Реферат на тему синдром вильямса

СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.

У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
«Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Этиология и патогенез

В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы. Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника. Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.

Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни. Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей. К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.

Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:

развитие и функционирование головного мозга,
продукцию белка эластина,
обмен углеводов,
обмен кальция в организме,
интеллектуальное развитие,
трофические процессы в нервной ткани.

Симптоматика. Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.

Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.

внешние признаки синдрома Вильямса

• Нарушения физического развития проявляются низкими показателями роста и веса при рождении и его медленным набором. Новорожденные отказываются от груди, часто срыгивают и слабеют. С мышечной гипотонией связано нарушение рефлексов сосания и глотания. Дети постарше плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают от нарушения стула и частой рвоты. Со временем у них развиваются желудочно-кишечные заболевания: рефлюкс-эзофагит, гастрит, хронический запор, дивертикулит, сигмоидит. Младенцы обычно отстают от своих сверстников по росто-весовым показателям, а подростки, наоборот, начинают страдать от лишнего веса. Одни становятся полными и рыхлыми, другие приобретают новые внешние черты – длинную шею, Х-образные ноги, низкий голос с хрипотцой. Грубоватость тембра и своеобразная «скрипучесть» обусловлены дисфункцией голосовых связок, связанной с дефицитом эластина. У больных людей наблюдаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом: их стопы неправильно расположены, из-за чего формируется плоскостопие или косолапость.

• Аномалии сердечно-сосудистой системы характеризуются надклапанным стенозом аорты, легочного ствола, почечных и мозговых артерий.

• Гиперкальциемия – значительное количество кальция в крови, вызывающее психоэмоциональные изменения у взрослых и болезненное вздутие живота у новорожденных детей. У больных возникают нарушения в работе мозга – эмоциональные расстройства, спутанность сознания, галлюцинации, бред, слабость, а также полиурия, диспепсия, заторможенность, ступор.

• К менее распространенным клиническим признакам синдрома относятся: паховые и пупочные грыжи, сверхчувствительный слух, мышечный гипотонус, искривление позвоночника, кариес зубов, нестабильность суставов, их контрактуры.

• Больные с синдромом Вильямса намного чаще страдают алиментарным ожирением и гипергликемией, чем здоровые люди. К 30 годам у половины пациентов развивается нейросенсорная тугоухость.

• Дети с синдромом Вильямса очень общительны, контактны и милы. В школьном возрасте они испытывают изоляцию, у них часто развиваются депрессии. Больные с синдромом Вильямса чрезвычайно активны, словоохотливы, доверчивы, добродушны и вежливы. Они постоянно испытывают потребность в общении. Их излишняя коммуникабельность проявляется в бесстрашном приближении к незнакомому человеку и желании помочь.

Синдром Вильямса – неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических заболеваний, в том числе и данного синдрома.

Симптоматическое лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и продолжительность жизни больных.

Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.
При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.
Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.
Психотерапия и занятия с психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.
Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.

Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:

поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
правильное и сбалансированное питание
оптимальная физическая нагрузка,
уменьшение тревожности ребенка,
полноценный отдых и сон,
занятия с детьми в спокойной обстановке,
диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.

Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.

Источник

Кубанский государственный
университет физической культуры, спорта
и туризма

Дисциплина: «Специальная педагогика»

Тема: Синдром Вильямса

(синдром «лицо эльфа»; идиопатическая
инфантильная гиперкальциемия)

Выполнила:

студентка группы
08оз3

факультета
АОФК

4 курса КГУФКСиТ

Прохватилова
Н.С.

Проверила:

Липатникова М.А.

_______________

Краснодар,
2012 г.

Содержание

Понятие синдрома. Статистика заболевания…………………………………………3
Этиология………………………………………………………………………………………………..4
Диагностика…………………………………………………………………………………………….4
Проявления, характерные особенности, формы, сферы нарушения при данном синдроме…………………………………………………………………………………5-8
Возможности обучения и развития, коррекция, лечение и социальная помощь………………………………………………………………………………………………….8-9
Иллюстрации, примеры…………………………………………………………………….9-10
Список используемой литературы…………………………………………………..10-11

Синдром Вильямса – редкое генетическое нарушение,
вызванное отсутствием участка хромосомы
в длинном плече 7-ой хромосомы (7q11.23), на
котором находится около 26 генов. Встречается
с частотой приблизительно 1 на 10,000 новорожденных.

Синдром описан в 1961 году кардиологом
из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который
выделил среди своих пациентов,
у которых были обнаружены сходные
дефекты сердечно-сосудистой системы,
людей, которые также имели схожую
внешность и умеренную умственную отсталость.
          С 1990 года
во всем мире считается, что синдром Вильямса-Бойрена
возникает спонтанно с частотой от 1:10.000
или 50.000. В Германии при ежегодной рождаемости
750.000 детей, считается, что в год появляются
от 15 до 75 детей с данным синдромом. В целом
предположительно, что в Германии проживает
от 1600 до 8200 человек с синдромом Вильямса-Бойрена.
В настоящее время почти 400 человек являются
членами Германской Организации Синдрома
Вильямса-Бойрена.
Несмотря на прогноз о нормальной продолжительности
жизни человека с СВБ (синдромом Вильямса-Бойрена),
известно сравнительно малое количество
взрослых людей с данным нарушением. Причина
тому, вероятно, лежит в том, что этим людям
20 и более лет тому назад не смогли поставить
диагноз.
Информация о синдроме постоянно накапливается
вот уже в течение нескольких лет. Количество
опубликованных работ на эту тему заметно
возросло. Вследствие этого, за последние
годы стало возможным как можно раньше
найти правильный диагноз.
          С 1993 года
известна генетическая причина синдрома
Вильямса-Бойрена. На данный момент известно,
что практически у всех людей с синдромом
Вильямса-Бойрена потеряна часть генетической
информации на одной из двух 7-х хромосом.
Это подтверждает однозначно молекулярно-генетический
тест. Так называемая «делеция», или «потеря»
в области длинного «плеча» 7-ой хромосомы
(кодируемая как 7q11.23) возникает как правило
при образовании зародышевых клеток одного
из родителей (спермий или яйцеклеток)
во время миоза. Родители не имеют на данный
процесс никакого влияния. Так как данная
мутация возникает очень редко, соответственно
невероятно то, что в семье могут появиться
2 ребенка с СВБ (исключение: однояйцевые
близнецы) или также невероятно то, что
братья и сестры будут иметь детей с СВБ.
Вероятность того, что мужчина или женщина
с синдромом ВБ будут иметь ребенка с синдромом
ВБ, составляет 50%.
          В настоящее
время ведутся исследования, каков размер
потери или делеции на 7ой хромосоме, какие
и сколько генов потеряны и в каком масштабе
делеция возможна. Ученые предполагают,
что теряются около 15 соседствующих друг
с другом генов. Ряд признаков говорят
в пользу того, что наличие лишь одной
копии генов на этом участке не в состоянии
обеспечить нормального развития. Отсутствие
этих генов на одной из хромосом приводит
к характерному фенотипу детей с СВБ.
Предположительно, что ген эластина
в форме протеина соединительных тканей
принимает участие в изменений стенок
сосудов. Организму требуются очевидно
не нарушенные гены на обеих 7х хромосомах,
чтобы вырабатывать эластин в достаточном
количестве. Объяснить другие типичные
для детей с СВБ признаки пока не возможно.
За последние годы ряд других
исследовательских институтов параллельно
исследованиям в области генетики проявили
интерес к особенностям фенотипа людей
с СВБ.
В пример можно привести исследования
в области интеллектуального развития
детей с СВБ. Учёные выявили особенный
профиль, характерный для детей с СВБ.
Их индивидуальные достижения делятся
на сильные (напр. язык, речь, музыкальность)
и слабые (напр. счет, рисование, пространственное
восприятие). Можно сказать, что дети с
СВБ проявляют интеллектуальную ассиметрию.

Этиология синдрома долго оставалась
неясной: большинство случаев были спорадическими,
хотя описывались и единичные семьи с
передачей заболевания от родителей к
ребенку. Ученые пока не называют точные
причины его возникновения, наследственная
предрасположенность синдрома подтверждается
абсолютно идентичными признаками болезни
у однояйцевых близнецов. Исходя из того,
что хромосомный набор у таких деток обычно
в норме, генетики считают, что на развитие
синдрома Вильямса влияют неблагоприятные
факторы извне во внутриутробном периоде.

Диагностика.
Методом компьютерного анализа 3-х мерного
изображения человеческого лица удается
диагностировать более 700 генетически
обусловленных болезней. Новая технология
была представлена на Научном фестивале
в Йорке и продемонстрировала 90% правильных
диагнозов.

По мнению доктора Питера
Хаммонда из Лондонского института детского
здоровья, разработавшего компьютерную
программу, лицо человека содержит много
генетической информации. Например, люди
с синдромом Дауна легко опознаются по
внешнему виду. Люди с синдромом Вильямса,
встречающимся в одном случае из 10-20 тысяч,
имеют короткий вздернутый нос, полный
рот и маленькую нижнюю челюсть

Сканирование лица позволяет
выявить генетические заболевания.

Исследователи из лондонской
детской клиники Грейт Ормонд
разработали компьютерную программу,
анализирующую и интерпретирующую мельчайшие
изменения формы и черт лица. Дело в том,
сообщает https://news.scotsman.com, что различия черт
лица здоровых детей и ребятишек с аномалиями
настолько трудно выявить, что даже очень
опытные медики способны диагностировать
заболевания лишь с помощью дорогостоящих
и отнимающих массу времени анализов ДНК.

Профессор Питер Хаммонд,
специалист по компьютерной биологии
Института здоровья ребенка при Университетском
колледже Лондона (UCL), сообщил о создании
революционной методики диагностики и
лечения недугов, поражающих десятки тысяч
людей.

«Иногда их называют синдромами
лица и сердца потому, что развитие
сердца, лица и мозга эмбриона тесно
взаимосвязано. Вот почему наблюдаемые
на лице аномалии часто говорят о
непорядке в работе мозга или
сердца. У больных детей могут
быть более широко расставленные
глаза, низко посаженные уши, короче
нос, более пухлые губы, слишком крупный
язык или рот уже, чем у здоровых
сверстников», — говорит профессор.

Программа лондонских медиков
создает трехмерную копию лица ребенка,
передавая каждый мельчайший контур
с помощью 25 000 точек сканирования.
Затем изображение переводится
в цифровой формат и сравнивается
с базой данных, содержащей «оттиски»
тысяч разных форм лица. Такой анализ
позволяет быстро выявлять генетические
аномалии.

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») выражается
в проблемах с сердцем, почками, мышцами
и задержке умственного развития. Внешне
проявляется вздернутым носом с плоским
тупым концом, узкой головой с широким
лбом и заостренным подбородком.

Несколько существенных
признаков синдрома:
диагноз СВБ чаще всего устанавливается
на основе нахождения типичного сужения
главной артерии, проходящей около сердца
(суправальвулярный артериостеноз). Сужение
главной артерии встречается изолированно
или в комбинации с сужением сосудов в
легочных артериях (побочный пульмостеноз),
а также может сопровождаться открытием
в перегородке сердца (дефект межжелудочковой
перегородки) Состояние сердечных сосудов
может со временем меняться. Относительно
незначительные показания в раннем возрасте
могут перерасти позднее в клинически
значимое заболевание.
Изменения сосудов могут наблюдаться
и в других органах, например в почках.
У детей и взрослых с СВБ часто наблюдается
высокое артериальное давление.
        Характерные
внешние признаки детей с СВБ придают
им больше сходства друг с другом, чем
с их собственными братьями и сестрами:
вытянутая форма головы, большой рот с
полными губами, плоская переносица и
пухлые щеки в детском возрасте. У детей
с голубыми глазами часто заметны белые
по кругу радужки расположенные тонкие
линии. Косоглазие (страбисмус) и дальнозоркость
(гиперопия) встречаются относительно
часто. Молочные зубы у детей с СВБ мелкие.
Постоянные зубы имеют скорее нормальную
величину, расположены однако неравномерно
и склонны к кариесу.

В первые годы жизни возможна гиперкальцемия.
Это проявляется в рвоте и/или запорах.
В отдельных случаях назначается диета,
содержащая мало кальция.
Следующей особенностью является
слабый мышечный тонус и общая задержка
в развитии (сидеть, ходить, говорить) в
первые годы жизни.
У некоторых детей встречаются
многократные воспаления среднего уха
(отиты), которые в отдельных случаях влекут
за собой снижение слуха.

Дети с СВБ как правило меньше своих братьев
и сестер, их рост проходит в пределах
3ей перцентили. Вырастая, они в среднем
на 10 сантиметров ниже их потенциального
роста. У подростков часто наблюдается
искривление позвоночника (сколиоз).
У девочек с СВБ в подростковом
возрасте наблюдаются две группы: с своевременным
половым созреванием и ранним или слишком
ранним половым созреванием (до 8-го года
жизни). При слишком раннем половом созревании
есть возможность вмешательства путем
гормональной терапии.

Иногда у детей с ВБ встречается чаще всего
одностороннее окостенение в области
локтевого сустава (радиоульнарный суностоз).
Вращение нижней части руки наружу потому
не возможно.

Наряду с внешними физическими признаками
люди с синдромом Вильямса-Бойрена проявляют
специфические особенности в их социальном поведении.
Они ведут себя особенно эмоционально,
дружелюбно и открыто по отношению к чужим
людям, что приводит к нарушению общепринятой
дистанции в отношениях. Одновременно
с положительными предпосылками для социальной
интеграции, отношения детей с СВБ и их
сверстников, а также со своими родителями
отягощаются гиперактивностью, проблемами
с дефицитом внимания и пугливостью или
страхами у детей с СВБ.
Проблемы налаживания социальных контактов
наблюдаются и во взрослом возрасте. Они
обусловлены чрезмерной общительностью,
склонностью к разговорам с самим собой,
вопросами невпопад, склонностью к определенным
предметам, пугливостью и быстрой отвлекаемостью
от темы.

Умственные способности людей с синдромом Вильямса-Бойрена
демонстрируют нам особенности, которые
отличаются от детей и взрослых с другими
нарушениями. Во многих случаях люди с
СВБ проявляют такой разнообразный языковой
запас слов, такие грамматические структуры
и умеют так живописно и эмоционально
выразительно рассказывать, что производят
впечатление человека с богатой и развитой
речью. Их обороты и высказывания производят
впечатление человека более интеллектуального,
чем это есть на самом деле.

Чтобы поддерживать и развивать потребности
ребенка с СВБ, необходимо детальное обследование
его индивидуальных способностей. Готовность
к контактам и хорошо развитые языковые
способности облегчают социальную интеграцию
детей. Дети с СВБ нуждаются в интенсивной
помощи в развитии целенаправленного
и серьезного отношения к работе, в выполнении
различных заданий, требующих визуально-пространственного
восприятия, а также нуждаются в воспитательной
поддержке в приобретении социальных
навыков (обучение правилам поведения),
в налаживании стабильных связей со сверстниками
и в приобретении навыков, помогающих
справляться в быту с отягощающими проблемами
как страхи, фиксированные интересы и
колебания настроения.

Дети с этим синдромом
в первые два года жизни отличаются
общей соматической ослабленностью, у
них снижен аппетит, упорные рвоты, повышенная
жажда, запоры, сменяющиеся поносами, общее
беспокойство. Это нередко сочетается
с обменными нарушениями — повышением
уровня кальция в сыворотке крови и уровня
холестерина.

Проблемы с питанием:

Проблемы с питанием включая
рвоту и отказ от еды, обычно дают о себе
знать уже в первые месяцы жизни ребенка
и являются одними из ранних симптом синдрома.
и результаты анализа крови обычно показывают
гиперкальциемию. со временем эти проблемы
постепенно будут уменьшаться и пройдут.

Во многих случаях возникают
трудности с глотанием и пережевыванием,
что создает проблему перехода на взрослую
пищу. создается впечатление, что ребенок
не сможет это никогда. В таком случае
нужно попытаться давать сначала давать
очень маленькие кусочки или перемалывать
еду до однородной консистенции. вы также
можете обратиться к психологу и логопеду
для обследования ребенка и разработки
специальной программы по развитию навыков
жевания.

По прошествию определенного
времени уровень кальция стабилизируется
и педиатр даже может отменить диету. для
многих детей проблемы с питанием надолго
не затягиваются. однако некоторые продолжают
отказываться от еды или ограничиваться
определенными ее видами. эту проблему
можно попытаться решить следующим способом
— давать ребенку съесть первую ложку блюда,
которое он не любит, а затем вознаградить
его давши его любимое. таким образом постепенно
можно добиться от ребенка чтоб он съедал
большее количество нелюбимого блюда
перед тем как дать ему то что он действительно
любит. рано или поздно дети начинают нормально
есть ранее ненавистные им продукты и
постепенно забывают о своем бывшем отвращении
к ним.

У многих детей развивается
рвота вовремя еды, если их заставлять
есть то что им не нравится. или таким образом
ребенок может обращать на себя внимание.
или это случается от того что он чем-то
обеспокоен или находится под давлением.
если у вас есть уверенность в том что
рвота не вызвана психическими факторами,
тогда рекомендуется запастись терпением,
быть настойчивыми и не слишком акцентировать
внимание на этом. Ну и конечно хвалите
ребенка, вознаграждайте игрушкой или
любимым блюдом, если он благополучно
покушал не вырвав что сьел. иной способ
— не оказывать на ребенка вообще никакого
давления, дать ему возможность кушать
столько сколько хочет, по принципу — поест
когда проголодается. этот способ может
быть эффективен только в том случае, если
ребенок не есть сладости между приемами
пищи.

К началу третьего года жизни
соматическое состояние детей обычно
заметно улучшается и более отчетливо
выявляется отставание в психомоторном
развитии.
Несмотря на то что дети отстают в развитии,
их адекватное поведение, направленность
на общение со взрослым, подражательность
и эмоциональность дают основание для
более оптимистичной оценки их психического
развития, что, к сожалению, в дальнейшем
не оправдывается.
В своем большинстве
эти дети являются умственно отсталыми,
у них отмечается выраженное недоразвитие
абстрактного мышления, крайне большие
сложности они испытывают при овладении
счетными операциями, деятельность их
часто беспорядочна, нецеленаправленна.

Способности и возможности
детей с Синдромом Вильямса:

Эти дети склонны к невнимательности,
но в то же время очень общительны и любвиобильны.
Приблизительно в школьном возрасте они
начинают отчетливо произносить слова.
Вообще они очень любят общение со взрослыми,
любят быть полезными, доставлять радость
и удовольствие окружающим и близким.
Они обычно очень болтливы, но их речь,
скажем, на поверхностном уровне. Часто
подражают и повторяют за взрослыми. Им
бывает сложно участвовать в разговоре
и поддерживать тему. во многих случаях
их осмысление сказанного не так хорошо
как их выражение, т.е. уровень их устной
речи и весьма развитая коммуникабельность,
может создать впечатление, что ребенок
намного компетентнее чем есть на самом
деле. но несмотря на довольно хорошо развитую
устную речь, многие дети могут иметь проблемы
с визуальным восприятием, крупным телосложением
и мелкой моторикой. Они позже начинают
сидеть и ходить. Часто имеют проблемы
с осанкой и неуклюжую походку. Также могут
испытывать страх перед преодолением
ступенек и негладких поверхностей, таких
как галька, песок, трава.

Многие из таких детей отличаются
гиперактивностью и неусидчивостью. они
не могут сконцентрироваться на каком
-либо действии продолжительное время.
Но с другой стороны, могут «зачароваться»
чем-то конкретным и уделять этому огромное
количество времени. в то время, как многие
из них очень общительны (и даже слишком),
с удовольствием ищут копанию среди взрослых
и старших детей, но испытывают трудности
с тем чтоб завести друзей среди ровесников.

Поведение детей с Синдромом
Вильямса:

Дети с СВ часто беспокойны.
Проблемы со сном и туалетом касаются
практически всех. многие сверхчувствительны
к звукам подобным громким ударам и часто
очень бояться звуков ломающихся предметов.
Конечно эти детки все разные и совсем
не обязательно, что у вашего ребенка тоже
есть подобные страхи. обычно они проходят
к подростковому периоду.

Устная речь:

В ряду исследований вербальных
способностей детей с Синдромом Вильямса,
было установлено, что часто они обладают
очень богатым и насыщенным словарным
запасом. группе детей предложили назвать
каких-либо животных, первое, что пришло
на ум. Вместо обычных животных они называли
экзотические виды или даже мифические.
Среди этих ответов часто встречались
единорог, як, высокогорный козел и даже
саблезубый тигр. вдобавок, когда их попросили
нарисовать слона, дети с СВ зачастую могли
нарисовать только какието части животного
— глаз, ухо, рот, хобот — им не удавалось
сложить эти части в нечто похожее на целого
слона. подобный недостаток пространственной
ориентации является еще одной особенностью
для детей с СВ. Тем не менее один ребенок,
который также нарисовал слона почастям,
смог очень красноречиво описать это животное,
его происхождение и особенности поведения,
завершив свой рассказ : «…когда они
в плохом настроении, они могут быт ужасны.
вы ведь не хотели бы иметь такого питомца.»

Источник