Положена ли инвалидность при синдроме шерешевского тернера
Онлайн всего: 48
Гостей: 48
Пользователей: 0
МСЭ и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера
| Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА СИНДРОМ (синдром Х-моносомии) — наиболее частое хромосомное заболевание, обусловленное нарушением формирования яичников вследствие структурных аномалий единственной Х-хромосомы. Рубрика МКБ X: Q 96. Эпидемиология: частота синдрома в популяции составляет 1:2500—1:3300 лиц женского пола; у новорожденных девочек встречается с частотой от 1:10 000 до 1:1000. Этиология и патогенез. Основная причина синдрома — отсутствие одной из половых хромосом — моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, X). Кроме моносомии, возможны морфологические изменения Х-хромосомы—делеция коротких и длинных плеч, кольцевая хромосома, мозаицизм (45, Х/46, XX; 45, Х/46, XY; 45, Х/47, XXX и др.). Частота 45, X не зависит от возраста матери, но структурные аномалии в этой единственной хромосоме приводят к нарушению дифференцировки яичников, причем до 12—16-й недели гестации в половых валиках обнаруживаются примордиальные половые клетки, а к моменту рождения они полностью исчезают и остается соединительнотканный тяж — так называемая streak-гонада. Мозаичный кариотип сопровождается частичной сохранностью половых клеток и половым созреванием ребенка; дифференцировка внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу. Хромосомные перестройки обусловливают аномальную структуру костной ткани, что определяет низкорослость детей с синдромом Шерешевского — Тернера при нормальных сроках появления центров окостенения и синостозирования в костях; часто имеется нарушение развития лимфатических сосудов, приводящее к отекам кистей, стоп, шеи. Типичны пороки почек и сердца. Клиническая картина. В периоде новорожден ности для детей характерны низкая масса тела, задержка роста, гипотония мышц и лимфоидный отек тыла кистей, стоп и шеи сохраняющийся до 1,5—3-месячного возраста; отек шеи в последующем организуется в шейную складку. У большинства детей с рождения выявляются пороки сердца и почек. Наружные половые органы всегда сформированы по женскому типу, хотя у некоторых может отмечаться гипертрофия клитора. В дошкольном возрасте отчетливо проявляются типичные признаки, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера: низкая скорость роста, что в школьном возрасте приводит к отставанию в росте на 3 центиля и более; широкая грудная клетка с воронкообразной деформацией, гипертелоризм сосков, низко расположенные уши, короткая широкая шея с крыловидной складкой от затылка к надплечьям, низкая граница роста волос на затылке, укорочение IV и V пальцев кистей с искривлением V пальцев, неправильный рост зубов, «готическое небо», дефекты эмали зубов, диффузная или пятнистая пигментация кожи, снижение слуха и зрения. У 16% детей обнаруживается задержка умственного развития. В школьном возрасте, кроме низкорослости, на первый план выступает задержка полового развития: наружные половые органы недоразвиты, матка гипоплазирована, яичники отсутствуют, молочные железы не увеличиваются, соски втянуты, оволосение в области половых органов скудное, первичная аменорея. Рост взрослого человека с синдромом Шерешевского — Тернера — ниже социально значимого (150 см) и достигает 135—145 см, отмечаются гипогонадизм и первичное бесплодие. У больных чаще, чем в популяции, развиваются аутоиммунный тирсоидит, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, опухоли, атеросклероз; уменьшена продолжительность жизни. При числовом мозаицизме с наличием в кариотипе V-хромосомы возможна маскулинизация: гирсутизм, гипертрофия клитора. Осложнения: нарушения интеллекта, пороки внутренних органов, поражение эндокринной системы, опухоли. Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз: Лечение включает в себя коррекцию пороков развития; коррекцию низкорослости (с 6—7 лет рекомендуют проводить курсы лечения СТГ в повышенных дозах—0,15—0.2 МЕ/кг в сутки ежедневно в течение 2,5—3 мес, с повторными курсами через 3—6 мес до 13—14 лет; назначение анаболических стероидов по 1 мг/кг 1 раз в 3—4 нед под контролем эндокринолога), заместительное лечение женскими половыми гормонами. Прогноз, как правило, благоприятный для жизни. Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения. Реабилитация: медицинская (коррекция пороков развития, заместительная гормональная терапия), психологическая, педагогическая (обучение во вспомогательной школе) и профессиональная реабилитация. Источник | |
| Категория: МСЭ и инвалидность у детей | Добавил: astra71 (04.03.2012) | |
| Просмотров: 16022 | Рейтинг: 3.2/8 |
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[
Регистрация
|
Вход
]
Источник
Действительно, в постановлении, которое Вы упомянули, в п. 31 указаны хромосомные
и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталости. Наличие хромосомного заболевания дает право
на получение группы инвалидности(категория «ребенок-инвалид») без срока
переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании. Возможно, для установления инвалидности при диагнозе Вашего ребенка, необходимо не просто наличие этого заболевания, а какие-либо дополнительные критерии для установления инвалидности, в частности, критерии инвалидности для синдрома Шерешевского — Тернера: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.
Наличие или отсутствие критериев для установления инвалидности определяется медико-социальной комиссией, в соответствии со ст. 7 Федерального закона «О социальной защите инвалидов», п. п. 2, 5 Правил признания лица инвалидом, утвержденных Постановлением Правительства РФ от 20.02.2006 г. N 95.
МСЭ проводится специалистами бюро исходя из комплексной оценки состояния организма на основе анализа клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых, психологических данных освидетельствуемого лица с использованием классификаций и критериев, разрабатываемых и утверждаемых в порядке, определяемом уполномоченным Правительством Российской Федерации федеральным органом исполнительной власти (Минздравсоцразвития РФ).
В силу п. п. 2, 5 названных Правил признание гражданина инвалидом осуществляется при проведении медико-социальной экспертизы исходя из комплексной оценки состояния организма гражданина на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации.
Условиями признания гражданина инвалидом являются: а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами; б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью); в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию (п. 5 Правил). Таким образом, основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом, является совокупность вышеприведенных условий.
Вы вправе обжаловать может обжаловать решение МСЭ в главное бюро МСЭ в месячный срок на основании письменного заявления, а, в свою очередь, решение главного бюро может быть обжаловано в месячный срок в Федеральное бюро МСЭ на основании заявления, подаваемого гражданином (его законным представителем) в главное бюро, проводившее медико-социальную экспертизу, либо напрямую в Федеральное бюро.
Источник
Бесплатная консультация юриста
- оформление документов
- судебные иски
- правовая оценка
- письменные консультации
Спасибо за вопрос
Данные отправлены юристу, он свяжется с Вами в течение 15 минут.
Обратите внимание: заявки, полученные после 22:00, будут обработаны на следующий день.
Назначена пожизненная гормональная заместительная терапия.Если инвалидность не положена,возможно ли получать лекарство по федеральной программе.
Здравствуйте, Марина! Вы можете получать лекарства и лечение в соответствии с программой обязательного медицинского страхования, объем которой утверждается в каждом регионе свой. Возможно, что в программе Вашего региона будет представлена возможность приобретения нужного Вам лекарства.
Здраствуйте у меня токой вопрос могу ли я надеиться на получения инвалидности при токих заболиваниях. Отсутсвия селезёнки,гепотит с. , тромбофлебит, вич.
Здравствуйте, Александр! Так как заболеваний очень много, то для точного ответа на вопрос требуется знать, какое заболевание является самым тяжелым и основным и по какому из них, следовательно, будет определяться группа инвалидности.
Могу ли я еметь инвалидность при гипертензии.
Здравствуйте, Александр! При данном заболевании инвалидность полагается в следующем случае: умеренная степень нарушения функции сердечно-сосудистой системы: при 1-ой, 2-ой или 3-ей степенях артериальной гипертензии, второй и третьей стадиях заболевания, умеренных нарушениях функции (функций) организма, обусловленных поражением органов — мишеней и/или ассоциированными клиническими состояниями — заболеваниями (умеренно выраженные проявления ишемической болезни сердца, хронической сердечной недостаточности, гипертонической энцефалопатии, повторные преходящие нарушения мозгового кровообращения или умеренно выраженные проявления инсульта, выраженная гипертоническая ретинопатия, умеренно выраженные проявления хронической почечной недостаточности, окклюзионное поражение артерий — отсутствии пульса хотя бы на одной из крупных артерий, за исключением тыльной артерии стопы, аневризма аорты); при наличии средней тяжести, средней частоты кризов (3 — 5 раз в год) или редких (1 — 2 раза в год) тяжелых кризов.
Источник
Инвалидность и лечение при синдроме Шерешевского-Тернера | |||||
| |||||
| |||||
| |||||
|
Источник