Повышенное алт при синдроме жильбера

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):

• инфекционные и вирусные заболевания;
• травмы;
• менструация;
• нарушение диеты;
• голодание;
• инсоляция;
• недостаточный сон;
• обезвоживание;
• чрезмерная физическая нагрузка;
• стрессы;
• прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
• употребление алкоголя;
• оперативное вмешательство.

У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте 20-30 лет во время обследования по другому поводу.

Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:

• боли в правом подреберье;
• изжога;
• металлический вкус во рту;
• потеря аппетита;
• тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
• метеоризм;
• чувство переполненного живота;
• запоры или диарея.

Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:

• общая слабость и недомогание;
• хроническая усталость;
• затрудненная концентрация;
• головокружение;
• учащенное сердцебиение;
• бессонница;
• озноб (без повышения температуры);
• мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:

• депрессию;
• склонность к асоциальным поступкам;
• беспричинный страх и панику;
• раздражительность.

Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

• общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
• общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
• биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
• билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
• свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
• маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
• УЗИ печени.

Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре, хроническим панкреатитом.

Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность (ОЖСС).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

• Проба с голоданием. 
  Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
• Проба с фенобарбиталом.
  Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
• Проба с никотиновой кислотой.
  Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
• Проба с рифампицином. 
  Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

Одни и те же симптомы могут быть признаками разных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику. Не пытайтесь лечиться сами — посоветуйтесь с врачом.

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие — терапевт).

Диета при синдроме

Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения — особенно тщательное, соблюдение диеты.

Исключаются:

• сладкая пища;
• выпечка;
• жирные кремы;
• шоколад.

В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

Прием пищи — не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

Медикаментозная терапия

В периоды обострения назначается прием:

• витаминов (В6);
• ферментов (фестал, мезим);

Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.

Можно ли сдавать кровь (донор) с синдромом Жильбера?Насколько это вредно тому, кто сдаёт и кому переливают данную… Читать дальше

Основная причина повышения билирубина в крови — неспособность печени преобразовывать токсин в безопасный печеночный фермент, а также нарушения транспортировки и выведения желчи из организма.

Но проверьте себя, насколько правильно вы подготовились к анализу: за сутки надо воздержаться от жирного, спиртного, на результаты также влияют кофеин, сборы трав желчегонного действия, диета, или, наоборот. переедание, медикаменты, влияющие на свертываемость крови.

Здравствуйте!

Для сбора анамнеза, осмотра, пальпации и назначения дополнительных диагностических процедур (при необходимости) и лечения необходимо обратиться к врачу — гастроэнтерологу.

Программа первичной диагностики заболеваний печени* включает в себя:

✅ УЗИ брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка);
✅ Лабораторная диагностика (анализы крови, кала):

• Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений) 
• Копрограмма 
• Аланинаминотрансфераза (АЛТ) 
• Аспартатаминотрансфераза (АСТ) 
• Билирубин общий 
• Билирубин прямой 
• Холестерин (холестерол общий) 
• Гамма-глютамилтранспептидаза (гамма-ГТ) 
• Фосфатаза щелочная общая 
• Амилаза панкреатическая

*врач — гастроэнтеролог может откорректировать программу диагностики исходя из собраного анамнеза и осмотра.

С уважением,

МЦ «МедПросвет»

Рекомендации с данным заболеванием зависят от степени выраженности  синдрома Жильбера. Насколько нарушена работа печени можно определить по уровню билирубина. В основе заболевания лежит генетическая мутация , при реализации которой в печени возникает недостаток фермента , который участвует в обмене билирубина . У людей с данным заболеваниям всегда остается повышенной непрямая фракция билирубина. В зависимости от уровня билирубина изменяется окраска склер и кожи , самочувствие пациентов. Степень проявления заболевания зависит от количества , вырабатываемого в печени фермента, но  к норме билирубин почти никогда не приближается. Легкая краевая иктеричность склер появляется при уровне билирубина выше 36 ммольл, а желтизна кожи —  при более высоком уровне билирубина. Поэтому возникает вопрос : какими методами подтвержден Ваш диагноз?

Диета при всех заболеваниях печени одинаковая . Ограничение в питании продуктов с высоким гликемическим индексом, и особенно жиров животного происхождения, т.е таких продуктов , как сливочное масло, жирное или жареное мясо, сметана, творог с жирностью выше 5%. Исключаются продукты с большим количеством консервантов и красителей. Также важен регулярный прием пищи небольшими порциями с максимальной разгрузкой в вечернее время.

Зачем же так сразу — умирать. При этом заболевании лучшее, что пока придумано — это трансплантация печени. 

Эта болезнь заставляет организм накапливать медь до очень высокого, смертельного уровня. Все медикаменты направлены на то, чтобы медь могла попадать в кровь, а потом через почки выводиться из организма. 

Надеюсь, что вы не вегетарианец, поскольку такой стиль питания только повышает уровень меди, и в то же время снижает количество цинка, единственное вещество, которое может снизить уровень меди в организме. Самое высокое содержание цинка — в красном мясе.

Хотя, возможно, у вас не только меди много, но и других тяжелых металлов. Надо бы это проверить. Также проверьте уровень эстрагенов. Они тоже увеличивают содержание меди. Медь можно получить из воды, из бассейна, из зубных материалов. Проверьте содержание витаминов В6 и В12, а также фолиевой кислоты. Также витамин С отлично болется с медью. Но его лучше получать из еды, как и любой другой витамин, нежели из химических добавок.

В общем работы у вас много. Сначала узнайте, почему вам поставили этот диагноз? Что врачи нашли в вашей крови, какие вещества, которые они связали с этим заболеванием? Является ли оно у вас наследственным? Проверьте кровь на содержание всех возможных витаминов, микро и макроэлементов. 

Хочу еще дополнить. Болезнь очень редкая. В США диагностируется в год 20 тысяч человек. Наверняка есть какие-то группы поддержки. Наверняка больницы типа Mayo Clinic проводят исследования и испытания. Найдите информацию, свяжитесь с клиниками, с врачами, которые специализируются на этом заболевании и которые пишут разные статьи и пр. А вдруг у вас какой-то интересный случай. Дай Бог, может быть вам удастся попасть в хорошие руки.