Положительный тест на синдром дауна

Положительный тест на синдром дауна thumbnail

К ставшим уже привычными для беременных женщин обследованиям был добавлен, не так давно, скрининговый тест синдрома Дауна. Тройной скрининг или трехместный тест материнской крови проводится с целью выяснить, существует ли у вашего ребенка риск хромосомных аномалий. Тест является не инвазивным и не представляет опасности для матери и ребенка.

Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна

По сути, тройной скрининг это не столько анализ крови, сколько комплексное аналитическое исследование, учитывающее результаты анализа крови, а также этническую принадлежность, степени риска, возраст матери и ряд других факторов, с целью оценить степень риска возникновения хромосомных аномалий у ребенка. Результаты теста не говорят о наличии проблемы, а лишь указывают на возможность ее иметь.

Что ищут, используя тройной скрининг

На основании мультисканирования в лаборатории измеряются три вещества, присутствующие в крови матери:

AFP — белок альфапротеин, вырабатываемый плодом и присутствующий в околоплодных водах и кровотоке матери

ХГЧ — хорионический гонадотропин, вырабатываемый плацентой

Несвязанный эстирол — эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой.

Аналитиков, прежде всего, интересуют уровни веществ, а также их комбинации. Результаты анализа в сочетании с информацией о возрасте матери, принадлежности к определенной группе риска и т. д. используются для оценки вероятности потенциальных генетических нарушений.

К примеру, высокие уровни AFP позволяют предположить наличие у плода дефекта нервной трубки, вызывающего такие аномалии, как расщелина позвоночника или анэнцефалия. Хотя в большинстве случаев высокие уровни этого белка указывают на неопределенный срок беременности.

Низкий уровень несвязанного эстирола, AFP в сочетании с аномальными значениями ХГЧ, могут указывать, что существует вероятность наличия у плода трисомии 21 или синдрома Дауна. Тем не менее, в большинстве случаев, за тревожными симптомами скрывается многоплодная беременность, а также несоответствие развития ребенка, указанному на время исследования, сроку беременности.

В каких случаях прохождение скрининг теста болезни Дауна является обязательным

Тройной скрининг имеет смысл пройти всем женщинам, однако, в первую очередь он является обязательным:

— для женщин, в чьих семьях были случаи рождения детей с врожденными дефектами

— беременным старше 35 лет

— женщинам, использующим во время беременности вредные лекарства или токсичные препараты

— больным сахарным диабетом, особенно если они используют инсулин

— тем, кто перенес во время беременности вирусную инфекцию

— а также женщинам, которые подвергались воздействию высоких уровней ионизирующей радиации.

Благоприятным временем для проведения теста является промежуток между 15 и 20 неделями беременности, однако, самые точные результаты получают, если тест проведен в промежутке между 16 и 18 неделями.

О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга

Следует помнить, что скрининговый тест болезни Дауна (16–18 нед) не является диагностическим, а лишь определяет уровни степеней риска. У этого теста, как ни у какого другого, высокий процент ложноположительных результатов. Если результаты теста являются аномальными, то есть не соответствующими норме, их перепроверяют с помощью ультразвукового исследования высокой четкости. Если результаты снова окажутся неудовлетворительными, врач назначает инвазивную процедуру под названием амниоцентез, с целью подтвердить либо опровергнуть результаты теста.

Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования

Как правило, аномальные результаты зачастую оправдывают проведение дальнейших исследований, в результате которых выявляются до 60% различных врожденных пороков. 

Дальнейшее тестирование позволит определить:

— вероятность оперативных вмешательств

— наличие особых потребностей для дальнейшего развития ребенка

— наличие тех или иных отклонений, а также жизнеспособность ребенка после рождения

Что мы знаем о синдроме Дауна

В настоящее время синдром относится к одному из самых распространенных врожденных пороков новорожденных. В норме ребенок начинает формироваться, когда получает 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца, 46 хромосом. Синдром Дауна возникает из-за ошибки, происходящей в яйцеклетке или сперме, в результате которой ребенок получает на одну хромосому больше — 47 хромосом. Хромосома, представляющая избыток информации является причиной возникновения множества проблем, как со здоровьем, так и с последующим умственным и эмоциональным развитием ребенка. А поскольку причины сбоев до сих пор остаются не известными, риску возникновения хромосомных аномалий подвергается любая женщина. Что делает прохождение скринингового теста болезни Дауна желательным.

Главное не волноваться, если результаты теста окажутся аномальными, как было сказано выше, они могут оказаться ошибочными. Однако, у врача будет причина перепроверить результат, чтобы исключить наличие хромосомных аномалий.

Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна

Увы, четких рецептов не существует, однако планируемая беременность, своевременное употребление поливитаминов и фолиевой кислоты с постоянным мониторингом беременности значительно снижают риск их возникновения.

Источник

1.

Гость

[1581129003] — 25 мая 2010 г., 00:54

Я делала. Если бы были явные признаки что ребенок будет дауном, то не стала бы рисковать.

2.

Анонимус

[1931737101] — 25 мая 2010 г., 00:55

3.

Гость

[3368077703] — 25 мая 2010 г., 00:56

Моей подружке вот это тестирование… два раза дауна показывала,2 аборта… на 3 она не выдержала и решила родить родила здорового пацана! Четвертая беременность протекала так же,даун — делайте аборт… отказ,роды и очень умная и здоровая девочка. Вот вам и тестирование.

4.

Анонимка

[1719325062] — 25 мая 2010 г., 00:56

Обязательно, в 12 и 16 недель, это нормально, так спокойнее вы лично будете.

5.

Гость

[3804147430] — 25 мая 2010 г., 00:58

плацентарную биопсию не делайте, если риск не особо большой. опасно

6.

юлька

[1725449919] — 25 мая 2010 г., 01:02

конечно делать… то что вам 26 не повод его не делать.. рождение ребенка с таким синдромом от возраста мамы никак не зависит…

мне предлагали Амниосентезис. я очень боялась. почитала в нете. отказалась и попросила сделать доп. узи (уже не помню какое может 3д). вероятность его достоверности 75%. ребенок родился отличным. а потом я еще долго много плохого читала про Амниосентезис от женщин, кому это делали. это риск, который мало кому нужен. ребенку во время него становится страшно и соответственно хуже.

8.

🙂

[2494487393] — 25 мая 2010 г., 03:04

Читайте также:  Синдром горнера после операции когда пройдет

Автор, не делайте. Это развод на деньги, в особенности, если вам не больше 35лет, и в роду уродств нет. Но обязательно сходите на первое узи в 12недель, где определяют размер воротниковой зоны у младенца. З.Ы. Делала тесты в 11 и 16 недель — оба показали отклонения. А узи-всё ок. Куча консультаций у врачей, запугивания абортом, куча моих отказов от внутренних проб и т.п. Результат-абсолютно здоровый ребенок.

9.

🙂

[2494487393] — 25 мая 2010 г., 03:13

На мой взгляд эти тесты не информативны для нормальных людей (без генет.отклонений в роду) по причинам:1.делают их совсем недавно- еще не научились правильно толковать, как следствие много врачебных ошибок и лишних абортов. 2.они очень зависят от кучи факторов-от вашего состояния в день теста, что кушали за неделю и вчера и т.п. Считаю, что изначально тесты, которые имеют столько «если» могут быть не информативны.

10.

ghj

[1329736280] — 25 мая 2010 г., 03:26

11.

333

[779594827] — 25 мая 2010 г., 07:18

12.

Вика

[387329559] — 25 мая 2010 г., 07:53

сделайте, и все покажет в порядке

13.

Гость

[2216235193] — 25 мая 2010 г., 08:23

Моей подруге говорили даун, предлагали аборт.Родила здорового пацана.Ей 29 лет.

14.

сегодня я злая

[3347211289] — 25 мая 2010 г., 08:48

юлька

конечно делать… то что вам 26 не повод его не делать.. рождение ребенка с таким синдромом от возраста мамы никак не зависит…

15.

Булавка+

[1930848285] — 25 мая 2010 г., 09:19

Ну во-первых, «амниоцентез» — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения ОВ для последующего лабораторного исследования (проводится под контролем УЗИ).

16.

Булавка+

[1930848285] — 25 мая 2010 г., 09:20

Проще говоря вводят иглу для забора некого количества околоплодных вод на исследование.

17.

Мелисса

[2897125309] — 25 мая 2010 г., 10:39

Ну вообще по узи и анализу крови не могут сказать, даун или нет, могут только сказать высоту риска вероятности того, что у ребенка имеется хромосомное отклонение (кстати, обычно смотрят на 3 вида отклонений, только один из них — Даун, а два других — смертельные). И уже по результатам этого комбинированного анализа принимается женщиной решение, хочет ли она делать анализ околоплодных вод или плаценты (этот анализ уже дает около 90% вероятности). И только тогда уже можно начинать заводить разговор об аборте.

18.

Гость

[575328697] — 25 мая 2010 г., 10:42

Анонимус

В 26 лет, думаю, не обязательно это делать. Амниосентезис дает наиболее точные результаты. Я его делала. Ничего страшного, зато спокойно вынашивала потом ребенка зная, что он здоров.

19.

Гость

[3967926252] — 25 мая 2010 г., 11:10

Гость

Моей подружке вот это тестирование… два раза дауна показывала,2 аборта… на 3 она не выдержала и решила родить родила здорового пацана! Четвертая беременность протекала так же,даун — делайте аборт… отказ,роды и очень умная и здоровая девочка. Вот вам и тестирование.

20.

Гость

[2260926101] — 25 мая 2010 г., 12:48

Гость

Моей подружке вот это тестирование… два раза дауна показывала,2 аборта… на 3 она не выдержала и решила родить родила здорового пацана! Четвертая беременность протекала так же,даун — делайте аборт… отказ,роды и очень умная и здоровая девочка. Вот вам и тестирование.

21.

Гость

[3861702548] — 25 мая 2010 г., 12:54

Гость Делают скрининги, но они не очень информативны. Еще на 8 неделе предлагают сделать биопсию хориона. После 35 ее обязательно предлагают.

22.

Rita

[3967926252] — 25 мая 2010 г., 13:06

Гость

Гость Делают скрининги, но они не очень информативны. Еще на 8 неделе предлагают сделать биопсию хориона. После 35 ее обязательно предлагают.

23.

С++

[3354906765] — 25 мая 2010 г., 13:35

24.

Элька

[1509834628] — 25 мая 2010 г., 14:52

Есть понятие скрининги, которые делают на 12, и 16-17 неделях, это так называемые двойной или тройной тессты, а есть отдельный анализ, связанный с инвазивными процедурами, у нас в городе амниоцентез не делают, делают только кордоцентез — на 25 неделе примерно, там уже почти со 100% вероятностью могут сказать, как «легли» хромосомы у ребенка. Процедура опасная, кровь берут из пуповины, осложнений немало, делать — или нет — решать только матери, никто заставить не может.

25.

Гость

[3030703236] — 25 мая 2010 г., 19:09

Дамы, где вы слово такое взяли — амниосентесиз? Эта процедура называется АМНИОЦЕНТЕЗ!

26.

Валли

[4189462820] — 25 мая 2010 г., 22:25

27.

[3777937041] — 26 мая 2010 г., 12:49

🙂

Автор, не делайте. Это развод на деньги, в особенности, если вам не больше 35лет, и в роду уродств нет. Но обязательно сходите на первое узи в 12недель, где определяют размер воротниковой зоны у младенца. З.Ы. Делала тесты в 11 и 16 недель — оба показали отклонения. А узи-всё ок. Куча консультаций у врачей, запугивания абортом, куча моих отказов от внутренних проб и т.п. Результат-абсолютно здоровый ребенок.

Читайте также:  Особенности игровой деятельности ребенка с синдромом дауна

28.

Гость

[3083239514] — 29 мая 2010 г., 11:54

то что в роду не было людей с СД и то что маме 26 это не значит, что у ребёнка не может быть СД. Рождения ребёнка с СД не зависит от возраста, здоровья, вредных привычек и т.п. и это не наследственное заболевание.

29.

валентина

[3819986914] — 16 июля 2010 г., 19:57

Конечно делать.Если в роду не было уродств и т.д.-это еще ничего не означает. Вот мне 25 лет, мужу 27, сделала двойной тест, потом биопсию хориона и сказали, что ребенок на 100% с Синдромом Дауна.Конечно вам решать-делать или не делать

30.

[3151779608] — 16 июля 2010 г., 20:01

Автор, в 26 лет на фига? Померяйте складку затылочную, носовую кость, есть спецяльный скрининг первого триместра. Если вероятность по узи больше, чем по возрасту — делайте амниоцентез.

31.

kotenok

[3955790110] — 3 ноября 2010 г., 13:54

Гость

то что в роду не было людей с СД и то что маме 26 это не значит, что у ребёнка не может быть СД. Рождения ребёнка с СД не зависит от возраста, здоровья, вредных привычек и т.п. и это не наследственное заболевание.

32.

kotenok

[3955790110] — 3 ноября 2010 г., 14:04

33.

Наталья

[3259708883] — 6 мая 2011 г., 10:38

Обязательно сделайте. Обязательно! Реальный случай — маме 24, папе 25. родили двойню. Оба мальчика с СД. Сделайте анализ!

34.

Гость

[1794221317] — 6 августа 2011 г., 02:43

девочки,никого не хочу пугать

35.

Елена

[324646057] — 6 августа 2011 г., 07:08

Девочки, делайте обязательно. У меня показывало что малышка с СД. Я не сделала ничего. Просто отказалась от этого диагноза. Носила, родила на 31 неделе. Она умерла, врачи долго боролись за её жизнь. Прошло 3 месяца, каждый день плачу, до сих пор не верю и очень люблю её. Я думаю надо знать и принимать решение осознанно, а не закрываться от реальности. Все врачи, говорили, что если бы она выжила, то надо было бы её оставить, потому что моя жизнь бы «сломалась», мужья всегда уходят, а на ещё одного я бы не решилась — они материалисты. Я тоже начиталась и в своё время не приняла решения сделать преждевременные роды, может было бы не столько слёз и горя.

36.

Liola

[2406716584] — 9 января 2012 г., 17:44

Точный диагноз можно поставить только сделав процедуру БВХ или амниоцентез. А по УЗИ и крови можно вычислить только вероятность. Мне делали БВХ и рисе подтвердился. Не понимаю тех, кто умышленно отказывается от скринингов (заметьте я пишу не о БВХ). Я думаю, кадой будущей маме надо знать, здоров ее ребенок или нет.

37.

Лидия

[681621288] — 2 февраля 2013 г., 18:13

Вот Вам несколько способов, как выявить синдром Дауна при беременности и что советуют врачи: https://www.moymalish.com/beremennost/sindrom-dauna-pri-berem​ennosti

38.

Ксю

[3662563715] — 27 апреля 2013 г., 18:12

Вот моя история. Она не для тех,кто хотел бы родить любого ребенка и надеется на чудо. Попробую кратко.Живу в Финляндии.Мне 41 год.Имею сына 14 лет,чудесный умный мальчишка.Мечтала о дочери.Забеременела.Это было похоже на чудо.В 12 недель-шейная складка 3.3,хгч-мом 2.12немного повышен,papp-0.17 очень низкий.Риск 1:5.Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.Антибиотики,ребенок жив и борется за жизнь.Пузырь затянулся и воды прибывают.Врач укоряет анализ.Гром среди ясного неба-долгожданная дочь 47xx-Синдром Дауна.Рыдал даже муж.Близкие не поддержали.Приняли решение прерывать.Во время ожидания анализа молилась,просила,соборовалась,но видимо не судьба.Готовлюсь к прерыванию.Это может случиться со всеми и молодыми и в возрасте.Мы с мужем решили не опускать руки и пробовать все равно,хоть риск огромен.Но если получется,то все равно будем делать амниоцентез.

39.

Verhoffen

[1773677982] — 1 августа 2013 г., 08:10

Ксю

Делаю амниоцентез,на следующий день вытекают воды,госпитализируют.

40.

Гость

[2962217829] — 1 августа 2013 г., 08:39

Да! Я представляю,к сожалению,откуда вытекают воды.,потому что проснулась через день вся мокрая в воде. Она вытекла из места прокола скопилась и вышл именно оттуда откуда вы пишете. На вашу жестокость я жестокостью отвечать не буду. Я потеряла ребенка ,так пусть у вас все будет прекрасно. А насчет кликуши и нос расквасить,мне жизнь уже так его расквасила,что не ваше это дело.Амнио мне делали в Хельсинки,это реальный факт,так бывант.не со всеми,но это один из видов осложнений.Я написала просто от горя своего,а не от того. чтобы все рожали,как вы говорите уродов. Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду. Так дай вам бог здоровья и вашему малышу.

41.

Verhoffen

[1773677982] — 1 августа 2013 г., 08:45

Vizavi

мне предлагали Амниосентезис. я очень боялась. почитала в нете. отказалась и попросила сделать доп. узи (уже не помню какое может 3д). вероятность его достоверности 75%. ребенок родился отличным. а потом я еще долго много плохого читала про Амниосентезис от женщин, кому это делали. это риск, который мало кому нужен. ребенку во время него становится страшно и соответственно хуже.

Читайте также:  Программа по коррекции гиперактивности с синдромом дефицита внимания

42.

Verhoffen

[1773677982] — 1 августа 2013 г., 09:12

Гость

Я потеряла ребенка,третий месяц живу,как в аду.

43.

Ксю

[3662563715] — 1 августа 2013 г., 11:38

У меня уже есть прекрасный мальчишка 14 лет.Не чета многим. Он умница учится в двух школах и изучает 6 языков и в семье у нас все отлично. Я вам ничего не смогу объяснить и доказать. То,что вы называете генетическим отбросом,мой ребенок ,родной,я видела ее на узи.Это был совершенно чудный ребенок,который сосал пальчик и тер глазки. После истечения вод, нас с ней спасли.Все меры были приняты,побыстрее сделали анализ на хромосомы и тогда я узнала,что у моей красавица,которую я обожаю 47 хромосома. Я ее не потеряла. Я сделала сама прерывание на 17 неделе. И просто хочу сказать,что то,что я переживаю сейчас не желаю никому. Я познакомилась со многими мамами детей с таким диагнозом не в инете,а на Яву . И с детишками такими пообщалась. Знаете,они забавные,а не уроды,просто другие. Наверное лучше растить не совсем такого ребенка,как все , чем переживать то,что переживаю сейчас я . Мне не за что вас извинять. Это ваше личное мнение. Но я жалею,что сделала прерывание,правда жалею и страдаю. Любого ребенка можно назвать дефектным. Много знаю детей не Даунов, но наркоманов,моральных уродов,не желающих учиться,какающих и писающих в 4 года в штаны, и т.д. Дай Бог,чтобы проблема выбора никого из вас не коснулась.Да,а дети с Синдромом,которых я знаю чудесно рисуют,играют на муз.интрументах и любят, просто любят своих родителей. Моя мысль такова,что и со здоровыми детьми,людьми,родителями может что-то случится,они могут стать не дай Бог инвалидами и мы их тоже будем убивать? Я никого ни к чему не призываю. Вы первая,на всех форумах,кто ответил очень зло и резко на мои переживания и боль. Я просто рассказала свою историю. Да ребенок был Дауном,да бывает истечение вод после амнио,да я сама избавилась от нее.Но после этого только поняла,что я наделала. Это не отброс,кусок мяса,испорченные генетический материал,а мой ребенок и все у него на узи было на месте и ручки и ножки, прекрасно развитые внутренние органы и билось сердечко и была душа . Я думаю,что вряд ли вы меня поймете.

44.

Аня

[982995930] — 1 августа 2013 г., 13:16

45.

Ксю

[3662563715] — 1 августа 2013 г., 13:32

Именно это и мучает меня! Аня,как хорошо Вы меня понимаете! Моя девочка,моя малышка,мое солнышко! Да если бы во мне было больше веры в Бога, а не слушала бы я разных мужей,врачей,родителей. Пошла бы в церковь и в октябре держала бы свое солнышко на ручках и целовала и любила бы больше всех на свете. Она была бы у меня самой золотой малышкой с Синдромом Дауна. Я ей все бы отдала,всю свою любовь. Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. А сейчас я не живу,я существую. Я катаюсь по разным странам,санаториям,пью таблетки, ссорюсь с родными и живу только ради старшего сына. А если бы я родила мою девочку, мы все сплотились бы и занимались ей. Я живу в Финляндии,здесь этих деток хоронят,но я не могу поехать никак на могилку и отвезти ей розового зайчика,которого ей приготовила,как вижу его у меня слезы,слезы. Лучше рожать любого ребеночка,чем его убить. Анечка! Желаю Вам и Вашему малышку здоровья и любите его.

46.

Ксю

[3662563715] — 1 августа 2013 г., 13:38

Поправка! Они приносят в нашу жизнь любовь,я имею ввиду нормальных людей. Я говорила , о тех,кто понимает эту проблему и любят людей и любых деток. А не о тех людях,как моя предыдущая визави,verhoffen,,которая слишком резка к чужим проблемам.

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

47.

Аня

[982995930] — 1 августа 2013 г., 13:44

Ксю, вам нужно простить себя и отпустить свою девочку. У вас есть сын, семья, не ломайте себе жизнь, живите и двигайтесь дальше. Все что не делается все к лучшему!

48.

Ксю

[3662563715] — 1 августа 2013 г., 13:53

Поверьте! Я изо всех сил стараюсь. Священник все отчитал. Говорят,что когда ребенок отчитан,то он должен приходить во сне. Она мне снилась,моя кудрявенькая,беленькая,голубоглазая девочка с определенными чертами в личике. Все это я понимаю,но сердце все равно болит. Прошло всего 3 месяца. Я жду и молюсь,когда останется только светлая память. Спасибо Вам Аня за понимание. Еще раз здоровья всей вашей семье.

49.

Аня

[982995930] — 1 августа 2013 г., 14:01

50.

Verhoffen

[1773677982] — 2 августа 2013 г., 14:32

Ксю

Я думаю,что вряд ли вы меня поймете.

Источник