Родить или нет с синдромом дауна

Конечно, люди с синдромом Дауна — особенные. Они отличаются психологически, по умственному развитию, а также физически. Фактически единственная серьезная проблема — это задержка в развитии. Но нужно учитывать, что вполне здоровые люди вследствие неправильной жизни скатываются к умственному развитию и физическому состоянию тела значительно ниже, чем при синдроме, от которого страдают солнечные дети. Если прилагать большие усилия, ребенок с синдромом может достичь многого — заканчивать высшее образование, работать, водить машину. Главное понимать, что человек может преодолеть все трудности, если есть желание и вера в победу.

Ребенок с врожденным синдромом особенный, но если хотите, чтобы он социализировался, нашел себя в этой жизни, к нему нужно относиться как к вполне здоровому. А некоторое отставание будет компенсироваться вашей работой. Забота должна быть не в том, чтобы потакать всем желаниям, но чтобы ребенок почувствовал себя полностью нормальным и жизнеспособным.

Если хотите, чтобы ребенок рос нормально — относитесь к нему, как нормальному. Учите, что половые отношения возможны только в браке и рассказывайте, что самоудовлетворение — это вредно и грех. Ведь люди, которые самоудовлетворяются, теряют тягу к борьбе за лучшую жизнь, а в случае с синдромом дауна это особенно опасно. Нужно направить повышенную подростковую сексуальность в нужное русло — на учебу, обучение новым навыкам. Нужно уделить повышенное внимание межличностным отношениям — правилам поведения, этикету, даже при плохом понимании их можно выучить назубок.

Если ребенок посещает обычный детский коллектив, нужно следить, чтобы над ним не было насилия и морального давления. Он должен быть осведомлен, с какими проблемами он может столкнуться и у него должна быть экстренная связь с родителям. Любые случае некорректного отношения к ребенку нужно пресекать на корню — помните, часто на начальном этапе некорректного отношения можно обойтись разговором с некорректными сверстниками и их родителями, педагогами и не будет нужды в смене коллектива и учебного заведения.

Дети с синдромом очень ранимы, но им нужно интенсивно развиваться. Им нужно рассказывать истории многих успешных людей, которые также больны на эту врожденную болезнь. Также дети должны иметь перед глазами истории успехов людей, которые выбирались из казалось бы безнадежной жизненной ситуации. Нужно понять, что дети с синдромом Дауна полноценны, но они имеют особенности развития. Дети, которые поймут свое предназначение — доказать всем свою обаятельность, ум и успешность, могут пойти далеко, и для этого им не надо зацикливаться на своей сексуальности. Тот, кто говорит о нормальности самоудовлетворения, свободных половых отношений — преступник и вдвойне преступник по отношению к этим особенным детям.

Девушки и женщины

Сексуальная активность женщин с синдромом Дауна низкая. Призвание этих людей — борьба за свое место в обществе и воздержание.  Но половая активность все же может быть. Очень часто девушки становятся жертвами сексуального использования и насилия.

Девушки могут попасть в среду с очень сильным психологическим дискомфортом, в этой среде их легко обмануть и они могут поддаться на непонятные действия, которые, по их мнению, смогут наладить нормальное общение. Но их могут просто использовать в грязных целях, создавая иллюзию сглаживания одиночества. Также они могут попросту подвергаться сексуальному насилию, поскольку это преступление имеет шанс быть не наказанным. Родные и близкие должны препятствовать возникновению среды, в которой возможны неправомерные действия относительно их подопечной.

Не смотря на некоторое отставание, менструальный цикл у женщин с синдромом начинается практически так же, как и у обычных женщин — от 12 до 14 лет. Цикл по продолжительности приблизительно такой же, как и у здоровых девушек. Задержек и аномалий не обнаружено. При достаточном обучении женщины во время менструации могут сами о себе позаботится. Менопауза наступает после 40 лет.

Около 70% женщины с синдромом Дауна могут забеременеть, то есть они вполне репродуктивны. Но организм женщин, которые больны этим генетическим недугом, может тяжело переживать беременность, ведь они имеют множество других заболеваний — порок сердца, болезнь щитовидной железы, частые судороги, органы таза меньших размеров. Если женщина забеременела, ее нужно постоянно обследовать и в роддоме ей нужно пребывать в отделении, где могли бы проконтролировать влияние осложнений на вынашивание и роды.

Нужно учесть, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна велик, также возможны другие генетические и физические отклонения. Но также есть вероятность, что ребенок будет вполне здоровым. К беременной женщине с генетическими заболеваниями нужно относится так, как к обычной женщине, только учитывать слабость ее организма и давать необходимую медицинскую и психологическую помощь.

Парни и мужчины

Половое дозревание мужчин с синдромом Дауна происходит в том же возрасте, что и у парней без генетического заболевания. Половые органы нормального размера, возможен меньший размер яичек. В силу того, что при синдроме имеется множество физических отклонений, отклонения иногда касаются и половых органов, поэтому в момент полового дозревания мальчиков желательно показать урологу.

Мужчины в 99% случаях бездетны из-за недостаточного здоровья сперматозоидов. То есть теоретически небольшой процент мужчин могут иметь потомство. Но все равно мужчинам желательно воздерживаться от половых отношений, чтобы избежать риска рождения детей с отклонениями. А энергия может пойти на развитие и социальный рост.

Брак

Люди с синдромом Дауна одиноки, у них возникает желание завести обычную семью. Известны браки, в которых с генетическим заболеванием были преимущественно женщины, мужчины вступают в браки значительно реже.

В обществе не утихает дискуссия, имеют ли вообще право люди с генетическими отклонениями вступать в брак и заводить детей. Так как у ребенка высокая вероятность родится с нестандартным набором хромосом, намеренно заводить детей слишком жестоко. Но и в случаях рождения детей с обычным набором хромосом, а такие случаи нередки, у них наблюдались различные другие отклонения. Поэтому судьба таких людей — воздержание и стремление найти себе место в обществе отличное, чем в семейных узах. Конечно, люди с синдромом могут испытывать симпатии друг к другу, встречаться, общаться, это развивает их чувственность и в общем они растут как личности, но отношения должны быть платоническими.

В случае, если женщина забеременела, конечно, нужно родить, а маму должны поддержать родные и общество в целом, так как такие дети могут чувствовать себя ущемленными. Кроме того, к воспитанию должны подключиться люди, которые смогут социализировать таких детей. Не смотря на то, какими дети рождаются, они — члены общества, и если окружающие не будут обращать внимание на проблемы граждан с проблемами, они получат жесткий ответ — в будущем социальные проблемы только усугубятся.

Дети, которые рождаются с генетическими заболеваниями, некоторой отсталостью, могут превзойти по развитию вполне нормальных детей. Те дети, которые в силу жизненных обстоятельств стараются развиваться, могут достичь многого — люди с синдромом становятся актерами, получают не только высшие образования, но и преподают, становятся докторами наук. Поэтому те, кто говорит о том, что дети с синдромом неполноценны, просто навешивают ярлыки, которые не дают многим развиваться, хотя на самом деле возможность достичь многого в этой жизни есть.

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду — притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.  

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.  

Вот, наконец, и мы проходим в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал в “МК” поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.  

— Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к вам на консультацию?

— Получается, что всю эту работу приходится выполнять вам?  

— Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.  

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа — в 1-м триместре (с 10-й по 13-ю неделю) и во 2-м (с16-й по 20-ю неделю).

— То есть чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?  

— Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входят плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно “но”. Во-первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ.  

— Оценка риска должна проводиться по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?  

— В идеале — конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation — FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот, мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику.  

— А что конкретно имеется в виду?

— А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

Что касается заболевания синдромом Дауна — оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это нагрузка на общество.  

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместра мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом — значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана — понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе — другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может, она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам.  

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) — это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ — от 0,5 до 2,0. Ваше значение в пределах нормы. Но определение МоМ — промежуточный этап.  

— Какой расчет проводится на основном этапе?  

— Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем синдрома Дауна (СД). Потому что СД — болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.  

— Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультироваться. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий — есть такие счастливицы, — мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода синдрома Дауна от 1/350 и ниже.  

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести — с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22—23-й неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны, он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны, он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностики, женщину условно переводят в группу низкого риска.  

— То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как на иголках, ожидая результата?  

— Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования — систему “одного шага”. Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.  

— А если женщина попала в группу высокого риска?  

— Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, т.е. определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы, и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10-й по 24-ю неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет.  

На ранних сроках, с 10-й по 14-ю неделю, обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развиваются из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки, 17—18 недель, берут околоплодные воды (амниоцентез) — самая старая процедура. Начиная с 21-й недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз — есть у плода хромосомное заболевание или нет.  

Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.  

— А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?  

— Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск — 2—3%. Из них 1% — это выкидыши после процедуры и 1—2% — возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез — самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости — и делаешь исследование. Плюс этой процедуры кариотипирования — точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.  

— Какой из методов — плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез — дает более точный результат?  

— К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны, для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать — 2—3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношения к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.  

— Елена Григорьевна, какой бы совет вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?  

— К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье — рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Светлана ПЕТРУШОВА.

На финишную прямую вышли строители здания женской консультации в Красногорске. В самом разгаре отделочные работы и благоустройство территории. И если в масштабах Подмосковья это всего лишь новый объект здравоохранения, которые возводятся повсеместно, то для жительниц района — проект, осуществления которого они ждали не одно десятилетие.

Жалобы на тесноту и отсутствие комфортных условий в женской консультации до недавнего времени сыпались в администрацию с удручающей регулярностью. Да и откуда им было взяться, этим условиям? Уже много лет место, обязательное для посещения всеми беременными женщинами города, представляло собой полуподвальное помещение в хрущевской пятиэтажке с узеньким коридором и крохотными кабинетами врачей. Удивляло уже то, как в этих клетушках умещаются не только столы докторов, но и гинекологические кресла. Странным казалось и то, как у будущих мам от многочасового сидения в этих “катакомбах” не развилась клаустрофобия.  

После многолетнего ожидания лед тронулся в конце прошлого года, когда заложили фундамент будущего здания. Аккурат в разгар кризиса. Сами понимаете, шансов на то, чтобы здание было построено в задуманный срок, т.е. к концу 2009 года, было не так уж много. Однако районная администрация, из бюджета которой финансируется объект, не заморозила строительство.  

За эти полгода построены все три этажа кирпичного здания. Помимо врачебных кабинетов здесь будут расположены всевозможные лаборатории, кабинеты УЗИ, маммографии, галокамера, зал лечебной физкультуры и подготовки к родам, бар кислородных коктейлей. Изюминкой строения станет плавательный бассейн для будущих мам. Новая женская консультация будет не только просторной, функционально удобной, но и красивой, с декоративной отделкой, в том числе витражами. Также здесь предусматриваются магазин товаров для будущих мам и новорожденных и специализированная аптека. 

— Проект очень интересный, — нахваливает свое детище директор Красногорской службы заказчика Анатолий Мыльников. — Мы обязательно сдадим его к концу года.  

Еще одним удобством как для медиков, так и для беременных женщин станет то, что женская консультация возводится в непосредственной близости от родильного дома. Кстати, в связи с этим строительство ведется по возможности максимально аккуратно и тихо.  

— Планируется, что новая консультация сможет работать с нагрузкой 300 посещений в смену, — рассказала главврач Красногорской КГБ №3 Наталья Климова. — Она рассчитана на перспективу: сейчас в районе около 50 тысяч женщин в возрасте от 16 до 55 лет, а объект предусматривает обслуживание 90 тысяч пациенток.  

Найдется ли на такое количество людей необходимое число специалистов, пока сказать никто не может. Ведь кадровая проблема сегодня одна из самых острых в здравоохранении. В среднем каждый медработник на 80% перевыполняет нормативную нагрузку, совмещая свои непосредственные и дополнительные обязанности. Однако в районе надеются, что желающие работать в таком современном медицинском центре точно будут.

Еще три новых объекта здравоохранения будут построены в Подмосковье. Соглашение о совместном финансировании строительства подписали на днях правительство региона и Минздрав России. В этом году на возведение трех клиник область получит из федеральной казны 128 миллионов рублей. Доля регионального бюджета в строительстве составит 70 миллионов рублей. Новые объекты должны быть сданы в эксплуатацию до конца текущего года. Это родильный дом в Пушкинском районе, поликлиника в Апрелевке в Наро-Фоминском районе и хирургический корпус в Дмитровской больнице.