Прогноз при синдроме ландау клеффнера

Что такое синдром Ландау-Клеффнера?

Синдром Ландау-Клеффнера (СЛК или также называемая приобретенная афазия с эпилепсией) — это редкое неврологическое заболевание у детей, характеризующееся внезапным или постепенным развитием афазии (неспособность понимать или выражать речь) и аномальной электроэнцефалограммой (ЭЭГ). В частности, ЭЭГ обычно демонстрирует увеличение или почти непрерывную ненормальную активацию мозга (пики) во время сна, что, по мнению ученых, ухудшает формирование памяти. СЛК влияет на части мозга, которые контролируют восприятие и речь.

Нарушение обычно возникает у детей в возрасте от 5 до 7 лет. Как правило, дети с синдромом Ландау-Клеффнера ​​развиваются нормально, но затем теряют свои языковые навыки без видимой причины. Хотя у многих пострадавших наблюдаются судороги (эпилепсия), у некоторых ее нет.

Расстройство может быть сложной для диагностики, а в некоторых случаях и неправильно диагностирована. Синдром Ландау-Клеффнера часто путают с более распространенными заболеваниями, такими как аутизм, расстройствами развития, нарушения слуха, неспособностью к обучению, расстройством вербальной коммуникации, синдромом дефицита внимания с гиперактивностью или без, детской шизофрении или эмоциональными/поведенческими проблемами.

Причины синдрома Ландау-Клеффнера

В некоторых случаях считается, что синдром Ландау-Клеффнера вызван мутациями (изменениями) в гене GRIN2A. Этот ген дает организму инструкции по созданию белка, который посылает сигналы нервным клеткам (нейронам) в мозге. Когда эти сигналы передаются неправильно, они могут повлиять на способность понимать или выражать мысли. Эти сигналы могут также вызывать аномальное возбуждение рецепторов в мозге, что приводит к судорожным припадкам (эпилепсии). Было высказано предположение, что судороги, связанные с СЛК может привести к повреждению частей мозга, ответственных за речь, но эта гипотеза еще не была подтверждена.

Примерно у 80% людей с диагнозом с этим синдромом мутации в гене GRIN2A не обнаруживается. В этих случаях считается, что СЛК может быть вызвана мутациями в других генах (RELN, BSN, EPHB2 и NID2) или взаимодействием этих генов с окружающей средой. Также имеется предположение, что в некоторых случаях синдром Ландау-Клеффнера может быть результатом аутоиммунного ответа, который возникает, когда организм ошибочно атакует сам себя, как если бы это была инфекция.

Признаки и симптомы

Симптомы синдрома Ландау-Клеффнера обычно начинаются в возрасте от 5 до 7 лет, хотя редко у детей в возрасте до 18 месяцев состояние также может возникать. Пострадавшие дети часто, кажутся, приобрели глухоту, так как они не реагируют на словесные выражения и в некоторых случаях на невербальные звуки.

У значительного меньшинства детей с ЛКС ​​также развивается серьезная поведенческая дисфункция, в том числе:

• гиперактивность,
• вспышки гнева
• или отстраненное поведение,
• редко тяжелые социальные нарушения, наблюдаемые при расстройствах аутистического спектра.

Приблизительно у 70% пострадавших детей наблюдаются явные судороги, чаще всего очаговые, с изменением или без изменения сознания.

Диагностика

Основными методами диагностики являются:

• электроэнцефалограмма;
• магнитно-резонансная томография;
• аудиометрия.

Синдром Ландау-Клеффнера (СЛК) диагностируется на основе клинических признаков и результатов электроэнцефалограммы (ЭЭГ). ЭЭГ — это запись электрической активности мозга, которая может быть выполнена, когда ребенок спит или бодрствует. У детей с СЛК наблюдается аномальная электрическая активность мозга как с левой, так и с правой стороны. Магнитно-резонансная томография головного мозга может быть использована для подтверждения того, что нет другой причины, лежащей в основе симптомов. Аудиометрия (исследование слуха) может быть дополнительно полезна для подтверждения того, что потеря речи не вызвана проблемами со слухом.

Лечение синдрома Ландау-Клеффнера

Стандартный терапевтический подход начинается с назначения противоэпилептических препаратов, в частности, препаратов, подавляющих судороги, таких как:

• Вальпроевая кислота (вальпроата натрия);
• Сукцинимиды;
• Этосуксимид;
• Леветирацетам;
• Бензодиазепины.

Некоторые специалисты предлагают использовать комбинацию кортикостероидов и пульсирующих бензодиазепинов. Другими противоэпилептическими препаратами, которые могут быть полезными, являются Ламотриджин и Фелбамат.

Командный подход к поддержке детей с синдромом Ландау-Клеффнера может помочь восстановить некоторые навыки общения. Надлежащая речевая и языковая терапия важна для пострадавших детей. Дополнительные и альтернативные устройства связи и даже обучение языку жестов могут быть полезны для некоторых детей, которые плохо понимают язык или вообще не понимают его. Специальные учебные занятия для детей с тяжелыми нарушениями речи и языка также могут оказаться полезными.

Когда противоэпилептические препараты неэффективны, применяются другие подходы, включая кетогенную диету или лечение внутривенным иммуноглобулином. Препараты, блокирующие кальциевые каналы, также могут быть полезными.

В некоторых центрах для лечения детей, у которых не наблюдается лингвистическое улучшение в течение двух лет терапии, и для тех, у кого развивается лекарственная зависимость или токсичность, используется нейрохирургическая процедура, называемая множественным субпиальным разрезом — операция, использующееся для контроля судорог у людей с эпилепсией.

Побочные эффекты терапии

Изменения в поведении могут быть проблемой, и дети с СЛК ​​кажутся особенно уязвимыми к некоторым побочным эффектам, таким как раздражительность при приеме вальпроата натрия или проблемы со сном при приеме ламотриджина. Часто трудно отделить побочные эффекты от поведенческих изменений, обычно наблюдаемых у детей с СЛК. Например, родители нередко описывают повышенную агрессивность и гиперактивность, связанные с ранним этапом лечения, хотя в равной степени многие родители сообщают и о значительном улучшении поведения своего ребенка во время лечения, поскольку болезнь находится под контролем. Особые опасения по поводу побочных эффектов следует обсудить с лечащими врачами.

Прогноз при СЛК

Прогноз при синдроме Ландау-Клеффнера​​ очень изменчив. Обычно расстройство не опасно для жизни, но может сильно повлиять на способности и возможности ребенка учиться. Активная фаза может длиться несколько лет, но обычно «выгорает» в раннем подростковом возрасте. Во время активной фазы ребенок будет подвержен дальнейшей регрессии и колебаниям, но обычно первая регрессия является наиболее тяжелой, и многим детям лекарства могут помочь восстановить навыки и предотвратить дальнейший рецидив.

Первоначально мозг не «поврежден» в общепринятом смысле травмы, а скорее не способен выполнять свою обычную функцию (язык). Дети могут потерять навыки, а затем восстановить их. Часто существует крайняя разница в том, как ребенок может получить доступ к своим навыкам. Поэтому может показаться, что способности ребенка резко меняются, к лучшему или к худшему, за короткие промежутки времени, даже в течение дня. Отсутствие предсказуемости и чрезмерные колебания делают трудной адаптацию для семьи и школы.

Наилучший ответ на лечение, по-видимому, наблюдается у детей, регресс которых в значительной степени ограничен способностью понимать речь, без дополнительных трудностей с поведением, социальным общением и общим обучением. Также важно, чтобы лечение давалось рано.

Когда активная фаза заканчивается, часто наступает период естественного восстановления. Экстремальные колебания оседают, и ребенку становятся ясны его навыки и оставшиеся зоны трудностей. Тогда обычно можно отменить все лекарства.

В общих чертах, около половины детей достигают выздоровления, у четверти наблюдается частичное выздоровление, а у оставшейся четверти сохраняются очень серьезные проблемы с языком, поведением или общими способностями к обучению.

Ландау — Клеффнера синдромом называют приобретенную афазию с признаками эпилепсии. Обычно им страдают дети в возрасте от трех до семи лет, они внезапно теряют способность связной речи, а также не понимают, что им говорят другие люди. Также симптомами являются приступы эпилепсии. Синдром был впервые описан в 1957 году.

Клиническая картина

Клиника такова, что напоминает расстройство рецептивной речи, то есть способности понимать других. Отличается этот синдром тем, что пациент не проявляет сильных отклонений. У такой болезни симптомы сначала незаметны. Развитие психики происходит соответственно норме. Так чаще всего протекает синдром Ландау — Клеффнера. Ребенка практически ничего не беспокоит, он активный, подвижный, как и его сверстники.

Затем, по мере взросления, малыш может утратить умение различать известные звуки, знакомую речь, но понимает написанное (если умеет читать) или жесты. Первые признаки перетекают в полную потерю речевого навыка спустя недели или даже месяцы. Иногда наблюдаются периоды ремиссии с восстановлением речи.

Эпилепсия

Припадки, как при эпилепсии, бывают у значительного числа заболевших. Либо они появляются перед отсутствием речи, либо совместно с ним. Но треть пациентов, страдающих таким заболеванием, как синдром Ландау — Клеффнера, могут лишь единожды пережить припадок за весь ход лечения.

При данном заболевании проявляются формы аутизма, агрессивность. Часто это связано с такими явлениями у пациентов, как заикание, дизартрия. Ребенок не фиксирует взгляд на собеседнике, погружен в свой внутренний мир, замыкается, становится невосприимчив к болевым ощущениям, окружающие замечают у него монотонность голоса. Возникают проблемы с моторикой. детки могут облизывать и нюхать пищу перед приемом, у них нарушается сон, они странно реагируют на звуки.

Мальчики страдают чаще девочек. Всего во всех странах каждый год выявляется по 50 новых заболевших.

Отличия заболевания

Сложность в постановке диагноза такова, что многим детям с разными формами аутизма не ставят диагноз «синдром Ландау — Клеффнера.» Потому как его сложно определить и отличить от упомянутого расстройства. Поэтому такие дети не получают необходимой терапии. В случае раннего выявления патологии и оказания своевременной помощи вполне возможно восстановить утраченную речь.

Основным отличием от аутизма является нормальное развитие в течение первых лет жизни, у детей с аутизмом нарушения проявляются и до трех лет.

Насколько теряется речь, тоже неясно. Иногда это происходит вплоть до полной немоты, жаргонафазии, а иногда — лишь до обеднения речи. В легких случаях наблюдается дефицит языка, потеря плавности речи, нарушения в произношении.

Синдром Ландау — Клеффнера: этиология и прогноз

Этиология на сегодняшний день неясна. Из предполагаемых причин выделяют последствия энцефалита, чему нет прямых доказательств, и генетический фактор (обусловлен 12 % заболевших эпилепсией в числе ближних родственников).

Человеческий мозг, точнее, все накопленные знания о нем помогут в дальнейшем выяснить причины и истинную этиологию синдрома. Как известно, церебрум (главная часть мозга) разделен на левое и правое полушария. Большинство людей управляют речью при помощи левого полушария, оно отвечает за языковые способности. Здесь хранятся данные о смысле слов, значении, о том, как их использовать и в каких ситуациях. При повреждении правого полушария наблюдаются те самые симптомы афазии — потери речи. Так может проявляться и Ландау — Клеффнера синдром.

Человек утрачивает лишь способность изъясняться, но в целом способен понимать и осознавать, что происходит вокруг. Иногда у левшей за языковые способности, наоборот, отвечает правое полушарие. Какой тип нарушений будет вызван, зависит от того, какая часть мозга будет повреждена.

Синдром Ландау — Клеффнера прогноз имеет хороший. Но все будет зависеть от стадии заболевания и от методов лечения.

Причины болезни

Болезнь также называют органической мозговой патологией. Предполагается, что у детей имеются генетические или приобретенные изменения мозговой организации, что приводит к эпилепсии.

Диагностика

Диагностические критерии синдрома Ландау — Клеффнера не так обширны. Чтобы поставить диагноз, нужно собрать анамнез. Уделяется внимание таким факторам:

• около 6 месяцев ребенок теряет способность понимать и воспроизводить речь;
• перед этим ребенок мог говорить и понимать слова;
• ребенок обладает нормальным слухом;
• признаки сознательного мышления в неречевом проявлении сохраняются;
• пароксизмальная аномалия электроэнцефалографии в одной или обеих височных долях;
• не наблюдается иного заболевания по линии неврологии, кроме предыдущего, и судорог эпилепсии;
• не наблюдается иных форм расстройств в общем развитии.

  

При перенесенной мозговой травме или инсульте ребенок также может проявлять схожие реакции. Если после проведенных исследований деятельности мозга и нарушений выявляется данный синдром, лечение назначается соответствующее.

Последствия синдрома

Иногда развитие синдрома связано и с потерей слуха. Также может проявляться затрудненное глотание. Симптомы могут иметь временную форму, иногда бывают и постоянными, в зависимости от того, насколько поврежден головной мозг. Отличить Ландау — Клеффнера синдром помогает то, что при среднем уровне развития ребенок теряет речь без видимых причин.

Недуг могут спутать с отклонением в развитии, синдромом дефицита внимания, детской шизофренией, слуховыми заболеваниями, умственной отсталостью и проблемами в поведении. Все эти заболевания имеют схожие признаки.

Эпилепсия при синдроме не влияет на мозговой субстрат и созданную систему языка, но создает проблем для ее нормального функционирования. Потому недуг признается функциональным расстройством. Но не таким, которое бывает, к примеру, при патологиях мозга.

Периоды между появлениями судорог и потерей речи могут быть различными. Иногда интервал между этими симптомами составляет один или несколько месяцев, а иногда и пару лет. Пока неизвестно, встречается ли синдром у взрослого человека. Обычно считается, что дети, имеющие синдром Ландау — Клеффнера, уже предрасположены к эпилепсии.

Диагноз ставится в период, когда задержка в речевом развитии вышла за нормы возраста. А также если наблюдаются сопутствующие нарушения эмоциональной сферы: гиперактивность, тревога, изоляция от окружающих. При тяжелых формах ребенок в своей речи подражает обычному языку и не понимает смысла сказанного, ограничен в интересах и социально не адаптирован. При этом, в отличие от аутистов, такие дети могут взаимодействовать, играть по ролям, обращаются к родителям в поисках защиты и комфорта, используют жесты.

Синдром Ландау — Клеффнера и способы лечения

В первую очередь назначаются противосудорожные препараты и кортикостероиды, в частности «Преднизолон». Течение болезни непредсказуемо, последствия имеют тяжелый характер, потому несвоевременное оказание помощи и неверное лечение крайне нежелательны. Ребенка необходимо наблюдать в неврологических и психоневрологических отделениях.

Необходимые шаги в терапии

• Осмотры невролога, психиатра, сурдолога, логопеда, психолога.
• Проведение магнитно-резонансной томографии мозга.
• Электроэнцефалограмма и дополнительно ночная ЭЭГ.

Все это позволит замедлить развитие такого недуна, как синдром Ландау — Клеффнера. Лечение будет зависеть от того, как отреагирует организм на назначенные препараты, а также от стадии нарушений. Необходимо наблюдаться в стационаре, а после наступления улучшений можно лечиться и амбулаторно.

Что касается лечения нарушений речи, то помогают методы логопедии. Препаратов для лечения пока нет. Специалисты могут помочь сохранить оставшиеся речевые навыки, компенсировать дальнейшую их потерю. Проводятся тренировки с повторением слов, обучение общению жестами, развитие мимических мышц, обучение чтению и письму, вводятся рисунки и карточки для общения с окружающими, существуют компьютерные программы для развития навыков запоминания, восприятия речи, повторения услышанного.

Как еще можно лечить этот синдром?

Хирургическим путем уменьшается давление опухоли на головной мозг, если таковая стала причиной нарушений речи в результате удара или травмы головы. Если таких травм нет, то применяется медикаментозное лечение. Спорным моментом является воздействие на зоны с помощью электрического тока: считается, что таким образом устраняются неправильные направления мозговой деятельности.

Современное лечение при условии своевременного обнаружения и постановки верного диагноза помогает справиться со многими проявлениями синдрома. Если ребенок не получит лечения, бесконтрольное развитие патологии приведет к гибели мозговых клеток. Потому в методиках и программах существуют разделы, посвященные корректировке вегетативной нервной системы, нейромедиаторного обмена. Данные виды лечения включают:

• нейробиомодулирующее управление,
• транскраниальную синхронизационную модуляцию,
• вегетосенсорную стимуляцию,
• коггерентацию,
• метод цветения,
• эмпанически-центрированную терапию.

Есть ли надежда?

Синдром Ландау — Клеффнера — не приговор. Треть таких пациентов возвращается к обычной жизни. Но многое зависит от того, когда обратились за помощью и насколько верно назначено лечение. С помощью антиконвульсантов можно добиться устранения приступов эпилепсии. Припадки могут пройти к периоду полового созревания, к 12-14 годам.

Чем ранее начинают приниматься гормональные препараты, тем выше вероятность возвращения речи. При тяжелых формах у половины заболевших остаются проблемы с пониманием и воспроизведением речи на всю жизнь.

Многие затрачивают годы на восстановление у детей функции речи. Иногда, если заболевание появилось раньше 6 лет, оно имеет более позитивные прогнозы.

По данным исследований, если у заболевшего в течение 36 месяцев сохраняется статус эпилепсии во время ночного сна, то, скорее всего, речевая функция полностью не восстановится. Ландау — Клеффнера синдром быстрее излечится, если сохранить возможность ребенка коммуницировать, тем самым сохранить способность к обучению. Поэтому так популярны при лечении визуальные формы языка. На уровне нейропсихологии навыки изучения знакового или жестового языка способны частично восстановить и устную речь. Так, дети с синдромом, изучая данные приемы, могут в дальнейшем при спаде эпилепсии улучшить свои данные в речевой активности.

Заболевание лечится хирургическим вмешательством. Возможно применение метода Multiple Subpial Transaction – рассечения под мягкой мозговой оболочкой. Оно проводится в случае, если речь не восстанавливается в течение 3 лет. У некоторых детей спонтанно могут возникнуть улучшения, потому ранее трех лет течения болезни данная операция не проводится.

Мы рассмотрели, что представляет собой синдром Ландау — Клеффнера: симптомы, лечение и прогноз. Надеемся, информация будет вам полезна.