Повышенный риск рождения с синдромом дауна

Высокий риск синдрома Дауна?

скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование:

Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы

Источник

Синдром даунаОчень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании. Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так. Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.

Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.

«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.

Симптоматика болезни

Как проявляется синдром даунаСиндром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.

По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.

Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.

Различают три стадии синдрома:

  1. Трисомия;
  2. Мозаицизм;
  3. Транслокация.

Симптоматика заболевания:

  1. Признаки синдрома даунаЛицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;.
  2. Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
  3. Необычная форма черепной коробки;
  4. Широкие кожные складки в области верхних век;
  5. Очень маленькие для ребёнка ушки;
  6. Короткие конечности;
  7. Искривление мизинца;
  8. Сильно отставленный вперёд палец;
  9. Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
  10. Замедленный рост и развитие;
  11. Слабый тонус мышц;
  12. Плохая координация движений;
  13. Неразборчивая речь у ребёнка;
  14. Слабые умственные возможности.

Несмотря на большое количество физических различий с простыми детьми, люди с таким синдромом веселы, наивны, открыты и доброжелательны. Про них часто говорят, что они не умеют врать. Эта особенность связана с их психикой. Большинство из солнечных людей обладают хорошо развитым музыкальным слухом и очень любят заниматься искусством.

Типы заболевания

Тип заболеванияПатология также называется тримосомия по 21 хромосоме. Это значит то, что дети-дауны наследует вместо двух двадцать первых хромосом — целых три. Чаще всего две копии наследуются от матери, а одна от отца. Так, в результате вместо 46 стандартных хромосом, у даунов возникает целых 47, 3 из которых присутствуют в 21.

Около 3% детей наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, которые прилегают к 14 хромосоме. Такое явление именуется транслокацией.

Ещё около трёх процентов детей наследует гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а лишь в выборочных. Такой вариант относят к мозаичному. Обычно такие люди не обладают никакими яркими признаками наличия отклонения, их физические и интеллектуальные возможности не сильно ограничены (уровень iq низок). Признаки наличия мозаичной отсталости могут быть вообще незаметны для окружающих людей.

Причины генетического сбоя

Как происходит генетический сбойПричин, почему рождаются дети с синдромом Дауна, называют много, однако полностью эта генетическая аномалия не изучена. Одним из фактор является возраст биологических матери и отца. Чем выше возраст потенциальных родителей, тем больше вероятность того, что на свет появится младенец с генетическими отклонениями и нарушениями умственной деятельности.

Для женщины критическим возрастом считается отметка от 33 до 35 лет, когда возможность рождения такого малыша увеличивается до 1:30. Для мужчины такая угроза возникает после 42 лет. Связывают это прежде всего со старением организма женщины и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

Также возможность рождения малыша с этой проблемой велика у матерей с таким же синдромом (около половины случаев). Но в большинстве случаев у женщины происходят самопроизвольные выкидыши на ранних строках вынашивания. Мужчины-дауны просто не могут иметь детей.

Следует отметить, что высок риск рождения больного ребенка в семьях, где уже были такие случаи в предыдущих поколениях

Возрастной фактор риска

Младенцы с таким заболеванием могут рождаться у полностью здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже появлялся на свет ребёнок-даун, то возможность рождения второго такого же доходит до одного процента.

Чем выше возраст женщины, тем больше вероятность рождения больного ребёнка:

  1. Младше возраста 25 лет — 1:2000;
  2. 25 лет — 1:1250 либо 1270;
  3. 30 лет — 1:1000;
  4. 35 лет 1:450;
  5. 40 лет — 1:150;
  6. 45 лет- 1:30 либо к 50.

Как диагностировать заболеваниеБольший шанс родить малыша с умственной отсталостью присущ носителям генетической транслокации. Если носителем является мать, то такая вероятность доходит до 30 процентов, а если отец, то до 5 процентов.

Последние наблюдения учёных из Индии дали неожиданные результаты. Оказывается, не только возраст отца и матери может повлиять на развитие такого синдрома, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в более старшем возрасте она родила дочь, тем выше возможность, что её внуки будут рождены с патологией.

Также возможность рождения такого ребёнка высока при близкородственных связях. Стоит отметить, что заболевание не до конца изучено, так что известны далеко не все факторы риска.

Диагностика во время беременности

На раннем сроке эту проблему определить у ребёнка очень сложно. Одним из главных синдромов такого проявления считается обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) области шеи на 11−13 недели беременности. Но такой способ не является надёжным, в 20 процентах ситуаций такое показание является ложным.

Показателями, по которым можно распознать синдром во время УЗИ, считаются:

  1. Воронковая зона заметно увеличивается;
  2. Позвоночник расщеплён;
  3. Носовая кость слишком слабо развита;
  4. Лицо у малыша имеет плоскую форму;
  5. Мизинцы очень укорочены, а также недоразвиты.

Какие обследования надо провестиОдного проведения УЗИ будет мало для получения более точных результатов. Подтвердить или же опровергнуть наличие такого синдрома у ребёнка поможет проведение дополнительного обследования и сдача анализов сыворотки и крови. Если они оказались положительного характера, то беременной назначается проведение тройного теста на сроке от 16 до 18 недель.

В тех случаях, когда все проведённые тесты и полученные анализы показывают на вероятность проблемы, то сомневаться не приходиться: 99 детей из 100 в этом случае рождаются с дополнительной 47 хромосомой.

Нужно помнить, что чем меньшее количество тестов и анализов было проделано, тем меньше можно полагаться на конечные результаты. Так, тройной тест, во время которого врач выявляет уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе может выдать ошибку в девяти процентах случаев.

Тесты и анализы

Какие анализы проводить при беременностиТесты и анализы на определение синдрома нужно в обязательном порядке проделывать тем беременным, у которых при проведении УЗД было найдено утолщение в воротничковом пространстве.

На 16−18 недели нужно сдать анализы на гормоны. Если и такой тест говорит о наличии болезни, то нужно проверить амниотическую жидкость. Такая процедура проводится в больнице и представляет собой прокол брюшной полости беременной женщины и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

Также нужно отметить, что после проведения данного анализа в несколько раз возрастает возможность выкидыша. Проводить либо не проводить проверку — это дело женщины. Если анализ околоплодных вод проводят на более поздних сроках беременности, то сделать аборт уже никак не получится.

Реабилитация и обучение

Тип заболеванияСам по себе синдром считается неизлечимым, по сути, так как является генетическим заболеванием. Но такие малыши могут рождаться с общим ослабленным иммунитетом, а также набором врождённых болезней. Именно поэтому, во избежание развития патологических процессов, ребенок должен регулярно находиться под наблюдением ряда специалистов, в том числе более узкого спектра лечения.

Несмотря на то, что умственная отсталость является неизлечимой, с солнечным ребёнком нужно проводить регулярные занятия, правильно ухаживать за ними и общаться, так как это поможет ребёнку социализироваться в обществе.

Обучение малыша с таким синдромом происходит в форме игры и может дополняться энималтерапией (общение с животными). Такие занятия могут давать лишь положительные результаты и позволяют ребёнку хорошо развиваться в интеллектуальном плане.

Источник

Маленькая мышка
(24/10/2010)

А мне делали кордоцентез в 24 недели. Совершенно безболезненная и быстрая процедура. На саму процедуру ушло 10 минут реального времени. Через неделю узнали результат. Беременность доходила со спокойными мыслями.

Lizzzard
(23/10/2010)

Наталья_Наталья

тоже хочу рассказать свою историю. мне так же на сроке 17 недель поставили высокий риск дауна, при том что уже у меня было два УЗИ (одно внеочередное), где было сказано, что у меня всё нормально, без патологий. поэтому я не стала делать резких движений и суетится, муж сказал, что всё фигня и будем рожать! это меня порадовало, однако думать об этом не переставала, начиталась много чего, поэтому сходила в другую лабораторию, где сдала анализы еще раз — никакого риска, всё хорошо. и уже на следующем УЗИ 2-го триместра задала вопрос врачу, какова вероятность, что у меня будет ребенок с патологией (наверное знаете, что синдром дауна сопровождают различные проблемы как то — сердце, нос, пальцы рук и прочее, т.е. на УЗИ это будет видно на хорошем аппарате). УЗИст посмотрел нас еще раз, успокоил и посоветовал, если я сильно волнуюсь, то проверить сердце ребенка дополнительно. В общем хочу сказать, что выбор остается за вами, но если явных указаний на возможную патологий нет, то рисковать и делать амниоцентез, на мой взгляд, не стоит.

п.с. у меня родился здоровый мальчик, чему я, конечно же, очень рада.

Наталья_Наталья
(22/10/2010)

Дорогие женщины. Хочу поделиться своей историей. В 16 недель также, как и все сдала тройной тест-результат-высокий риск Дауна, 1:194. Очереди к генетику в МГК дожидаться не стала, пошла платно к Лукьяновой Т.В. в «Авиценну» , там она принимает по вторникам. Предварительно посмотрев наши анализы, расспросив про родителей и т.д., Т.В. не стала как раз настаивать на амниоцентезе, посоветовала дождаться 22 недель, сделать УЗИ и при неважном результате вновь прийти и уже записаться на кардоцентез (пуповина), если же УЗИ будет хорошим-то успокоиться и ходить дальше. Но, т.к. я человек мнительный и уже изрядно испуганный данными результата анализа, я приняла решение добровольно сделать амниоцентез до 22 недель. Муж меня во всем поддержал, т.к. знает, что мы больше нервов потратим до конца беременности. Моё личное мнение- глупо отказываться от данного анализа лишь потому «…всё равно буду рожать, хоть и больного ребенка», «…имеется риск выкидыша и т.д.», тогда как он дает 100% результат. Следующим моим шагом была поездка в Горбольницу к Макагону с направлением, запись на определенную дату, сбор анализов/направлений и собственно сама процедура амниоцентеза. Больно не было, страшно тоже, только немного волновалась, но полностью доверялала опыту Макагона. И как человек, прошедший через эту процедуру хочу вам сказать, что Макагон- первоклассный специалист!! У меня всё прошло хорошо. Сегодня прошло ровно 4 недели, я узнала рез-ты анализа-здоровый мальчик, и Слава Богу! Вчера была на УЗИ-тоже всё ОК! Женщины, ну зачем себя запугивать, сомневаться, переживать до конца срока, ведь всё можно узнать предварительно и жить дальше спокойно. А сегодня, когда забирала в МГК рез-ты анализа попала на время, когда проходит консилиум врачей там, так я первый раз увидела столько больных детишек- это кошмар, бедные дети и их родители, измученные, уставшие, с обречёнными лицами, это наказание и для ребенка и для их родителей, все от них шарахаются, сторонятся, вот и думай потом, как поступать. Думаю, многие протестующие тут вряд ли в глаза видели и имели дело с больными детьми… Так что я всё же за амниоцентез, недаром медицина шагает вперед, почему бы и не воспользоваться её современными возможностями, ведь мы как будущие родители несем ответственность за своих будущей малышей и хотим, чтобы они были счастливы, здоровы, радовали нас своими достижениями Всем желаю здоровья, благополучия, добра. Если будут вопросы-пишите

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

лесенка
(20/10/2010)

Юнаша

не паникуй!

здесь на СМ есть тема про такой анализ. там обсуждение идет.

Добавлено спустя 54 секунды:

вот

https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=113309

Юнаша
(20/10/2010)

Срок беременности 15 недель, вес 50,2кг, мой возраст 29 лет, первая беременность

Значение риска наличия у плода ДНТ -Низкий риск

Значение риска наличия Синдрома Эдвардса-1:39670

Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна -1:1021

Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:184

Результат скрининга-ВЫСОКИЙ РИСК-Консультация генетика

AFP Концентрация-29.42U/ml, Медиана-28.50, МоМ-1.03, Коррект. МоМ-0,87

free HCGB Концентрация-77.74 ng/ml, Медиана-17.29, МоМ-4,50 >Коррект. MoM-3.00

Важно!! Граница уровня риска по синдрому Дауна 1 к 250, Эдвардса 1 к 300, Границы норм для MoM от 0,5 до 2,00

Даже думать не хочу!!!! Что может быть!!!! К генетику пока очередь!!! Очень прошу, помогите разобраться!!!

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Правильно ,что больше не стали проходить через такое. УЗИ — очень одобряю, но эти тесты с заключениями «пальцем в небо» — нет. Будет мне урок на будущее!

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

ТЕАМА
(17/10/2010)

НаталиЛия, нет, я от пункции отказалась (предлагали анализ не вод, а кровь из пуповины). То есть — муж не дал . Потому как риск прерывания Б. велик при этом (сейчас одна сибмамочка лежит с реальной угрозой после этого ), а прерывать Б. я всё равно не собиралась.

Что касается «с ума сойти» — ну да, я вот так и ходила 4,5 месяца в неизвестности. Очень утешает хорошее подробное УЗИ, оно дает если не гарантию, то хоть какую — то уверенность.

А в эту Б. я просто отказалась от этого теста.

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Спасибо! Я ,конечно, стараюсь верить лучшее. Этот неприятный анализ засеял зерно сомнения, просто ужасно…Убивает то ,что в регистратуре просто выдают анализы без разъяснений — и все, беременная, иди, записывайся к генетику. А прием только через 2-3 недели возможен, а за это время с ума можно сойти от неизвестности.

Вы в прошлую беременность делали дополнительные анализы после теста — пункцию околоплодных вод, еще что-то нибудь?

Добавлено спустя 3 минуты 42 секунды:

NataSik

Да уж, это нужно как ухитриться, чтобы на 10 дней ошибиться… У меня вот только на 4 дня ошибка — непонятно, сильно ли варьируются нормы уровня ХГЧ в таблицах расчет с такой небольшой разницей… к своей гинекологше даже идти не хочу за консультацией — я знаю, что она ничего не скажет, как обычно, сплавит куда-нибудь. в данном счлучае — к генетику. а я все равно уже записалась к нему.

NataSik
(17/10/2010)

НаталиЛия

у меня ошиблись на 10 дней в рассчетах и как итог в результате высокий риск ДАУНА. При перерасчете на верный срок риск стал НИЗКИЙ. Нервов мне помотали, но хорошо, что я увидела что срок не верный и я уговорила их пересчитать!

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

ТЕАМА
(17/10/2010)

НаталиЛия, таких, как Вы — ОЧЕНЬ много (и я в том числе в прошлую Б.), буквально сотни. Этот тест ошибается в обе стороны — то есть и при хороших результатах может быть СД. Попробуйте поверить в то, что всё в порядке, на 99,99% это так и есть.

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

НаталиЛия
(17/10/2010)

ТЕМА

Да, вы правы. анализ не точный — про это все говорят. Более-менее точный — на 12-13 неделе беременности. Мне же на этом сроке после узи тест не назначали. Назначили на 16-18 неделе. причем в бумажке-заключении лаборанты написали, что срок у меня по УЗИ — 16, 3 недели (в заключении УЗИ указан реальный срок — 12-13 недель. Лаборанты, похоже, тупо взяли среднее число между 12 и 13 — 12, 3 недели и приплюсовал 4 недели). Реальный же срок у меня на момент сдачи был, как я подсчитала — 17 недель. Не знаю даже, критично ли это было.

И гормон утрожестан я принимала с 4 недели, вставила свечку и на генетический анализ. Даже не знаю, что и думать. Настроение безвозвратно испорчено. но на скрининговом-то УЗИ маркеров на патологию даунизма не было.

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

ТЕАМА
(13/10/2010)

НаталиЛия, нет, наследственность не могла отразиться. Но могло отразиться МАССА всего другого. Например: неточный срок; неточный вес; нарушенный гормональный фон (например, у меня до Б. — от приема гормон. таблеток); проблемы по гинекологии и т. д…. Этот тест — чистая статистика, и сам по себе не доказывает ничего. (ну Вы поняли — я его сильно не люблю . Он отравил мне всю прошлую Б., а бывает, что из-за него мамы идут на инвазивные анализы и, убедясь что тревога напрасна, получают риск прерывания — от самой процедуры )

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

НаталиЛия
(13/10/2010)

Девочки, мне результат теста показал высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна… 1 к 127. причем, внизу стоит приписка, что граница уровня риска по СД принята 1 к 250. Всю ветку прочитала — и не знаю ,что мне думать. Переживаю очень. Детенок чувствует, бьется в животике. Тест сдавала в 16 нед. 3 дня. Информативно ли все это?

В родне нет людей с отклонениями умственными, но зато у отца с детства гиперкинез головы, что-то вроде нервного тика, только серьезней и на всю жизнь. И мне эта гадость передалась.

Как думаете, может эта неприятная наследственность как-то отразиться на показателях теста?

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

elic@v
(22/09/2010)

Татьяна Sk писал(а):
Очень жаль, что в этой теме не пишут женщины, которые отказались от омниоцентеза и родили больных детей… Был бы взгляд на проблему и с другой стороны


ДЕВОЧКИ Я ТУТ кому нужно всегда расскажу

Жалко конечно что убивают деток ..очень жалко…а зря….ох по шеи нам по смерти нашей будет-мало не покажится….

ПРО тесты аминно особо- я вообще не понимаю…. ну есть риск и что убивать- …ну родился ребенок и что он то в чем виноват он жить хочет!

Я знаю много мамочек растящих деток с сд и что -сд это всего лишь лишняя хромосома …

ПОЧЕМУ У НАС ТАК ПУГАЮТ ЭТИМ САМОЕ смешное что потом когда пережил боль результатов узи итп…рождение …возможно больницы опирации..понимаешь-какая глупость была тратить свои силы и нервы на тот стрессовый бред от фразы СИНДРОМ ДАУНА))))) не так страшен черт как его малюют))))-и этому пример сайты мам с детками синдром даун! Это солнечные дети-особый дар от БОГА всего лишь навсего!

ЕЕмама

Вам не надо отчаиваться, жизнь продолжается как бы нам горько небыло -только каиться в грехе аборта.

Иерей Алексий Мороз: «Человек, не имея этого креста, может, и погибнет»

Известный пастырь рассказал о христианском смысле рождения детей с синдромом Дауна…

Добавлено спустя 26 минут 10 секунд:

Мама Мариша писал(а):
а теперь самое интересное!

благодоря сибмаме меня нашла девушка, вместе с которой мы дежали на киевской на амниоцентез! У нее так же странная ситуация по амнио сказали здоровый мальчик а на узи сказали 100% девочка. Остается догадаться чей у нее анализ и чей у меня!

вот такой вот 100%й метод амниоцентез. вот такая халатность медоработников. Вообще нас сдавало трое, я узнала , что у нас кто сдавал в тот день амнио у всех здоровые дети по анализам.

Только вот напрашивается вопрос ,если у кого то был бы плохой результат и этот анализ попал бы кому то из нас по этотй врачебной ошибке- кто бы нес ответственность за убийство здорового дитя????????????????

А ведь генетики с киевской прекрасно зная о моей ситуации так и не признались этой девушке что анализы спутали….пока

Делайте выводы дорогие будущие мамы, о том кому доверять жизнь своего еще не рожденного ребенка!!!!!!

продолжение следует….

РЕАЛЬНО ЕСТЬ СЛУЧАЙ КОГДА ПЕРЕПУТАЛИ АНАЛИЗ и рожая больного девочка родила здорового и наоборот причем в одном и том же рд!

Повышенный риск рождения с синдромом дауна

ЕЕмама
(12/09/2010)

Радуга трудно сказать какая из Б — случайность… Или с Маришой нам сказочно повезло или во второй раз так трагически сложились обстоятельства…?

Мы с мужем так и не сходили на кариотипирование.

Синдром Эдвардса более редкий порок(может из-за серьезных пороков Б прерывается самопроизвольно на ранних сроках?), чем даунизм и такой выраженной зависимости от возраста матери нет.

Добавлено спустя 15 минут 58 секунд:

Совершенно согласна. Знаю одну пару, которые в возрасте «за …», решили родить 4-го Ре. Т.к. беременность протекала совершенно благополучно, мама решила совсем не наблюдаться, т.к. и сама все знает. У них родился ребеночек с синдромом Дауна, для них это был ужасный шок и трагедия. Не знаю точно, какое они приняли решение, но рассматривали вариант отказаться.

Добавлено спустя 2 минуты 51 секунду:

И лично знаю семью, которые воспитывают такого ребенка(соседи моей мамы). Ему сейчас 7 лет, он умеет читать и писать(занимаются со спец. педагогом), у него богатый словарный запас, играет совершенно на равных с остальными детьми, так же лазит по турникам и горкам, задирает девченок…. и мама к нему относится, как к совершенно обычному ребенку.

Хотя может быть бывает разной тяжести порок?

Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь

Источник