Примордиальный нанизм код мкб

Протокол «Низкорослость (карликовость)»

Код по МКБ-10: Е 34.3

Классификация (Э.П. Касаткина, 2004 г.)

1. Эндокринно-зависимые варианты:

1.1. Соматотропная недостаточность:

1.1.1. Пангипопитуитаризм:

1.1.1.1. Идиопатический вариант.

1.1.1.2. Органический вариант.

1.1.2. Изолированный дефицит гормона роста:

1.1.2.1. Выраженный дефицит.

1.1.2.2. Частичный дефицит.

1.1.2.3. Селективный дефицит (нейросекреторная дисфункция наблюдается у большинства детей с семейной низкорослостью).

1.1.2.4. Психосоциальный нанизм.

1.1.3. Синдром Ларона.

1.2. Дефицит тиреоидных гормонов:

1.2.1. Классический вариант гипотиреоза.

1.2.2. Легкий вариант гипотиреоза (доминирует клиника задержки роста).

1.3. Нарушение уровня половых гормонов:

1.3.1. Гипогонадизм.

1.3.2. Задержка полового развития.

1.3.3. Преждевременное половое развитие (в анамнезе).

1.4. Избыток глюкокортикоидов.

2. Эндокринно-независимые варианты:

2.1. Соматогеннообусловленные. Врожденные и приобретенные хронические заболевания, сопровождающиеся:

2.1.1 Гипоксией.

2.1.2. Анемией.

2.1.3. Нарушением питания и процессов всасывания.

2.1.4. Нарушением функции почек.

2.1.5. Нарушением функции печени.

2.2. Патология костной системы.

2.3. Генетические и хромосомные заболевания.

2.3.1. Примордиальный нанизм.

2.3.2. Синдром Шерешевского-Тернера.

3. Конституциональные особенности физического развития:

3.1. Синдром позднего пубертата.

3.2. Семейная низкорослость.

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез 
У большинства больных жалобы на отставание в росте, низкие темпы прибавки роста, позднее вступление в пубертат, отсутствие пубертатного «скачка». В анамнезе дети имеют нормальный рост и вес при рождении, растут нормально до 1-2 лет, затем скорость роста снижается. В анамнезе родителей этих детей имелась задержка роста и пубертата. В анамнезе у детей с психосоциальным нанизмом, кроме задержки роста, отмечаются особенности пищевого поведения, извращенный аппетит, недержание кала или мочи, бессонница, судорожный крик или внезапные вспышки гнева. При возвращении детей в семейную обстановку происходит восстановление функциональной активности гипоталамо-гипофизарной системы.

Физикальное обследование 
Отставание в росте на 2 и более SDS для данного хронологического возраста и пола. Пропорции тела правильные. Пубертат нормальный, но задержан во времени на сроки отставания костного возраста и наступает при достижении костного созревания у мальчиков 11,5-12 лет, у девочек 10,5-11 годам. Сроки достижения конечного роста сдвинуты во времени, конечный рост обычно нормальный без гормональной терапии.

Лабораторные исследования: как правило, без патологических изменений.

Инструментальные исследования: костный возраст отстает незначительно, либо соответствует возрасту роста, скорость роста — не менее 5 см в год. Проба на стимуляцию выявляет значительный выброс гормона роста, возможны нарушения стимулированной секреции гормона роста по типу нейросекреторной дисфункции.

Показания для консультации специалистов: окулист — для выявления изменений на глазном дне, невролог — для выявления патологии ЦНС.

До плановой госпитализации: общий анализ крови, общий анализ мочи, рентгенография кисти с захватом дистального отдела костей предплечья.

Основные диагностические мероприятия:

1. Определение уровня ТТГ.

2. УЗИ матки и тестикул.

3. Анализ мочи по Зимницкому.

4. Определение глюкозы крови.

5. Определение азота мочевины, креатинина крови.

6. Анализ мочи по Нечипоренко.

7. КТ головного мозга.

8. Исследование глазного дна.

9. Консультация невропатолога.

Дополнительные диагностические мероприятия:

1. Исследование содержания СТГ в крови в ходе стимуляционной пробы с клофелином — 5 проб каждые 30 минут (по показаниям).

2. Определение кариотипа у девочек (по показаниям).

3. ЭКГ.

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Достижение социально приемлемого роста.

2. Своевременное появление вторичных половых признаков.

3. Устранение фоновых или сопутствующих заболеваний (резидуально-органическое поражение ЦНС, анемии и др.).

Немедикаментозное лечение:

1. Режим общий.

2. Диета с достаточным содержанием белка, витаминов, микроэлементов, кальция, железа.

3. Ростстимулирующая ЛФК.

4. Физиолечение (по показаниям).

5. Массаж (по показаниям).

Медикаментозное лечение:

1. Витаминотерапия.

2. Препараты для лечения сопутствующих заболеваний.

Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение эндокринолога, консультация окулиста и невропатолога (по показаниям), полноценное питание, занятия физкультурой (плавание, гимнастика игровые виды спорта), полноценный сон.

Перечень основных и дополнительных медикаментов:

1. Витамины группы В, 5% 1 мл, амп.

2. Аевит, табл.

3. Патогенетическая терапия фоновых и сопутствующих заболеваний

Индикаторы эффективности лечения: нормальные темпы физического развития ребенка, своевременное наступление пубертата.

Показания к госпитализации: плановая.

1. Отставание в росте на 2 сигмальных отклонения и более для данного хронологического возраста и пола.

2. Темпы роста, не превышающие 4 см в год.

3. Выраженное отставание костного возраста от хронологического (соотношение КВ/ХВ менее 0,9).

Профилактические мероприятия

Оценка динамики роста, своевременная диагностика и лечение острых и хронических заболеваний, черепно-мозговых травм; ростстимулирующая ЛФК; диета с достаточным содержанием белка, витаминов, микроэлементов, кальция, железа; воспитание в семье.

1. Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
   1. 1. Дедов И.И., Петеркова В.А., Фофанова О.В. и др. Соматотропная недостаточность и другие формы нарушений роста у детей. Атлас, 1997 г.
      2. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. Под ред. проф. Н.П. Шабалова, 2003 г.
      3. Касаткина Э.П. Задержка роста у детей. Дифференциальная диагностика и лечение, 2004 г.

Список разработчиков:

1. Жапарханова Зауре Слямхановна, КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, кафедра детских болезней лечебного факультета с курсом эндокринологии, доцент.

2. Есимова Несибели Кульбаева, зав. отделением №8 РДКБ «Аксай».

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

• Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
   
• Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
  «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
  Обязательно
  обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
   
• Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
  назначить
  нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
   
• Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
  «Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
  Информация, размещенная на данном
  сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
   
• Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
  в
  результате использования данного сайта.