Риск синдрома дауна 1 12
Такое заключение получила сегодня по результатам анализа крови на ХГЧ и ПАПП. 4 мая — на консультацию к генетику и УЗИ.Срок — 11 недель.
схожу с ума……
а где сдавали анализ? не написанно какой риск, низкий и т.д?
А по УЗИ (которое перед сдачей крови было) высокий был риск?
Я живу в глубинке, у нас всего два центра поблизости, в одном из них анализ и делали. Написано «высокий риск».
УЗИ делала ещё на сроке 9 недель, оно было не скрининговое. Информативное УЗИ будет лишь 4 мая.
Так кровь строго после УЗИ сдается, при анализе учитываются данные УЗИ.
Мне кажется такой результат нельзя считать достоверным!
Вам нужно будет после УЗИ 4 мая сдать кровь на скриннинг, чтобы провели правильно анализ.
а нет возможности пересдать в другом месте? может поехать в ближайший крупный город, а ответ вам по инету пришлют
+1 Риски только по крови не высчитывают.
По крови только МоМ смотрят, этот результат должен был в пределах от 0.5 до 2, если не ошибаюсь. Но и это недостаточно информативно, информативно только кровь + УЗИ (толщина воротниковой зоны и т.д.)
Я его и сдавала в этом самом крупном городе, у нас в городишке такие анализы не делают. Ещё напрягло, что взяли кровь на сроке 10 недель, а ведь положено не раньше 11?
Почему же тогда так уверенно написали огромными буквами про этот самый высокий риск? Это ведь издевательство. Я не могу теперь ни есть, ни спать…
Вам все как то не правильно сделали. делать его надо на 12 недели. и делать вместе с узи. попробуте как-нить пересдать.
скриниг и так часто ошибается, а вам еще и не правильно провели его. а Вы далеко от москвы?
Это именно издевательство((( Постарайтесь успокоиться, это результат вообще недостоверный! И срок не тот, и вообще все не так!
Очень далеко, в Западной Сибири.
Спасибо за поддержку, стараюсь…
пересдайте в другом месте! и не переживайте зря. какой у вас срок сейчас?
Сейчас срок почти 12 недель. Пересдам ещё раз, если после УЗИ и консультации генетика останется хотя бы минимальный риск. Спасибо, что сейчас Вы рядом!
не переживайте. правда. ваш скриниг не инфоративный совсем(
Так хочется в это верить! Спасибо!
Как я вас понимаю, но и правда, это не есть 1ый скрининг, правильно, это когда делается узи, и кровь берется с разрывом не более одного дня ( или что-то в этом роде), желательно, утром кровь, и в этот же день узи ( воротниковое простр.) итп. Плюс, когда сдавали кровь, правильно вес указали, и какой у вас возраст. Вы слишком поздно делаете узи, для результативного скрининга первого триместра
К сожалению, не в Москве, часто этот скрининг не правильно делают Постарайтесь пересдать, и до 13 недель успейте. Постарайтесь не волноваться, хотя, сама была в таком же состоянии. У меня показал 1:10 пока не сдала правильно !
Почему поздно для скринингового УЗИ? Вроде же 11-13. Кто-то писал, что столько почитаемый на ЕВЕ ТЕ говорил, что идеально 12.2-12.3.
да нет, поздно, я имела ввиду, что узи от сдачи крови, а не сроки! Девушка же получила рез-ты крови, а узи только 4 мая, а так скрининг не делается Сергей Александрович тот врач, которому я бы очень доверяла, и доверяю
Интересно,в Голландии, например, кровь нужно сдать до 11 недели, а УЗИ с 11 по 13 делают,т.е. разрыв около 2 недель у меня был.
Ну а риски как считают? Отдельно риск по крови и по УЗИ или комбинированный, кровь + УЗИ?
Ну а в России вот так говорят надо Что поделать В других странах и не знают, что такое тонус, а в России его лечат, да что там говорить, и многое другое отличается.
Поддержу девочек, неинформативный скрининг… Вообще не скрининт, а просто анализ крови получается. Сначала УЗИ делают…
Хотя мне только УЗИ провели, ТВП посмотрели — все параметры были в норме, кровь вообще не сдавала. Поскольку всё так приблизительно, зачем себе лишний раз нервы трепать…
Что-то я уже не вижу смысла сдавать кровь, всё так туманно там, при одних и тех же показателях, но при разном возрасте матери риски ОЧЕНЬ различаются. Мне — 40 лет, вот и насчитали риск по максимуму. Спасибо здешней поддержке — я немного успокоилась, ведь на УЗИ ещё самого ребёнка никто нормально не смотрел, а значит риск чисто гипотетический!
Если на УЗИ что-то будет не так, пойду на биопсию, это уже последний шанс.
Ещё раз — спасибо всем неравнодушным, ваша поддержка мне так необходима!
Кто бы еще знал где правильно, в России или где-то
Риски рассчитывает компьютерная программа, они могут быть разными в разных странах, может, поэтому и подход отличается. По логике, главное — правильно срок определить и оценивать показатели крови именно для этого срока. А по УЗИ, в скрининге, в основном, воротниковое пространство оценивают, а тут значения одинаковые, что в 11 недель, что в 12, 5. Главное, уложиться в этом период. Наверное, так)
при сдаче крови учитывается еще КТР и точный срок по УЗИ. Через неделю никто не знает уже какой КТР будет, поэтому кровь надо сдать сразу после УЗИ чтобы информация была точной.
У автора вообще непонятно что делают на скриннинге, как можно оценить количество гормона, не зная точный срок…
Автор, напишите какие у Вас значения РАРР и ХГЧ.
Насколько сильно они зашкаливают от нормы (обычно это 0,5-2)?
Сильно повышенный ХГЧ может говорить о риске, даже без данных УЗИ (когда ХГЧ выше 5-6, например).
Ну, смысл только в том, что бы самой успокоиться. В 40 лет риски возрастные действительно сильно откидывают назад показатели. Все же с возрастом возрастает и сам процент разных нарушений. Но скрининг, это действительно лишь предполагаемые проценты рисков. Точно может показать амнио, ну практически до 98 % точно. Биопсия хориона дает больший процент осложнений, и точно выше все же у амнио. Уточните на узи воротниковое пространство, оно не должно превышать 3. Только узи, как и только кровь тоже не особо показательны.( если только на узи ВП не будет завышен) Если не так дорого сдать кровь утром, до узи, натощак, как обычно то почему не сдать? А результаты показать уже грамотному спец-ту?
почему ДО узи? ПОСЛЕ надо! В бланк сдачи крови результаты узи вписываются. Можно и вечером кровь сдать (если узи не утром), перед этим 4 часа не есть.
Еще взвесить должны перед сдачей крови.
тьфу, ну что ж, и на старуху бывает Правильно Вы говорите
Я согласна с Вами, что пересдать надо для самоуспокоения.
Бредятина какая-то, вот так у нас делают скриннинги….ужас
Итак, сейчас у вас еще есть время переделать это исследование нормально. так как оно делется обычно с 11 до 13 недель. Идете в консультацию и вам должны сначала сделать УЗИ скриннинговое. там замерить всякие специльаные показатели-толщину шейной складки и тд.. В на следующий день утром взвешиваетесь и сдаете натощак кровь на скриннинг. И спокойно ждете результатов. А про то что вам выдали сейчас можете благополучно забыть и выкинуть в помойку- это не анализ, а чистой воды бред.
Это значение «МоМ»? У меня оно 1,9.
1,9 — это МоМ чего? ХГЧ? или PAPP? У вас должны быть оба этих показателя в МоМ.
ХГЧ, ведь о нём спрашивали.
РАРР — 0,25, тут,я так понимаю, намного ниже нормы…
Скорее тут роль играет разброс — что РАРР ниже нормы, а ХГЧ — в верхней границе нормы. Плюс возраст. Опять таки- это только математический и статистический рассчет, он может к вашему конкретному ребенку не иметь никакого отношения.
Вам правильно посоветовали -по возможности пересдайте скрининг с учетом воротниковой зоны на УЗИ, пока еще есть время.
Если по второму результату риск сохранится — тогда можно сделать инвазивную диагностику, там достоверность стремится к 100%, и спать потом спокойно до родов
Удачи вам!
Только в статье в вопросе результат PAPP чуть меньше нормы, а у автора в 2 раза меньше нормы.
Это вместе с возрастным риском и дало такой риск 1:12.
Но результат РАРР там в вопросе, а ответ просто про низкий результат. И самое главное там, что без УЗИ этот результат неинформативен. УЗИ обычно хорошо снижает возрастные риски.
Низкий РАРР + возрастной риск — это уже 2 показат. маркера на СД.
Неинформативно может быть ИМЕННО 1:12. Возрастной в 40 лет наверное примерно 1 к 100, да низкий PAPP усилил картину.
И при прекрасном УЗИ здесь итог. результат был бы с высоким риском.
Конечно нужно еще переделать УЗИ, да и скрининг еще разок, раз сделан не в Москве, кто знает как в лаборатории этой работают.
Да и точного срока без УЗИ они не знали, чтобы точно определить нормы.
У меня результат УЗИ пересмотрел возрастной риск в 20 раз! Так что и тут 1:12 может стать 1:240.
Не станет, если примерно в 40 лет 1:100, то этот PAPP сразу ухудшил этот результат. Его понижение в 2 раза очень значительное.
У вас наверное показатели ХЧГ и PAPP были в норме.
и нормы сверху написали — это 0,5-2
РАРР ухудшил, а УЗИ улучшит, если на нем не будет никаких паталогий.
В общем что тут гадать. Переделать надо автору скрининг, хорошо что срок позволяет.
Переделать все обязательно и лучше в очень хорошем месте.
Спасибо! Удача мне сейчас необходима. Через 5 дней у меня консультация генетика и УЗИ в перинатальном центре. Там посмотрим, насколько всё плохо (или всё-таки хорошо).
не переживайте, пожалуйста, хотя знаю что тяжело в такой ситуации. мне делали биопсию хориона при риске 1/25 и со мной лежала девочка — у нее был риск 1/2!!!. результаты у нее и у меня пришли нормальные, никаких заболеваний. и я на вашем месте пересдала бы скрининг как выше девочки советуют, срок еще позволяет.
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник