Психогенетика синдром гиперактивности и дефицит внимания
— Оглавление —
Синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) называется
нозологическая категория, описывающая хроническое расстройство поведения в
детском возрасте. Среди клинических проявлений СДВГ называются двигательное
беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, легкая отвлекаемость,
импульсивность поведения и мысли, неспособность учиться на опыте и на сделанных
ошибках, недостаток внимания, невозможность сконцентрироваться,
легкая переключаемость с одного задания на другое без доведения начатого до
конца, болтливость, рассеянность, недостаток чувства опасности и т.д. СДВГ —
относительно новый термин, используемый при описании названных поведенческих
особенностей. В более ранних классификациях для обозначения тех же клинических
проявлений использовались термины «гиперактивный синдром», «гиперкинетический
синдром», «минимальная мозговая дисфункция».
Клинические проявления СДВГ подразделяются на три большие
группы: симптомы дефицита внимания; симптомы импульсивности; симптомы
гиперактивности.
Центральным для диагноза СДВГ считается расстройство
внимания. Среди сопутствующих проявлений СДВГ часто называется неспособность к
обучению, тревожность, делинквентное поведение. В большинстве случаев
установление диагноза СДВГ возможно к 7-8 годам, однако в некоторых случаях
симптомы СДВГ формируются значительно раньше (в младенчестве) или значительно
позже (в подростковом возрасте СДВГ часто сопровождается симптомами
асоциальности).
Синдром ДВГ — самый частый среди нейроповеденческих расстройств
детского возраста, Оценки частоты встречаемости СДВГ варьируют в пределах
2—15% [388], причем отмечается, что мальчики страдают этим нарушением примерно
в 4 раза чаще, чем девочки [400,401].
Согласно данным различных исследований, примерно 50% детей,
страдающих СДВГ, имеют симптомы этого заболевания и во взрослом возрасте.
Взрослая симптоматика обычно не включает гиперактивность, но трудности
концентрации и импульсивность по-прежнему остаются составляющими расстройства.
Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной называется
расстройство деятельности ЦНС, которое, в свою очередь, может быть результатом
воздействия генетических или средовых факторов (мозговых инфекций, травм,
перинатальной патологии, неправильной диеты при формировании и развитии мозга,
отравления тяжелыми металлами). Способы лечения СДВГ определяются возрастом
ребенка и степенью расстройства. Детям со слабо выраженным СДВГ оказывается
психологическая и педагогическая помощь; при сильно выраженном расстройстве
необходимо медикаментозное лечение в сочетании со специализированными
педагогическими и психотерапевтическими приемами.
ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ РАССТРОЙСТВ ВНИМАНИЯ И
ГИПЕРАКТИВНОСТИ
Свидетельства того, что СДВГ представляет собой
расстройство, передающееся по наследству, были найдены в нескольких исследованиях.
Результаты близнецовых работ показали, что нормальный уровень активности
ребенка контролируется генетически (393, 433]. Изучались и
генетические влияния на СДВГ. В одном из них исследовались 10 пар близнецов (4
МЗ пары и 6 ДЗ), в каждой из которых один близнец имел клинический диагноз
гиперактивности. Конкордантность МЗ близнецов составила 100%, ДЗ — 17%. Однако,
поскольку это исследование имело несколько существенных дефектов (например, 4
ДЗ пары были разнополыми), эти результаты должны интерпретироваться с
осторожностью. В другой работе, в которой принимали участие 91 пара однояйцевых
и 105 пар двуяйцевых близнецов, была получена оценка наследуемости СДВГ, равная
0,76
Семейные исследования также подтверждают гипотезу о том, что
СДВГ передается по наследству. В исследовании родных и двоюродных родственников
(59 семей гиперактивных детей сравнивались с семьями 41 здорового ребенка) 20%
родителей детей, страдающих СДВГ, и только 5% родителей детей из контрольной
группы были ретроспективно диагностированы как имевшие это нарушение в
детстве. В целом частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди
как прямых, так и двоюродных родственников больных СДВГ. Этот результат
воспроизведен в двух других исследованиях [227, 350]. Во втором из них
регрессионный анализ показал, что СДВГ является семейным заболеванием и
передается по наследству.
Исследования разлученных семей также поддерживают гипотезу о
генетических влияниях в формировании СДВГ. Было проведено анкетирование
приемных родителей 35 гиперактивных детей и для сравнения — биологических
родителей, которые воспитывают своих собственных детей, страдающих
гиперактивностью [340]. К сожалению, в этом исследовании информация о
биологических родителях приемных детей была недоступна. Согласно оценкам
родителей, встречаемость гиперактивности среди приемных родителей и их
родственников была значительно ниже, чем среди родственников биологических
родителей. Данные, полученные в другой работе [226], подтвердили эти
результаты. Конечно же, эти заключения были бы значительно более надежны, если
бы авторы смогли привести данные о биологических родителях приемных детей. Но
и сейчас можно сделать вывод о том, что усыновленные дети сходны скорее с
родственниками их биологических, нежели приемных родителей, и, следовательно,
подтвердить гипотезу о генетических влияниях на формирование СДВГ.
Другая группа фактов, поддерживающая идею вовлеченности генов
в развитие СДВГ, была собрана в контексте исследований полных сиблингов и
полусиблингов, т.е. братьев и сестер, имеющих только одного общего родителя.
При сравнении сходства таких пар по «минимальной дисфункции мозга» оказалось,
что конкордантность среди первых намного выше, чем среди вторых [391].
Дж. Бидерман с коллегами [194] опубликовали результаты семейных
исследований пациентов, страдающих СДВГ. На начальных этапах работы
исследователи проинтервьюировали всех членов семей 22
мальчиков, страдающих СДВГ, и 20 здоровых детей, составивших
контрольную группу. Относительный риск развития СДВГ составил 31,5% для
родственников СДВГ-пациентов и 5,7% для родственников здоровых детей. Размер
выборки пациентов, страдающих СДВГ, в 1992 г. возрос до 140, и, в дополнение к контрольной группе здоровых детей, была проинтервьюирована группа детей,
страдающих другими психическими расстройствами. Результаты воспроизвели ранее
обнаруженный паттерн распределения частот встречаемости данного нарушения
среди родственников пациентов.
СОПРЯЖЕННОСТЬ СДВГ И ДРУГИХ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ
Бидерман с коллегами [195] проанализировали частоты встречаемости
аффективных нарушений (депрессии и тревожности), девиант-ного поведения и
трудностей в обучении как среди самих пробандов, страдающих СДВГ, так и среди
их родственников. По сравнению с контрольной выборкой пробанды, страдающие
СДВГ, значительно чаще имеют симптомы расстройства поведения и аффективных заболеваний.
В свою очередь, родственники пробандов по сравнению с родственниками
контрольной группы чаще имеют СДВГ, депрессии, асоциальное поведение,
тревожность, чаще употребляют наркотические вещества. Паттерн частот
встречаемости СДВГ, тревожности, расстройств поведения и депрессии среди
родственников пробандов позволяет сформулировать ряд гипотез относительно
передачи этих заболеваний по наследству. Согласно предположению данных
авторов, во-первых, СДВГ и депрессии могут иметь общие генетические корни;
во-вторых, манифестация СДВГ в совокупности с расстройствами поведения может
представлять собой синдром, передаваемый по наследству в этих семьях как единое
целое; в-третьих, генетическая передача СДВГ и тревожности в семьях может
осуществляться независимыми механизмами. К сожалению, размер выборки все еще
слишком мал для того, чтобы проверить гипотезы, касающиеся специфических
способов наследования СДВГ как при наличии сопряженных психических заболеваний,
так и при их отсутствии.
Колорадская группа исследователей высказала также предположение,
что СДВГ генетически связан с дислексией (см. далее). Эта гипотеза получила
подтверждение и в исследовании, проведенном на популяционной выборке
австралийских близнецов.
Отечественные исследователи [10, 39, 60, 61] провели
клинико-нейрофизиологическое исследование двух этиологически различных форм
детской гиперактивности — синдрома ломкой Х-хромосомы (СЛХ) и СДВГ.
Генетическая этиология СЛХ хорошо известна — это заболевание развивается в
результате изменения структуры Х-хромосомы. Генетический механизм СДВГ еще не
установлен. Эти два заболевания, однако, перекрываются
фенотипически — в спектр обоих
синдромов входит детская гиперактивность, но в случае ломкой
Х-xpo-мосомы наблюдается и снижение интеллекта. Данное исследование
продемонстрировало достоверные различия спектральных характеристик ЭЭГ между
СДВГ и СЛХ, позволяя сформулировать гипотезу о различиях в мозговых механизмах
этих двух фенотипически перекрывающихся заболеваний.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СДВГ
Приведенные результаты исследований свидетельствуют в пользу
гипотезы о влиянии генетических факторов на формирование СДВГ; однако путь
передачи этого расстройства по наследству остается не выясненным. Поскольку в
частоте встречаемости этого нарушения наблюдаются существенные половые
различия, была высказана гипотеза о сцеплении с Х-хромосомой, однако она
маловероятна, так как частота передачи заболевания от отца к сыну не соответствует
ожиданиям, вытекающим из гипотезы Х-сцепления [347]. Высказывалось также
предположение, что СДВГ передается полигенным путем; но статистический анализ
данных был осуществлен на очень маленькой выборке гиперактивных детей [340], и
потому надежные выводы из этого исследования сделать невозможно.
Таким образом, ясного представления о путях передачи СДВГ по
наследству пока нет. Причины подобной ситуации могут быть объяснены тем, что
исследовались в основном семьи мальчиков, генеалогические данные собирались,
как правило, только о родителях пациентов (а не о более дальних родственниках)
и, наконец, размер выборок был слишком мал.
Просмотров: 2756
Категория: Библиотека » Психиатрия
Другие новости по теме:
2. СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ И ГИПЕРАКТИВНОСТИ — Психогенетика — Равич-Щербо. В.
—
Источник
Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) — хроническое расстройство поведения в детском возрасте.
Клинические проявления следующие: а) двигательное беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, б) легкая отвлекаемость, в)импульсивность поведения и мышления; г) недостаток внимания, д) невозможность сконцентрироваться, е) неспособность учиться на опыте и на сделанных ошибках, ж) рассеяность, з) недостаток чувства опасности, и т.д.
СДВГ — сравнительно новый термин, используемый при описании названных поведенческих особенностей. В более ранних классификациях для обозначения тех же клинических проявлений использовались термины: а) «гиперактивный синдром», б) «гиперкинетический синдром», в) «минимальная мозговая дисфункция».
Клинические проявления СДВГ можно подразделить на 3 группы:
1) симптомы дефицита внимания;
2) симптомы импульсивности;
3) симптомы гиперактивности.
Центральным для диагноза СДВГ является расстройство внимания; среди сопутствующих проявлений часто называют неспособность к обучению, тревожность, делинквентное поведение.
В большинстве случаев установление диагноза СДВГ — к 7-8 годам, иногда в младенчестве или в подрастковом возрасте, (часто сопровождается симптомами асоциальности).
Встречается СДВГ в 2-15%, мальчики страдают этим нарушением в 4 раза чаще, чем девочки.
Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной (я того же мнения) называется расстройство ЦНС, которое, как правило, может быть результатом воздействия генетических или средовых факторов: а) мозговых инфекций, б) травм, в)перинатальной патологии, г) неправильной диеты при формировании и развитии мозга, д) отравления тяжелыми металлами.
Способы лечения СДВГ определяются возрастом ребенка и степенью расстройства. Детям со слабо выраженным СДВГ оказывается как психологическая, так и педагогическая помощь; если же расстройство сильно выражено, то необходимо медикаментозное лечение в сочетании со специализированными педагогическими и психотерапевтическими приемами. Итак, при сильно выраженном расстройстве рекомендуется медикаментозное лечение.
В нескольких исследованиях были найдены подтверждения тому, что СДВГ — расстройство, передающееся по наследству. Так, результаты близнецовых работ показали, что нормальный уровень активности ребенка вполне может контролироваться генетически, изучались и генетические влияния на СДВГ.
Семейные исследования также подтвердили гипотезу о том, что СДВГ передается по наследству. В исследовании родных и двоюродных родственников (59 семей гиперактивных детей сравнивались с семьями 41 здорового ребенка) 20% родителей, страдающих СДВГ, и только 5% родителей детей из контрольной группы были ретроспективно диагностированы как имевшие это нарушение в детстве. В целом частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и двоюродных родственников больных СДВГ. Этот результат воспроизведен и в двух других исследованиях. Во втором из них регрессионный анализ показал, что СДВГ является СЕМЕЙНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ И ПЕРЕДАЕТСЯ ПО НАСЛЕДСТВУ.
Исследования разведенных семей также поддерживают гипотезу о генетических влияниях в формировании СДВГ (1, с.408).
При анкетировании приемных родителей 35 гиперактивных детей и для сравнения — биологических родителей, которые воспитывают своих собственных детей, страдающих гиперактивностью, было обнаружено: а) в этом исследовании информация о биологических родителях приемных детей оказалась недоступной и потому — недостаточной; б) согласно оценкам родителей, встречаемость гиперактивности среди приемных родителей и их родственников значительно НИЖЕ, чем среди родственников биологических родителей.
Эти заключения могли бы быть более надежными, если бы авторы смогли привести данные о биологических родителях приемных детей. Однако и сейчас, по мнению Е.Л.Григоренко, можно сделать вывод о том, что усыновленные дети сходны скорее с родственниками их биологических, нежели приемных родителей. Таким образом, можно подтвердить гипотезу о генетических влияниях на формирование СДВГ.
Идею вовлеченности генов в развитие СДВГ поддержала другая группа факторов в контексте исследований братьев и сестер, имеющих только одного общего родителя.
При сравнении сходства таких пар по «минимальной дисфункции мозга» оказалось, что конкордантность среди первых намного выше, чем среди вторых.
Дж. Бидерман с коллегами опубликовали результаты семейных исследований пациентов, страдающих СДВГ. Сначала исследователи взяли интервью у членов семей 22 мальчиков с СДВГ, и 20 здоровых детей, составивших контрольную группу. Относительный риск развития СДВГ составил 31,5% для родственников СДВГ и 5,7% для родственников здоровых детей. Размер выборки пациентов, страдающих СДВГ, в 1992 году возрос до 140, и в дополнение к контрольной группе здоровых детей, была проинтервьюирована группа детей, имеющих другие психические расстройства. Результаты воспроизвели ранее обнаруженный и зафиксированный паттерн распределения частот встречаемости данного нарушения среди родственников пациентов (1 с.408-409).
Источник