Рождение детей при синдроме клайнфельтера
Существует ряд заболеваний, которые называются хромосомными по той причине, что они обусловлены дефектами хромосом. Проявляются они по-разному, от отсутствия симптомов до тяжелых поражений организма. Одно из таких заболеваний — синдром Клайнфельтера.
Этим заболеванием страдают только мальчики с частотой один ребенок на 500-1000 детей. Такое расхождение в цифрах объясняется тем, что в большинстве случаев данный синдром распознается только ближе к периоду полового созревания, соответственно, количество диагностированных больных может сильно изменяться.
Синдром Клайнфельтера назван по имени врача, впервые описавшего его — Гарри Клайнфельтера. Это произошло в 1942 году в США, после того, как Гарри Клайнфельтер обнародовал результаты обследования нескольких мужчин с одинаковыми симптомами. В то время еще не занимались медициной на уровне хромосом, и только 10 лет спустя была обнаружена причина синдрома.
Когда происходит зачатие, как мы помним еще со школьной скамьи, «мальчуковый» сперматозоид с одной У-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку с одной Х-хромосомой. Образуется эмбрион с мужским кариотипом — XУ, и в итоге родится мальчик. Однако может случиться так, что яйцеклетку оплодотворит сперматозоид, в котором есть одна лишняя хромосома. Это называется нерасхождение хромосом — вместо одной в генетическом материале мужчины оказалось две или даже больше хромосом. Если этой дополнительной хромосомой окажется женская Х-хромосома, то родится мальчик с кариотипом не ХУ, как положено мужскому полу, а ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ и даже ХХХХХУ. В его хромосомном наборе будет не 46, а 47, 48, 49 и даже 50 хромосом. Чем больше «иксов» в кариотипе, тем сильнее будут выражены отклонения от нормы.
Маленьким детям этот синдром устанавливают лишь в трети случаев. Если симптомы выражены нечетко, либо их вообще нет, то диагноз может быть поставлен только когда начнется половое созревание или в более старшем возрасте.
Как же проявляется синдром Клайнфельтера? На что следует обратить внимание родителям мальчиков?
Поскольку у таких больных имеется одна или несколько дополнительных женских хромосом, то они оказывают на человека «женское» влияние. В раннем возрасте эти дети, как правило, не отличаются от сверстников, за исключением случаев, сопровождающихся глубокой умственной отсталостью. При этом родители говорят о том, что их сыновья относились к спокойным тихим детям. Первые тревожные признаки отмечаются к году, потому что эти детишки начинают ходить с задержкой, а затем отмечаются трудности с развитием речи: к трем годам дети обычно уже могут складывать по три-пять слов в предложения, а эти малыши по-прежнему выражают свои мысли одним словом. С детства такие мальчики склонны к ожирению, пик увеличения роста у них смещен на 8-9 лет, и в этом возрасте они достигают роста до 180 см. С наступлением пубертатного периода у 70% мальчиков может наблюдаться гинекомастия — увеличение груди по женскому типу, которое сохраняется на всю жизнь, при этом у 3% больных грудь увеличивается настолько, что ее приходится корректировать хирургическим путем. В детском возрасте мальчики с синдромом Клайнфельтера часто испытывают трудности в учебе и общении, страдают заниженной самооценкой, эмоционально неустойчивым поведением. У части детей может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности, задержка развития. Очень часто эти дети пассивные, застенчивые, немногословные.
У лиц, достигших половой зрелости, наблюдается:
— строение костяка по женскому типу: бедра по ширине превосходят плечи
— увеличенная грудь, похожая на женскую
— недоразвитие половых органов в 40% случаев
— оволосение в области лобка по женскому типу (треугольником вместо ромба)
— бесплодие, вызванное отсутствием сперматогенеза (не вырабатывается сперма), либо азооспермия (малое число вырабатываемых сперматозоидов «мертвы», неподвижны, следовательно, такие мужчины не способны к зачатию)
— слаборазвитая растительность на лице
— высокий тембр голоса
— сниженное половое влечение
— остеопороз
— склонность к аутоиммунным болезням
— у части больных — умственная отсталость от легкой до тяжелой форм в зависимости от количества Х-хромосом
— трудности в общении, связанные с тем, что таким людям тяжело выражать свои мысли и чувства
— уровень тестостерона близок к нижней границе нормального
Ученые, занимающиеся проблемами лиц с синдромом Клайнфельтера, пришли к выводу, что симптомы этого заболевания настолько разнообразны и индивидуальны, что в каждом конкретном случае подозрения на него, диагноз может быть установлен только после изучения хромосомного материала. Но синдром Клайнфельтера это не приговор. Все зависит от выраженности симптомов. Многие мужчины с этим синдромом ведут полноценную жизнь и узнают о имеющейся патологии случайно при обследованиях по другому поводу. Поэтому, если вашему ребенку был поставлен такой диагноз, это еще не значит, что будущее для него закрыто.
Конечно, чем раньше вы узнаете о наличии у своего сына синдрома Клайнфельтера, тем более действенные меры по его реабилитации можно предпринять. Это заболевание относится к неизлечимым, то есть вылечиться от него невозможно, но нужно проводить меры, направленные на адаптацию таких детей в обществе.
Если мальчику поставлен этот диагноз, то ему потребуется коррекционная программа с психологом и логопедом, чтобы устранить дефекты речи и особенности поведения. С такими детьми следует постоянно разговаривать, читать им книги и просить пересказать услышанное, потому что у них обычно снижено слуховое восприятие, они тяжело запоминают то, что услышали, им тяжело даются пересказы.
В подростковом возрасте у таких мальчиков может развиться депрессия в связи с тем, что их тело становится евнухоподобным, а это, в свою очередь, может стать причиной для насмешек и отвержения его девушками. Родители и родственники должны прилагать усилия к тому, чтобы молодой человек не чувствовал себя ущербным и не зацикливался на особенностях своего организма.
Классической терапией при синдроме Клайнфельтера является гормональная заместительная терапия, направленная на возмещение пониженного количества тестостерона до обычной нормы. Курсы и дозы должен назначать только врач. Препарат вводится в виде инъекций и способствует развитию маскулинности: повышается процент мышечной массы, усиливается рост волос на лице, повышается влечение, голос становится ниже, риск остеопороза тоже снижается. Одновременно у юноши повышается самооценка, улучшается психологическое состояние, общее самочувствие.
Из-за того, что мальчики с синдромом Клайнфельтера выглядят слишком не по-мужски, женственно, их родители часто испытывают опасения, что сын будет иметь нетрадиционную ориентацию. Однако, как показывают исследования, среди лиц, страдающих этим заболеванием, не наблюдается более высокого числа гомосексуалистов по сравнению с обычными мужчинами.
Перед родителями мальчиков с данным заболеванием всегда встает вопрос: надо ли сообщать сыну о том, что он не такой, как все, и как это сделать? Все родители, кому пришлось через это пройти, говорят о том, что как бы деликатно они ни пытались донести до чада ситуацию, ребенок испытывает шок, и не важно, ему 5 лет или 15. Не говорить тоже невозможно — он должен знать, что с ним происходит, чтобы в дальнейшем принимать меры для коррекции своего состояния. Определяющим фактором в этом является эмоциональная и психологическая готовность ребенка узнать такую правду о себе. Когда родители увидят, что их сын уже по возрасту способен адекватно воспринять хотя бы часть информации о себе, тогда и надо начинать разговор, но без истерики и слез, спокойно, больше уделяя внимания медицинским сторонам вопроса, а не негативу.
Источник
Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое включает в себя дополнительную Х-половую хромосому у мужчин. Физиологически мужчины наследуют одну Х-хромосому от своих матерей и одну Y-хромосому от своих отцов и, таким образом, обладают XY. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому, которая наследуется от матери или отца.
Причина синдрома Клайнфельтера
В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Вместо этого считается, что синдром развивается в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки (это способ деления клеток, при котором происходит уменьшение (редукция) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния (с двойным набором хромосом) в гаплоидное (с одинарным набором) — обязательное условие формирования половых клеток. Фактором риска для этого состояния является мать, которая находится в слишком зрелом возрасте на момент зачатия. Возраст отца также может быть связанным с риском развития болезни.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
На ранних этапах жизни симптомы синдрома Клайнфельтера обычно незначительные. У маленького мальчика могут быть неопущенные яички, слабые мышцы и задержка двигательных навыков и развития речи.
Однако в возрасте полового созревания признаки этого состояния становятся более очевидными, так как для завершения нормального развития недостаточно уровней тестостерона. У мужчин может быть маленький член и яички, увеличенные ткани груди, низкая плотность костной ткани, быстрая утомляемость, спокойный характер и высокий рост с длинными ногами, коротким туловищем и широкими бедрами.
Тем не менее многие мужчины не сообщают об этих симптомах, и диагноз состояния ставится только тогда, когда мужчина хочет создать семью и борется с проблемой бесплодия.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск нескольких заболеваний, таких как:
- Бесплодие.
- Остеопороз.
- Сахарный диабет.
- Заболевания легких.
- Рак.
- Малокровие.
- Депрессия и беспокойство.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Обычно симптомы синдрома Клайнфельтера появляются в детстве, в период полового созревания или в зрелом возрасте, когда бесплодие становится проблемой. Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков состояния, таких как маленький половой член и яички или увеличенная ткань молочной железы.
Для подтверждения диагноза требуется хромосомный анализ с анализом кариотипа. Он включает образец крови или кожи, который проверяется на наличие дополнительной Х-хромосомы, которая характерна для синдрома Клайнфельтера.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Гормональная андрогенная терапия может помочь повысить уровень тестостерона и вызвать нормальные изменения в возрасте полового созревания. Это пожизненное лечение, которое может помочь уменьшить симптомы заболевания за счет повышения уровня энергии и физической силы.
Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, искусственное оплодотворение может стать подходящим вариантом. Благодаря новым репродуктивным технологиям, до 25% мужчин с синдромом Клайнфелтера в настоящее время могут иметь биологических детей, что ранее было очень редко.
Другие виды лечения, которые могут потребоваться, включают речевую, физическую, профессиональную и косметическую терапию, а также консультирование.
Фото: ari24.com
Читайте также:
Что становится причиной нефротического синдрома
Общие методы диагностики нефротического синдрома
Основная цель лечения нефротического синдрома — уменьшение симптомов и осложнений
Источник
Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, при этом далеко не всегда приговор. Как планировать беременность в данном случае — проясняем с главным эмбриологом Клиники МАМА, кандидатом биологических наук, Еленой Евгеньевной Захаровой.
Что такое синдром Клайнфельтера?
Наличие одной или нескольких «лишних» Х-хромосом в хромосомном наборе мужчины. В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. В каждой паре хромосом одна получена от отца, а вторая — от матери.
У мужчин с нормальным хромосомным набором всегда одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY). При синдроме Клайнфельтера Х-хромосом больше, в кариотипе могут быть варианты XXY, XXXY, XXXXY, а также их мозаичное сочетание, в том числе с нормальным набором XY.
Причиной возникновения синдрома является нарушение расхождения хромосом при делении клеток — как при созревании половых клеток родителей, так и при раннем развитии эмбриона.
В зависимости от кариотипа, внешние проявления синдрома Клайнфельтера могут сильно варьировать — от полного их отсутствия до ярко выраженных признаков, по которым синдром можно заподозрить уже в пубертатном периоде.
Так, в детстве мальчики имеют хрупкое строение, однако в подростковом и взрослом возрасте нередко страдают ожирением по женскому типу. Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, узкие плечи, задержка полового развития, в том числе гипоплазия яичек и полового члена, и слабо развитые вторичные половые признаки — все это может сигнализировать о синдроме.
Диагностика синдрома Клайнфельтера возможна только методом кариотипирования. При подтверждении диагноза в юном возрасте мальчику может помочь гармонично развиваться гормональная терапия и регулярное наблюдение. Вылечить синдром нельзя.
По нашему опыту, диагноз «синдром Клайнфельтера» нередко становится полной неожиданностью для мужчины. Многие наши пациенты впервые узнают о синдроме, обратившись за помощью по поводу бесплодия и пройдя соответствующее обследование.
Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с фертильностью из-за грубых нарушений сперматогенеза — процесса созревания сперматозоидов.
При планировании беременности в случае синдрома Клайнфельтера определяющим фактором является наличие сперматозоидов у пациента.
В первую очередь необходимо выполнить исследование эякулята (спермограмму). Если в эякуляте присутствуют сперматозоиды, мы рекомендуем осуществить криоконсервацию выделенных и сконцентрированных сперматозоидов. Замороженные сперматозоиды могут быть использованы при оплодотворении ооцитов супруги в том случае, если на момент проведения программы ЭКО сперматозоиды получены не будут.
Также для увеличения концентрации сперматозоидов в эякуляте может быть назначена гормональная стимуляция сперматогенеза перед проведением программы ЭКО или криоконсервацией.
Если в эякуляте сперматозоидов нет, то в ряде случаев их можно получить хирургически из яичка, при помощи операции micro-TESE.
Независимо от того, каким способом получены сперматозоиды, оплодотворение ооцитов супруги выполняют методом ICSI — микроинъекционным введением сперматозоида в яйцеклетку.
При синдроме Клайнфельтера у части сперматозоидов всегда присутствует лишняя Х-хромосома. Чтобы исключить наследственную хромосомную патологию, рекомендовано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) полученных эмбрионов. Это исследование позволяет до переноса эмбрионов в матку выбрать те из них, кому достался правильный набор половых хромосом: XX или XY.
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, но далеко не всегда приговор! Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Если у Вас синдром Клайнфельтера — мы сделаем все возможное, чтобы помочь Вам стать отцом здорового родного ребенка.
Запись на прием: +7 495 921 34 26, 8 800 550 05 33 бесплатный звонок по России.
Бесплатная онлайн-консультация при планировании лечения в Клинике МАМА.
Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!
или позвоните
+7 495 921-34-26
8 800 550-05-33 бесплатный телефон по России
info@ma-ma.ru
Источник
Г.Ж. МСХАЛАЯ, к.б.н. Е.Е. ЗАХАРОВА, Г.В. МИХАЙЛОВСКАЯ, Д.А. ГУСАКОВА, д.м.н., зав. отд. Е.А. ЕФРЕМОВ, В.В. ЗАЛЕТОВА.
Клиника репродуктивной медицины МАМА;
НИИ урологии Минздравсоцразвития РФ, Москва
В бесплодных супружеских парах на долю «мужского фактора» приходится половина всех случаев, однако медицинская помощь женщинам с нарушением фертильности организована гораздо лучше, чем мужчинам. По данным Э. Нишлага [1], примерно 7% мужчин на протяжении всей жизни сталкиваются с проблемой нарушения фертильности, что нередко остается скрытым годами и проявляется только тогда, когда у пары возникает твердое желание иметь ребенка. К сожалению, это утверждение справедливо для большей части пациентов с синдромом Клайнфельтера.
Синдром Клайнфельтера является одной из наиболее распространенных врожденных эндокринных патологий, распространенность, которой составляет 1 на 500—1000 новорожденных мальчиков [2]. Это заболевание включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется как минимум две хромосомы Х при наличии хромосомы Y. Наиболее часто при данном синдроме встречается кариотип 47,XXY — около 80% случаев заболевания. Остальные 20% приходятся на долю пациентов с мозаичным набором хромосом (46,XY/47,XXY), а также пациентов, имеющих одну или несколько добавочных Y-хромосом (48,XXYY), и мужчин с более выраженными X-хромосомными анеуплоидиями (48,XXXY, 49,XXXXY). Примерно у половины больных с синдромом Клайнфельтера на протяжении всей жизни этот синдром остается нераспознанным [3].
Основными жалобами у пациентов с синдромом Клайнфельтера являются бесплодие, избыточная масса тела, гинекомастия, нарушение эрекции, повышенная утомляемость [4, 5]. Большая часть вышеперечисленных жалоб — следствие гипергонадотропного гипогонадизма, который проявляется у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера. Лицам с установленным диагнозом рекомендуется назначение заместительной гормональной терапии тестостероном, которая не только устраняет указанные симптомы, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь [6].
До недавнего времени единственной неразрешимой проблемой, с которой сталкивались мужчины с синдромом Клайнфельтера, была проблема бесплодия [1]. В недавних работах [7, 8] была показана возможность получения сперматозоидов даже у пациентов с немозаичным вариантом синдрома Клайнфельтера методом микро-TESE (testicular sperm extraction — тестикулярная экстракция сперматозоидов), при этом вероятность получения сперматозоидов колебалась от 56 до 69%, а вероятность рождения ребенка составляла 28%.
Основной проблемой при достижении беременности методами экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в парах при наличии синдрома Клайнфельтера у мужчины является высокий риск возникновения анеуплоидии по половым хромосомам у эмбрионов [9, 10], что может привести к рождению больного ребенка.
Предоставляем клинический случай получения беременности методом ЭКО—ИКСИ с проведением преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и рождения здорового мальчика у супруги пациента с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера, что, насколько известно, является первым случаем в России, описанным в литературе.
Пациент Б., 25 лет, и его супруга, пациентка Ч., 25 лет, обратились в Клинику МАМА в июле 2010 г. с жалобами на отсутствие беременности в течение 5 лет регулярной половой жизни без предохранения.
Из анамнеза пациента Б.: особенностей в половом развитии по сравнению со сверстниками не отмечал.
В 2010 г. обращался за консультацией к урологу по месту жительства, рекомендована сдача анализа эякулята. По результатам анализа эякулята от мая 2010 г.: азооспермия. При повторной сдаче анализа эякулята в мае 2010 г.: олигоспермия; олиготератозооспермия (табл. 1).
Урологом было рекомендовано использование спермы донора для достижения беременности у супруги. В июле 2010 года пациент обратился в Клинику репродуктивной медицины МАМА.
При первичном осмотре: общее состояние удовлетворительное. Рост 175 см. Масса тела 79 кг. Оволосение на лице, груди, животе — без особенностей.
Окружность талии – 102 см. Лобковое оволосение по мужскому типу. Половой член — кавернозные тела развиты соответственно возрасту, выделений из наружного отверстия уретры нет. Яички объемом 6 мл справа, 5 мл слева, плотной консистенции, безболезненные при пальпации. Наличие хронических заболеваний, операций, травм органов мошонки отрицает. Инфекций, передаваемых половым путем, эпидемического паротита, профессиональных вредностей в анамнезе нет. Вредные привычки: курение в течение 7 лет, пачка в сутки, алкоголем не злоупотребляет. Употребление наркотических веществ, а также прием лекарственных препаратов за последние 3 мес отрицает. Аллергоанамнез не отягощен.
Результаты гормонального обследования: ФСГ — 23,4 мЕд/мл (норма 0,7—11,1 мЕд/мл), ЛГ — 7,76 мЕд/мл (0,8—7,6 мЕд/мл), пролактин — 200 мЕд/л (73—407 мЕд/л), тестостерон — 17,43 нмоль/л (12,0—35,0 нмоль/л), ТТГ — 1,47 мЕд/л (0,4—4,0 мЕд/л).
Биохимический анализ крови: АСТ — 40 Ед/л (норма менее 37 Ед/л), АЛТ — 38 Ед/л (менее 41 Ед/л), общий билирубин — 9,8 мкмоль/л (5—21 мкмоль/л), глюкоза — 5,1 ммоль/л (4,1—5,9 ммоль/л), креатинин — 87 мкмоль/л (80—115 мкмоль/л), мочевина — 6,5 ммоль/л (2,5—6,4 ммоль/л).
С учетом данных осмотра и полученных результатов анализа крови (повышение уровня ФСГ и ЛГ) был заподозрен синдром Клайнфельтера, в связи с чем пациенту было рекомендовано проведение цитогенетического исследования кариотипа.
По результатам кариотипирования выявлена немозаичная форма синдрома Клайнфельтера (47,ХХY).
По результатам анализа эякулята на 4-й день полового воздержания (июль 2010 г.): олигоспермия; олигоастенотератозооспермия (табл. 2). В связи с наличием повышенного уровня ФСГ, ЛГ, азооспермии в анамнезе, с согласия пациента была проведена криоконсервация эякулята.На основании клинической картины и данных обследования (кариотипирование, гормональное обследование) был поставлен диагноз: бесплодный брак; синдром Клайнфельтера (гипергонадотропный гипогонадизм), кариотип 47,XXY; олигоастенотератозооспермия.
Из анамнеза пациентки Ч.: соматический и гинекологический анамнез не отягощены. На основании данных осмотра, УЗИ органов малого таза и результатов анализов поставлен диагноз: бесплодие первичное, мужской фактор. Пациентам Б. и Ч. было рекомендовано достижение беременности методом ЭКО—ИКСИ с проведением ПГД для исключения рождения ребенка с анеуплоидией по половым хромосомам. Пациенту Б. была рекомендована заместительная гормональная терапия препаратами тестостерона после достижения беременности у супруги и проведения повторной криоконсервации эякулята.
В октябре 2010 г. в клинике МАМА проведено лечение методом ЭКО. В результате трансвагинальной пункции яичников пациентки Ч. получено 9 ооцитов стадии MII нормальной морфологии.
Для проведения фертилизации in vitro использовали нативный эякулят пациента Б. со следующими показателями: объем — 2,8 мл, pH 7,9; олигозооспермия (0,5 мл/мл).
Обработку эякулята осуществляли с применением ступенчатых градиентов плотности SupraSperm («FertiPro», Бельгия) методом центрифугирования с последующей флотацией.
В результате обработки была выделена фракция прогрессивно-подвижных сперматозоидов нормальной морфологии в количестве, достаточном для проведения фертилизации методом инъекции единичного сперматозоида в яйцеклетку женщины (ИКСИ).
Через 16 ч после проведения процедуры ИКСИ в 6 ооцитах визуализированы пары пронуклеусов. К5-м суткам культивирования in vitro 3 эмбриона из шести достигли стадии бластоцисты (3АА, 3АB, 3AB по системе классификации Гарднера), 3 эмбрионаостановились в развитии на стадиях дробления.
Всем 3 бластоцистам была проведена процедура биопсии клеток трофэктодермы с последующим генетическим исследованием численных нарушений половых хромосом и хромосомы 21. Генетический анализ проводили методом FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) с использованием ДНК-зондов CEP X, CEP Y, LSI 21 («Vysis», США).
По результатам ПГД, у 1 из 3 эмбрионов выявлена моносомия X0, у 2 других эмбрионов анеуплоидия половых хромосом, а также хромосомы 21 не выявлена (см. рисунок).
Эмбрионы женского и мужского пола (XX, XY) были трансплантированы в матку пациентке Ч. На 14-е сутки после переноса эмбрионов в крови пациентки выявлено содержание β-чХГ в концентрации 1278 мЕД/мл, а на 21-е сутки после переноса в полости матки методом УЗИ визуализировано одно плодное яйцо, соответствующее 5—6 акушерским неделям беременности. На сроке беременности 12 нед пациентке Ч. была рекомендована консультация генетика. По результатам генетического скрининга, генетический риск не превышал общепопуляционный. Родоразрешение путем кесарева сечения пациентке Ч. произведено на сроке 36—37 нед беременности 5 июня 2011 г. Родился живой доношенный мальчик — масса тела 3100 г, длина 49 см, оценка по шкале Апгар — 8—9 баллов. По настоянию пациентов было проведено генетическое исследование новорожденного мальчика — кариотип 46XY.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Таким образом, рождение здорового ребенка показывает возможность преодоления бесплодия у пациентов с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера методом ЭКО—ИКСИ с применением преимплантационной генетической диагностики.
ЛИТЕРАТУРА
1. Нишлаг Э., Бере Г.М. Андрология. Мужское здоровье и дисфункция репродуктивной системы. М: МИА 2005.
2. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.В. Эндокринология. М: Медицина 2000.
3. Abramsky L., Chapple J. 47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counseling. Prenat Diagn 1997; 17: 363—368.
4. Gordon D.L., Krmpotic E., Thomas W., Gandy H.M., Paulsen C.A. Pathologic testicular findings in Klinefelter`s syndrome 47,XXY vs 46,XY/47,XXY. Arch Int Med 1972; 130: 726—729.
5. Jockenhovel F., Nieschlag E. Primare testikulare Erkrankungen. In: Endocrinologie. Ed. R.D. Hesch. Munchen: Urban&Schwarzenberg 1989; 928—951.
6. Nielsen J., Pelsen B., Sornensen K. Follow-up of 30 Klinefelte males treated with testosterone. Clin Genet 1988; 33: 262—269.
7. Yarali Hakan. TESE–ICSI in patients with non-mosaic Klinefelte syndrome. RBM Online 2009; 18: 6: 756—760.
8. Schiff J.D., Palermo G.D., Veeck L.L., Goldstein M., Rosenwaks Z., Schlegel P.N. Success of testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection in men with Klinefelter syndrome J Clin Endocrinol Metab 2005; as doi:10.1210/jc.2004—2322.
9. Staessen C., Tournaye H., Van Assche E. et al. PGD in 47,XXY Klinefelter’ syndrome patients. Human Reprod Update2003; 9: 319—330.
10. Kahraman S., Findikli N., Berkil H. et al. Results of preimplantation genetic diagnosis in patients with Klinefelter’s syndrome Reproductive BioMedicine Online 2003; 7: 346—352.
Источник