Причины синдром арнольда киари у плода
Синдром Арнольда-Киари – аномалия развития головного мозга, при которой те его отделы, которые расположены в задней ямке черепа, опущены и выдаются через большое затылочное отверстие. Данный синдром может сопровождаться сильными затылочными болями, нистагмом, головокружением, ухудшением зрения и слуха, а также целым рядом других неприятных симптомов. Нарушения, возникающие при аномалии Киари, связаны с работой мозжечка и продолговатого мозга. Как следствие, синдром затрагивает дыхательную систему, ЦНС, крайне негативно отражаясь на работе сердца.
Что такое синдром Арнольда-Киари?
При наличии синдрома наблюдается смещение мозжечка
В месте, где череп соединяется с позвоночным столбом, расположено большое затылочное отверстие. Именно здесь происходит соединение спинного мозга с головным. Чуть выше этого отверстия в черепе присутствует задняя ямка, где располагается мозжечок, мост и продолговатый мозг.
При нормальном развитии головного мозга мозжечок располагается несколько выше затылочного отверстия. При возникновении патологии мозжечковые миндалины опускаются в просвет отверстия, оказывая давление на продолговатый мозг, расположенный под ними. При этом нарушается нормальная циркуляция цереброспинальной жидкости, что запускает процесс развития гидроцефалии.
Синдром Арнольда-Киари считается редким заболеванием. По статистике, на 100 тысяч человек приходится всего 5-8 пациентов с данным недугом. Код заболевания по МКБ-10: Q07.0.
Нередко патология выявляется у новорожденных. Причиной этому является наличие негативных факторов, влияющих на развитие плода во время беременности. Патология также может быть выявлена и у взрослого человека, причем часто отклонение диагностируется совершенно случайно, никак до этого не проявляясь. В подавляющем большинстве случаев синдром Арнольда-Киари развивается совместно с тяжелым заболеванием нервной системы – сирингомиелией.
Причины развития патологии
В современной медицине нет точных данных относительно этиологии этой аномалии. На данный момент в научных кругах существует несколько гипотез по этому поводу:
- Некоторые специалисты полагают, что данный синдром является следствием недоразвития задней черепной ямки. Если она имеет недостаточные размеры, то структуры, расположенные в ней, по мере роста закономерно опускаются в затылочное отверстие.
- Если головной мозг имеет увеличенные размеры, то это также может стать причиной развития патологии. В таком случае мозжечок, расположенный в черепной ямке, выталкивается из нее мозгом.
- Прогрессирование гидроцефалии. При гидроцефалии наблюдается увеличение мозговых желудочков, а соответственно, и мозг становится больше.
- Вследствие тяжелой черепно-мозговой травмы также может произойти вклинение мозжечковых миндалин в большое затылочное отверстие.
Известен, кроме того, ряд факторов, способствующих развитию синдрома Арнольда-Киари:
- родовые травмы;
- неполноценное питание беременной женщины;
- острые инфекции, перенесенные во время беременности;
- вредные привычки беременной и бесконтрольное употребление ею лекарственных препаратов.
Особенности патологии
Синдром Арнольда-Киари у плода во время беременности
Различают 4 типа болезни Киари:
- Первый тип предполагает незначительное опущение миндалин. Они занимают положение чуть ниже затылочного отверстия. Как правило, данная патология присутствует у подростков и взрослых. Часто сопровождается развитием гидромиелии, когда в центральном спинномозговом канале скапливается большое количество цереброспинальной жидкости.
- Второй тип. Данная форма синдрома Арнольда-Киари развивается у плода ввиду воздействия ряда негативных факторов. Такая патология обычно проявляется у малыша практически сразу же после его рождения. В этом случае через затылочное отверстие проходит не только мозжечок – опускается также продолговатый мозг и IV желудочек. В большинстве случаев одновременно с данной патологией у пациентов выявляется врожденная спинномозговая грыжа.
- Третий тип. При опускании мозжечка и продолговатого мозга они попадают в грыжу головного мозга (менингоцеле), расположенную в шейно-затылочной области.
- Четвертый тип. Не связан со смещением мозжечка, а характеризуется его недоразвитием. Нередко данный тип патологии относят к синдрому Денди-Уокера, характеризующемуся сочетанием гидроцефалии, гипоплазии мозжечка и врожденных кист, локализующихся в задней черепной ямке.
Второй и третий типы аномалии нередко комбинируются с другими проблемами развития ЦНС. Речь идет о гетеротипии коры головного мозга, аномалиях мозолистого тела, гипоплазии подкорковых структур и др.
Симптоматика
Поскольку наиболее распространенным является первый тип аномалии Арнольда-Киари, то его симптоматику следует рассмотреть более подробно. Данный синдром включает в себя несколько симптомокомплексов, а именно:
- церебеллобульбарный;
- ликворногипертензионный;
- сирингомиелитический.
Ликворногипертензионный синдром проявляется следующим образом:
- Сильные головные боли с локализацией в области шеи и затылка. Как правило, они усиливаются при чихании и кашле, а также напряжении шейных мышц.
- Рвота. Позывы возникают вне зависимости от вида питания и периодичности приема пищи.
- Тонус шейных мышц повышен.
- Нарушения мозжечкового характера. К ним относится нистагм, речевые проблемы, мозжечковая атаксия.
Если у пациента присутствует поражение ствола мозга (церебеллобульбарный синдром), то при этом возникают следующие симптомы:
- диплопия (двоение в глазах);
- нарушение глотательной функции;
- ухудшение зрения и слуха;
- шум в ушах;
- сильные головокружения, при которых возникает ощущение того, что окружающие предметы вращаются вокруг пациента;
- потери сознания – кратковременные, но периодически повторяющиеся;
- синдром сонных апноэ;
- парез гортани, сопровождающийся затруднением дыхания и осиплостью голоса;
- атрофия языка (как правило, имеет односторонний характер);
- ортостатический коллапс.
Одним из основных симптомов синдрома Киари является возникновение головокружения при повороте головы. У ряда пациентов при этом наблюдаются обмороки.
Если данная аномалия развивается параллельно сирингомиелии, то к вышеописанным признакам добавляются следующие симптомы:
- онемение конечностей;
- тазовые нарушения;
- гипотрофия мышц;
- отсутствие брюшных рефлексов;
- нейроартропатия.
Особенности проявления синдрома у детей
Слабый крик, свистящее шумное дыхание у новорожденных – это все симптомы синдрома Арнольда-Киари 2 типа
В детском возрасте проявляется патология второго и третьего типа. Как правило, симптоматика данных отклонений возникает уже в первые дни жизни младенца. Для второго типа синдрома свойственны следующие признаки:
- шумное дыхание;
- двусторонний парез гортани;
- периодическая остановка дыхания;
- нарушение глотательной функции – пища забрасывается в носовую полость;
- нистагм;
- цианоз кожных покровов;
- повышенный тонус мышц в верхних конечностях.
Также возможно появление проблем с передвижением. Такие расстройства могут иметь различные степени тяжести и прогрессировать.
Синдром Арнольда-Киари третьего типа характеризуется наличием целого ряда осложнений и часто приводит к смерти плода еще в утробе матери. При выявлении отклонения у новорожденных риск несовместимости патологии с жизнью также очень высок.
Диагностика
Поставить предварительный диагноз удается уже на основании неврологического осмотра и выслушивания жалоб пациента. Инструментальная диагностика способна показать следующие результаты:
- Эхо-ЭГ, ЭЭГ и РЭГ способны выявить повышение внутричерепного давления, которое нередко возникает при синдроме Арнольда-Киари. Однако посредством этих методик невозможно поставить окончательный диагноз.
- Рентгенография. Такое исследование черепа позволяет определить костные аномалии, следствием которых является развитие синдрома Арнольда-Киари. Ввиду неточности данных эта методика в настоящее время практически не применяется.
- КТ и МСКТ головного мозга. Методы отличаются прекрасной визуализацией костных структур, однако не дают представления о состоянии мягких тканей.
- МРТ головного мозга. Именно это исследование дает наиболее полные результаты относительно состояния мозговых структур, расположенных в области задней черепной ямки.
- МРТ грудного и шейного отделов позвоночника. Позволяет выявить сопутствующие аномалии нервной системы, которые нередко развиваются параллельно с синдромом Арнольда-Киари.
Ввиду того, что МРТ проводится при полном обездвиживании пациента, при исследовании маленьких детей их предварительно вводят в состояние медикаментозного сна.
Лечение
Для устранения синдрома Арнольда-Киари применяются обезболивающие и противовоспалительные препараты, а также миорелаксанты
Лечение недуга зависит от степени его проявлений:
- Если синдром протекает бессимптомно и был выявлен случайно, то специфического лечения данной патологии не требуется.
- При наличии у пациента болей в области затылка и шеи применяется консервативная терапия (прием противовоспалительных препаратов, анальгетиков и миорелаксантов).
- При наличии нарушений неврологического характера, которые невозможно устранить консервативно, показано хирургическое вмешательство. Речь идет о проблемах с чувствительностью, парезах, расстройствах мышечного тонуса и т. д.
Особенности хирургического лечения
Для устранения синдрома Арнольда-Киари используются следующие хирургические операции:
- Краниовертебральная декомпрессия. Данная операция предполагает удаление небольшого фрагмента затылочной кости. Это позволяет несколько расширить затылочное отверстие. После этого выполняется резекция мозжечковых миндалин и части двух первых шейных позвонков. Такая процедура позволяет нормализовать циркуляцию церебральной жидкости и устранить симптомы патологии.
- Шунтирование. Операции данного типа предполагают дренирование цереброспинальной жидкости из центрального спинномозгового канала. При этом она может отводиться в брюшную либо в грудную полость.
Прогноз
Прогноз зависит от типа патологии. Аномалия Киари I типа прогноз имеет вполне благоприятный и даже может всю жизнь протекать бессимптомно. III тип синдрома чаще всего быстро заканчивается летальным исходом. В остальных случаях важно своевременное проведение хирургического лечения. Эффективность оперативного вмешательства (краниовертебральной декомпрессии) составляет от 50 до 85%.
Источник
Синдром Арнольда-Киари — это порок развития, относится к так называемым дефектам развития нервной трубки плода, встречается примерно 3-8 случаев на 100000 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Арнольда-Киари отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Мне 26 лет. МРТ диагностика показала, что у меня синдром Арнольда-Киари 1 степени. Можно ли вылечиться, или необходимо с этим смириться? Как в последствии этот диагноз отразиться на моем здоровье? Могу ли я рожать, если да то будет ли этот диагноз у моего ребенка?
Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным аномалиям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Обычно при I степени аномалии клинические проявления бывают нетяжелыми, поэтому и беременность, как правило, возможна. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невропатолога, нейрохирурга. Риск наследования плодом подобной аномалии существует, но не более 5 — 10%. Во время беременности тяжелые формы синдрома Арнольда-Киари хорошо диагностируются у плода с помощью УЗИ.
Мне 28 лет, обнаружен синдром Арнольда-Киари. Можно ли излечиться от этого диагноза, и каким методом?
Синдром Арнольда-Киари относится к врожденным особенностям строения костей черепа в области сочленения головного и спинного мозга; при данной патологии может происходить опущение части мозжечка в большое затылочное отверстие. В зависимости от тяжести клинических проявлений (головные боли, боль в шее, руке) решается вопрос о необходимости хирургического лечении. Такие пациенты обычно находятся под наблюдением невролога, нейрохирурга.
Мне 36 лет, у меня двое детей (16 и 9 лет). Сейчас в повторном браке, мужу 32 года. Хотим родить здорового ребенка, в 2007 году забеременела, но в 20 недель пришлось прерывать беременность (синдром Арнольда-Киари и гидроцефалия плода). Причину возникновения врачи нам не объяснили, сказали, что произошел хромосомный надлом, и можно спокойно беременеть через полгода. Какие причины возникновения такого порока, что надо делать для того, чтобы родить здорового ребенка? Или мой возраст дает большой риск?
В Вашем случае у детей имелись так называемые мультифакториальные (=многофакторные) аномалии развития центральной нервной системы (ЦНС), указать конкретную причину формирования данных аномалий, как правило, невозможно. Риск повторения существует, учитывая два случая проблем развития ЦНС у детей, повторный риск оценила бы не менее 8-10% (средний генетический риск). Принципиальных возражений против планирования беременности в Вашем браке (на основании этой информации), конечно же, нет. Существенную роль в формировании дефектов ЦНС плода играет дефицит фолиевой кислоты на самых ранних сроках. Поэтому Вам и рекомендован прием этого препарат в качестве подготовки к беременности. Советую начать прием препаратов фолиевой кислоты с момента отмены контрацепции (= предохранения от беременности). Ваш возраст 36 лет вряд ли имеет отношение к формированию пороков ЦНС у плода, но может немного повышать риск рождения ребенка с другим видом генетической патологии – хромосомными заболеваниями, в частности, с синдромом Дауна. Поэтому все беременные старше 35 лет должны находиться под наблюдением генетика с 10-12 недель, им предлагается дополнительный комплекс пренатальной диагностики. Более подробно все эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.
Источник
В конце девятнадцатого века австрийским патологом Хансом Киари впервые была описана аномалия, которая в следующем столетии получила название «синдром Арнольда-Киари». Мальформация является врожденной патологией.
Что такое синдром Арнольда-Киари?
При такой аномалии вся конструкция задней ямки черепа опускается ниже большого затылочного отверстия.
БЗО является пограничной зоной между спинным и головным мозгом. При отсутствии патологии ликвор или спинномозговая жидкость свободно двигается в субарахноидальном пространстве. При синдроме Арнольда-Киари миндалины мозжечка закупоривают отверстие, тем самым нарушая отток ликвора, что способствует образованию гидроцефалии.
Виды и степени болезни
Синдром Арнольда-Киари имеет три типа – I,II и III, IV. Все они связаны с заниженным расположением миндалин мозжечка.
При общей патологии, типы МК имеют определенные отличия:
- I тип синдрома представляет собой опущение миндалик и смещение малого мозга ниже БЗО. При этом виде аномалии задняя черепная ямка имеет небольшой размер.
При проведении диагностики можно выделить три варианта синдрома – передний, промежуточный и задний:
- При переднем варианте наблюдается смещение С2 назад, свисание над зубовидным отростком, базилярная импрессия и платибазия;
- При наличии промежуточного варианта происходит сжатие сместившимися миндалинами мозжечка вентрального отдела продолговатого мозга и верхних сегментов спинного;
- Задний вариант приводит к компрессии верхнешейных секций спинного и дорсальных отделов продолговатого мозга.
Первый вид мальформации Киари неврологами считается самым распространенным заболеванием. Чаще других им страдают женщины, поздно рожавшие и вступившие в предклимактерический период.
- II тип синдрома имеет врожденную форму. Прогрессирование патологии происходит во время внутриутробного развития. Аномалию можно выявить при обследовании плода. Продолговатый мозг, IV желудочек, нижний отдел червя вклиниваются на 2 мм ниже входа в большое заднее отверстие.
- III тип патологии характеризуется опущением малого и продолговатого мозга до менингоцеле шейно-затылочной области.
- IV тип патологии являет собой недоразвитость мозжечка без опущения миндалин в БЗО.
В начале двадцать первого века был выделен нулевой тип аномалии. Его определяет наличие гидромиелии без опущенных миндалин малого мозга.
Внимание! IV тип мальформации Арнольда-Киари стали относить к патологии Денди-Уокера.
Еленой Потемкиной, после ряда исследований, было предложено классифицировать синдром по степени опускания миндалин мозжечка в затылочное большое отверстие:
- 0 степень – миндалины находятся на верхнем уровне ЗО;
- 1 степень – миндалины сместились до верхнего края дуги атланта или С1;
- 2 степень – на уровне верхней кромки С2;
- 3 степень – на уровне верха С3 и ниже, в каудальном направлении.
Второй и третий вид синдрома проявляется наряду с другими заболеваниями центральной нервной системы. Третий и четвертый несовместимы с жизнью.
Симптоматика
Признаки аномалии Арнольда-Киари могут быть как самостоятельными, так и общими.
К ним относятся следующие симптомы, на которые стоит обратить внимание:
- При повороте головы и в момент покоя в ушах слышится необычный нарастающий звук в виде шума, гула, свиста;
- При физической нагрузке из-за напряжения появляется головная боль;
- Подергивание глазных яблок или нистагма;
- Боль в затылке по утрам. Повышение внутричерепного давления, онемение;
- Из-за нарушения деятельности мозжечка могут наблюдаться головокружения и потеря ориентации;
- В движениях наблюдается неуклюжесть;
- При тяжелой форме болезни появляется тремор конечностей. Что такое тремор конечностей читайте здесь.
- Появляются проблемы со зрением в виде «пелены на глазах», раздвоения предметов, слепоты. При поворотах головы явления усиливаются. Связанно это с давлением на продолговатый мозг;
- Мышцы конечностей, лица и туловища становятся значительно слабее;
- Проблемы с мочеиспусканием наблюдаются при запущенной и тяжелой форме заболевания;
- Порог чувствительности становится меньше в одной из частей тела или лица, конечности;
- При резких поворотах головы больной может потерять сознание;
- Нарушение в работе дыхательной системы – тяжелое дыхание или полная его остановка;
- Тяжелые осложнения – паралич конечностей, гидроцефалия, образование кисты в позвоночнике, деформация костей ступни.
Отличительным признаком синдрома I типа является непрекращающаяся головная боль. При II типе, который проявляется сразу после рождения или в раннем детстве можно наблюдать проблемы с глотанием, слабый крик.
Все перечисленные выше симптомы становятся сильнее при движении.
Внимание! При несвоевременном обращении к врачу и отсутствии лечения может произойти инфаркт головного или спинного мозга.
Причины появления аномалии
Ученые еще не полностью изучили причины появления синдрома Арнольда-Киари. Мальформация Киари, так еще называют аномалию, может развиваться по нескольким факторам.
Врожденные:
- Неправильное развитие костей черепа у плода – слишком маленькая задняя ямка черепа у правильно развивающегося малыша приводит к несоответствии роста костей черепа и мозга. Попросту черепные кости не поспевают за мозгом.
- У плода происходит гиперувеличение БЗО.
Приобретенные:
- Во время родов у малыша произошла черепно-мозговая травма;
- Из-за нарушения циркуляции ливкора в желудочках мозга происходит повреждение спинного мозга. Он утолщается.
Синдром Арнольда-Киара может возникнуть одновременно или после других пороков, к примеру – водянки спинного мозга.
Не так давно специалисты считали, что это заболевание врожденное, но процент больных с врожденной аномалией намного меньше, чем процент с приобретенным синдромом.
Факторы риска
Риск возникновения мальформации у плода могут увеличить такие факторы, как:
- Бесконтрольное употребление лекарства во время беременности;
- Наличие вредных привычек у беременной женщины;
- Перенесенные матерью малыша инфекционные заболевания. Такие как краснуха и другие;
- Проблема с полноценным питанием у беременной.
Большая часть специалистов придерживается мнения, что синдром Арнольда-Киари возникает на фоне генетических мутаций у ребенка. Связи с хромосомной аномалией на данный момент не найдено.
Синдром Арнольда-Киари у плода
При ультразвуковом исследовании врач может выявить наличие патологии в задней части мозга. После первого триместра беременности при УЗИ должны быть видны контуры полушарий мозга малыша с зарождающимся малым мозгом. Нечеткие размеры мозга и формы могут свидетельствовать о синдроме.
При помощи ультразвука специалисты могут выявить мальформацию первого и второго типа. Кроме этого метода исследования, используется эхографическое. С его помощью можно обнаружить боковые заостренные желудочки. Правильная инструментальная диагностика плода помогает поставить точный диагноз.
Обследование и диагностика
Бывает так, что патология Киари не проявляется, а обнаруживается только при осмотре у врача. При общем обследовании с применением ЭЭГ, РЭГ и ЭХО-ЭГ может выявиться повышенное внутричерепное давление. Рентгеновский снимок покажет, есть или нет аномалии в костях черепа. Но окончательный диагноз при такой проверке поставить невозможно.
При уверенности, что есть патология, специалист отправит пациента на магнитно-резонансную томографию спинного и головного мозга. Во время исследования больному запрещают двигаться. Грудничков и малышей погружают в медикаментозный сон, который поможет успешно провести обследование. Для получения четкого изображения может понадобиться введение контрастного вещества.
Для исключения наличия сирингомиелии назначают томографию всего позвоночного столба.
Осложнения
При отсутствии или ненадлежащем лечении синдрома Арнольда-Киари может случиться паралич черепных нервов. Образоваться киста на позвоночном столбе. Патология способствует к появлению гидроцефалии. Из-за нее в головном мозге будет накапливаться жидкость. Для отвода спинномозговой жидкости врачи прибегнут к шунтированию и проведут дренирование.
Несвоевременный диагноз и лечение при синдроме Арнольда-Киари приведет тяжелым последствиям с летальным исходом.
Лечение
При выявлении аномалии необходимо срочно начать лечение. Заболевание первых двух типов поддается терапии.
Консервативный метод
Для назначения курса лечения, врач должен изучить все показатели обследования пациента. Если основной признак болезни — головная боль, то будет назначено консервативное лечение.
Будут прописаны нестероидные противовоспалительные препараты, миорелаксанты:
- Ибупрофен;
- Пироксикам;
- Диклофенак;
- Векуроний;
- Атракурий;
- Тубокурарин.
После устранения болевого синдрома назначаются диуретики. Убрать охриплость можно при помощи занятий с логопедом. Кроме медикаментозного лечения, полезно выполнение физических упражнений.
Курс терапии длится несколько месяцев, после чего необходимо пройти полное обследование. При отсутствии положительных результатов назначают хирургическое лечение.
Хирургическое вмешательство
Если консервативная терапия не принесла положительных результатов или у пациента появились серьезные симптомы, то ему назначают ламинэктомию, декомпрессивную краниоэктомию ЗЧЯ. А также пластику твердой оболочки мозга. Данная операция позволяет увеличить объем черепной ямки и расширить затылочное отверстие. Все это приведет к прекращению сдавливания, улучшению оттока цереброспинальной жидкости.
Если имеется гидроцефалия, то производится отведение желудочка при помощи специального клапана.
При проведении операции используется электрофиологический контроль, с помощью которого можно решить открывать полностью твердую оболочку мозга или нет.
Курс реабилитации после хирургического вмешательства занимает семь дней.
Важно! Больные синдромом Арнольда-Киари, несмотря на проведенное лечение, должны периодически посещать врача.
Мальформация Киари полностью не изучена и нет способа полностью предотвратить развитие этого заболевания. Но будущие родители, и особенно мамочки могут по максимуму снизить риск возникновения патологии. Для этого необходимо вести правильный образ жизни, изучить все перечисленные выше факторы риска и исключить их по возможности.
Здоровье вашего ребенка зависит от Вас.
19.09.2016
Источник