Признаки синдрома дауна на 3 скрининге
Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.
Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.
Даунизм
Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.
При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.
Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:
- наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
- возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
- сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
- неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).
Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии
В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.
Ультразвук в перинатальный период
Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.
Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.
Виды УЗИ
Сканирование может производиться несколькими способами:
- 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
- 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
- 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.
В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.
Диагностика первого триместра
При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.
К основным определяющим маркерам относятся:
- ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
- размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
- анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
- ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
- отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.
Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:
| возраст | удары/минута |
| 5 недель | 100 |
| 10 недель | 170 |
| 14 недель | 155 |
Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.
Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ
Сканирование во втором триместре
Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:
- гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
- порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
- несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.
Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.
Дополнительные анализы
Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.
Анализ крови
Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:
- Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
- Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
- Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.
Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.
Тестирование биологического материала
Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:
- биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
- плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
- амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
- кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.
Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)
Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.
Объективные результаты
Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.
Источник
Врожденные патологии, в том числе и синдром Дауна, на скрининге могут выявлять медицинские специалисты. Исследование проводится несколько раз в течение беременности и носит обязательный характер для беременных женщин, проживающих в нашей стране.
Что такое скрининг
Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.
Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:
- возраст матери превышает 35 лет;
- наследственность отягощена генетическими патологиями;
- патологии предыдущих беременностей;
- заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
- применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
- наличие вредных привычек;
- работа в опасных условиях.
Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.
Стоит ли делать скрининг на даунизм
Скрининговый тест на синдром Дауна при беременности не оказывает вредного воздействия ни на будущего ребенка, ни на женщину. Это исследование является точным, но не дает результата. Точность диагностического метода зависит от некоторых факторов: соблюдения женщиной правил подготовки к диагностике, профессионализм медицинских работников и прочее, применение гормональных и лекарственных препаратов.
Если на скрининге определяют высокие показатели риска рождения ребенка, страдающего даунизмом, беременной рекомендуется дополнительная консультация специалиста-генетика.
Как проводится скрининг при беременности: правила выполнения исследования
В первую очередь женщине необходимо натощак сдать венозную кровь на биохимический анализ. После сбора крови беременная подвергается ультразвуковой диагностике, выполняемой врачом, специализирующимся на генетических исследованиях. Скрининговая процедура выполняется на оборудовании высокого класса.
Скрининг на синдром Дауна может выполняться трансвагинальным либо абдоминальным способом. Первое исследование проводится путем введения специальной насадки УЗИ-аппарата во влагалище. За 30 минут до обследования женщине необходимо выпить 500 мл воды. Вторая диагностика выполняется так же, как и первая. Единственное отличие – беременной не нужно выпивать большое количество жидкости. Третье обследование осуществляется абдоминально и не требует специальной подготовки.
После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика. В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией. Соответствие результатов нормативам – показатель здорового прогрессирования беременности.
Какие анализы включены в скрининг
Комплексная диагностика на даунизм при беременности включает анализ крови и проведение УЗИ-диагностики. В процессе гестации в организме изменяется белковый компонент крови. Существует связь между компонентами крови и наличием у ребенка аномалий развития. Изменение белкового уровня сопровождает нормально протекающую беременность, поэтому медицинские специалисты учитывают срок, на котором проводится исследование.
Ультразвуковое обследование включает изучение воротничковой зоны плода. У каждого ребенка в этой зоне находится небольшое количество жидкости, уровень которой можно определить с помощью УЗИ. Существует соотношение уровня жидкости и риска рождения ребенка с болезнью Дауна. Обнаружение при исследовании воротникового пространства отечности свидетельствует о вероятности проявления даунизма, пороков сердца.
Изучение систем организма с помощью ультразвукового излучения позволяет выявить структурные аномалии плода. Исследование способно обнаружить часть возможных дефектов. Степень точности диагностики зависит от вида исследования, опыта медицинского специалиста и оборудования.
На каком сроке делают обследование
Скрининг проводится 1 раз в каждом триместре. Первое обследование выполняется в первом триместре беременности, точнее в 11-13 недель, диагностика на большем сроке является неинформативной. Биохимический тест направлен на уточнение уровня ХГЧ и РАРР-А. Данный анализ носит название «Двойной тест» и позволяет выяснить вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна и Эдвардса. Скрининг с применением ультразвукового оборудования и биохимический тест составляют комплексный тройной тест первого периода беременности.
Скрининговое обследование при беременности во втором триместре выполняется в период 16-18 недель. На данном этапе удается измерить большее число показателей, чем в предыдущий период. Биохимическая диагностика позволяет выявить аномалии строения позвоночника, анэнцефалию, даунизм, синдром Эдвардса. Комбинированное обследование второго триместра объединяет биохимическую пробу и УЗИ.
В 32-34 недели осуществляется третий скрининг, включающий в себя ультразвуковое обследование плода, регистрацию частоты сокращений сердца ребенка, допплерометрию. Комплекс диагностических методов применяется для оценки общего состояния плода.
Признаки синдрома Дауна
Скрининг на синдром Дауна позволяет выявить аномальное развитие плода, для которого характерны следующие внутриутробные особенности, выявляемые с помощью УЗИ:
- нарушение формирования скелета;
- эхогенность кишечника;
- расширение воротниковой зоны, превышающее 5 мм;
- пороки сердца;
- увеличение печеночных лоханок;
- формирование кист в головном мозге;
- отсутствие носовой кости;
- шейные складки, наполненные подкожной жидкостью.
Болезнь Дауна проявляется и во внешнем облике ребенка: плоское лицо с раскосой формой глаз, широкие губы, круглая голова со скошенным лбом, короткая шея, приросшие мочки ушей, редкий волосяной покров, клиновидное строение грудной клетки, укороченные конечности, широкие кисти и ступни.
Патология характеризуется наличием лишней хромосомы у ребенка, что приводит к нарушению интеллектуального и физического развития. Наиболее точно установить наличие у плода врожденной патологии позволяет проведение биопсии ворсин хориона.
Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии
Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.
Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.
Как подтвердить или опровергнуть результаты
Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.
Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.
Плюсы и минусы скринингового исследования
Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.
Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным – у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.
Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.
Источник
Можно определить, есть ли у плода синдром Дауна на УЗИ. В 21 паре появляется лишняя хромосома — это и вызывает синдром Дауна. Врачи называют его трисомией в 21 хромосомной паре. Существует много заболеваний на хромосомном уровне, но множеству людей известно именно эта болезнь.
Чтобы снизить риск появления на свет малыша с такой патологией, во время вынашивания плода мамочкам делают обследование с помощью ультразвука. Если есть подозрение на заболевание, мамочке назначат интервенции. При этом производится УЗИ контроль: хордоцентез c амниоцентезом, биопсию хорионных ворсин.
При пренатальной диагностике, что покажет УЗИ?
Женщина за время беременности должна проходить 3 плановых УЗИ:
- C 11 по 13 неделю.
- На 24.
- На 34.
Цель каждого обследования, оценка состояния женщины и плода на наличие патологий в развитии. Кроме осмотра, производятся замеры малютки. Они сравниваются с нормативными.
Метод ультразвукового исследования безопасный для малыша и будущей мамочки. Волны ультразвуковые проходят через мягкие ткани мамочки, плода, отражаются от них, костей и показывают на экране в каком состоянии матка, малыш. Картинка на мониторе четкая. Она может быть двух или трёхмерной.
После фиксации изображения или скрининга, узист замеряет размеры плода и делает выводы есть ли синдром Дауна или нет? Нормально развит малыш или отстаёт от сверстников?
УЗИ делают с помощью датчика через стенку брюшины. На неё наносится специальный гель, чтобы не попадал воздух. Тогда картинка на мониторе чёткая, непрерывная. Можно выявить синдром Дауна по УЗИ, но чтобы 100% убедиться, женщине назначают инвазивную диагностику.
УЗИ-диагностика заболевания Дауна
Ультразвуковой скрининг точный. Патология видна с 91% вероятностью Существуют определённые признаки заболевания у плода и при наличии, исследование их покажет. Процедура доступная каждой. Недорогая. Она полностью безопасная, а направление на обследование даёт ваш гинеколог.
Хорошо если в вашей поликлинике установлено новое оборудование. Проходите обследование на нём. Ведь важно своевременно диагностировать симптомы заболевания.
Специалист на скрининге будет рассматривать и учитывать даже самые мелкие детали. Он может быть двухмерный, трёхмерным. Последний покажет, есть ли отклонения в развитии скелета малыша? Двухмерным чаще всего осматривают внутренние органы.
Важно своевременное определение патологии. Если плод в утробе развёрнут так, что врачу не видно каких-то требуемых маркеров, он попросит вас подвигаться и малютка изменит позу. Будьте готовы, что если УЗИ через брюшную стенку не покажет в полной мере плод, то его состояние определяется через влагалище.
Маркеры
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? На каждой из стадий развития у плода в норме бывают определённые размеры, вес. Эти показатели называют биометрическими. Если есть какое-то отклонение от нормы, для врача это маркер.
Не всегда это значит, что у малютки признак синдрома Дауна. Это может быть временная стадия внутриутробного развития и он перерастёт и даже ошибочная субъективная оценка узиста.
Специалист должен рассмотреть все показатели в совокупности и сделать правильный вывод есть ли у вашего малютки эта патология или нет? Здесь важен и опыт работы узиста. То, что не заметит новичок, будет очевидно для многоопытного специалиста.
Главные признаки при беременности, что есть синдром Дауна:
- Пороки сердца;
- Трубчатые кости рук и ног коротковаты;
- Носовой кости нет, а пространство шейное больше нормы;
Если доктор заметит несколько признаков это его насторожит. Он сообщит об этом вашему гинекологу. Тот даст направление на дополнительное обследование.
«Совет. Соглашайтесь. Если вы решили рожать своего любимого малыша, вам нужно знать здоров он или чем-то болен.»
1 скрининг
С 10 по 14 неделю гинеколог направит вас на первое УЗИ малыша. Раньше этого срока обследовать плод не имеет смысла, его внутренние органы ещё на стадии формирования. На 5 неделе или другой проходят УЗИ только мамочки, желающие убедиться, что точно беременны.
С 10 недели уже видны у плода какие-то патологии. При синдроме Дауна:
- Воротниковое пространство, утолщённое;
- В области шеи есть опухоль или гигрома;
- Носовой кости нет;
- Малыш отстаёт в развитии от 8 до 10%.
Если доктор обнаружит у малютки все эти признаки, то вероятность, что он родится с синдромом Дауна более 91%. Не все женщины могут смириться с тем, что будут воспитывать больного ребёнка и некоторые соглашаются на аборт. Но будущим мамочкам нужно задуматься о том, что это ваше любимое дитя, убивать младенца в утробе грех. Бывает лёгкая форма заболевания при которой люди полноценно живут, учатся, работают и даже создают семьи.
2, 3 скрининги
2 скрининг делают с 20 по 24 неделю вынашивания младенца. С помощью УЗИ специалист получает больше информации о развитии малютки. Многие из органов сформировались.
Если череп неправильный или у малыша брахицефалия, то это покажет УЗИ, как и порок сердца, разные кисты, недоразвитые кости на лице (волчья пасть). Тревожный признак и когда есть лишняя складка в области шеи, если в кишечнике непроходимость, трубчатые кости на ногах, руках коротковаты, плохо работает нервная система или почки.
Доктор осмотрит плаценту, оценит насколько она толстая, хватает ли питательных веществ малютке? Оценивается и сколько околоплодных вод в животе у мамочки? Не все отклонения может зафиксировать специалист, но если уловит некоторые, ваш гинеколог даст направление и на другие способы обследования.
«Совет. Соглашайтесь, например, пройти консультацию у генетика.»
Начиная с 30 и по 32 неделю, узист может чётко увидеть признаки, которые пропустил раньше. Это может быть: порок сердца с гидроцефалией, патологии в развитии мочевыводящих каналов. На этом сроке внутриутробного развития узист чётко увидит маркеры заболевания Дауна, пороки в развитии младенца.
Кто из мамочек в группе риска?
Синдром Дауна встречается на 700 или 800 младенцев. Неважно богаты вы или бедны, имеете средний достаток, как и кто по национальности? Если вы вынашиваете малыша и вам от 20 до 24 лет, то риск обнаружения признаказаболевания Дауна минимальный. А вот у мамочек младше или когда им с 24 до 45 лет, он выше.
У тех, кому за 45, он максимально высокий. Но чаще всего женщины рожают в молодом возрасте, потому, 80% таких младенцев появляется у молодых мамочек.
Подробнее о заболевании:
В зону риска попадают те, у кого родственники имеют какие-то генетические отклонения. Часто больные дети рождаются у работавших на вредных химических или с высоким радиационным фоном предприятиях. Плохо если одного из родителей или обоих облучали, кто-то был наркоманом или алкоголиком. УЗИ на наличие этого генетического заболевания можно делать, начиная с 10 недели и до самого рождения малыша.
УЗИ-процедура полностью безопасная для будущей мамочки и плода. Женщина не чувствует никакой боли. Чаще обследование проводят через стенку брюшины. Если его делают через влагалище, то дискомфорт минимальный. Женщине до выхода из дома нужно принять душ и она готова к проведению УЗИ плода.
Источник