Раннее вмешательство при синдроме дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, которая проявляется разнообразными врожденными симптомами: как физического характера, так и отклонениями в умственном развитии. Во всех случаях отмечаются задержки когнитивного развития, но степень выраженность очень сильно варьируется, так что большинство больных характеризуется «мало» или «умеренно» ограниченными физическими возможностями.

Девочка с синдромом Дауна

К сожалению, люди с синдромом Дауна часто имеют другие проблемы со здоровьем, например:

• сердечные пороки
• дефекты слуха
• кишечные расстройства
• изменения щитовидной железы
• скелетные расстройства
• глазные расстройства

Тяжесть этих проблем значительно варьируется в зависимости от человека.

Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией у людей, и риск зачатия ребёнка с синдромом Дауна увеличивается пропорционально возрасту матери. Диагностировать заболевание можно при рождении или даже раньше, путем пренатального скрининга.

Этот синдром нельзя вылечить, но интегрированный подход, вводимый с первых месяцев жизни, позволяет поддерживать хорошее развитие базовых навыков, позволяя вести спокойную и продуктивную жизнь.

Ожидаемая продолжительность жизни значительно увеличилась за последние несколько десятилетий, с 25 лет в 1983 году до 60 и более на данный момент.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна связан со случайными ошибками в делении клеток, которое происходит во время развития половых клеток (гамет), что предполагает образование дополнительной копии хромосомы 21.

Человека обычно имеет 23 пары хромосом, т.е. всего 46, наследуя половину от матери и половину от отца. В некоторых случаях материнская яйцеклетка или отцовский сперматозоид не правильно разделяется, что приводит к появлению дополнительной 21 хромосомы.

Когда такая клетка соединяется с нормальным сперматозоидом или яйцеклеткой, эмбрион получает 47 хромосом, вместо 46, этот тип ошибки в делении клеток отвечает за 95% случаев синдрома Дауна (трисомия 21).

• В 90% случаев эта ошибка возникает на уровне яйцеклетки матери
• Примерно, в 4% случаев ошибка возникает в сперматозоиде отца
• В то время как в оставшихся 6% ошибка возникает на более позднем этапе оплодотворения

Результатом, в любом случае, будет ребёнок с избыточным генетическим материалом.

Факторы риска развития синдрома Дауна

На сегодняшний день считается, что не существует каких-либо форм поведения или факторов окружающей среды, которые могут способствовать появлению ошибки во время разделения клетки.

Вместо этого, рассматривают факторы риска:

• Возраст мамы: заметное повышение риска отмечается с 35 лет и старше.
• Женщина, которая уже родила ребенка с синдромом Дауна имеет повышенный риск при последующих беременностях.
• Носительство транслокации генов, связанных с синдромом.

Основные симптомы синдрома Дауна

Симптомы значительно варьируются от одного больного к другому. Дети, страдающие от синдрома Дауна, обычно имеют некоторые или все следующие физические признаки:

• скошенные вверх глаза
• плоское и широкое лицо
• небольшие и слегка изогнутые сверху уши
• маленький рот, с языком, который выглядит больше обычного
• маленький и курносый нос
• короткая шея с лишней кожей ближе к основанию
• маленькие руки и ноги
• сниженный тонус мышц
• маленькие голова, уши и рот
• белые пятна на глазах и радужной оболочке глаз
• короткие руки
• большое пространство между большим пальцем и вторым пальцем ноги
• ожирение
• низкий рост

Физическое развитие, как правило, более медленно по сравнению с ровесниками, например, из-за сниженного тонуса мышц могут научиться переворачиваться, сидеть и ходить немного позже. Несмотря на эти трудности, дети с синдромом Дауна могут, в любом случае, участвовать в физической играх с другими детьми.

Ограниченные интеллектуальные способности

Тяжесть интеллектуальной инвалидности значительно варьируется: большинство людей с синдромом Дауна имеет легкую или умеренную умственную слабость, что может проявляться как:

• сниженная концентрация внимания
• ограниченные суждения
• импульсивное поведение
• медленное обучение
• задержка в развитии речи

Только у некоторых пациентов отмечаются серьёзные отклонениями в умственном развитии. Однако, нельзя предсказать качество умственного развития, опираясь только на соматические особенности.

Проблемы и опасности синдрома Дауна

В настоящее время прогноз для людей, страдающих от синдрома Дауна, намного лучше, чем несколько лет назад, по мере того как большинство проблем, связанных со здоровьем при синдроме Дауна, стало возможным излечивать, продолжительность жизни достигла 60 лет.

В любом случае, пациенты имеют повышенный риск развития одной или более из следующих проблем:

• Пороки развития сердца. Около половины детей с синдромом Дауна страдают от сердечных пороков, которые могут привести к развитию повышенного артериального давления, ослаблению сердца и другим проблемам. По этой причине рекомендуется подвергать ребёнка регулярным кардиологическим исследованиям, таким как эхокардиограмма.
• Пороки развития кишечника. 12 процентов детей с синдромом Дауна страдает от врожденных пороков развития кишечника, при которых необходимо хирургическое вмешательство; могут отмечаться и другие проблемы с пищеварением, которые часто связаны с конкретными пищевыми продуктами.
• Проблемы зрения. Более 60 процентов детей с синдромом Дауна страдает от проблем со зрением, таких как косоглазие, близорукость, пресбиопия и катаракта. Для того, чтобы облегчить или устранить эти патологии, можно прибегнуть к коррекции очками, хирургическому вмешательству или к другим формам терапии. Дети должны посещать врача-офтальмолога с шести месяцев жизни и выполнять регулярные контрольные обследования.
• Глухота и проблемы со слухом. От 70 до 75% детей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом, более или менее серьёзные, которые делают необходимыми периодические осмотры. Многие дефекты могут быть исправлены, но следует обращать большое внимание на профилактику инфекций уха, которые могут привести к необратимой потере слуха.
• Инфекции. Многие дети с синдромом Дауна имеют слабую иммунную систему, что может способствовать возникновению частых эпизодов простуды и ушных инфекций, а также бронхитов и пневмонии. Важное значение имеют профилактические прививки.
• Проблемы щитовидной железы. Около 1 процента детей с синдромом Дауна страдает от врожденного гипотиреоза, т.е. от дефицита гормонов щитовидной железы, что может отрицательно влиять на рост и развитие головного мозга. Врожденный гипотиреоз может быть диагностирован уже новорожденного или в дородовый период.
• Лейкемия. Синдром Дауна увеличивает вероятность развития лейкемии (рак крови) в 10-15 раз выше. Пострадавших детей часто можно эффективно лечить с помощью химиотерапии.
• Другие заболевания крови. Отмечается увеличение случаев железодефицитной анемии (низкое содержание железа) и эритроцитоз (высокая концентрация красных кровяных клеток).
• Гипотония мышц. Снижение тонуса и силы мышц часто являются причиной задержки в обучении основным двигательным навыкам. В некоторых случаях может быть целесообразно прибегать к специальным пищевым добавкам для стимуляции развития мышц.
• Расстройства памяти. Люди, страдающие от синдрома Дауна, имеют более высокий риск развития болезни Альцгеймера, это заболевание характеризуется прогрессирующей потерей памяти, нарушениями личности и другими расстройствами. Исследования показывают, что около 25 процентов взрослых с синдромом Дауна в возрасте старше 35 лет имеют типичные симптомы болезни Альцгеймера.

Кроме того, часто отмечаются случаи:

• нарушения сна и эпизоды апноэ во сне
• проблемы в полости рта (зубов и дёсен)
• эпилепсия
• целиакия

Интеграция в общество при синдроме Дауна

Какие навыки имеют дети с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна, обычно, в состоянии делать большинство вещей, что их сверстники: ходить, говорить, самостоятельно одеваться и ходить в туалет. Однако, как правило, начинают это делать с небольшой задержкой по сравнению с другими детьми.

Точный возраст, в котором дети достигают рубежа автономии, предсказано точно невозможно, но благодаря раннему и целенаправленному вмешательству они могут стать самостоятельными намного раньше.

Дети с синдромом Дауна в школе

Существуют специальные программы, которые уже в дошкольном возрасте помогают детям с синдромом Дауна развивать свои способности в более полной форме. Дополнительную выгоду приносит дифференцированное обучение, многие дети с синдромом Дауна ходят в школу вместе со своими здоровыми сверстниками.

Многие дети учатся читать и писать: некоторые заканчивают среднюю школу и продолжают учиться в университете. Многие прекрасно интегрируются в различные школьные и внешкольные мероприятия.

Взрослые с синдромом Дауна могут работать по специальным рабочим программам и в соответствующих условиях. Всё большее число взрослых с синдромом Дауна живет в отдельных квартирах: сами о себе заботятся, выполняют домашние дела, дружат с соседями, участвуют в общественных мероприятиях, взаимодействуют с обществом.

Люди с синдромом Дауна и дети

• За редчайшими исключениями, люди с синдромом Дауна не могут стать отцами.
• Женщины с синдромом Дауна с вероятностью 50 процентов могут принести в этот мир ребенка, однако, очень часто у них случается выкидыш.

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз может быть подтвержден до рождения или во время родов.

Во время беременности проверить наличие синдрома Дауна можно двумя типами тестов.

Перинатальный скрининг

Существует несколько тестов, таких как би-тест, который позволяет рассчитать оценку риска будет ли ребёнок иметь синдрома Дауна, но без уверенности в диагнозе.

Скрининг основывается на исследовании крови матери в первом триместре (между одиннадцатой и тринадцатой неделями), и специальном ультразвуком исследовании, которое измеряет толщину затылка ребенка (затылочную полупрозрачность).

В случае возникновения значительного увеличения риска пациент может принять решение провести настоящий диагностический тест.

Перинатальная диагностика

Женщинам, которые имеют аномальные результаты скрининга на синдром Дауна, предлагается диагностическое обследование, такое как амниоцентез или биопсия хориона. Эти исследования являются очень эффективными для диагностики и полностью подтверждают либо исключают синдром Дауна.

Амниоцентез рекомендуется всем женщинам в возрасте до 35 лет.

Послеродовая диагностика

Диагностика во время родов основывается на оценке физических признаков, характерных для синдрома Дауна, а также – для подтверждения – анализе крови.

Уход и терапия при синдроме Дауна

Для синдрома Дауна не существует окончательного лечения так как это генетическая проблема. Возможно лишь применение комплексного подхода компенсации симптомов в соответствии с потребностями отдельного ребенка, каждый из которых отличается от любого другого ребенка.

Поддержка врача является наиболее важной, так как синдром связан с рисками для здоровья (врожденные пороки сердца, склонность к развитию инфекций, проблемы слуха).

Раннее вмешательство, адекватные методы физической и психологической реабилитации позволяют значительно увеличить возможность удовлетворительной социальной адаптации, учебной и рабочей активности, с возможностью обеспечить высокое качество жизни.

Реабилитация может включать:

• Физическую терапию, которая способствует хорошему физическому развитию и моторики, а также увеличению тонуса и силы мышц, выравниванию осанки. Это особенно важно в детском возрасте.
• Голосовую терапию, которая может помочь ребёнку с синдромом Дауна улучшить способность к общению, используя язык более эффективно.
• Трудовую терапию, которая направлена на развитие и поддержание навыков, необходимых в повседневной жизни, в школе и на работе.
• Поведенческую терапию, чтобы предотвратить появление негативных эмоций, связанных с неспособностью адекватно общаться.

Профилактика синдрома Дауна

Риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери:

• До 25 лет, риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1250.
• До 30 лет – 1 на 1000.
• В 35 лет – 1 на 400.
• В 40 лет – 1 на 100.
• В 45 лет – 1 на 30.

Хотя риск увеличивается с возрастом матери, 80 процентов детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 35 лет, потому что молодые женщины имеют больше детей, чем женщине в возрасте.

Статистические исследования показывают, что недостаточное потребление фолиевой кислоты может быть связано с увеличением риска рождения ребёнка с синдромом Дауна, по этой причине женщины старше 35 лет должны ежедневно принимать по 400 мкг фолиевой кислоты.

В случае, если предыдущий ребёнок имеет синдром Дауна, рекомендуется консультация генетика, чтобы оценить риск повторения ситуации.