Программа для расчета риска синдрома дауна по результатам скрининга

[40-006]
Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

1500 руб.

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)

Неделя беременности

Референсные значения

8-9-я

0,17 — 1,54 ММЕ/мл

9-10-я

0,32 — 2,42 ММЕ/мл

10-11-я

0,46 — 3,73 ММЕ/мл

11-12-я

0,79 — 4,76 ММЕ/мл

12-13-я

1,03 — 6,01 ММЕ/мл

13-14-я

1,47 — 8,54 ММЕ/мл

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

Неделя беременности

Референсные значения

8-9-я

23,65 — 162,5 нг/мл

9-10-я

23,58 — 193,13 нг/мл

11-12-я

17,4 — 130,38 нг/мл

12-13-я

13,43 — 128,5 нг/мл

13-14-я

14,21 — 114,7 нг/мл

14-15-я

8,91 — 79,44 нг/мл

15-16-я

5,78 — 62,07 нг/мл

16-17-я

4,67 — 50,05 нг/мл

17-18-я

3,33 — 42,81 нг/мл

18-19-я

3,84 — 33,3 нг/мл

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

  • На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
  • Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.



Важные замечания

  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
    Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

Также рекомендуется

  • Беременность – I триместр
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Плацентарный лактоген
  • Прогестерон
  • Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)
Читайте также:  Метаболический синдром у женщин отзывы

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Литература

  • Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
  • Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.

Источник

От большей части нашла эту статью для девчонок кому предстоит 1 пренатальный скрининг и тем кому просто интересно!

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка естьто уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболевании др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск.

Читайте также:  Третий триместр определить синдром дауна

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза.
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Источник

Обновлено: 3 часа назад

Амниоцентез. Делюсь опытом. Киев.

Решила поделиться своими впечатлениями, поскольку на своем опыте знаю, через какие волнения надо пройти…. как долго ищешь нужную информацию, может моя история будет похожа на вашу :-)Итак, результаты первого скрининга: УЗИ хорошее, по биохимии ХГЧ выше 3.03 МОМ, с учетом корректировки 3.50 МОМ, т.е. в 3 — 3.5 раза выше нормы. РАРР в норме. PRISCA выдала риск 1:174 на трисомию (СД), возраст 37.8 лет. Граница отсечки в Украине 1:250.Прием дуфастона на результат биохимии крови не влияет.Врач, ведущая беременность на амниоцентозе…

Читать далее →

Cкрининги и амниоцентез

Хочу выразить своё мнение по поводу скринингов и амниоцентезе. Может, кому-то пригодится. Скрининги нужны для выявления группы риска. Первый скрининг (анализ крови) проводят на сроке 10-13 нед. беременности. Процент выявления синдрома Дауна до 85%. Это биохимический маркер. В совокупности с результатами УЗИ на 12 нед.(самый главный показатель-толщина воротникового пространства. Не более 3 мм) определяют общий риск.
И если он от 1:10 до 1:249 ,говорят о высоком риске тех или иных хромосомных патологий (с. Дауна, Эдварда и др.). Это НЕ ДИАГНОЗ…

Читать далее →

Осторожно: пренатальный скрининг

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на Синдром Дауна — Пороговый риск». «За что мне все это – не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. – Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно»…

Читать далее →

Неинвазивный перинатальный тест

Девочки, такая ситуация… в 12нед. по узи всё в норме кроме ТВП=3,2мм, кровь тоже в норме. Приска рассчитала риски СД 1:203. Сегодня я сдала кровь на неинвазивный перинатальный тест (расширенный). Консультировалась с генетиком, она советовала инвазивную диагностику и привела аргументы, которые мне не дают сейчас покоя. Суть в том, что неинвазивный тест проверяет только самые распространенные 5 синдромов (+5 самых распространенных микроделеций при расширенном тесте, которые не смотрят при инвазивных процедурах), при этом мозаичную форму дауна (2% от всех случаев)…

Читать далее →

генетик!!вдохновил!!

девочки езила к генетику она вобще удивилась зачем мне так рано взяли тест на афп его делают только с 16 недели а сейчас его вобще действитльным считать нельКомбинированный скрининг I триместра (тройной тест) обычно проводится на 10-14 неделях беременности. Он включает в себя:* ультразвуковой скрининг первого триместра беременности. При этом измеряют и вносят в анкету основные параметры: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия…

Читайте также:  Сочетанная форма синдрома поликистозных яичников

Читать далее →

Информация про скрининги

Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя: ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования. биохимический скрининг I триместра беременности, включает анализ крови на β-ХГЧ и PAPP-A (ПАПП-А). Проведение УЗИ должно быть в сроки 10-14 недель (оптимально…

Читать далее →

Мои вторые роды или чем «наобум» отличается от хорошей подготовки. Петербург, роддом №2

Расскажу о своей второй беременности и вторых родах в сравнении с первыми. Кратко не обещаю

Шел 2010 год. Жизнь моя была интересна, приятна и необременительна: любимый муж, обожаемая работа, на которую в понедельник я летела как на крыльях, интересные выходные-отпуска и полное отсутствие желания что-либо менять.

Первые звоночки появились, когда я все чаще начала ловить себя на мысли, что становлюсь «классической офисной стервой». Как-то пожаловалась об этом своему духовнику, на что получила ответ: «Так что же вы с детьми-то тянете?»…

Читать далее →

О лекарствах и витаминах

Хорошая статья, может кому-то будет интересно. Я безумно рада за своего сына, потому что он пока не знает, что такое «лежать в больнице», антибиотики, прививки и пр. лекарства и пилюли. Мы даже температуру не сбиваем, лечимся лечились раньше гомеопатией (когда в сад ходили 2 мес), теперь в сад не ходим и, слава богу, не болеем, чего и вам желаем)
Дальше очень много текста…..

Читать далее →

ОСТОРОЖНО: ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

​Очень понравилась статья! Сама терзаюсь стоит ли расстраиваться или нет, что, зачем и для чего.
И скорее всего все мои страхи и переживания возникли из-за отсутствия информации, эта статья довольно понятно рассказывает о скрининге. А уж в остальном выбор всё равно за нами.

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма…

Читать далее →

Пренатальный скрининг

Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения…

Читать далее →

для тех кто задаетя вопросм почему у всех скрининг в разное время

«I. Скрининг 1-го триместра
Комбинированный тест 1 триместра включает свободную β-субъединицу ХГЧ, PAPP-A и NT-УЗИ. Тестирует 85% всех патологических плодов, в группе риска 5% женщин оказываются с патологией. Два биохимических маркёра без УЗИ обнаруживают около 60% плодов с синдромом Дауна (при уровне ложноположительных результатов 5%). В этом тесте нельзя обнаружить дефекты открытой нервной трубки (нет АФП). PAPP-A считается лучшим биохимическим маркёром 1-го триместра для диагностики синдрома Дауна. Имеет чувствительность 42% и 5% ложноположительных результатов. β-ХГЧ в 1-м триместре имеет чувствительность…

Читать далее →

АМНИОЦЕНТЕЗ , делюсь опытом. Киев. 2015.

Решила поделиться своими впечатлениями, поскольку на своем опыте знаю, через какие волнения надо пройти…. как долго ищешь нужную информацию, может моя история будет похожа на вашу 🙂
Итак, результаты первого скрининга: УЗИ хорошее, по биохимии ХГЧ выше 3.03 МОМ, с учетом корректировки 3.50 МОМ, т.е. в 3 — 3.5 раза выше нормы. РАРР в норме. PRISCA выдала риск 1:174 на трисомию (СД), возраст 37.8 лет. Граница отсечки в Украине 1:250.
Прием дуфастона на результат биохимии крови не влияет.
Врач, ведущая…

Читать далее →

Прен-ый скринин I и II триместра (значения)

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Скрининг — совокупность мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определённого заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг — начальный предварительный этап обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в дальнейшем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса…

Читать далее →

Скрининги и амниоцентез

Хочу выразить своё мнение по поводу скринингов и амниоцентезе. Может, кому-то пригодится. Скрининги нужны для выявления группы риска. Первый скрининг (анализ крови) проводят на сроке 10-13 нед. беременности. Процент выявления синдрома Дауна до 85%. Это биохимический маркер. В совокупности с результатами УЗИ на 12 нед.(самый главный показатель-толщина воротникового пространства. Не более 3 мм) определяют общий риск. И если он от 1:10 до 1:249 ,говорят о высоком риске тех или иных хромосомных патологий (с. Дауна, Эдварда и др.). Это НЕ ДИАГНОЗ…

Читать далее →

Пренатальный скрининг

Что такое пренатальная диагностика?
Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:
довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Читать далее →

чтоб не было вопросов)))))))

Так напишим что такое это скрининг…
По видам исследований выделяют:биохимический скрининг;ультразвуковой скрининг;комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов: пренатального биохимического и ультразвукового скрининга.Комбинированный скрининг I триместра (тройной тест) беременности (10-14 недель), включает в себя:ультразвуковой скрининг первого триместра беременности, с измерением и внесением в анкету основных параметров: копчико-теменного размера (КТР) и толщины воротникового пространства (ТВП). ТВП более 3 мм — это косвенный признак возможных нарушений развития плода. Для уточнения наличия или отсутствия нарушений развития плода требуется проведение более углубленного исследования.биохимический скрининг…

Читать далее →

Источник