Реферат проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах
Óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü â ñòðóêòóðå ïñèõè÷åñêèõ ðàññòðîéñòâ. Ãåíåòè÷åñêèå è õðîìîñîìíûå çàáîëåâàíèÿ. Èçó÷åíèå õàðàêòåðèñòèêè ñèíäðîìà Äàóíà. Îñíîâíûå ïðè÷èíû óìñòâåííîé îòñòàëîñòè. Îñîáåííîñòè ïðîÿâëåíèÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòè ïðè ðàçëè÷íûõ çàáîëåâàíèÿõ.
| Ðóáðèêà | Ìåäèöèíà |
| Âèä | ðåôåðàò |
| ßçûê | ðóññêèé |
| Äàòà äîáàâëåíèÿ | 16.04.2016 |
| Ðàçìåð ôàéëà | 130,5 K |
Îòïðàâèòü ñâîþ õîðîøóþ ðàáîòó â áàçó çíàíèé ïðîñòî. Èñïîëüçóéòå ôîðìó, ðàñïîëîæåííóþ íèæå
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà http: //www. allbest. ru/
Òåìà: Îñîáåííîñòè ïðîÿâëåíèÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòè ïðè ðàçëè÷íûõ ãåíåòè÷åñêèõ è õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèÿõ (ñèíäðîì Äàóíà)
Ñîäåðæàíèå
- Ââåäåíèå
- 1. Ãåíåòè÷åñêèå è õðîìîñîìíûå çàáîëåâàíèÿ
- 2. Õàðàêòåðèñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
- 3. Ãåíåòè÷åñêèå ïðè÷èíû óìñòâåííîé îòñòàëîñòè
- 4. Óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü ïðè õðîìîñîìíûõ áîëåçíÿõ
- Çàêëþ÷åíèå
- Ñïèñîê èñïîëüçîâàííûõ èñòî÷íèêîâ
Ñèíäðîì Äàóíà — ñàìàÿ ðàñïðîñòðàí¸ííàÿ ãåíåòè÷åñêàÿ àíîìàëèÿ. Ïî ñòàòèñòèêå, îäèí èç ñåìèñîò íîâîðîæäåííûõ ïîÿâëÿåòñÿ íà ñâåò ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Ýòî ñîîòíîøåíèå îäèíàêîâî â ðàçíûõ ñòðàíàõ, êëèìàòè÷åñêèõ çîíàõ, ñîöèàëüíûõ ñëîÿõ. Îíî íå çàâèñèò îò îáðàçà æèçíè ðîäèòåëåé, ñîñòîÿíèÿ èõ çäîðîâüÿ, âðåäíûõ ïðèâû÷åê, ïèòàíèÿ, äîñòàòêà, îáðàçîâàíèÿ, öâåòà êîæè, íàöèîíàëüíîñòè. Ìàëü÷èêè è äåâî÷êè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ðîæäàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé, èõ ðîäèòåëè èìåþò íîðìàëüíûé íàáîð õðîìîñîì.
Ñëîâî «ñèíäðîì» ïîäðàçóìåâàåò íàëè÷èå îïðåäåëåííûõ ïðèçíàêîâ èëè õàðàêòåðíûõ ÷åðò. Ñèíäðîì Äàóíà âïåðâûå îïèñàë â 1866 ãîäó áðèòàíñêèé âðà÷ Äæîí Ëýíãäîí Äàóí. Ïî÷òè ñòî ëåò ñïóñòÿ, â 1959 ãîäó, ôðàíöóçñêèé ó÷åíûé Æåðîì Ëåæåí îáîñíîâàë ãåíåòè÷åñêîå ïðîèñõîæäåíèå ýòîãî ñèíäðîìà, êîòîðîå îïðåäåëÿåòñÿ íàëè÷èåì â êëåòêàõ ÷åëîâåêà äîïîëíèòåëüíîé õðîìîñîìû.
Ïîñëå ñëèÿíèÿ ìóæñêîé è æåíñêîé ïîëîâûõ êëåòîê îáðàçóåòñÿ îäíà êëåòêà, ïðè÷åì êîëè÷åñòâî õðîìîñîì íîâîé îïëîäîòâîðåííîé ÿéöåêëåòêè óäâàèâàåòñÿ è äîñòèãàåò 46. Èç íèõ 23 õðîìîñîìû ïðèíàäëåæàò ìàòåðèíñêîé êëåòêå è 23 — îòöîâñêîé. Íî èíîãäà ïðè çàðîæäåíèè íîâîé æèçíè ïðîèñõîäÿò îòêëîíåíèÿ. Ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â 21-é ïàðå ïðèñóòñòâóåò äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà. Îíà ïîÿâëÿåòñÿ â ðåçóëüòàòå ãåíåòè÷åñêîé ñëó÷àéíîñòè è âñëåäñòâèå ýòîãî â êëåòêàõ îêàçûâàåòñÿ ïî 47 õðîìîñîì.
Íàëè÷èå ýòîé ãåíåòè÷åñêîé àíîìàëèè îáóñëàâëèâàåò ïîÿâëåíèå ðÿäà îñîáåííîñòåé , âñëåäñòâèå êîòîðûõ ðåáåíîê áóäåò ìåäëåííåå ðàçâèâàòüñÿ è ïîçæå ñâîèõ ðîâåñíèêîâ ïðîõîäèòü îáùèå äëÿ âñåõ äåòåé ýòàïû ðàçâèòèÿ. Òàêèì ìàëûøàì òðóäíåå ó÷èòüñÿ. È âñå æå ïîäàâëÿþùåå áîëüøèíñòâî äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîæåò íàó÷èòüñÿ õîäèòü, åñòü, îäåâàòüñÿ, ãîâîðèòü, èãðàòü è äðóæèòü ñî ñâåðñòíèêàìè, õîäèòü â øêîëó è çàíèìàòüñÿ ñïîðòîì, ñëîâîì äåëàòü òî, ÷òî óìåþò äåëàòü äðóãèå äåòè [6].
Ñèíäðîì Äàóíà ìîæåò âîçíèêíóòü èç-çà âëèÿíèÿ íåñêîëüêèõ ãåíåòè÷åñêèõ ìåõàíèçìîâ, êîòîðûå â ñâîþ î÷åðåäü ïðèâîäÿò ê òîìó, ÷òî ïðèçíàêè è ñèìïòîìû ðàçâèòèÿ çàáîëåâàíèÿ îòëè÷àþòñÿ â êàæäîì îòäåëüíîì ñëó÷àå ÷åðåç âëèÿíèå ãåíåòè÷åñêèõ ôàêòîðîâ è îêðóæàþùåé ñðåäû. Äî ðîæäåíèÿ, íåâîçìîæíî ïðåäâèäåòü òîãî, êàêèå ñèìïòîìû, áóäóò ðàçâèâàòüñÿ ó ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Íàëè÷èå äîïîëíèòåëüíîé õðîìîñîìû, êàê ïðàâèëî, îáóñëàâëèâàåò ðÿä ñïåöèôè÷åñêèõ ÷åðò, ïðèñóùèõ áîëüøèíñòâó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Îäíàêî, åñòü äåòè ïî÷òè áåç ïðîÿâëåíèé âíåøíèõ îñîáåííîñòåé. Òàêæå êàê âñòðå÷àþòñÿ ëþäè ñ îáû÷íûì íàáîðîì õðîìîñîì, íî ñ âíåøíèìè ïðèçíàêàìè, õàðàêòåðíûìè äëÿ ñèíäðîìà Äàóíà.
Áîëüíûì ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñâîéñòâåíåí ñïåöèôè÷åñêèé ôèçè÷åñêèé ôåíîòèï, îïðåäåëÿåìûé ìíîæåñòâîì ñòèãì äèçîíòîãåíåçà, ÷òî äåëàåò âîçìîæíûì äèàãíîñòèêó ýòîãî ñîñòîÿíèÿ óæå ïðè ðîæäåíèè. Äåòè îáû÷íî íåáîëüøîãî ðîñòà; ïðè ðîæäåíèè ÷àñòî èìåþò íèçêóþ ìàññó òåëà (äî 2500 ã). Îêðóæíîñòü ãîëîâû óìåíüøåíà. Ëèöî ïëîñêîå, ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç (ïåðâîå íàçâàíèå ñèíäðîìà «ìîíãîëèçì»), øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà, íîñ êîðîòêèé, èçðåäêà íàáëþäàåòñÿ ïÿòíèñòàÿ îêðàñêà öåíòðàëüíîé ÷àñòè ðàäóæêè; íåðåäêè êàòàðàêòû. ßçûê áîëüøîé, èñ÷åð÷åííûé, ðîò ïîëóîòêðûò. Óøè íåáîëüøèå, ïðèëåãàþùèå. Êèñòè øèðîêèå, ïàëüöû êîðîòêèå, íà ëàäîííîé ïîâåðõíîñòè êèñòè ïîïåðå÷íàÿ áîðîçäà. ×àñòî âñòðå÷àþòñÿ ïàòîëîãèÿ ñòðîåíèÿ ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòîé ñèñòåìû, ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ (ãèïîôóíêöèÿ ùèòîâèäíîé æåëåçû, ãèïîôèçà, íàäïî÷å÷íèêîâ, ïîëîâûõ æåëåç), ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ. Õàðàêòåðíà ïîâûøåííàÿ âîñïðèèì÷èâîñòü ê èíôåêöèÿì. Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè áîëüíûõ çíà÷èòåëüíî ñíèæåíà, íå áîëåå 10% æèâóò áîëåå 40 ëåò [3].
Îáû÷íî ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðîÿâëÿåòñÿ ðÿä ôèçè÷åñêèõ õàðàêòåðèñòèê, íàïðèìåð èêðîãåíèÿ (àíîìàëüíî ìàëåíüêèé ïîäáîðîäîê); ýïèêàíòóñ (âåðòèêàëüíàÿ êîæíàÿ ñêëàäêà, ïðèêðûâàþùàÿ ìåäèàëüíûé óãîë ãëàçíîé ùåëè) — 80%; ãèïîòîíèÿ ìûøö (ñëàáûé ìûøå÷íûé òîíóñ) — 80%; ïëîñêàÿ ïåðåíîñèöà; ïîïåðå÷íàÿ ëàäîííàÿ ñêëàäêà-45%; êîðîòêàÿ, øèðîêàÿ øåÿ — 45%; áåëûå ïÿòíà íà ðàäóæêå, èçâåñòíûå êàê ïÿòíà Áðóøôèëüäà — 25%; «ïëîñêîå ëèöî» — 90%; ïëîñêèé çàòûëîê — 78%; êîðîòêèå êîíå÷íîñòè — 70%; çóáíûå àíîìàëèè — 65% è äðóãèå.
Ó áîëüøèíñòâà ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðîÿâëÿþòñÿ îòêëîíåíèÿ èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ — íåñóùåñòâåííûå (IQ 50-70) èëè óìåðåííûå (IQ 35-50), à ó òåõ ëþäåé, êîòîðûå èìåþò ìîçàè÷íûé ñèíäðîìîì Äàóíà ýòîò ïîêàçàòåëü, îáû÷íî íà 10-30 ïóíêòîâ âûøå. Êðîìå òîãî, áîëüíûå ìîãóò èìåòü øèðîêóþ ãîëîâó è î÷åíü êðóãëîå ëèöî.
Îòíîñèòåëüíî ðå÷åâûõ ñïîñîáíîñòåé, òî ïîíèìàíèå òîãî, ÷òî ãîâîðÿò è ñïîñîáíîñòü ñêàçàòü ñàìîìó, ñóùåñòâåííî îòëè÷àåòñÿ, òî åñòü ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ýòè ñïîñîáíîñòè îáû÷íî íàðóøåíû. Ìîòîðíûå íàâûêè, íàïðàâëåííûå íà îñóùåñòâëåíèå òî÷íûõ äâèæåíèé ÷àñòî îòñòàþò îò îáùèõ ìîòîðíûõ íàâûêîâ (òàêèõ êàê õîæäåíèå) è ìîãóò áûòü ñâÿçàíû ñ êîãíèòèâíûì ðàçâèòèåì. Îäíàêî âëèÿíèå çàáîëåâàíèÿ íà ðàçâèòèå îáùèõ ìîòîðíûõ íàâûêîâ òîæå ÿâëÿåòñÿ ñóùåñòâåííûì, îäíàêî î÷åíü îòëè÷àåòñÿ ó êàæäîãî ïàöèåíòà. Òàê, íàïðèìåð, íåêîòîðûå äåòè íà÷èíàþò õîäèòü ïðèìåðíî â 2 ãîäà, òîãäà êàê äðóãèå ìîãóò íå õîäèòü äî 4 ëåò. Ôèçèîòåðàïèÿ, è (èëè) ó÷àñòèå â ïðîãðàììàõ àäàïòèðîâàííîãî ôèçè÷åñêîãî âîñïèòàíèÿ, ìîæåò óëó÷øèòü ðàçâèòèå îáùèõ ìîòîðíûõ íàâûêîâ ó äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Òàêèå ïàðàìåòðû êàê ðîñò, âåñ, îêðóæíîñòü ãîëîâû ó äåòåé ñ áîëåçíüþ — ìåíüøå ÷åì ó çäîðîâûõ äåòåé òîãî æå âîçðàñòà. Âçðîñëûå ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, îáû÷íî èìåþò íåáîëüøîé ðîñò (ñðåäíèé ðîñò ìóæ÷èí ñîñòàâëÿåò 157 ñì, à æåíùèí — 144 ñì). Ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñóùåñòâóåò ïîâûøåííàÿ ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê âîçíèêíîâåíèþ îæèðåíèÿ.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò áîëåå âûñîêèé ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ ìíîãèõ áîëåçíåé. Ìåäèöèíñêèå ïîñëåäñòâèÿ äîïîëíèòåëüíîãî ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà ÿâëÿåòñÿ êðàéíå èçìåí÷èâûìè, è ìîãóò ïîâëèÿòü íà ôóíêöèè ñèñòåìû ëþáûõ îðãàíîâ èëè íà èíûå ïðîöåññû îðãàíèçìå. Íåêîòîðûå ïðîáëåìû âîçíèêàþò åùå äî ðîæäåíèÿ, à èìåííî îïðåäåëåííûå ïîðîêè ñåðäöà. Äðóãèå ïðîáëåìû ñòàíîâÿòñÿ î÷åâèäíûìè ñî âðåìåíåì, íàïðèìåð ýïèëåïñèÿ.
Ñòåïåíü íàðóøåíèÿ èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ çàâèñèò îò ôîìû çàáîëåâàíèÿ.
Ó áîëüøèíñòâà ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðîÿâëÿþòñÿ îòêëîíåíèÿ èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ — íåñóùåñòâåííûå (IQ 50-70) èëè óìåðåííûå (IQ 35-50), à ó òåõ ëþäåé, êîòîðûå èìåþò ìîçàè÷íûé ñèíäðîìîì Äàóíà ýòîò ïîêàçàòåëü, îáû÷íî íà 10-30 ïóíêòîâ âûøå. Êðîìå òîãî, áîëüíûå ìîãóò èìåòü øèðîêóþ ãîëîâó è î÷åíü êðóãëîå ëèöî [8].
Ðèñóíîê 1 ãðàôèê ðàñïðåäåëåíèÿ IQ ïðè òðèñîìèè è ìîçàè÷íîé ôîðìå
Òàêèì îáðàçîì, ñèíäðîì Äàóíà îáóñëîâëåí òðèñîìèåé ïî 21 õðîìîñîìå, ñòåïåíü ïðîÿâëåíèÿ çàäåðæêè óìñòâåííîãî è ðå÷åâîãî ðàçâèòèÿ çàâèñèò êàê îò âðîæä¸ííûõ ôàêòîðîâ, òàê è îò çàíÿòèé ñ ðåá¸íêîì. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îáó÷àåìû. Çàíÿòèÿ ñ íèìè ïî ñïåöèàëüíûì ìåòîäèêàì, ó÷èòûâàþùèì îñîáåííîñòè èõ ðàçâèòèÿ è âîñïðèÿòèÿ, îáû÷íî ïðèâîäÿò ê íåïëîõèì ðåçóëüòàòàì.
1. Àñàíîâ À. Þ. Îñíîâû ãåíåòèêè è íàñëåäñòâåííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ó äåòåé.- Ì., 2003 — 234 ñ.
2. Ãåíåòè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ, ïåðåäàþùèåñÿ ïî íàñëåäñòâó https://e-motherhood.ru/geneticheskie-zabolevaniya. — [Ýëåêòðîííûé ðåñóðñ]. Ðåæèì äîñòóïà (Äàòà îáðàùåíèÿ 20.03.2016).
3. Îëèãîôðåíèè. Ïñèõèàòðèÿ è íàðêîëîãèÿ. Ó÷åáíèê [Ýëåêòðîííûé ðåñóðñ] ðåæèì äîñòóïà https://www.s-psy.ru/obucenie/kurs-psihiatrii/ (Äàòà îáðàùåíèÿ 20.03.2016).
4. Ïóçûð¸â Â.Ï. Ìåäèöèíñêàÿ ïàòîãåíåòèêà // Âàâèëîâñêèé æóðíàë ãåíåòèêè è ñåëåêöèè. 2014. -. ¹ 1.- Ñ. 7-21.
5. Ðèãèíà Í.Ô. Ñèíäðîì Äàóíà // Ñèíäðîì Äàóíà. XXI âåê,2013. — ¹ 4 — Ñ.34-39.
6. Ñèíäðîì Äàóíà — ÷òî ýòî? [Ýëåêòðîííûé ðåñóðñ] ðåæèì äîñòóïà https://downsideup.org/ru (Äàòà îáðàùåíèÿ 20.03.2016).
7. Óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü: [Ýëåêòðîííûé ðåñóðñ] Ðåæèì äîñòóïà https://auno.kz/uchebnik-po-psixiatrii/154-umstvennaya-otstalost (äàòà îáðàùåíèÿ 20.03.2016).
8. ×òî ìû çíàåì î ïîòðåáíîñòÿõ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà è èõ ñåìüÿõ? [Ýëåêòðîííûé ðåñóðñ] Ðåæèì äîñòóïà: https://www.down-syndrome.org/practice/179/#Figure (Äàòà îáðàùåíèÿ 20.03.2016).
…
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Âðîæäåííîå íàðóøåíèå ðàçâèòèÿ, ïðîÿâëÿþùååñÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ, íàðóøåíèåì ðîñòà êîñòåé è äðóãèìè ôèçè÷åñêèìè àíîìàëèÿìè. Âîçìîæíûå ïðè÷èíû ñèíäðîìà Äàóíà. Ãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ. ×åì îòëè÷àåòñÿ ìàëûø ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îò äðóãèõ äåòåé.
ðåôåðàò [16,0 K], äîáàâëåí 10.01.2009
Ïîíÿòèå è îñíîâíûå ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà, åãî îáùàÿ õàðàêòåðèñòèêà è êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè, ìåòîäû äèàãíîñòèðîâàíèÿ. Îñîáåííîñòè ïñèõè÷åñêîãî è ôèçè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ ðåáåíêà ñ äàííûì äèàãíîçîì. Ñòåïåíè óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.
ðåôåðàò [14,4 K], äîáàâëåí 04.12.2010
Óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü, õàðàêòåðèçóþùàÿñÿ ðÿäîì îáùèõ êëèíè÷åñêèõ ïðèçíàêîâ. Ïîíÿòèå è ïðè÷èíû îëèãîôðåíèè. Ïàðöèàëüíîå è òîòàëüíîå ñëàáîóìèå. Ñòåïåíè óìñòâåííîé îòñòàëîñòè: äåáèëüíîñòü, èìáåöèëüíîñòü è èäèîòèÿ, èõ êëèíèêà, ëå÷åíèå è ñòåïåíè ïðîÿâëåíèÿ.
ðåôåðàò [34,1 K], äîáàâëåí 11.10.2014
Ðàññòðîéñòâà ïñèõèêè è õàðàêòåðèñòèêà ïñèõè÷åñêèõ áîëåçíåé, ïðè÷èíû èõ âîçíèêíîâåíèÿ, ìåõàíèçìû ïðîÿâëåíèÿ íàðóøåíèé. Ñóùíîñòü ïñèõîçîâ, ïîãðàíè÷íûõ íåðâíî-ïñèõè÷åñêèõ ðàññòðîéñòâ, óìñòâåííîé îòñòàëîñòè (îëèãîôðåíèè). Ïîíÿòèå è ïðè÷èíû àóòèçìà.
ðåôåðàò [61,1 K], äîáàâëåí 26.10.2009
Èçó÷åíèå íàñëåäñòâåííîé ïðèðîäû óìñòâåííîé îòñòàëîñòè, åå ïðèçíàêè è ìåõàíèçì âîçíèêíîâåíèÿ. Óñòàíîâëåíèå äèàãíîçà ñèíäðîìà Ìàðòèíà-Áåëëà íà îñíîâàíèè äàííûõ êëèíèêî-ãåíåàëîãè÷åñêîãî àíàëèçà è ðåçóëüòàòîâ öèòîãåíåòè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ êëåòîê áîëüíîãî.
ïðåçåíòàöèÿ [1,0 M], äîáàâëåí 01.06.2012
Ïðîèñõîæäåíèå íåðâíî-ïñèõè÷åñêîãî íåäîðàçâèòèÿ, îñîáåííîñòè íàñëåäñòâåííûõ áîëåçíåé îáìåíà àìèíîêèñëîò. Ýòèîëîãèÿ è êëèíè÷åñêèå ôîðìû óìñòâåííîé îòñòàëîñòè, â îñíîâå êîòîðûõ ëåæàò ãåíåòè÷åñêèå è õðîìîñîìíûå ïàòîëîãèè; äåìåíöèÿ, îðãàíè÷åñêèå àöèäåìèè.
ðåôåðàò [81,6 K], äîáàâëåí 08.02.2012
Äèôôåðåíöèàëüíûé, íîçîëîãè÷åñêèé è êëèíè÷åñêèé äèàãíîç ðåáåíêà ñ ëåãêîé ñòåïåíüþ óìñòâåííîé îòñòàëîñòè. Àíàìíåç æèçíè, èñòîðèÿ çàáîëåâàíèÿ; ôèçè÷åñêîå ñîñòîÿíèå; êâàëèôèêàöèÿ ñèìïòîìîâ. Ëå÷åíèå: ìåäèêàìåíòîçíàÿ òåðàïèÿ è íåìåäèêàìåíòîçíàÿ êîððåêöèÿ.
èñòîðèÿ áîëåçíè [28,3 K], äîáàâëåí 09.08.2012
Õàðàêòåðèñòèêà ïðîÿâëåíèé ó äåòåé ñèíäðîìà Ëîóðåíñà-Ìèíà-Áèäëÿ. Èññëåäîâàíèå ïðè÷èí è ïîñëåäñòâèé çàáîëåâàíèÿ, äëÿ êîòîðîãî äëÿ êîòîðîãî ñâîéñòâåííî ðåäêîå ñî÷åòàíèå ïèãìåíòíîãî ðåòèíèòà, îæèðåíèÿ, óìñòâåííîé îòñòàëîñòè, ïîëèäàêòèëèè è ãèïîãåíèòàëèçìà.
ïðåçåíòàöèÿ [579,2 K], äîáàâëåí 27.02.2015
Ïîíÿòèå îëèãîôðåíèè, âûäåëåíèå ïðèçíàêîâ óìñòâåííîé îòñòàëîñòè â íåâðîëîãè÷åñêîé êàðòèíå. Ýòèîëîãèÿ îëèãîôðåíèé, êëàññèôèêàöèÿ ïàòîãåííûõ ôàêòîðîâ. Îñíîâíûå êëèíè÷åñêèå ôîðìû îëèãîôðåíèè, èõ äåëåíèå íà ãðóïïû ïî Ã.Å. Ñóõàðåâîé è àòèïè÷åñêèå ôîðìû.
êîíòðîëüíàÿ ðàáîòà [26,7 K], äîáàâëåí 14.06.2010
Ñèíäðîì êàê íàáîð ïðèçíàêîâ èëè õàðàêòåðíûõ ÷åðò. Ôîðìû ñèíäðîìà Äàóíà. Ðàñïðîñòðàíåíèå ïàòîëîãèè, ïðè÷èíû åå âîçíèêíîâåíèÿ. Âëèÿíèå âîçðàñòà ìàòåðè íà âåðîÿòíîñòü âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà. Îáñëåäîâàíèå íà âûÿâëåíèå íàðóøåíèé ðàçâèòèÿ ïëîäà.
ïðåçåíòàöèÿ [255,4 K], äîáàâëåí 20.04.2012
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê íà÷àëó òåêñòà
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник
НЕГОСУДАРСТВЕННОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ДОПОЛНИТЕЛЬНОГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
СИБИРСКИЙ ИНСТИТУТ ПРАКТИЧЕСКОЙ ПСИХОЛОГИИ,
ПЕДАГОГИКИ И СОЦИАЛЬНОЙ РАБОТЫ
МОУ Гимназия № 4
ПРОМЕЖУТОЧНАЯ АТТЕСТАЦИОННАЯ РАБОТА
РЕФЕРАТ
Курс профессиональной переподготовки «Олигофренопедагогика»
Дисциплина «Клиника интеллектуальных нарушений»
Выполнила:
Викторова Елена Станиславовна
педагог-психолог
М.О. г.Подольск МОУ гимназия № 4
Форма обучения дистанционная
Научный руководитель:
доцент, зав. каф. теории и
методики дошкольного образования
ФГБОУ ВПО «Новосибирский
государственный педагогический
университет»,
Н.А.Кузь Новосибирск 2016г
Умственная отсталость при хромосомных заболеваниях.
Хромосомные болезни (синдромы) — клинические состояния,
обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.
1.Синдром Дауна (болезнь Дауна)
Трисомия по 21-й хромосоме. Клинические проявления болезни Дауна характеризуются врожденной умственной отсталостью. Больные похожими друг на друга: непропорционально короткие конечности и относительно длинное туловище, своеобразное строение черепа и лица.
2.Синдром Шерешевского — Тернера.
Выявляется 45 хромосом (45/ХО) — 22 пары аутосом и только одна Х-хромосома. Умственное недоразвитие чаще выражено нерезко. Врожденные аномалии придают больным своеобразный вид: «антимонголоидный» разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушей, короткая и широкая шея с низким уровнем роста волос
3.Синдром Клайнфелтера.Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Интеллектуальный дефект проявляется в детском возрасте. Отмечается сочетание интеллектуальной недостаточности с относительно более глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, и приближение к психическому инфантилизму.
4.Синдром XYY.Примерно 80% больных с синдромом XYY имеют легкие признаки
психического недоразвития с неравномерной своеобразной структурой
интеллектуального дефекта. Выявляются признаки аутичного спектра, неустойчивость внимания, неусидчивость.
Умственная отсталость вследствие наследственных заболеваний обмена.
1.Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Степень интеллектуального дефекта колеблется от нормы до глубокой идиотии. Имбецильность и идиотия отмечаются примерно у 90% и дебильность — у 10% нелеченных больных. Признаки заболевания проявляются на 1-м году жизни. Почти у всех детей наблюдается задержка физического развития: отставание в росте, череп с признаками умеренной микроцефалии. Нередко отмечаются диспластические признаки (высокое небо, эпикант, деформация ушных раковин и др.)
2.Кретинизм.
В основе патогенеза гипотиреоза лежит нарушение синтеза и
недостаточное поступление в организм гормонов щитовидной железы, что
клинически проявляется в развитии зоба, отставании физического и
психического развития, нарушении формировании скелета и других органов. Психическое недоразвитие при гипотиреозах достигает различнойстепени — от легкой дебильности до идиотии.
Особенностью психического недоразвития является наличие психоэндокринного синдрома. Отмечаются снижениевлечений, замедленность психических процессов, слабость побуждений, 50 двигательная заторможенность, бедность мимики, монотонность речи, расстройства настроения.
Истинная и церебропатическая формы микроцефалии.
Микроцефалия как отдельная форма олигофрении была описана в XIX
веке (И. П. Мержеевский, 1871; Д. С. Зернов, 1879; С. С. Корсаков, 1894 идр.)
Это заболевание является гетерогенным. Различают истинную
(наследственную) и вторичную (экзогенную, церебропатическую) формы
микроцефалии.
Наследственная форма микроцефалии генетически неоднородна и может наследоваться по доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу.
Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается чаще. Причиной ее возникновения могут быть внутриутробно перенесенные инфекции, воздействие на эмбрион и плод токсических вредностей, тяжелая родовая травма и другие экзогенные факторы.
Клинические проявления при вторичной микроцефалии имеют ряд
особенностей. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными, в том числе с очаговыми неврологическими, симптомами.
Эти больные могут отставать в росте и весе, иметь диспропорциональне телосложение.
Умственная отсталость вследствие вирусных и бактериальных инфекций в период внутриутробного развития.
Рубеолярная олигофрения.
Заражение эмбриона вирусом краснухи происходит гемоплацентарным путем. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки беременности мать перенесла заболевание. Наиболее тяжелые эмбриопатии возникают при заболевании матери в первую треть беременности. Для клиники рубеолярной олигофрении характерно сочетание
глубокого олигофреническога слабоумия с пороками развития глаз, сердца, слухового аппарата и молочных зубов.
Олигофрения при врожденном сифилисе.
Передача возбудителя заболевания происходит плацентарным путем, чаще при заболевании матери в первую половину беременности. В качестве специфических психопатологических особенностей можно отметить эмоциональную возбудимость и лабильность, выраженное психическое беспокойство, носящее хаотический характер, реже — снижение реакции на окружающее, безучастность.
Олигофрения, обусловленная токсоплазмозом.
Токсоплазмоз относится к инфекционным паразитарным заболеваниям,
вызывающим тяжелое поражение различных органов и физиологических систем, особенно центральной нервной системы. В структуре олигофренического дефекта наряду с грубым недоразвитием познавательных процессов и мышления выявляются синдромы, церебрастенический, психопатоподобный, судорожный и др.) Умственная отсталость вследствие РН несовместимости.
Гемолитическая болезнь новорожденных (эритробластоз плода)
возникает при иммунологической несовместимости крови матери и плода, чаще всего по резус-фактору, и является одной из причин олигофрении.
Гемолитическая болезнь новорожденных развивается в результате
разрушения эритроцитов под влиянием антител, что ведет к нарушению билирубинового обмена и накоплению непрямого билирубина
(гипербилирубинемия). В связи со способностью непрямого билирубина
растворяться в липоидах в первую очередь поражаются ткани, богатые
липоидосодержащими соединениями: базальные ганглии и кора головного
мозга, печень, надпочечники.
Клинические проявления: экстрапирамидные двигательные расстройства, дефекты слуха, умственная отсталость.
В структуре олигофренического дефекта выделяют психоорганический синдром. Мышление больных характеризуется медлительностью, инертностью, тугоподвижностью, склонностью к застреванию, образованию навязчивостей и быстрой астенизацией. Отмечаются также резкое недоразвитие памяти, обусловленное в большинстве случаев дефектами слуха, неустойчивость активного внимания и нарушения деятельности. Для речи больных характерны аграмматизмы, смазанность, нечеткость звукопроизношения и элементы сенсорной афазии.
Источник