Риск развития с синдромом дауна
Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.
Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.
Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.
Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.
Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.
В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.
Причины развития синдрома Дауна
Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.
Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.
Факторы риска развития синдрома Дауна
Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:
- в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
- в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
- в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
- в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.
Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.
Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:
- Возраст матери
- Курение
- Срок беременности
- Этническая принадлежность
- Вес тела
- Количество плодов
- Заболевание сахарным диабетом
- Наличие ЭКО
Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?
Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.
Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.
Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?
Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.
Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.
- Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
- Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
- Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.
При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.
При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.
Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.
- Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
- Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
- Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
- Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
- УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
- меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
- укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
- уменьшение размеров верхней челюсти;
- укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
- увеличение размера мочевого пузыря;
- одна артерия в пуповине вместо двух;
- маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
- учащенное сердцебиение у плода.
При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:
- трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
- трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.
Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.
Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.
Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?
Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.
Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.
Признаки синдрома Дауна у новорожденного
Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:
Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.
Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?
Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.
Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.
Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.
Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.
Источник
Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, которая проявляется разнообразными врожденными симптомами: как физического характера, так и отклонениями в умственном развитии. Во всех случаях отмечаются задержки когнитивного развития, но степень выраженность очень сильно варьируется, так что большинство больных характеризуется «мало» или «умеренно» ограниченными физическими возможностями.
Девочка с синдромом Дауна
К сожалению, люди с синдромом Дауна часто имеют другие проблемы со здоровьем, например:
- сердечные пороки
- дефекты слуха
- кишечные расстройства
- изменения щитовидной железы
- скелетные расстройства
- глазные расстройства
Тяжесть этих проблем значительно варьируется в зависимости от человека.
Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией у людей, и риск зачатия ребёнка с синдромом Дауна увеличивается пропорционально возрасту матери. Диагностировать заболевание можно при рождении или даже раньше, путем пренатального скрининга.
Этот синдром нельзя вылечить, но интегрированный подход, вводимый с первых месяцев жизни, позволяет поддерживать хорошее развитие базовых навыков, позволяя вести спокойную и продуктивную жизнь.
Ожидаемая продолжительность жизни значительно увеличилась за последние несколько десятилетий, с 25 лет в 1983 году до 60 и более на данный момент.
Причины синдрома Дауна
Синдром Дауна связан со случайными ошибками в делении клеток, которое происходит во время развития половых клеток (гамет), что предполагает образование дополнительной копии хромосомы 21.
Человека обычно имеет 23 пары хромосом, т.е. всего 46, наследуя половину от матери и половину от отца. В некоторых случаях материнская яйцеклетка или отцовский сперматозоид не правильно разделяется, что приводит к появлению дополнительной 21 хромосомы.
Когда такая клетка соединяется с нормальным сперматозоидом или яйцеклеткой, эмбрион получает 47 хромосом, вместо 46, этот тип ошибки в делении клеток отвечает за 95% случаев синдрома Дауна (трисомия 21).
- В 90% случаев эта ошибка возникает на уровне яйцеклетки матери
- Примерно, в 4% случаев ошибка возникает в сперматозоиде отца
- В то время как в оставшихся 6% ошибка возникает на более позднем этапе оплодотворения
Результатом, в любом случае, будет ребёнок с избыточным генетическим материалом.
Факторы риска развития синдрома Дауна
На сегодняшний день считается, что не существует каких-либо форм поведения или факторов окружающей среды, которые могут способствовать появлению ошибки во время разделения клетки.
Вместо этого, рассматривают факторы риска:
- Возраст мамы: заметное повышение риска отмечается с 35 лет и старше.
- Женщина, которая уже родила ребенка с синдромом Дауна имеет повышенный риск при последующих беременностях.
- Носительство транслокации генов, связанных с синдромом.
Основные симптомы синдрома Дауна
Симптомы значительно варьируются от одного больного к другому. Дети, страдающие от синдрома Дауна, обычно имеют некоторые или все следующие физические признаки:
- скошенные вверх глаза
- плоское и широкое лицо
- небольшие и слегка изогнутые сверху уши
- маленький рот, с языком, который выглядит больше обычного
- маленький и курносый нос
- короткая шея с лишней кожей ближе к основанию
- маленькие руки и ноги
- сниженный тонус мышц
- маленькие голова, уши и рот
- белые пятна на глазах и радужной оболочке глаз
- короткие руки
- большое пространство между большим пальцем и вторым пальцем ноги
- ожирение
- низкий рост
Физическое развитие, как правило, более медленно по сравнению с ровесниками, например, из-за сниженного тонуса мышц могут научиться переворачиваться, сидеть и ходить немного позже. Несмотря на эти трудности, дети с синдромом Дауна могут, в любом случае, участвовать в физической играх с другими детьми.
Ограниченные интеллектуальные способности
Тяжесть интеллектуальной инвалидности значительно варьируется: большинство людей с синдромом Дауна имеет легкую или умеренную умственную слабость, что может проявляться как:
- сниженная концентрация внимания
- ограниченные суждения
- импульсивное поведение
- медленное обучение
- задержка в развитии речи
Только у некоторых пациентов отмечаются серьёзные отклонениями в умственном развитии. Однако, нельзя предсказать качество умственного развития, опираясь только на соматические особенности.
Проблемы и опасности синдрома Дауна
В настоящее время прогноз для людей, страдающих от синдрома Дауна, намного лучше, чем несколько лет назад, по мере того как большинство проблем, связанных со здоровьем при синдроме Дауна, стало возможным излечивать, продолжительность жизни достигла 60 лет.
В любом случае, пациенты имеют повышенный риск развития одной или более из следующих проблем:
- Пороки развития сердца. Около половины детей с синдромом Дауна страдают от сердечных пороков, которые могут привести к развитию повышенного артериального давления, ослаблению сердца и другим проблемам. По этой причине рекомендуется подвергать ребёнка регулярным кардиологическим исследованиям, таким как эхокардиограмма.
- Пороки развития кишечника. 12 процентов детей с синдромом Дауна страдает от врожденных пороков развития кишечника, при которых необходимо хирургическое вмешательство; могут отмечаться и другие проблемы с пищеварением, которые часто связаны с конкретными пищевыми продуктами.
- Проблемы зрения. Более 60 процентов детей с синдромом Дауна страдает от проблем со зрением, таких как косоглазие, близорукость, пресбиопия и катаракта. Для того, чтобы облегчить или устранить эти патологии, можно прибегнуть к коррекции очками, хирургическому вмешательству или к другим формам терапии. Дети должны посещать врача-офтальмолога с шести месяцев жизни и выполнять регулярные контрольные обследования.
- Глухота и проблемы со слухом. От 70 до 75% детей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом, более или менее серьёзные, которые делают необходимыми периодические осмотры. Многие дефекты могут быть исправлены, но следует обращать большое внимание на профилактику инфекций уха, которые могут привести к необратимой потере слуха.
- Инфекции. Многие дети с синдромом Дауна имеют слабую иммунную систему, что может способствовать возникновению частых эпизодов простуды и ушных инфекций, а также бронхитов и пневмонии. Важное значение имеют профилактические прививки.
- Проблемы щитовидной железы. Около 1 процента детей с синдромом Дауна страдает от врожденного гипотиреоза, т.е. от дефицита гормонов щитовидной железы, что может отрицательно влиять на рост и развитие головного мозга. Врожденный гипотиреоз может быть диагностирован уже новорожденного или в дородовый период.
- Лейкемия. Синдром Дауна увеличивает вероятность развития лейкемии (рак крови) в 10-15 раз выше. Пострадавших детей часто можно эффективно лечить с помощью химиотерапии.
- Другие заболевания крови. Отмечается увеличение случаев железодефицитной анемии (низкое содержание железа) и эритроцитоз (высокая концентрация красных кровяных клеток).
- Гипотония мышц. Снижение тонуса и силы мышц часто являются причиной задержки в обучении основным двигательным навыкам. В некоторых случаях может быть целесообразно прибегать к специальным пищевым добавкам для стимуляции развития мышц.
- Расстройства памяти. Люди, страдающие от синдрома Дауна, имеют более высокий риск развития болезни Альцгеймера, это заболевание характеризуется прогрессирующей потерей памяти, нарушениями личности и другими расстройствами. Исследования показывают, что около 25 процентов взрослых с синдромом Дауна в возрасте старше 35 лет имеют типичные симптомы болезни Альцгеймера.
Кроме того, часто отмечаются случаи:
- нарушения сна и эпизоды апноэ во сне
- проблемы в полости рта (зубов и дёсен)
- эпилепсия
- целиакия
Интеграция в общество при синдроме Дауна
Какие навыки имеют дети с синдромом Дауна
Дети с синдромом Дауна, обычно, в состоянии делать большинство вещей, что их сверстники: ходить, говорить, самостоятельно одеваться и ходить в туалет. Однако, как правило, начинают это делать с небольшой задержкой по сравнению с другими детьми.
Точный возраст, в котором дети достигают рубежа автономии, предсказано точно невозможно, но благодаря раннему и целенаправленному вмешательству они могут стать самостоятельными намного раньше.
Дети с синдромом Дауна в школе
Существуют специальные программы, которые уже в дошкольном возрасте помогают детям с синдромом Дауна развивать свои способности в более полной форме. Дополнительную выгоду приносит дифференцированное обучение, многие дети с синдромом Дауна ходят в школу вместе со своими здоровыми сверстниками.
Многие дети учатся читать и писать: некоторые заканчивают среднюю школу и продолжают учиться в университете. Многие прекрасно интегрируются в различные школьные и внешкольные мероприятия.
Взрослые с синдромом Дауна могут работать по специальным рабочим программам и в соответствующих условиях. Всё большее число взрослых с синдромом Дауна живет в отдельных квартирах: сами о себе заботятся, выполняют домашние дела, дружат с соседями, участвуют в общественных мероприятиях, взаимодействуют с обществом.
Люди с синдромом Дауна и дети
- За редчайшими исключениями, люди с синдромом Дауна не могут стать отцами.
- Женщины с синдромом Дауна с вероятностью 50 процентов могут принести в этот мир ребенка, однако, очень часто у них случается выкидыш.
Диагностика синдрома Дауна
Диагноз может быть подтвержден до рождения или во время родов.
Во время беременности проверить наличие синдрома Дауна можно двумя типами тестов.
Перинатальный скрининг
Существует несколько тестов, таких как би-тест, который позволяет рассчитать оценку риска будет ли ребёнок иметь синдрома Дауна, но без уверенности в диагнозе.
Скрининг основывается на исследовании крови матери в первом триместре (между одиннадцатой и тринадцатой неделями), и специальном ультразвуком исследовании, которое измеряет толщину затылка ребенка (затылочную полупрозрачность).
В случае возникновения значительного увеличения риска пациент может принять решение провести настоящий диагностический тест.
Перинатальная диагностика
Женщинам, которые имеют аномальные результаты скрининга на синдром Дауна, предлагается диагностическое обследование, такое как амниоцентез или биопсия хориона. Эти исследования являются очень эффективными для диагностики и полностью подтверждают либо исключают синдром Дауна.
Амниоцентез рекомендуется всем женщинам в возрасте до 35 лет.
Послеродовая диагностика
Диагностика во время родов основывается на оценке физических признаков, характерных для синдрома Дауна, а также – для подтверждения – анализе крови.
Уход и терапия при синдроме Дауна
Для синдрома Дауна не существует окончательного лечения так как это генетическая проблема. Возможно лишь применение комплексного подхода компенсации симптомов в соответствии с потребностями отдельного ребенка, каждый из которых отличается от любого другого ребенка.
Поддержка врача является наиболее важной, так как синдром связан с рисками для здоровья (врожденные пороки сердца, склонность к развитию инфекций, проблемы слуха).
Раннее вмешательство, адекватные методы физической и психологической реабилитации позволяют значительно увеличить возможность удовлетворительной социальной адаптации, учебной и рабочей активности, с возможностью обеспечить высокое качество жизни.
Реабилитация может включать:
- Физическую терапию, которая способствует хорошему физическому развитию и моторики, а также увеличению тонуса и силы мышц, выравниванию осанки. Это особенно важно в детском возрасте.
- Голосовую терапию, которая может помочь ребёнку с синдромом Дауна улучшить способность к общению, используя язык более эффективно.
- Трудовую терапию, которая направлена на развитие и поддержание навыков, необходимых в повседневной жизни, в школе и на работе.
- Поведенческую терапию, чтобы предотвратить появление негативных эмоций, связанных с неспособностью адекватно общаться.
Профилактика синдрома Дауна
Риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери:
- До 25 лет, риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1250.
- До 30 лет – 1 на 1000.
- В 35 лет – 1 на 400.
- В 40 лет – 1 на 100.
- В 45 лет – 1 на 30.
Хотя риск увеличивается с возрастом матери, 80 процентов детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 35 лет, потому что молодые женщины имеют больше детей, чем женщине в возрасте.
Статистические исследования показывают, что недостаточное потребление фолиевой кислоты может быть связано с увеличением риска рождения ребёнка с синдромом Дауна, по этой причине женщины старше 35 лет должны ежедневно принимать по 400 мкг фолиевой кислоты.
В случае, если предыдущий ребёнок имеет синдром Дауна, рекомендуется консультация генетика, чтобы оценить риск повторения ситуации.
Источник