Признаки синдрома тернера у плода
Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера
Хромосомное заболевание, выявляемое у женщин, было описано Н.Н. Turner в 1938 году и характеризовалось наличием одной Х-хромосомы (45,Х0).
Синонимы. Моносомия X и синдром Ульриха-Тернера (Ullrich-Turner).
Распространенность. От 2,5 до 5,5 на 10 000 новорожденных девочек у белокожих людей. Среди жителей Японии этот показатель составляет от 7 до 21 на 10 000 новорожденных девочек. Однако распространенность по отношению к общему числу беременностей считается еще более высокой, поскольку синдром Тернера (Turner) обнаруживается в 25% случаев спонтанных абортов, вызванных хромосомными аномалиями.
Этиология. Отсутствие одной половой хромосомы, в большинстве случаев передающейся от отца, происходит чаще всего спорадически, и от 8 до 16% всех заболеваний обусловлены мозаицизмом. Не обнаружено связи возраста матери с возникновением этого вида анеуплоидии.
Риск рецидива. Учитывая, что синдром Тернера (Turner) в большинстве случаев возникает спорадически, шансы рецидива исключительно низки, хотя точно неизвестны.
Диагностика. Кистозная гигрома является наиболее характерным признаком данного синдрома в пренатальном периоде. В большинстве наблюдений она бывает представлена большим образованием кистозного строения с перегородками, которое располагается в области задней поверхности шеи и имеет общую лимфатическую циркуляцию. Может иметь место спонтанное исчезновение гигромы, что во многих случаях приводит к формированию кожных шейных сладок.
Другие распространенные признаки включают лимфатический отек, особенно тыльных поверхностей кистей и стоп или в более тяжелых случаях — анасарку, водянку, а также короткий шейный отдел позвоночника, задержку внутриутробного развития, торчащие ушные раковины, подковообразную почку, пороки сердца (коарктация аорты и двухстворчатый аотральный клапан), дисплазию костей и низкий рост.
Дисгенезия яичников имеет место в 90% случаев, что обусловливает отсутствие менструаций и бесплодие во взрослом возрасте. Также часто встречаются различные степени задержки умственного и физического развития. Имеются сообщения о повышенном уровне субъединицы хорионического гонадотропина в сыворотке крови у матери при наличии синдрома Тернера (Turner) у плода.
Дифференциальный диагноз. Необходимо исключить кистозные образования в области головы и шеи, такие как цефалоцеле и менингоцеле. Обычно эти состояния сочетаются с гидроцефалией и дефектами развития черепа и позвоночника. При дифференциальной диагностике следует использовать оценку характера угла, возникающего на границе соединения опухоли с окружающей кожей.
Кистозная гигрома приподнимает прилежащие ткани и имеет тенденцию формировать пологий угол в этой области. В то время как цефалоцеле, которое является грыжей и выпячивается через кожный дефект, характеризуется острым углом в области «примыкания» к поверхности кожи. Кистозные гигромы встречаются при синдроме Роберта (Robert) и других аутосом-но-рецессивных заболеваниях. Хромосомный анализ позволяет исключить эти состояния.
Генетические нарушения. За возникновение данного состояния также могут быть ответственны отсутствие или структурные аномалии одной из Х-хромосом, такие как делеция региона, детерминирующего пол (XY Yp делеция), или состояния, связанные с мозаицизмом (45,Х/46,ХХ или 45X/46XY).
Прогноз. Во многих случаях происходит антенатальная гибель, часто обусловленная водянкой, которая является основным осложнением в этом периоде. Для выживших прогноз будет зависеть от тяжести имеющихся сочетанных аномалий. Мозаицизм характеризуется тенденцией к более благоприятному прогнозу, и некоторые случаи с неполными клиническими проявлениями синдрома остаются недиагностированными в течение многих лет.
— Также рекомендуем «Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома»
Оглавление темы «Врожденные синдромы плода»:
1. Синдром Робена. Септо-оптическая дисплазия у плода
2. Синдромы коротких ребер — полидактилии. Диагностика и прогноз синдрома коротких ребер
3. Сиреномелия. Синдром русалки у плода
4. Танатофорная дисплазия. Диагностика и прогноз танатоформной дисплазии
5. Синдромы тромбоцитопении. Синдром аплазии лучевой кости
6. Туберозный склероз у плода. Склероз Бурневилля
7. Синдром Тернера у плода. Диагностика и прогноз синдрома Тернера
8. Трансфузионный фето-фетальный синдром. Диагностика и механизмы развития фето-фетального синдрома
9. Дифференциация фето-фетального синдрома. Прогноз и тактика при фето-фетальном синдроме
10. Сочетание аномалий VACTERL. Секвенция VATER
Источник
Общие сведения
Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) – это состояние, при котором наблюдаются нарушения в развитии половых желез. Его провоцирует аномалия половых хромосом.
Синдром Шерешевского-Тернера, согласно с данными медицинской статистики, встречается у одной из четырех тысяч новорожденных девочек и считается одним из наиболее широко распространенных хромосомных аномалий у женщин. Впервые эта патология была описана в 1926 году.
Признаки
Первые признаки нарушения в развитии половых желез наблюдаются уже на ранних стадиях внутриутробного развития эмбриона. В процессе деления половых клеток родителей происходит нарушение в расхождении половых хромосом. Зародыш из-за таких нарушений получает лишь одну Х-хромосому. Как следствие, у него наблюдается неполный набор хромосом.
В результате отсутствия либо изменения половой хромосомы нарушается созревание яичников, что ведет к полному отсутствию нормального полового созревания либо к частичному созреванию. Как следствие, у девочки может развиться бесплодие.
Если у новорожденной отмечается синдром Тернера, то в большинстве случаев наблюдаются только очень легкие признаки патологии. Но иногда у девочек присутствует выраженная дорсальная лимфедема кистей ступней и рук. Также могут быть складки кожи или лимфедема на задней части шеи. У больного ребенка отмечается недоразвитие половых органов. У девочки нет яичников. Также недоразвита матка.
Среди аномальных признаков при данном синдроме также могут наблюдаться крыловидные складки шеи. У больных слишком широкая грудная клетка втянутые и широко посаженные соски. Такие девочки, как правило, имеют более низкий рост, чем их родственники. Кроме того, симптомами данной патологии иногда являются лимфатические отеки тыла кистей и стоп, аномальная форма ушных раковин, которые часто бывают оттопыренными, а также отмечается тугоухость, медленный рост волос.
Более редкими признаками в данном случае являются птоз, очень низкая линия роста волос на шее сзади, большое количество пигментных невусов, очень короткие четвертые пястная и плюсневая кости, особая форма подушечек пальцев – они выступают и имеют завитки на кончиках пальцев. Также может проявляться гипоплазия ногтей и вальгусное отклонение в локтевом суставе.
Причины синдрома Тернера иногда провоцируют и проявление некоторых аномалий сердца. Это может быть двухстворчатый клапан аорты, коарктация аорты. Как следствие, с возрастом может развиться гипертензия. Часто встречаются также аномалии развития почек, ЖКТ и гемангиомы. В некоторых случаях заболевание сопровождает косоглазие, дальтонизм, опущение века. Лечение синдрома Тернера не позволяет избавиться от сопутствующих недугов.
Умственное развитие при такой патологии остается нормальным. Но у многих больных снижаются некоторые перцептивные возможности. Еще одним важным симптомом этого синдрома является преждевременное старение, первые признаки которого могут отмечаться уже в юношеском возрасте.
Дисгенезия гонад (замещение яичников двухсторонними тяжами фиброзной стромы, при этом отсутствуют развивающиеся половые клетки) встречается примерно у 90 % пациенток. Как следствие, у девочек в подростковом возрасте не увеличиваются грудные железы, наблюдается аменорея. Однако примерно у 10 % девочек наблюдается спонтанное менархе. В очень редких случаях у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается фертильность. Как правило, они бесплодны. Классификация дисгенезии гонад проводится в зависимости от особенностей проявления заболевания. Выделяется его типичная, стертая и смешанная формы.
Диагностика
Синдром Шерешевского-Тернера у новорожденных девочек позволяет заподозрить наличие лимфедемы либо крыловидной складки на шее. Если такие признаки отсутствуют, то подозрение на наличие данной патологии может появиться позже ввиду низкорослости, аменореи, а также при отсутствии пубертата. Исследование кариотипа позволяет подтвердить либо опровергнуть такой диагноз. В целом установить диагноз позволяет наличие клинической картины, характерной для этого заболевания.
С целью выявления врожденных пороков сердца проводится МРТ или эхокардиография. Также проводятся некоторые специфические обследования, в частности, цитогенетическое исследование. Исследование крови при развитии данного забоелвания демонстрирует снижение количества эстрогенов и при этом высокое содержание гормонов гипофиза. При рентгеновском исследовании часто определяется остеопороз, а также патологии развития костного скелета. Кроме того, в процессе диагностики проводится и обследование, направленное на определение сопутствующих заболеваний.
Также в современной медицине практикуются скрининговые проверки, которые дают возможность узнать о риске наличия у плода синдрома Шерешевского–Тернера.
Лечение
К сожалению, специфической терапии этого генетического нарушения не существует. Синдром Шерешевского-Тернера лечат путем применения коррекции низкорослости и активизации процесса появления у больной вторичных половых признаков. Если синдрома Шерешевского–Тернера проявляются выраженной низкорослостью, то врач после тщательной диагностики назначает лечение рекомбинантным человеческим гормоном роста. Препарат гормона вводится подкожно каждый день.
Врач адекватно оценивает состояние пациентки, когда она достигает подросткового возраста. Ярко выраженное отсутствие вторичных половых признаков иногда определяется даже на фото. Когда девочке исполняется 12-13 лет, лечащий врач назначает заместительное лечение эстрогеном. С этой целью применяются конъюгированные эстрогены или микронизированный эстрадиол. Далее для развития вторичных половых признаков девочке необходимо регулярно употреблять оральные противозачаточные средства, в которых содержится прогестин. Лечение с применением гормона роста и половых гормонов практикуется вплоть до периода, когда закрываются зоны роста. Правильное лечение синдрома Шерешевского-Тернера дает возможность обеспечить нормальное развитие скелета и оптимальную плотность костей. Важно достичь того, чтобы признаки синдрома не выражались частыми переломами костей и остеопорозом.
Причины синдрома Шерешевского–Тернера нередко провоцируют и проявление патологий других систем. Особенно часто страдает сердечно-сосудистая система. Иногда в таких случаях требуется хирургическое лечение. Оперативное лечение практикуется, если диагностируется коарктация аорты. Иногда при наличии некоторых пороков сердца практикуется только динамическое наблюдение.
При других сопутствующих заболеваниях предпринимаются необходимые меры. К примеру, если у больной диагностируется лимфедема, то ей рекомендуется ношение компрессионных чулок.
При синдроме Шерешевского-Тернера больная может жить практически полноценной жизнью. Однако деторождение, как правило, в таком случае невозможно.
Доктора
Лекарства
Синдром Бонневи-Ульриха
Синдром Бонневи-Ульриха определяется как вариант синдрома Тернера. Он проявляется как последствие многочисленных пороков внутриутробного развития. Различают два вида синдрома. Симметричная форма двустороннего эндокринного генеза – это комбинация синдрома Бонневи-Ульриха и синдрома Шерешевского-Тернера. Односторонняя асимметричная форма определяется как простой синдром Бонневи-Ульриха, который называют также синдромом «множественных абортов».
При проявлении данного синдрома обязательным его признаком является наличие крыловидной складки на шее. Кроме того, у больной отмечаются дисморфии челюстно-лицевого типа, парезы и параличи двигательных нервов, деформация ушных раковин, лимфатические отеки стоп и кистей, врожденный вывих бедра. Наблюдаются пороки зрения, Как и при синдроме Тернера, может отмечаться ряд пороков развития сердца, сосудов и др. проводится симптоматическое лечение. Как правило, необходимо хирургическое вмешательство, связанное с коррекцией врожденной патологии развития.
Диета, питание при синдроме Шерешевского-Тернера
Диета для увеличения роста
- Эффективность: лечебный эффект через 3 месяца
- Сроки: постоянно или до достижения эффекта
- Стоимость продуктов: 1800-1900 руб. в неделю
Список источников
- Дедов И.И., Петеркова В.А., Семичева Т. В., Волеводз Н. Н. Синдром Шерешевского—Тернера. — М., 2002;
- Кравец Е.Б. Клинические лекции по детской эндокринологии. — Томск, Экс Либрис, 2007;
- Петеркова ВА, Безлепкина О.Б., Семичева Т.В., Коледо-ва Е.Б. Синдром Шерешевского-Тернера у детей (клиника, диагностика, лечение). Методические рекомендации. М., 1998;
- Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. Руководство по детской эндокринологии. — М., Универсум паблишинг, 2006;
- Панкратова, М.С. Синдром Шерешевского-Тернера в практике педиатра-эндокринолога /Панкратова М.С., Петеркова В.А. //Педиатрия. — 2009. — № 4. — С. 115-121.
Источник
Глава 22. Детородные функции, спонтанные беременности и донорские яйцеклетки
Автор главы
Угасание функции яичников – одна из характерных черт синдрома Тернера. У плода женского пола с синдромом Тернера видно нормальное количество развивающихся яйцеклеток до 18 недели беременности. С более позднего периода внутриутробного развития происходит массовая быстрая потеря фолликул яичников, содержащих маленькие незрелые яйцеклетки. Предполагаемая причина этой потери была напрямую связана с отсутствующей Х-хромосомой, или, если быть более точными, с гетерогенной Х-хромосомой спаренной в 45,Х-плоде и в отсутствии мейотического скрещивания, когда одна Х-хромосома отсутствует. Такое спаривание подобных хромосом (например, спаривание двух хромосом номер 5) происходит во всех клетках при клеточном делении. Раньше было неизвестно, когда происходит полное исчезновение яйцеклетки из яичников, но после недавних исследований выяснилось, что 15 из 75 (26%) девочек с синдромом Тернера в возрасте 8-19,8 лет, направленные к нам в больницу для оценки их детородного потенциала, имели фолликулы в маленьких биописических образцах коры яичников. Более подробно об этом будет рассказано далее в этой главе. Фолликулы были одинаково найдены у девочек между 12 и 16 годами, но после этого был явный спад.
Из всех девочек с синдромом Тернера, участвовавших в наших исследованиях, у 39% были некоторые признаки спонтанного полового созревания, тогда как более ранние исследования показывали, что около 30% показывали признаки полового созревания. Увеличение доли девочек с синдромом Тернера с хотя бы незначительными признаками спонтанного полового созревания, скорее всего, происходит из-за улучшающихся диагностик синдрома. Сейчас выявляются и девочки с невыраженным фенотипом или с физическими признаками, и они, скорее всего, имеют остаточные функции яичников.
Было отмечено, что некоторые девочки с синдромом Тернера, 2-5%, проходили спонтанную менархе и имеют возможность спонтанно забеременеть, но эта пропорция, скорее всего, так же будет увеличиваться благодаря улучшению способов распознавания синдрома. Без медицинских вмешательств или усыновления 95% женщин с синдромом Тернера могут остаться бездетными. Бесплодие считается как самое вредное последствие синдрома Тернера на основании интервью со взрослыми женщинами с синдромом.
Возможности сохранения детородных функций
С момента первых отчетов по удачному криосохранению тканей корки яичников, сохранение детородных функций таким способом стало основной возможностью наступления беременности для девочек и молодых женщин, сталкивающихся с преждевременной потерей функции яичников по причине прохождения химиотерапии. Криосохранение представляет из себя технику, которая влючает в себя биопсию корки яичников с последующей заморозкой тканей, и затем, когда необходимо, пересадкой тканей обратно к женщине, после их разморожения. После пересадки обратно в яичники заморожено-размороженных тканей яичников рождались здоровые дети. До сегодняшнего дня успех пересадки, с последующей беременностью, составляет 30%. Пересадка одной женщине может быть повторена несколько раз по необходимости, если имеется достаточное количество замороженной ткани.
Незрелые яйцеклетки находятся в яичнике в виде тонкой прослойки в 1мм под поверхностью яичника – корка (Fig.1). Взять фрагмент этой прослойки путем лапароскопии довольно легко, это может быть выполнено как краткая дневная операция. Затем фрагменты этой ткани могут быть заморожены и храниться до тех пор, пока не появится желание выносить ребенка.
(нажать для увеличения)
В свете всего этого было естественным проведение исследования возможностей сохранения функций деторождения в случае с синдромом Тернера. В нашем первом вышеупомянутом исследовании было выяснено, что у многих девочек-подростков на самом деле имелись фолликулы в яичниках (Fig.2). Во втором и более крупном исследовании, проведенном при поддержке нескольких шведских педиатров-эндокринологов, мы смогли определить некоторые прогностические факторы при нахождении фолликулов в яичниках (Fig.3).
(нажать для увеличения)
Сейчас мы можем рекомендовать криосохранение тканей яичников для девочек с синдромом Тернера 12-16 лет, у которых наблюдается мозаицизм и/или имеются хоть какие-то признаки спонтанного полового созревания. Нормальные концентрации сыворотки антимюллеровского гормона (AMH) и гормона стимуляции фолликулов (FSH) являются так же положительными прогностическими знаками. Эти гормоны вовлечены в гормональный контроль яичника. Однако, пользуясь любым из этих прогностических факторов, невозможно полностью исключить вероятность существования фолликулов в инах случаях. Фолликулы иногда случайно были обнаруживались в яичниках у девочек с кариотипом 45,Х и в яичниках девочек, у которых не было каких-либо признкаов полового созревания, и у которых был высокий FSH и низкие концентрации сыворотки AMH.
Во время биопсии яичника всегда есть вероятность забора зрелых и незрелых яйцеклеток, которые могут быть заморожены и оплодотворены затем спермой, когда это потребуется. Помимо этого были задокументированы случаи, когда мать замораживала яйцеклетки для дальнейшего их использования ее дочерью с синдромом Тернера.
Вероятность наступления беременности после пересадки ткани яичников женщине с синдромом Тернера может быть ниже, чем у тех, кто прошел химиотерапию, потому что количество яйцеклеток в яичниках женщин с синдромом Тернера ниже. Сохранение возможности функции деторождения среди женщин с синдромом Тернера до сих пор считается экспериментальным, и это еще не включено в стандартные рекомендации.
Рекомендуется упомянуть женщинам с синдромом Тернера, у которых имеются менструации и они мозаики, не затягивать с деторождением без веских на то причин, потому что очень часто встречается преждевременное угасание функций яичников до наступления менопаузы. Во время консультаций по деторождению важно так же объяснить о рисках во время беременностей для женщин с синдромом Тернера, и о том, как избежать этих осложнений.
Спонтанная беременность
У женщин с синдромом Тернера отмечались спонтанные беременности, задокументрированные как по отдельным наблюдениям пациенток, так и на основании небольших исследований. Некоторые ранние отчеты из индивидуальных наблюдений за пациентками отмечали частые хромосомные аномалии среди младецев женщин с синдромом Тернера. Это совершенно ясно с некоторыми формами структурных отклонений в Х-хромосоме. Вероятность повышенного риска трисомии 21 (синдром Дауна) зарегестрирована только по одному индивидуальному делу и, вероятно, не должна вызывать опасений. Выкидыши или самопроизвольные аборты очень часто встречаются при спонтанных беременностях у женщин с синдромом Тернера. Их причина кроется, скорее всего, в хромосомных отклонениях. Однако, раньше выкидыши часто встречались и при беременностях, достигнутых при помощи донорской яйцеклетки. С недавнего времени уровень выкидышей снизился, причины для частых выкидышей были, предположительно, связаны с маткой и недостаточным уровнем эстрогена. Другими словами, можно предположить, что дозировка эстрадиола, которая выписывалась ранее, была недостаточной для обеспечения нормального роста матки, которая часто не достигала нормального взрослого размера.
Не зависимо от того, была ли беременность спонтанной или была достигнута при помощи донорской яйцеклетки, всегда сущесвуют беременности с высоким риском, и они требуют тщательного специального наблюдения. Перед планированием беременности рекомендуется провести осмотр командой врачей, которые ведут женщин с синдромом Тернера.
Наиболее тяжелое осложнение во время беременности – вскрытие аорты. Вскрытие аорты часто встречается так же и у не беременных женщин с синдромом Тернера. Так как лечение вскрытия аорты возможно, и так как это не разумно подвергать женщину риску увеличенной нагрузки циркуляции, то должно быть проведено магнитно-резонансное обследование, выполненное кардиологом с опытом в наблюдении этого недуга до и хотя бы один раз во время беременности. Так же необходима эхокардиограмма для диагностирования митрального клапана. Особый уход требуется женщинам с гипертонией и историей коарктации аорты. Должны так же отслеживатся состояние щитовидной железы и переносимость глюкозы. Все это в идеальном случае должно быть под наблюдением группы врачей из разных дисциплин.
Донорская яйцеклетка
На сегодня хорошим и вполне вероятным вариантом заведения детей для женщин с синдромом Тернера является использование донорской яйцеклетки. Раньше шансы появления беременности при помощи этой процедуры были ниже, чем среди других женщин с преждевременным угасанием функций яичников. Позже они поднялись до того же уровня, что и в других группах женщин, возможно, по причине более подходящей заместительной гормональной терапии (Fig.4). В течение последних лет уровни появления беременности варьировались в пределах 40-67% на одну пересадку эмбириона. Поначалу уровень выкидышей был велик, около 50%, но недавно спустился до 25-40%. Задокументированное количество живых младенцев пока что мало.
(нажать для увеличения)
До прохождения процедуры с донорской яйцеклеткой, необходим тщательный медицинский осмотр (смотрите выше), ведение беременности должно быть тщательным и проводиться профессионалом. Случаи разрыва аорты были так же описаны при беременности с использованием донорской яйцеклетки.
Высокое кровяное давление, которое часто встречается и у небеременных женщин с синдромом Тернера, может увеличить риск гипертензии при беременности и преэклампсии. Это является главной причиной часто наблюдаемых младенцев с маленьким весом при рождении у матерей с синдромом Тернера. В общем же, у матерей с синдромом Тернера рождаются здоровые дети.
Для женщин с синдромом Тернера часто используется кесарево сечение, чаще всего из-за диспропорций таза при низком росте. Женщины с синдромом Тернера так же подвержены непереносимости глюкозы при беременности, что может перерасти в гестационный диабет.
Беременности двойняшками и большим количеством плодов всегда увеличивают риск во время беременности у любых женщин. Беременности двойняшками не должны стимулироваться у женщин с синдромом Тернера, у которых и так повышенные риски во время беременности. Этого можно полностью избежать, без компромиссов для достижения беременности, путем пересадки по одному эмбриону за раз. Остальные эмбрионы могут находиться на крио-хранении и затем пересажены по одному.
За несколько месяцев до запланированного использования донорской яйцеклетки и пересадки эмбриона должна быть проведена соответствующая заместительная гормональная терапия, чтобы достичь хорошо функционирующей матки, с достаточным кровоснабжением и восприимчивым эндометрием.
Источник:https://np.netpublicator.com/netpublication/n75088268
Продолжение следует
Источник