Половой хроматин при синдроме клайнфельтера
Одной из самых частых причин такой тяжелой патспермии, как азооспермия, является синдром Клайнфельтера. Состояние это достаточно частое в мужской популяции, встречается оно примерно у 1 на 500-700 родившихся мальчиков. Я решил написать на эту тему отдельно, поскольку часто сталкиваюсь с ситуациями, когда пациенту с таким диагнозом пытаются назначать «витаминки», «вкусняшки», кормить его всевозможными наборами из карнитина-цинка-витамина С и т.д. Пациенты безропотно это пьют, пытаются пересдавать анализы, ищут сперматозоиды, но тяжести состояния и бессмысленности таких действий никто им не объясняет. К сожалению, должен сказать, что носители такого состояния фактически бесплодны, фактически — это значит, что есть очень небольшой шанс, не у всех и только при применении специальных вспомогательных репродуктивных технологий. Подробнее о состоянии. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Суть патологии состоит в наличии у мужчины дополнительной Х-хромосомы. Таким образом кариотип такого человека представляет собой не набор 46XY, а 47XXY. Существуют и другие варианты (47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY) – но наиболее распространен именно синдром Клайнфельтера. В 23 случаев проблема бывает связана с не расхождением материнских хромосом, при формировании яйцеклетки, в 13 случаев – с отцовскими, при формировании спермия. Несмотря на крайне высокую распространенность, как правило, данное состояние проходит незаметным фактически до возраста полового созревания, именно тогда обращается внимание на отсутствие роста яичек. Я думаю в большинстве случаев это связано именно с очень малым количеством профильных специалистов в детской практике, способных заподозрить синдром в раннем возрасте. Как правило пациенты с таким заболевание имеют высокий рост, длинные конечности. Нередко встречается увеличение грудных желез. Многие пособия по эндокринологии отмечают, что до начала полового созревания объем яичек у таких детей не отличается от здоровых, якобы в связи с маленьким объемом и у тех и у других. Но должен это мнение опровергнуть, многочисленными собственными наблюдениями, а также наблюдениями других исследовательских групп четко установлено — наличие дефицита объема яичек у таких детей есть уже с первых лет жизни. Нередко синдром Клайнфельтера может сопровождаться одно- или двух сторонним крипторхизмом. Часто таких детей оперируют, не проверив данное состояние, хотя операции такие в общем то бесперспективны. Типичными изменениями в гормональном профиле при данном заболевании, является так называемый гипергонадотропный гипогонадизм. На фоне высоких концентраций гонадотропных гормонов (ФСГ и ЛГ), отмечается низкая концентрация тестостерона в плазме крови. В спермограмме пациента с синдромом Клайнфельтера сперматозоидов обнаружить не удается, связано это с тем, что сперматогенные канальцы яичек облитерированы (зарубцевались) и не вырабатывают герментативные клетки. К счастью, на настоящий момент не все так категорически трагично. У части пациентов такой хромосомный дефект может касаться не всех клеток организма, а только их части, это так называемое мозаичное поражение. В таких случаях иногда возможно получение при пункции ткани яичка нескольких сперматид первого-второго порядка, которые могут быть использованы для протокола ИКСИ. Лабораторным тестом, позволяющем диагностировать это заболевание, является исследование кариотипа. Данная методика оценивает набор хромосом, а также наличие их мозаичности либо полиморфизма. Если у вашего ребенка отмечается недостаточный объем яичек, покажите его детскому андрологу или эндокринологу. При необходимости эти специалисты назначат исследование гормонального фона и кариотипирование. Если при планировании беременности вы столкнулись с проблемой азооспермии, а в вашем гормональном профиле отмечается увеличение концентрации гонадотропных гормонов – ФСГ и ЛГ, обязательно исследуйте кариотип. Медицинская наука не стоит на месте, какие-то 15 лет назад пациенты с синдром Клайнфельтера были обречены на бесплодие, сейчас ряд пациентов с мозаичными формами добивается беременности. Наверное, когда-нибудь и эта проблема будет решена. В настоящий момент разрабатываются технологии консервации герментативных стволовых клеток в том числе и у таких пациентов.
Источник
óÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ — ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÁÑ ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ, ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÁÑ ÎÁÌÉÞÉÅÍ × ÍÕÖÓËÏÍ ËÁÒÉÏÔÉÐÅ ÏÄÎÏÊ ÉÌÉ ÎÅÓËÏÌØËÉÈ ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÙÈ ÖÅÎÓËÉÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÈÒÏÍÏÓÏÍ. óÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÈÁÒÁËÔÅÒÉÚÕÅÔÓÑ ÐÅÒ×ÉÞÎÙÍ ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍÏÍ, ÍÁÌÅÎØËÉÍÉ ÒÁÚÍÅÒÁÍÉ ÔÅÓÔÉËÕÌ, ÂÅÓÐÌÏÄÉÅÍ, ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÅÊ, ÎÅÇÌÕÂÏËÉÍ ÓÎÉÖÅÎÉÅÍ ÉÎÔÅÌÌÅËÔÁ. òÅÛÁÀÝÁÑ ÒÏÌØ × ÄÉÁÇÎÏÓÔÉËÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÐÒÉÎÁÄÌÅÖÉÔ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÀ; ÔÁËÖÅ ÐÒÏ×ÏÄÉÔÓÑ ÁÎÁÌÉÚ ÆÅÎÏÔÉÐÉÞÅÓËÉÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ×, ÏÐÒÅÄÅÌÅÎÉÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÈÒÏÍÁÔÉÎÁ, ÜËÓËÒÅÃÉÉ ÆÏÌÌÉËÕÌÏÓÔÉÍÕÌÉÒÕÀÝÅÇÏ ÇÏÒÍÏÎÁ Ó ÍÏÞÏÊ, ÓÐÅÒÍÏÇÒÁÍÍÁ É ÐÒ. ìÅÞÅÎÉÅ ÐÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ×ËÌÀÞÁÅÔ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ, ×ÏÚÍÏÖÎÏ — ÏÐÅÒÁÔÉ×ÎÕÀ ËÏÒÒÅËÃÉÀ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÉ, ÏÄÎÁËÏ ÐÏÌÎÏÅ ÉÚÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ÎÅ×ÏÚÍÏÖÎÏ.
óÉÍÐÔÏÍÙ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ
ðÒÉ ÒÏÖÄÅÎÉÉ ÓÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ËÌÉÎÉÞÅÓËÉ ÎÅ ÐÒÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ. ëÌÉÎÉÞÅÓËÉÈ ×ÁÒÉÁÎÔÏ×, ËÁÓÁÀÝÉÈÓÑ ËÁË ÁÎÏÍÁÌÉÊ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÓÔÁÔÕÓÁ, ÔÁË É ÓÏÍÁÔÉÞÅÓËÉÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ ÐÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ, ÏÐÉÓÁÎÏ ÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏ ÍÎÏÇÏ. ïÂÝÅÊ ÚÁËÏÎÏÍÅÒÎÏÓÔÉ ×ÌÉÑÎÉÑ ËÁÒÉÏÔÉÐÁ ÎÁ ÆÅÎÏÔÉÐ ÎÅ ×ÙÑ×ÌÅÎÏ, ÎÏ ÐÁÃÉÅÎÔÙ, ÉÍÅÀÝÉÅ ÍÏÚÁÉÞÎÙÊ ËÁÒÉÏÔÉÐ Ó ÎÏÒÍÁÌØÎÙÍ ÍÕÖÓËÉÍ ËÌÏÎÏÍ 47èèõ/46èõ, ÉÍÅÀÔ ÍÅÎÅÅ ÔÑÖÅÌÙÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ.
ðÅÒ×ÙÅ ÏÔÞÅÔÌÉ×ÙÅ ÆÅÎÏÔÉÐÉÞÅÓËÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ ÐÏÑ×ÌÑÀÔÓÑ × ÐÒÅ- É ÐÕÂÅÒÔÁÔÎÏÍ ÐÅÒÉÏÄÁÈ ÏÎÔÏÇÅÎÅÚÁ. äÏ ÐÕÂÅÒÔÁÔÎÏÇÏ ×ÏÚÒÁÓÔÁ Õ ÍÁÌØÞÉËÏ× ÍÏÇÕÔ ×ÙÑ×ÌÑÔØÓÑ ËÒÉÐÔÏÒÈÉÚÍ (ÞÁÝÅ Ä×ÕÓÔÏÒÏÎÎÉÊ) É ÍÁÌÅÎØËÉÅ ÒÁÚÍÅÒÙ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÞÌÅÎÁ. õ 50% ÍÁÌØÞÉËÏ× ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÕÍÅÒÅÎÎÁÑ ÚÁÄÅÒÖËÁ ÕÍÓÔ×ÅÎÎÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ, ÓÏÐÒÏ×ÏÖÄÁÀÝÁÑÓÑ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍÉ ÐÏ×ÅÄÅÎÉÑ, ÔÒÕÄÎÏÓÔÑÍÉ ËÏÎÔÁËÔÁ ÓÏ Ó×ÅÒÓÔÎÉËÁÍÉ. íÁÌØÞÉËÉ ÏÂÙÞÎÏ ÉÍÅÀÔ ÄÌÉÎÕ ÔÅÌÁ ×ÙÛÅ ÓÒÅÄÎÅ×ÏÚÒÁÓÔÎÙÈ ÐÏËÁÚÁÔÅÌÅÊ. èÁÒÁËÔÅÒÎÙ ÏÔÎÏÓÉÔÅÌØÎÏ ÄÌÉÎÎÙÅ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÉ, ÉÚÂÙÔÏÞÎÏÅ ÖÉÒÏÏÔÌÏÖÅÎÉÅ ÐÏ ÖÅÎÓËÏÍÕ ÔÉÐÕ (Å×ÎÕÈÏÉÄÎÏÅ ÔÅÌÏÓÌÏÖÅÎÉÅ).
ðÏÚÄÎÏ ÐÏÑ×ÌÑÀÔÓÑ ×ÔÏÒÉÞÎÙÅ ÐÏÌÏ×ÙÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ. îÁÉÂÏÌÅÅ ÈÁÒÁËÔÅÒÎÙÍ ÓÉÍÐÔÏÍÏÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ Ñ×ÌÑÅÔÓÑ ÇÉÐÏÐÌÁÚÉÑ ÑÉÞÅË É ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÞÌÅÎÁ (ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍ É ÇÉÐÏÇÅÎÉÔÁÌÉÚÍ). õ 50% ÂÏÌØÎÙÈ × ÐÅÒÉÏÄÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÓÏÚÒÅ×ÁÎÉÑ ×ÙÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÑ. éÍÅÅÔ ÍÅÓÔÏ ÎÅÇÌÕÂÏËÏÅ ÓÎÉÖÅÎÉÅ ÉÎÔÅÌÌÅËÔÁ, ÞÔÏ ÓËÁÚÙ×ÁÅÔÓÑ ÎÁ ÛËÏÌØÎÏÊ ÕÓÐÅ×ÁÅÍÏÓÔÉ. ÷ÚÒÏÓÌÙÅ ÐÁÃÉÅÎÔÙ ÓËÌÏÎÎÙ Ë ÁÌËÏÇÏÌÉÚÍÕ, ÎÁÒËÏÍÁÎÉÉ, ÇÏÍÏÓÅËÓÕÁÌÉÚÍÕ É ÁÓÏÃÉÁÌØÎÏÍÕ ÐÏ×ÅÄÅÎÉÀ, ÏÓÏÂÅÎÎÏ × ÕÓÌÏ×ÉÑÈ ÓÔÒÅÓÓÁ.
ðÕÂÅÒÔÁÔ, ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, ÎÁÞÉÎÁÅÔÓÑ × ÏÂÙÞÎÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ, ÏÄÎÁËÏ ÞÁÓÔÏ Ï×ÏÌÏÓÅÎÉÅ ÎÁ ÌÉÃÅ ÎÉÚËÏÅ. õ ÔÁËÉÈ ÄÅÔÅÊ ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÐÒÅÄÒÁÓÐÏÌÏÖÅÎÎÏÓÔØ Ë ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍ ÏÂÕÞÅÎÉÑ, Õ ÍÎÏÇÉÈ ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÓÎÉÖÅÎÎÙÊ ×ÅÒÂÁÌØÎÙÊ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ, ÎÁÒÕÛÅÎÙ ÓÌÕÈÏ×ÏÅ ×ÏÓÐÒÉÑÔÉÅ É ÏÂÒÁÂÏÔËÁ ÉÎÆÏÒÍÁÃÉÉ, Á ÔÁËÖÅ ÎÁ×ÙËÉ ÞÔÅÎÉÑ. ëÌÉÎÉÞÅÓËÁÑ ×ÁÒÉÁÂÅÌØÎÏÓÔØ ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÁÑ, ÍÎÏÇÉÅ ÍÁÌØÞÉËÉ É ÍÕÖÞÉÎÙ Ó ËÁÒÉÏÔÉÐÏÍ 47, XXY ÉÍÅÀÔ ÏÂÙÞÎÕÀ ×ÎÅÛÎÏÓÔØ É ÎÏÒÍÁÌØÎÙÊ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ.
÷ ÐÕÂÅÒÔÁÔÎÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ ×ÔÏÒÉÞÎÏÅ Ï×ÏÌÏÓÅÎÉÅ ÐÏÑ×ÌÑÅÔÓÑ × ÏÂÙÞÎÙÅ ÓÒÏËÉ, ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÔÁËÖÅ Õ×ÅÌÉÞÅÎÉÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÞÌÅÎÁ. ïÄÎÁËÏ ÏÂßÅÍ ÔÅÓÔÉËÕÌ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔÓÑ ÎÅÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ, ÎÅ ÐÒÅ×ÙÛÁÑ, ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, 8 ÍÌ; ÑÉÞËÉ ÉÍÅÀÔ ÐÌÏÔÎÕÀ ËÏÎÓÉÓÔÅÎÃÉÀ. ðÕÂÅÒÔÁÔÎÁÑ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÑ, ÞÁÓÔÏ ÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏ ÒÁÎÎÑÑ, ×ÙÑ×ÌÑÅÔÓÑ Õ 40-50% ÍÁÌØÞÉËÏ× ÷ ÄÁÌØÎÅÊÛÅÍ Õ ÜÔÉÈ ÐÁÃÉÅÎÔÏ× ÐÏ×ÙÛÁÅÔÓÑ ÒÉÓË ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ËÁÒÃÉÎÏÍÙ ÍÏÌÏÞÎÙÈ ÖÅÌÅÚ. ëÏÓÔÎÏÅ ÓÏÚÒÅ×ÁÎÉÅ ÏÂÙÞÎÏ ÓÏÏÔ×ÅÔÓÔ×ÕÅÔ ×ÏÚÒÁÓÔÕ Ë ÍÏÍÅÎÔÕ ÉÎÉÃÉÁÃÉÉ ÐÕÂÅÒÔÁÔÁ, ÏÄÎÁËÏ ÐÏÚÖÅ ÄÉÆÆÅÒÅÎÃÉÒÏ×ËÁ ËÏÓÔÅÊ ÓËÅÌÅÔÁ ÚÁÄÅÒÖÉ×ÁÅÔÓÑ × Ó×ÑÚÉ Ó ÎÅÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏÓÔØÀ ÓÅËÒÅÃÉÉ ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ. ìÉÎÅÊÎÙÊ ÒÏÓÔ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ ÐÒÏÄÏÌÖÁÅÔÓÑ ÄÏ 18-20 ÌÅÔ, ÞÔÏ ÐÒÉ×ÏÄÉÔ Ë ÆÏÒÍÉÒÏ×ÁÎÉÀ Å×ÎÕÈÏÉÄÎÙÈ ÐÒÏÐÏÒÃÉÊ ÔÅÌÁ, ËÏÎÅÞÎÙÊ ÒÏÓÔ ÂÏÌØÎÙÈ, ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, ×ÙÛÅ ÒÏÓÔÁ ÒÏÄÉÔÅÌÅÊ. ðÏÓÔÐÕÂÅÒÔÁÔÎÁÑ ÉÎ×ÏÌÀÃÉÑ ÔÅÓÔÉËÕÌ ÐÒÉ×ÏÄÉÔ Ë ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍÕ É ÐÏÔÅÒÅ ÆÅÒÔÉÌØÎÏÓÔÉ. ðÒÉ ÇÉÓÔÏÌÏÇÉÞÅÓËÏÍ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÉ ×ÙÑ×ÌÑÅÔÓÑ ÇÉÁÌÉÎÏÚ ÓÅÍÅÎÎÙÈ ËÁÎÁÌØÃÅ× É ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÓÐÅÒÍÁÔÏÇÅÎÅÚÁ. ëÏÌÉÞÅÓÔ×Ï ËÌÅÔÏË ìÅÊÄÉÇÁ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ ÎÏÒÍÁÌØÎÙÍ, ÏÄÎÁËÏ Ó ×ÏÚÒÁÓÔÏÍ ÏÎÉ ÐÏÄ×ÅÒÇÁÀÔÓÑ ÁÔÒÏÆÉÉ.
ðÏÍÉÍÏ ÓÉÍÐÔÏÍÏ× ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ Õ ÂÏÌØÎÙÈ ÎÁ ÓÉÎÄÒÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÍÏÖÅÔ ×ÙÑ×ÌÑÔØÓÑ ÃÅÌÙÊ ÒÑÄ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÈ ÁÎÏÍÁÌÉÊ ËÏÓÔÎÏÍ ÔËÁÎÉ: ËÌÉÎÏÄÁËÔÉÌÉÑ, ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÑ ÇÒÕÄÉÎÙ, cubitus valgus, coxa valga, ÇÉÐÅÒÔÅ ÌÏÒÉÚÍ, ÍÉËÒÏÇÎÁÔÉÑ, ‘ÇÏÔÉÞÅÓËÏÅ’ ÎÅÂÏ É ÄÒ. îÅÒÅÄËÏ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÅ ÓÏÐÒÏ×ÏÖÄÁÅÔÓÑ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÍÉ ÐÏÒÏËÁÍÉ ÓÅÒÄÅÞÎÏ-ÓÏÓÕÄÉÓÔÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ. õ ÂÏÌØÎÙÈ ÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏ ÞÁÓÔÏ ×ÙÑ×ÌÑÀÔÓÑ ÚÌÏËÁÞÅÓÔ×ÅÎÎÙÅ ÎÏ×Ï ÏÂÒÁÚÏ×ÁÎÉÑ, × ÞÁÓÔÎÏÓÔÉ ÉÍÅÀÔÓÑ Ó×ÅÄÅÎÉÑ Ï ×ÙÓÏËÏÊ ÞÁÓÔÏÔÅ ÇÅÒÍÉÎÁÔÉ×ÎÏ-ËÌÅÔÏÞÎÙÈ ÏÐÕÈÏÌÅÊ.
÷ 15 % ÓÌÕÞÁÅ× ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÍÏÚÁÉÃÉÚÍ. üÔÉ ÍÕÖÞÉÎÙ ÍÏÇÕÔ ÉÍÅÔØ ÄÅÔÅÊ. õ ÎÅËÏÔÏÒÙÈ ÍÕÖÞÉÎ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ 3,4 É ÄÁÖÅ 5 è-ÈÒÏÍÏÓÏÍ ×ÍÅÓÔÅ Ó ÏÄÎÏÊ Y-ÈÒÏÍÏÓÏÍÏÊ. ó Õ×ÅÌÉÞÅÎÉÅÍ ÞÉÓÌÁ è-ÈÒÏÍÏÓÏÍ ×ÏÚÒÁÓÔÁÅÔ ÔÑÖÅÓÔØ ÕÍÓÔ×ÅÎÎÏÊ ÏÔÓÔÁÌÏÓÔÉ É ÐÏÒÏËÏ× ÒÁÚ×ÉÔÉÑ.
ìÅÞÅÎÉÅ
óÐÅÃÉÆÉÞÅÓËÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ, ËÁË É ÄÒÕÇÉÈ ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÙÈ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÊ, ÏÔÓÕÔÓÔ×ÕÅÔ. ðÁÃÉÅÎÔÁÍ ÐÒÏ×ÏÄÑÔ ÔÏÌØËÏ ÓÉÍÐÔÏÍÁÔÉÞÅÓËÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ.
÷ ÐÅÒÉÏÄÅ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÓÏÚÒÅ×ÁÎÉÑ ÐÒÏ×ÏÄÑÔ ËÕÒÓÙ ÁÎÄÒÏÇÅÎÏ×, ÞÔÏ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÆÏÒÍÉÒÏ×ÁÎÉÀ ×ÔÏÒÉÞÎÙÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ×, ÏÄÎÁËÏ ÂÅÓÐÌÏÄÉÅ ÎÅ ÉÚÌÅÞÉ×ÁÅÔÓÑ.
ðÏÄÒÏÓÔËÁÍ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ, ÎÅÓÍÏÔÒÑ ÎÁ ÐÁÒÃÉÁÌØÎÙÊ ÁÎÄÒÏÇÅÎÏ×ÙÊ ÄÅÆÉÃÉÔ, ÔÅÒÁÐÉÀ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÜÆÉÒÏ× ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ ÐÏ ÓÔÁÎÄÁÒÔÎÏÊ ÓÈÅÍÅ ÓÌÅÄÕÅÔ ÎÁÚÎÁÞÁÔØ Ó 13-14 ÌÅÔ ðÒÅÐÁÒÁÔÙ ÁÎÄÒÏÇÅÎÏ× ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÕÌÕÞÛÁÀÔ ÁÄÁÐÔÁÃÉÀ É ÉÎÔÅÌÌÅËÔ ÐÏÄÒÏÓÔËÁ, ÐÒÅÄÏÔ×ÒÁÝÁÀÔ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ Å×ÎÕÈÏÉÄÉÚÍÁ. äÌÉÔÅÌØÎÏÅ ÎÁÂÌÀÄÅÎÉÅ ÚÁ ÐÏÄÒÏÓÔËÁÍÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ëÌÁÊÎÆÅÌØÔÅÒÁ ÐÏËÁÚÁÌÏ, ÞÔÏ ÒÁÎÎÑÑ ÔÅÒÁÐÉÑ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÐÏ×ÙÛÁÅÔ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ ×ÚÒÏÓÌÙÈ ÐÁÃÉÅÎÔÏ×, ÉÈ ÔÒÕÄÏÓÐÏÓÏÂÎÏÓÔØ É ÓÏÃÉÁÌØÎÕÀ ÁÄÁÐÔÁÃÉÀ.
ó ÍÏÍÅÎÔÁ ÐÏÓÔÁÎÏ×ËÉ ÄÉÁÇÎÏÚÁ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔ ÐÏÖÉÚÎÅÎÎÕÀ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÕÀ ÔÅÒÁÐÉÀ ÐÒÅÐÁÒÁÔÁÍÉ ÔÅÓÔÏÓÔÅÒÏÎÁ (ÍÕÖÓËÏÊ ÐÏÌÏ×ÏÊ ÇÏÒÍÏÎ). òÁÎÎÅÅ ÎÁÞÁÌÏ ÌÅÞÅÎÉÑ ÐÏÍÏÇÁÅÔ ÉÚÂÅÖÁÔØ ÍÎÏÇÉÈ ÏÓÌÏÖÎÅÎÉÊ ÓÉÎÄÒÏÍÁ:
- õÌÕÞÛÅÎÉÅ ×ÎÅÛÎÅÇÏ ×ÉÄÁ, ÐÒÉÄÁÎÉÅ ÆÉÇÕÒÅ ÍÕÖÅÐÏÄÏÂÎÏÓÔÉ;
- õÌÕÞÛÅÎÉÅ ÐÏÌÏ×ÏÊ ÖÉÚÎÉ;
- ðÒÏÆÉÌÁËÔÉËÁ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÉ. ðÒÉ ÕÖÅ ÒÁÚ×É×ÛÅÊÓÑ ÇÉÎÅËÏÍÁÓÔÉÉ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÎÅ ÜÆÆÅËÔÉ×ÎÏ, ÔÒÅÂÕÅÔÓÑ ÏÐÅÒÁÔÉ×ÎÁÑ ËÏÒÒÅËÃÉÑ;
- ðÒÏÆÉÌÁËÔÉËÁ É ÌÅÞÅÎÉÅ ÍÙÛÅÞÎÏÊ ÓÌÁÂÏÓÔÉ É ÏÓÔÅÏÐÏÒÏÚÁ.
Источник
а) 2 тельца Барра
б) 1 тельце Баррав) тельце Барра
отсутствует г) 3 тельца Барра
41. Распределение
полового хроматина при синдроме Тернера
– Шерешевского:
а) 2 тельца Барра;
б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра
отсутствует г) 3 тельца Барра;
42. Распределение
полового хроматина при трисомии по Х —
хромосоме:
а) 2 тельца Барра
б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра
отсутствует; г) 3 тельца Барра;
43. Распределение
Х — полового хроматина при дисомии по У
– хромосоме 47, ХУУ
а) 2 тельца Барра
б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра
отсутствует; г) 3 тельца Барра;
44.
Два тельца Барра можно обнаружить при
кариотипе:
а) 47, +21, ХХ, б) 47,
ХХХ в) 47, ХУУ г) 47, +18, ХХ
45. Половой
хроматин НЕ исследуют для диагностики
синдрома:
а) Тернера —
Шерешевского б) Клайнфельтера
в) Трисомии по Х –
хромосоме г) Дауна
В
кариотипе женщины обнаружена
сбалансированная робертсоновская
транслокация 21/21. Ее кариотип 45, ХХ + tr
21/21. Она образует в ходе овогенеза:
а)
50% гамет с нормальным числом хромосом
и 50% гамет с несбалансированным числом
хромосом
б)
75% гамет с несбалансированным числом
хромосом и 25% со сбалансированным
в)
все 100% гамет с несбалансированным числом
хромосом
.
Гамет с несбалансированным числом
хромосом может дать организм с кариотипом
45, ХХ tr
15/15: а) 0%
б) 25% в) 50% г)
100%
При
значениях Н = 1, признак обусловлен:
а)
только средой б) наследственностью
и средой
в)
наследственностью
г) средой при высокой наследственной
предрасположенности
Используя
близнецовый метод можно:
а)
определить половой хроматин б)
определить кариотип
в)
выявить степень зависимости признака
от генетических и средовых факторов
г)
определить частоту гетерозиготных
носителей мутантного гена
Близнецовый
метод позволяет установить:
а)
установить тип и характер наследственного
признака
б)
соотносительную роль наследственности
и среды в развитии признака
в)
определять геномные мутации
г)
диагностировать болезни обмена
Такие
признаки, как речь, навыки, знания,
умения развиваются под действием
факторов:
а)
генетических,
б)
внешней среды
в)
внешней среды на фоне генетической
предрасположенности;
г)
генетических при определенных условиях
среды
Данные
о действии нового лечебного препарата
противоречивы. Следует ли применять
близнецовый метод?
а) да б) нет;
При
значениях коэффициента наследственности
приближающихся к 100% считают, что признак
развивается под действием факторов:
а)
генетических
б)
внешней среды;
в)
внешней среды на фоне генетической
предрасположенности;
г)
генетических при определенных условиях
среды
При
значениях коэффициента наследственности,
приближающихся к 0% считают, что признак
развивается под действием факторов:
а)
генетических;
б)
внешней среды.
в)
внешней среды на фоне генетической
предрасположенности;
г)
генетических при определенных условиях
среды
Коэффициент
наследственности (Н) в случае
конкордантности монозиготных близнецов
по форме носа равной 100%, а у дизиготных
— 30%, равен:
а)
0,9 б)
1,0 в)
0,5 г) 0,1
При
коэффициенте наследственности (Н) =
1,0 в развитии признака:
а)
преобладает среда
б)
преобладает наследственность
в)
наследственная предрасположенность
г) нельзя определить характер признака
При
коэффициенте наследственности (Н) =
0,3 в развитии признака:
а)
преобладает среда
б)
преобладает наследственность
в)
наследственная предрасположенность
г) нельзя определить характер признака
При
коэффициенте наследственности (Н) =
0,6 в развитии признака:
а)
преобладает среда
б) преобладает наследственность
в)
наследственная предрасположенность
г)
нельзя определить характер признака
Если
значения сходства признаков у
монозиготных близнецов невысок, но
существенно выше, чем у дизиготных
близнецов, то доминирующая
роль в
определении
признака принадлежит:
а)
наследственным факторам;
б)
внешней среде;
в)
внешней среде, при определённой
генетической предрасположенности
г)
генетических при определенных условиях
среды
Если
значения сходства признаков у
монозиготных и дизиготных близнецов
близкие, то доминирующая
роль в
определении
признака принадлежит:
а)
наследственным факторам;
б)
внешней среде
в)
в одинаковой степени наследственным и
среде
г)
генетическим при определенных условиях
среды
Если
у монозиготных близнецов высокий
процент сходства признаков, а у дизиготных
– низок, то доминирующая
роль в
определении признака принадлежит:
а)
наследственным факторам
б)
внешней среде;
в)
внешней среде, при определённой
генетической предрасположенности.
г)
генетическим при определенных условиях
среды
У
каких близнецов выше конкордантность
по форме ушных раковин:
а)
дизиготных б)
монозиготных
Высокая
конкондартность у монозиготных близнецов
и низкая – у дизиготных близнецов
свидетельствует
о:
а)
наследственной обусловленности признака
б)
ведущей роли средовых факторов
в)
не значительной роли наследственности
г)
одинаковой степени наследственности
и среде
У
каких близнецов выше дискордантность
по форме ушных раковин:
а)
монозиготных б)
дизиготных
При
следующем значении коэффициента
наследственности 0,4>H>0:
а)
преобладает только среда
б) преобладает наследственность в)
роль наследственности и среды
приблизительно одинакова г) преобладает
среда, при наследственной предрасположенности
Дискордантность
— это:
а)
совпадаемость близнецов по определённому
признаку
б)
несовпадаемость близнецов по признаку
в)
совпадаемость близнецов по двум признакам
г)
несовпадаемость близнецов по двум
признакам
При
Н=0,5-0,7(коэффициенте Хольцингера) в
развитии признака:
а)
преобладает среда
б)
преобладает наследственность
в)
существует наследственная предрасположенность
Конкордантность
по качественным признакам выше у
близнецов:
а)
монозиготных б)
дизиготных в) зиготность не имеет
значения
Конкордантность
по признаку «врожденный вывих бедра»
у монозиготных близнецов равна 41%, у
дизиготных – 3%. Коэффициент
наследственности:
а)
0,40 (38%) б)
0,039 (39%) в) 0,64 (64%) г) 0,54 (54%)
Дискордантность
по признаку «косолапость» у монозиготных
близнецов равна 68%, у дизиготных – 97%.
Роль наследственности и среды при
формировании данного признака:
а)
преобладает среда
б)
преобладает наследственность
в)
роль наследственности и среды примерно
одинакова
г)
зависит только от среды
Конкордантность
по признаку папиллярной линии на ладони
у монозиготных близнецов 92%, у дизиготных
– 40%. Роль среды и наследственности в
формировании данного признака:
а)
преобладает среда
б)
преобладает наследственность
в)
роль наследственности и среды примерно
одинакова
Конкордантность
по признаку «доброкачественная опухоль»
у монозиготных близнецов равна 20% , у
дизиготных — 13% . Роль наследственности
и среды в отношении данного признака:
а)
наследственность и среда влияют в равной
степени
б)
преобладает наследственность
в)
преобладает среда
Биохимическим
методом генетики человека можно:
а)
определить тип наследования признака
б)
установить
степень зависимости признака от
генетических и средовых факторов
в)
выявить наследственные ферментные
аномалии, диагностировать гетерозиготное
носительство мутантного гена
г)
определить кариотип
С
помощью биохимического метода выявляют
нарушения в обмене веществ, для этого
исследуют:
а)
кровь, мочу и определяют активность
ферментов и продуктов метаболизма
б)
лейкоциты крови и определяют кариотип;
в)
популяцию и определяют частоту
гетерозигот;
г)
родословные
Болезни
обмена, например фенилкетонурию, можно
определить с помощью:
а)
близнецового метода; б) генеалогического,
в) цитогенетического г)
биохимического.
Для
диагностики болезней обмена, например
фенилкетонурии, можно проводить
качественные и количественные тесты
с изучением:
а)
мочи, слюны, плазмы; б)
индивидуального набора хромосом
в)
моно — и дизиготных близнецов г) популяций
Биохимические
методы используются для выяснения
нарушений обмена аминокислот, сахаров,
липидов. Это, как правило, качественные
и количественные тесты, выполняемые с
мочой, потом, слюной, плазмой. Болезни
выявляемые с помощью биохимического
скрининга:
а)
близорукость, дальтонизм б) многопалость,
арахнодактилию; в)
фенилкетонурию, галактоземию
г) синдактилию, брахидактилию
В
основе энзимопатий лежат либо изменения
активности ферментов, либо снижение
интенсивности их синтеза. Назовите
наследственное заболевание, не
относящиеся к энзимопатиям:
а)
наследственные дефекты обмена углеводов
(галактоземия)
б)
наследственные дефекты обмена аминокислот
(фенилкетонурия)
в)
наследственные дефекты обмена витаминов
(гомоцистинурия)
г)
наследственные заболевания, вызываемые
первичным дефектом цепей гемоглобина,
нарушением его свойств, функций
(серповидно-клеточная анемия)
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник