кстати, боли в подреберье, как правило, появляются именно на фоне переживаний), даже одно время лечилась от невроза…
Собственно, вопросы:
1. Надо ли мне искать причину повышенного билирубина или это действительно больше всего похоже на синдром Жильбера и ничего лечить не надо?
2. Могут ли это быть проблемы с желчным пузырем и какие тогда нужны обследования? Или это тоже не лечится и мне вообще не стоит обращать внимания на высокий билирубин?
Заранее большое спасибо за ответ!
Обновлено 12.06.2019
Врач гепатолог
врач высшей категории
На базе отделения оказывается специализированная хирургическая помощь при заболеваниях печени, желчевыводящих путей и поджелудочной железы: Острый и/или хронический холецистит; Острый и/или хронический панкреатит, требующий как хирургического, так и коррекции медикаментозного лечения в случаях эндокринной и экзокринной недостаточности функции поджелудочной железы; Хирургическое лечение опухолей большого дуоденального соска, двенадцатиперстной кишки, опухолей поджелудочной железы (злокачественной и доброкачественной этиологии); Хирургическое лечение кистозных поражений печени; Хирургическое лечение доброкачественных и злокачественных опухолей печени, включая и метастатический рак печени; Хирургическое лечение паразитарных поражений печени (эхинококкоз, альвеококкоз); Хирургическое лечение абсцессов печени; Хирургическое лечение опухолей желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков (полипоз и рак желчного пузыря, гепатоцеллюлярный рак, холангиоцеллюлярный рак, рак проксимального и дистального отдела холедоха); Выполнение реконструктивных и/или восстановительных операций на желчевыводящих протоках.
Источник
Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.
Русские синонимы
Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.
Английские синонимы
OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.
Симптомы
Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)
Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.
Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.
Общая информация о заболевании
Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.
Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.
Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).
Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.
Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.
Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).
Кто в группе риска?
Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.
Диагностика
- Определение уровня общего билирубина и его фракций.
- Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
- Узи печени и желчного пузыря.
Лечение
Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.
Профилактика
Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.
Рекомендуемые анализы
- Билирубин общий
- Билирубин прямой
- Билирубин и его фракции (общий, прямой и непрямой)
- Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера
Источник