Сайт жизнь с синдромом тернера

Здравствуйте!
Что вы подразумеваете под похожей ситуацией? Первая здоровая дочка, вторая с СШТ? Тут много таких, это ведь случайная мутация. И до, и после рождаются здоровые дети.
Или, что нет пороков по УЗИ, а диагноз поставлен? Так тоже очень часто бывает. Кто на 5-10 лет раньше рожал, так и вообще не знали о проблемах при беременности.
Как так? Ну, вот так. Никто не виноват, так сложилось. Вряд ли это ошибка.
Как быть решать только вам и вашей семье.

Открою доступ в “закрытый форум”- посмотрите на девочек и пообщайтесь.

Спасибо большое, у Вас правда у всех красотки)) Девочки подскажите,в большинстве случаев детки рождаются недоношенных и с маленьким весом?

С маленьким весом почти всегда, недоношенные не так часто.

Добрый день, спасибо за помощь,просто очень испереживалась,как да что, никогда до этого об этом не слышала,и просто думала,что если УЗИ хорошее,может быть ошибкой.Делали амнионтез и биопсию в МОНИИАГ.Просто не знаешь кому и во что верить в наше время.Я уже очень люблю свою малышку,она шевелиться вовсю.В пятницу в поеду в на узи.Буду рада любыми советами и опытом из жизни))

О, Мария, чего-чего, а советов и опыта у нас хоть отбавляй ). Так в двух словах и не расскажешь всего.
Задавайте любые вопросы, мы на все ответим. Фотографии вы уже посмотрели, должно было стать легче.
Если очень сжато, то мой совет такой: если вы ребенка уже любите, если пороков на УЗИ не видно, то нечего и думать, рожайте. Любовь в нашем деле пожалуй самое главное. И поддержка семьи еще желательна.

Спасибо большое, очень надеюсь,что на УЗИ все будет хорошо сс малышкой!

Спасибо еще раз,стало гораздо легче!Мы с мужем на 100% уверены,что если пороков нет,будем рожать))а еще вопрос не может быть такого,что на УЗИ все хорошо на 20 неделе,а потом при рождении обнаружится что-нибудь со здоровьем?

И еще очень пугает статьи при таком диагнозе про самопроизвольный выкидыш? Стараюсь об этом не думать,но все же))

Вот и не думайте. Это происходит при тяжелых пороках развития плода, и это скорее благо, чем наоборот.
У меня почти всю беременность стояла угроза, только я как-то не серьезно к этому относилась, родила на 38 неделе.
И статьи всякие читайте поменьше, это вредно для беременных .

А еще вопрос,когда Вы родили малышку,Вы не знали про СШТ?И через сколько Вас отпустили домой?

Нет, когда родила, не знала ни про что. Мне сразу только сказали, что у ребенка отек нижних конечностей. Откуда это они и сами не знали.
На второй день дочку перевели в детскую неврологическую больницу в отделение интенсивной терапии, но это никак не связано с синдромом – была гипоксия при беременности и асфиксия в родах. Там и поставили диагноз, просто повезло, что врач по отекам заподозрила. Домой нас отпустили почти через месяц, но повторюсь, это не связано с СШТ.

Мария!
Если у новорожденной не будет серьёзных проблем со здоровьем (а в большинстве случаев так и получается, почитайте посты мам девочек с СШТ), то отпустят из роддома как всех.
Скорее всего, к моменту родов вы будете уже в курсе, есть ли поводы для опасений – экспертные узи на больших сроках многое выявляют.
У меня тоже дочка с СШТ. Нам как бы не повезло, у нас был порок сердца, коарктация аорты. Прооперировали. Через полтора месяца мы были дома. Девочка чудесная. Я к тому, что даже если какие-то и есть пороки, то большинство корректируется успешно. Оперировались мы по полису, денег за операцию не платили, то есть, мед. помощь, как правило, доступна.

Я, кстати, в МОНИИАГ тоже была у генетиков (но это уже ближе к родам): у Одеговой и Петровой. Они мне направление дали рожать в перинатальный центр Балашихи. На аборт не намекали)))
А экспертные УЗИ я делала в ПМЦ у Ольги Мальмберг. Она считается классным специалистом по порокам развития.

Спасибо большое за информацию,есть еще добрые и отзывчивые люди,а порок сердца выявили на УЗИ?На каком сроке?А про выписку из роддома переживаю,что у нас в городе в Москве.обл., ничего не приспособлено для детишек, поэтому и страшно

Моя дочь родилась в 40 недель 3600 и до 14.5 лет вобще не подозревали . что какие-то проблемы. Бывает по-разному. Домой отпустили как всех, росла и развивалась как другие дети.

А в Монииаг направили к Степановой С.В.в Медико-генетическом отделении))

Я Вам очень благодарна за помощь))

Что не подготовлено для детишек в городе? Машенька, не придумывайте себе проблемы, этим детям не нужны никакие особые условия обычно. Они видят, слышат, сами ходят, развиваются обычно неплохо. У вас же растет старшая девочка, вот и младшая будет расти так же, только ростиком поменьше будет.
Понимаете, проблемы могут возникнуть с любым грудничком, от этого нельзя уберечь и застраховаться. Вы продумайте на всякий случай кто вам будет помогать со старшей девочкой, если вам с младшей придется задержаться в больнице. А так может произойти с любым новорожденным!

Вот со мной в палате послеродовой было 8 человек. У шестерых все хорошо, а мне и еще одной детей не принесли. У меня девочка-СШТ, у нее мальчик. Мою перевели в неврологию, покапали, массажи поделали и выписали. Ее мальчика без всяких синдромов в первые же сутки срочно перевели в кардиологию и сразу прооперировали. Конечно, они тоже провели какое-то время в больнице, а потом у них все наладилось.

Спасибо огромное,благодаря Вашим советом на душе теплее,очень жду малышку,и желаю Вам и родным здоровьяи счастья

Здравствуйте, меня зовут Наталья, я мама Кати. Она давно зарегистрирована на этом сайте, а я просто немой читатель, но сегодня мне захотелось вас Мария поддержать. Не знаю, о чем бы я думала, когда была беременна, если бы мне сказали о СШТ у ребенка, но у нас было все хорошо в 2000 году по УЗИ, только меня ругали, что я ошиблась с датой последней менструации, хотя я настаивала, что все точно. Родилась Катюша в срок 50 см, 3,100 кг. Проблемы были, как и у всех детей, дисбактериоз кишечника, диатезы, до 4 лет не отличалась ничем от ровесников детей, в 6 лет я повела ее обследовать, т.к. она стала на пол головы меньше всех детей, но у нас ничего не выявили, кроме субклинического гипотереоза, за 2 года хождения по врачам не смогли больше ничего найти. В 13 лет мы начали новый этап обследования из-за задержки полового развития и только тогда заподозрили СШТ, ну и позднее подтвердилось 45X0(16),46Xi(4). Месяца 2 я рыдала, а потом стала любить свою дочь еще больше,хотя она и так и умница и красавица, висит на доске почета в школе, как отличница и активистка, ну и конечно очень помог этот сайт. Мария, если на УЗИ не будет проблем, то я за то, что бы эти девочки рождались и радовали бы этот мир и родителей. Но решать только вам.

Спасибо большое

У меня девочка с СШТ (3-й ребенок), старшие – мальчик и девочка, все в порядке. Во время беременности была у генетиков до 12 и недель, УЗИ на разных сроках, никаких вопросов не возникало. Диагноз был поставлен только в 3 года, лишь потому, что попали к заведующей пол-ки на прием и мы ей не понравились из-за роста. Наш педиатр с 20-и летним стажем, ничего у нас не видела ((( ( хоть на ее участке уже была одна такая девочка).

Mariaa86,Здравствуйте!
Мы с дочкой из Подмосковья, причем не близкого))) Согласна, что есть некоторое отличие от Столиц, но тем не менее, мы растем, мы колим ГР, правда наблюдаемся все таки в Москве))). Затруднения у нас возникли только на первом этапе, никто не знал что с малышкой(отеки конечностей). А уж когда все выяснилось, все идет ровно и гладко! Чего и Вам желаю!
Забыла: Родилась в 40 недель, 3.360, 51см
P.S. Многие знания, многие печали! (хорошо, что мы не знали в свое время)

Добрый день, спасибо большое))
Скажите, пожалуйста,а со скольки лет голят ГР?И у кого,если не секрет,наблюдаетесь в Москве?
И еще,может кто-нибудь знает,рост родителей как-то повлияет на рост ребенка?(если родители высокие)

Спасибо большое,что делитесь своим опытом,мне это необходимо))

Мне дочка тяжело далась. Всю беременность ругалась с мужем. Нервничала. На сохранении почти все время. В итоге фетоплацентарная недостатрчность. Угрозы. Родила в 36.5 нед. Экстренное кесарево. Кровоток в пуповине остановился. Доску чуть не потеряла. Родиоась 1800. 45 см. 2 недели в палате интенсивной терапии. Нарыдалась я тогда. 2 года тяжелые были. В роддоме отеки стоп были. В год маленькая. Эндокринолог не заподозрил ничего. В школу пошла маленькая. И вот в 8 лет я уже озверела. В честь чего моя дочка такая маленькая и никто не чешется из врачей. Обследовали и обнаружили тернера. Рыдала. Потом не нашли яичники и матка мини. Тоже рыдала. Потом опухоль мозга. Рыдала и тряслась. Исключили. Слава Богу. Сейчас 8.5 лет. Колем гормон роста меньше месяца. Жизнь налаживается. Но это все внутри меня. Дочка обычная. Без пороков. Только женские проблемы и рост. Она умная. Активная. Постоянно вьется и говорит как любит меня) очень нежная. С братиком любит возиться. Такая она классная. Слава богу я не знала во время беременности. Ни дня не жалела о ее рождении. Решаем проблемы по мере появления.
От мужа ушла в ее 3 мес. Вышла замуж в ее 5 лет. Муж зовет ее доской. Она его папой. У нас все хорошо

Спасибо за Вашу историю,какая Вы молодец,и очень рада,что сейчас у Вас все наладилось)))

Да, у многих из нас есть или были проблемы, и далеко не всегда они связаны с Тёрнером. И мы стараемся и справляемся))
Мы наблюдаемся в Москве, в РДКБ. Наблюдаться надо не часто, ну, раз в полгода-год показаться. Так что, из Подмосковья, даже из дальнего, можно приехать на день.
А по беременности, раз вы в монииаг уже попали, просите у них направление в хороший роддом. Сейчас в МО есть перинатальные центры современные.

Подозрение на порок сердца нам выявили на УЗИ в 30 недель. Но, в общем-то, коарктация – это не такой ужасный порок. Мы пока в Бакулева были, такого там навидались, наши проблемы нам показались ерундовыми.

Гормон роста у нас в стране колят после 8 лет, как правило (но это более точно скажут мамы уже подросших дочек, мы пока ещё до этого не доросли))

VOlga, вот точно, мы с дочкой пока в неврологии лежали, я такого насмотрелась, что грех жаловаться на наши проблемы. Я и своим всем родственникам говорила – у нас здоровый ребенок, вы просто больных не видели.

ГР колют с 8 лет в России, совершенно верно. В других странах назначают раньше, не знаю, на сколько это целесообразно. Моя на ГР выросла 153см.

Влияет ли рост родителей однозначно сказать сложно. Ведь и на ГР реакция у каждого индивидуальная. Кто-то с лечением 148 вырастает, а кто-то без него до 155 вытягивается. Сложно все. Мы тут где-то проводили на форуме опрос на эту тему, если найду, дам ссылку.

Мы колем ГР с 3 лет 6 мес.

Спасибо девочки большое за то,что делитесь опытом Жду с нетерпением УЗИ, надеюсь на лучшее

А мы надеемся, что уже этой осенью вы будете задавать в этой группе другие вопросы)))) Типа – моя доченька плохо спала этой ночью, она какает 5 раз в день, это нормально? Можно ли гулять в такую погоду? И.т.д.
Мы рассказываем о себе и надеемся, что увидимся с вами и вашей малышкой. У нее все должно быть хорошо на УЗИ

Я тоже на это очень-очень надеюсь,спасибо огромное,Вы такие все отзывчивые и дружелюбные,я так рада,что зашла сюда,и такое ощущение,что знаю Вас уже давным давно

Mariaa86 , в нашем случае ВОЗМОЖНО наш рост повлиял-мы оба высокие-дочка хорошего роста без гормона-диагноз поздно установлен. Сейчас она 158.5, рост остановился уже. Желаю , чтоб у вас также получилось!

Спасибо большое,будем надеяться))

Всем привет!Была вчера на УЗИ у себя в городе, сказали,что дочей все хорошо,а сегодня делали в Монииаг,нашли подковообразную почку и складки на шее 6мм, очень переживаю и растроена((сказали,что такая почка является пороком,но благоприятно для жизни.Девочки поделитесь,кто про это что знает, пожалуйста

Почка подковообразная очень распространенная сопутствующая патология. Для жизни не опасно.
Со складкой сложнее. Тут я не скажу, не знаю, чем это может грозить, кроме косметических дефектов.

Тоже прошла биопсию и амнио. Сейчас 27 неделя, недалеко от вашего срока )
Тоже много читаю, спрашиваю у врачей. Шейная складка может дать только косметический дефект (ушки немного ниже, волосы низко растут), но ничего такого чтоб влияло на здоровье, как бывает при больших гигромах.
А что вам по кариотипу сказали, чистая моносомия? У нас мозаичный вариант

Про гигромы ничего не говорили,а по кариатипу у плода 45(х)/46x,r(x), присутствует 2типа клеток:с моносомией по хромосоме Х и с одной кольцевой хромосоме Х.Опять же они говорят,что это большая вероятность,а уже точно будет этот а диагноз,когда возьмут анализ на кариотип а у родившегося ребенка.Я совсем запуталась,не знаю кому верить ((

Конечно самый точный будет когда родится. Но там если и будет, то смещение в кол-ве клеток. У меня вот по биопсии и амнио результат одинаковый по мозайке, а кол-во клеток разное. Ну разный % мозаицизма. Родится, будем конечно сдавать полный микроматричный анализ.

Laskova,а Вам что по УЗИ говорят,если не секрет?

У нас подковообразная почка. сказали так и жить) обследовались . все функции в норме. анализы хорошие. но пожизненно наблюдение нефролога

На форуме кто-то писал, что удаляли. Я так поняла, это кожа. Просто пластику дулают и все. Вроде даже как-то не трудно. А почка – наблюдение и все. С ней чаще могут быть инфекции мочевых путей. А функционально такая почка обычная вроде. Просто 2 почки как сросшиеся и все. У нас некоторым детям перед школой случайно нашли по узи. Я так поняла и у обычных деток не так редко бывает такая почка

Mariaa86, отвечаю по порядку.
Диагноз был поставлен в РДКБ, там же и наблюдаемся. Доктор Полякова Надежда Вадимовна.
Начали лечение ГР в 8 лет.
Чем выше родители, тем больше шансов у девочки.(так врачи говорят)

Спасибо большое, девочки))а у кого-нибудь на УЗИ показывало швейную складку?Точно ли она будет или может уменьшиться?Мне теперь на УЗИ в 30недель

Привет!у нас по узи все было вполне хорошо,твп бвл немного увеличен,на биопсию отправили только по анализам.на аборт посылали все кто мог.да пошли они)
родилась раньше срока,и маловесная.
Только после рождения обнаружили (не в рд) пневмонию и инфекцию,и еще позже коарктацию аорты и гипоплазию.прооперировали,ттт,пока все хорошо.
Главное ведь то,что вы чувствуете.
Моя Ника за день до комиссии начала меня настойчиво пинать впервые.и вот тогда у меня все сомнения о том сохранять беременность или нет отпали.
Как бы плохо и тяжко нам не было в первые месяцы жизни-я очень рада что приняла верное решение.и дальше моя крошка меня будет только радовать.чего и вам желаю

П.с. гигрому у вас нашли?или это вам про твп говорят,называя его шейной сладкой?

У нас при рождении была шейная складка. Со временем ушла. Шейка только не длинная сейчас, и низкий рост волос.
Узи при беременности ничего патологического не показывало. Родилась на 2 недели раньше, 50 см. 3300, шейная складка только настораживала и заподозрили порок сердца. При обследовании нашли только открытое овальное окно. Обращались в НИИ детской педиатрии и хирургии, к генетикам, там ничего не нашли, и на кариатип кровь сдать не предлагали.Только в 10 лет прошли все обследования.

После амниоцентеза – нет, ошибкой быть не может.
Но там главная проблема – не сам факт моносомии, а сопутствующие заболевания. А они в каждом случае разные – у кого-то только низкий рост, у кого-то – поликистоз почек и дырка в сердце. Так что смотрите не на кариотип, а на то, определены ли по УЗИ пороки развития плода, и если да, то какие.

Здравствуйте всем! Сегодня получила результаты биопсии и выявили сшт, дали один день на раздумье, оставлять или нет , предыдущие анализы все в норме, сейчас 21 неделя. Хотелось бы посмотреть фото ваших деток? Где можно посмотреть, подскажите пожалуйста.

Источник

В одной из недавних статей мы говорили о синдроме Клайнфельтера, мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.

Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.

Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:

— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой

— деформация локтевых суставов

— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие

Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.

Чем грозит наличие такого синдрома?

В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.

У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.

Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.

К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.

Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.

Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?

При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.

Источник