Показатели развития ребенка с синдромом дауна

• Главная
• Нарушения развития
• Синдром Дауна

В 1866 году английский врач Джон Даун описал набор характерных признаков, которые указывают на патологию на генном уровне: вместо положенных 46 нормальных хромосом — частичек, отвечающих за передачу генетической информации, фиксируют 47: 21 пара имеет не две, а три копии, что называют трисомией.

информацияДанная аномалия, названная синдромом Дауна, приводит к различным психическим расстройствам, с которыми человеку приходится жить всю жизнь, приспосабливаясь к окружению.

Распространенность

Эта хромосомная патология — достаточно распространенное явление, встречающееся в среднем один раз на 700-1000 новорожденных. При этом ни пол ребенка, ни национальная принадлежность не влияют на фиксацию признаков, принятых называть синдромом Дауна.

Отмечается возрастная пропорциональность риска родить нездорового ребенка: чем старше мать, тем больше вероятность, что у малыша будет этот синдром. Учитывая этот факт, тем не менее, следует заметить, что матери до 35 лет рожают 80% детей с данной патологией.

Увеличивается риск и в случае, если отцу больше 42 лет. На появление синдрома Дауна могут повлиять какие-то случайные события, сопровождающие либо процесс созревания половых клеток, либо формирование беременности. Но ни здоровье будущих родителей, ни окружающая среда на эти процессы никоим образом не влияют.

Признаки синдрома Дауна у детей

Для опытного специалиста достаточно одного взгляда, чтобы сделать заключение: у новорожденного налицо все признаки генетического отклонения. Однако врач может поставить только предварительный диагноз, требующий аналитического подтверждения.

важноТолько лабораторные исследования в праве достоверно констатировать наличие или отсутствие синдрома Дауна.

Внешне диагностировать наличие данного синдрома у ребенка помогают следующие признаки:

• маленькая головка с невыразительным, плоским лицом;
• слегка раскосые глаза – уголки немного подняты, может наблюдаться складка кожи, которая прикрывает внутренний уголок глаза;
• размер полости рта меньше обычного, из-за чего язычок как будто бы не помещается там, поэтому выглядывает наружу;
• рот приоткрыт;
• нёбо «аркообразное»;
• укороченные конечности;
• короткие пальчики на широких ладонях, к тому же вовнутрь загнут мизинчик;
• на шее наблюдается кожная складка;
• затылок «примят» (плоский);
• мышечная ригидность;
• подвижность суставов повышенная.

дополнительноСреди названных признаков некоторые могут встречаться и у обычных детей, без синдрома Дауна.

А вот типичные признаки этого отклонения с возрастом становятся более выразительными:

• короткая шея;
• складка поперек ладошек;
• выраженное нарушение строения зубов;
• слишком коротенький носик;
• явная деформация грудной клетки.

К этому внешнему «букету» присоединяются расстройства в работе внутренних органов или систем: эпилептические припадки, сбои в работе эндокринной системы, пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки, нарушение слуха и зрения и другие.

Особенности развития детей с синдромом Дауна

Если некого винить в том, что появился на свет ребенок с синдромом Дауна, то тем более малыш ничуть не должен от этого страдать, испытывая на себе отталкивающие взгляды, отношение «с опаской» и отстранение окружающих. Конечно, им необходимо больше внимания и ухода, чем обычным детям, но говорить о крайних психических патологиях чрезмерно, тем более делать ребят асоциальными.

Синдром Дауна у детей – это не повод считать их необучаемыми, они достаточно эмоциональны, имеют свой особенный внутренний мир, испытывают те же эмоции и чувства, которые свойственны обычным людям, они ищут общения среди сверстников.

важноНаличие лишней хромосомы, приводящее к сбоям в работе других органов и систем, должно как можно раньше быть диагностировано. Вовремя начатое лечение поможет избежать каких-либо побочных явлений или усугубления заболевания.

Дети с синдромом Дауна с первых месяцев жизни проявляют отставание в развитии:

• быстро устают;
• движения их конечностей нарушены;
• плохо реагируют на родных людей;
• головку такие дети начинают фиксировать только к 3 месяцам, а садятся – к году, ходить начинают в возрасте около 2 лет.

Естественно, что при таких особенностях развития только родительское терпение и последовательные их действия, поддерживающие рост малыша, помогут ребенку приобретать все необходимые для жизни умения и навыки.

Пути решения проблемы

Синдром Дауна — не приговор: с ним нужно научиться жить. Помочь родителям поднять на ноги такого ребенка смогут специалисты. Медицинское наблюдение, консультации педиатров, психиатров, необходимые медикаментозные вмешательства, режим и процедуры в комплексе приведут к положительному результату.

информацияСуществуют реабилитационные центры, в которых индивидуальные медико-психологические консультации позволят подобрать необходимую программу развития ребенка с учетом допустимых норм нагрузок.

Важным этапом для малыша является постижение двигательной активности, которая должна пройти все этапы до ходьбы:

• лазание на коленках;
• опора на ножки;
• первые шаги с поддержкой.

Дополнением в решении этого вопроса эффективными будут гимнастика и массаж.

У детей с синдромом Дауна задержка в речи требует постоянного общения с малышом:

• он с удовольствием слушает сказки, колыбельные и другие песни;
• пытается звукоподражать речи родителей, что естественно приведет к первым словам;
• полезными будут упражнения на развитие артикуляции и речевого аппарата в целом.

важноПостоянные занятия родных и близких с ребенком обязательно дадут хорошие результаты, шаг за шагом приводящие малыша к активной жизни среди ровесников.

Этому тоже необходимо его учить:

• наблюдать за игрой детей;
• объяснять малышу правила, по которым играют другие;
• давать возможность попробовать самостоятельно что-то делать или принимать решение к действию.

Однако родители не должны забывать о том, что дитя с этим синдромом быстрее устает, чем другие, поэтому ему необходимо отдыхать, когда это требуется.

Малыши с синдромом Дауна, достигшие 3-летнего возраста, могут посещать дошкольные заведения. Вот здесь родители должны здраво взвесить, в каком садике будет обучаться их ребенок: в специализированном или в обычном. Профессионалы склонны считать, что обычные детсады и школы дают больше шансов вырасти таким, как все. Тем более методы обучения могут быть различными: после занятий с отдохнувшим ребенком могут дополнительно заниматься педагоги и воспитатели в соответствии с индивидуальными специальными планами.

Дети с синдромом Дауна при тщательной поддержке родных и близких могут вырасти вполне успешными, преуспевающими, например, как современный американский актер Крис Бурк, живущий с этой генетической патологией, или Паскаль Дюкен, получивший в 1997 году на Каннском фестивале главный приз за исполнение лучшей мужской роли.

Родители должны понимать, что именно они, как никто другой, могут помочь своему малышу быть социально адаптированным и расти счастливым среди детей-однолеток. Тяжелый труд обязательно найдет отдачу в любви и благодарности вашего взрослого ребенка, которому вы помогли научиться жить полноценной жизнью.

Михайлова М.С.

Магистр биологии, Северо-Казахстанский государственный университет им. М. Козыбаева

В статье приведены результаты исследования уровня умственного развития детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в Петропавловском детском психоневрологическом доме-интернате (ПДПНДИ). Исследование проводилось на основе анализа медицинских карт больных детей и применения матриц Равена. Результаты исследования применены в работе сотрудников ПДПНДИ с целью социальной адаптации детей с синдромом Дауна.

Изучение уровня умственного развития детей с синдромом Дауна представляется наиболее интересным. Известно, что индивиды с болезнью Дауна запаздывают в развитии по сравнению со своими обычными сверстниками и среди всех умственно отсталых детей  составляют 10-12%  [2,34]. Степень недоразвития интеллекта детей с болезнью Дауна может варьировать. По данным зарубежных авторов 65-90% случаев умственного недоразвития у детей с синдромом Дауна – это олигофрения в степени имбецильности. Дебильность и идиотия у детей диагностируется в одинаковых соотношениях [5,16; 1,48].

Исследование умственных способностей у людей с синдромом Дауна началось более 40 лет назад. За это время было опубликовано много  работ по определению уровня интеллектуального развития данного контингента людей. Несмотря на то, что все эти исследования имели общую цель, они значительно отличались друг от друга:

 — по изучавшимся популяциям,

 — по применяемым методам,

 — по количеству испытуемых и особенностям развития обследуемых.

Уровень умственного развития можно определить разными способами. Один из них – вычисление IQ – показателя умственного развития на основе способности к быстрому решению стандартных задач, которые составлены так, чтобы результаты их решения давали возможность выявлять и измерять такие первичные способности, как умение логически мыслить, запоминать и представлять предметы в трёх измерениях. Однако определение уровня интеллектуального развития у детей с генетической патологией вызывает  определённые трудности. Это связано:

— во-первых, с выбором наиболее оптимальной методики, позволяющей определить уровень интеллекта у этих детей;

— во-вторых, с правильной подготовкой и проведением исследований по этой методике, поскольку дети с синдромом Дауна  не умеют и не могут интегрировать свои ощущения, одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать на предложенные раздражители. Следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя.

— в-третьих,с правильной интерпретацией полученных в ходе эксперимента результатов.

Большое значение при патопсихологическом обследовании имеет установление хорошего контакта с обследуемым человеком, что в свою очередь требует от экспериментатора достаточной активности. Во время обследования необходимо создать не просто доброжелательную атмосферу, но уметь заинтересовать обследуемого ребёнка или подростка заданиями, создать положительно насыщенный эмоциональный фон, чтобы обследуемому человеку хотелось продолжить эксперимент. С детьми, имеющими определённые  отклонения в умственном развитии, патопсихологическое обследование проводится обычно  в виде игры [3,76]. Однако необходимо отметить, что эксперименты, которые проводятся с психически больными или глубоко отсталыми детьми, заведомо не могут быть столь точными и безупречными, как это имеет место при исследовании нормальных детей.

Определение уровня умственного развития детей с синдромом Дауна  проходило на базе Петропавловского детского психоневрологического дома-интерната (ПДПНДИ).

Петропавловский детский психоневрологический дом – интернат является медико-педагогическим учреждением, предназначенным для детей с аномалиями умственного и физического развития. Сюда поступают дети в возрасте от 4 до 18 лет, страдающие психическими заболеваниями, сочетающимися с различными формами умственной отсталости. Значительная часть этих детей нуждается в психолого-педагогической помощи и социально-трудовой адаптации. Сотрудники интерната проводят большую работу по воспитанию и необходимой адаптации этих детей в обществе, используя различные методы обучения детей, а также при необходимости применяя  медикаментозное лечение.

Все воспитанники данного учреждения в зависимости от состояния здоровья и психического статуса разделены на  3  группы: обучаемые, частично обучаемые и необучаемые.

К первой группе относятся дети с ярко выраженной степенью дебильности и менее выраженной степенью имбецильности. Для обучения этих детей в основном используется специальная адаптированная школьная программа.

Ко второй группе относятся дети со средней и глубокой степенью имбецильности. Основной задачей воспитания и обучения этих глубоко умственно отсталых детей является обучение элементарным навыкам самообслуживания, обучение простым трудовым операциям и освоение самых элементарных представлений об окружающей действительности. В процессе обучения этих детей совершенствуется мелкая моторика рук, развивается умение различать, выделять предметы и знать их назначение, формируется умение понимать обращённую речь.

К третьей группе относятся дети с олигофренией в степени идиотии. Работа с этими детьми сильно затруднена, вследствие их тяжёлого состояния. Однако и с этими воспитанниками коррекционные мероприятия проводятся в индивидуальном порядке сотрудниками медико-педагогического персонала дома-интерната.

Для определения уровня умственного развития у детей с синдромом Дауна после консультаций с психологами  дома – интерната нами была выбрана методика  в виде Теста Равена. Тест Равена (I. С. Raven)  или,  иначе,  шкала прогрессивных матриц Равена был создан в 1936 году в чёрно-белом варианте для диагностики интеллекта людей от  8 до 65 лет. Тест содержит 5 серий по 12 матриц в каждой с возрастающей трудностью. В данном тесте необходимо определить пропущенные элементы. С 1949 года данный тест используется в цветном варианте в основном для детей с 5 до 11 лет или для пациентов с нарушениями интеллекта. Результаты теста Равена коррелируют с результатами  тестов Векслера и Стэнфорд-Бине [3,57].

Учитывая тот факт, что у наблюдаемых нами детей с синдромом Дауна, интеллектуальная сфера сильно  страдает, наблюдается постоянная отвлекаемость от предметов даже на малейшие шумы и быстрая утомляемость, нами был выбран сокращённый вариант теста, состоящий из 30 матриц.

В ходе проведённого исследования из 173-х детей, находящихся в доме-интернате, было выявлено  14 детей разных возрастов, у которых фенотипически диагностирован синдром Дауна. В таблице 1 представлены данные о распределении детей с синдромом Дауна по возрасту.

Таблица 1.

Распределение детей с синдромом Дауна по возрасту.

Данные таблицы 1 свидетельствуют о том, что из 14 детей с синдромом Дауна наибольший процент детей (42,9 %) выявлен в возрастной группе 13-16  лет, наименьший (0,6 %) в возрастной группе  18 лет. Данные таблицы  указывают на то, что количество детей с синдромом Дауна в доме-интернате меньше, чем можно было предполагать (частота их встречаемости составляет примерно 8 %), но вполне вероятно, что при цитогенетическом обследовании такой диагноз был бы поставлен гораздо  большему количеству воспитанников. Вместе с тем, согласно данным Ф. Фогеля, А. Мотульски (1990) частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1:600 – 1:800 новорожденных, что составляет  0,12 – 0,16% [4,980].  Следовательно, встречаемость детей с синдромом Дауна в специализированном детском учреждении значительно выше популяционной.

Весьма своеобразной является структура психического недоразвития этих детей. У значительной части детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедлено, что возможность их обучения посредством общения с другими людьми крайне затруднена. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а также семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания.

Наблюдения, проводимые за детьми с синдромом Дауна, находящимися в Петропавловском детском психоневрологическом доме-интернате показали следующие результаты:

• речь у этих детей появляется достаточно поздно и зачастую остаётся недоразвитой,
• понимание речи недостаточное,
•  словарный запас бедный,
• часто встречается звукопроизношения в виде дизартрии или дислании.

В медицинской литературе синдром Дауна рассматривается как дифференцированная форма олигофрении, которая подразделяется на такие степени умственной отсталости как: дебильность, имбецильность и  идиотию [3,18].

Так, в ходе исследования нами был выявлен ребёнок с диагнозом болезнь Дауна, олигофрения в стадии имбецильности. Из анамнеза Н.Р.: мальчик отказной, родился 12.05.93г. от второй беременности, вторых родов. Ребёнок поступил из Дома ребенка 03.02.97. с диагнозом болезнь Дауна, олигофрения в стадии имбецильности. Во время проведения исследования было выявлено, что мальчик склонен к аффективным реакциям,  иногда с деструктивными действиями – может скинуть предмет со стола, ударить взрослого человека в ситуациях прямого к нему обращения. Ребёнок мало подвижен, фразовая речь не развита; в контакт с незнакомыми вступает не сразу, практически всегда настроен агрессивно. При работе с матрицами Равена  ребенок не вникает в суть инструктируемого задания, в связи с этим задание выполняется более 40 минут, что зачастую приводит к повышенной отвлекаемости и потере интереса.  По результатам проведённого исследования коэффициент интеллектуального развития этого ребёнка составил меньше 25. Низкий уровень интеллектуального развития мальчика позволяет судить о наличии у него олигофрении в стадии идиотии.

На основании анализа индивидуальных медицинских карт детей нами была составлена таблица, распределяющая детей с синдромом Дауна по уровню их интеллектуального развития.

Таблица 2.

Распределение детей с синдромом Дауна по уровню интеллектуального развития (на основе данных медицинских карт).

        Согласно данным таблицы видно, что у всех детей с синдромом Дауна, находящимся в Петропавловском детском психоневрологическом доме-интернате наблюдается отставание в умственном развитии, приводящее к возникновению у этих детей умственной отсталости. По данным медицинских карт  у 10 детей умственная отсталость выражена в степени имбецильности, у 4-х детей – в степени идиотии. Умственная отсталость в степени дебильности не выявлена ни у одного ребёнка из данного контингента детей. Всё это указывает на чрезвычайно низкий уровень интеллектуального развития детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в доме-интернате.

Однако на основании наблюдений за детьми с синдромом Дауна и значительной адекватности некоторых из них нами было высказано предположение о несоответствии уровня интеллектуального развития у некоторых детей. С целью подтверждения наших предположений был проведён эксперимент по определению степени интеллектуального развития у всех детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в доме-интернате.

На сновании проведённого теста нами были получены результаты, представленные в таблице 3.

Таблица 3.

Распределение детей с синдромом Дауна по уровню интеллектуального развития (на основе результатов теста Равена).

Данные таблицы 3 и рисунка 1 свидетельствуют о том, что у значительной части детей с синдромом Дауна наблюдается чрезвычайно низкий уровень интеллектуального развития. Так, у 9 детей (64,3%) коэффициент интеллектуального развития ниже 25, вследствие чего выявляется умственная отсталость в степени идиотии. У 4 детей (28,6%), содержащихся в доме интернате, выявлена умственная отсталость в степени имбецильности. И у одного ребёнка (Ш.В.) наблюдается умственная отсталость в степени  дебильности.

Из анамнеза Ш.В.: девочка от первой беременности, первых срочных родов. Поступила в Петропавловский психоневрологический дом – интернат  из Дома ребёнка по причине отказа матери-одиночки. При внешнем осмотре девочка кажется вполне адекватной, понимает обращённую к ней речь, внимательно слушает инструкции к заданию, сама произносит простые слова «мама», «коска», «да». Матрицы выполнены в течение 17 минут, IQ составил 74. На основе данных, полученных в ходе эксперимента, а также собственных наблюдений можно предположить наличие у девочки олигофрении в стадии дебильности.

Сравнивая результаты, представленные в таблицах 2 и 3  можно сделать вывод о том, что в целом интеллектуальное развитие детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в доме-интернате гораздо ниже, чем это отмечено в медицинских картах этих детей, поскольку степень идиотии имеют не 4 детей, а 9. Вместе с тем в ходе эксперимента был выявлен ребёнок (см. Ш.В.), у которого уровень интеллектуального развития намного выше того, который был указан в индивидуальной медицинской карте. Этот ребёнок является вполне адекватным и способен обучаться по специальной школьной программе.

Использование Теста Равена позволило нам получить лишь количественные характеристики интеллектуального развития детей с синдромом Дауна. Однако использование одной методики с целью определения интеллекта у детей не достаточно. Поэтому с целью получения достоверных результатов об уровне интеллектуального развития детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в Петропавловском психоневрологическом доме-интернате, в ближайшее время нами планируется проведение ещё ряда экспериментальных работ с использование других методик.

ЛИТЕРАТУРА

1. Л.О. Бадалян Детская неврология. –  М.: Медицина, 1984. – 417 с.

2. Н.П. Бочков Клиническая генетика. – М.: Наука, 1997. – 245 с.

3. Г.С. Маринчева, В.И. Гаврилов Умственная отсталость при наследственных болезнях. – М.: Медицина, 1988. – 223 с.

4. Фогель Ф, Мотульски А.Г. Генетика человека. Т.3. – М.: Мир, 1990. – 1220 с.

5. Bouchard T.J. IQ similarity in twins reared apart: Findings and responses to critics. Intelligence, heredity, and environment. –  USA, 1997. –  126 p.

Количество просмотров публикации: Please wait

Все статьи автора «mihailova_ms»