Риск синдрома эдвардса по скринингу

  1. Главная
  2. Архив

Время: 14:11  
Дата: 17 Jul 2008

Интересуюсь у тех, кто через
это прошел.
На втором скрининге установили высокий риск
наличия у плода синдрома Эдвардса
(1:44).
Сейчас 21 неделя.
Врач говорит, что критерием является
возраст — мне 36 лет, роды первые.
Кто получил такой диагноз и как
действовали???

Сообщение 38414099.   Ответ на сообщение
38411141 
Автор: Anonymous
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 16:10  
Дата: 17 Jul 2008

я бы сделала амнио. Был риск
почти как у вас в 2 беременности, одна
оказалась с патологиями, вторая ок.

Сообщение 38426117.   Ответ на сообщение
38411141 
Автор: Кутуша    
Статус: Опытный пользователь
 

Время: 10:10   Дата: 18 Jul 2008

Было то же самое — повышенный
риск, пошла на УЗИ к Воеводину в Артмед,
сказал, что все в норме, тоже самое
подтвердили и в ЦИРе (С.А. Тё) на узи, что
все ок. Основное нарушение при синдроме
Эдвардса — недоразвитие костного скелета.
Сходите на узи, чтобы убедиться, что все
ок. Дочке уже 2 года :-).
Хочу добавить — это НЕ диагноз, это лишь
статистическая вероятность, а как известно,
статистика — наука совсем не точная
:-).

Сообщение 38426446.   Ответ на сообщение
38411141 
Автор: хочу анонимно
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 10:25  
Дата: 18 Jul 2008

у меня плохой опыт. Был снижен
ХГЧ (сильно),на УЗИ в 19 нед. Воеводин
ничего плохого не увидел, амнио делать не
стала (идиотка!). В итоге — экстренное
кесарево сечение в 38 нед (ребенок начал
страдать), родился 1900, умер через 23 дня
— синдром Эдвардса, множественные аномалии.
В итоге — ребенка нет, а есть рубец на
матке.

 

Сообщение 38426962.   Ответ на сообщение
38426446 
Автор: Мини Мы    
Статус: Опытный пользователь
 

Время: 10:48   Дата: 18 Jul 2008

А сколько было значение ХГЧ не
подскажете?

  

Сообщение 38427077.   Ответ на сообщение
38426962 
Автор: Кутуша    
Статус: Опытный пользователь
 

Время: 10:54   Дата: 18 Jul 2008

У меня тоже был снижен ХГЧ, но
не значительно, у меня он всю Б был ниже
нормы, на что мне моя гинеколог говорила,
что, видимо, это мой личный вариант нормы,
т.к. малышатина развивалсь так, как надо.
Наблюдалась я в ЦИРе.

  

Сообщение 38427382.   Ответ на сообщение
38426962 
Автор: хочу анонимно
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 11:07  
Дата: 18 Jul 2008

Было ХГЧ 0.2МоМ и в первом, и
во втором скринингах (при норме 0.5 -2.0
МоМ), АФП — в норме, РАРР-А — 0.5 МоМ,
воротниковая зона 3 мм

Сообщение 38427268.   Ответ на сообщение
38411141 
Автор: Кутуша    
Статус: Опытный пользователь
 

Время: 11:02   Дата: 18 Jul 2008

Сообщение 38412230.  
Автор: Zetka    
Статус: Пользователь  

Время: 14:57
  Дата: 17 Jul
2008

У меня первый скрининг
нормальный.Но УЗИ показало возможные
хромосомные нарушения.
Анализ крови иногда неточен.Часто советуют
его перездавать.

Сообщение 38452591.   Ответ на сообщение
38412230 
Автор: ЛСт    
Статус: VIP  

Время: 01:32  
Дата: 20 Jul 2008

зачем его пересдавать??? вот
не понимаю я.

 

Сообщение 38496202.   Ответ на сообщение
38452591 
Автор: Iron    
Статус: VIP  

Время: 17:10  
Дата: 22 Jul 2008

А вдруг перепутали
пробирки?

Сообщение 38445598.  
Автор: Астиния    
Статус: Пользователь  

Время: 13:36
  Дата: 19 Jul
2008

У меня был плохой результат по
крови по скринингу на синдром Дауна. Ходила
к генетику — они всем говорят — делайте
прокол. Но это может привести к выкидышу. Я
долго думала, плакала, нервничала, в инете
читала инфу, потом поехала на повторный
скрининг. Там мне сказали, что риск
выкидыша превышает риск рождения дауна. Муж
сказал — колоть ребенка не дам! Повторный
скрининг — сданная кровь — показал очень
низкий риск. ;)) Моя акушер сказала, что
тема закрыта. Я все равно до конца
беременности переживала. Когда родила,
просто закричала: — Не даун, скажите мне?
Врач так фыркнула, что аж от сердца
отлегло. Доча родилась — 8-9 по шкале
Апгар, через две недели при обследовании
получила 10. Всю беременность меня вели
только по показаниям УЗИ. В определенном
центре, платно.

а в каком центре вас
вели?

Сообщение 38447090.  
Автор: Астиния    
Статус: Пользователь  

Время: 16:41
  Дата: 19 Jul
2008

Пренатальный центр при 27
роддоме. Мне в консультации выписали
направление туда на повторный скрининг —
мне делали УЗИ и брали кровь повторно —
даже не нужно было на глодный желудок
сдавать, там и генетик есть и, по словам
моей акушерки, одно из лучших мест в Москве
по ведению именно случаев отклонений. Я там
делала все свои последующие УЗИ на всех
положенных сроках. Насколько я понимаю —
Москва поделена на две зоны — какие то
округа отсылают с такими результатами
анализов в Центр планирования на
Севастопольскую, а какие то — в этот
Пренатальный центр. И обязательно нужно
направление из консультации. Я отношусь к
Севастопольской и ездила туда, там мне
ничего толком не объяснили — очереди
огромные, ничего не понятно, колоть — и
хоть умри. Акушерка скащала — твое право —
колоть — не колоть — даю направление в
другой центр. Меня по телефону отфутболили,
мол, вы не наш округ. А я просто приехала и
костьми легла — возьмите. Взяли. Ни минуты
не жалею. Спасибо этим врачам. Все
объяснили, все риски, все мои права, все
это нормальными голосами, на все вопросы
отвечали. Каждый раз, когда я делала УЗИ,
приставала с этим дауном, в последний раз
меня дважды смотрела врач — мол, ну-ка,
ложись, я еще раз посмотрю. Посмотрела.
Ничего — говорит — плохого я не вижу, мысли
плохие из головы выкидываем и спокойно идем
рожать. Могу телефон поискать, если
что.

Читайте также:  Экстрапирамидный синдром что это такое

Сообщение 38450150.  
Автор: Iron    
Статус: VIP  

Время: 22:10  
Дата: 19 Jul 2008

Для меня — как для математика
— есть ложь, есть большая ложь, а есть
статистика… (т.е. еще бОльшая
ложь)…
Для меня — 1:1000 тоже риск, но и 1000:1 не
повод прерывать беременность… Эта
статистика ничего не говорит конкретно о
ВАШЕМ ребенке.
Вот УЗИ — это о вашей кровиночке и
конкретно…

Кстати, анализ околоплодных вод тоже не
дает 100% уверенности в том, здоров ребенок
или болен… 🙁

В чем узи конкретно?Довольно
часто по узи все в норме,а ребенок не
здоров. Надо смотреть все в совокупности.
Как раз биопсия,амнио и кордоцентез дают
100% ответ,здоров ребенок или болен,так как
показывают хромосомный набор ребенка.

 

Сообщение 38462092.   Ответ на сообщение
38451126 
Автор: Iron    
Статус: VIP  

Время: 23:17  
Дата: 20 Jul 2008

УЗИ — это про ТВОЕГО ребенка.
А статистика — обо всех сразу, и не факт,
что твой попадает в их число.
Никакой анализ не дает 100% уверенности.
Всегда есть вероятность ошибки как в одну,
так и в другую сторону.

  

амниоцентез и кордоцентез
ошибок НЕ дают, результат именно 100%. А
вот по узи не все ген.аномалии видно, к
сожалению проверенно на собственном опыте
🙁

  

Амнио и биопсия с
кордоцентозом дают 100% анализ,так как
выявляют точное количество хромосом. Какие
отклонения в ту или иную сторону?Ну и
что,что узи про МОЕГО ребенка? Бывает,что
на узи нет никаких маркеров хромосомных
патологий,а на самом деле ребенок болен. Я
не говорю,что двойной и тройной тест
идеальны. ИМХО- все смотрят в совокупности-
узи и тесты. А потом уже думают об
инвазивной диагностике.

   

Сообщение 38485970.   Ответ на сообщение
38481384 
Автор: Iron    
Статус: VIP  

Время: 09:52  
Дата: 22 Jul 2008

100% не дает никакой метод. К
сожалению.

    

Если я напишу,что инвазивная
диагностика в 99.9%случаев дает ответ о том
же СЭ и СД- это Вас устроит?:)

     

Сообщение 38496186.   Ответ на сообщение
38486279 
Автор: Iron    
Статус: VIP  

Время: 17:09  
Дата: 22 Jul 2008

Думаю, что не все так
радужно… 🙂
Но даже такая вероятность оставляет как
чувство надежды на лучшее при плохом
раскладе, так и чувство тревожности при
хорошем…
К тому же куда деть вероятность потери
ребенка 2-3% при этих инвазивных
методах?..

      

Чувство надежды на лучшее при
плохом раскладе и наоборот- это просто
слова . Думаете,лучше гадать ? Я не
говорю,что всем поголовно надо идти на
инвазивную диагностику. Если по узи и по
тестам,не говорю про другие
факторы,достаточно маркеров хр.
патологии,тогда уж лучше сделать.

     

+ всегда имеет место быть
человеческий фактор, что увеличивает
вероятность ошибочного результата в ту или
иную сторону, от этого никто не
застрахован

Сообщение 38479053.  
Автор: Бункер    
Статус: Пользователь  

Время: 20:32
  Дата: 21 Jul
2008

у меня был риск по синдрому
Эдвардса 1:100 с небольшим, отправили к
генетикам на Каширку, там генетики
оказались вменяемые, они сами не любят эти
скрининги, потому как точной картины не
дают, а всего лишь возможную вероятность,
так же они не любят и проводить анализы
крови или вод, потому как риск выкидыша
намного выше, чем заявляют те, кто делает
эти анализы, это слова консультирующего нас
генетика. Синдром Эдвардса это изменения в
физическом плане, недоразвитость, небольшая
масса тела, все это увидит грамотный узист
при узи, делайте узи в 22-24 недели у
хорошего специалиста. Я делала узи там же —
в центре на каширке.
консультация врача была бесплатна.

Сообщение 38485979.   Ответ на сообщение
38479053 
Автор: Iron    
Статус: VIP  

Читайте также:  Синдром эмоционального выгорания у врача онколога

Время: 09:53  
Дата: 22 Jul 2008

Сообщение 38486753.   Ответ на сообщение
38479053 
Автор: хочу анонимно
    Статус:
анонимный пользователь   

Время: 10:31  
Дата: 22 Jul 2008

У меня при наличии у плода
с-ма Эдвардса в 19 недель Воеводин не
увидел ни одного порока развития, задержка
темпов роста проявилась только после 28
недель, а про пороки сказали вообще после
вскрытия. Пороки были не очень-то и
выражены — небольшой порок сердца,
кольщевидная поджелудочная железа, еще
что-то.Так что и УЗИ в моем случае не
помогло.

Источник

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением.

Проявления синдрома Эдвардса

Так как этот синдром проявляется серьёзными анатомическими аномалиями и патологией внутренних органов, заподозрить его наличие при рождении достаточно легко, как и заподозрить при УЗИ. На этапе беременности синдром проявляется у плода и матери следующими признаками:

● Недостаточная активность эмбриона в утробе матери.

● Малая частота сердечных сокращений плода.

● Слаборазвитая плацента и ее малый размер относительно размеров плода.

● Грыжи брюшной полости.

● Наличие одной пупочной артерии вместо двух.

● Сплетение сосудов, заметное на УЗИ.

● Малый вес плода.

● Асфиксия, выраженное кислородное голодание плода.

Сами по себе эти признаки не показательны и не являются достаточными для постановки диагноза. Достоверно установить синдром Эдвардса возможно только при генетическом исследовании, причем чрезвычайно важную роль играет именно выявление заболевания на ранних сроках беременности. Если при рождении для анализа берут часть тканей новорожденного, то при пренатальной диагностике исследуют плодную ДНК, получаемую либо инвазивным, либо неинвазивным способом

Почему стоит пройти скрининг на синдром Эдвардса

Как и при большинстве других хромосомных патологий, у детей с синдромом Эдвардса велик риск младенческой смертности. В первые 3 месяца умирает более 60% детей, не более трети от общего числа доживает до года. Выжившие страдают различными формами умственной отсталости, анатомическими аномалиями строения скелета и внутренних органов, множественными системными расстройствами, что в большинстве случаев также приводит к ранней смерти.

Относительно благоприятный прогноз возможен лишь при слабовыраженной мозаичной форме заболевания. При надлежащем уходе некоторые дети с ней могут доживать до 10 лет и более. При этом все они страдают серьёзным отставанием в умственном развитии вплоть до имбецильности.

Для устранения физических аномалий, в ряде ситуаций возможна хирургическая коррекция. Основу составляет постоянный уход и медицинское обеспечение, а также относительная симптоматическая коррекция имеющихся нарушений в течение всей последующей жизни. Обычно операции проводят по достижении ребёнком 2-3-летнего возраста – ранее подобные действия нецелесообразны.

Также выжившим и достигшим 3-летнего возраста детям необходима постоянная серьёзная психологическая помощь. В некоторых случаях удается научить элементарным навыкам общения и самообслуживания. Но, к сожалению, результаты такого лечения все-равно сложно считать удовлетворительными, а вероятность даже такого относительно благоприятного исхода очень мала.

В настоящее время не существует способов предотвращения синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний. Прерывание беременности на ранних стадиях позволяет сохранить физическое здоровье матери и уберечь ее от серьёзных психологических травм, связанных с последующей младенческой или подростковой смертью ребёнка.

Диагностика синдрома Эдвардса

Как уже говорилось выше, ультразвуковое исследование позволяет лишь косвенно оценить риски синдрома Эдвардса. Для получения более надёжного результата используют пренатальный скрининг, или неинвазивный пренатальный тест — Prenetix. Суть его в исследовании плодной ДНК, присутствующей в крови матери, что даёт при этом синдроме точность результатов на уровне 98%.

К преимуществам теста Prenetix относятся —

● Возможность выявления хромосомных отклонений на ранних стадиях – начиная с 10 недели. Это позволяет выработать специалистам и беременной женщине верное решение в случае неблагоприятного диагноза и подготовиться к прерыванию беременности.

● Высокая чувствительность и специфичность анализа. Определить наличие синдрома Эдвардса с точностью в 98%.

● Неинвазивность забора биоматериала. Взятие крови на исследование может быть проведено в любом процедурном кабинете.

Риск возникновения генетических мутаций у плода растёт с возрастом родителей. Особенно критичен в этом плане возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (а также выкидыша или мёртворождения из-за этого заболевания) достигает 0,7% у женщин с возраста 35 лет и растёт в дальнейшем. Для мужчины критическим считается возраст начиная с 40-45 лет.

Как пройти тест Prenetix?

Чтобы пройти тест Prenetix, необходимо сделать заявку на исследование и сдать кровь. Забор крови на исследование можно произвести в любом регионе страны – в специализированных медицинских учреждениях или лабораториях, имеющих договор с ЦГРМ Genetico. Далее материал будет отправлен на анализ в московскую лабораторию Genetico. Через 12 дней вы сможете получить результат.

Для получения более подробной информации и записи на анализ свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонным номерам или через онлайн-форму на сайте.

Источник

Ядвига, 2 ребенка30 марта 2013, 01:55

А у вас девочка или мальчик?

Ядвига, 2 ребенка30 марта 2013, 02:02

В личку мне напишите вашу дату рождения,мжа,когда произошло зачатие.Девочки чаще просто рождаются.,хотя и анализ ошибается очень часто(а здесь не ошибка-здесь некоторая доля вероятности).

В личку мне напишите вашу дату рождения,мжа,когда произошло зачатие.Девочки чаще просто рождаются.,хотя и анализ ошибается очень часто(а здесь не ошибка-здесь некоторая доля вероятности).

Девочки с таким диагнозом рождаются чаще только потому, что мальчики обычно погибают внутри утробы.

Ядвига, 2 ребенка30 марта 2013, 02:08

И после рождения.Просто раньше хорошей диагностики толком не было.

Вроде девочка, но когда я была сыном беременна, сказали на 12 неделе 90 процентов девочка, а родился пацан

Кыся, 3 ребенка30 марта 2013, 10:13

У нас было опасение. Прокол не делала. Родился пацан,были некоторые проблемы по неврологии, но уже все ок, нас и с учета сняли и развитие опережаем на 2 месяца. А генетик пугала по полной.

Олеся, 2 ребенка30 марта 2013, 02:01

а что это ? не может мой комп гуглить — виснет на одном форуме . У моей подруги был  — то , не то … в кратце…

а что это ? не может мой комп гуглить — виснет на одном форуме . У моей подруги был  — то , не то … в кратце…

синдром Эдвардса — трисомия 18 хромосомы, т. е. лишняя 18 хромосома. Моя кума в свое время тоже в группу риска по Эдвардсу попала, только по узи, но все обошлось. 

Олеся, 2 ребенка30 марта 2013, 02:14

не знаю , как в процентах … Но , как вы говорите про лишние хромосомы — она тоже плакала, и всё ровно решила рожать. Нормально , всё — здоровый мальчик , 5 лет , как все. Я б , конечно , не была б такой бесшабашной , а ещё кучу всевозможных анализов понаделала, ведь срок маленький — чего вы себя накручиваете , всё может поменяться. Тем более , столько хороших примеров .

Anor, 2 ребенка30 марта 2013, 02:03

У меня вроде была группа риска на дауна на втором скрининга,я ездила на консультацию к генетику,амнио не делала.На УЗИ сказали посмотреть в 22 недели.Все было прекрасно.И ребёнок прекрасный

Люська, 1 ребенок30 марта 2013, 02:07

на первом скрининге был повышен хгч, из-за чего поставили риск дауна 1:1500, а по узи все хорошо, 2 скрининг был хороший риск дауна стал 1:3600, сказали что это очень хороший результат, и поводов для беспокойства нет. 

я вообще толком не поняла что это за анализ. Мне показали какие-то цифры, сказали что это показатель, вроде, белка, который вырабатывается печенью ребенка, и у меня он занижен. Путем каких-то очень хитрых расчетов сказали что риск 1к587 и посоветовали амниоцинтез. Я вообще как в тумане была, очень расстроилась. Ребеночек запланированный и очень желанный. Надеюсь, все будет хорошо.

Лина, 2 ребенка30 марта 2013, 02:39

делайте спокойно амниоцентез и не волнуйтесь. сейчас этот анализ делают намного лучше и с меньшим риском.

Люська, 1 ребенок30 марта 2013, 02:41

Я вообще как в тумане была

я вам верю, я пока все эти анализы сделала, чуть не поседела. Но мне правда не синдром эдвардса ставили, а синдром дауна все равно страшно было. К счастью все обошлось.

Обязательно всё будет хорошо! Моя гинеколог смотрит конечно на результаты крови,но сама признает,что в них уж больно много погрешностей и очень много факторов влияющих на итоговый результат. Больше доверяем УЗИ,хожу к хорошему специалисту на 4 D аппарат. У меня был в прошлом году случай,когда знакомую после второго скрининга ( тоже риск СЭ ) доводили до истерик и слез звонками из поликлиники,что у нее риск слишком высок и бла-бла-бла. Они с мужем пришли и написали отказ от дальнейших исследований. Сынка чудный родился,здоровый и упитанный:D. Я конечно же не посоветую Вам сидеть на попе ровно и ничего не предпринимать,но обращайте больше внимание на показатели УЗИ,найдите хорошего специалиста. Удачи Вам и здоровой беременности!

спасибо большое за поддержку

Моя подруга делала. Сказала, что ничего и не почувствовала. Только потом 3 дня лежать надо.

Люська, 1 ребенок30 марта 2013, 02:11

ой прошу прощения не по теме написала.

У меня  со вторым сыном на Синдром Дауна был риск 1:100…  Амниоцентез делать не стала. Но ходила на узи по собственной инициативе каждый месяц.

Я такой человек, что не выхожу все 9 месяцев с мыслью, что что-то с малышом не так. Для себя решили идти на амниоцинтез. У меня риск выкидыша от переживаний больше, чем от этой процедуры. Настраиваюсь на лудшее. Генетики у нас хорошие. Утешаю себя тем, что узи делал один из лучших генетиков страны и не увидел никаких патологий. А скрининги эти могут давать погрешность. Я надеюсь…

DarSi, 1 ребенок30 марта 2013, 08:55

только что читала статьи на эту тему — риск выкидыша при данной процедуре составляет 1%. я почему-то была уверена что больше, все так пишут о этом риске. 

Ленхен, 2 ребенка30 марта 2013, 02:25

1 : 587 означает, что вероятность больного ребенка 1 из 587? разве это большой риск?

Да, это значит что 1 беременность из 587 будет с этим синдромом. Не знаю, много ли это, но на амниоцинтез отправляют когда риск больше, чем 1 к 2000. 

Надин30 марта 2013, 02:48

Да, большой. В среднем популяционная частота примерно 1:7000.

Источник