Риск трисомии 21 норма синдрома дауна
Трисомия 21 – серьезное генетическое заболевание, которое сегодня успешно диагностируется на ранних сроках беременности. Его возникновение случайно, и предсказать патологию невозможно. Именно по этой причине так важно своевременно проходить обследование в женской консультации и не затягивать с постановкой на учет по беременности.
Особенности трисомии 21 (синдрома Дауна)
Синдромом Дауна называют патологию, встречающуюся в одном случае из 750. Опасность родить больного ребенка повышается для женщин старше 35 лет. Трисомия 21 возникает из-за сбоя при делении генов матери или отца во время образования сперматозоида и яйцеклетки. Полный хромосомный набор человека в норме делится пополам, но иногда случается нерасхождение и половая клетка содержит неразделенную 21 хромосому. При оплодотворении зигота получает 23 половинки хромосом с одной стороны и 24 – с другой.
Патология не передается по наследству, а возникает спонтанно. У женщины с хромосомным нарушением вероятность рождения больного младенца составляет 50%. Мужчины также бывают виновниками развития патологии, но с их стороны риски ниже.
Вероятность возникновения трисомии 21 у ребенка повышается, если возраст отца выше 45 лет. Диагностика может выявить развитие аномалии на ранних сроках, поэтому в Московском регионе в 2005 году введен обязательный скрининг для всех беременных женщин на базе женских консультаций.
Причины и симптомы заболевания
Медицине не известны причины развития заболевания. Статистика показывает, что детей с трисомией больше среди рожденных от матерей до 30 лет из-за того, что молодые женщины чаще рожают. Однако риск родить больного ребенка выше у женщин старшего возраста. Вероятность появления патологии повышают неблагоприятные условия работы и проживания, радиация, продолжительный контакт с вредными химическими веществами. Если беременная накануне зачатия или в первом триместре беременности принимала медикаменты с тератогенным эффектом, риск заболевания возрастает.
У детей с СД характерный фенотип: искаженное строение черепа, плоское лицо и небольшие, скошенные глаза, короткая шея, плоский нос и маленькие рот и уши. Небо имеет дефекты, а язык увеличен. Яркий признак, по которому медики отличают больных, — широкая ладонь с характерной поперечной складкой. У младенцев часто снижена масса тела, отмечаются слабый мышечный тонус и искривления грудной клетки (подробнее в статье: деформации грудной клетки у детей). Страдают и внутренние органы, особенно сердечно-сосудистая система. В раннем возрасте многие дети с таким заболеванием умирают от легочных заболеваний. О распространенности симптомов заболевания можно узнать из таблицы.
Таблица:
| Характеристика | Процент | Характеристика | Процент |
| Психическое расстройство | 99,00% | Аномальные зубы | 60,00% |
| Задержка роста | 90% | Наклонные глаза | 60% |
| Пупочная грыжа (рекомендуем прочитать: фото пупочной грыжи у детей) | 90% | Укороченные руки | 60% |
| Увеличенная кожа сзади шеи | 80% | Короткая шея | 60% |
| Низкий мышечный тонус | 80% | Обструктивное апноэ во сне | 60% |
| Узкая крыша рта | 76% | Согнутый кончик пятого пальца | 57% |
| Плоская голова | 75% | Пятна Brushfield на радужной оболочке | 56% |
| Гибкие связки | 75% | Одиночная поперечная складка на ладони | 53% |
| Пропорционально большой язык | 75% | Выступающий язык | 47% |
| Аномальные внешние уши | 70% | Врожденный порок сердца | 40% |
| Сплющенный нос | 68% | Косоглазие | ~ 35% |
| Разделение первого и второго пальцев | 68% | Неопущенные яички | 20% |
Ранний скрининг риска трисомии
Для того, чтобы вовремя выявить наличие отклонений, достаточно своевременно встать на учет по беременности в женской консультации. Первый скрининг проводится на сроке три месяца и может выявить отклонения в развитии воротниковой зоны у плода – одном из основных проявлений трисомии 21 на раннем сроке.
В воротниковой зоне у детей с лишней хромосомой скапливается излишек жидкости, именно этот тревожный показатель врачи могут увидеть на УЗИ. Если расширение в контролируемом участке превышает базовые 5 мм уже на 13 неделе, то стоит сдать анализ крови на гормоны ХГЧ, b-ХГЧ и Рарр-А. Их повышенная концентрация говорит о необходимости дальнейшего выяснения показателей индивидуального риска. В результатах исследования указывают биохимический риск + nt, что означает nuchal translucency. Например, цифры 1:150 говорят о том, что риск высок, 1:10000 – не стоит волноваться, опасности нет.
Выявить патологию на раннем сроке с высокой надежностью позволяет «тройной тест» – исследование анализа крови будущей матери на альфа-фетопротеин, эстриол, ингибина-А и ХГЧ. Полученные показатели сопоставляют с возрастными нормами. Комбинированный анализ более точен, часто бывает, что углубленное обследование показывает нормальные значения и снимает подозрения.
Второй раз необходимо провести диагностику на сроке 15-20 недель. УЗИ точнее показывает наличие отклонений в развитии плода. Патология на этом этапе характеризуется:
- дополнительной складкой на шее;
- неправильным развитием пальцев;
- отклонениями в развитии черепа;
- отсутствием носовой кости;
- малой длиной подвздошных костей и большой угол между ними;
- дефектами в развитии внутренних органов — сердца, почек, мозжечка;
- кистами сосудов головного мозга.
Все этапы развития плода хорошо изучены и на различных сроках врачи сравнивают размеры головы, грудной клетки, длину конечностей с нормативными. Если ожидаемый рост не совпадает с реальным, значит необходимо установить причину патологии. Для уточнения диагноза проводится анализ околоплодной жидкости. Если риск увеличен, то женщину направят на дополнительные исследования. Однако то, что риск возникновения трисомии 21 высок, не означает, что ребенок обязательно болен.
Во втором триместре у беременных старше 30 лет часто берут анализ крови для измерения уровня АФП-маркера. Это белок, вырабатываемый печенью. Сниженное количество АФП в крови женщины говорит о высокой вероятности СД, а повышенное – свидетельствует об отклонениях в развитии нервной трубки младенца.
Дополнительные методы обследования беременной
Если установлено, что риск развития СД высок, то женщина может обратиться для более точной диагностики. Современные методы позволяют установить наличие отклонения со 100-процентной точностью. Инвазивные методики исследования на наличие трисомии представляют некоторую угрозу для беременности — в пределах 1,5%. Этот процент не велик, гораздо больше женщины рискуют, поднимая тяжести, нарушая диету, испытывая стресс, случайно упав или ударившись.
Наличие лишней хромосомы позволяют выявить:
- процедура амниоцентеза — забор амниотической жидкости у плода путем прокола брюшной полости женщины;
- биопсия Хориона — исследование клеток плаценты, проводимое на 12 неделе;
- исследование пуповинной крови, проводимое на сроке после 20 недель.
Инвазивные методики несут в себе определенную опасность, и женщина может отказаться от исследования, но именно они дают наиболее точный результат. Такое исследование не проводится при обнаружении инфекционных болезней, в случае угрозы выкидыша, при сахарном диабете или хронических заболеваниях крови (например, низкой свертываемости).
Если при первом осмотре в женской консультации на раннем сроке выявлена вероятность наличия у плода патологии, имеет смысл особенно внимательно отнестись ко второму скринингу. Во втором триместре выявить наличие патологии позволяет тест ДНК. Для такого исследования достаточно венозной крови будущей матери, анализ не травматичен для плода.
На проведение исследования и расшифровку результата требуется 14 дней. Сделать анализ можно уже на сроке в 9 недель, что открывает возможность ранней диагностики и снижает травматизм в том случае, если женщина решается на аборт. В молодом возрасте первая беременность с трисомией никак не влияет на повторное зачатие.
Что означает трисомия 13 и 18?
Помимо болезни Дауна, нередко встречаются и другие генетические патологии. Трисомия также бывает по другим парам. Какие гены в наборе лишние, врачи определяют в ходе скрининга. В любом случае, риски растут с возрастом женщины и повышается следующим образом:
- до 25 лет (но не младше 17 — у юных девушек риск хромосомной патологии выше) родится один больной ребенок на 1250 здоровых;
- в 30 лет вероятность составляет один к 1000;
- в 35 лет она значительно возрастает и составляет один к 400;
- в 40 одна беременность из 100 развивается с патологией (рекомендуем прочитать: первая беременность в 40 лет: возможные риски и осложнения);
- старше 45 лет риск составляет 1 к 40.
Наличие лишней 13 хромосомы носит название синдрома Патау, а лишняя 18 — синдрома Эдвардса. Это более тяжелые патологии, они зачастую приводят к ранней младенческой смерти. С болезнью Патау (13 пара имеет лишнюю хромосому) дети могут дожить до года, в развитых странах удается вырастить их до 5 лет в 15 % случаев. С патологией Эдвардса (нарушено строение 18 пары) дети живут от одной недели до трех месяцев, редко — до года.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник
Давно не писала, было много дел и забот, особенно связанных с доказательством всему миру, что я — еще в своем уме…
На 12ой неделе я пошла делать УЗИ, которое показало, что нам 13 недель. Далее, через 5 дней (это предел после даты УЗИ) сдавала кровь и ждала результатов соответствия УЗИ и крови. Доктор мне назначила встречу на 10 сентября (кровь сдала 26.08). Перед встречей позвонил телефон и генеколг нежно спросила меня: ты завтра заедешь ? Я, почувствав неледное, переспросила что же случилось. Скрининг плохой, — прошептала врач и сразу же включила громкий монолог на тему: ЛЕНА, ТОЛЬКО БЕЗ ПАНИКИ, не ты одна такая.
Толком не выяснив, в чем же дело, на утро след.дня прискакала в ЖК и села в ожидании. Зашла в кабинет, села на стул, мне протягивают бумажку: 1:151, ВЫСОКИЙ РИСК Синдрома Дауна…………………
Из глаз потекли слезы, в мозгу только один вопроос: почему я ? за что ?
Врачиха начала успокаивать меня (да какой-там ? Вы бы успокоились ?), что мол всем приходят такие ответы, большинству, особенно тем, кто старше 30 лет (странно, ведь порог 35 лет для риска); что на деле это перестраховка врачей и, собственно, ничего страшного нет, фигня, надо дождаться скиринга 18-20 недель и тогда уже точно станет ясно. НИЧЕГО страшного, только и повторяла врач. Девчта, как вы думаете ? такое прочитать под своей фамилией… (у нас с мужем нет наследственностей!). Просидела я минут 15, проревела, давление скакануло аж до 160, от укола отказалась, но напугала свою врачиху. Она выписала мне два направления — в больницу на консультацию (давление) и в центр планирования (с результатами скрининга крови). Вышла я на ватных ногах, не веря в происходящее. Села в машину и поехала на работу. Приехав, позвонила в Инвитро… Есть место на Узи ? .. Ой, только через неделю.. Или сейчас прям, через 1.5 часа есть место — ЕДУ !
Я прилетела в лабораторию и со слезами на глазах упала в руки врача (дядька милый) УЗИ. Живот гелем намазан, включен монитор, поставлен джойстик мне на живот… Я судорожно всматриваюсь в изображение… Сашка моя шевельнулась, была крайне недовольна беспокойством))) Я видела пяточки, посчитала пальчики, видела брюшко и носик, глазные … как их… вообщем, «бабочка», Сашка моя сосала пальчик, почему она ?)) Врач сказал предварительно (!) девочка… У нас две руки, две ноги, хорошо развит позвоночник и мозг ! Есть какая-то там перепонка, при ОТСУТСТВИИ которой — как раз и можно говорить о синдроме Дауна (УЗИ). НО ОНА-ТО У НАС ЕСТЬ ! Тем не менее, риск исключать нельзя и мне посоветовали пройти экспертное узи на 20-22 неделе, но сейчас нет никаких причин для беспокойства… Я плакала на кушетке, вышла и решила потратить еще денег, сделать повторный, так сказать, скрининг 2ого триместра. Слава Богу, Инвитро берут кровь до 17:30, так что я все успевала. Кровь сдала…
На след.день я поехала в 67 ГКБ (господи, даже писать не буду, ЧТО это за филиал ада… и что мне там сделали), отобрав половину анализов и направлений, померив давление, изучив выписки и дав в ответ бумажку к моему генекологу, чтоб та писала направление на госпитализацию (10-14 дней), т.к. мое давление 140/90 (которые у меня ВСЕГДА и дАВНО и я с ним нормально себя чувствую), внушает опасение и она понять ничего не может, в связи с чем меня нужно обзательно класть для дальнейшего обследования. ДА ПОШЛИ ВЫ!
Поехав в др.конец Москвы, 3 часа по пробкам, в холод, даже с учетом печки в машине и подогрева попы… Добралась до ЦПСиР, два часа сидела в очередях (там конвейер реально), была отправлена к генетику. Которая сказала мне, что мол, да, есть риск, но на 90%, что с ребенком все ОК…
— Девушка, для 100% вероятности нужно сделать инвазивный пренатальный… (что-то там). Суть заключается в том, что через брюшину делается прокол, берется кусочек плаценты для анализа. Последствия: гематома, кровотечение, выкидыш. Вы согласны ?
— А Вы как думаете ?
— Хорошо. Отказ. (дает бланк и заключение: внимание ! заключение: все отказы от этого уже напечатаны, т.е. уже давно есть шаблон и бланки отпечатанные в типографии с отказами, стандартными. ЗАЧЕМ ИХ ДЕЛАТЬ ??? МОЖЕТ, лучше при бОльшем риске 1 к 10, например, сразу отправлять, а всех остальных просто не пугать ?). Пока сидела в коридоре — увидела еще пяток девчонок, все с Даунами. ЧТО ? ВСЕ В ОДНОЧАСЬЕ СТАЛИ ДАУНАМИ ???!!! История одной девочки (34 года): сдала скрининг, приходит ответ — ВЫСОКИЙ риск, консультация в центре планирования. Пришла туда, сдала там — снова ВЫСОКИЙ риск. Пошла в платную лабораторию и там ВЫСОКИЙ. Потом пришла туда же, написала, что ей 24 года — пришел ответ — НОРМА!!! Я ахнула, проштудировав инет вечером уже, поняла, что это только комп анализ, основанный на массе тела, возрасте беременной, наследственности (известной) и вредных превычек. ВСЕ!
Ладно, отказы написала, заключение мне дали — прийти после УЗИ 18ой недели, на консультацию и дальнейшее развитие событий…
ЦПСиР находится рядом с Пренатальным центром, я решила заодно зайти и туда, получить консультацию. Заплатив 2750 руб, просидев 2.5 часа, врача я не дождалась. Святое. Роды сложные принимал… Перенесла на другой день, поехала домой… Стоя в пробке вдург вспомнила, что сегодня нужно забрать результаты в Инвитро, что вчера сдала… Каким то чудом добралась до них (пробки-жуть!), проголодалась и замерзла, зашла в офис, подошла на ресепшн… Показала квитнацию, дождалась бумажек. УЗИ показал срок 15 недель и 3 дня. Я ориентировалась на цифру 15. Все три параметра, три циферки и три шкалы (>норма<). И еще одна бумажка — скрининг, анализ СОВОКУПНОСТИ трех факторов — АФП (альфафетапротеин), ХГЧ и Свободный Эстирол…
Цифры смотрю… все совпадают с 15ью неделями (легкий выдох). Совпадение (попадание в шкалу, еще не все, галвное там — совокупность всех трех и анализ, соответствие больше/меньше, коэффиценты и т.п.)….
Следующая страница, развноцветная такая вся… Много текста, цифр… Жирным шрифтом мой результат…
Дефект нервной трубки — малый риск…
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — нормальный риск
Трисомия 21 (синдром Дауна) — НОРМАЛЬНЫЙ РИСК (1:532)
МАТЬ ИХ ИТИ, ВСЕХ ЭТИХ ВРАЧЕЙ ! ЧТОБ ВЫ САМИ В ОДНОЧАСЬЕ ВСЕ СТАЛИ ДАУНАМИ !!! Сколько я пережиаАл за эти два дня ! Сколько плакала !
Твари…
НЕ ВЕРЬТЕ НИКОМУ. До последнего только себе, организм сам подскажет все.. И сердце…
PS
Стоимость родов в Прентальном центр г. Москвы делится на 4 категории врачей, с ценовым коффэциентом 1.25, 1.55, 1.85 и 2.2.5.
В категории 1.55 большинство специалистов. Естественные роды — 153000руб, кесарево — 203000. Прием необследованной в ПЦ пациентки + 30000 к сумме договора. За многоплодную еще плюс… В стоимость входит пребывание 12 часов в дородовой и сами роды. Отдельно оплачиваются некоторые лекрства (список к договору прилагается, цен не видела), и нахождение в последродовой палате (стандартная, одноместная) — 8000руб/сутки. Есть договоры ЛЮКС — 405000руб. за все, есть VIP — 600000руб.
Мда…… Стоимость пребывания/сукти как в пяти звездах Мальдив….
Источник
Трисомия – наличие нескольких или одной лишней хромосомы в хромосомном наборе. Наиболее распространенный вариант — это наличие лишней хромосомы в 13-й, 18-й и 21-й хромосоме.
Синдром Дауна
Второе название этого заболевания – трисомия 21. Первым его исследовал в своей практике и описал доктор Ленгдон Даун в 1866 году. Врач верно изложил главные основополагающие симптомы, но он не смог правильно определить причину данного синдрома. Раскрыть тайну трисомии 21 ученые смогли только в 1959 году. Тогда было установлено, что данное заболевание имеет генетическое происхождение. Копии генов 21 хромосомы несут ответственность за характеристики синдрома, а именно наличие лишней хромосомы приводит к такой патологии. Известно, что каждая клетка человека содержит двадцать три пары хромосом. Первая половина достается через яйцеклетку от матери, а вторая – через сперматозоид от отца. Но иногда случается сбой, и хромосома может не разделиться, так от одного из родителей может достаться лишняя единица. Стоит отметить, что мальчики и девочки страдают от синдрома Дауна одинаково. Географическое положение родителей также не имеет значения. По статистике, на восемьсот детей один страдает трисомией 21.
Причины возникновения и риск трисомии 21. Норма показателей риска
Причины развития синдрома Дауна до конца еще не изучены. Ученые до сих пор спорят о данной патологии. Единственное, в чем они сходятся, это то, что трисомия 21 возникает в результате сбоя многочисленных взаимодействий между отдельными генами. И что она не является наследственным заболеванием. Еще наблюдается определенная закономерность: если возраст матери превышает 35 лет, то возникновение этой патологии возрастает на три процента. И чем больше возраст рожающей женщины, тем выше риск того, что у малыша будет трисомия 21. Так, риск родить больного ребенка у женщин двадцати пяти лет составляет 1 ребенок на 1250 детей, а после сорока — 1 ребенок на 30 новорожденных. Нужно отметить, что возраст отца не влияет на возникновение заболевания. Женщина с синдромом Дауна может родить больного ребенка с вероятностью в пятьдесят процентов, мужчины с данным заболеванием – бесплодны. У родителей, имеющих ребенка с данной патологией, риск трисомии 21 у второго ребенка составляет один процент.
Методы определения хромосомной аномалии
Каждая женщина, планирующая беременность, переживает за здоровье будущего малыша. Современная медицина позволяет распознать многие патологии развития ребенка еще в утробе матери. Как было сказано выше, ожидаемый риск трисомии 21 многократно возрастает с увеличением возраста роженицы. Потому тем женщинам, возраст которых входит в группу риска, назначают скрининг в первом триместре беременности. Но не только возраст может стать причиной, по которой у доктора возникают опасения, что у плода может развиться трисомия 21. Норма, при которой назначается анализ:
- врожденные патологии при прошлых беременностях, в частности хромосомные патологии;
- наличие невыношенных беременностей;
- наличие у родственников беременной тяжелых врожденных заболеваний;
- перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
- радиационное облучение;
- рождение первого ребенка с данным синдромом;
- принятие на ранних сроках препаратов с тератогенным действием.
Для анализа проводят забор крови, а затем исследуемый образец помещают в специальный аппарат, с помощью которого и обнаруживают наличие патологии. По косвенным признакам также определяется трисомия 21, нормальные показатели учитываются наравне с другими объективными факторами. К ним относятся: возраст роженицы, вес, наличие плодов, отсутствие или наличие вредных привычек и другие. И только после того как было проведено полное обследование, подсчитаны все риски, и показатель «трисомия 21» подтверждается – женщину приглашают на консультацию к врачу-гинекологу, где ей рассказывают о подозрении наличия синдрома Дауна у будущего малыша. Женщина может принять решение о прерывании беременности. Но одни лишь результаты скрининга не могут дать стопроцентную постановку диагноза. Если анализ дает положительный результат, врач, как правило, назначает пункцию хориона.
Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна
Как правило, трисомия 21 обнаруживается в первые минуты жизни малыша. Есть ряд внешних признаков, по которым врач может поставить данный диагноз. К ним относятся:
- короткая шея, уплощенный нос и лицо, маленький рот, большой, как правило, высунутый язык, монголоидный разрез глаз, маленькие деформированные ушные раковины;
- неправильное небо, язык с бороздками, плоская переносица;
- короткие и широкие руки, ладони с одной складкой, укороченная фаланга среднего пальца;
- белые пятна на радужке глаз;
- маленькая масса тела;
- очень слабый мышечный тонус;
- искривление грудной клетки.
Патология внутренних органов
Можно сказать, что у людей, которым был поставлен диагноз «трисомия 21», норма сопутствующих заболеваний такая:
- врожденные пороки сердца;
- различные заболевания желудочно-кишечного тракта;
- риск онкологический заболеваний намного выше, чем у здоровых людей;
- глухота;
- нарушение зрения;
- апноэ;
- ожирение;
- запоры;
- инфантильные спазмы;
- болезнь Альцгеймера.
Трисомия 21. Нормальные показатели психо-эмоционального проявления
Пожалуй, самым распространенным расстройством у детей, которым поставлен такой диагноз, является нарушение психо-эмоционального развития. Люди с патологией трисомия 21 трудно поддаются обучению, они не общительны, с трудом осваивают речь. Часто такие дети бывают либо гиперактивны, либо же совершенно нелюдимы. Эти люди очень сильно подвержены депрессиям. Но нужно отметить, что такие дети очень ласковые, послушные и внимательные. Их еще называют «солнечными детьми».
Лечение синдрома Дауна
К сожалению, данная патология на сегодняшнее время неизлечима. Единственное, чем можно помочь таким людям – это лечить сопутствующие заболевания. Таким образом можно продлить жизнь «солнечным людям» и повысить качество жизни.
Прогноз синдрома Дауна
За последнее время продолжительность жизни людей с патологией в 21 хромосоме резко увеличилась. Все благодаря улучшению качества обследований и лечения. Человек с таким синдромом может качественно прожить до пятидесяти пяти и более лет. Благодаря интеграции в общество, люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью, дети — ходить в обычные школы. На сегодняшний день известно достаточно много людей, сумевших внести большой вклад в общественную жизнь и даже стать знаменитыми.
Практические советы родителям «солнечных» детей
У родителей, которым сообщают, что их ребенок болен синдромом Дауна, возникает множество вопросов, связанных с дальнейшим уходом и воспитанием ребенка. До недавнего времени в нашем обществе предвзято относились к таким людям. Это отношение сложилось из-за нехватки информации. Но в последнее время все больше информации получает общество о людях, которые несколько отличаются от нас. Сейчас создается большое количество центров, в которые могут приходить родители со своими «солнечными детьми». В них они не только делятся своими успехами и переживаниями, но и обучают детей приспосабливаться к бытовым трудностям и вливаться в современное общество. Важно заниматься не только психическим развитием ребенка, но и физическим. Хорошие результаты дают физические нагрузки и трудотерапия. Необходимо обучить ребенка самостоятельно себя обслуживать. Очень важно заниматься «солнечным» ребенком с младенчества. Существует достаточно много методик по развитию таких детей. И если близкие люди помогут малышу справиться со своей особенностью, то велика вероятность того, что ребенок практически ничем не будет отличаться от своих сверстников. Он может не только ходить в обычную школу, но и получить профессию, а значит стать полноценным членом общества.
Источник