Полная форма авк и синдром дауна

По данным ВОЗ, ежегодно 4–5 % новорожденных появляются на свет с врожденной или наследственной патологией. Из них около 2 % имеют тяжелые аномалии, несовместимые с жизнью, и, прежде всего, это врожденные пороки сердца (ВПС). Почти 40 % ранней детской смертности частично или полностью обусловлено наследственными заболеваниями, половину из которых составляет патология сердечно-сосудистой системы [1, 2, 4].

ВПС являются одним из клинических симптомов многочисленных синдромов, связанных с известными хромосомными нарушениями. Ярким примером является синдром Дауна (СД) – частая форма слабоумия, комбинирующаяся с характерными соматическими признаками. Этот синдром описан в 1866 г. J. Down, его частота в популяции составляет – 1:700 новорожденных.

Необходимо отметить, что 50 % больных с СД имеют ВПС, при этом более чем у 40 % пациентов диагностируют атриовентрикулярную коммуникацию (АВК). В то же время в общей популяции частота этого порока составляет 4,7–6,5 % [2–4]. Как объяснение такой неслучайной ассоциации исследователи предполагают, что участок 21-й хромосомы может быть задействован в развитии сердца вообще и эндокардиальных подушечек в частности, дефект которых и лежит в основе АВК. Кроме того, у больных с СД выявляют дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), открытый артериальный проток, тетраду Фалло и др.

АВК – сложный многокомпонентный ВПС, при котором существует аномальное сообщение между желудочками и предсердиями через общий атриовентрикулярный канал, возникновение которого обусловлено дефектом развития эндокардиальных валиков (подушечек). В процессе эмбриогенеза эндокардиальные подушечки, срастаясь между собой, формируют два атриовентрикулярных клапана и участвуют в конечной фазе формирования атриовентрикулярной перегородки, поэтому нарушение эмбриогенеза, вызванное различными причинами, приводит к недоразвитию атриовентрикулярной перегородки и нарушению дифференциации единого атриовентрикулярного канала на митральную и трикуспидальную части. Нарушается развитие межпредсердной и межжелудочковой перегородок, створок митрального и трикуспидального клапанов, а предсердия и желудочки соединяются между собой общим атриовентрикулярным каналом, состоящим из единого атриовентрикулярного отверстия и сложного единого аномального створчатого аппарата [2, 5, 6].

В зависимости от степени недоразвития эндокардиальных валиков выделяют две формы порока: неполную и полную.

Полная АВК – это ВПС, включающий сливающиеся между собой низкий (первичный большой) ДМПП, высокий (мембранозный) ДМЖП, аномальное единое центрально расположенное большое атриовентрикулярное отверстие, расщепление створок – чаще митрального (переднемедиальная) или трикуспидального (септальная) клапанов. Общее центральное атриовентрикулярное отверстие при этом прикрывается клапаном, состоящим из передней и задней створок, связанных с остатками перегородок, и двух латеральных створок, прикрепляющихся к боковым стенкам каждого из желудочков.

Порок относится к группе ВПС с гиперволемией малого круга кровообращения, обусловленной артериовенозным сбросом крови через общий атриовентрикулярный септальный дефект в правые отделы сердца и в систему легочной артерии (ЛА). Сброс происходит на уровне предсердий и желудочков. При этом кровь из левого желудочка (ЛЖ) может поступать одновременно через ДМЖП в правый желудочек (ПЖ), через ДМПП в правое предсердие (ПП) и через дефектный атриовентрикулярный клапан в левое предсердие (ЛП), то есть имеет место гемодинамическая ситуация, обусловленная сочетанием трех дефектов: ДМЖП, ДМПП и недостаточности атриовентрикулярного клапана. В результате циркуляции балластного объема крови практически через все отделы сердца возникают объемная перегрузка и дилатация ЛП, ПП и ПЖ, а также гиперволемия и нарастающая спастическая гипертензия малого круга кровообращения. Из-за того что ДМЖП и ДМПП большие, давление между правыми и левыми камерами сердца быстро выравнивается и объем сброса слева направо на уровне предсердий определяется большей растяжимостью ПП, а на уровне желудочков (в основном) – мощностью сокращений ЛЖ и величиной градиента давления между аортой и ЛА. В результате выраженной объемной перегрузки правых камер сердца быстро формируется кардиомегалия и расширяется ЛА. Особенно выражена перегрузка ПП, поскольку в него кровь сбрасывается не только из ЛП, но и из ЛЖ. Легочная гипертензия (ЛГ) развивается быстро, что добавляет к диастолической перегрузке и систолическую перегрузку правых отделов сердца и вызывает их гипертрофию. С нарастанием ЛГ появляются признаки синдрома Эйзенменгера и перекрестного, а затем и стойкого венозно-артериального шунта с хронической артериальной гипоксемией, обусловленной сбросом венозной крови в аорту [4, 6, 7].

Представляем два клинических случая сочетания СД и полной АВК у детей, находившихся под наблюдением в городском специализированном доме ребенка г. Донецка.

Первое клиническое наблюдение. 

Ребенок Д., 5 лет 8 мес. Девочка поступила в дом ребенка в возрасте 7 мес 28 дней. Родилась от 15-й беременности, протекавшей с анемией, фетоплацентарной недостаточностью, хронической внутриутробной гипоксией плода, маловодием. Роды вторые, срочные. Масса при рождении 3050 г, длина тела 54 см, оценка по шкале Апгар 6–7 баллов. В родах имела место кефалогематома. После рождения отмечали следующий характерный внешний вид ребенка: косой разрез глаз, уплощенный нос, большой язык, маленький рот, уплощенный затылок, кожная складка на короткой и широкой шее, диспластичные ушные раковины, мышечная гипотония, «бедный» рефлекс Моро, короткие пальцы рук, обезьянья (поперечная) складка на коротких и широких ладонях и стопах. Заподозрен СД. Ребенок обследован в Донецком межобластном медико-генетическом центре, в котором диагноз был подтвержден. У ребенка с рождения над всей сердечной областью выслушивался грубый систолический шум с максимумом в IV межреберье у левого края грудины и на верхушке. Шум иррадиировал в правую и левую аксиллярную области, на спину. Диагностирован ВПС (полная АВК). Ребенка консультировал кардиохирург.

У девочки неоднократно, особенно на первом году жизни, отмечали пневмонии, пиелонефрит. Девочка развивалась с резким отставанием в физическом и нервно-психическом развитии. В возрасте 5 лет 8 мес масса тела составила 15 800 г, рост – 103 см, что по таблице сигмальных отклонений соответствует физическому развитию ниже среднего. Обращают внимание проявления атопического дерматита. У ребенка рано развились признаки хронической сердечной недостаточности (ХСН) IIА стадии, проявившейся тахикардией, одышкой в покое, периоральным цианозом, акроцианозом, увеличением печени, пастозностью стоп. Вследствие хронической гипоксемии у ребенка сформировались признаки хронической гипоксии тканей: пальцы в виде «барабанных палочек», ногти по типу «часовых стекол». Девочка самостоятельно ходит, говорит несколько элементарных слов, ест из ложки, пьет из чашки.

Приводим результаты обследования ребенка в 5 лет 8 мес.

Клинический анализ крови: эритроциты – 5,0·1012/л, гемоглобин – 160 г/л, цветной показатель – 0,95, гематокрит – 46 %, лейкоциты – 8,2·109/л, базофилы – 1 %, эозинофилы – 2 %, нейтрофилы палочкоядерные – 4 %, нейтрофилы сегментоядерные – 48 %, лимфоциты – 39 %, моноциты – 6 %, ретикулоциты – 8 ‰, тромбоциты – 182 Г/л, СОЭ – 6 мм/ч.

Биохимические исследования крови: общий белок – 83 г/л, кальций – 2,3 ммоль/л. IgG к токсоплазме, цитомегаловирусу, вирусу простого герпеса, вирусам гепатита В, С, ВИЧ не обнаружены.

ЭКГ: отклонение электрической оси сердца влево. Гемодинамическая перегрузка всех отделов сердца.

Эхокардиография: полная АВК. Тотальная гипертрофия миокарда. Признаки ЛГ (давление в ЛА 86–91 мм рт. ст.). Сократительная способность сердца не снижена. Фракция выброса – 78 %. Полости не расширены.

Ребенку установлен диагноз: СД, трисомия 21, мейотическое нерасхождение. ВПС (полная АВК), ЛГ, ХСН ІІА стадии. Задержка физического развития. Умеренная умственная отсталость. Атопический дерматит, период неполной ремиссии.

Получает с 7-месячного возраста дигоксин, каптоприл, верошпирон по показаниям. Периодически получает курсы лечения ноотропами, кардиотрофическими, антигистаминными препаратами, ферментами.

Анализируя возможные пути оказания медицинской помощи ребенку, необходимо отметить следующее. Известно, что основное лечение АВК оперативное. Хирургическая коррекция данного вида ВПС является одной из сложнейших кардиохирургических операций и сопровождается высокой летальностью. Если же не проводить оперативного вмешательства, то порок будет иметь злокачественное прогредиентное течение с развитием тяжелой, рефрактерной к терапии ХСН, присоединением пневмонии, прогрессированием ЛГ и необратимостью поражения сосудов легких. Так, в течение первых 4–6 мес жизни без оперативной коррекции погибает до 50 % детей, в 1–2-ой годы жизни – до 87 % больных, к 5 годам – до 96 % пациентов [2, 4, 8]. ЛГ достигает высокой степени уже к концу первого года жизни, причем это касается, прежде всего, детей с СД, а к концу второго года у этого контингента пациентов часто возникают необратимые морфологические изменения в легочных сосудах. Операцию проводят с применением искусственного кровообращения и регулируемой гипотермии тела до 20–22 °С. Радикальная коррекция порока включает закрытие ДМЖП и ДМПП заплатой с одновременным разделением атриовентрикулярного кольца на правое и левое, устранение недостаточности предсердно-желудочковых клапанов.

Изучение литературы по оперативной коррекции полной АВК у детей с СД [2, 4, 8, 9] свидетельствует, что такие пациенты могут быть успешно прооперированы на первом году жизни, что позволяет устранить проблемы, связанные с прогрессирующей ХСН и ЛГ. Ранняя хирургическая коррекция у пациентов с СД до увеличения легочного сосудистого сопротивления и деформации атриовентрикулярного клапана имеет благоприятную перспективу. Данный подход позволяет снизить раннюю смертность, обеспечивает хорошие показатели выживаемости в отдаленный период и более надежную защиту от последующей дегенерации клапана.

Оперативная коррекция полной АВК у детей с СД в возрасте старше одного года, как правило, связана с более высоким риском операционной смертности и меньшей надеждой на улучшение гемодинамики по сравнению с детьми без СД. Кроме того, дети с СД имеют предрасположенность к развитию тяжелых послеоперационных инфекционных осложнений, прежде всего со стороны респираторного тракта, что требует более продолжительной искусственной вентиляции легких, длительного пребывания в отделении интенсивной терапии, удлиняющих сроки госпитализации [2, 8, 10].

Особенностью представленного случая явилось то, что, несмотря на высокую летальность при данном пороке без операции, девочка жива к 5 годам 8 мес. Состояние больной в настоящее время стабильное, однако ХСН и ЛГ прогрессируют. Высокие показатели ЛГ уже на первом году жизни не позволили провести оперативную коррекцию ребенку.

Второе клиническое наблюдение. 

Ребенок У., 27.07.2008 г. рождения. Умерла 11.11. 2008 г. в возрасте 3 мес 15 дней.

Девочка рождена от 3-й беременности (1-я беременность в 1997 г. – искусственные роды в 30 нед по социальным показаниям, 2-я беременность в 2000 г. – медицинский аборт). Настоящая беременность наступила в результате стимуляции яичников матери по поводу вторичного бесплодия. Беременность протекала на фоне миомы матки, хронического сальпингоофорита, эрозии шейки матки, интенсивного табакокурения. В сроке гестации 21–22 нед обследована в Донецком межобластном медико-генетическом центре, где был установлен высокий риск рождения ребенка с СД. Вместе с тем, женщина продолжала донашивать настоящую беременность. Роды первые, преждевременные, в сроке 31– 32 нед. Масса при рождении 1700 г. Состояние девочки после рождения тяжелое, обусловленное недоношенностью, внутриутробной пневмонией. В родильном доме выявлены стигмы даунизма. Диагноз СД подтвержден в Донецком межобластном медико-генетическом центре. Кроме того, у ребенка с рождения над всей сердечной областью выслушивался грубый систолический шум с максимумом в IV межреберье у левого края грудины и на верхушке. Установлен ВПС (полная АВК). Ребенка консультировал кардиохирург. После выписки из родильного дома ребенок находился на лечении в ЦГКБ № 3, реанимационном отделении ГДКБ № 1 г. Донецка.

Приводим результаты обследования девочки в возрасте 3 мес 12 дней.

Клинический анализ крови: эритроциты – 2,9·1012/л, гемоглобин – 79 г/л, цветной показатель – 0,82, гематокрит – 28 %, лейкоциты – 20,0·109/л, плазменные клетки – 1 %, метамиелоциты – 3 %, базофилы – 1 %, эозинофилы – 1 %, нейтрофилы палочкоядерные – 15 %, нейтрофилы сегментоядерные – 57 %, лимфоциты – 17 %, моноциты – 5 %, тромбоциты – 115 Г/л, СОЭ – 5 мм/ч.

Биохимические исследования крови: общий белок – 48 г/л, кальций – 1,98 ммоль/л, сахар – 10,0 ммоль/л, протромбиновый индекс – 83 %, фибриноген – 4,83 г/л.

ЭКГ: отклонение электрической оси сердца влево. Гемодинамическая перегрузка левых отделов сердца.

Рентгенограмма органов грудной клетки: двусторонняя пневмония. Смещение левой границы сердца влево.

Эхокардиография: полная АВК. Дилатация левых отделов сердца. Признаки ЛГ (давление в ЛА 40 мм рт. ст.). Сократительная способность сердца не снижена. Фракция выброса – 72 %.

У ребенка рано развились признаки ХСН, по поводу которой были назначены дигоксин, каптоприл, фуросемид, калия и магния аспарагинат. В связи с присоединением пневмонии девочка получала комбинированную антибактериальную терапию, инфузионно-трансфузионную терапию. Кроме того, проводились курсы лечения нейрометаболическими препаратами.

Несмотря на проводимое лечение, состояние девочки прогрессивно ухудшалось, нарастали явления сердечно-легочной недостаточности. Отмечали одышечно-цианотические приступы, по поводу которых проводили оксигенотерапию. Однако продолжали нарастать проявления сердечной недостаточности (одышка, цианоз кожных покровов). Ребенку 11.11.2008 г. в 7.00 в реанимационном отделении ГДКБ № 1 начата искусственная вентиляция легких с помощью аппарата «Малятко». Состояние продолжало ухудшаться. 11.11.2008 г. в 8.15 зафиксирована остановка кровообращения. Реанимационные мероприятия в течение 30 мин не имели эффекта и в 8.45 – констатирована смерть.

Основной клинический диагноз: врожденный порок сердца (полная АВК), ЛГ. СД.

Осложнения: двусторонняя пневмония. Гипотрофия. Отек-набухание головного мозга. Отек легких. Острая сердечно-сосудистая недостаточность.

Сопутствующий диагноз: перинатальное поражение ЦНС.

Основной патологоанатомический диагноз: болезнь Дауна (кариотип 47 ХХ+21 от 01.08.2008 г.) со сложным пороком сердца (открытый общий предсердно-желудочковый канал, коарктация перешейка аорты). Состояние после катетеризации правой подключичной вены, искусственной вентиляции легких, реанимации.

Осложнения основного заболевания: ЛГ. Двусторонняя крупноочаговая пневмония. Гипотрофия (масса тела 2175 г). Дистрофические изменения паренхиматозных органов. Отек оболочек и вещества головного мозга.

Непосредственная причина смерти: сердечно-легочная недостаточность, двусторонняя очаговая пневмония, СД со сложным пороком сердца, гипотрофия.

Патологоанатомическое описание сердца: сердце ребенка правосформированное, леворасположенное, размерами 48ґ42ґ36 мм. Правые отделы органа расширены. Расположение магистральных сосудов в области его основания не нарушено. Верхняя и нижняя полые вены соединяются с ПП, а легочные вены – с ЛП. Легочный ствол расширен, артериальный проток в стадии облитерации. В области перешейка аорты имеется сужение с диаметром просвета 3ґ2 мм. Диаметр нисходящей части аорты достигает 8ґ7 мм. При вскрытии камер сердца установлено, что эндокард предсердий и желудочков гладкий, блестящий и прозрачный. Полость ПП расширена, нижний отдел межпредсердной перегородки отсутствует и через дефект имеется сообщение с полостью ЛП. Остаток межпредсердной перегородки нависает над общим предсердно-желудочковым отверстием, через которое сообщаются полости предсердий с желудочковыми камерами. Под расщепленными створками предсердно-желудочковых клапанов имеется ДМЖП, сообщающий между собой полости желудочков. Артериальный конус ПЖ расширен и соединен с устьем легочного ствола. Легочный клапан состоит из трех полулунных заслонок, которые уплотнены, но смыкаются свободно. Выходной отдел ЛЖ соединяется с устьем аорты. Аортальный клапан состоит из трех полулунных заслонок, которые сформированы обычно. Устья венечных артерий располагаются в правом и левом аортальных синусах. Венечная пазуха своим расширенным устьем открывается в полость ПП. Толщина стенок ПЖ достигает 7 мм, а ЛЖ – 7,5 мм. У ребенка имеет место сложный ВПС – открытый общий предсердно-желудочковый канал, коарктация перешейка аорты.

Особенностями данного случая являются сочетание СД со сложным ВПС – полной АВК и коарктацией перешейка аорты, резистентная к медикаментозной терапии ХСН, прогрессирующая кахексия, приведшие к смерти ребенка в раннем возрасте.

Литература