Расчетный риск синдрома дауна норма 2 скрининг
Расчетный риск синдрома дауна
Ой, девчушечки, как же это страшно…
Сегодня пришла из ЖК, получила результаты 2ого скрининга.Расчётный риск Синдрома Дауна ставят 1:120(граница 1:250) Это высокий показатель (1ый был низкий 1:310).
Я держусь, конечно, верю в лучшее, но спокойствие оставляет меня. Так страшно за нашу малышку…
Дали направление в ЦПСиР к генетику и акушеру-гинекологу, записалась только на 20ое.
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна…
Ðй, девÑÑÑеÑки, как же ÑÑо ÑÑÑаÑно…
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла из ÐÐ, полÑÑила ÑезÑлÑÑаÑÑ 2ого ÑкÑининга.РаÑÑÑÑнÑй ÑиÑк СиндÑома ÐаÑна ÑÑавÑÑ 1:120(гÑаниÑа 1:250) ÐÑо вÑÑокий показаÑÐµÐ»Ñ (1Ñй бÑл низкий 1:310).
Я деÑжÑÑÑ, конеÑно, веÑÑ Ð² лÑÑÑее, но ÑпокойÑÑвие… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
Ðо ÑкÑÐ¸Ð½Ð¸Ð½Ð³Ñ Ð²ÑоÑого ÑÑимеÑÑÑа — Ñдавала кÑÐ¾Ð²Ñ Ð½Ð° Ð¥ÐЧ и ÐФРна ÑÑоке 16,4 Ð½Ð´ÐµÐ»Ñ — пÑиÑел вÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна 0,73% (ÑÑо 1:137). ÐапÑавлÑÑÑ Ðº генеÑÐ¸ÐºÑ Ð½Ð° конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ñ ÑезÑлÑÑаÑами УÐÐ 20-21 неделÑ.
ÐÑÑаÑÑÑ… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна по биоÑ
имии….
ÐевоÑки, Ñ Ð² Ñоке(
ÐÑиÑел пеÑвÑй ÑкÑининг… Ðо Ñзи вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо и даже оÑлиÑно. ÐРпо кÑови ÑиÑк ÑиндÑома даÑна 1:120, пÑи гÑаниÑе 1:250. ÐÑе напиÑан ÑиндÑом даÑна пÑоÑÑо( без Ð±Ð¸Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸Ð¸) низкий ÑиÑк 1:510.
Ðз…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна и амниоÑенÑез
ÐевоÑки, ÑкоÑо Ð´ÐµÐ½Ñ Ð¸ÐºÑ( во вÑоÑник 20.11) пÑÐ¸Ð´ÐµÑ Ð²ÑоÑой ÑкÑининг. ÐеÑвÑй бÑл Ñ Ð²ÑÑоким ÑиÑком ÑиндÑома даÑна 1:120. СилÑно завÑÑен Ð¥ÐЧ -4,60 ÐÐÐ( пÑи ноÑме Ð¾Ñ 0,5 до 2,0). ÐÑÑалÑнÑе показаÑели в ноÑме.
СÑÐ°Ð·Ñ ÑкажÑ,… - ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома даÑна
ÐÑ Ð²Ð¾Ñ Ð½Ðµ ÑÑдÑба мне пÑоÑÑо Ñ Ð¾Ð´Ð¸ÑÑ Ð¸ наÑлаждаÑÑÑÑ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑÑ. ÐÑиÑел ÑезÑлÑÑÐ°Ñ ÐºÑови пеÑвого ÑкÑининга. ÐолÑÑилиÑÑ Ð²ÑÑокие ÑиÑки СРименно по показаÑелÑм Ð¥ÐЧ и ппап-а. ÐеÑоÑÑноÑÑÑ Ð¿ÑгаÑÑÐ°Ñ — 1:75. ÐеÑÑ Ð´ÐµÐ½Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° загÑÑÐ¶ÐµÐ½Ð½Ð°Ñ Ð¸ ÑиÑала…
- ÐÐ¾Ñ Ñак да!!!!! 1:120 ÑиÑк СиндÑома ÐаÑна
Ð¡Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° на пÑием в ÐРпо вÑзовÑ. ÐаÑа гинеколог в оÑпÑÑке, попала к оÑÐµÐ½Ñ ÑаÑÑÑдиÑелÑÐ½Ð¾Ð¼Ñ Ð³Ð¸Ð½ÐµÐºÐ¾Ð»Ð¾Ð³Ñ. Ðна поÑовеÑовала ÑделаÑÑ Ð£ÐРна ÐпаÑина. Ð¯ÐºÐ¾Ð±Ñ Ñам аппаÑаÑÑÑа ÑкÑпеÑÑного ÑÑÐ¾Ð²Ð½Ñ Ñ Ð±Ð¾Ð»ÐµÐµ вÑÑокой ÑоÑноÑÑÑÑ. Ð ÑÑ Ð¾Ð´Ð¸ÑÑ Ðº генеÑикх
- ÐЫСÐÐÐÐ Ð ÐСРСÐÐÐÐ ÐÐÐ ÐÐУÐÐ. ÐÑÑÐµÐºÑ «ÐÐÐÐÐЦЫ» на ÑкÑинингаÑ
.
ÐРпеÑвом ÑкÑининге ÑиÑки низкие,ÑÑÑÑ Ð·Ð°Ð²ÑÑен Ð¥ÐЧ 2,05 ÐоÐ(вмеÑÑо 2)Ð ÐÐ Ð -Ð 0,63 ÐоÐÐРпоказаÑелÑм ножниÑÑ (Ñ Ð³Ñ Ð²ÑÑокий паÑÑ Ð½Ð¸Ð·ÐºÐ¸Ð¹-говоÑÐ¸Ñ Ð¾ СÐ,но ÑиÑки пÑопиÑÑваÑÑ ÐÐÐÐÐÐ)Рекомендовали ÑдаÑÑ 2 ÑкÑининг…Ð¥ÐЧ 2,36 ÐоÐÐФÐ-0,72 ÐоÐÐÑÑÑиол -0,99 ÐоÐ=ÐÐЯТЬ ÐÐÐЫШÐРХÐЧ….ÐРпоказаÑелÑм ножниÑÑ…
- ÐÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна 1:4….
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð³Ð¾ÑÐµâ¦ Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ бÑли Ñ ÑомоÑомн.наÑÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð°-зайдиÑÐµâ¦ Ð¡Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° на ÑкÑининг и поÑÑавили: ÑаÑÑиÑен. воÑоÑниковое пÑоÑÑ-во, ÑиÑк паÑологий по ÑеÑдÑÑ Ð¸ Ñд. Ðак Ñказали — Ñакое бÑваеÑ, один на миллион⦠Ðи Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ Ð½ÐµÑ Ð²…
- ÐовÑÑеннÑй ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна
ÐевоÑки пÑивеÑ, Ð²Ð¾Ñ Ñ Ð¾ÑÑ ÑпÑоÑиÑÑ Ñ Ð²Ð°Ñ ÑовеÑа, нам 19 неделек и вÑеÑа Ð¼Ñ Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð¸ на 2-е ÑкÑининг УÐÐ, вÑе показаÑели в ноÑме, Ñ Ð½Ð°Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑик оÑÐµÐ½Ñ ÑÑÑÑÑÑй и акÑивнÑй , ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿ÑиÑла на пÑием…
- ÐÑÑокий ÑиÑк по ÐаÑнÑ
ÐÑÐ¸Ð²ÐµÑ Ð²Ñем. Ðа пÑоÑлой неделе позвонили из ÐРи Ñказали
ÑÑоÑно пÑийÑи. ÐÑиÑла (бÑла 15 неделÑ)- вÑÑÑили ÑезÑлÑÑаÑÑ 1 ÑкÑининга —
вÑÑокий ÑиÑк по даÑнÑ. Ðали напÑавление в 17 Ñоддом к генеÑикÑ, ÑÑобÑ
поÑом делаÑÑ…
Источник
В четверг наш город завалило снегом, муж остался дома и мы занимались разбором комнаты для нашего малыша, много смеялись, ну как обычно слишком хорошо не бывает. Днем звонит медсестра и говорит, пришли анализы по 2-му скринингу, приезжай! Я спрашиваю, что там, какая вероятность и по какому заболеванию? Она ничего не говорит, только приедешь мы тебе дадим направление к генетику в ЦПСиР и тд. Положила трубку и разревелась на груди у мужа как маленькая девочка. Я на тот момент уже знала, что эти вероятности ничего не говорят, что будут предлагать делать прокол, на который я ни за что не пойду (ну если только не 1:10), для себя решили, что если будет не выше 1 :30 даже и расстраиваться не будем. В общем как ненормальная прилетаю в поликлинику, к моим теткам в кабинет и говорю показывайте! Они мне прямо с порога ну вот только не переживай, мы тебе по телефону ничего не стали говорить, ведь ты же на машине едешь (в чем логика? мне ведь с таким же успехом еще и обратно ехать…)! Значит смотрю высокий риск СД 1:190. Я успакаиваюсь, поскольку точно понимаю, что никакого прокола при такой вероятности я делать не буду, и что вероятность лично для меня гораздо выше убить здорового ребенка и тп и тихонечко жду, пока освободится моя Г. Когда она закончила, значит она говорит, теперь ты пойдешь домой и вы с мужем решите: 1. будете вы делать прокол или нет — я сразу говорю нет (Г говорит вот и правильно, тк последняя девочка у них пошла на него и ребенка потеряла, а он был здоров); 2. если проколу — да, то будешь ли ты делать аборт; 3. в случае рождения ребенка с Синдромом Дауна оставляете вы ребенка домой или пишите отказную . Честно скажу, что такие «рядовые» вопросы для рабоников КС кого угодно выбьют из колеи и мне уже и не так уж все и не плохо. По первому скринингу толщина воротникового пространства 1мм, вероятность СД 1:4400. Я спрашиваю, а может быть СД при ТВП 1мм, а Г говорит, что не знает, все спросишь у генетиков и вообще ничего не знают. Приехала домой, все рассказала мужу, напереживалась до такой степени, что живот весь вечер и ночь болел . Потом исходя из того, что нет проколу и мы примерно знаем, что скажет нам генетик (ну что это всего лишь вероятность и бла-бла-бла) я вообще не захотела к нему ездить, чтобы нервы не трепать. Утром в пятницу звоню в ЖК и говорю своим врачихам, что ехать не хочу, тк бессмысленно, но они на меня навалились — обязательно езжай, поговоришь, справку нам привезешь от них с отказом… Ну и пришлось ехать.
Что творится в одном из лучших заведений нашей страны в ЦПСиР я и говорить не хочу. Простояв 40мин в очереди в регистратуру у меня спросили срок, я говорю 19 недель, мне говорят, что запись только через 2 недели, и мне будет 21 недели, и прочую фигню. Послали меня к генетикам спросить не поздно ли мне придти в 21 нед, та сказала, что конечно поздновато, но приходите через 2 недели, а не по-раньше (а на какой х*ер это тогда кому и зачем нужно?). Маразм крепчал, т.е. даже если я и была бы согласна на прокол, то его делать бессмысленно, потому что у меня уже будет большой срок и результаты тоже готовятся сколько-то, то на прерывание б врачи уже точно никого не отправляют. Итого на сегодняшний день, я записалась на срок 20,5 нед на экспертное узи к очень нахваленному специалисту в хорошею клинику, специализирующимся на различных пороках; в 21 нед пойду к генетику, за бумажкой для своего ЖК…
Естественно перерыла весь интернет с тем у кого кто родился и при каких вероятностях, прочитала что у женщины родился ребенок с СД при вероятности 1:186 (почти как у меня); прочитала, что рождались дети без СД с вероятностью 1:5!!! Рождались солнечные детишки у мамочек, у которых было 1:3500 и никаких рисков им вообще не ставили в течение всей беременности.
На сегодняшний день стараюсь все это от себя отпустить и спокойно доносить своего малыша. Еще хочу сказать, что когда тебя это не касается — все кажется легко и просто, а когда затрагивает — в тебе зарождается предательское сомнение и мне очень за это стыдно. Я очень уважаю мамочек солнечных детишек и приклоняюсь перед ними, но я очень этого боюсь, поскольку я не вижу этих детей, ни на детских площадках, ни в детских садах, ни в школах, я вообще не знакома ни с одним человеком с СД.
П.С. вчера вечером звонила тетя мужа, которая дружит с моими врачихами из ЖК и они ей сказали, что на днях им прислали приказ, что после НГ все СКРИНИНГИ ОТМЕНЯТ. Поскольку никакой информативности они не дают (ведь даже если у вас 1:4000 это не означает, что этот 1 окажется не вашим и наоборот).
Спасибо всем, кто дочитал до конца.
Источник
Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.
На каком сроке?
Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).
Признаки синдрома Дауна на УЗИ
Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).
Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же. Замечено, что если шейная складка плода толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у него повышен.
Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:
УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).
Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:
Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)
Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)
ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.
Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут.
Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:
9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Что, если ХГЧ не в норме?
Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.
Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.
Норма РАРР-А
РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.
Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:
8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.
Что, если РАРР-А не в норме?
Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.
Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.
Что такое риск и как он рассчитывается?
Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.
Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.
Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.
Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:
Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.
В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:
Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.
Что делать, если у меня высокий риск?
Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.
Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?
Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.
Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?
К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.
Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).
Источник