Рожать ли ребенка с синдромом дауна
Î òîì, ÷òî ãåíåòè÷åñêàÿ àíîìàëèÿ — ýòî åùå íå òðàãåäèÿ, ñåãîäíÿ ãîâîðÿò óæå ìíîãèå. Èíôîðìàöèÿ î òîì, ÷òî äåòè ñ òàêîé îñîáåííîñòüþ ñïîñîáíû ê íîðìàëüíîìó ðàçâèòèþ è ñîöèàëèçàöèè, âñå ÷àùå ïîÿâëÿåòñÿ â ÑÌÈ. Ïðè ýòîì ïîä÷åðêèâàåòñÿ, ÷òî æèòü, ðàçâèâàòüñÿ, ó÷èòüñÿ è ïðîÿâëÿòü ñâîè òàëàíòû äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñïîñîáíû ëèøü â àòìîñôåðå ëþáâè. Èì íóæíî ÷óòü áîëüøå ïîìîùè, âíèìàíèÿ è ïîíèìàíèÿ — êàê ñî ñòîðîíû ñåìüè, òàê è âñåãî îáùåñòâà.
Îäíàêî äî ñèõ ïîð äëÿ ìíîãèõ ðîäèòåëåé ñëîâà «ñèíäðîì Äàóíà» çâó÷àò, êàê ïðèãîâîð. Êàê âåäóò ñåáÿ ëþäè, ñòîëêíóâøèåñÿ â ñâîåé æèçíè ñ ïîäîáíîé ïðîáëåìîé, êàêîé âûáîð îíè äåëàþò è ïî÷åìó? Íà ýòè âîïðîñû íàì ïîìîãëè îòâåòèòü æåíùèíû, äåòÿì êîòîðûõ â ñâîå âðåìÿ áûë ïîñòàâëåí ýòîò äèàãíîç.
«Ó âàñ îäíà ëèøíÿÿ õðîìîñîìà»
Î òîì, ÷òî ó íåå ðîäèòñÿ ðåáåíîê ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, Åêàòåðèíà âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè äàæå íå ïîäîçðåâàëà. Àíàëèçû áûëè â íîðìå, è òîëüêî ïîñëå ðîäîâ àêóøåð ïðîèçíåñëà ðîêîâóþ ôðàçó:
— Ó âàøåé äî÷åðè ïîäîçðåíèå íà ñèíäðîì Äàóíà. Çàïîìíèòå, êàê îíà âûãëÿäèò, ÷òîáû âû íå ñêàçàëè ïîòîì, ÷òî âàì åå ïîäìåíèëè.
Ýòè ñëîâà ïðîçâó÷àëè, êàê ãðîì ñðåäè ÿñíîãî íåáà. Ëåæà â îäèíî÷åñòâå â ïàëàòå, Êàòÿ âñå åùå íå ìîãëà ïîâåðèòü, ÷òî òàêîå ìîæåò ñëó÷èòüñÿ èìåííî ñ íåé. Îíà íå îòâå÷àëà íà òåëåôîííûå çâîíêè áëèçêèõ ëþäåé è èõ ïîçäðàâëåíèÿ, è äàæå íå ðåøàëàñü ñîîáùèòü ðîäíûì î ïðåäâàðèòåëüíîì ïîêà äèàãíîçå.
— Âîçìîæíî, åñëè áû ýòî áûëî ñêàçàíî â äðóãîé ôîðìå, è ìîÿ ðåàêöèÿ áûëà áû äðóãîé, — âñïîìèíàåò Åêàòåðèíà.
Öåëûå äíè ïðîâîäÿ ñ íîâîðîæäåííîé äî÷êîé, ìîëîäàÿ ìàìà íàäåÿëàñü, ÷òî äèàãíîç íå ïîäòâåðäèòñÿ, íî ðåçóëüòàòû èç ãåíåòè÷åñêîãî öåíòðà ïðèøëè íåóòåøèòåëüíûå: «ó âàñ îäíà ëèøíÿÿ õðîìîñîìà». Òåì íå ìåíåå, Åêàòåðèíà áûëà ïîëíà ðåøèìîñòè çàáðàòü äåâî÷êó äîìîé. Îäíàêî åå ñóïðóã Àëåêñàíäð è ðîäñòâåííèêè ðàññóäèëè èíà÷å. Áîÿñü, ÷òî Êàòÿ çàáðîñèò ìóæà è ñòàðøóþ ñåìèëåòíþþ äî÷ü Äàøó, îíè íàñòîÿëè íà òîì, ÷òîáû æåíùèíà íàïèñàëà îòêàç îò ðåáåíêà-èíâàëèäà.
— Ñåðäöåì ÿ òàê è íå ïðèíÿëà ñâîé îòêàç, è òàéêîì îò ðîäíûõ ïðîäîëæàëà êàæäóþ íåäåëþ åçäèòü ê ìîåé Âèêå â ðîääîì, ïðèâîçèëà ïîäãóçíèêè, êîðìèëà äî÷ü, èãðàëà ñ íåþ, — ðàññêàçûâàåò Åêàòåðèíà.
Çàòåì ìàëåíüêóþ Âèêòîðèþ ïåðåâåëè â Äîì ðåáåíêà N1. Ê ñ÷àñòüþ, àäìèíèñòðàöèÿ èíòåðíàòà ðàçðåøèëà íåñ÷àñòíîé ìàòåðè ðàç â íåäåëþ íàâåùàòü äî÷ü.
— Ïåðâûå íåäåëè ÿ ïðîñòî ðûäàëà êàæäûé ðàç, êîãäà ê íåé ïðèõîäèëà. Âèêà ñìîòðåëà íà ìåíÿ, òàêàÿ ìàëåíüêàÿ, áåççàùèòíàÿ, à ÿ ïîñòîÿííî ïîâòîðÿëà: «Ïðîñòè ìåíÿ, äî÷åíüêà, ÿ îñòàâèëà òåáÿ, ïðåäàëà», — ñî ñëåçàìè âñïîìèíàåò Êàòÿ.
Óñëîâèÿ ñîäåðæàíèÿ è îòíîøåíèå ïåðñîíàëà ê äåòÿì â äîìå ðåáåíêà îêàçàëèñü î÷åíü õîðîøèìè, íî âíèìàíèÿ ðåáåíêó âñå ðàâíî íå õâàòàëî. Âèêà ÷àñòî áîëåëà, ëåæàëà â èçîëÿòîðå è â áîëüíèöàõ, ãäå íåêîìó áûëî çàíèìàòüñÿ åå ðàçâèòèåì. Åêàòåðèíà íå òåðÿëà íàäåæäó çàáðàòü äåâî÷êó äîìîé, íî ñóïðóã áûë íåïðåêëîíåí.  ðåçóëüòàòå âñå ÷àùå íà÷àëè âîçíèêàòü ñêàíäàëû, ñëåçû, âçàèìíûå óïðåêè. Ïîñòàâèòü ïîä óãðîçó ñ÷àñòëèâûé áðàê ìîëîäàÿ æåíùèíà íå ðåøàëàñü.
Âñå ÷àùå Êàòÿ ïðèíÿëàñü âûõîäèòü íà ñàéò îðãàíèçàöèè ðîäèòåëåé äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà «Ñîëíå÷íûå äåòè», ÷èòàòü èñòîðèè ðàçëè÷íûõ ñåìåé, ñîáèðàòü èíôîðìàöèþ îá îñîáåííîñòÿõ ðàçâèòèÿ «îñîáûõ» äåòåé. Íàêîíåö, îíà ðåøèëàñü íàïèñàòü íà ñàéò ïèñüìî, â êîòîðîì ðàññêàçàëà ñâîþ èñòîðèþ.  îòâåò ðóêîâîäèòåëü îðãàíèçàöèè Òàòüÿíà ×åðêàñîâà ïðèãëàñèëà Åêàòåðèíó íà ñïåöèàëüíûé ñåìèíàð äëÿ ðîäèòåëåé ñ ó÷àñòèåì ìîñêîâñêèõ ñïåöèàëèñòîâ. Ïîñëå íåãî Êàòÿ îêîí÷àòåëüíî ðåøèëà âî ÷òî áû òî íè ñòàëî çàáðàòü ñâîåãî ðåáåíêà äîìîé, äàæå ïîæåðòâîâàâ ðàäè ýòîãî îòíîøåíèÿìè ñ ìóæåì. Ê ñ÷àñòüþ, íà åå ñòîðîíå îêàçàëèñü íå òîëüêî ðîäèòåëè, íî è ñâåêîð ñî ñâåêðîâüþ. Îíè äàæå ïðåäëîæèëè ñâîþ ïîìîùü â âîñïèòàíèè äåâî÷êè. Ïîñëå ýòîãî Àëåêñàíäð ñäàëñÿ. Îñîáûõ ñëîæíîñòåé ñ îôîðìëåíèåì äîêóìåíòîâ íå áûëî, è óæå ÷åðåç äâå íåäåëè Âèêà áûëà äîìà.
Òåïåðü ìàëåíüêàÿ Âèêòîðèÿ îêðóæåíà âíèìàíèåì è çàáîòîé. Äàøà áóêâàëüíî íå îòõîäèò îò ìëàäøåé ñåñòðû, à ñàìà Êàòÿ äóøè íå ÷àåò â ñâîåé ìàëåíüêîé «ïðèíöåññå». Êîíå÷íî, ãîä â äåòñêîì äîìå íå ïðîøåë äàðîì — Âèêà ïîêà åùå íå óìååò äàæå âñòàâàòü.  îñòàëüíîì æå îíà íè÷åì íå îòëè÷àåòñÿ îò îáû÷íîãî ðåáåíêà: ñ òàêîé æå ðàäîñòüþ òÿíåòñÿ ê ìàìå, íà÷èíàåò, ëåæà â êðîâàòêå, «ïðèòàíöîâûâàòü» è ïî-ñâîåìó «ïîäïåâàòü», êîãäà ñëûøèò ìóçûêó, èãðàåò ïîãðåìóøêàìè è æèâî èíòåðåñóåòñÿ îêðóæàþùèì ìèðîì.
— Êîãäà ìû ïðèåõàëè äîìîé, Ñàøà ïðîñòî íå îòïóñêàë åå ñ ðóê. Îí íîñèë åå ïî êîìíàòå, èãðàë ñ íåé, ðàçãîâàðèâàë, à ïîòîì ïîäîøåë êî ìíå è ñêàçàë: «Ó íàñ âñå áóäåò õîðîøî», — ñî ñ÷àñòëèâîé óëûáêîé ðàññêàçûâàåò Êàòÿ.
Êñòàòè, â ïðàêòèêå Äîìà ðåáåíêà N 1 ýòî óæå òðåòèé ñëó÷àé, êîãäà ðîäèòåëè çàáèðàþò ìàëûøåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà íàçàä. Íè îäèí èç ïðèíÿâøèõ òàêîå ðåøåíèå îá ýòîì íå ïîæàëåë.
Æåëàííûé è ëþáèìûé
Ñåãîäíÿ Îêñàíà óæå íå ñîìíåâàåòñÿ â òîì, ÷òî ó íåå ðîäèòñÿ «îñîáûé» ðåáåíîê.
— Âñå íà÷àëîñü íà ñðîêå äâåíàäöàòè íåäåëü, êîãäà â áîëüíèöå, ãäå ÿ ñîñòîþ íà ó÷åòå, âðà÷ ïðåäëîæèë ìíå ñäàòü êðîâü íà ïîðîêè ðàçâèòèÿ ïëîäà, — ðàññêàçûâàåò Îêñàíà.
Çàòåì äåâóøêó ïðèãëàñèëè íà êîíñóëüòàöèþ â Öåíòð ïëàíèðîâàíèÿ ñåìüè, ãäå ñîîáùèëè, ÷òî êðîâü âûÿâèëà âûñîêèé ðèñê ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà. Ðåçóëüòàòû ÓÇÈ è äâóõ ãåíåòè÷åñêèõ àíàëèçîâ îêîí÷àòåëüíî ïîäòâåðäèëè ýòîò äèàãíîç. Ïåðâîé ðåàêöèåé Îêñàíû íà ýòî èçâåñòèå áûëî îò÷àÿíèå è ñòðàõ. Ðàçóìååòñÿ, òóò æå ïðèøëà ìûñëü î ïðåðûâàíèè áåðåìåííîñòè. Îäíàêî â àáîðòå äåâóøêå îòêàçàëè – ñðîê áåðåìåííîñòè áûë ñëèøêîì áîëüøèì. Ïðàâäà, âðà÷è ïîäñêàçàëè åùå îäíî, «ãóìàííîå», êàê îíè âûðàçèëèñü, ðåøåíèå ïðîáëåìû: ïðåæäåâðåìåííûå èñêóññòâåííûå ðîäû íà äâàäöàòîé íåäåëå ðàçâèòèÿ ïëîäà.
— Êîãäà ðåáåíîê íà÷àë øåâåëèòüñÿ â æèâîòå, ÿ óæå ñòàëà ñîìíåâàòüñÿ â òîì, ñòîèò ëè ïðåðûâàòü áåðåìåííîñòü. Ìû ñ ìóæåì ïðîâåëè ñâîåãî ðîäà ãîëîñîâàíèå: íåçàâèñèìî äðóã îò äðóãà íàïèñàëè ðåøåíèå, à ïîòîì îáìåíÿëèñü áóìàæêàìè. ß çàðàíåå çíàëà, ÷òî îí íàïèøåò, ïîýòîìó íàïèñàëà ïðîòèâîïîëîæíîå. Îí íàïèñàë: «Îñòàâèòü ðåáåíêà»…, — âñïîìèíàåò Îêñàíà. — Ïîòîì è ÿ èçìåíèëà ñâîå ìíåíèå. Ïðîñòî ÿ î÷åíü ñîâåñòëèâûé ÷åëîâåê, è çíàëà, ÷òî óáèéñòâî ðåáåíêà ñåáå íèêîãäà íå ïðîùó. ß ïîíèìàëà, ÷òî âûáèðàþ ñâîé ïóòü íå â ðàìêàõ ìåñÿöà èëè ãîäà, íî â ðàìêàõ âñåé ïîñëåäóþùåé æèçíè, — ïðîäîëæàåò îíà.
Íåìàëóþ ðîëü â ýòîì âûáîðå ñûãðàëà îðãàíèçàöèÿ «Ñîëíå÷íûå äåòè». Òàòüÿíà ×åðêàñîâà ïðèåõàëà ê Îêñàíå äîìîé â òå÷åíèå ÷àñà ïîñëå åå ïåðâîãî çâîíêà. Ïîñëå ðàçãîâîðà ñ ðîäèòåëÿìè «îñîáûõ» äåòåé äåâóøêà îêîí÷àòåëüíî ïåðåñòàëà ìó÷àòüñÿ ñîìíåíèÿìè.
Ïðèíÿâ ðåøåíèå, Îêñàíà ñòàëà ïðîäîëæàòü îáû÷íóþ æèçíü áåðåìåííîé æåíùèíå. Ìàëûø áûë çàïëàíèðîâàííûì è æåëàííûì, è áóäóùàÿ ìàìà íà÷àëà ïðèãîòîâëåíèÿ ê ðîæäåíèþ ðåáåíêà: ïåðåñòàíîâêó ìåáåëè, ïîêóïêó âåùåé è îäåæäû, ÷òåíèå ñïåöèàëüíîé ëèòåðàòóðû îá îñîáåííîñòÿõ ðàçâèòèÿ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Âíóòðåííå îíà óæå ãîòîâà ê ëþáûì òðóäíîñòÿì.
— Ïàðàëëåëüíî ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîåé äî÷êå ñòàâÿò ïðåäâàðèòåëüíûé äèàãíîç: ïîðîê ñåðäöà. Êîíå÷íî, ìíå âñå ðàâíî ñòðàøíî, âåäü âîçìîæíî, ÷òî â ïåðâûé æå ìåñÿö æèçíè íàøåé äåâî÷êå áóäóò äåëàòü îïåðàöèþ. Íî ÿ ñòàðàþñü ñîõðàíÿòü ïîçèòèâíûé íàñòðîé. Ìû ñ ìóæåì äåëàåì âñå òî, ÷òî è ïëàíèðîâàëè äåëàòü èçíà÷àëüíî, êîãäà äóìàëè, ÷òî ó íàñ îáû÷íûé ðåáåíîê. Íàïðèìåð, ïðîâåëè 3D-ñêàíèðîâàíèå, çàïèñàëè åãî ñåáå íà ïàìÿòü, óæå ñäåëàëè ïåðâóþ âíóòðèóòðîáíóþ ôîòîãðàôèþ ðåáåíêà, — ðàññêàçûâàåò Îêñàíà.
Êñòàòè, ðîäñòâåííèêè äåâóøêè è äàæå åå ðîäíàÿ ìàòü äî ñèõ ïîð íå ïðèíÿëè åå ðåøåíèÿ îñòàâèòü ðåáåíêà. Òåì íå ìåíåå, ìåíÿòü ñâîåãî ìíåíèÿ Îêñàíà íå ñîáèðàåòñÿ, à ñî âðåìåíåì è áëèçêèå íà÷àëè ïîìîãàòü áóäóùåé ìàìå. Äîëãîæäàííûé ìàëûø åùå íå ðîäèëñÿ, íî äåâóøêà óæå âñòóïèëà â àêòèâ îðãàíèçàöèè «Ñîëíå÷íûå äåòè». Êîíå÷íî, åå ïóãàþò ïðåäñòîÿùèå òðóäíîñòè, íî îíà óæå çíàåò, ÷òî íå áóäåò ñîæàëåòü î ñâîåì âûáîðå.
×åðíî-áåëîå îæèäàíèå
Ïîëîæèòåëüíûé ðåçóëüòàò òåñòà íà áåðåìåííîñòü ïîðîäèë â äóøå Þëèè íåâûðàçèìóþ ðàäîñòü è â òî æå âðåìÿ âîëíåíèå. Êàê-íèêàê, îíà áûëà óæå íå î÷åíü ìîëîäà, ê òîìó æå íåñêîëüêî ëåò íàçàä ó íåå óäàëèëè ùèòîâèäíóþ æåëåçó, ÷òî óâåëè÷èâàåò ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ îòêëîíåíèé ó áóäóùåãî ðåáåíêà.
— Â òîò æå äåíü ÿ ïîÿâèëàñü â æåíñêîé êîíñóëüòàöèè ñî ñëîâàìè: «ß áåðåìåííà, è áåðåìåííîñòü áóäó ñîõðàíÿòü!», — âñïîìèíàåò Þëèÿ.
Èç êîíñóëüòàöèè æåíùèíó îòïðàâèëè íàáëþäàòüñÿ â ãîðîäñêîé öåíòð ïëàíèðîâàíèÿ ñåìüè – â ðàéîííîé êîíñóëüòàöèè âðà÷è íå ðåøèëèñü áðàòü íà ñåáÿ îòâåòñòâåííîñòü çà «ïðîáëåìíóþ» áåðåìåííóþ. Ê ñ÷àñòüþ, â öåíòðå âñå ïðîøëî áëàãîïîëó÷íî, Þëèþ ïîñòàâèëè íà ó÷åò è òóò æå íàçíà÷èëè âñå äîëæåíñòâóþùèå àíàëèçû. Êðîâü íà ãîðìîíû ùèòîâèäíîé æåëåçû ïîêàçàëà ñîâåðøåííî íåìûñëèìûå öèôðû — ïðåâûøåíèå íîðìû â íåñêîëüêî äåñÿòêîâ åäèíèö. Ýíäîêðèíîëîã è íåâðîïàòîëîã ïðè êîíñóëüòàöèè òóò æå ñòàëè ãîâîðèòü î òîì, ÷òî ïîäîáíûå ïàòîëîãèè ó ìàòåðè ìîãóò ïðèâåñòè ê ñåðüåçíûì íàðóøåíèÿì â äåÿòåëüíîñòè è ê ïîðîêàì ðàçâèòèÿ öåíòðàëüíîé íåðâíîé ñèñòåìû ðåáåíêà.
— Ïðèìåðíî ñ ýòîãî ìîìåíòà è íà÷àëîñü ìîå ÷åðíî-áåëîå îæèäàíèå. Âðà÷è ãîâîðèëè, ÷òî ïðè ìîèõ ïàòîëîãèÿõ òåñòû ìîãóò äàòü ïîëîæèòåëüíûé ðåçóëüòàò äàæå â ñëó÷àå, åñëè ïàòîëîãèé ðàçâèòèÿ ïëîäà íåò. È íåêîòîðûå ðåçóëüòàòû äåéñòâèòåëüíî ïóãàëè, — ðàññêàçûâàåò Þëèÿ.
 ÷èñëå ïðî÷èõ ïðîöåäóð áóäóùàÿ ìàìà äîëæíà áûëà ñäàòü êðîâü íà ÈÔÀ-ñêðèíèíã äëÿ èñêëþ÷åíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà. Ðåçóëüòàò îêàçàëñÿ øîêèðóþùèì: ðèñê ñèíäðîìà Äàóíà ñîñòàâëÿë îäèí ê øåñòèäåñÿòè.
— Âðà÷ ñêàçàëà, ÷òî òåïåðü ÿ äîëæíà ñäåëàòü êîðäîöåíòåç, ïðè÷åì î÷åíü áûñòðî – äî 25 íåäåëü, ÷òîáû óñïåòü ñäåëàòü ïðåæäåâðåìåííûå ðîäû, ïîêà ïëîä, ïî çàêîíîäàòåëüñòâó, ñ÷èòàåòñÿ íå æèçíåñïîñîáíûì. Ïîñëå ýòèõ ñëîâ ìåíÿ ñ ãîëîâîé çàòîïèëî ÷óâñòâî ïàíèêè, ãîðÿ, êàêîé-òî áëèçêîé áåäû. ß ïîìíþ òîëüêî, ÷òî ñïðàøèâàëà ó âðà÷à: «Ýòîò àíàëèç, ïðîêîë – îí îïàñåí äëÿ ðåáåíêà? ×åì ýòî ÷ðåâàòî? ß ìîãó åãî íå äåëàòü? ×òî áóäåò, åñëè ÿ îòêàæóñü? Íàñêîëüêî âåëèê ðèñê äåéñòâèòåëüíî, ÷òî ó ìîåãî ìàëûøà áóäåò ñèíäðîì Äàóíà?», — âñïîìèíàåò Þëèÿ.
Òåì âðåìåíåì âðà÷è âêðàä÷èâûìè ãîëîñàìè ïðèíÿëèñü óáåæäàòü æåíùèíó:
— Çà÷åì âàì ðåáåíîê-äàóí? È ðåøàéòå áûñòðåå – íàäî óñïåòü äî 25 íåäåëü. Ñåãîäíÿ ïÿòíèöà, òàê ÷òî äàâàéòå, ìû çàïèøåì âàñ íà ïîíåäåëüíèê.
Ïðè ýòîì ìåäèêè ïðèçíàëèñü, ÷òî â ñëó÷àå, åñëè Þëèÿ ñîãëàñèòñÿ ñäåëàòü àíàëèç, ðèñê âûêèäûøà ñîñòàâèò îêîëî 90 %. Ìûñëü î òîì, ÷òî îíà ìîæåò ïîòåðÿòü ñâîåãî ðåáåíêà, òàê è íå óâèäåâ åãî, îñòàíîâèëà æåíùèíó.
—  òîò äåíü ÿ ïîçâîíèëà ñâîåé ñàìîé áëèçêîé ïîäðóãå, è îíà ìíå ñêàçàëà: «Íó òû ïîäóìàé ñàìà: âåäü ó íåå (òîãäà óæå áûëî èçâåñòíî, ÷òî â æèâîòå ðàñòåò äåâî÷êà) óæå åñòü âñå – ðó÷êè, íîæêè, îíà óìååò ñîñàòü ïàëü÷èê, è êîãäà òû åå ðîäèøü, îíà áóäåò ïëàêàòü». Ïîñëå ýòîãî ó ìåíÿ ïðîøëè âñå ñîìíåíèÿ. ß ïîíÿëà – ýòî æå ìîé ðåáåíîê. Ìîÿ äî÷êà, êîòîðàÿ áóäåò ëþáèòü ñâîþ ìàìó ëþáîé. Íî âåäü è ìàìà ëþáèò ñâîåãî ðåáåíêà ëþáûì! Äàæå åñëè îí äðóãîé, íå òàêîé, êàê âñå îñòàëüíûå äåòè, — äåëèòñÿ ñâîèìè ìûñëÿìè Þëÿ.
Þëèÿ òàê è íå ñòàëà äåëàòü ðèñêîâàííûé àíàëèç, ðåøèâ ïðèíÿòü ñâîåãî áóäóùåãî ðåáåíêà, êàêèì áû îí íå îêàçàëñÿ. Íåñêîëüêî íåäåëü ñïóñòÿ íà ñâåò ïîÿâèëàñü äåâî÷êà: î÷àðîâàòåëüíàÿ, ðûæåíüêàÿ è… àáñîëþòíî çäîðîâàÿ!
— ß ñìîòðåëà íà íåå è ïîíèìàëà, ÷òî âîò ýòî ñîçäàíèå ìîãëî òàê ëåãêî ïîãèáíóòü èç-çà òîãî, ÷òî åå ìàìà èñïóãàëàñü… ÷åãî? Íåèçâåñòíîñòè? Òðóäíîñòåé? Îáùåñòâåííîãî ìíåíèÿ? Íî ðàçâå âñå ýòî ñòîèò òîãî, ÷òî âàø ðåáåíîê áóäåò óëûáàòüñÿ âàì ñàìîé ñ÷àñòëèâîé, ñàìîé ëþáÿùåé è ñàìîé ñîëíå÷íîé óëûáêîé?! Êîíå÷íî, íåò! — çàêëþ÷èëà Þëèÿ.
 ñàìîì äåëå, îïûò âñåõ ýòèõ æåíùèí ïîêàçûâàåò, ÷òî ìàòåðèíñêàÿ ëþáîâü ñòàíîâèòñÿ âûøå ëþáûõ ñîìíåíèé è òðåâîã, à ñàìà âîçìîæíîñòü äàðèòü ýòó ëþáîâü ñâîåìó ðåáåíêó – ëó÷øåé íàãðàäîé äëÿ ìàòåðè.
Источник
Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).
https://elementy.ru/news/430074
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки
25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)
Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.
Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.
Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.
В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Александр Марков
Источник
601.
Гость
[1909968323] — 27 января 2009 г., 12:15
что за бред девочки ? какая боязнь уколов ?, сейчас даунята рождаются в крайнем случае, никто не хочет таких рожать, ну не успели, не увидели, так получилось и назад ничего не вернуть, родился особый ребенок, так что убить теперь его что ли, отказаться ,сдать собственное дитя на органы ?
602.
Булавка+
[3390595583] — 27 января 2009 г., 12:17
так называемый прокол, на бытовом языке (забор околоплодной жидкости) дает 100% результат. не верите мне, почитайте отзывы генетиков, которые сначала расчитывают риски и вероятности, а потом увы, только факты.
603.
автор
[1909968323] — 27 января 2009 г., 12:17
дорис нет, я тут писала на самой первой странице что перездать анализы и если да — то прервать пока не поздно, но о живых такое — противно слушать
604.
Гость
[1909968323] — 27 января 2009 г., 12:17
я не автор
605.
Дорис
[144592382] — 27 января 2009 г., 12:21
Ну, насчет «не успели» — судить не берусь. На плановом обязательном для всех УЗИ в 23 недели уже много чего можно разглядеть, и огромному большинству мам оно доступно, пусть даже для этого надо съездить в другой город. Да, есть глухие деревни, конечно, но, если верить теории вероятности, % такоих родов должен быть ничтожно мал. Однако, их гораздо больше, ибо наши дамы (почитайте форум!) на полном серьезе верят во вред УЗИ, а уж про другие методы думать боятся вообще. ТАк что при нормальном подходе и порядке в голове даунят рожалось бы на порядок меньше. Конечно, тех, кто родился, надо растить, заботиться о них и как-то пытаться адаптировать, насколько это возможно. Но сознательно или по малоумию игнорировать достижения науки и не проходить ПЛАНОВЫЕ БЕСПЛАТНЫЕ обследования, чтобы потом обрекать свою семью на мучения и ждать помощи со стороны — вот это я не понимаю….
606.
Let’s go to Maldives
[2566354678] — 27 января 2009 г., 12:23
Гость, Вы вообще тему читали? Обсуждается вопрос о том, стоит ли СОЗНАТЕЛЬНО рожать таких детей, а не об уже рожденных. Вы хоть читайте внимательнее, а то начинают уже бог знает что приписывать вплоть до пропаганды убийства даунов:(
А про отзывы — так это не НАШИ, как Вы изволили выразиться, отзывы, а просто констатация фактов.
607.
Дорис
[144592382] — 27 января 2009 г., 12:24
Гость [380682970] — Вам слушать противно? А Вы попытайтесь с ними пообщаться воочию, раз такая нежная. И мы будем рады выслушать Ваше мнение. Возьмите над кем-нибудь из них шефство в спец интернате, например! Над самым крохой, от которого с рождения отказались родители! Вас ждет множество куда более «противных» открытий, смею Вас уверить :(((
608.
Гость
[1909968323] — 27 января 2009 г., 12:28
606, честно — нет не читала, зашла и написала только для читающих эту тему мам таких детей если они тут есть, на самом деле я свое мнение строго по теме высказала еще в самом ее начале, да и смысл его высказывать, думаете много рожающих сознательно таких деток? я уверена что в наше тяжелое время сознательно идущих на такое единицы
609.
Гость
[1909968323] — 27 января 2009 г., 12:30
607, у нас мальчик по соседству умственно отсталый, может и даун в легкой форме, не знаю, так я помогала ему устроится на работу
610.
Дорис
[144592382] — 27 января 2009 г., 12:36
Гость [380682970] — какой даун в легкой форме, что Вы несете?? Там хромосома лишняя, понимаете? Умственная отсталось — это следствие СД, существует еще 101 причина для умственной отсталости (Вы, наверное, имели ввиду олигофрению?). Конечно, надо таким помогать, если интеллект есть, какой разговор? Но если ценой неимоверных усилий такого ребенка удается вывести на уровень пятилетнего ребенка — какая, на фиг, работа? Вы поймите, что это — существа с другой планеты! Они нашу жизнь понять не способны, как любые пришельцы! И рефлексы у них плохо приживаются! И болеют они часто, долго и тяжело! И живут мало…
611.
Гость
[1909968323] — 27 января 2009 г., 12:42
610, нет дорис, может я не до конца понимаю, но есть же и взрослые люди с сд, могущие себя сами обслуживать, сами едят, одеваются, реагируют на других людей, на улыбки, даже на юмор, а вы описываете какое то растение
612.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 12:45
сегодня была передача про моральных мутантов и физических. так вот моральные во сто крат страшнее….
613.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 12:47
Дорис, в соседнем подъезде живет женщина , она даун..работает санитаркой в доме престарелых, ей уже за 40 точно:)
614.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 12:49
615.
Let’s go to Maldives
[2566354678] — 27 января 2009 г., 12:56
Кошка, причем тут вообще мутация?? Речь идет об отсутствии интеллекта, а мутация может иметь место и при нормальном интеллектуальном развитии.
Вот Вам компетентное определение:
«ДАУНА СИНДРОМ, врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы.»
616.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 12:58
617.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 12:58
в мед определении нет почему-то умственной отсталости, тк степени даунизма различные бывают…а, ну да. язабыла, врачи ведь дураки и ниче не понимают
618.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 12:59
619.
Мимоходом
[3663154814] — 27 января 2009 г., 12:59
Кошка, вообще-то дауны живут лет до 18-ти -20-ти. Санитаркой, скорее всего, работает женщина-***. *** вполне справляются с несложной физической работой. Они, как правило, очень аккуратны, до педантичности.
620.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 13:00
621.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 13:01
Мимоходом. вы-дура? считаете. я олигофрена от дауна по внешним признакам не отличу?
622.
Let’s go to Maldives
[2566354678] — 27 января 2009 г., 13:02
Кошка, так я Вам и привела медицинское определение. И врачи вовсе не дураки, как Вы тут пишете. Как раз они (врачи) и призывают всех вовремя проходить исследования во избежание рождения детей с хромосомными паталогиями.
623.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 13:04
да нет, это я вам привела медицинское определение:) а вы непонятно какое:) дайте ссылку. откуда взяли?
624.
Мимоходом
[3663154814] — 27 января 2009 г., 13:05
Кошка, в этой теме я только под ником «Мимоходом». И я, если вы читали мои посты, ничего не имею против уже родившихся даунят. Наоборот, я считаю, что их необходимо адаптировать к жизни, насколько это возможно. А вот рожать, заведомо зная, что носишь дауна, я считаю преступлением против того несчастного существа, которое находится в утробе.
625.
Let’s go to Maldives
[2566354678] — 27 января 2009 г., 13:07
623, Вы скопировали определение Синдрома Дауна из Википедии.
626.
Мимоходом
[3663154814] — 27 января 2009 г., 13:11
Да, Кошка, вы удивительно интеллигентны и вежливы… А,главное, дискутировать умеете!
627.
Let’s go to Maldives
[2566354678] — 27 января 2009 г., 13:15
626, да уж(( Тут все «защитники» даунов отличаются высоким уровнем внутренней культуры и безупречным воспитанием. А еще деликатностью в высказываниях и искренним уважением к собеседникам;-)
628.
Дорис
[144592382] — 27 января 2009 г., 13:26
Кошка, не надо лукавить — умственная отсталось ко внешним признакам действительно не имеет отношения
629.
Дорис
[144592382] — 27 января 2009 г., 13:29
Кошка — ну и что, живет, дальше что? Вы в своей энциклопедии покопайтесь, там про средний срок жизни даунов ничего не написано? Что Вы пытаетесь тут доказать, мне не очень понятно?
630.
Булавка+
[3390595583] — 27 января 2009 г., 13:29
631.
Let’s go to Maldives
[2566354678] — 27 января 2009 г., 13:31
630, меня тоже:( Зашла дня три назад посоветовать автору сходить на амниоцентез, а тут такое… 🙁
632.
Гость
[3984248916] — 27 января 2009 г., 13:43
у меня у подруги после прокола выкидыш произошел.
а через две недели анализы пришли что все в порядке хотя вероятность была 1 к 90 что у ребенка синдром дауна.
Я в аналогичной ситуации отказалась от прокола, хотя не скрою, присутствовали мысли
что я делаю………
но родила ребенку 5 лет никаких отклонений
633.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 13:47
Дорис, мне оно надо вам что-то доказывать? думаю, сами читать умеете, а вот вы что пытаетесь доказать? что степеней у даунов нет и все они дибилы? ваше мнение на чем основано? На каких научных данных?
634.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 13:47
635.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 13:48
мимоходом. после ваших заходов с хамскими выступлениями на одну из веток мне с вами вобще дискутировать не о чем, свободны
636.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 13:49
628- вы поняли. что сказали?…я нет
637.
Гость
[1909968323] — 27 января 2009 г., 13:53
630, и у меня ужас как сидит, сама мелкая, роды были чудовищно трудными, с вызыванем и без своих потуг, на кресле была без сознания, полностью давили, другого выхода тогда уже не было, такое обычно заканчивается дцп, но меня слава богу все обошлось, я правда вся синяя была, вместо белка кровавые гематомы и по плечи сплошной синяк, зато дочку принесли без единого пятнышка, повезло одним словом, а могло бы быть и по другому
638.
Let’s go to Maldives
[2566354678] — 27 января 2009 г., 13:56
637, жесть(( Врач был изверг? Почему КС не сделал?:(
639.
автор
[1909968323] — 27 января 2009 г., 14:00
638, у нас в киеве запрещено кс без показания, а реальных показаний не было, таз узкий но правильной формы, .. а за роды я платила и все время наблюдалась у своего врача, который их и принимал..короче чувствую себя причастной к этим несчастным мамкам, запросто могла оказаться одной из них (здесь не о сд)
640.
Мимоходом
[3663154814] — 27 января 2009 г., 14:01
Кошка, вы меня с кем-то путаете. А может быть кто-то воспользовался моим ником. Хамство не в моей природе. Уверяю вас…
641.
Гость
[1909968323] — 27 января 2009 г., 14:01
еще раз извините, я не автор
642.
Мимоходом
[3663154814] — 27 января 2009 г., 14:03
Кошка, кстати, СД и дебильность (легкая степень олигофрении) — суть разные вещи.
643.
[98438903] — 27 января 2009 г., 14:17
619, вот уж бред полнейший написали!!!! Дауны живут вам назло больше 18-20 лет. И в сорокалетнем возрасте работают. Я лично знаю женщину дауна 40 лет, которая преподает в центре творчества таким же даунам, так же как и все мы ходит на работу и получает зарплату. Они занимаются театром. И где вы только такую информацию берете? В следующий раз не знаете, так не пишите, пожалуйста.
644.
Булавка+
[3390595583] — 27 января 2009 г., 14:21
637 Такая же фигня была….
645.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 14:23
мимоходом, ну если не вы это были, и вы не риа и прочие ники на ветке ожирения, то я прошу прощения
646.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 14:24
Внимание
Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
647.
Дорис
[3207573540] — 27 января 2009 г., 14:24
[1227762541] — чего я не знаю? По Вашему, 40 лет — это много, что ли? И то — единицы доживают.. Все сопутствующие СД болячки здесь уже перечислили. Посмотрите средний срок жизни людей с врожденным пороком сердца, если мне не верите. Узнайте, как и чем даунята болеют. Конечно, есть счастливые исключения, поверьте, я только рада за тех, кому удалось выйти из жизни победителем. Но сколько таких? Правильно, единицы, которым, если можно так выразиться, повезло. А остальные где? Вот то-то и оно… Конечно, любая мать вправе рискнуть. Но риск и пользу всегда необходимо взвешивать. Стоит ли так рисковать, если есть шанс родить здорового ребенка?
648.
Мимоходом
[3663154814] — 27 января 2009 г., 15:00
Кошка, меня проблема ожирения абсолютно не волнует. Меня всегда интересует САМ человек, его духовная составляющая, а не его параметры. Ветки, касающиеся веса и прочих проблем телосложения я прохожу мимо. Мне это не интересно.
649.
Кошка
[3125797212] — 27 января 2009 г., 15:01
🙂 ветка не об этом
650.
Lillipoops
[4249285813] — 27 января 2009 г., 15:39
Автор, eстественно НЕОБХОДИМО идти на амниоцентез, какие могут быть сомнения????? Я беременна, 20 недель. В самом начале беременности все обсудила со своим врачом — сроки сдачи анализов (скриннинг), результаты первого узи — ВСЕ САМА отслеживала, читала инфо в мед. учебниках. Естественно, амниоцентез не такая приятная процедура, но, в Вашем случае риска я бы на 1000% сделала. Если бы результаты подтвердились, пошла бы на искусственные роды. Жизнь одна — и у меня, и у мужа. Да и ребенка Вы на какую жизнь обречете, если родится дауном???? Вы боитесь не иметь детеи после? — так по мне лучше без детеи, чем ребенка с синдромом Дауна. И еще, для тех, кто говорит, что надо посмотерть на УЗИ еще раз — БРЕД. На УЗИ есть шанс что -то продиагностировать только на начальных сроках, когда узмеряют длину воротниковои зоны (если она больше 3мм — надо начинать беспокоится). Потом, на 16 неделе, уже етот параметр не будет влиять на оценку риска. Только повторныи скриннинг и амниоцентез. Удачи Вам, Автор!
Источник