Программа для расчета рисков синдрома дауна

Программа для расчета рисков синдрома дауна thumbnail

Обновлено: 6 часов назад

Амниоцентез. Делюсь опытом. Киев.

Решила поделиться своими впечатлениями, поскольку на своем опыте знаю, через какие волнения надо пройти…. как долго ищешь нужную информацию, может моя история будет похожа на вашу :-)Итак, результаты первого скрининга: УЗИ хорошее, по биохимии ХГЧ выше 3.03 МОМ, с учетом корректировки 3.50 МОМ, т.е. в 3 — 3.5 раза выше нормы. РАРР в норме. PRISCA выдала риск 1:174 на трисомию (СД), возраст 37.8 лет. Граница отсечки в Украине 1:250.Прием дуфастона на результат биохимии крови не влияет.Врач, ведущая беременность на амниоцентозе…

Читать далее →

Неинвазивный перинатальный тест

Девочки, такая ситуация… в 12нед. по узи всё в норме кроме ТВП=3,2мм, кровь тоже в норме. Приска рассчитала риски СД 1:203. Сегодня я сдала кровь на неинвазивный перинатальный тест (расширенный). Консультировалась с генетиком, она советовала инвазивную диагностику и привела аргументы, которые мне не дают сейчас покоя. Суть в том, что неинвазивный тест проверяет только самые распространенные 5 синдромов (+5 самых распространенных микроделеций при расширенном тесте, которые не смотрят при инвазивных процедурах), при этом мозаичную форму дауна (2% от всех случаев)…

Читать далее →

ОСТОРОЖНО: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

​Очень понравилась статья! Сама терзаюсь стоит ли расстраиваться или нет, что, зачем и для чего.
И скорее всего все мои страхи и переживания возникли из-за отсутствия информации, эта статья довольно понятно рассказывает о скрининге. А уж в остальном выбор всё равно за нами.

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма…

Читать далее →

генетик!!вдохновил!!

девочки езила к генетику она вобще удивилась зачем мне так рано взяли тест на афп его делают только с 16 недели а сейчас его вобще действитльным считать нельКомбинированный скрининг I триместра (тройной тест) обычно проводится на 10-14 неделях беременности. Он включает в себя:* ультразвуковой скрининг первого триместра беременности. При этом измеряют и вносят в анкету основные параметры: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия…

Читать далее →

Календарь беременности по неделям

Мы расскажем вам реальные истории наших мамочек, которые прошли через это или
проходят прямо сейчас!

Осторожно: пренатальный скрининг

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на Синдром Дауна — Пороговый риск». «За что мне все это – не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. – Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно»…

Читайте также:  Синдром сухого глаза по утрам

Читать далее →

О лекарствах и витаминах

Хорошая статья, может кому-то будет интересно. Я безумно рада за своего сына, потому что он пока не знает, что такое «лежать в больнице», антибиотики, прививки и пр. лекарства и пилюли. Мы даже температуру не сбиваем, лечимся лечились раньше гомеопатией (когда в сад ходили 2 мес), теперь в сад не ходим и, слава богу, не болеем, чего и вам желаем)
Дальше очень много текста…..

Читать далее →

Здоровье будущей мамы и малыша

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей
Бэбиблога

Перейти в сообщество

Пренатальный скрининг

Что такое пренатальная диагностика?
Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:
довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Читать далее →

Информация про скрининги

Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя: ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования. биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А). Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально…

Читать далее →

чтоб не было вопросов)))))))

Так напишим что такое это скрининг…
По видам исследований выделяют:биохимический скрининг;ультразвуковой скрининг;комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов: пренатального биохимического и ультразвукового скрининга.Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя:ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования.биохимический скрининг…

Читать далее →

для тех кто задаетя вопросм почему у всех скрининг в разное время

«I. Скрининг 1-го триместра
Комбинированный тест 1 триместра включает свободную β-субъединицу ХГЧ, PAPP-A и NT-УЗИ. Тестирует 85% всех патологических плодов, в группе риска 5% женщин оказываются с патологией. Два биохимических маркёра без УЗИ обнаруживают около 60% плодов с синдромом Дауна (при уровне ложноположительных результатов 5%). В этом тесте нельзя обнаружить дефекты открытой нервной трубки (нет АФП). PAPP-A считается лучшим биохимическим маркёром 1-го триместра для диагностики синдрома Дауна. Имеет чувствительность 42% и 5% ложноположительных результатов. β-ХГЧ в 1-м триместре имеет чувствительность…

Читайте также:  Мкб 10 синдром вторичной мальабсорбции

Читать далее →

Мои вторые роды или чем «наобум» отличается от хорошей подготовки. Петербург, роддом №2

Расскажу о своей второй беременности и вторых родах в сравнении с первыми. Кратко не обещаю

Шел 2010 год. Жизнь моя была интересна, приятна и необременительна: любимый муж, обожаемая работа, на которую в понедельник я летела как на крыльях, интересные выходные-отпуска и полное отсутствие желания что-либо менять.

Первые звоночки появились, когда я все чаще начала ловить себя на мысли, что становлюсь «классической офисной стервой». Как-то пожаловалась об этом своему духовнику, на что получила ответ: «Так что же вы с детьми-то тянете?»…

Читать далее →

Cкрининги и амниоцентез

Хочу выразить своё мнение по поводу скринингов и амниоцентезе. Может, кому-то пригодится. Скрининги нужны для выявления группы риска. Первый скрининг (анализ крови) проводят на сроке 10-13 нед. беременности. Процент выявления синдрома Дауна до 85%. Это биохимический маркер. В совокупности с результатами УЗИ на 12 нед.(самый главный показатель-толщина воротникового пространства. Не более 3 мм) определяют общий риск.
И если он от 1:10 до 1:249 ,говорят о высоком риске тех или иных хромосомных патологий (с. Дауна, Эдварда и др.). Это НЕ ДИАГНОЗ…

Читать далее →

Прен-ый скринин I и II триместра (значения)

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Скрининг — совокупность мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определённого заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг — начальный предварительный этап обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в дальнейшем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса…

Читать далее →

Скрининги и амниоцентез

Хочу выразить своё мнение по поводу скринингов и амниоцентезе. Может, кому-то пригодится. Скрининги нужны для выявления группы риска. Первый скрининг (анализ крови) проводят на сроке 10-13 нед. беременности. Процент выявления синдрома Дауна до 85%. Это биохимический маркер. В совокупности с результатами УЗИ на 12 нед.(самый главный показатель-толщина воротникового пространства. Не более 3 мм) определяют общий риск. И если он от 1:10 до 1:249 ,говорят о высоком риске тех или иных хромосомных патологий (с. Дауна, Эдварда и др.). Это НЕ ДИАГНОЗ…

Читать далее →

АМНИОЦЕНТЕЗ , делюсь опытом. Киев. 2015.

Решила поделиться своими впечатлениями, поскольку на своем опыте знаю, через какие волнения надо пройти…. как долго ищешь нужную информацию, может моя история будет похожа на вашу 🙂
Итак, результаты первого скрининга: УЗИ хорошее, по биохимии ХГЧ выше 3.03 МОМ, с учетом корректировки 3.50 МОМ, т.е. в 3 — 3.5 раза выше нормы. РАРР в норме. PRISCA выдала риск 1:174 на трисомию (СД), возраст 37.8 лет. Граница отсечки в Украине 1:250.
Прием дуфастона на результат биохимии крови не влияет.
Врач, ведущая…

Читайте также:  Мерцание предсердий при синдроме wpw

Читать далее →

Пренатальный скрининг

Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения…

Читать далее →

Источник

Исследуемый материал
Сыворотка крови

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

  1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;
  2. Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;
  3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра — от 16 до 18 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок. 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований. 

Источник