Продолжительность жизни с синдромом клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — это врожденное эндокринное генетическое заболевание, свойственное только мужскому полу. Возникает оно вследствие генной мутации хромосом, при которой в мужском кариотипе (хромосомном наборе) появляется одна или несколько лишних женских Х-хромосом. Может передаваться по наследству. Популяционная частота — 1:600 новорожденных мальчиков.

Свое название синдром получил в честь американского врача Гарри Клайнфельтера, который в 1942 году подробно выявил, описал и представил всю клиническую картину этого заболевания.

Клинические проявления

Синдром Клайнфельтера выявить несложно — сложно его заподозрить. Поначалу новорожденные мальчики внешне ничем особо не отличаются от своих здоровых сверстников, разве что чуть позже начинают держать головку, сидеть и стоять, однако далее к предвестникам заболевания добавляется несколько ослабленная моторика младенцев. Эти детки позже начинают говорить, их мускулатура ослаблена.

Наиболее яркие клинические проявления синдрома Клайнфельтера наблюдаются у подростков в период активного полового созревания (пубертатный возраст). Тут уже целый «букет» соматических отклонений сложно спрятать или скрыть. Поскольку основные проявления обусловлены нехваткой основного мужского гормона тестостерона, функции деятельности половых желез нарушаются. Обычно семенные канальцы атрофированы, сперматозоиды не вырабатываются — это и есть причины стерильности.

Можно выделить ряд характерных клинических проявлений заболевания:

• недоразвитие как первичных половых признаков (очень маленький член и яички), так и вторичных; или же вторичные половые признаки не соответствуют гендерному типу индивида (оволосение лобка по женскому типу; скудное количество волос на подмышках, в то время как на лице они практически отсутствуют; набухание молочных желез —  необратимая гинекомастия, в отличие от возрастной);
• характерное строение тела – евнухоидизм: наблюдается искажение пропорций тела: при высоком росте обычно непропорционально длинные конечности, узкая грудная клетка при широких тазовых костях; астеническое телосложение или, наоборот, ожирение; слаборазвитая мускулатура;
• эректильная дисфункция, сниженное либидо (половое влечение) и импотенция у взрослых; также при синдроме Клайнфельтера страдает репродуктивная функция: такие пациенты обычно стерильны (бесплодны);
• остеопороз (идет активное вымывание кальция — костная ткань становится разреженной ввиду снижения уровня половых гормонов);
• повышенная потливость стоп и ладоней;
• невнятная речь, замедленное слуховое восприятие, миопия, выступающая челюсть;
• сниженный интеллект вплоть до дебильности, асоциальное поведение.

В школьном возрасте в связи с прогрессированием синдрома Клайнфельтера происходит отставание такого ребенка от сверстников преимущественно по устным предметам, поскольку есть ограничение вербальных и познавательных способностей. На этом фоне происходит отчуждение, интеграция в социум больного мальчика встречает серьезные препятствия.

Многие ведут себя тихо, скромно, они дружелюбны, высоко чувствительны. Однако наблюдаются спонтанные приступы раздражительности и вспышки гнева.

На фоне андрогенного дефицита у больных синдромом Клайнфельтера развивается сахарный диабет второго типа, нарушается толерантность к глюкозе, и, как следствие, начинается ожирение. Частота аутоиммунных заболеваний достигает критического уровня. Нередки болезни щитовидной железы, красная волчанка, ревматоидный артрит и целый ряд системных нарушений.

Больные синдромом Клайнфельтера отличаются сравнительно высоким ростом. Он колеблется в пределах 179,5, плюс-минус 6,5 см, причем мальчики резко вытягиваются и опережают своих сверстников уже к 5-8 годам.

Есть основание полагать, что примерно у половины пациентов заболевание так и остается не выявленным на протяжении всей жизни, — они обращаются ко всевозможным врачам по поводу исцеления различных недугов, в то время как основной «корень зла» процветает в скрытой форме, будучи не диагностированным и провоцируя все новые и новые физиологические проявления.

Синдром Клайнфельтера не проявляется ни повышенным риском выкидыша, ни летальным фактором.

Основные причины

Главным фактором развития синдрома Клайнфельтера является генетическая мутация, в результате которой появляются лишние женские половые Х-хромосомы в 23 паре.

В генетическом наборе здорового человека в норме присутствует 46 хромосом (или 23 пары). Хромосомы состоят из генов. Гены — функциональные единицы наследственности и изменчивости. Из 23 пар 22 называются соматическими, а 23 — половой, именно она состоит из хромосом Х и Y и определяет половой признак индивида. От их сочетания зависит, родится мальчик или девочка:

ДЕВОЧКА: 22 соматические пары + 23 пара хромосом имеет набор ХХ

МАЛЬЧИК: 22 соматические пары + 23 пара выглядит иначе – ХY

Любое нарушение данного кариотипа приводит к возникновению врожденного генетического заболевания. К примеру, при синдроме Дауна наблюдается трисомия по 21 паре (лишняя хромосома внедряется в 21 пару), а при синдроме Патау — трисомия по 13 паре (лишняя хромосома, соответственно, в 13 паре).

В нашем случае, при синдроме Клайнфельтера, аномалия возникает из-за внедрения дополнительной Х-хромосомы в стандартную пару мальчика ХY в 23 паре.

Известны следующие патологические вариации картины заболевания:

•  47, ХХY – дисомия – здесь одна лишняя Х-хромосома – наиболее распространенная форма;
•  48, ХХХY – трисомия – в стандартном наборе ХY уже 2 лишние Х-хромосомы;
•  49, ХХХХY – тетрасомия – три лишние Х-хромосом (более 100 случаев):
•  50, ХХХХХY – 4 лишние Х-хромосомы (единичные случаи);
•  48, ХХYY – мозаичный вариант – по одной лишней Х- и Y-хромосоме.

Чем больше избыточных Х-хромосом в 23 паре, тем выше вероятность психических отклонений. Расщепленный небный язычок, волчья пасть, пороки сердца, деформация стоп, вальгусное искривление коленных суставов, узкие глазные щели, плоская переносица — вот лишь небольшая клиническая характеристика таких перегруженных комбинаций при заболевании.

К основным причинам проявления синдрома Клайнфельтера относятся:

•  слишком молодые или пожилые родители;
•  браки, заключенные между родственниками;
•  алкоголизм или наркомания родителей;
•  употребление сильнодействующих лекарственных средств;
•  употребление генномодифицированных продуктов;
•  вирусные заболевания, перенесенные в период беременности;
•  действие на плод тяжелых металлов и высокотоксичных веществ (бензопирен, диоксины);
•  ухудшение экологии, стрессы;
•  ионизирующее излучение.

Как правильно диагностировать

Синдром Клайнфельтера диагностируется достаточно сложно и зачастую поздно, когда пациент обращается к врачу по причине бесплодия или нарушения половой функции. Может происходить и еще хуже: больной появляется на пороге амбулатории после 30 лет, уже нажив «букет» сопутствующих болезней.

Очень важно даже на ранних этапах развития мальчика обращать внимание на физиологические особенности и внешние признаки нарушения строения тела, активный рост, мышечный тонус, психическое состояние, способность к восприятию информации и прочее. Так, всегда приоткрытый рот, широко посаженные узкие глаза, деформированность ушных раковин, косоглазие, плоский и короткий нос, избыточный вес, задержка умственного развития могут быть прямыми указателями на наличие синдрома Клайнфельтера.

Тревожным сигналом является и подверженность ребенка частым простудам, вирусным респираторным инфекциям, гриппу, воспалению легких. Они должны насторожить каждого ответственного родителя. Необходимо сигнализировать при малейших симптомах, выходя на дальнейшие этапы диагностики.

Кроме того, стоит обращать внимание и на поведенческие реакции ребенка. Категория больных синдромом Клайнфельтера часто безынициативна, эмоционально неустойчива (есть плаксивость, агрессивность), легко поддается внушению. Такие дети не способны к творческой деятельности.

В период полового созревания диагностика синдрома Клайнфельтера облегчается, поскольку «подсказки» от заболевания начинают поступать, как уже упоминалось, через недоразвитые первичные и вторичные половые признаки.

Во взрослом возрасте нужно пройти следующие методы исследования, которые помогут поставить верный диагноз:

1. Выяснить уровень фолликулостимулирующего гормона в моче (у мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируются высокие показатели, что характерно обычно для женщин).
2. Проверить уровень тестостерона (у подобных больных он всегда очень низкий или нулевой).
3. Показана денситометрия – проверка плотности костной ткани на наличие остеопороза.
4. Измерить артериальное давление.
5. Обратиться к врачу-генетику для проведения теста по исследованию кариотипа (у больных с синдромом Клайнфельтера всегда выявится хотя бы одна лишняя Х-хромосома).
6. В процессе постановки диагноза пациент отправляется на УЗИ сердца и мочеполовой сферы, где возможно выявление атрофии семенных канальцев и уменьшение объема яичек, характерных для больных синдромом Клайнфельтера.
7. Проводится спермограмма (пациентам свойственно снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов).
8. Показан забор крови матери на наличие альфафетопротеина. Так называется белок, вырабатываемый печенью плода и попадающий в кровь матери. Его слишком высокая или же слишком низкая концентрация сигнализирует о возможном пороке развития плода. При подозрении дефекта можно прибегнуть к дальнейшим молекулярно-биологическим методам исследований.
9. Также возможна инвазивная пренатальная диагностика с дальнейшим анализом кариотипа плода — амниоцентезом. Этот вид раннего определения развития синдрома Клайнфельтера у ребенка еще во время беременности предусмотрен для родителей из «зоны риска». Забор околоплодных вод осуществляется на сроке 15-16 недель. На этой стадии хорошо видны мутированные хромосомы. При наличии генетических патологий хотя бы у одного из родителей метод весьма оправдан.

Методы лечения

Терапия синдрома Клайнфельтера симптоматическая, то есть в основном построена на борьбе с проявлениями нарушений. Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем выше вероятность повысить качество жизни пациента, избежав сопутствующих патологий. Выявление еще в детском возрасте позволяет «по горячим следам» скорректировать речь у логопеда, слабую мускулатуру выправить физическими нагрузками и закаливанием. Обращая внимание на социальную адаптацию мальчика в дошкольном учреждении, подключают к работе психолога.

В подростковом возрасте в целях лечения синдрома Клайнфельтера целесообразно применять гормональную заместительную терапию. Для этого используются гели и трансдермальные пластыри на основе тестостерона. Инъекции аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые рекомендуется начинать с 10-11-летнего возраста, способны сгладить проявления генетической аномалии и значительно повысить качество жизни в зрелом возрасте. Кроме того, подросткам с синдромом Клайнфельтера желательно пройти курс психотерапии.

Поддерживая тестостерон на должном уровне, можно избежать атрофии яичек, а также повысить в последующем либидо и добиться нормального развития вторичных половых признаков. Это позволит и предупредить формирование гинекомастии, беспокоящей многих при синдроме Клайнфельтера.

Стоит учесть, что подобное лечение пожизненно. При ярко выраженной гинекомастии (увеличении молочных желез) и испытываемом дискомфорте применяется коррекция пластическим хирургом.

Пациент всю жизнь должен наблюдаться у эндокринолога, который поможет в лечении синдрома Клайнфельтера.

Важно скорректировать и лишний вес при данном заболевании, подключив рациональный режим дня и сбалансированное питание. Активные физические нагрузки помогут укрепить слабую мускулатуру.

Прогноз

Мужчины с синдромом Клайнфельтера подвержены различным системным заболеваниям. Это повышает риск их ранней смертности или способствует снижению общей продолжительности жизни. Однако своевременная диагностика и поддерживающая терапия выводят пациентов на новый уровень — их продолжительность жизни становится близка к среднестатистическому показателю.

При раннем определении синдрома Клайнфельтера, еще во время беременности, решение, рожать или не рожать, принимает этическую окраску. Над этим думают исключительно родители. Задача врача – своевременно диагностировать заболевание, проинформировать партнеров и предупредить о возможных последствиях.

Одним из частых последствий является стерильность больных синдромом Клайнфельтера. Известны лишь единичные случаи зачатия ребенка пациентами с патологией мозаичного типа, когда 23 пара хромосом (ХХYY) содержит по одной лишней Х- и Y-хромосоме.

После случая рождения больного младенца рекомендуется исследовать кариотип обоих родителей. Если он представляет норму, то вероятность повторных хромосомных аномалий у последующего новорожденного мальчика аналогична статистике других здоровых пар.

Около 20% мужского бесплодия, в целом, приходится на пациентов с синдромом Клайнфельтера. В настоящее время такой метод современной медицины, как эко, возможен с забором генетического материала непосредственно из яичка или с использованием донорской спермы. Это является спасительной «волшебной палочкой» в зачатии здорового малыша, которая дает шанс испытать радость отцовства рядом со светящимися от счастья глазами супруги.

Профилактические меры

Во всех случаях, когда наблюдается наследственная предрасположенность к синдрому Клайнфельтера из-за наличия патологий у кого-то из родственников, непременно следует обратиться за консультацией к врачу-генетику, который подберет необходимые средства профилактики.

Придерживаться здорового образа жизни, следить за своим рационом питания, наличием в нем необходимых микро- и макроэлементов, витаминов, избегать стрессов, алкоголя, наркотиков, выбирать экологически безопасную территорию для проживания – основные факторы, которые помогут избежать возникновения синдрома Клайнфельтера у будущих поколений.

Не помешают в целях профилактики заболевания и регулярные физические нагрузки, баня, сауна, морские купания, умеренная инсоляция, рождение ребенка в период наивысшей фертильности, знакомство с амбулаторной картой своего полового партнера еще до зачатия и доверительная беседа с ним на предмет выявления наследственных болезней. Это является основным, но далеко не полным рядом профилактических мер против синдрома Клайнфельтера. Обычно главные коррективы вносит сама жизнь, и хочется надеяться, что они будут благоприятными.