Ребенка с синдромом корнелии де ланге

Дорогие мамы! Я — специалист по профилактике отказов. Очень бы хотелось пообщаться с теми, у кого дети с этим синдромом. Если вы можете связаться со мной по вотсапу 8 916 558 35 49, то буду очень благодарна. Одному славному мальчику грозит детский дом и нужен обмен опытом.
Спасибо большое.
Очень жду.

Девочки привет. Нам наконец то поставлен диагноз де ланге.давайте дружить. Есть ли какие то группы может в фб, или в вотс АПП. Откликнитесь !!!

Здравствуйте. У моей дочери такой синдром. Наверное, стертая форма. Ей 10 лет. Учится в обычной школе. Успеваемость немного страдает. Хотелось бы узнать у родителей, чьи детки уже взрослые, какого конечного роста удалось достичь?

Нам 10 лет и рост 125 см. Неделю назад вернулись из Москвы, делали пробы на гормон роста. Одна проба показала относительной дефицит, вторая проба показала норму. Взяли анализ на генетику, будут изучать. Бесплатно по результатам проб гормон роста не назначили, но сказали, что можем попробовать. Но нужно дождаться результатов генетических анализов. Синдром мало изучен. И не понятно, поможет лечение гормоном роста или нет. При тяжёлых формах синдрома с аномалиями развития внутренних органов и проблемами умственного развития родителям не до проблем с ростом, поэтому и нет никаких исследований. Вот и думаю, что делать.

Валентина, а у Вас очень симпатичный сын. Кто не знаком с таким синдромом, внешне и не поймёт ничего. У моей дочки тоже абсолютно нормальное симпатичное лицо. А брови один в один как у Вашего. Вообще из внешних признаков у нас брови, маленькие кисти, но абсолютно пропорционального и нормального строения. И на стопах немного сросшиеся 2 и 3 пальцы. Сейчас правда мизинец и предпоследний пальцы чуть отстают в длине. Гипертрихоз на руках это конечно проблема для девочки. Но мы пока с этим ничего не делаем, хотя другие дети обращают на это внимание и некоторые дразнят. Стараюсь внушить, что не нужно обращать внимание. Переходный возраст ещё не начался, слава богу. Ожидаю с ужасом. Учиться, конечно, тяжело. Что то хорошо понимает, а есть элементарное, что не даётся. Терпения всем нам.

Добрый день, спасибо. А у вашей дочечки давно нашли этот синдром? У нас тоже маленькие кисти рук, ладошки нормальные а вот пальчики короткие и формы другой не такой как у других детишек. Вы написали что ваша доченька ходит в нормальную школу это замечательно, значит умственно развитие не задето нашим синдромом. А у нас на оборот свиду ребёнок как ребёнок а вот умственное развитие очень отстаёт. Но бывает такое что он может со взрослыми очень умно разговаривать, это тоже особенности синдрома. Или сам с собою ведёт диалог. А иногда смотрит на тебя и непонимает что от него хотят. С наступлением переходного возраста начались панические приступы, уже и сердце проверяли всё в порядке, у психиатра детского были они тоже ни чем не могут помочь только как сильное успокоительное приписывают. Я стараюсь ребёнка не подсаживать на такие припараты и пока обходится гомеопатией. Даю успокоительное капли на основе мяты мелисы.

А на счот роста вы не переживайте, главное чтоб физически здоровенькая была. Я вот сама здоровая а рост 150 . И ничего страшного.

 Здравствуйте. Дочка родилась маленькая и отставала в росте с рождения. От врачей ничего толкового добиться было невозможно. Поэтому около 5 лет только мы были направлены на консультацию к генетикам, сдали кариотип. Кариотип в норме, а синдром поставили под вопросом по внешним признакам. В 6 лет первый раз я её возила в Москву на обследование. Там нас консультировал генетик. Синдром опять же поставили под вопросом, потому что нельзя подтвердить анализами. что касается умственного развития, учимся мы в обычной школе по основной программе. Но у неё, скорее всего, пограничный уровень интеллектуального развития. Красиво и быстро пишет, хорошо считает примеры. С задачами вообще беда. Не понимает и все тут. С логическим рассуждения и по предметам так же проблемы. В целом, конечно, у нас не все так плохо. Она самостоятельная, сама гуляет, ходит в магазин, греет еду, остаётся одна дома и т.д. Но, у меня есть ещё младший ребёнок. И если их сравнивать, очень большая разница в способностях, конечно. Поведение частенько не очень… Психует без причины, и если вошла в раж, остановить трудно. Не особо интересует учёба, ей без разницы, получила 2, ну и ладно. Но я не вожу её по психиатрам. У нас этих врачей волнует только один вопрос, как не дать инвалидность. А сами дети их особо не интересуют. Хорошо бы было позаниматься с психологом, но из за школы пока времени нет, я работаю. Как то так у нас.

Добрый день, как нельзя подтвердить анализами ? Это нужно делать генетический анализ и он уже 100%показывает есть ли у ребёнка синдром или нет. И мы с Димой были у генетика, мы с мужем тоже сдавали кровь на наследственнось но у нас его не нашли, это у родителей не всегда его выявляют а у детей он если есть то обязательно в генах покажет. У моего сына его нашли не в том месте где он вообще есть а в другом и наш случай ещё вообще не изучен. Теперь через нас его будут изучать я разрешила все наши данные по синдром передавать на изучение. Ну с психиатрами и у нас толку нет, конечно помощи от них недаждёшся, а вот эрго терапия помогает чуть чуть.

Здравствуйте. Мне генетики говорили, что нет анализа. Сейчас мы сдали генетический анализ Линейка «Примордиальный нанизм». Может это он и есть? Но ещё нет результатов. Возможно что то прояснится. Нам, родителям, не предлагали ничего сдавать.

Добрый день.
 «Примордиальный нанизм» Это вообще совсем другое,
Нанизм-это значит карликовость, ненормально низкий рост человека. Примордиальный – первичный, изначальный, зачаточный, то есть сформированный во внутриутробный период развития. Патология недостаточно изучена. Существует предположение о недостаточном развитии гипофиза (гипофиз — основная эндокринная железа, расположена в основании головного мозга; регулирует действие гормональной системы).
Доношенный ребёнок с примордиальным нанизмом рождается с весом 500-1500 граммов и ростом 20-25 см. В дальнейшем развивается нормально, вовремя формируются вторичные половые признаки.
Менструации у девушек появляются с некоторой задержкой, но цикл не нарушен. Гормональных нарушений нет. Больные способны к половой жизни и зачатию.
Это совсем к нашему синдрому не относится,
посмотрите в интернете фото детишек с этим , они воовще малюсенькие и не похожи на наших.
А наш синдром подтвердить обязаны генетически, вон у моего сына он не там где всегда находят и то нашли.Как так они ставят ребёнку по внешним признакам? это просто нехотят подтверждать и всё. по генам это всё прекрасно определяется. Настаивайте.