При выявлении адреногенитального синдрома лечение необходимо начинать

10.07.2020
0
Главная › Синдром › При выявлении адреногенитального синдрома лечение необходимо начинать
При выявлении адреногенитального синдрома лечение необходимо начинать thumbnail

001. Под термином «бесплодный брак» подразумевается

  1. отсутствие у супругов способности к зачатию
  2. отсутствие у женщины способности к вынашиванию
  3. и то, и другое
  4. ни то, ни другое

002. Брак считается бесплодным, если при наличии регулярной половой жизни без применения контрацептивов беременность не наступает в течение не менее

  1. 0,5 года
  2. 1 года
  3. 2.5 лет
  4. 5 лет

003. Частота бесплодного брака составляет по отношению ко всем бракам

  1. 0.5-1%
  2. 2-3%
  3. 15-20%
  4. более 30%

004. Сперматозоиды проникают в полость матки после полового сношения через

  1. 5 мин
  2. 10-15 мин
  3. 30-60 мин
  4. 2-3 часа

005. Сперматозоиды попадают в маточные трубы и брюшную полость после полового сношения через

  1. 5 мин
  2. 30-60 мин
  3. 1.5-2 часа
  4. 6 часов

006. Сперматозоиды в криптах шеечного канала могут сохранять способность к передвижению (предельный срок) в течение

  1. 6-12 часов
  2. 24-48 часов
  3. 3-5 суток
  4. 10 суток

007. Сперматозоиды после проникновения в матку и трубы сохраняют способность к оплодотворению в течение

  1. 6-12 часов
  2. 24-48 часов
  3. 3-5 суток
  4. 10 суток

008. После овуляции яйцеклетка сохраняет способность к оплодотворению в течение

  1. 6 часов
  2. 12-24 часов
  3. 3-5 суток
  4. 10 суток

009. Положительная проба (малый тест) с дексаметазоном свидетельствует о том, что

  1. источником гиперандрогении являются яичники
  2. источником гиперандрогении являются надпочечники
  3. гиперандрогения связана с аденомой гипофиза
  4. гиперандрогения обусловлена кортикостеромой надпочечника

010. Комбинированные эстроген-гестагеиные препараты применяются с лечебной целью у больных

  1. с гиперандрогенией, обусловленной склерокистозом яичников
  2. с гиперандрогенией, обусловленной арренобластомой яичника
  3. с адреногенитальным синдромом
  4. верно а) и b)
  5. со всем перечисленным

011. Положительная проба с гестагенами для диагностики склерокистоза яичников заключается

  1. во введении внутримышечно 250 мг 17-альфа-оксипрогестерона-капроната однократно
  2. в появлении кровянистых выделений из половый путей через 7-8 дней после отмены гестагенов
  3. в снижении экскреции 17-КС (после отмены гестагенов) на 50% и больше
  4. верно а) и с)
  5. во всем перечисленном

012. Лечебно-диагностический эффект дексаметазона при гиперандрогении обусловлен

  1. угнетением функции яичников
  2. угнетением функции надпочечников
  3. угнетением продукции АКТГ
  4. ускорением инактивации андрогенов
  5. угнетением продукции фСГ и ЛГ

013. Лечебно-диагностический эффект комбинированных эстроген-гестагенных препаратов при гиперандрогении обусловлен

  1. угнетением функции яичников
  2. угнетением функции надпочечников
  3. угнетением продукции АКТГ
  4. ускорением инактивации андрогенов
  5. угнетением продукции фСГ и ЛГ гипофизом

014. При выявлении адреногенитального синдрома (АГС) лечение необходимо начинать

  1. с момента установления диагноза
  2. после установления менструальной функции
  3. после замужества (в зависимости от времени планируемой беременности)
  4. только после родов

015. Для восстановления генеративной функции при дисгенезии гонад необходимо

  1. длительная циклическая терапия половыми гормонами
  2. стимуляция овуляции
  3. клиновидная резекция яичников
  4. восстановление генеративной функции, как правило, бесперспективно

016. При нарушении функции щитовидной железы развитие бесплодия обусловлено

  1. выраженным нарушением жирового обмена
  2. постоянной гипертермией тела
  3. угнетением процессов овуляции
  4. уплотнением белочной оболочки яичников
  5. всем перечисленным

017. При легкой форме тиреотоксикоза у больных с эндокринным бесплодием показано

  1. оперативное лечение с последующем заместительной терапией гормоном щитовидной железы
  2. применением дийодтирозина под контролем клинической картины и уровня тиреоидных гормонов в крови
  3. назначение тиреоидина
  4. в терапии не нуждается
  5. ничего, из перечисленного

018. Оптимальная длительность применения парлодела с целью восстановления репродуктивной функции при гиперпролактинемии, как правило, составляет

  1. постоянное применение
  2. не менее 1,5-2 лет
  3. 1 год
  4. 3-6 месяцев

019. При лечении парлоделом беременность чаще всего наступает (от момента начала терапии)

  1. на первом месяце
  2. на третьем месяце
  3. через 1 год
  4. через 1.5-2 года

020. Причины бесплодия женщин в браке

  1. воспалительные заболевания половых органов
  2. инфантилизм и гипоплазия половых органов
  3. обшие истощающие заболевания и интоксикации
  4. верно а) и b)
  5. все перечисленные причины

021. Трубное бесплодие может быть обусловлено

  1. склеротическими изменениями в мышечной стенке маточной трубы
  2. нарушением рецепции в маточной трубе
  3. инфантилизмом
  4. верно b) и c)
  5. всем перечисленным

022. При лечении бесплодия у больных гипотиреозом, как правило, применяют

  1. тиреоидин
  2. клостилбегит
  3. дийодтирозин
  4. верно а) и b)
  5. все перечисленное

023. Гиперандрогения яичникового генеза часто сопровождается

  1. гиперсекрецией ЛГ
  2. повышением индекса ЛГ/ФСГ
  3. умеренной гиперпролактинемией
  4. верно а) и b)
  5. всем перечисленным

024. Проба с дексаметазоном считается положительной если в ответ на применение дексаметазона наблюдается следующее изменение уровня 17-кетостероидов в суточном количестве мочи

  1. повышение на 50% и более
  2. повышение на 10-20%
  3. понижение на 10-20%
  4. понижение на 50% и более

025. Для синдрома резистентных яичников характерно все перечисленное, кроме

  1. отсутствия менструации и беременности
  2. множества премордиальных фолликулом в ткани яичника (при гистологическом исследовании)
  3. положительной пробы с прогестероном у большинства женшин
  4. кариотипа 46 ХО
  5. уровня зстрадиола, соответствующего таковому в пролиферативной фазе нормального менструального цикла

026. Применение дексаметазона с лечебной целью показано у больных

  1. с сочетанной формой склерокистоза яичников
  2. с адреногенитальным синдромом
  3. с гиперандрогенией любого генеза
  4. с арренобластомой яичника
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

027. Причиной развития дисгенезни гонад является

  1. хромосомные аномалии на ранних стадиях овогенеэа и сперматогенеза
  2. воздействие неблагоприятных факторов на гонады плода в период их дифференцировки
  3. воздействие радиации в репродуктивном возрасте
  4. воздействие воспалительного процесса в половых органах в период становления менструальной функции
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

028. Причиной бесплодия при дисгенезии гонад является отсутствие

  1. ткани яичника или его резкое недоразвитие
  2. матки или ее резкое недоразвитие
  3. продукции гонадотропинов
  4. чувствительности рецепторного аппарата
  5. нормально сформированного яичника к гонадотропинам
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

029. Повышенная продукция пролактина может быть обусловлена

  1. развитием новообразования в
  2. развитием аденомы гипофиза
  3. снижением продукции в гипоталамусе пролактинингибирующего фактора
  4. длительным приемом нейролептиков
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

030. Гиперпролактинемия часто сопровождается

  1. ановуляцией
  2. недостаточностью лютеиновой фазы цикла
  3. аменореей-галактореей
  4. повышением продукции ФСГ
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

031. Механизм действия парлодела при функциональном характере гиперпролактинемии

  1. угнетает секрецию пролактина
  2. освобождает рецепторы ЛГ
  3. восстанавливает гипоталамо-гипофизарно-яичниковые взаимоотношения
  4. блокирует выработку андрогенов
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

032. Суточная доза парлодела зависит

  1. от длительности заболевания
  2. от исходного уровня эстрогенов
  3. от данных гистологического исследования соскоба эндометрия
  4. от уровня пролактина в крови
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно
Читайте также:  Хромосомные болезни и хромосомные синдромы

033. Причиной гиперандрогении может являться

  1. гипертеноз яичника
  2. арренобластома яичника
  3. склерокистоз яичника
  4. феохромоцитома надпочечника
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

034. При бесплодии обусловленном адреногенитальным синдромом у больных с признаками генитального инфантилизма показано

  1. назначение дексаметазона (преднизолона) под контролем 17-кетостероидов в суточном количестве мочи
  2. проведение двуфазной гормональном терапии (эстрогены в I фазу, гестагены во II фазу) прерывистыми циклами, по 2-3 месяца с интервалом в 2 месяца
  3. в интервале между гормональной терапией — назначение препаратов, стимулирующих овуляцию (кломифен, клостилбегит), витаминов Е и С во 11 фазу менструального цикла
  4. при отсутствии эффекта от предшествующей консервативной терпии проведение клиновидной резекции яичников
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

035. Методами, проведение которых помогает уточнить диагноз синдрома истощения яичников, являются

  1. тесты функциональной диагностики
  2. определение гонадотропных гормонов
  3. определение половых гормонов
  4. биопсия яичников
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

036. При бесплодии, обусловленном склерокистозом яичников (СКЯ), и наличии признаков генитального инфантилизма показано

  1. проведение двуфазной гормональной терапии (эстрогены в I фазу, гестагены во II фазу), прерывистыми цикла по 2-3 месяца с интервалом в 2 месяца
  2. в интервале между гормональной терапией — назначение препаратов, стимулирующих овуляцию (кломифен, клостилбегит) и витаминов Е и С во II фазу менструального цикла
  3. при отсутствии эффекта от предшествующей консервативной тералс проведение клиновидной резекции яичников
  4. при отсутствии эффекта от предшествующей терапии — удаление надпочечников с последующей заместительной терапией
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

037. При бесплодии, обусловленном склерокистозом яичников (СКЯ), и отсутствии у больной признаков генитального инфантилизма показано

  1. назначение зстроген-гестагенных препаратов прерывистым курсом (по 2-3 месяца с интервалами 2 месяца) с расчетом на ребаунд-эффект
  2. в интервале между применением эстроген-гестагенных препаратов назначение препаратов, стимулирующих овуляцию (кломифен, клостилбегит) и витаминов Е и С во II фазу менструального цикла при отсутствии эффекта от предшествующей консервативной терапии
  3. проведение, клиновидной резекции яичников при отсутствии эффекта от предшествующей терапии
  4. удаление надпочечников с последующей заместительной терапией
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

038. Синдром истощения яичников характеризуется

  1. прекращением менструаций
  2. монофазным характером кривой базальной температуры (ниже 37°С)
  3. отрицательной пробой с прогестероном
  4. положительной пробой с эстрогенами и прогестероном
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

039. Методы, способствующие восстановлению репродуктивной функции при синдроме истощения яичников

  1. назначение комбинированных эстроген-гестагенных препаратов в течение 2-3 месяцев
  2. стимуляция овуляиии кломифеном
  3. стимуляция овуляции пергоналом
  4. двуфазная гормональная терапия
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

040. Гиперстимуляция яичников может наблюдаться

  1. при применении кломифена (клостилбегита )
  2. при применении пергонала
  3. при длительном применении комбинированных эстроген-гестагенных препаратов
  4. при применении радоновых ванн
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

041. Синдром гиперстимуляции яичников характеризуется

  1. появлением болей в одной из подвздошных областей
  2. увеличением одного ив яичников
  3. возможным развитием картины апоплексии яичника
  4. гипотрофией яичников
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

042. При выявлении синдрома гиперстимуляции яичников необходимо

  1. прекратить применение препарата, стимулирующего овуляцию
  2. обеспечить физический и психo-эмоциональный покой
  3. заменить другим препаратом, стимулирующим овуляцию
  4. срочное чревосечение, удаление или резекция измененного яичника
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

043. Для синдрома лютеинизации неовулировавшего фолликула характерно

  1. наличие двуфазной базальной температуры
  2. циклические изменения в эндометрии, не отличающиеся от нормы
  3. бесплодие
  4. монофазная базальная температура (выше 37°С) на протяжении менструального цикла
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

044. Возможные причины эндокринного бесплодия

  1. гипоталамо-гипофизарная недостаточность
  2. гипоталамо-гипофизарная дисфункция
  3. яичниковая недостаточность
  4. гиперандрогения
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

045. При гипоталамо-гипофизарной дисфункции у больных с бесплодием часто наблюдается

  1. гиперсекреция ФСГ
  2. гиперсекреция ЛГ
  3. гиперпролактинемия
  4. гиперэстрогения
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

046. Синдром истощения яичников необходимо дифференцировать

  1. с синдромом резистентных яичников
  2. с синдромом дисгенезии гонад
  3. с климактерическим синдромом
  4. с арренобластомой яичника
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

047. Наиболее частыми причинами трубного бесплодия являются

  1. неспецифические рецидивирующие воспалительные заболевания придатков матки
  2. специфические воспалительные заболевания придатков матки
  3. эндометриоз маточных труб
  4. пороки развития маточных труб
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

048. Факторами, обуславливающими трубное бесплодие при хроническом сальпингоофорите являются

  1. сужение или полная облитерация просвета маточных труб
  2. повреждение реснитчатого эпителия слизистой маточной трубы
  3. развитие перитубарных спаек
  4. локальная гипертермия
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

049. Методами, позволяющими уточнить диагноз синдрома лютеинизации неовулировавшего фолликула, являются

  1. лапароскопия
  2. ультразвуковое сканирование
  3. определение уровня стероидных гормонов в крови
  4. тесты функциональной диагностики
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

050. Лечебные мероприятия при бесплодии, обусловленном синдромом лютеииизации неовулировавшего фолликула

  1. применение прямых стимуляторов овуляции
  2. применение непрямых стимуляторов овуляции
  3. проведение лечебных гидротубаций
  4. проведение двуфазной гормональной терапии
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

051. Для синдрома резистентных яичников характерно высокое содержание гонадотропинов

  1. гипопластичные яичники при лапароскопии
  2. наличие первичной (чаше) или вторичной аменореи
  3. отсутствие в яичниках при гистологическом исследовании премордиальных фолликулов
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

052. Наиболее информативным методом диагностики малых форм эндометриоза является

  1. гистеросальпингография
  2. гистероскопия
  3. кимопертубация
  4. лапароскопия
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

053. Методами, позволяющими уточнить диагноз иммунологического бесплодия являются

  1. определение антиспермальных антител в крови и в шеечной слизи
  2. посткоинтальный тест (проба Шуварского-Гунера)
  3. пенитрационная проба вне организма (проба Курцрок-Миллера)
  4. определение количества лейкоцитов в шеечной слизи
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

054. Хирругическое лечение трубного бесплодия показано

  1. во всех случаях при выявлении механического трубного бесплодия
  2. при часто рецидивирующих воспалительных процессах в придатках матки
  3. при выявлении непроходимости в одной из маточных труб
  4. при отсутствии эффекта от проводимой консервативной терапии и настойчивого стремления женщины иметь детей
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно
Читайте также:  Пансионат для детей с синдромом дауна

055. Для синдрома Штейна-Левенталя характерно

  1. нарушение менструального цикла с менархе
  2. патологический рост волос через 1.5-2 года после начала менструации
  3. бесплодие
  4. нормальное развитие молочных желез
  1. верно 1, 2, 3
  2. верно 1, 2
  3. верно все перечисленные
  4. верно 4
  5. все перечисленное неверно

Источник

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание надпочечников, при котором вследствие функциональной несостоятельности ферментов нарушается стероидогенез. Проявляется вирилизацией гениталий, маскулиноподобным телосложением, недоразвитием груди, гирсутизмом, акне, аменореей или олигоменореей, бесплодием. В ходе диагностики определяют уровни 17-гидроксипрогестерона, 17-кетостероидов, андростендиона, АКТГ, проводят УЗИ яичников. Пациенткам назначают заместительную гормонотерапию глюкокортикоидами и минералокортикоидами, эстрогены в комбинации с андрогенами или прогестинами нового поколения. При необходимости выполняют пластику половых органов.

Общие сведения

Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция (гиперплазия) коры надпочечников, — наиболее частое из наследуемых заболеваний. Распространенность патологии отличается у представителей разных национальностей. Классические варианты АГС у лиц европеоидной расы встречаются с частотой 1:14 000 младенцев, в то время как у эскимосов Аляски этот показатель составляет 1:282.

Существенно выше заболеваемость у евреев. Так, неклассическую форму адреногенитального расстройства выявляют у 19% лиц еврейской национальности группы ашкенази. Патология передается по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения ребенка с таким синдромом при носительстве патологического гена у обоих родителей достигает 25%, в браке носителя и больного — 75%. Если один из родителей имеет полноценные ДНК, клинические проявления синдрома у детей не развиваются. При наличии АДС у отца и матери ребенок также будет болен.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром

Причины

У больных с наследуемой гиперплазией надпочечников генетический дефект проявляется несостоятельностью ферментных систем, участвующих в секреции стероидных гормонов. В 90-95% случаев патология возникает при повреждении гена, который отвечает за синтез 21-гидроксилазы — фермента, влияющего на образование кортизола. В остальных клинических случаях вследствие дефекта ДНК нарушается производство других ферментов, обеспечивающих стероидогенез, — StAR/20,22-десмолазы, 3-β-гидрокси-стероиддегидрогеназы, 17-α-гидроксилазы/17,20-лиазы, 11-β-гидроксилазы, P450-оксидоредуктазы и синтетазы альдостерона.

У пациентов с признаками вирилизирующего синдрома вместо активного гена CYP21-B в коротком плече 6-й аутосомы расположен функционально несостоятельный псевдоген CYP21-A. Структура этих участков ДНК-цепи во многом гомологична, что повышает вероятность конверсии генов в мейозе с перемещением участка нормального гена на псевдоген или делецию CYP21-B.

По-видимому, именно этими механизмами объясняется существование скрытых форм болезни, дебютирующих в пубертате или постпубертатном периоде. В таких случаях клинические признаки патологии становятся заметными после нагрузок, истощающих кору надпочечников: тяжелых болезней, травм, отравлений, радиационных воздействий, длительного периода интенсивной работы, психологически напряженных ситуаций и т. д.

Патогенез

В основе механизма развития наиболее распространенного варианта адреногенитального синдрома с дефектом CYP21-B-гена лежит принцип обратной связи. Ее начальным звеном становится дефицит стероидов — кортизола и альдостерона. Несостоятельность процессов гидроксилирования сопровождается неполным переходом 17-гидроксипрогестерона и прогестерона в 11-дезоксикортизол и дезоксикортикостерон. В результате снижается секреция кортизола, а для компенсации этого процесса в гипофизе усиливается синтез АКТГ — гормона, вызывающего компенсаторную гиперплазию коры надпочечников для стимуляции выработки кортикостероидов.

Параллельно возрастает синтез андрогенов и появляются видимые признаки их влияния на чувствительные ткани и органы. При умеренном снижении активности фермента минералокортикоидная недостаточность не развивается, поскольку потребность организма в альдостероне почти в 200 раз ниже по сравнению с кортизолом. Только глубокий дефект гена вызывает тяжелую клиническую симптоматику, которая проявляется с раннего возраста. Патогенез развития заболевания при нарушении структуры других участков ДНК аналогичен, однако пусковым моментом являются нарушения в других звеньях стероидогенеза.

Классификация

Систематизация различных форм вирилизирующей гиперплазии надпочечников основана на особенностях клинической картины заболевания, выраженности генетического дефекта и времени проявления первых патологических признаков. Тяжесть расстройства напрямую связана со степенью повреждения ДНК. Специалисты в сфере эндокринологии различают следующие виды адреногенитального синдрома:

  • Сольтеряющий. Самый тяжелый вариант патологии, проявляющийся в первый год жизни ребенка грубыми нарушениями строения наружных половых органов у девочек и их увеличением у мальчиков. Активность 21-гидроксилазы составляет не более 1%. Значительное нарушение стероидогенеза приводит к выраженным соматическим нарушениям — рвоте, поносу, судорогам, чрезмерной пигментации кожи. Без лечения такие дети умирают в раннем возрасте.
  • Простой вирильный. Течение заболевания менее тяжелое, чем при сольтеряющем варианте. Преобладают проявления неправильного развития гениталий у младенцев женского пола, увеличение их размеров у мальчиков. Признаки надпочечниковой недостаточности отсутствуют. Уровень активности 21-гидроксилазы снижен до 1-5%. С возрастом у пациентов нарастают признаки вирилизации вследствие стимулирующего действия андрогенов.
  • Неклассический (постпубертатный). Наиболее благоприятная форма АГС, явные признаки которой возникают в период полового созревания и в репродуктивном возрасте. Наружные половые органы имеют нормальное строение, может быть увеличен клитор у женщин и половой член у мужчин. Функциональность 21-гидроксилазы снижена до 20-30%. Заболевание выявляется случайно при обследовании в связи с бесплодием или нарушениями менструальной функции.

Сольтеряющий и простой вирильный виды адреногенитальных расстройств относят к категории антенатальной патологии, формирующейся внутриутробно и проявляющейся с момента рождения. При дефекте строения других генов наблюдаются более редкие варианты заболевания: гипертензивные — классический (врожденный) и неклассический (поздний), гипертермический, липидный, с ведущими проявлениями гирсутизма.

Симптомы

Сольтеряющий и простой вирильный

При антенатальных формах заболевания основным клиническим симптомом является видимая вирилизация гениталий. У новорожденных девочек обнаруживаются признаки женского псевдогермафродитизма. Клитор большой по размерам или имеет пенисообразную форму, преддверие влагалища углублено, сформирован урогенитальный синус, большие и малые половые губы увеличены, промежность высокая. Внутренние половые органы развиты нормально.

У младенцев-мальчиков увеличен половой член и гиперпигментирована мошонка. Кроме того, при сольтеряющем адреногенитальном расстройстве выражена симптоматика надпочечниковой недостаточности с тяжелыми, зачастую несовместимыми с жизнью соматическими нарушениями (понос, рвота, судороги, обезвоживание и др.), которые проявляются с 2-3-недельного возраста. У девочек с простым вирильным АГС по мере взросления признаки вирилизации усиливаются, формируется диспластическое телосложение.

Из-за ускорения процессов окостенения пациентки отличаются невысоким ростом, широкими плечами, узким тазом, короткими конечностями. Трубчатые кости массивные. Половое созревание начинается рано (до 7 лет) и протекает с развитием вторичных мужских половых признаков. Отмечается увеличение клитора, снижение тембра голоса, нарастание мышечной силы, формирование типичной для мужчин формы перстневидного хряща щитовидной железы. Грудь не растет, менархе отсутствует.

Читайте также:  Зеленая псевдомония или синдром зеленых ногтей

Неклассический

Менее специфичны клинические симптомы при неклассических формах вирилизирующего синдрома, возникшие в пубертате и после стрессовых нагрузок (выкидыша на ранних сроках беременности, медицинского аборта, операции и др.). Обычно пациентки вспоминают, что у них еще в младшем школьном возрасте появилось небольшое оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. В последующем развились признаки гирсутизма с ростом стержневых волос над верхней губой, по белой линии живота, в области грудины, в сосково-ареолярной зоне.

Женщины с АГС предъявляют жалобы на стойкую угревую сыпь, пористость и повышенную жирность кожи. Менархе наступает поздно — к 15-16 годам. Менструальный цикл неустойчив, интервалы между менструациями достигают 35-45 дней и более. Кровянистые выделения во время месячных скудные. Молочные железы небольшие. Клитор несколько увеличен. Такие девушки и женщины могут иметь высокий рост, узкий таз, широкие плечи.

По наблюдениям специалистов в сфере акушерства и гинекологии, чем позже развиваются адреногенитальные расстройства, тем менее заметны внешние признаки, характерные для мужчин, и тем чаще ведущим симптомом становится нарушение месячного цикла. При более редких генетических дефектах пациентки могут жаловаться на повышение артериального давления или, наоборот, гипотонию с низкой работоспособностью и частыми головными болями, гиперпигментацию кожи с минимальными симптомами вирилизации.

Осложнения

Основным осложнением адреногенитального синдрома, по поводу которого пациентки обращаются к акушерам-гинекологам, является стойкое бесплодие. Чем раньше проявилось заболевание, тем меньше вероятность забеременеть. При значительной ферментной недостаточности и клинических проявлениях простого вирилизирующего синдрома беременность вообще не наступает.

У забеременевших пациенток с пубертатными и постпубертатными формами заболевания возникают самопроизвольные выкидыши на раннем сроке. В родах возможна функциональная истмико-цервикальная недостаточность. Такие женщины более склонны к возникновению психоэмоциональных расстройств — склонности к депрессии, суицидальному поведению, проявлениям агрессии.

Диагностика

Постановка диагноза при антенатальных типах АГС с характерными изменениями половых органов не представляет сложности и проводится сразу после родов. В сомнительных случаях применяют кариотипирование для подтверждения женского кариотипа (46ХХ). Большее значение диагностический поиск приобретает при позднем клиническом дебюте или скрытом течении с минимальными внешними проявлениями вирилизации. В подобных ситуациях для выявления адреногенитального синдрома используют следующие лабораторные и инструментальные методы:

  • Уровень 17-ОН-прогестерона. Высокая концентрация 17-гидроксипрогестерона, который является предшественником кортизола — ключевой признак недостаточности 21-гидроксилазы. Его содержание увеличено в 3-9 раз (от 15 нмоль/л и выше).
  • Стероидный профиль (17-КС). Повышение уровня 17-кетостероидов в моче у женщин в 6-8 раз свидетельствует о высоком содержании андрогенов, производимых корой надпочечников. При выполнении преднизолоновой пробы концентрация 17-КС уменьшается на 50-75%.
  • Содержание андростендиона в сыворотке крови. Повышенные показатели этого высокоспецифичного метода лабораторной диагностики подтверждают усиленную секрецию предшественников мужских половых гормонов.
  • Уровень АКТГ в крови. Для классических форм заболевания характерна компенсаторная гиперсекреция адренокортикотропного гормона передней долей гипофиза. Поэтому при синдроме вирилизирующей дисфункции показатель повышен.
  • УЗИ яичников. В корковом веществе определяются фолликулы на разных стадиях созревания, не достигающие преовуляторных размеров. Яичники могут быть несколько увеличены, однако разрастания стромы не наблюдается.
  • Измерение базальной температуры. Температурная кривая типична для ановуляторного цикла: первая фаза растянута, вторая укорочена, что обусловлено недостаточностью желтого тела, которое не образуется из-за отсутствия овуляции.

Для сольтеряющего варианта АГС также характерна повышенная концентрация ренина в плазме крови. Дифференциальная диагностика адреногенитальных расстройств, возникших в пубертатном и детородном возрасте, проводится с синдромом поликистозных яичников, овариальными андробластомами, андростеромами надпочечников, вирильным синдромом гипоталамического происхождения и конституциональным гирсутизмом. В сложных случаях к диагностике привлекают эндокринологов, урологов, врачей-генетиков.

Лечение адреногенитального синдрома

Основным способом коррекции вирильной дисфункции надпочечников является заместительная гормональная терапия, восполняющая дефицит глюкокортикоидов. Если у женщины со скрытым АГС нет репродуктивных планов, кожные проявления гиперандрогении незначительны и месячные ритмичны, гормоны не применяют. В остальных случаях выбор схемы лечения зависит от формы эндокринной патологии, ведущей симптоматики и степени ее выраженности. Зачастую назначение глюкокортикоидных препаратов дополняют другими медикаментозными и хирургическими методами, подобранными в соответствии с конкретной терапевтической целью:

  • Лечение бесплодия. При наличии планов по деторождению женщина под контролем андрогенов крови принимает глюкокортикоиды до полного восстановления овуляторного месячного цикла и наступления беременности. В резистентных случаях дополнительно назначают стимуляторы овуляции. Во избежание выкидыша гормонотерапию продолжают до 13-й недели гестационного срока. В I триместре также рекомендованы эстрогены, во II-III — аналоги прогестерона, не обладающие андрогенным эффектом.
  • Коррекция нерегулярных месячных и вирилизации. Если пациентка не планирует беременность, но жалуется на расстройство менструального цикла, гирсутизм, угри, предпочтительны средства с эстрогенным и антиандрогенным эффектом, оральные контрацептивы, содержащие гестагены последнего поколения. Терапевтический эффект достигается за 3-6 месяцев, однако по окончании лечения при отсутствии заместительной гормонотерапии признаки гиперандрогении восстанавливаются.
  • Лечение врожденных форм АГС. Девочкам с признаками ложного гермафродитизма проводят адекватную гормонотерапию и выполняют хирургическую коррекцию формы половых органов — клитеротомию, интроитопластику (вскрытие урогенитального синуса). При сольтеряющих адреногенитальных расстройствах кроме глюкокортикоидов под контролем рениновой активности назначают минералокортикоиды с увеличением терапевтических доз при возникновении интеркуррентных заболеваний.

Определенные сложности в ведении пациентки возникают в тех случаях, когда заболевание не диагностировано в акушерском стационаре, и девочка с выраженной вирилизацией гениталий регистрируется и воспитывается как мальчик. При решении о восстановлении женской половой идентичности хирургическую пластику и гормонотерапию дополняют психотерапевтической поддержкой. Решение о сохранении гражданского мужского пола и удалении матки с придатками принимается в исключительных случаях по настоянию больных, однако такой подход считается ошибочным.

Прогноз и профилактика

Прогноз при своевременном обнаружении адреногенитального синдрома и адекватно подобранной терапии благоприятный. Даже у пациенток со значительной вирилизацией гениталий после пластической операции возможна нормальная половая жизнь и естественные роды. Заместительная гормонотерапия при любой форме АГС способствует быстрой феминизации — развитию грудных желез, появлению месячных, нормализации овариального цикла, восстановлению генеративной функции. Профилактика заболевания осуществляется на этапе планирования беременности.

Если в роду наблюдались случаи подобной патологии, показана консультация генетика. Проведение пробы с АКТГ обоим супругам позволяет диагностировать гетерозиготное носительство или скрытые формы адреногенитального расстройства. При беременности с?

Предыдущая статья
Берут ли армию с синдромом марфана
Следующая статья
Риск синдрома дауна по анализу крови
© МКБ 10