Продолжительность жизни при синдроме вильямса
Новозеландский кардиолог Джон Вильямс, наблюдавший детей с пороками сердечно-сосудистой системы, обратил внимание на одинаковый фенотип нескольких пациентов. В 1961 году в своих работах доказал врожденную природу заболевания, которое получило название синдром Вильямса-Бойрена (Уильямса), «лица эльфа».
В основе развития болезни лежит отсутствие нескольких генов в хромосомной цепочке. Отличительной чертой является специфическое строение лица. Дети с заболеванием имеют необычную внешность (на фото), обладают уникальной особенностью развития интеллекта в определенной сфере на фоне умственной отсталости. В редких случаях патология передается аутосомно-доминантным способом.
Факторы-провокаторы синдрома Вильямса
В научных кругах ведутся споры вокруг причины, вызывающей генетическое заболевание. Часть специалистов поддерживает теорию наследственного фактора, остальные склоняются к спонтанной мутации во время зачатия. Механизмом, запускающим патологический процесс, является делеция (утрата) пары в седьмой хромосоме. В состав отсутствующей копии входит больше 25 кодирующих генов, от которых зависит:
- углеводный метаболизм;
- синтез эластина;
- функционирование головного мозга;
- кальциевый обмен;
- состояние нейронов в нервной ткани;
- развитие интеллекта.
Недостаточное производство эластина, входящего в клеточный состав стенок сосудов и сердечного клапана, приводит к появлению пороков органа и гипертензии. Нарушение метаболизма кальция становится причиной гиперкальциемии, при которой истончаются стенки артерий и клапана, вызывая сердечно-сосудистую недостаточность. Дефицит питания нейронов отражается на формировании центральной нервной системы, развитии головного мозга, лицевой дисморфологии.
Вероятность синдрома Вильямса у потомства возрастает, если генетическая мутация диагностировалась у родителей или близких родственников. В этом случае не отмечено выпадение одной копии в наборе на момент зачатия. С учетом клинических проявлений у новорожденного недостающее звено в седьмой хромосоме плод получил путем наследования. Такая причина развития аномалии встречается очень редко.
Более распространенная теория, чем аутосомно-доминантный вариант, утверждает, что синдром Вильямса у детей формируется путем спонтанного нарушения хромосомной цепочки в момент зачатия. Провоцирующим фактором является воздействие на организм одного или обоих родителей:
- вида трудовой деятельности на вредном производстве, связанном с ядовитыми химикатами, тяжелыми металлами, радиацией;
- концентрация токсинов в организме по вине плохой экологии в месте проживания мужчины или женщины;
- употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
В этом случае у родителей существует риск появления на свет ребенка с недостающим звеном в хромосоме.
Отличительные признаки аномалии
К основным визуальным симптомам заболевания, которые определяются в младенческом возрасте, относятся специфические черты лица и строение черепа. Благодаря этой особенности, аномалия получила свое второе название – синдром «лица эльфа». В процессе развития ребенка видоизменяется скелет и мышечная структура. Характерные особенности внешности:
- высокий, широкий лоб, непропорциональный зауженному книзу маленькому подбородку;
- плоская переносица переходит в короткий нос, у которого отсутствует кончик;
- разрез широко посаженных глаз узкий, цвет зрачка голубой, веки припухшие, сходящееся косоглазие;
- низко расположенные уши вытянутой кверху формы, что делает индивидуума похожим на персонажа фэнтези;
- рот большой, верхняя губа значительно тоньше нижней.
Кукольную внешность дополняют пухлые опущенные щеки, прямые, правильной формы брови.
У детей с этим диагнозом позже установленного нормой срока прорезаются зубы, деформируется челюсть, проявляются признаки неправильного прикуса. Отсутствие аппетита сказывается на росте, отмечается дефицит веса. Мышцы недостаточно развитые. К вторичной симптоматике синдрома относится плоскостопие, слабый вестибулярный аппарат, нарушение координации.
У человека в переходном возрасте признаки дополняются:
- заниженной линией талии;
- узкой грудной клеткой;
- непропорциональной туловищу длинной шеей;
- соединенными коленями.
Дефекты со стороны внутренних органов характеризуются:
- Выпячиванием внутрь стенки двенадцатиперстной кишки, что становится причиной частых запоров. Заболевание сопровождается хроническим гастритом.
- Формированием стеноза артерий и аорты, сердечной недостаточностью. Избыток кальция в организме усугубляет патологию.
- Недоразвитость щитовидной железы у плода становится причиной гормонального сбоя, появляются признаки сахарного диабета, гипотиреоза.
- Аномалией почек и мочевыделительной системы.
У всех пациентов болезнь вызывает отставание в умственном развитии. Дети неспособны образно мыслить, не могут сконцентрироваться на определенном предмете, у них отмечается дефицит внимания.
Малыши плохо читают, практически не владеют счетом. Невозможность обучения компенсируется хорошим словарным запасом, высокими коммуникативными способностями. В возрасте до четырех лет пациенты испытывают трудности в составлении осмысленного предложения, позже эта проблема самоустраняется.
Малыши в частых случаях обладают абсолютным слухом и чувством ритма. Легко знакомятся с людьми, у них хорошая память на лица. Привлекают внимания обширным словарным запасом и умением им пользоваться. Легко ведут беседу, доброжелательны, всегда позитивно настроены, улыбчивы и вежливы. Синдром Уильямса делает ребенка знаменитостью в кругу социума.
Взрослые отличаются инфантильностью, которая проявляется в несвойственных возрасту поступках, гиперактивностью, эмоциональной лабильностью. Необходимость в постоянном общении вызывает неадекватность поведения, формирует фобии. Для адаптации в социуме пациентам необходима помощь психолога и близких людей.
Диагностические мероприятия
Определение синдрома Уильямса ведется в нескольких направлениях, назначаются лабораторные исследования, инструментальные методики, учитывается симптоматика. Достоверная диагностика, с высокой вероятностью показывающая патологию, – это генетическое тестирование. Хромосомная перестройка выявляется путем проведения флуоресцентной гибридизации, указывающей на последовательность генов. Молекулярно-цитогенетический анализ осуществляется ДНК-микрочипом, который вводится во время беременности и после рождения ребенка.
Лабораторные методики, включающие общий и биохимический анализ крови, устанавливают концентрацию кальция, уровень тиреотропного гормона. Показатели этих веществ при заболевании будут повышены, а количество нейтрофилов в сыворотке, наоборот, понижено. Проводят исследование мочи для выявления креатинина и вычисляют соотношение показателя с концентрацией кальция. Генетическая мутация этого типа всегда сопровождается гиперкальциемией и гиперхолестеринемией.
Инструментальная диагностика:
- Тонометрия нижних и верхних конечностей для определения в них артериального давления (ярко выраженная гипертензия).
- ЭхоКГ (кардиологическое исследование) для выявления врожденных аномалий сердца и сосудов. При синдроме отмечается недостаточность сердечных клапанов, стеноз аорты и крупных артерий.
- УЗИ (ультразвуковое исследование) почек.
- Томография головного мозга.
- Рентгенография урологических органов.
Пренатальный скрининг плода позволяет определить пороки в сердечно-сосудистой системе, поликистоз почки. На ранних сроках беременности помогает выявить пониженную концентрацию в крови женщины альфа-фетопротеина. Своевременно проведенная диагностика способствует назначению адекватной терапии. При необходимости проводится хирургическое вмешательство. Квалифицированная помощь, оказанная новорожденному, в дальнейшем улучшает качество и продолжительность жизни.
Принципы лечения
Учитывая, что синдром «лица эльфа» относится к генетическому заболеванию, вызванному перестройкой в хромосоме, этиотропного лечения еще не разработано. Задачей терапии является коррекция физических аномалий, интеллектуального развития. Медикаментозное воздействие направлено на устранение или облегчение симптомов. Назначаются следующие препараты:
- Ноотропные средства – «Пирацетам», «Семакс», «Винпоцетин», «Церебролизин», «Актовегин», нормализующие кровообращение в коре головного мозга.
- Гипотензивные препараты, купирующие высокий показатель артериального давления, антагонисты кальция, мочегонные медикаменты, блокаторы бета-адринолина рецепторов.
- Если синдром протекает в тяжелой форме, применяются глюкокортикостероиды «Преднизолон», «Гидрокортизон».
- Средства седативного влияния – «Валериана», «Ново-пассит». При выраженной гиперактивности рекомендуются сильнодействующие лекарства.
- Для нормализации высокого уровня кальция необходима внутривенная инъекция физраствора с препаратами калия.
В комплексную терапию включаются: лечебная физкультура, массаж, иглоукалывание, электро- и магнитотерапия. Оперативное вмешательство показано для устранения врожденных пороков сердца.
Психологическая помощь улучшает способность к обучению, освоению навыков общения, адаптации в коллективе. Для детей с «лицом эльфа» необходимо создать дружелюбную обстановку в семье, не ограничивать контакт со здоровыми сверстниками, благоприятные факторы помогут снизить выраженность задержки умственного развития.
Прогноз и профилактика
Специальных мер, предотвращающих появление синдрома, нет. В большинстве случаев генная мутация происходит спонтанно, без видимых для этого причин. Для исключения прогрессирования врожденных патологий рекомендуется:
- периодически отслеживать концентрацию холестерина и кальция в крови;
- отказаться от лекарств и продуктов, содержащих витамин D;
- рацион не должен провоцировать запоры;
- систематические физические нагрузки помогут избежать излишка веса при гормональном дисбалансе;
- достаточное время на ночной сон и дневной отдых уменьшает излишнюю активность, препятствует появлению тревоги;
- в случае неоднократного повышения температуры тела необходимо обследовать ребенка на локализацию инфекции в мочевыделительной системе;
- занятия проводят в спокойной дружелюбной обстановке, предварительно убрав предметы, способные отвлечь внимание.
Рекомендуется проходить плановую диспансеризацию, включающую консультирование кардиолога, уролога, психотерапевта, ортопеда.
Прогноз синдрома Вильямса и продолжительность жизни пациента зависят от степени врожденных дефектов. Выздороветь человек полностью не сможет, проведенная в раннем возрасте операция по устранению пороков даст возможность дожить до преклонной старости. Прогноз улучшается, если проводится регулярный мониторинг состояния сосудов и сердца. Мероприятие позволит избежать артериальной гипертензии и сердечной недостаточности, причины летального исхода.
Загрузка…
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Уильямса (Вильямса-Бойрена, WS) — генетическое заболевание, которое характеризуется отличительными внешними признаками, нарушением когнитивного развития легкой и средней тяжести, наличием трудностей в обучении, сердечно-сосудистых аномалий (локальный или диффузный стеноз артерий среднего или большого калибра) и идиопатической гиперкальциемии.
Часто дети с таким диагнозом имеют поразительные ораторские способности, большие успехи в музыкальном искусстве, отличаются высоким уровнем эмпатии.
Код по МКБ-10
Q93.8 Другие делеции из аутосом
Эпидемиология
Синдром Уильямса встречается с частотой 1:10000, в равной степени у мужчин и женщин. В большинстве случаев является спорадическим.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Причины синдрома Вильямса
Причины синдрома Вильямса ещё до конца не изучены, но точно известно, что при этом заболевании парный набор хромосом сохраняется в полноценном виде.
Нарушение проявляется на генетическом уровне – теряется часть хромосомы из 7-й пары, из-за чего этот отсутствующий участок не передаётся в момент зачатия. Вследствие этого у ребёнка развиваются характерные синдрому Вильямса симптомы – у каждого из генов есть собственная «специализация», потому при отсутствии любого из них происходят специфические внешние и внутренние изменения.
Так как патология обычно возникает спонтанно (из-за хромосомной мутации при зачатии), можно сделать вывод, что характер болезни врождённый, а не наследственный. Лишь в редких случаях заболевание является наследственным – когда хотя бы у одного из родителей наблюдается синдром Вильямса.
Такие генетические аномалии обычно возникают как результат негативного воздействия на организм родителей ребёнка – «вредная» профессия, плохая экология в месте проживания будущих отца и матери, и пр. Но подобные мутации генов могут также появляться и самопроизвольно, без каких-либо видимых причин.
[8]
Патогенез
Практически во всех случаях синдрома Уильямса наблюдается гаплонедостаточность (то есть потеря 1 из 2 копии) из-за делеции в 7 хромосоме, в диапазоне 7q11.23, с отсутствием гена ELN, отвечающего за синтез эластина. Размер делеции может варьироваться.
Синдром Уильямса вызвано не только гаплонедостаточностью эластина, но и удалением области, которая охватывает более 28 генов и, следовательно, считается синдромом делеции смежных генов. Гаплонедостаточность эластина приводит к развитию сердечно-сосудистых патологий (в том числе надклапанного аортального стеноза), патологии соединительной и дисморфологии лица.
Другие гены в регионе делеции, такие как LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 и ряд других влияют на когнитивный профиль, развитие гиперкальциемии, нарушения углеводного обмена и гипертонии.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]
Симптомы синдрома Вильямса
Дети с этим синдромом имеют особые черты лица, которые похожи на эльфа. Первым эту болезнь еще в 1961 году описал новозеландский детский врач-кардиолог Дж. Вильямс, изучавший сердечно-сосудистую систему пациентов, имевших задержку в умственном развитии и характерные проявления во внешности.
В отличие от других генетических расстройств, дети с синдромом Вильямса, как правило, социальные, дружелюбные и милые. Родители часто говорят, что они не замечают каких-либо отклонений в психическом развитии своих детей.
Но есть и другая сторона медали. Многие дети имеют опасные для жизни сердечно-сосудистые болезни. Детям с WS часто потребуются дорогостоящая и постоянная медицинская помощь и ранняя психологическая коррекция (например, речевое обучение или трудотерапия), которые не могут быть покрыты страхованием или государственным финансированием.
Многие взрослые с данным диагнозом работают в качестве добровольцев или наемных работников.
В школьном периоде дети часто испытывают сильную изоляцию, что может привести к развитию у них депрессии. Они чрезвычайно общительны и испытывают нормальную потребность общаться с другими людьми, однако часто не могут понять нюансы социального общения.
Лицо необычного вида, задержка в умственном развитии, а также серьёзные физические недостатки – главные признаки синдрома Вильямса. Среди них пороки сердца, плоскостопие либо косолапость, высокая эластичность суставов, проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Нередко формируется неправильный прикус (так как зубы у таких детей прорезаются довольно поздно). Помимо этого, зубы небольшие, широко расставленные, неправильной формы, зачастую поражены кариесом.
В первые 2 года жизни больные малыши очень слабы – едят плохо, у них сильная постоянная жажда, они часто страдают от запоров, на смену которым приходят поносы, а также от рвоты. Взрослея, дети приобретают новые отличительные особенности во внешности – удлинённую шею, узкую грудину, низкую посадку талии.
Если в младенческом возрасте эти дети сильно отстают от сверстников по росту и весу, то, становясь старше, они наоборот начинают страдать от лишнего веса. Зачастую при синдроме Вильямса наблюдаются проблемы с обменом веществ – повышенный уровень содержания кальция и холестерина в крови.
Заболевания сердца и кровеносных сосудов
Большинство людей с синдромом Вильямса имеют патологии сердца (наклапанный стеноз аорты) и кровеносных сосудов (стеноз легочной артерии, нисходящей части аорты и внутричерепных артерий) различной степени тяжести. Стеноз почечной артерии в 50% случаев приводит к развитию гипертонии.
[18], [19], [20], [21]
Гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови)
Некоторые дети с WS имеют повышенный уровень кальция в крови. Частота и причина этой патологии неизвестны. Гиперкальциемия является частой причиной раздражительности и «колик» в детстве.
В большинстве случаев гиперкальциемия проходит сама по себе еще детстве без какого-либо лечения, но иногда она сохраняется на протяжении всей жизни.
Низкий вес при рождении / медленный набор веса
Большинство детей с синдромом Вильямса имеет более низкий при рождении вес, чем здоровые сверстники. Также характерно медленное увеличение веса, особенно в течение первых нескольких лет жизни.
Проблемы кормления
Многие маленькие дети имеют проблемы в процессе грудного вскармливания. Они связаны с низким мышечным тонусом, выраженным рвотным рефлексом, плохим сосанием / глотанием и т.д.
[22], [23], [24]
Желудочно-кишечные заболевания
Часто обнаруживают рефлюкс-гастрит, хронический запор и дивертикулит сигмовидной кишки.
Эндокринная патология
Взрослые с синдромом Вильямса чаще страдают ожирением, нарушением толерантности к глюкозе и сахарным диабетом по сравнению со здоровыми людьми. Также чаще встречается недоразвитие щитовидной железы с субклиническим гипотиреозом
[25], [26], [27]
Аномалии почек
Иногда встречаются аномалии структуры почек с нарушением их функциональной способности. Часто развивается почечно-каменная болезнь, дивертикулы мочевого пузыря.
Грыжи
Паховые и пупочные грыжи чаще встречаются при синдроме Вильямса, чем в общей популяции.
Гиперакузис (чувствительный слух)
У детей с данным диагнозом более чувствительный слух, чем других здоровых детей.
Опорно-двигательного аппарат
Маленькие дети часто имеют низкий мышечный тонус и нестабильность суставов. Когда они становятся старше может развиваться тугоподвижность суставов (контрактуры).
Чрезмерная дружелюбность (социальность)
Люди с синдромом Вильямса очень милые. Они имеют отличные ораторские способности и очень вежливые. Они, как правило, боятся незнакомых людей, и предпочитают общаться со взрослыми.
[28], [29], [30]
Задержка в психическом развитии, обучаемости и синдром дефицита внимания
Большинство людей с WS имеют проблемы в обучении и когнитивные нарушения.
Более 50% детей с синдромом Вильямса имеют расстройства дефицита внимания (ADD или ADHD), и около 50% имеют фобии, например, боязнь громких шумов.
К 30 годам, большинство людей с WS страдают от сахарного диабета или имеют преддиабет, легкую или умеренную нейросенсорную тугоухость (форма глухоты вследствие нарушения функции слухового нерва).
[31], [32]
Первые признаки
При распознавании у ребёнка симптомов синдрома Вильямса родителям помимо внешних проявлений нужно с ранних лет обращать внимание и на то, как он развивается. Больные дети имеют ослабленный организм, а также отстают от ровесников в развитии, как умственно, так и физически.
Физическое развитие больных детей нормализуется к 3-м годам, а вот в речи начинаются отклонения. Но родителям не всегда удаётся выявить проблему, так как малыш при этом очень общителен и активен. Также среди признаков, указывающих на синдром Вильямса – тембр голоса, хрипловатый и низкий.
Говорить дети с этим заболеванием начинают достаточно поздно – выяснилось, что первые слова они говорят лишь в 2-3 года, а произносить целые фразы у них получается только к 4-5 годам. При синдроме также наблюдаются проблемы со зрительной координацией и моторикой.
Движения у таких детей порывистые и довольно неловкие, им трудно осваивать даже самые простые навыки, они неспособны самостоятельно ухаживать за собой. Но при этом они очень интересуются музыкой и проявляют хорошие музыкальные способности.
[33], [34], [35]
Лицо эльфа при синдроме Вильямса
Люди, больные синдромом Вильямса, обладают особыми чертами лица, которые своим видом напоминают лицо эльфа:
- Низкое расположение глаз, припухшие веки (более всего это заметно при смехе);
- Рот большого размера с полными губами и неправильно сформировавшимся прикусом;
- Непропорционально широкий лоб;
- Полные щеки;
- Затылок выпуклый;
- Плоская переносица, сам нос небольшой и вздернутый , кончик носа туповатый и закруглённый;
- Немного заостренный подбородок;
- Уши располагаются довольно низко;
- Глаза синего или зеленого цвета, могут иметь заметные «звездообразные» или белые кружевные узоры на их радужной оболочке. Черты лица становятся более очевидными с возрастом.
Синдром Вильямса-Кэмпбелла
Так называемым синдромом Вильямса-Кэмпбелла называют патологию, возникающую из-за врождённого неполноценного развития в дистальной части бронхов эластической и хрящевой тканей (2-3/6-8 отделы ветвлений). Неполноценная структура стенки бронхов вызывает их гипотоническую дискинезию – они резко расширяются при выполнении вдоха и спадают при выдохе. Вильямс и Кэмпбелл в I960 году описали проявление генерализованных бронхоэктазов у 5-х детей (нарушение возникло вследствие врожденного неполноценного развития каркаса бронхов).
Диагностировать синдром можно ещё в раннем возрасте – болезнь проявляется в виде хронического обструктивного бронхита. Среди главных признаков – стридорозное дыхание, регулярный мокрый кашель, возникновение одышки при малых физ.нагрузках, слабый голос.
Осложнения и последствия
При синдроме Вильямса у ребёнка наблюдается повышенный уровень кальция в крови, что может выражаться в развитии определенных осложнений. Часто развивается артериальная гипертензия с развитием хронической сердечной недостаточности.
[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]
Диагностика синдрома Вильямса
Постановка диагноза при определении синдрома Вильямса в первую очередь определяется на основании данных хромосомного анализа. Но, так как кое-какие аномалии простой анализ определить не способен, в процессе диагностики проводятся также специальные генетические тесты, которые способны подтвердить, что определённая часть одной хромосомы 7-й пары отсутствует.
Проведение пренатального скрининга может выявить признаки поликистозной диспластической почки, врожденные пороки сердца, повышенную затылочную прозрачность плода и пониженный уровень альфа-фетопротеина (MSAFP) в крови у матери.
[44], [45]
Анализы
При диагностировании синдрома Вильямса проводятся следующие анализы:
- FISH-тест частей хромосом, чтобы подтвердить диагноз;
- Забор крови для выяснения уровня креатинина;
- Исследование мочи;
- Анализ показателей уровня кальция в кровяной сыворотке, а также определение соотношения уровня креатинина и кальция в моче.
[46], [47], [48], [49]
Инструментальная диагностика
При синдроме Вильямса проводятся следующие инструментальные процедуры:
- Кардиодиагностика – полное клиническое обследование у врача-кардиолога, специализирующегося на детских заболеваниях. Среди процедур – измерение артериального давления в руках и ногах, а также электрокардиограмма.
- Диагностика органов мочеполовой системы – УЗИ почек и мочеточника, а также исследование функциональной деятельности почек.
Дифференциальная диагностика
Лечение синдрома Вильямса
Так как синдром Вильямса – это генетическая патология, современная медицина ещё не способна его излечить. Существуют только поддерживающие рекомендации общего характера:
- Избавить ребёнка от дополнительного употребления витамина D, а также кальция;
- Если наблюдается повышенный уровень кальция, необходимо постараться его снизить;
- При сужении кровеносных сосудов (тяжёлая форма) может быть назначено хирургическое лечение;
- Физиотерапевтические упражнения для улучшения подвижности суставов;
- Усиленный курс психолого-педагогического развития;
- Симптоматическая терапия.
Люди с данным диагнозом требуют регулярного мониторинга сердечно-сосудистой системы во избежание развития артериальной гипертензии и сердечной недостаточности.
Профилактика
Профилактические методы терапии для детей, имеющих синдром Вильямса.
В возрасте до 1 года:
- Внимательно отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха;
- При кормлении справиться с трудностями в процессе перехода на твёрдую еду;
- Отказаться от поливитаминных лекарств, в которых есть витамин D.
В возрасте 1-5 лет:
- Следить за рационом питания;
- В случае необходимости проходить курсы терапии: логопед, ЛФК, сенсорная интеграция;
- Предотвращать возможность появления запоров;
- Если у ребёнка наблюдается беспричинное повышение температуры, нужно проверить его на наличие инфекции в мочевыводящих путях.
В возрасте 5-12 лет:
- Правильный рацион питания вместе с постоянной физической активностью (дети с синдромом Вильямса в раннем подростковом возрасте часто страдают от избыточного веса);
- Терапия, направленная на уменьшение тревожности ребёнка (методики релаксации, консультации у психолога, лечение медикаментами).
В возрасте 12-18 лет:
- Обсуждать с подростком его болезнь, а также направить в специальную группу поддержки;
- Содействовать в обретении независимости;
- Поощрять на выполнение регулярных физических упражнений, постоянную активность и движение;
- Поощрять регулярное посещение врачей для проверки ЖКТ и мочевыводящих путей;
- Наблюдать за психическим здоровьем подростка, отслеживая возможные отклонения.
[56], [57], [58], [59], [60], [61]
Прогноз
Хотя с возрастом у детей с синдромом Вильямса наблюдается всё большее отставание от сверстников в интеллектуальном развитии, благодаря умению слушать, а также покладистости и общительности прогноз на улучшение их психического состояния благоприятный. В процессе обучения таких детей нужно учитывать их непосредственность и излишнюю смешливость, а также дурашливое настроение – поэтому занятия следует проводить в спокойной обстановке. Также нужно убрать из комнаты все лишние предметы, которые могут отвлекать малыша. Дети с синдромом Вильямса должны общаться со здоровыми ровесниками – это благоприятно сказывается на их дальнейшем развитии.
Продолжительность жизни
Люди, имеющие синдром Вильямса, имеют более короткую продолжительность жизни, чем остальные.
Сердечно-сосудистые заболевания (коронарная недостаточность) являются осноной причиной ранней смертности при синдроме Вильямса.
Большинство специалистов связывает с повышенным уровнем кальция – из-за этого в раннем возрасте развивается кальцификация артерий и мышц сердца. У 75% развивается надклапанное сужение аорты – иногда в таких случаях приходится проводить оперативное вмешательство. Так как люди с таким синдромом сильно подвержены развитию сердечно-сосудистых болезней, им рекомендуется каждый год проходить обследования в профилактических целях.
[62], [63]
Инвалидность
Хотя синдром Вильямса является врождённым генетическим нарушением, на оформление инвалидности таких детей направляет не генетик, а психиатр. Это связано с тем, что у ребёнка, имеющего генетические отклонения, наблюдается умственная отсталость, диагностировать которую могут лишь психиатры. Нормальному функционированию и жизнедеятельности такого человека препятствует именно задержка в умственном развитии, на основании чего ему и присваивают инвалидность.
[64], [65], [66], [67], [68], [69]
Источник