При рождении не заметили синдром дауна
Alexey Krivochenko, Мужчина, 3 года
Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали 7-8 баллов. Закричал сразу. В конечностях был повышен тонус, но при этом все рефлексы были в норме, в том числе Моро и сосательный. Лицо обычное, глаза без монголоидного разреза и эпикантуса, ушки аккуратные, пальцы на руках и ногах обычные, только стопы вальгусно деформированы и из-за тонусного напряжения пальцы ножек сильно прижаты друг к другу, «обезьяньих» ладошек нет. Складок кожных на шее не было, шейкая длинная, узкая., из-за тонуса с рождения было ложная кривошея. После рождения находились месяц в отделения патологии новорожденных — набирал вес.
Ни во время беременности, ни после родов никто из врачей не говорил о возможном синдроме Дауна. Скриниг беременности был отрицательный, узи ничего не показывало. Из врожденных аномалий – только пузырно-мочеточниковый рефлюкс правой почки. Гидронефроза нет. В связи с этим перенес 2 операции и три обследования под наркозом.
До 1, 5 лет развивался физически нормально, запаздывало психо-речевое развитие. В1,5 года из-за высокой температуры (грипп, 41,5) перенес судороги. Восстанавливался полгода. Но обследования не показали склонность к эпилепсии. Сейчас ребенок немного отстает в росте (94 см, 13 кг), есть задержка речи 1 степени. Сын наблюдается у невролога, психиатра, логопеда, хирурга, уролога, ортопеда. Телосложение астеническое, руки и ноги длинные, худой. Лицо изящное, заостренное книзу. Зубы выросли все в срок, ровные, единственное из-за наркозов и нелюбви к гигиене ротовой полости сейчас начался кариес. Зрение, слух, дыхание в норме. Гормональных нарушений нет. Кроме ЗПРР и ПМР, вальгусной установки стоп других патологий не выявлено. Склонен к простудам (после перенесенного в 1,5 года гриппа появился хронический аденоидит), но переносит их легко. Пневмонией не болел. Ребенок достаточно сообразительный, общее развитие соответвует примерно 2 годам, умственную отсталость психиатр отверг. Он достаточно закрытый, интроверт, не любит чужих, не стремиться повторять что-то, если ему не нравится занятие. Но при этом достаточно легко усваивает новую информацию на занятиях. Образное и сюжетное мышление есть. Физический очень сильный, активный, долго не устает. Предполагали даже аутизм, но психиатр тоже этот диагноз отверг. Для синдрома Дауна поведение совсем нетипичное.
По совету врачей прошли полное обследование, в том числе сдали анализ на кариотип (чтобы исключить все другие патологии), но к генетику пока не обращались – специалиста в нашем городе нет. Анализ готовили в лаборатории ИНВИТРО 17 дней. Результат удивил. 46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21. Мужской кариотип с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 21. Трисомия по длинному плечу хромосомы 21.
Я лично не вижу в нем никаких характерных стигм, разве, что слегка скошенный затылок – но его мы просто «слежали», да и у многих родных затылок скошен. Могли ли врачи пропустить трисомию за 3,5 года? Неужели это возможно? Внешне, уж если придираться, он больше соответствует фенотипу Синдрома Вильямса – очень милый мальчик. Или нам стоит пересдать анализ? Для наглядности высылаю вам фото ребенка. На пятом снимке- с бабушкой, на которую очень похож. Последнее фото — в двух месячном возрасте.
Источник
Молодая гродненская семья ждала пополнения в конце мая этого года. В семье уже есть старший ребенок — девочка. По всем исследованиям будущим родителям сообщили: на этот раз появится мальчик. Врачи заверили родителей, что с будущим ребенком все в порядке: развитие в норме. Однако после родов маме сообщили, что у ребенка синдром Дауна.
— Всю беременность мы скрупулезно выполняли рекомендации врачей. Жена пила витамины, вовремя встала на учет в женскую консультацию. В 12 недель нам провели скрининг, который показал, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна — низкий, — говорит Илья (имена изменены по просьбе родителей. — Прим. TUT.BY) и показывает результаты исследований.
В медицинских документах указано: плод развивается согласно сроку беременности, и все показатели в норме. Каких-либо специальных и дополнительных исследований семья не проходила. Да и родился малыш, как и все здоровые дети: рост 54 сантиметра, вес — 3700 г.
— Когда родился Андрей, мне сказали, что есть признаки синдрома Дауна, надо сделать дополнительные исследования, которые и подтвердили диагноз. Малыша сразу мне не отдали. Потом была детская больница. Сейчас же у нас походы по врачам не прекращаются — невролог, педиатр… А недавно ребенка забрали в реанимацию — Андрей плохо отреагировал на прием антибиотиков: обезвоживание организма, понос, в итоге — снова больница. Оказалось, что такие дети требуют специального ухода. От пережитого у меня пропало молоко, пришлось переходить на специальную смесь, которая достаточно дорого стоит, плюс покупать лекарства. Наняли массажистку, потому что у таких детей наблюдается низкий тонус мышц и их надо постоянно разрабатывать.
Родители не скрывают — диагноз ребенка стал для них неожиданностью и шоком. 33-летняя Ангелина от переживаний даже поседела. Первое время пара была в растерянности, но потом твердо решила, что ребенка поставят на ноги и будут делать все возможное, чтобы малыш как можно меньше отставал в развитии от своих здоровых сверстников.
Маленький Андрей посапывает в кроватке и, конечно, не догадывается, что вокруг него бушуют настоящие страсти. Родители написали жалобу главному врачу Центральной городской поликлиники, к которой относится женская консультация, где на учете стояла Ангелина. Гродненцы просят разобраться, как так получилось, что ребенок родился с тяжелым хромосомным заболеванием, а во время беременности по всем исследованиям все было хорошо.
— Я хоть и не врач, но уверен, что во время беременности можно было диагностировать данное генетическое заболевание у нашего малыша, ведь есть много признаков: и маленькая переносица, и короткие по сравнению со здоровыми детьми руки, короткая шея и другая форма черепа. Но ничего этого не увидели, — рассказывает Илья.
Правда, врачи-генетики говорят о том, что УЗИ все-таки не дает стопроцентной гарантии диагностики синдрома Дауна.
— К сожалению, в нашей стране, как и во всем мире, рождаются дети с хромосомными заболеваниями. Не всё можно увидеть во время ультразвукового исследования. В данном случае ребенок родился с параметрами, которые соответствуют здоровому ребенку. Стоит отметить, что не у всех детей с синдромом Дауна встречаются пороки развития. Как, например, у этого ребенка. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в кариотипе имеется три копии 21 хромосомы вместо двух. Чаще всего это связано с нерасхождением хромосом при образовании половых клеток. И никто не застрахован от того, что такая клетка будет участвовать в оплодотворении. В Беларуси все женщины проходят скрининг первого триместра беременности, во время которого врач оценивает наличие врожденных пороков развития у плода, величину воротникового пространства и некоторые другие ультразвуковые маркеры и с помощью специальной программы рассчитывает вероятность синдрома Дауна у будущего ребенка, — рассказывает врач-генетик УЗ «Гродненский областной клинический перинатальный центр» Ирина Мотюк. — Достоверность расчета только по ультразвуковому исследованию — 65%. Если к УЗИ добавить исследование уровня определенных гормонов, которые могут изменяться при хромосомных заболеваниях плода, то информативность скрининга увеличивается до 85−90%. Скрининг — это отбор группы пациентов, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Далее им мы предлагаем сделать инвазивный тест.
С полной вероятностью диагноз можно поставить только тогда, когда будет проведен анализ кариотипа плода, то есть необходимо посчитать количество хромосом и оценить их строение. Для этого на анализ берутся либо ворсины хориона в 12 недель, либо околоплодные воды в 16 недель, но для таких исследований должны быть показания. В данном случае показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики не было. Увы, так бывает, и никто не застрахован от того, что у будущего ребенка будет хромосомное заболевание.
Кстати, специалисты советуют родителям детей с синдромом Дауна начинать реабилитацию с первых дней жизни малышей — делать массаж, заниматься с логопедами-дефектологами и приходить на прием к генетикам. Реабилитация помогает таким детям лучше адаптироваться в обществе. В Беларуси есть несколько общественных организаций, которые объединяют родителей детей с синдромом Дауна. Например, недавно было зарегистрировано республиканское социально-благотворительное общественное объединение «Даун Синдром. Инклюзия», где будут работать с семьями, которые воспитывают детей с синдромом Дауна, на самых ранних этапах.
— Также есть центры раннего вмешательства при детских поликлиниках. В Минске основной такой центр находится на улице Кедышко, 11. Там принимают специалисты, которые расскажут, что надо контролировать на ранних этапах у таких детей. Также белорусских детей и родителей бесплатно консультируют в Московском благотворительном фонде «Даунсайд Ап». Правда, там надо предварительно записываться на консультацию. Также есть в Минске молодежная общественная организация «Даун Синдром», — рассказала председатель объединения «Даун Синдром. Инклюзия» Екатерина Филонец.
Смотрите также:
Внимание! У вас отключен JavaScript, ваш браузер не поддерживает HTML5, или установлена старая версия проигрывателя Adobe Flash Player.
Источник
Видно ли на узи синдром дауна
Опрос , очень прошу поучавствовать всех ,кто сталкивалася.
Назначили очередной плановый анализ -на Синдром Дауна,слово то какое страшное, уже две недели хожу и культивирую в голове всякую ерунду, хотя понимаю ,что делают его всем))
Вопрос , кто что знает , были у кого нить из вас или знакомых случаи ,когда проходя анализы ,или узи на сердце ,синдромы и многие другие отклонения , рожали и действительно у детей были проблемы,или наоборот случаи когда уверяли ,что все впорядке , а ребенок роджался с серьезной болезнью?
Всем заранее спасибо .
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐÑÑ, гемоÑÑаз и иÑ
ÑмÑÑл пÑи планиÑовании и беÑеменноÑÑи
ЧиÑÐ°Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ много вÑего поÑле ÐÐ. Ðнений кÑÑа и на ÑоÑÑÐ¼Ð°Ñ Ð¸ ÑÑеди вÑаÑей … наÑкнÑлаÑÑ ÑейÑÐ°Ñ Ð½Ð° аÑÑ Ð¸ мÑÑаÑии генов. ÐÑкаÑÑ Ð¿ÑиÑÐ¸Ð½Ñ Ð² аÑÑ Ð¿Ñи ÐРдо 10 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¸ÑкаÑÑ Ð±ÐµÑÑмÑÑленно, и ÑолÑко…
- ÐеинвазивнÑй ÑеÑÑ: ÑаÑÑиÑеннÑй или базовÑй.
ÐевоÑки, вÑем пÑивеÑ!
Ð ÑÑббоÑÑ ÐµÐ´ÐµÐ¼ ÑдаваÑÑ Ð½ÐµÐ¸Ð½Ð²Ð°Ð·Ð¸Ð²Ð½Ñй пÑенаÑалÑнÑй анализ на паÑологиÑеÑке оÑÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð°.
Ðело в Ñом, ÑÑо еÑÑÑ Ð´Ð²Ð° вида ÑÑого ÑеÑÑа: базовÑй и ÑаÑÑиÑеннÑй. ÐÑлиÑаÑÑÑÑ Ð¾Ð½Ð¸ по Ñене и по колиÑеÑÑÐ²Ñ Ð¿ÑовеÑÑемÑÑ …
- СмÑÑл жизни?
«….ÐÑ Ñидели за ланÑем, когда Ð¼Ð¾Ñ Ð´Ð¾ÑÑ ÐºÐ°Ðº Ð±Ñ Ð¼ÐµÐ¶Ð´Ñ Ð´ÐµÐ»Ð¾Ð¼ ÑпомÑнÑла, ÑÑо она и ее мÑж подÑмÑваÑÑ Ð¾ Ñом, ÑÑÐ¾Ð±Ñ «Ð·Ð°Ð²ÐµÑÑи полноÑеннÑÑ ÑемÑÑ».ÐÑ ÑÑÑ Ð¿Ñоводим опÑÐ¾Ñ Ð¾Ð±ÑеÑÑвенного мнениÑ, Ñказала она в ÑÑÑкÑ. Ðак дÑмаеÑÑ,…
- ÐаÑиоÑипиÑование. ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл ÑдаваÑÑ?
ÐевоÑки, кÑо Ñдавал каÑиоÑипиÑование, ÑкажиÑе еÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл ÑдаÑи ÑÑого анализа? Ðомогли ли его ÑезÑлÑÑаÑÑ ÐºÐ°Ðº-Ñо на ваÑем пÑÑи к завеÑной Ñели?
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð±Ñла Ñ Ð³ÐµÐ½ÐµÑика. ÐазнаÑили каÑиоÑипиÑование и мне, и мÑжÑ. Ðо ÑÑо-Ñо она…
- биопÑÐ¸Ñ Ð¿Ð»Ð°ÑенÑÑ
подÑкажиÑе кÑо делал и пÑи ÐºÐ°ÐºÐ¸Ñ Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð½Ð¸ÑÑ ?… и какие оÑÑÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ Ð¿Ð¾ÑледÑÑвиÑми?.. мне пÑедÑÑÐ¾Ð¸Ñ Ð¸ ÑÑо Ñо Ñ Ð¾ÑкÑÑ(((
показаниÑ: по Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ ÐºÑови и Ñзи (Ñвп 3,1) ÑиÑк ÑиндÑома ÐÐУÐÐ 1:80
оÑÐµÐ½Ñ Ð½Ð°Ð´ÐµÑÑÑ, ÑÑо вÑе… - ÐÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл пеÑеживаÑÑ, ÑÑо не Ñ
ваÑÐ°ÐµÑ Ð³Ð°Ñмон?
ÐÑем пÑивеÑ! ÐÑиÑла ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¾Ñ ÑеÑапевÑа, Ñа Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ð°Ð¿Ñгала, ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð½Ðµ Ñ Ð²Ð°ÑÐ°ÐµÑ Ð³Ð°Ñмон ÑиÑовидной железÑ. ÐÐ½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑледÑÑÑие: ТТР1,77 , Т4 9,67. ТеÑÐ°Ð¿ÐµÐ²Ñ Ð½Ð°Ð¿Ñавил на конÑÑлÑÑаÑÐ¸Ñ Ðº ÑндокÑинологÑ, возможно бÑдÑÑ Ð½Ð°Ð·Ð½Ð°Ñенх
- Ðой вÑоÑой ÑмÑÑл жизни…(Ð-ÐÐС)
ÐÑÑоÑÐ¸Ñ Ð¾ Ñом, ÑÑо ÐеÑÑÑ ÑбÑваÑÑÑÑ Ð¿Ð¾Ð´ каÑом. (ÑлабонеÑвнÑм лÑÑÑе не ÑиÑаÑÑ)
ÐÑÑоÑÐ¸Ñ Ð¿ÐµÑвÑÑ Ñодов здеÑÑ https://www.babyblog.ru/community/post/happypregn/1815369
Ðока мои коÑÑÑа ÑпÑÑ, ÑаÑÑÐºÐ°Ð¶Ñ ÑÐ²Ð¾Ñ Ð½ÐµÐ¿ÑоÑÑÑÑ Ð¸ÑÑоÑиÑ:
ÐоÑле ÑÐ¾Ð¶Ð´ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿ÐµÑвой доÑки в 2012 Ð³Ð¾Ð´Ñ (два года пÑолеÑели… - ÐевоÑки, подÑкажиÑе еÑÑÑ Ð»Ð¸ ÑмÑÑл?
ÐилÑе, Ð²Ñ Ñакие ÑмнÑе, опÑÑнÑе Ñже, подÑкажиÑе. У Ð½Ð°Ñ ÑÐ°ÐºÐ°Ñ ÑиÑÑаÑиÑ, Ð¼Ñ Ð´ÐµÐ»Ð°Ð»Ð¸ в ноÑбÑе ÐÐÐ, полÑÑилоÑÑ 4 Ñоломинки. ÐодÑаживали 2 в Ñвежем и 3 в кÑио пÑоÑоколе, в пеÑвом бÑла импланÑаÑиÑ, но оÑÐµÐ½Ñ Ñано…
- (
ÐевоÑки подÑкажиÑе,кÑо делал анализ на ÑиндÑом ÐаÑна,как его пÑоводÑÑ???
- УÑпокойÑе менÑ, пожалÑйÑÑа!
ÐÑеÑа полÑÑила ÑезÑлÑÑаÑÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð° Ð¥ÐЧ и ÐФÐ. Сдавала на 16 неделе. Ðои показаÑели пÑевÑÑаÑÑ Ð½Ð¾ÑÐ¼Ñ Ð² 5 Ñаз. ÐÑÑÑда вÑвод- вÑÑокий ÑиÑк ÑиндÑома ÐаÑна. ÐазнаÑили плаÑенÑоÑенÑоз на 3 декабÑÑ. ÐенеÑик Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑвеÑÑеÑ, ÑÑо еÑе ниÑего…
Источник
Anonymous
Дата:28.03.10 Время:01:07
во время беременности по скрилингу ставили высокий риск развития синдрома Дауна, узи же показывало все в норме, от прокола я отказалась. Родилась дочурка вроде внешне нормальная, но вот гложет меня мысль, а вдруг всеже даун? Может у кого-то была схожая ситуация? Что делать, забыть или сдать анализы? И где их проводят?
Забудьте. Врачи бы увидели в роддоме.
Риск это всего лишь риск. Это не гарантия.
Кстати какой у вас был? Мне тоже поставили риск, выше в 3 раза нормы. Я тоже ничего не делала. Врач сказала, что сразу бы увидели, если что (когда уже родился). Тем более, что у них в файле моём это было. Так что они бы проверили, если что подозрительное.
Генетику можно сдать на ул. Москворечье дом 1.
ОФФ. Если после 2 скрининга, то его многим ставят..
ИМХО вы бы не ошиблись если бы родился человечек с СД.
читала что у даунят на ладошке вместо трех линий(сгибов) только две.Не знаю правда или нет.
да, но не только у даунят, и у вполне здоровых так бывает))
это одна из микроаномалий свойственная данному заболеванию. Их толи 5 толи 6 уже не помню. И именно по ним С-м Дауна определяется сразу после родов врачами, а потом уже подтверждают анализами
Вас бы в р/д уже известили, если бы что-то не так было. Успокойтесь.
—————-
Клиническая симптоматика СД разнообразна: это и врожденные пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и т.п. Дети с СД рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8 — 10% ниже средних величин). Многие симптомы СД заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз СД в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дисморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине СД долго называли монголоидизмом), круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант , крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия , деформированные ушные раковины. Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врожденный порок сердца, клинодактилия , характерные изменения дерматоглифики (четырехпальцевая или обезьянья складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки желудочно-кишечного тракта встречаются, но редко. Встречаемости какого-либо симптома в 100 % случаев не наблюдается. В таблице 5.1 и таблице 5.2 представлены частоты встречаемости внешних признаков СД и основных врожденных пороков внутренних органов.
——————
взято отсюда: https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
Дата:28.03.10 Время:13:21
у меня была аналогичная ситуация. Риск 1:85. После родов, спросила у врача, где можно проверится, чтобы точно исключить СД. Дословный ответ: «Не Даун у вас. Ошиблись они, имеют право». Так что, если бы было, то увидели бы сразу, а нервы трепать матери — это у нас имеют право
Почему ошиблись? Не ошиблись они! Просто вы попали в число тех 84-х женщин, которые по статистике родили бы здоровых малышей. Вот и все. У меня в свое время был риск 1:259, так вот я оказалась этой одной — у которой больной ребенок.
Риск бывает и 1 на миллион, и можно оказаться одной миллионной.
Я Вам дословный ответ врача из роддома написала. Вот именно, что риск может быть один на миллион и можно попасть в этот один. Так зачем же нужен этот анализ на риск? Чтобы поколение нервных детей родилось….? Не опробовали до конца метод, так зачем же его использовать.
Врач в роддоме не может дать такого ответа, максимум что можно сказать — что нет стигм внешних. Ну дошли блин, то на Еве читаешь, что ДЦП в роддоме «ставят» или «исключают», теперь вот синдром Дауна… скоро, наверное, олигофрению будут распознавать
потому что если высокии риск у мама может сделать амнио и тогда уже с точностью в 100% знать здоров ли у нее ребенок.
П.С. метод этот опробован вдоль и поперек, просто вы его не совсем понимаете
кордоцентез только 100% дает, а у амнио тоже не 100%
с точностью до наоборот: амнио 100, а при кардоцентезе могут попасть мамины клетки и дать ложно отрицательныи результат.
расскажите это идиотам-генетикам на Войковской
почему идиотам? неужели правда идиоты? я не могу я в Канаде, у нас идиотов генетиков не видела, а пообщалась я с ними достаточно, правда по другои проблеме.
ну, либо они (работающие на Войковской)идиоты, либо вы путаете, так как выше написанную мною информацию я вынесла из плотного общения с генетиком, кот. как раз работает в специализированном центре, куда посылают беременных с рисками по скринингу сама точность информации оценить не могу, так как я не генетик и не пренатальный диагност, а мануальный терапевт
Расскажите это родителям даунят,которые узнали о диагнозе после 3-х месяцев, после 6-ти месяцев,ага? А уж про часто смазанные при мозаике внешние признаки я вообще промолчу. У вас никто не ошибся,скорее всего. Риск 1:85 это не 1:1. Это всего лишь степень оценки риска.
Не у всех. Синдром Дауна-это трисомия по 21 хромосоме. А вот что эта лишняя хромосома делает с каждым конкретным организмом-не угадаешь. У нас в группе девочка есть-вообще по чертам лица не догадаешься. А вот же ж.
Я знаю, есть несколько типов СД. Один из них так сказать обучаемый, вплоть до того, что дети в институт могут поступить(знала лично девочку). Только думала, что это в роддоме становиться ясно.
Вообще-то синдром — это совокупность признаков, а не только внешность. Врачи не могут не заподозрить, т.е. вероятность того, что совсем ничего не видно специалисту, а потом вдруг выясняется,- стремится к нулю. Возможно, упомянутые Вами родители после трех месяцев узнавали результаты анализа на кариотип, а до тех пор пытались выяснить ЧТО с ребенком не так. Но на фоне абсолютного отсутствия стигм, врядли такое возможно.
Я тоже парилась по этому поводу, так что немного в теме
+1
Тоже парилась после рождения дочки.К генетику бегала.
Наличие стигм при СД обязательно.Врачи по любому бы заметили(если конечно к ним ходить)
Дата:29.03.10 Время:18:22
Вообще-то анализы на генетику в роддоме берут Без этого не выписывают
На ФКн берут и гипотиреоз. На СД не берут.
я даже не знаю что это, то что Вы назвали. У нас тоже высокий был риск на СД. Но в роддоме врачи бы сразу увидели.
Это — фенилкетонурия и гипотиреоз, именно на эти болезни делается скрининг в роддомах всем детям, по поводу СД никто анализы не делает.
Anonymous
Дата:30.03.10 Время:10:29
+1 АВТОР СИТУАЦИЯ ОДИН В ОДИН, НЕРВЫ, СЛЕЗЫ, КОГДА РОДИЛА СТАЛА ПАЛЬЧИКИ ПЕРЕСЧИТЫВАТЬ!!! СО ВРЕМЕНЕМ СТАЛА СМОТРЕТЬ, ЧТО РАЗВИВАЕТСЯ ПО ВОЗРАСТУ, НУ А СЕЙЧАС НАМ 3г 7 мес, ДАЖЕ НЕ ДУМАЮ, И ГОВОРЮ, ЧТО КОЗЛЫ ТЕ ВРАЧИ КОТОРЫЕ ЭТО МНЕ СКАЗАЛИ, НО БОГ ИМ СУДЬЯ!!!
А Вас на скрининг силком тащили?
Чаще всего женщине просто дают пачку направлений не сильно объясняя что и зачем, а она идет и сдает. Я так со старшей на нервотрепку попала. Потом разобралась, конечно. С мелкой я уже от всех этих скринингов сразу отказалась, правда, врачиха долго глаза закатывала — как же пациент от платных разводиловок отказывается.
В нашей ЖК вроде платный был, еще и не у себя брали, а куда-то там направляли. Не знаю, сейчас может уже поменялось, старшей уж скоро 10.
Anonymous
Дата:30.03.10 Время:10:34
вообщето как мне врач в ЖК говорила, что два вида даунят бывает, внешне и внутрене, одна мама внешне синдром дауна была, но умная пипец, забеременела, и что вы думаете??? родила нормального малыша!! вот как в жизни бывает, реальный случай из практики моей врачихи!
Фигню спорола Ваша врач, по-моему…
дауны вроде не могут беременеть, оч редкие, единичные случаи.
могут и очень даже могут. У нас знакомая была у нее дочь с синдромом Дауна (она жила в интернате, а летом и в выходные ее мать забирала). Так вот летом в деревне она регулярно беременнела, пока ей трубы не «перекрыли» (операцию в общем сделали). И уследить мать за ней не могла и не знала от кого она беременнела. Девочка так ни разу и не родила, точнее ей не дали
Ну и зря, могла здорового родить с большой вероятностью.
я такую тоже женщину видела в деревне у тети. Ее кто нибудь того и она беременая ходит, еи тоже кучу абортов сделали, в этои глухои деревне про перевязку труб даже и не знали наверное.
Малые пороки развития. К примеру: скошенный или чересчур выпуклый лоб, уши необычной формы, сандалевидная щель на ноге, «Обезьянья складка» на руке, эпикантус на глазах, широкая переносица и пр. Если таких стигм больше пяти — врачи назначают анализы на кариотип, чтобы исключить хромосомные аномалии.
Источник