Прямая линия и синдром дауна

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма — это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. https://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной  врач — педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

• Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
• Обследовать функцию щитовидной железы. — эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
• Проверка зрения — окулист (рефрактометрия) — в год, 3 года, 6 лет
• Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
• Ортопедическая консультация — ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
• Проверка слуха  — сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
• Отоларинголог — осмотр 3,6, 12 месяцев.

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?  

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.

К сожалению не все беременности заканчиваются рождением здорового младенца. Примерно в 6% случаев у ребенка еще на начальном этапе развития появляются признаки какого-либо синдрома. Не все отклонения считаются несовместимыми с жизнью. Например, признаки синдрома Дауна по УЗИ говорят, что малыш будет особенным, но проживет достаточно долгую жизнь, если у плода с этим синдромом не найдут другие пороки развития.

Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков. Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна. У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).

Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.

Важность УЗИ при риске синдрома Дауна

Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.

Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.

Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.

К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.

К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.

Не инвазивная диагностика

Для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности применяются:

Гормональный скрининг

Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:

• свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
• PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).

Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.

Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Примечание:

• высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
• изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.

Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:

• ХГЧ;
• АФП (альфа-фетопротеин);
• свободный эстриол.

Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.

Примечания:

• при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
• снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре. Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.

Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:

• возраст женщины старше 35 лет;
• рождение ребенка с генетической аномалией;
• случаи синдрома Дауна в семье;
• радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.

Женщины из этих категорий находятся в группе высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Этим будущим мамам следует обязательно пройти все скрининги в установленные сроки.

Ультразвуковой скрининг

Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.

Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:

• ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
• недоразвитие костей носа;
• укорочение плечевых и бедренных костей;
• укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
• уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).

Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ плода и Синдром Дауна. Важная картина с первых недель беременности

Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.

Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.

Что же такое Даунизм?

В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.

При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.

Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.

Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:

• отсталостью речевого развития;
• катарактой;
• врождёнными пороками сердца;
• косоглазием;
• эпилептическим синдромом;
• стенозом либо атрезией кишечника.

Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.

А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.

Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.

Маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.
Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.

При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%). Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

Симптоматика после рождения

Дети с описываемой патологией при рождении имеют следующие признаки:

• приплюснутая форма лица и затылка;
• открытый маленький рот;
• большой язык;
• седловидная форма носа;
• имеется утолщенная кожная складка на шее;
• косоглазие;
• недоразвитие средних фаланг пальцев;
• широкие ладони с единственной поперечной складкой.

Также возможны такие аномалии, как сращение заднего прохода, стеноз двенадцатиперстной кишки, пороки сердца. Велика вероятность развития лейкемии.

Воротниковое пространство. Измерение изменений

Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.

Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.

Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.

Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.

Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений. Человеческий фактор тоже может стать причиной погрешности не только в измерении воротничкового пространства, но и в исследовании носовой кости. Только правильная техника и опыт доктора поможет точно определить пороки развития.

Возможные действия после постановки диагноза

Закон разрешает прерывание беременности по причине выявления у плода признаков синдрома Дауна. Эта манипуляция может проводиться до 22 недели, не неся угрозы жизни матери. Однако не все родители решаются на такой шаг. Это может быть связано с религиозными или моральными принципами, надеждой на возможную ошибку медиков при постановке диагноза, принятием ребенка таким, каким он дан природой, и другими факторами.

Любой выбор достоин уважения, и решение сделать аборт не должно рассматриваться, как проявление эгоизма или малодушия. Ведь забота о Солнечном ребенке требует колоссальных моральных, физических и материальных затрат. К тому же общество, которое, с одной стороны, осуждает аборты и требует их запрещения, с другой стороны, не способно адекватно воспринимать и поддерживать особенных людей.

Положительным фактором является то, что врачами разработаны физиотерапевтические методики, позволяющие развить в ребенке с этой патологией все навыки, которые необходимы человеку, чтобы обслуживать себя самостоятельно. Впоследствии такой ребенок сможет получить образование и даже освоить профессию.

Видео

Если поставлен диагноз порока развития

Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

Как правильно подготовиться к диагностике?

Подготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.
Трансвагинальное УЗИ считается более достоверным методом. За 3 дня до исследования женщине необходимо придерживаться особенной диеты. При этом важно исключить продукты, повышающие газообразование, например, овощи, свежую выпечку и фрукты, кисломолочные продукты и бобовые.

Если первая диагностика будет проводиться трансабдоминально, то за 30 минут до процедуры необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив 0,5-1 л негазированной воды. Для полного освобождения кишечника от лишних газов рекомендуется принять ветрогонные средства, к примеру, Эспумизан.

К проведению второго и третьего УЗИ подготавливаться не нужно.

Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен. Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

Диагностика хромосомной аномалии

Диагностические тесты назначают не всем женщинам в период беременности, поскольку существует риск осложнений. Из-за инвазивности процедур есть вероятность преждевременного прерывания беременности.

Биопсия ворсин хориона

Для диагностики на анализ берут образец плаценты. Для получения биоматериала проводится пункция матки тонкой иглой через брюшную полость.
Процедура опасна возможным прерыванием беременности или проникновением инфекции. Назначается на 14-20 неделе беременности.

Амниоцентез

Для исследования врач осуществляет забор образца околоплодных вод, содержащих клетки ребёнка, в которых содержится генетическая информация.

Процедура опасна выкидышем или развитием инфекционного процесса. Проводится после 18 недели беременности.

Кордоцентез

Через брюшную полость проводится пункция сосудов пуповины. Назначают данную процедуру лишь во второй половине беременности.

Забор биоматериалов проводят лишь в стационаре и только по согласию женщины, поскольку существует риск преждевременного прерывания беременности.