Результаты анализа на хгч синдром дауна
Синдром Дауна: признаки и методы диагностики, факторы риска и возможные последствия.
Как выявить синдром Дауна при беременности?
Благодаря современным методам лабораторного и инструментального обследования, диагностировать синдром Дауна можно уже в первом триместре беременности.
Для этого применяют специальный скрининг-тест с ультразвуковым обследованием плода. Ранняя диагностика патологии помогает принять решение родителям о сохранении или прерывании беременности.
Что такое синдром Дауна
Это генетическое заболевание было открыто известным английским ученым Джоном Дауном еще в 1886 году. На основе своих исследований он выявил, что некоторые дети рождаются с лишней хромосомой (47-ой), и имеет ряд внешних дефектов (раскосость глаз, умственная отсталость и т.д.).
Сегодня многие женщины, узнав о таком диагнозе, принимают решение сделать аборт. Точной статистики провести невозможно, ученые дают лишь усредненные цифры (1 из 700).
Риск родить ребенка с такой патологией повышается у женщин после 30 лет. Это связано с происходящими процессами в ее организме, сменой гормонального фона, обострениями хронических заболеваний и т.д.
Синдром Дауна — это наследственная хромосомная болезнь, связанная с аномалией количества и структуры хромосом, которая является одной из форм умственной отсталости.
Можно ли определить синдром при беременности
Сегодня выявить патологию можно на ранних сроках, более того тест входит в список обязательных анализов при беременности. Диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные тесты.
С какой недели можно делать исследования
Оптимальным сроком для выявления патологии считается срок с 9 по 13 неделю беременности. Сначала будущая мама сдает лабораторный анализ крови (при наличии патологии наблюдаются количественные изменения белков), затем проводят ультразвуковое исследование плода. Врач проводит замеры воротничковой зоны, носовой кости и других показателей, свидетельствующих о развитии внутриутробной патологии.
При появлении подозрений о наличии синдрома, женщине предлагают пройти инвазивную диагностику, с целью кариотипирования плода.
Показания к инвазивной диагностики:
- Возраст будущей мамы 35 лет и старше.
- Наличие хромосомной болезни у ребенка (плода) в предыдущей беременности.
- Если в семье беременной или её супруга есть хромосомные заболевания.
- В крови и на УЗИ у плода зафиксированы маркеры синдрома.
- Прием женщиной и её супругом цитостатических препаратов или курсов рентгенотерапии перед наступлением беременности.
На какой неделе вероятность результата недостоверна
Результаты, полученные при исследованиях до 9 недель беременности, считаются недостоверными.
Поэтому, если врач на таком раннем сроке ставит предполагаемый диагноз синдрома Дауна у плода, то женщине требуется прохождение дополнительной диагностики на 9-13 и 16 недели беременности.
В каких случаях назначают диагностику плода на синдром Дауна
Подобную диагностику назначают без исключения всем женщинам, вынашивающим ребенка. В группу риска попадают определенные категории пациентов, именно к ним врачи оказывают повышенное внимание.
Факторы риска родителей
У женщин после 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых девушек. Однако сейчас ученые опровергают этот факт и утверждают, что и у девушки 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологии достаточно высокий.
Среди предрасполагающих факторов выделяют:
- Влияние негативных экологических факторов (повышенный радиационный фон, наличие тяжелых металлов в воздухе и т.д.).
- Ведение неправильного образа жизни женщиной ещё задолго до беременности (злоупотребление алкоголя, курение, неправильное питание все этого отрицательно сказывается на яйцеклетках).
- Если в семье уже есть ребенок с такой аномалией, то риск рождения второго с синдромом Дауна высокий.
- Кровное родство родителей.
- Длительный прием препаратов из группы тератогенов (вызывающих мутации генов).
Перед планированием беременности рекомендуется обязательно пройти все исследования и исключить фактор приобретения ребенком подобной аномалии.
Факторы риска развития беременности
Ученые предполагают, что толчком к аномалии могут послужить наследственные обстоятельства при делении первых клеток и недостаток фолиевой кислоты и витаминов на ранних сроках. Не исключается также негативное воздействие окружающей среды (вдыхание мамой токсичных веществ. прием медикаментов и т.д.).
Возраст
Причиной генетического дефекта может служить возраст будущих родителей. Исходным фактором наличия патологии определяет развитие генотипа, который формируется в момент оплодотворения, а также не мало важную роль играют условия внешней среды. Но если у родителей нет хромосомных заболеваний, было осуществлено грамотное планирование беременности, а зачатие и сама беременность происходили в благоприятных условиях, то несмотря на возраст старше 35 лет шансы рождения ребенка с патологией сводится к минимуму.
Скрининг-диагностика хромосомных отклонений ребенка: расшифровка
Как описывалось выше, каждая женщина проходит скрининг — тест еще в первом триместре беременности. Она обязательно сдает венозную кровь для изучения уровня ХГЧ и АФП, а также проходит ультразвуковое исследование. Рассмотрим каждый из пунктов детальнее.
УЗИ
Этот метод диагностики проводит на 10-13 неделе, врач детально изучает размеры воротничковой зоны ребенка, глубину носовых впадин и т.д.
Тревожным знаком является расширение зоны воротничка больше, чем на 0,5 см. Среди других нарушений выделяют:
- пороки сердца;
- расширенные почечные лоханки;
- кистозные образования в головном мозгу.
При подозрении женщине назначают повторное УЗИ, окончательные результаты получают уже к концу 5-го месяца беременности. На этом сроке четко прослеживаются внешние дефекты плода: раскосые глаза, широкие губы, неправильная форма лба и т.д.
ХГЧ
Для анализа используют венозную кровь, в результатах при синдроме Дауна наблюдаются высокие цифры хорионического гонадотропина человека. Исследование проводят на 9-13 неделе. Согласно полученным результатам врачи не могут достоверно утверждать о наличии генетической аномалии плода. Повышенный ХГЧ может быть по ряду других причин:
- Неправильно установленный срок беременности.
- Проблемы при заборе крови (несоблюдение рекомендаций женщиной перед сдачей биоматериала и т.д.).
- Прием медикаментозных препаратов.
- Ранний гестоз.
- Сахарный диабет у матери.
Поэтому при получении высоких цифр, беременной назначат повторный анализ через время, а также дополнительные методы инструментальной диагностики.
АФП
Альфафетопртеин — это специфическое белковое соединение, которое синтезируется в печени плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, а затем в кровь беременной. Заниженные цифры АФП свидетельствуют о развитии отклонений у ребенка. Оптимальным временем для исследования крови на этот показатель считается 16-18 неделя беременности.
Инвазивные методы диагностики
При получении плохих результатов УЗИ, ХГЧ или АФП женщине назначают прохождение инвазивной диагностики.
Признаки синдрома Дауна по амниоцентезу на 22 неделе
В основе метода лежит забор околоплодной жидкости с дальнейшим изучением в лаборатории.
Процедура проводится в стерильных условиях, она абсолютно безболезненна.
В отобранной амниотической жидкости врач изучает отмершие клетки плода и его кариотип. Об аномалии говорит выявление 21-й хромосомы, в норме она должна отсутствовать. Нужно отметить, что достоверность такой методики составляет 99%.
Кордоцентез на 20-22 неделе
Подразумевает под собой отбор крови из пуповины, проводится на 18-21 неделе беременности. Далее полученный биоматериал исследуется в генетической лаборатории.
Тест хориона на 12 неделе
Для исследования врач проводит забор ворсин хориона — пальцеобразных отростков, которые находятся в плаценте. Положительный результат теста говорит о подтверждении диагноза синдром Дауна.
Что делать, если диагноз подтвердился
При получении положительных результатов анализов родители встают перед выбором: продолжать беременность или прерывать. Дети с синдромом Дауна требуют особого ухода и повышенного постоянного внимания со стороны родителей.
Психологический настрой
В первую очередь женщине необходимо осознавать, что «солнечный» ребенок не является полным инвалидом. Такие дети ходят, выполняют все необходимые действия, однако отстают в умственном развитии. Сегодня существует множество программ по воспитанию и адаптации деток с генетическими патологиями. Родителям необходимо осознавать, что родив ребенка с синдромом Дауна внимание к нему должно быть в несколько раз больше, чем к здоровому малышу.
Прогноз для ребенка
Ребенок с этим синдромом очень сильно отличается от обычных детей. Среди осложнений, которые диагностируются после рождения, выделяют:
- Ослабленную иммунную систему (такой ребенок больше подвержен любым заболеваниям).
- Патологии зрения, сердца и органов пищеварения.
- Эписиндром.
Лечением таких детей занимаются невропатологи, эндокринологи, иммунологи и другие специалисты. В среднем дети с синдромом Дауна живут до 20 лет, но при правильном и внимательном уходе, своевременном лечении сопутствующих болезней, а также при создании благоприятных условий жизни, доживают до 40-60 лет.
До какой недели беременности врач предложит отказаться от ребенка
Если по результатам комплексного обследования у ребенка диагностировали аномалию, то это является прямым показанием к прерыванию беременности (при условии, что срок не превышает 12 недель). Если отклонения выявлены на более поздних сроках, то родители самостоятельно принимают решение о дальнейшей судьбе их ребенка.
Синдром Дауна встречается сегодня в 1 случае из 700. У детей с таким диагнозом присутствует лишняя хромосома, они имеют внешние дефекты и патологии внутренних органов. Благодаря современным методикам выявить генетические отклонения можно начиная с 9-й недели беременности. При подтверждении диагноза на сроке до 12 недель женщине назначают обязательное медицинское прерывание беременности.
Полезное видео
Источник
девочки, успокойте. у подруги беременность 20 недель. сдавла хгч в районной поликлинике , результат ждали почти месяц. пришел и он выше в 2 раза, чем должен быть по стандартам для ее срока. врач переполошилась, начала юлить и объявила, что это может говорить в том числе и о этой болезни у ребенка. а у них в семье были такие случаи. она в шоке. ревет. ничего путем объяснить не может. сегодня пересдает хгч. еще дали направление в областной центр
успокойте, может и не все так страшно?
Источник
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) часто называют «гормоном беременности», поскольку именно он отвечает за регуляцию гормональных процессов в женском организме в период вынашивания плода. Однако анализ крови на ХГЧ назначают не только женщинам, но и мужчинам. О том, кому необходимо исследование и как расшифровать результаты, — пойдет речь в этой статье.
ХГЧ: роль в организме и суть анализа
Хорионический гонадотропин человека — гормон, который вырабатывается компонентом оплодотворенной яйцеклетки — синцитиотрофобластом. После имплантации к стенке матки ХГЧ стимулирует развитие плаценты. Но следует знать, что этот гормон вырабатывается и при раковых заболеваниях (и у женщин, и у мужчин), поэтому анализ на ХГЧ используют также для диагностики онкологии. Вопрос о том, является ХГЧ причиной или следствием рака, — остается открытым. Поэтому в некоторых зарубежных странах запрещена безрецептурная продажа гомеопатических и диетических препаратов с содержанием ХГЧ.
ХГЧ состоит из альфа- (a) и бета- (b) единиц. Первая идентична лютеинизирующему и тиреотропному гормону; вторая является уникальной для хорионического гонадотропина человека. Поэтому именно ее показатели имеют определяющее значение в лабораторном анализе. В плазме крови бета-единица выявляется примерно на 6–8 день после того, как произошло оплодотворение. Спустя 7 дней после родов хорионический гонадотропин уже не должен обнаруживаться в моче и крови.
ХГЧ выполняет следующие функции:
- способствует сохранению желтого тела и ускоряет выработку прогестерона и эстрогена — на первых неделях беременности;
- у плода стимулирует работу половых желез и надпочечников;
- готовит иммунитет матери к принятию плода;
- стимулирует клетки Лейдига, вырабатывающие тестостерон у эмбрионов мужского пола.
Повышение ХГЧ может указывать на беременность, однако рост концентрации гормона свидетельствует также об аномалии плода, сахарном диабете у матери или раке. Сравнивая показатели уровня гормона на разных сроках беременности, врач может выявить внематочную беременность.
У мужчин повышение уровня этого гормона может быть спровоцировано опухолевыми заболеваниями, в том числе тератомой и семиномой яичка. Понижение уровня ХГЧ также чревато последствиями. Его показатели отличаются у разных категорий пациентов.
Кстати
Тест-полоски основаны на таком же методе определения уровня ХГЧ, что и анализ крови. Но исследуемым материалом является моча, в которой концентрация гомона увеличивается медленнее. Поэтому анализ крови может выявить беременность уже на 1–2 день после оплодотворения яйцеклетки, а тест в домашних условиях — только через неделю.
Типы анализов на ХГЧ
В медицинской практике известны два анализа на ХГЧ: определение общего ХГЧ и определение свободного бета-ХГЧ. Они используются в разных целях.
Общий ХГЧ
Анализ крови на общий ХГЧ используется для ранней диагностики беременности, когда тест-полоска еще не способна определить результат. При отсутствии патологий уровень гормона в первые недели беременности удваивается каждые 2 дня, максимум достигается к 10–11 неделе. Затем концентрация постепенно снижается.
Во втором триместре беременности анализ на общий ХГЧ назначается в составе пренатального скрининга — так называемого тройного или четверного теста.
Свободный b-ХГЧ
Такой анализ является показательным при диагностике трофобластных (пузырный занос, хориокарцинома) и тестикулярных (онкология яичек) новообразований.
Кроме того, он используется при скрининге первого и второго триместров беременности с целью оценки риска наличия синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у плода. Положительный результат анализа ставит женщину в группу риска, но не является стопроцентным показателем развития хромосомных аномалий плода. Беременным советуют сдавать кровь на свободный бета-ХГЧ на 8–13 и на 15–20 неделях. Возраст старше 35-ти лет, болезнь Дауна в анамнезе, врожденные пороки и наследственные болезни у ближайших родственников, облучение радиацией — становятся особыми показаниями для назначения исследования.
Когда можно сдавать кровь на анализ ХГЧ
Анализ крови на ХГЧ проводится не только у женщин, но и у мужчин. Как мы уже писали выше, уровень хорионического гонадотропина человека в крови необходимо знать при диагностике опухолей яичек. Нормальные показатели у мужчин — менее 5 мЕд/мл.
Причин для исследования крови на ХГЧ у женщин гораздо больше. Во-первых, это подозрение на беременность. Во-вторых, длительная задержка менструации, которая может быть последствием дисфункции яичников, стресса, интоксикации, инфекции и других неприятных состояний. В-третьих, подозрение на трофобластические опухоли или наблюдение после перенесенного заболевания такого рода.
У женщин, вынашивающих ребенка, анализ проводится для динамического наблюдения за течением беременности и во время пренатальной диагностики, а также при подозрении на внематочную беременность.
Как сдавать кровь на анализ ХГЧ
Как общий, так и свободный b-ХГЧ определяется при анализе венозной крови. Эксперты советуют сдавать кровь утром натощак. Последний прием пищи рекомендован за 8–10 часов до сдачи биоматериала. Если пациент принимает какие-либо медицинские препараты, следует заранее сообщить об этом врачу. На уровень ХГЧ могут повлиять лишь лекарства, которые содержат этот гормон. В том числе они применяются в лечении бесплодия для стимуляции овуляции. Специалисты утверждают, что ни одно другое лекарственное средство исказить результат анализа крови на хорионический гормон человека не может.
Для уточнения срока беременности лабораторное исследование следует проводить не раньше 4–5 дня задержки менструации, для уточнения результатов можно повторить тест через 2–3 дня. Во втором триместре рекомендуется сдавать анализ на ХГЧ для выявления патологии плода.
Анализ крови на ХГЧ проводится и после аборта или медицинского выскабливания. Если плодное яйцо удалено не полностью, уровень исследуемого вещества будет выше нормального. Для исключения ложноположительного результата тест следует проводить спустя 1–2 дня после операции.
Получение результатов
Исследование крови на ХГЧ проводится методом иммуноферментного анализа сыворотки крови.
Сроки выполнения анализов зависят от конкретного центра, в котором выполняется тест. Как правило, в каждой лаборатории можно заказать экспресс-тест, который будет готов через час–два. Некоторые филиалы исследовательских учреждений отправляют лабораторные материалы в другой регион, вследствие чего результаты клиент сможет узнать не ранее чем через сутки.
Результаты можно получить как лично, так и по Интернету, большинство лабораторий предоставляют своим посетителям доступ в «Личный кабинет» на сайте учреждения, где хранятся результаты всех проведенных в этом заведении исследований. Некоторые центры отправляют итоги экспертизы на электронную почту клиента с предупреждением о конфиденциальности информации и неразглашении ее посторонним лицам.
Единицы измерения ХГЧ — мЕд/мл. Однако некоторые лаборатории могут использовать и альтернативные единицы — Ед/л. Показатели, которые считаются нормой, также могут отличаться в разных лабораториях, поэтому врачи рекомендуют сдавать анализ повторно в одном и том же месте.
Как расшифровать анализ крови на ХГЧ
Для разных категорий пациентов нормальный уровень ХГЧ индивидуален. Самостоятельно расшифровывать анализ можно, но достоверность ваших выводов будет сомнительной. В любом случае диагностировать результат должен специалист.
Рассмотрим нормативные значения:
- У здоровых мужчин уровень ХГЧ в крови должен находиться в интервале до 2,5 мЕд/мл.
- У здоровых женщин, не вынашивающих ребенка, результат анализа покажет от 0 до 5 мЕд/мл.
- Для беременных результат исследования хорионического гонадотропина человека меняется буквально каждые 1–2 недели:
- на 1-й неделе он колеблется в диапазоне от 20 до 150 мЕд/мл;
- на 2-3-й неделе вырастает от 100 до 4870 мЕд/мл;
- на 4-й неделе результат составляет примерно 2500–82 000 мЕд/мл;
- на 5-й неделе уровень ХГЧ в крови может достичь 151 000 мЕд/мл;
- на 6-й неделе развития плода верхний показатель может составить 233 000 мЕд/мл;
- показатели 7–10 недель — 20 900–291 000 мЕд/мл;
- к 16-й неделе уровень ХГЧ падает и может составлять от 6150 до 103 000 мЕд/мл;
- к 20-й неделе в анализе беременной женщины показатели ХГЧ составляют от 4730 до 80 000 мЕд/мл;
- с 21 по 39 неделю интервал показателей — 2700–78 000 мЕд/мл.
Следует учитывать, что нормы исследовательских центров могут отличаться. Поэтому за расшифровкой результатов анализа рекомендуется обращаться в ту же лабораторию, где проводилось обследование.
Повышенные показатели
ХГЧ в крови мужчины и небеременных женщин могут говорить о наличии онкологических заболеваний кишечника, легких, почек, матки или яичек и других органов. Кроме того, высокий уровень хорионического гонадотропина человека фиксируется в течение 4–5 дней после аборта и вследствие приема препаратов, содержащих ХГЧ.
У вынашивающих ребенка заметно повышается уровень ХГЧ в результате:
- многоплодной беременности;
- сахарного диабета;
- раннего токсикоза, гестоза;
- пролонгированной беременности;
- хромосомных аномалий плода;
- приема синтетических гестагенов — препаратов, восполняющих в организме уровень главного женского гормона — прогестерона.
Низкие показатели уровня
ХГЧ у беременных требуют внимательного отношения и незамедлительного обращения к специалистам. Снижение уровня более чем на 50% от нормы может быть свидетельством внематочной или неразвивающейся беременности, угрозы прерывания, плацентарной недостаточности, истинного перенашивания беременности и внутриутробной гибели плода на поздних сроках.
Обратите внимание!
Результат анализа в пределе от 5 дo 25 мЕд/мл не способен опровергнуть или подтвердить беременность, требуется повторное исследование через 2 дня.
Насколько точен анализ крови на ХГЧ
Анализ крови на ХГЧ является наиболее достоверным методом определения беременности. Однако в любом исследовании не исключены ошибки, которые допускаются вследствие человеческого фактора — нарушении правил пациентом или лаборантом. Женщины, которые на протяжении долгого времени имели проблемы с деторождением или принимали ряд препаратов, должны сообщить об этом перед проведением исследования. Дело в том, что подобные факторы могут исказить результат анализа.
По статистике у 2% девушек, сдающих кровь на ХГЧ, исследование показывает ложноположительный результат беременности. Это может быть свидетельством гормонального сбоя или наличия ракового заболевания. Бывает и так, что во время подтвержденной беременности анализ показывает отрицательный результат. Это происходит, если овуляция или имплантация плода произошли позже обычного или в случае внематочной беременнос
Сейчас нужно сделать УЗИ на очень хорошем аппарате. Если первый скрининг хороший и УЗИ в 20-22 недель нормальное, то повода для беспокойства нет. А ХГЧ (а синдром подозревают если именно ХГЧ повышен) может быть выше по тысяче разных причин, в том числе и по причине не соблюдения диеты перед сдачей крови.
Сдавать в 20 недель ХГЧ нет никакого смысла — анализ будет уже не показателен (кровь сдается с 16 по 18 неделю).
Во-первых, скорее всего врачи ваши сами не знают, что это может означать — вот и юлят.
Во-вторых, стндром Дауна, насколько я знаю, не наследственное заболевание, а неправильный набор хромосом, от которого никто не застрахован.
В-третьих, результаты крови говорят о вероятности, а никак не об окончательном диагнозе.
В-четвертых, подруге должны были делать УЗИ на сроке 11-14 недель, что там с носовой косточкой и ТВП?
Пересдача ХГЧ ничего не даст, на УЗИ лиобо только прокол скажет, есть или нет, у моей подруги ХГЧ был в 3 раза нормы выше, тоже сказали даун, в итоге сделала прокол, здоровая девочка
я вот, к сожалению, не успокою, в первую Б у меня был повышен ХГЧ (3 мом, при норме до 2), риск на СД был низкий, а УЗИ показало, что у ребенка множественные пороки развития, Вашей подруге надо на УЗИ экспертного класса к хорошему специалисту и может кордоцентез делать
все остальные анализы в норме. узи хорошее и в 12 недель и вчерашнее. все соответствует сроку. не в порядке только хгч.
Наши знакомые ждали малыша, и пришёл результат анализа, что ребёночек больной (точно не знаю что, не расспрашивала, какой-то синдром), уговаривали сделать аборт, они отказались, мальчику сейчас 3 года, абсолютно здоров.
если узи в порядке, то выкидавайте этот анализ. А вообще в жк сдавать важные анализы совсем последнее дело
2
Вашей подруге необходимо сходить к генетику на консультацию. И если всё-таки действительно есть риск, назначают кордоцентез — взятие крови из пуповины плода. Там уже по результатам можно со 10% уверенностью сказать, здоров ребенок или нет. А повышенный ХГЧ еще факт каких-то нарушений именно у плода, могут быть и другие причины.
анализ пересдали. в пределах нормы. уф…
У меня был первый скрининг хгч 7.500 мом (при номер 1-2 мом)в 4 раза больше нормы.Все врачи говорили делать прокол,высокий риск дауна.Сколько же нервов потрепали,всю беременность на нервах была. Родился здоровый ребёнок.Теперь никогда не буду сдавать этот анализ и советую всем успокоиться у кого тоже выский хгч.Нужно верить хорошему УЗИ, как я и делала.