Прерывание беременности из за синдрома эдвардса

Добрый день! Первая беременность-здоровая дочка 5 лет, вторая беременность, желанная, но вот возникла проблема. На УЗИ в 12 нед -кистозная гигрома шеи, омфалоцеле с печенью. Беременность прервала в 12 нед. Результат кариотипирования- трисомия по 18 хромосоме, пол мужской. О себе- мне 30 лет, мужу 36. У меня надпочечниковая гиперандрогения ( повышен немного 17-OH).Принимала во время беременности дексаметазон 0,5 мг ( 1/2 таблетки). С первой беременностью тоже принимала в той же дозировке.
Скажите пожалуйста, когда можно планировать следующую беременность после прерывания этой? и , конечно, очень волнует причина такой беременности( причина синдрома Эдвардса) и частота повторения?
С уважением, очень жду ответа

Формулу кариотипа напишите, пожалуйста, полностью.

Случаи простой трисомии, как правило, результат случайного события.
Риск повтора — возрастной риск хромосомных аномалий.

Если прерывание прошло без осложнений, планируйте когда захотите, хоть сразу же.

FilippovaYulia

05.09.2012, 08:56

У меня надпочечниковая гиперандрогения ( повышен немного 17-OH).Принимала во время беременности дексаметазон 0,5 мг ( 1/2 таблетки). С первой беременностью тоже принимала в той же дозировке. И снова вмешается эндокринолог. НЕТ диагноза «надпочечниковая гиперандрогения». Дексаметазон в абсолютном большинстве случаев ЗАПРЕЩЕН к применению во время беременности (если это не касается риска преждевременных родов в 3 триместре — тогда он используется для подготовки легких ребенка к рождению).
«Немного повышен» — это сколько? (с указанием единиц измерения от лаборатории).

Спасибо за ответ.
А если беременность наступит, то мне желательно сделать хорионбиосию в 10-13 нед. или просто ждать УЗИ и биохимич.скрининга? Если при хорионбиопсии кариотип нормальный, то это есть гарантия, что не будет никаких пороков в ССС и Нервн.системе, мочеполов.плода?
А риск повторения существует?В возрасте 31 год есть риск хром.патологии?
мне доктор сказал, что очень часто Эдварса пропускают в 11 неди видят маркеры хром.аномалии только в 20 нед?
просто теперь очень страшно.
С огромным Уважением, очень жду ответа
Спасибо за помощь:ax:

Добрый день! спасибо за помощь. Попробую написать все по порядку.
Готовилась к беременности, принимала дексаметазон
Это посл.анализы
1.дексаметазон 1/4 таб
18.12.2012 3 д.м.ц. 17-опг 1,08 нг/мл ( норма 0,1-0,8)
2.дексаметазон 1/4 таб
14.012012 17-опг 1,16

3.дексаметазон 1/2 таб
9.02.2012. 17-опг 0,77

Принимала по 1/2 таб.где-то до мая, бросила прием

25.06.12 посл.менструации
с 21.06. вновь начала принимать по 1/2 таб( беременность раннего срока-узнала по бетта хгч)
Контроль приема
17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 2.15 нг/мл (норма 1.17 — 5.62 )
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 — 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
— 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 — 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 — 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.
* — Референсные значения приводятся с учетом возраста, пола, фазы менструального цикла, срока беременности

Продолжала принимать по 1/2 таб. Контроль от 06.07.12.

17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 1.85 нг/мл 1.17 — 5.62
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 — 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
— 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 — 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 — 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.

Принимала до УЗИ в 12 нед.
Сейчас ничего не принимаю, кроме Витрум пренатала
Все назначения дексаметазона были назначены эндокринологом.
Извините, что очень большое сообщение.
С уважением, жду ответа.

FilippovaYulia

05.09.2012, 19:44

ВСЕ «контроли» на дексаметазоне совершенно лишены всякого смыслаи никому не нужны. Вдвойне лишено смысла определение 17-Он-прогестерона и иже с ним при беременности [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] — а прием дексаметазона во время беременности не совсем безопасен для будущего ребенка. Какой был 17-ОН-прогестерон ДО назначения дексаметазона и ДО беременности??

Добрый вечер! до беременности- не помню точно, но не более 1,2 нг/мл, а во время беременности — 25.06.12 посл.менструации
с 21.06. вновь начала принимать по 1/2 таб( беременность раннего срока-узнала по бетта хгч)
Контроль приема
17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 2.15 нг/мл (норма 1.17 — 5.62 )
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 — 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
— 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 — 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 — 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.
* — Референсные значения приводятся с учетом возраста, пола, фазы менструального цикла, срока беременности

Продолжала принимать по 1/2 таб. Контроль от 06.07.12.

17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 1.85 нг/мл 1.17 — 5.62
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 — 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
— 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 — 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 — 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.

FilippovaYulia

05.09.2012, 21:35

НЕ НАДО (!!!) ни принимать дексаметазон, не контролировать 17-ОН-пргогестерон на фоне его приема. Еще раз — все приведенные Вами цифра на фоне приема дексаметазона и во время беременности бессмысленны, бесполезны, не подлежат никакой оценки и НИ О ЧЕМ НЕ ГОВОРЯТ. Кроме как о низкой квалификации назначившего все это доктора. Важна только одна цифра — ДО дексаметазона и ДО беременности. Вот это не помню точно, но не более 1,2 нг/мл полностью исключает неклассическую форму врожденной дисфункции коры надпочечников. А больше от этого анализа НИЧЕГО не нужно. Все последующее «обследование» — пустая трата времени и денег.

А если беременность наступит, то мне желательно сделать хорионбиосию в 10-13 нед. или просто ждать УЗИ и биохимич.скрининга? Для инвазивной процедуры должны быть показания. Случай трисомии в прошлом — не показание.

Если при хорионбиопсии кариотип нормальный, то это есть гарантия, что не будет никаких пороков в ССС и Нервн.системе, мочеполов.плода?Слово «гарантия», в принципе, не уместно.
Кариотип даст ответ о наборе хромосом.

А риск повторения существует?В возрасте 31 год есть риск хром.патологии?
Риск ХА есть в любом возрасте. Для 31 года 1:2000 — 3000. Скрининг при беременности позволяет рассчитать индивидуальный риск.

мне доктор сказал, что очень часто Эдварса пропускают в 11 неди видят маркеры хром.аномалии только в 20 нед?Не знаю что именно он имел в виду.

Еще раз подчеркну. Нет оснований ожидать повтора трисомии именно по 18 хр.

Спасибо, что ответили.Вы меня очень успокоили, но, конечно, теперь очень страшно.Просто не укладывается , что все произошло » случайно». Буду очень надеяться, что все будет ХОРОШО!!!!!!!!
Еще раз спасибо.

Источник

Страницы: 1 [2] 3 4 … 7   Вниз

Автор
Тема: Жду ребенка с синдромом эдвардса  (Прочитано 41142 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Мне нужно было сегодня принимать решение о прерывании беременности по мед. показаниям. Я плакала и молилась, я перекопала весь интернет, я переговорила с кучей врачей. И по всей видимости сегодня с уверенностью в 99 % я врачебному консилиуму сказала бы да, будем прерывать. Это страшное решение, разрывающее душу, но я думаю чтоб оно было верным. Но все случилось за 2 дня до консилиума, выкидыш, природа решила сама. Я вас не настраиваю, но послушайте мамочек с такими детками. Сделайте правильный выбор, больной ребенок это очень тяжело и физически и морально.

Записан

Ребенок — девочка. Я верю в судьбу. И если суждено этому ребенку родиться, он родится. Разве оставляя ребенка я думаю только о себе? Я все таки найду силы все преодолеть.

Оставить ребёнка — это вовсе не уход от решения, это очень даже решение. Сил вам! Я бы тоже оставила.
А по поводу мужа… а мужья разные бывают. И вот мой, например, не простил бы мне именно аборта. Нашу семью это бы просто разрушило.

Записан

Asel, привет, мне очень жаль, что так поздно обнаружили синдром… хочется вас поддержать и дать совет, а вдруг поможет- сходите в церковь, спросите батюшку, как вам быть… или здесь задайте вопрос батюшке в отдельной темке… и слушайте свое сердце, конечно очень тяжело узнать такое про беременность, даже если срок маленький, а в вашем случае уже 33 недели… но все же надо услышать мнения других людей — родственников, врачей, батюшки и….принять решение, вы держитесь, это жизнь… сил вам и терпения!

« Последнее редактирование: 14 Октябрь 2013, 18:12:51 от Elenamama »

Записан

хочу вас поддержать,сил вам и терпения!срок уже большой, слушайтесь мужа! это мое мнение!

а врачи не могли ошибиться??? кто то говорит все хорошо,кто то что нет! как это понять!!!
 молитесь, все в руках Всевышнего, и чудеса бывают!дай Бог вам всего хорошего!!!

Записан

левосторонний гемипарез, ангиоматоз штурге-Вебера, симптоматическая эпилепсия.

 лимфобластная лимфома.

Девочки, да причем же здесь бог? Это экология или простая случайность, или может сбой гормональный! Зачем же во всем видеть божий промысел? Чтобы не принимать решения?

Я теперь тоже не верю в промысел, устала видимо уже от испытаний.. Согласна, что случайность, такая вот трагическая и бессмысленная…

Asel,  желаю вам здоровья и сил. Поступайте так, как вам будет легче и чтобы ни о чем не жалеть…

Записан

Вы не можете быть уверены на 100% в том, что врачи не ошибаются. Ребёнку по крайней мере надо дать родиться. На таком сроке они вам предложили аборт? Я просто в шоке! В аборте на таком сроке очень высокий риск, что с вашим здоровьем может случиться непоправимое. Может быть, врачи ошибаются, не расстраивайтесь раньше времени! Частенько такое происходит. Потом выяснится, что да, у ребенка есть сложности со здоровьем, но не такие, как вам пророчили. Почитайте статистику медицинских ошибок себе в ободрение и отключите в своем сознании эти мысли! Наслаждайтесь вашей желанной беременностью!

Записан

Записан

я так понимаю вы мусульманской веры,раз муж настаивает на ребенке,то слушайтесь мужа,вместе вы справитесь,просите Аллаха о помощи и терпении!это испытание вашей веры и любви!

Записан

Записан

Елена мама Тихона, вот зачем вы обнадеживаете человека, если уже была проведена генетическая экспертиза?? Зачем? Если уж такое произошло, то она должна готовиться, а не успокаивать себя мечтаниями, что всё обойдется.
И если вы не знаете, как проводится аборт на этом сроке, поищите в интернете, а не пугайте человека! Это будут искусственные роды, ничего в них для роженицы опасного нет.

Записан

Нужно сейчас отбросить эмоции и все трезво взвесить…. Необходимо понять, что вы много дней и месяцев не сможете больше принадлежать ни мужу, ни семье, ни старшему ребеночку.. Бессонные ночи, кормление, рвота и снова начинать сначала, так как Жкт ребенка не готов к этому и так круглосуточно.. Будет тревожная сумка, где есть все необходимое, чтобы в любое время дня и ночи сорваться с ребенком в реанимацию… И снова бессонные долгие ночи… Только теперь в больнице…
Вам нужно будет научиться быть и медсестрой и сиделкой.. Уметь вставить зонд, делать уколы и много еще всего… Нужно будет уметь быстро принимать решения в критической ситуации, иначе малыш погибнет.. Быть готовой действовать быстро и самое главное правильно.. А правильно, это только изучая все особенности вашего заболевания и не только.. Перелопатить кучу литературы…
И самое главное… Быть готовой к тому, что завтра уже не наступит… И вот это последнее и есть самое страшное.

Весь день сегодня думаю о вас…. Держитесь.

« Последнее редактирование: 14 Октябрь 2013, 20:39:10 от Odry »

Записан

Если долго ждете чуда, а оно не происходит, поменяйте волшебную палочку.

Ребенок — девочка. Я верю в судьбу. И если суждено этому ребенку родиться, он родится. Разве оставляя ребенка я думаю только о себе? Я все таки найду силы все преодолеть.

Asel, Вы очень мудрая женщина.Дай Вам Бог сил и мужества (хотя это у Вас есть). Не слушайте никого,принимайте решение сами с мужем.Полностью Вас поддерживаю.Хотела бы я себе таких моральных сил и такого мужества.Что бы не случилось, у Вас впереди интересная насыщенная и долгая жизнь.

Записан

Сил вам и мудрости, держитесь @@@

Записан

Скидка 5% на первый заказ на iherb.com https://www.iherb.com?rcode=POP583
Для повторных покупателей скидка 10% по коду 10LOYALTY

Не только совершить аборт — грех, но и уговаривать другого человека на его совершение.
Очень горько читать такие темы, потому что они рано или поздно превращаются в дискуссию об эвтаназии по сути своей 
Не дай Бог никому стоять перед таким выбором, и все равно, не могу понять, как мамы, имеющие детей, могут советовать другой матери убить своего ребенка.
Автор, держитесь, сил Вам, и поступайте так, как сердце подскажет…

Записан

И закрывая глаза, засыпая, помни одно: Бог не ставит преград, которых пройти не дано…

Страницы: 1 [2] 3 4 … 7   Вверх

Источник

Может как то это дело лечится, когда ребенок еще в утробе? Хотя вряд ли… Просто не понятен сам смысл. Тем более, действительно много ошибок бывает. У меня в прошлую беременность во втором скрининге эстирол вроде был завышен, так я чуть с ума не сошла!!! А уже 17-18 недель было, он уже шевелится, улыбается на УЗИ… О каком прерывании могла идти речь? А родился замечательный здоровый малыш. Думаю, может в этот раз обойтись без скринингов… По генетике у нас все нормально вроде, поводов нет для беспокойства.

Если уже окончательно установят диагноз патологии  — делают искуственное прерывание беременности, т е искусственные роды

я тоже не понимаю этого…

тем более они ЧАСТО ошибаются и мамочка ходит и переживает всю беременность…

мне только в 12 делали, сказали раз на 1ом все ок, то 2ой делать незачем

чтобы если что сделать искусственные роды. мало ли, вдруг женщина не захочет больного ребёнка. а кому-то этот скрининг не нужен потому, что не важно какой ребёнок родится.

если выявляются такие диагнозы предлагают прерывание беременности.

вызывают роды

сделают аборт, либо искусственное прерывание Б. на любом сроке можно делать. Хоть в 40 нед…

MissisАнь ну ты и сказанула у нас с 28 недель считаются преждевременные роды и ребенка обязанны выхаживать.

MissisНет, если ребенок болен, то с согласия родителей делают аборт по мед показаниям хоть в 40 недель

я имела ввиду, если по мед.показаниям придется прерывать беременность. Прервут на любом сроке.

Missisесли состояние ребенка будет угрожать здоровью матери в других случаях 28 недель у нас считаются родами хоть и преждевременными. Не знаю может я что то напутала но как то мне попадалась статья на глаза.

всё правильно. С 28 недель—это преждевременные роды

MissisБыло на сайте несколько статей про это, как вызывали роды на 32-36 нелелях из за синдрома эдвардса(((

Missisне думаю что показатель риска по дану будет мед показанием прервать беременность на сроке 30 недель например.

MissisРодами считается- да! Но иногда малыша » усыпляют» до них(((( по показаниям- это ужасно, но это есть((

(((( а потом после родов засовывают в мешок для мусора и в морозилку…((((

MissisНу и чем там дело кончилось? В 36 недель вполне жизнеспособный ребенок, они его убили что ли? Зачем вызывали, если в 40 она сама бы родила?

здрасте… если он с синдромом эдвардса… зачем ходить еще 4 недели???

MissisБлин, почитайте сами… Я не могу это обсуждать. Почитайте доя начала про синдром эдвардса, чтоб обвинять этих мам, для них это истинное горе

MissisЭх((( такова жизнь(((( блин это ппц

лично я очень хорошо знаю, что такое синдром эдвардса…((( это бедные, несчастные детки. Погибают обычно до 3 х лет. Рождаются с множественными пороками(((

Missis

сейчас сидела искала и нашла что максимум прервать по мед показаним могут до 22 недель все остальное если будет угрожать жизни матери.

Прерывание беременности в поздние сроки.

Прерывание беременности в поздние сроки от 13 до 22 нед. беременности производится только по медицинским показаниям. Показания к прерыванию беременности можно разделить на показания со стороны матери и показания со стороны плода.

 К показаниям со стороны женщины относятся:
тяжелая экстра-генитальная патология — заболевания сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы, почек, надпочечников, сахарный диабет, болезни крови и др.;
тяжелая акушерская патология (преэклампсия, кровотечение и др.). Внедрение в акушерскую практику современных методов пренатальной диагностики состояния плода (УЗИ, генетический амниоцентез) позволило выделить показания со стороны плода: хромосомные аномалии, пороки развития плода и антенатальная гибель плода.

Методы прерывания беременности в поздние сроки следующие:
хирургические (малое кесарево сечение абдоминальным и влагалищным доступом);
методы возбуждения сократительной активности матки с помощью медикаментозных средств.

Missisпотому то сроки 2 скриненга где могу выявить отклонения от 18 до 20 недель по последним изменениям.

MissisТак никто не спорит, но бывают исключения… К сожалению, конда врачи прохлопывают ушами

Missisдевочки они по закону не имеют право просто в других случаях сейчас читала что даже в 22 недели малышь может появиться на свет живым потому колят что то чтоб сердце остановилось. А позже им просто по приказу не положенно делать. Я удечилась еще почему срок скриненга перенесли на 2 недели раньше было 20-22 сейчас 18-20.

MissisСветлана, почитайте в интернете и тут сколько таких историй… У нас в стране законы- фигня ( их мало кто соблюдает)

Missisда с этим не поспоришь у нас за деньги и  в 22 недели здорового вышкребут не то что больного.

Источник