Розвиток дітей з синдромом дауна
Синдром Дауна – поширене і відоме всім захворювання. Такий діагноз досить страшно почути кожним батькам. І абсолютно не має значення, чи був він поставлений під час вагітності, або після пологів. Сумно, але факт, що кожен 700-й малюк, який з’являється на світ, має одну зайву хромосому, яка і визначає всю його подальше життя – життя людини з синдромом Дауна.
В основі цього захворювання полягає генетична патологія, пов’язана з кількісним збільшенням хромосом. У кожної людини каріотип складається з 46 хромосом, розбитих по парам. Люди з хворобою Дауна мають 47 хромосом, трисомія у яких спостерігається саме в 21 парі. Сучасні технології дозволяють визначити дане захворювання ще на стадії розвитку дитини в утробі матері. Для цього в обов’язковому порядку і не менше трьох разів за всю вагітність жінка проходить процедуру перинатального скринінгу. Також існують допологові спеціальні УЗД, за допомогою яких можна визначити ознаки цього синдрому.
Особливості розвитку дитини з синдромом Дауна викликані затримками психомоторного та розумового розвитку. Так, наприклад, у малюків із синдромом Дауна спостерігаються проблеми у моторному розвитку, розвитку мовлення, зору, слуху, короткочасної слухової пам’яті, проблеми із запам’ятовуванням нових умінь і навичок, здатністю узагальнювати, міркувати. Такі діти пізніше починають посміхатися, сидіти, повзати, ходити, говорити. Але це зовсім не означає, що вони не здатні на все те, що можуть робити звичайні діти.
Є й особливості розвитку дітей з синдромом Дауна, які вигідно відрізняють їх від простих діток.
Наприклад, у цих малюків більш розвинена здатність до співпереживання, виявлення почуття гумору, захоплення від спілкування з однолітками і дорослими.
Такі дітки з дитинства оточені турботою батьків і неприйняттям з боку суспільства. Але, все ж, при правильному догляді і розвитку дитини з синдромом Дауна вона зможе стати повноцінним членом соціуму, вчитися, спілкуватися, займатися спортом і радіти кожному дню свого життя. Як і розвиток всіх маленьких дітей, розвиток дітей з особливими потребами залежить від якості їхнього досвіду, соціальних відносин та можливостей для навчання, які вони отримують.
Так, вже сьогодні існують приклади, коли діти з синдромом Дауна успішно отримували вищу освіту, знаходили своє місце в суспільстві, ставали кваліфікованими співробітниками компаній, талановитими спортсменами і навіть відомими акторами.
У боротьбу із зовнішніми проявами синдрому вступили американські та ізраїльські пластичні хірурги. Вони щодня успішно виконують операції по корекції зовнішності людей з синдромом Дауна, що сприяє більш швидкому процесу адаптації в суспільстві.
Величезною помилкою є відсторонення дітей з синдромом Дауна від спілкування і розвитку в колі здорових однолітків. Доведено, що діти з синдромом, які відвідували звичайний садочок, а потім звичайну школу досягли значно більших результатів у лікуванні і соціальній адаптації.
Кожна дитина має право на життя. Головне, щоб він був оточений турботою і любов’ю, які творять дива і в багатьох випадках надають надію.
У відповідь на позитивне спілкування у дитини з синдромом Дауна з’являється перша «соціальна» посмішка. Тим самим дитина ніби «говорить»: «Я тебе знаю», «Мені з тобою добре і комфортно». Це початок діалогу з дорослим, тому мамі та близьким, які оточують дитину, варто набратися терпіння. Доброзичливе спілкування, лагідна мова, позитив для досягнення мети є вирішальними у вихованні такої дитини.
Інколи буває, що батьки не активні у спілкуванні через те, що не помічають результату. Не залишайте спроб! Наберіться терпіння, і буде відповідь на вашу взаємодію. Досить часто, виростаючи, такі діти наділені талантом і дивовижними здібностями.
Матеріал підготувала: доцент кафедри педіатрії та дитячих інфекційних хвороб Колюбакіна Л.В.
Источник
— Причини синдрому Дауна
— Ризик народження дітей з синдромом Дауна
— Симптоми синдрому Дауна у дітей
— Діагностика синдрому Дауна
— Прогноз синдрому Дауна
Синдром Дауна в дитини – це хромосомна аномалія, при якій в каріотипі є додаткові копії генетичного матеріалу по 21-ій хромосомі, тобто, спостерігається трисомія по хромосомі 21. Фенотипічні ознаки синдрому Дауна представлені брахіцефалією, плоским обличчям та потилиці, монголоїдним розрізом очних щілин, епікантом, шкірною складкою на шиї, укороченням кінцівок, короткополістю, поперечною складкою долоні та ін. Синдром Дауна в дитини може бути виявлений пренатально (за даними УЗД, біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу, кордоцентезу) або після народження на підставі зовнішніх ознак та генетичного дослідження. Діти з синдромом Дауна потребують корекції супутніх порушень розвитку.
Синдром Дауна у дітей є аутосомним синдромом, при якому каріотип представлено 47 хромосомами за рахунок додаткової копії хромосоми 21-ої пари. Даний синдром зустрічається в дітей з частотою 1 випадок на 500-800 новонароджених. Співвідношення статей серед дітей з синдромом Дауна становить 1 : 1. Вперше цю аномалію описав англійський педіатр Л. Даун у 1866 році, однак хромосомна природа та суть патології була виявлена майже через сторіччя. Клінічна симптоматика синдрому Дауна різноманітна: від вроджених вад розвитку та відхилень у розумовому розвитку до вторинного імунодефіциту. Дітям із синдромом Дауна потрібна додаткова медична допомога з боку різних фахівців, у зв’язку з чим вони складають особливу категорію в педіатрії.
Причини синдрому Дауна
У нормі клітини людського організму містять по 23 пари хромосом (нормальний жіночий каріотип 46, XX; чоловічий — 46, XY). При цьому одна з хромосом кожної пари успадковується від матері, а інша — від батька. Генетичні механізми розвитку синдрому Дауна криються в кількісному порушенні аутосом, коли до 21-ої пари хромосом приєднується додатковий генетичний матеріал. Наявність трисомії по 21-ій хромосомі визначає риси, характерні для синдрому Дауна.
Поява додаткової хромосоми може бути обумовлена генетичною випадковістю (нерозходженням парних хромосом в овогенезі або сперматогенезі), порушенням клітинного поділу вже після запліднення або спадкуванням генетичної мутації від матері або батька. З урахуванням цих механізмів в генетиці розрізняють три варіанти аномалії каріотипу при синдромі Дауна: регулярну (просту) трисомію, мозаицизм та незбалансовану транслокацію.
Більшість випадків синдрому Дауна (близько 94%) пов’язані з простою трисомією (каріотип 47, XX, 21+ або 47, ХY, 21+). При цьому три копії 21-ої хромосоми присутні у всіх клітинах внаслідок порушення поділу парних хромосом під час мейозу в материнській або батьківській статевих клітинах.
Близько 1 % випадків синдрому Дауна припадає на мозаїчну форму, яка обумовлена порушенням мітозу тільки в одній клітці зародка, що перебуває на стадії бластули або гаструли. При мозаїцизм трисомія 21-ої хромосоми виявляється тільки в дериватах цієї клітини, а інша частина клітин має нормальний хромосомний набір.
Транслокаційна форма синдрому Дауна зустрічається приблизно у 4 % пацієнтів. При цьому 21-а хромосома або її фрагмент прикріплюється (транслокується) до будь-якої з аутосом і при мейозі відходить разом з нею у знову утворену клітину. Найбільш частими «об’єктами» транс локації служать 14-а і 15-а хромосоми, рідше хромосоми 13, 22, 4 і 5. Така перебудова хромосом може носити випадковий характер або успадковуватися від одного з батьків, який є носієм збалансованої транслокації і має нормальний фенотип. Якщо носієм транслокації виступає батько, то ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 3 %, якщо носієм є мати, ризик зростає до 15 %.
Ризик народження дітей з синдромом Дауна
Народження дитини з синдромом Дауна не пов’язане із способом життя, етнічною належністю чи регіоном проживання батьків. Єдиним достовірно встановленим чинником, що підвищує ризик народження дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Так, якщо у жінок до 25 років ймовірність народження такої дитини становить 1 : 1400, то до 35 років ця ймовірність становить вже 1 : 400, до 40 років – 1 : 100, а до 45 – 1 : 35. Насамперед, це пов’язано зі зниженням контролю за процесом поділу клітин та збільшенням ризику нерозходження хромосом. Однак, оскільки частота пологів у молодих жінок в цілому більша, то, за статистикою, 80% дітей з синдромом Дауна народжується від матерів у віці до 35 років. За деякими даними, вік батька старше 42-45 років також збільшує ризик розвитку такого порушення.
Відомо, що при наявності синдрому Дауна у одного з однояйцевих близнюків, ця патологія в 100% випадків буде і в іншого. Але у різнояйцових близнюків, а також в братів та сестер, ймовірність такого збігу мізерно мала. Серед інших факторів ризику — наявність в роду осіб із синдромом Дауна, вік матері молодше 18 років, носійство транслокації одним з подружжя, близькородинні шлюби, випадкові події, що порушують нормальний розвиток статевих клітин або зародка.
Симптоми синдрому Дауна у дітей
Виношування плоду з синдромом Дауна пов’язане з підвищеним ризиком викидня: самовільне переривання вагітності трапляється приблизно у 30% жінок в період з 6 по 8 тиждень. В інших випадках діти з синдромом Дауна, як правило, народжуються доношеними, але мають помірно виражену гіпоплазію (масу тіла на 8-10% нижче середньої). Незважаючи на різні цитогенетичні варіанти хромосомної аномалії, більшості дітей з синдромом Дауна властиві типові зовнішні ознаки, що дозволяють припустити наявність патології вже при першому огляді новонародженого неонатологом. У таких дітей можуть бути виражені всі або деякі з фізичних характеристик, описаних нижче.
Близько 80-90% дітей з синдромом Дауна мають черепно-лицьові дизморфії: сплющене обличчя і перенісся, брахіцефалію, коротку широку шию, плоску потилицю, деформацію вушних раковин, а в новонароджених відмічається характерна шкірна складка на шиї. Такі діти відрізняються монголоїдним розрізом очей, наявністю епікантуса (вертикальної складки шкіри, що прикриває внутрішній кут ока), мікрогенією, напіввідкритим ротом з товстими губами і великим висунутим язиком (макроглосія). М’язовий тонус у дітей з синдромом Дауна зазвичай знижений. При цьому має місце гіпермобільність суглобів, деформація грудної клітки (кулеподібна або вгнута).
Характерними фізичними ознаками синдрому Дауна служать лагідні кінцівки, брахідактилія (брахімезофалангія), викривлення мізинця (клинодактилія), поперечна складка на долоні, велика відстань між 1 та 2 пальцями стоп (сандалеродібна щілина) та ін. При огляді дітей з синдромом Дауна виявляються білі плями по краю райдужної оболонки (плями Брушфільда), готичне (аркоподібне небо), неправильний прикус, борозенчастий язик.
При транслокаційному різновиді синдрому Дауна зовнішні ознаки проявляються виразніше, ніж при простій трисомії. Виразність фенотипу при мозаїцизмі визначається часткою трисомних клітин у складі каріотипу.
У дітей з синдромом Дауна частіше зустрічаються ВПС (відкрита артеріальна протока, ДМШП, ДМПП, тетрада Фалло), косоокість, катаракта, глаукома, туговухість, епілепсія, лейкоз, пороки ШКТ (атрезія стравоходу, стеноз і атрезія дванадцятипалої кишки, хвороба Гіршпрунга), вроджений вивих стегна. Характерними дерматологічними проблемами пубертатного періоду є сухість шкіри, екзема, вугрі, фолікуліт.
Діти з синдромом Дауна часто хворіють? вони важче переносять дитячі інфекції, частіше страждають пневмонією, отитом, ГРВІ, аденоїдами, тонзилітом. Слабкий імунітет і вроджені вади є найбільш вірогідною причиною загибелі дітей в перші 5 років життя. У більшості дітей з синдромом Дауна спостерігаються порушення інтелектуального розвитку з розумовою відсталістю легкого або середнього ступеня. Також відстає моторний розвиток та має місце системне недорозвинення мови.
Діти з таким порушенням схильні до ожиріння, запорів, гіпотиреозу, раку яєчка, раннього початку хвороби Альцгеймера та ін. Чоловіки з синдромом Дауна, як правило, безплідні, а фертильність жінок помітно знижена. Зріст дорослих людей з синдромом Дауна зазвичай на 20 см нижче середнього. Тривалість життя становить близько 50-60 років.
Діагностика синдрому Дауна
Для допологового виявлення синдрому Дауна у плода запропонована система пренатальної діагностики. Скринінг I триместру проводиться на терміні вагітності 11-13 тижнів і включає виявлення специфічних УЗД-ознак аномалії та визначення рівня біохімічних маркерів (ХГЧ, РАРР-А) в крові вагітної. Між 15 і 22 тижнями вагітності виконується скринінг II триместру: акушерське УЗД, аналіз крові матері на альфа-фетопротеїн, ХГЧ та естріол. З урахуванням віку жінки розраховується ризик народження дитини з синдромом Дауна (точність — 56-70%; хибно-позитивні результати — 5%).
Вагітним з групи ризику щодо народження дитини з синдромом Дауна пропонується проходження пренатальної інвазивної діагностики: біопсії хоріона, амніоцентезу або кордоцентезу з каріотипуванням плоду та консультацій медичного генетика. При отриманні даних щодо наявності в дитини синдрому Дауна батьками вирішується питання про пролонгацію або переривання вагітності.
Новонароджені з синдромом Дауна в перші дні життя потребують проведення ЕхоКГ, УЗД черевної порожнини для раннього виявлення вроджених вад розвитку внутрішніх органів, огляду дитячого кардіолога, хірурга, офтальмолога та ортопеда-травматолога.
Прогноз синдрому Дауна
Можливості щодо адаптації та соціалізації людей з синдромом Дауна є різними. Вони багато в чому залежать від інтелектуальних здібностей дітей та зусиль, докладених батьками та педагогами. У більшості випадків таким дітям вдається прищепити мінімальні побутові та комунікаційні навички, які необхідні для повсякденного життя. При цьому відомі випадки успіхів таких дітй в галузі образотворчого мистецтва, акторської майстерності, спорту, а також здобуття вищої освіти. Дорослі з синдромом Дауна можуть вести самостійне життя, опановувати нескладні професії, створювати сім’ї.
Про профілактику можна говорити лише з позиції зменшення можливих ризиків, оскільки ймовірність народження хворої дитини існує в будь-яких батьків. Акушери-гінекологи радять жінкам не відкладати вагітність на пізній вік. Прогнозування народження дитини з синдромом Дауна покликане допомогти генетичному консультуванню сімей за допомогою системи пренатального скринінгу.
Источник
Сучасні наукові напрямки, пропонують розглядати синдром Дауна не як хвороба, а як певний стан, яке обумовлено перевищенням генетичного матеріалу в 21 парі хромосом (трисомія). Це означає, що при синдромі Дауна з’являється додаткова 47 хромосома, в нормі їх 46 або 23 пари.
Синдром Дауна вперше описав англійський лікар Д. Даун в кінці XIX століття.
Симптоми синдрому Дауна у дитини
Синдром Дауна має свою характерну симптоматичну картину, яка сильно виражається і в зовнішньому вигляді особистості. Ознаки можна побачити ще в утробі матері вчасно УЗД.
Крім характерного габітусу (дивитися «ознаки синдрому Дауна») дітям з синдромом Дауна також властиво наявність різних вроджених патологій серця, порушень зору і слуху, м’язова гіпотонія, дисфункція щитовидної залози.
Так як синдром Дауна діагностується відразу при народженні (часто і до) батьки можуть не втрачати час і відразу ж починати раніше втручання (стимуляція, формування, розвиток фізичної, інтелектуальної, комунікаційної сфер дитини) обов’язково в міждисциплінарну команду: медики, педагоги (корекційні педагоги) , реабілітологи, корекційні батьки і т.д.
Характерні особливості дітей з синдромом Дауна за сферами:
Рухова сфера: загальні порушення великої і дрібної моторики, властива моторна незручність, часто плоскостопість, м’язова гіпотонія, надмірна рухливість в суглобах, сповільненість реакцій.
Рекомендації: насичувати життя дитини з синдромом дауна руховими активностями: ходьбою, танцями, плаванням, ЛФК.
Пізнавальна сфера. Інтелект. Хвороба Дауна супроводжується інтелектуальною недостатністю (розумовою відсталістю у легкій і помірного ступеня). Зорове сприйняття краще розвинене, ніж слухове (всю інформацію рекомендовано подавати з візуальної підтримкою: малюнок, фото, піктограма). Краще розвинена і пам’ять в зорової модальності (сильні сторони дитини). Важливо максимально насичувати сенсорну сферу дитини, розширюючи його досвід і роблячи акцент на інші системи сприйняття. Складнощі виникають з передачею досвіду і генералізація отриманих знань. Діти з синдромом Дауна можуть швидко втрачати, як здавалося засвоєні навички, їм складно переносити отриманий досвід на аналогічні ситуації. Тому з дитиною з синдромом Дауна постійно потрібно закріплювати отримані знання в різних життєвих контекстах.
Рекомендації для розвитку дітей з синдромом Дауна
Заняття у психолога, корекційного педагога, для батьків: задавати дітям з хворобою Дауна доступні питання і давати можливість, не кваплячи їх, відповідати, це буде розвивати мислення і пам’ять дитини.
Комунікація: у дітей з синдромом Дауна майже завжди спостерігаються різні мовні порушення, пов’язані з труднощами артикуляції і загальної м’язової гіпотонією. Пасивний словниковий запас дитини з синдромом Дауна значно більше активного, що означає, що дитина дуже багато чого розуміє, але не може пояснити. Діти з синдромом Дауна все сказане сприймають буквально, дорослому потрібно це враховувати в побудові інструкцій і запитань.
Рекомендації: відвідування логопеда, батькам важливо приділити велику увагу засвоєнню дитиною навичок читання і письма, через читання мова дитини буде поліпшуватися (не перестаратися).
Сильною стороною дитини з синдромом Дауна є великий потенціал соціалізації та інтеграції, хороший рівень соціальної адаптації. Але розкриття цього потенціалу буде можливим тільки за умови постійної і кропіткої роботи батьків разом з фахівцями.
Источник
Неможливо заздалегідь передбачити появу дитини з синдромом Дауна.
Така ситуація ймовірна навіть у здорової пари, без шкідливих звичок, веде активний спосіб життя. Зіткнувшись з бідою, подружжя мучаться сумнівами щодо подальшої долі новонародженого: залишити малюка в притулку або прийняти його таким, який він є, у свою родину. Яка ж причина народження «сонячного дитини» і що робити батькам у цій ситуації?
Причини виникнення синдрому Дауна
Довгий час люди не розуміли, чому народжуються діти з патологією у здорових батьків. Вперше таким явищем зацікавився дослідник Джон Лангдон Даун, ім’ям якого і був названий синдром. Потім вивченням відхилення зайнявся французький вчений Жером Лежен, який пояснив, що аномалія розвивається із-за випадкового генетичного збою при зачатті.
В результаті у ембріона утворюється зайва 47-я хромосома (замість нормальних 46). Її присутність негативно відбивається на розвитку плоду.
Досі немає однозначного розуміння, які саме причини викликають таке порушення. Основним фактором ризику медики називають вік подружньої пари.
Якщо жінка вирішила стати матір’ю після 35 років або чоловік — батьком 45, то шанс виникнення патології у ембріона становить 1 випадок із 100. Чим старше батьки, тим вище ймовірність зачати дитину з аномалією.
Крім того, медики до списку причин додають:
- спадковість (аналогічний випадок в роду у батька або матері);
- шлюб між кровними родичами.
Деякі вчені заявляють, що ризик аномалії подвоюється, якщо відбулося зачаття в пік сонячної активності.
Не можна звинувачувати матір або батька в дефектному зачаття.
Від народження дитини з синдромом Дауна ніхто не застрахований. Поява незвичайного малюка не пов’язане з матеріальним достатком батьків, умовами життя чи національністю.
Діагностика синдрому Дауна
Відхилення у розвитку плоду зазвичай визначають у першому триместрі вагітності. Підозри про наявність патології виникають у доктора після розшифровки результатів УЗД.
Для підтвердження або спростування побоювань гінеколог направляє жінку на біохімічний аналіз крові. Крім того, знадобиться консультація генетика і проведення:
- хорионбиопсии (дослідження оболонок плода);
- амніоцентезу (аналізу навколоплідних вод).
Часто жінки побоюються проходити такі процедури з-за можливих ускладнень. Лікарі не приховують від пацієнтки, що існує ризик переривання вагітності, появи кровотечі, інфікування.
Коли страшний діагноз підтверджений, жінка опиняється перед вибором: робити аборт чи народжувати неповноцінне дитя. Остаточне рішення мають приймати обоє батьків. Це сильний стрес і серйозне випробування для всієї родини.
Іноді під час вагітності синдром не вдається діагностувати, і жінка дізнається про відхилення у малюка відразу після пологів.
Ознаки синдрому Дауна
Досвідчені лікарі-неонатологи здатні візуально відрізнити здорового немовляти від носія зайвої хромосоми. Але для точного підтвердження потрібно дочекатися результатів генетичної експертизи.
Зовнішні ознаки
- плоске обличчя;
- незвичайний розріз очей з піднятими куточками;
- коротка шия;
- низький зріст;
- широкий язик;
- короткі руки, ноги, пальці;
- відкритий рот;
- приплюснутий ніс;
- деформовані вушні раковини.
Іноді зовнішні відмінності виражені слабо і мати не помічає відхилень у немовляти. Часто акушери намагаються захистити породіллю від зайвих хвилювань і не одразу повідомляють діагноз.
Вроджені внутрішні аномалії
Крім зовнішніх відхилень, можуть бути присутніми:
- хвороби очей;
- глухота;
- захворювання опорно-рухового апарату;
- проблеми з травленням;
- вади серця.
Такі діти відстають у фізичному, психічному розвитку. Вони пізніше своїх однолітків починають сидіти, ходити, говорити.
Життя дитини з синдромом Дауна
Лікування хромосомної аномалії неможливо. Але якщо батьки виявлять терпіння і турботу, то малюка вийде навчити малюванню, письму, читанню, гри на музичних інструментах. Для таких дітей створені реабілітаційні центри, де заняття проводять логопеди, психологи, педагоги.
Фахівці помітили благотворний вплив на особливих дітей анімалотерапії. Ефективність лікування тваринами неодноразово підтверджувалася позитивними результатами на практиці. При контакті з дельфінами, собаками, кіньми у малюків удосконалюється дрібна моторика, поліпшується мова, знижується стомлюваність.
У суспільстві склався стереотип, що людина з таким синдромом агресивна і небезпечна. Батькам часто доводиться чути засудження і ловити косі погляди оточуючих.
Але в реальності малюки з синдромом Дауна ласкаві, віддані, турботливі, слухняні. За їх щиру посмішку, випромінює доброту, таких дітей називають сонячними.
Щоб захистити дитину від насмішок, знущань жорстоких однолітків, батьки організовують для нього навчання вдома або відвідування спеціалізованого навчального закладу.
Ізоляція дитини від суспільства — головна виховна помилка. Ведучи самітницький спосіб життя, сім’я не справляється з покладеними обов’язками по вирощуванню незвичайного дитя. Часто чоловік не витримує і йде від дружини, залишаючи її одну з дитиною.
Залежно від тяжкості прояви синдрому, деякі дорослі люди при його наявності оволодівають професіями, створюють повноцінні сім’ї.
Батьки, які добровільно взяли на себе величезний тягар відповідальності, повинні постаратися прикласти максимально зусиль, щоб адаптувати дитину до самостійного життя. Любов, терпіння допоможуть родині подолати багато труднощів у вихованні «сонячного дитини».
Источник