Прерывание беременности с синдромом патау

Привет всем! Хочу рассказать о своей истории.
Начну с того, что муж ходил в море, долгие разлуки, а потом жаркие встречи. Поженились в апреле 2014, и беременность не наступали перед отходом в море. в августе с сестрой поехали в Египет на 2 недели. там было пищевое отравление у меня, пила антибиотик местный, т.к наши таблетки не помогали. Вернулись домой, и бац сбился цикл. Пошла к Г, она отправила на анализы на гормоны. Сдала, оказались нарушения. Она выписала мне дюфастон. Выравняешь цикл. Я его не пила, побоялась. Цикл сам собой стабилизировался сразу. Муж приехал в ноябре, мы к врачу, что хотим детей. Она говорит, что сбой продолжается. Пьем дюфастон по 2 т /2 раза в день с 16 дц 10 дней. После окончания ждем месячных и в первый день пьем контрацептивы Димиа 6 мес., а только потом будем планировать ляльку. мужа на спермограмму отправила, я вышла в слезах, расстроенная, что сейчас муж опять в море, а детей нет. Он анализы отказался сдавать. Говорит, если сперматозоиды живые, то всё будет. Нет — так потом переживать начнем. Мы сняли гостиницу у нас в Зелике, расслабились, забыли обо всем.
Должны прийти «дела», а начинается мазня коричневая. Тянет низ живота. Я контрацептивы не пью, потому, что думаю, что это ещё не месячные. проходит 3 дня, я по магазинам пошла, и понимаю, что на меня ни один бюстгальтер не налазит! Грудь увеличилась в 2 раза.
И тут я подумала, а может беременна?
Делаю тест: одна полоска яркая, вторая бледная. Я в испуге, еду к Г без записи. Она смотрит на УЗИ и говорит: ПОЗДРАВЛЯЮ!!! Срок 2 недели что ли. Это было 8 декабря 2014.
Моему счастью не было границ!!!

Но сказала, что тонус. Пьем дальше дюфастон, и свечи папаверин на ночь. Настраиваемся на беременность и снимаем каблуки)Явка перед НГ чтобы подтвердить беременность. Пришла, всё ок. Она сделал снимок. и отправила становится на учет до 12 недель.пришла в жен.консультацию на учет, всё оформили, гинеколог отправила на УЗИ узнать точный срок и сердцебиение проверить. 20.01.2015 было УЗИ. всё ок. 2,61 см и сердцебиение есть. Вроде была 7-8 неделя. Сдавала все анализы, которые просили. Всё было замечательно, до…

Записались на 1йскрининг в центр планирования. Меня очень долго смотрели. Позвали генетика на консультацию. Она сказала, что на моем сроке есть опред.маркеры и они должны соответствовать норме. так вот на УЗИ у плода носовая кость не вуализируется, воротниковое пространство ниже нормы, и сердцебиение большое. Сказали, что мои анализы крови ускорят и прийти на консультацию. То. что творилось внутри меня не описать словами. Муж успокоил, сказал, всё хорошо будет. генетик мне подробно объяснила, что по анализам и УЗИ попадаю в зону риска, скорее всего синдром Пату у плода. т.е.лишняя 13я хромосома. Предложили подумать, и в понед.дать ответ, что я решила. Предложили сделать пункцию, взять ворсины хориона на анализ, чтобы подтвердить диагноз. Мы побежали по врачам, делать УЗИ ещё. Посоветовали клинику «Надежда». Мы приехали, я рассказала обо всём, посмотрели и сказали, что да есть дисфункции, четко выраженные. врач оказалась работником центра планирования, и настояла, чтобы сделали прокол живота. Я согласилась. Процедура не долгая была. Обезболили область живота. вставили иголку, длинную, тонкую трубочку. одни врач учила другую как правильно, но я не переживала. Мне скорей бы узнать ответ.
Позвонили. Подтвердили. Пол женский. Синдром Патау.
Я ревела, ревела, и ревела. сложно было прийти в себя. если бы синдром Дауна, а этот… я как почитала… и врачи настояли сделать аборт… т.к. 13 недель, если тянуть, то потом это роды… Муж успокаивал, свекровь… решили, что если подтвердился диагноз, зачем мучать бедного малыша и себя терзать. Мы решились на прерывание по мед.показаниям.
Сейчас, я бы шла до конца. Рожала. Тогда… это не передать словами, когда ребенок желанный, первый, в любящей семье, девочка….
Я не наговариваю на врачей. Но мы все люди и нам свойственно ошибаться. Я столько после читала форумов, где похожие жизненные ситуации, и девушки оставляли. Потом рождались здоровые дети… Они не исключения. Я понимаю, что наши врачи обязаны предупреждать о рисках, о самом страшном, но выбор за нами. Когда пришло вскрытие: Плод с дистрофией. И Всё.
Т.к. у меня маленький срок, это наверно сложно определить.
Я лежала в больнице с девочками здоровыми, благополучные семьи у всех. Никто не курит, не пьет. Синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса, ребенок с пороком сердца, с пороком легких. Все диагнозы очень страшные. Только у меня был маленький срок, а остальные рожали(искусственные роды).
Мне никогда не было так страшно, так больно, так жалко всех нас….
Каждая пережила всё это по своему. Я сейчас держу связь, с некоторыми очень близко дружим. самое страшное, что когда девочки получили вскрытие плода (сроки 4-6 мес), то там не было подтверждающих слов о их диагнозах….
Не прошло и дня, чтобы я не вспоминала об этом.
Мы повенчались с мужем в июле этого года, в море он больше не ходит. Не представляю, как пережила бы это одна…
Я долго не решалась написать это. Но может кому-то моя история поможет. Умоляю вас девченки, идите до последнего, едите в другие города, делайте УЗИ. И непрестанно молитесь БОГУ о спасении.
Я молюсь каждый день, стала ходить в церковь. батюшка сказал, что нужно чаще нам исповедоваться и причащаться. И что все наши молитвы будут услышаны. Молюсь за всех девушек, кто планирует лялек!!! Девченки! Мы дождемся своих // полосочек!

Синдром Патау является самой редкой и наиболее тяжелой формой трисомии, наблюдаемой у живорожденных новорожденных. Суть этого синдрома заключается в наличии дополнительной (третьей) копии хромосомы 13 в клетках организма.

Статистика синдрома Патау

Правильное развитие человеческого организма требует наличия 2 (и только 2) копий аутосомных хромосом человека. Наличие третьей копии хромосомы обычно летально для развивающегося эмбриона. Трисомия 13 относится к узкой группе трисомий, которая включает только три заболевания.

Синдром Патау встречается с частотой 1 на 8000 – 12000 рождений. Хотя непосредственная причина заболевания до сих пор не установлена, риск его возникновения увеличивается с возрастом матери. 

Синдром Патау хорошо выражен даже у плода, но полные симптомы патологии становятся видны сразу после рождения ребенка. В большинстве случаев плод с трисомией 13 умирает в матке. Также очень высок процент смертей в неонатальном периоде. 

У детей, которые выживают более 1 месяца, наблюдается прогрессирующее нарушение развития. Средняя продолжительность жизни малышей, затронутых этим генетическим дефектом, составляет чуть более 3 лет. Лишь некоторые дети достигают подросткового возраста. Сообщения о случаях синдрома Патау у взрослых людей чрезвычайно редки.

Девушки с синдромом Патау встречаются немного чаще. Вероятно, это связано с более частым замиранием плодов мужского пола в матке.

Причины развития синдрома Патау у плода

Синдром Патау может развиваться в результате самопроизвольного дублирования 13-й хромосомы или, реже, из-за так называемой Робертсоновской транслокации с наличием дополнительной 13 хромосомы, присоединенной к другой хромосоме или когда удвоилась только часть 13 хромосомы. 

Робертсоновская транслокация

Если произошла Робертсоновская транслокация, ее носителем, вероятно, является один из родителей, несмотря на то, что сам он здоров. Поэтому наличие транслокации может быть определена по родительскому кариотипу (анализ крови). 

Иногда возникает явление мозаицизма. Это предполагает наличие дополнительной хромосомы 13 только в некоторых клетках организма. В этом случае тяжесть заболевания зависит от соотношения «здоровых» и аномальных клеток.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау обычно диагностируется после рождения на основании наличия врожденных дефектов и неврологического обследования. Наиболее чувствительные к наличию аномалий в генетическом материале – центральная нервная система и система кровообращения.

Дети с синдромом Патау вскоре после рождения получают низкий балл по шкале Апгар. Врожденные дефекты, наблюдаемые сразу после рождения:

• заячья губа и / или небо;
• полное отсутствие или деформация носа;
• микроцефалия, микроофтальмия (маленькие глаза), анофтальм (без глазных яблок);
• гипотелоризм (уменьшение расстояния между глазными яблоками);
• деформация стоп (отсутствие или реверсирование продольных сводов стопы, позиционирование стопы в подошвенном сгибании, с поднятой передней частью), полидактилия (дополнительные пальцы рук и ног);
• пупочная грыжа и дефекты нервной трубки;
• В 80% случаев наблюдаются пороки сердца, то есть открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой и / или межпредсердной перегородки и декстрокардия (положение сердца на правой стороне грудной клетки);
• Часто встречается голопрозенцефалия, то есть ситуация, когда мозг не был полностью разделен на левое и правое полушария. Это причина серьезных неврологических расстройств.

Отсутствие носа

Полидактилия

Пупочная грыжа

Из-за высокого риска смерти сразу после рождения любые возможные решения относительно операции (например, реконструкция неба) откладываются на более поздний период жизни ребенка.

К наиболее распространенным причинам смерти у детей с синдромом Патау относятся: сердечно-сосудистая недостаточность, врожденные пороки сердца и пневмония. Люди с этим врожденным расстройством имеют тяжелую умственную отсталость и задержку развития. Эти дети подвергаются повышенному риску рака.

Когда можно обнаружить заболевание?

В некоторых случаях аномалии, указывающие на синдром Патау, можно обнаружить с помощью тестов, проводимых в первом триместре беременности. Для этого назначается УЗИ с оценкой просвечивания шеи и тест PAPPA. 

УЗИ

При обнаружении патологии доктор порекомендует сделать аборт. Метод прерывания беременности зависит от того, на какой стадии беременности была диагностирована патология.

Если подозрение на синдром Патау появляется только после рождения ребенка, необходимо будет провести цитогенетические анализы, которые позволят поставить окончательный диагноз. Из-за частого возникновения пороков сердца ребенку также необходимо сделать УЗИ сердца. Часто требуются дорогие методы визуализации: компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), выявляющие нарушения в мозге и почках.

В течение всего диагностического процесса чрезвычайно важна помощь центра генетического консультирования, где родители имеют возможность получить: 

• информацию по механизму возникновения дефекта (спонтанная трисомия или ношение дополнительного фрагмента хромосом у одного из родителей);
• прогноз по состоянию ребенка;
• информацию по риску возникновения дефекта у последующих детей и т. д.

Будет ли болеть следующий ребенок? 

Риск возникновения синдрома Патау у последующих детей тесно связан с первопричиной заболевания у первого ребенка, а также с возрастом матери. 

В случае спонтанной трисомии риск развития трисомии 13 (и трисомии 21 и 18, то есть синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, соответственно) увеличивается на 0,5% по сравнению с уже существующим риском, связанным с возрастом матери. 

В случае транслокации Робертсона, вероятность повторения ситуации может варьироваться от нескольких процентов до 100%. Риски определяются индивидуально на основании результатов генетических тестов.

Хромосомами называются нитевидные структуры, которые находятся во всех клетках человеческого организма и содержат в себе определённый набор генов. В среднем у людей насчитывается порядка 20 — 25 тысяч генов, определяющих, например, цвет глаз или волос, а также отвечающих за развитие и рост всех частей тела. В норме у каждого человека имеется 46 хромосом, которые собраны в 23 пары, одна хромосома в них унаследована от матери, а другая — от отца. Трисомией же называется наличие трёх хромосом вместо пары.
Синдром Патау — это генетическое заболевание, представляющее собой утроение хромосом по XIII паре (так называемая Трисомия 13). Он приводит к многочисленным врождённым заболеваниям нервной системы, мышечной ткани и других систем и органов человека, которые зачастую провоцируют гибель ребёнка ещё во внутриутробном периоде и значительно ограничивают продолжительность его жизни, если он всё-таки рождается.

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) – так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Внешние признаки патологии

Наиболее заметными, конечно, являются внешние уродства. Необязательно могут присутствовать все указанные фенотипические факторы, но они характерны для данного синдрома:

• Нос широкий и плоский внизу, а переносица вдавлена;
• Может отсутствовать глаз (циклопия);
• Ушные раковины имеют неправильное строение;
• Врожденные пороки развития области верхней челюсти – волчья пасть и заячья губа;
• Глаза широко посажены, глазные щели узкие;
• Шестипалые руки и ноги, может также возникать синдактилия – сращение пальцев;
• Деформированные суставы;
• Микроцефалия – череп имеет маленький размер и неправильную форму;
• Короткая шея;
• Дети, рожденные с данной патологией, недостаточны в весе, хотя являются доношенными.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

• в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
• робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
• различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
• различные мутационные изменения;
• мутации оплодотворенной яйцеклетки;
• мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

• плохая экологическая ситуация района проживания;
• дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
• наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
• пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Прогноз

Если женщина всё же выберет продолжение беременности, или в том случае, если аборт будет уже противопоказан по срокам, то за исключением редких случаев придётся отказаться от прерывания. К тому же, должно быть сосредоточено серьёзное внимание на том, как именно стоит рожать.

Плод с синдромом Патау в большинстве случаев погибает антенатально (во время беременности) или рождается уже мёртвым. Это объясняется значительной тяжестью врождённых аномалий внутренних органов. Малыши с данной патологией, которые после рождения остаются в живых, всю свою жизнь являются полными инвалидами и страдают идиотией.

Если причиной заболевания стал случайный фактор, то последующие беременности у этой женщины могут быть успешными.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

• уменьшенные объёмы мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
• задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

• масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
• деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
• расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
• ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
• глазные щели значительно заужены;
• в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
• короткая шея;
• изъяны кожи в затылочной части;
• неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

• недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
• обнаружение яичка в брюшной полости;
• дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

• структурные патологии сердца;
• изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
• недоразвитость или двойственность мочеточника;
• новообразования на почках в виде кист;
• деформации пуповины, например, грыжа;
• изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

• возможен недостаток одного глазного яблока;
• пороки оболочек глаза и хрусталика;
• полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
• врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Первые признаки синдрома Патау

Обычно развитие заболевания констатируют ещё во время беременности. Патологические изменения заметно на УЗИ. Хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно легко выявляются. Нередко развившееся нарушение приводит к внутриутробной гибели плода.

Если ребёнок всё же родился, изменение сразу же бросается в глаза. Дети с синдромом Патау появляются на свет в срок. Однако они имеют небольшой вес. Он не превышает 2,5 кг. Роды осложняются асфиксией. Внешне видны врождённые аномалии глазных яблок, лицевой и мозговой части черепа. Исследования показывают присутствие патологии головного мозга. Дети имеют характерный внешний вид. У них заметно:

• Узкие щели глаз;
• переносица запавшая и плоская;
• голова имеет небольшую окружность;
• присутствует скошенный лоб;
• наблюдается двусторонняя расщелина лица, которую образуют заячья губа и волчья пасть;
• нередко имеет место быть килевидная деформация черепа;
• наблюдается деформация ушных раковин, расположенных ниже обычного.

Нарушения присутствуют и со стороны центральной нервной, а также зрительной системы. Признаком синдрома Патау выступает врождённая катаракта, глухота, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва или микрофтальмия. При заболевании патологии внутренних органов могут быть самыми различными. Возможны врождённые пороки:

1. Пищеварительной системы. Проявляется незавершенным поворотом кишечника, кистозным поражением поджелудочной железы и дивертикулом Меккеля.
2. Почек. У пациента выявляется поликистоз, пробкообразная почка или гидронефроз.
3. Сердца. У детей с заболеванием нередко констатируют коарктацию аорты, дефект межжелудочковой перегородки, открытые артериальные протоки или дефект межпредсердной перегородки.
4. Костно-мышечной системы. Проявляется полидактилией кистей и стоп, присутствуем эмбриональной пупочной грыжи, синдактилией и флексорным положением кистей.

Если с заболеванием столкнулась девочка, у неё может наблюдаться гипертрофия половых губ и клитора, удвоение влагалища и матки, а также другая матка. У мальчиков выявляется крипторхизм и гипоспадия. Все дети значительно отстают в психическом и физическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

• на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
• на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
• после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка. Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

• нейросонографию;
• УЗИ почек, брюшной полости;
• эхокардиографию и прочее.

Наследование

Большинство случаев трисомии 13 не унаследованы. Это результат случайных событий во время формирования яиц и спермы у здоровых родителей. Ошибка делении клетки, приводит к аномальному числу хромосом.

Например, сперматозоиды могут получить дополнительную копию хромосомы 13. Если один из них вносит вклад в генетический состав ребенка, то у него будет дополнительная хромосома 13 в каждой клетке тела.

Для женщины, у которой никогда не было ребенка с трисомией, риск иметь беременность с хромосомной аномалией возрастает с возрастом матери. Для женщины, у которой в прошлом была затронутая беременность или ребенок, риск рецидива равен 1%.

Транслокационная трисомия 13 бывает унаследована. У незатронутого родителя может быть перегруппировка генетического материала между 13 и другой хромосомой. Эти перестановки называются сбалансированные транслокации, потому что не существует дополнительного или отсутствующего генетического материала.

Человек со сбалансированной транслокацией, имеет повышенный шанс передать дополнительный материал из хромосомы 13 своим детям.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Что такое «синдром Патау»?

Синдром Патау — генетическая патология, приводящая к многочисленным порокам строения и функционирования внутренних органов и систем. Заболевание приводит к возникновению нарушений в работе головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Такое расстройство происходит из-за наличия запасной 13 хромосомы. Для заболевания характерны патологии ЦНС и сердечно-сосудистых систем. Также страдают органы зрения и слуха. Присутствуют нарушения мышечной системы. У людей с таким заболеванием наблюдается расщелина губы. Дополнительно присутствует патология строения органов главой системы.

Заболевание развивается в результате нарушения деления клеток. Болезни в одинаковой степени подвержены дети женского и мужского пола. Патологию ставят в один ряд с синдромом Дауна и Эдвардса. Однако болезнь Патау характеризуется более тяжелыми симптомами, внешними уродствами и нарушениями работы внутренних органов.

Большое количество нарушений, к которым приводит синдром Патау, становятся причиной короткой продолжительности жизни таких детей. Порядка 80% рождаются мертвые или умирают во время беременности. Ещё 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до одного года. Только 3% детей с таким диагнозом доживают до 5 лет. Всего 1% детей достигают десятилетнего возраста.

Заболевание можно выявить еще во время внутриутробного развития. Если у ребенка наблюдаются хромосомные отклонения, врачи рекомендуют прервать беременность. Такие рекоменд?